ازدواج یک رویداد قابل توجه در زندگی است، تشکیل خانواده و ورود به مرحله جدیدی در روابط عاطفی، اجتماعی، خانوادگی و سالم به اندازه کافی استرس زا است. برنامه های آزمایش قبل از ازدواج باید به زوج ها آموزش داده و اطلاعات دقیق و بی طرفانه را به آن ها ارائه دهد. بررسی پیشینه خانوادگی، عوامل ارثی، سن، رژیم غذایی، ورزش، مدیریت وزن و اعتیاد همگی به داشتن ازدواج پایدارتر کمک می‌کند.برای زوج هایی که قصد ازدواج دارند، غربالگری قبل از ازدواج به شناسایی مشکلات و خطرات سلامتی بالقوه برای خود و همچنین فرزندانشان کمک می کند. برای کمک به آن ها برای درک ژنتیک و کمک به آن ها در انجام اقدامات احتیاطی یا درمان ضروری است که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج شوند.آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی حیاتی را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌کند و در آن از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می‌شود تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود. غربالگری قبل از ازدواج از کشور به کشور دیگر بسته به شیوع بیماری ها در آن منطقه متفاوت است. از این آزمایش‌ها، آزمایش‌های خاص‌تری برای ایران وجود دارد، به‌عنوان مثال آزمایش بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی و بررسی ژنتیکی پیش از ازدواج به علت شیوع بالای ازدواج های فامیلی.

چرا آزمایش های قبل از ازدواج لازم است؟

برای داشتن یک خانواده کامل متشکل از پدر، مادر و فرزندان، معاینه و آزمایشات قبل از ازدواج به عنوان اولین خط دفاع برای خوشبختی یک زوج عمل می کند. نه تنها برنامه ریزی مالی محتاطانه، بلکه یک برنامه خانوادگی مناسب نیز اساسا حیاتی است. غربالگری قبل از ازدواج در درجه اول به زوجین کمک می کند تا طیف گسترده ای از شرایط مانند اختلالات ژنتیکی، بیماری های منتقله از خون و بیماری های عفونی را شناسایی کنند، بنابراین در صورت تشخیص هر گونه ناهنجاری می توان درمان های مربوطه را به طور مناسب ارائه کرد. علاوه بر این، غربالگری کامل باروری قبل از ازدواج می تواند شرایط غیرطبیعی را که به طور بالقوه شانس بارداری را کاهش می دهد، تشخیص دهد. مسائل باروری را می توان در اسرع وقت بدون آسیب های بیولوژیکی، روانی، اجتماعی و عاطفی غیرضروری مرتبط با ناباروری بررسی کرد. همیشه پیشگیری بهتر از درمان است.  پی بردن به مشکلات قبل از ازدواج نسبت به بعد آن قابل تحمل تر است، آزمایش های پیش از ازدواج بر اساس اطلاعاتی که مشاور از زوجین می گیرد و سوابق بیماری ها را در فرد و خانواده هرکدام و احتمال به ارث رسیدن آن به فرزندان را بررسی می کند. بسیاری از مشکلات از جمله بیماری های که امکان انتقال آن بین زوجین وجود دارد و هم بیماری های ژنتیکی که می تواند فرزند را در خطر ابتلا قرار دهد مورد توجه هستند.

آزمایش هایی که باید انجام شود

آزمایش قبل از ازدواج گامی اولیه و اساسی برای برنامه ریزی های بعدی ازدواج است. انجام این آزمایشات برای رفع نگرانی درباره سلامتی زوجین از لحاظ بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی، و همینطور سلامت از لحاظ بیماری های مقاربتی مانند ایدز، سیفلیس و سایر بیماری های عفونتی واگیردار لازم است، وگرنه ممکن است زندگی زناشویی با مشکلاتی مواجه شود. اطلاع از پیشینه خانوادگی، عوامل ارثی، سن، رژیم غذایی، ورزش، وزن و اعتیاد می تواند تصویر واضح تری برای انجام آزمایش های لازم ارائه دهد.

لازم به ذکر است که این آزمایشات با یک تست خون ساده انجام می شود

• ملاحظات عمومی

• شمارش کامل خون (CBC)
• تعیین گروه خونی (ABO و RH)
• آنالیز کامل ادرار (اعتیاد و…)
• آنالیز اسمیرهای خون محیطی برای بررسی سلول های نرمال و غیرنرمال
• در صورت درخواست شخصی مشاوره دادن به زوجین درمورد بارداری و تست باروری

• بیماری های عفونی

این بیماری ها نه تنها عفونت های مداوم بدون علامت را ایجاد می کنند، بلکه در صورت انتقال از طریق انتقال خون و فرآورده های خونی باعث عوارض و مرگ و میر قابل توجهی نیز می شوند. عدم تشخیص و درمان بیماری های مقاربتی قابل انتقال بین زوجین در مراحل اولیه منجر به عوارض و عواقب جدی از جمله ناباروری، ضایعات جنین، حاملگی خارج رحمی، سرطان و مرگ می شود. آزمایش بیماری های قابل انتقال بین زوجین (انجام بنا به درخواست زوجین) شامل:

• آزمایش HIV
• هپاتیت B و C
• سفلیس
• سوزاک
• زگیل تناسلی
• سایر بیماری های مقاربتی (مانند سوزاک، کلامیدیا…)

• آژمایش‌های باروری:

  این دسته از آزمایش‌ها می‌تواند از بروز استرس‌های مربوط به باروری جلوگیری کند و به شما همسرتان کمک کند تا با انجام چنین تست‌های ساده‌ای برنامه ریزی بهتری برای زندگی پیش رویتان داشته باشید. آزمایش‌های باروری معمولاً شامل بررسی سابقه پزشکی و انجام معاینه فیزیکی در مردان و زنان است. برای زنان، این معاینات شامل معاینه لگن و گاهی سونوگرافی برای مشاهده تخمدان ها و رحم است. آزمایش خون نیز برای ردیابی هورمون‌ها استفاده می‌شود. همچنین ممکن است به زنان گفته شود که الگوهای تخمک گذاری خود را با بررسی مخاط دهانه رحم پیگیری کنند. اگر نتوان از این آزمایشات نتیجه گیری دقیقی کرد، پزشک ممکن است لوله‌های فالوپ را بررسی کند. در برخی موارد، برای تعیین ناباروری باید جراحی های جزئی انجام شود. در مورد مردان، آزمایش باروری به شکل تجزیه و تحلیل مایع منی انجام می‌شود، که در آن از برخی معیارها برای تعیین بارور بودن یا نبودن استفاده می‌شود: تعداد اسپرم، حرکت اسپرم، اندازه و شکل اسپرم و مقدار مایع منی.

• آزمایش های ژنتیکی

پزشکان معمولا برای غربالگری ژنتیکی بسته به سابقه خانوادگی و اصل و نسب شما، آزمایشاتی برای اختلالات مختلف مانند کم خونی تالاسمی، بررسی کاریوتایپ، بررسی آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) یا غربالگری کامل ژنتیکی و بررسی های مختص ازدواج های فامیلی را برای زوجین تجویز می کنند. این آزمایش‌ها به ویژه در «ازدواج‌های فامیلی» یا روابط خونی یا اجدادی مشترک ضروری می باشند، که در آن احتمال به ارث بردن ژن معیوب برای یک بیماری در فرزندان افزایش می‌یابد. هر چه رابطه نزدیکتر باشد، خطر بیشتر است. آزمایشات ژنتیکی با تجزیه و تحلیل نمونه خون و بدون نیاز با ناشتایی انجام می شود.

• بررسی کم خونی تالاسمی و داسی شکل: تشخیص بیماری‌های ارثی مانند تالاسمی – یک اختلال خونی که از طریق خانواده‌هایی منتقل می‌شود که در آن بدن شکل غیرطبیعی یا مقدار ناکافی هموگلوبین تولید می‌کند. تخمین زده می شود که درصد بالایی از جمعیت ایران دارای ژن تالاسمی هستند که منجر به تالاسمی ماژور یا تالاسمی مینور می شود.
• آزمایشات ژنتیکی پایه کاریوتایپ: کاریوتایپ خون را برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های همه زوج ها قبل از ازدواج توصیه می کنیم، به خصوص زمانی که آن ها با هم فامیل هستند یا اگر یکی از آن ها سابقه خانوادگی برای هر گونه اختلال از نظر ژنتیکی به ارث رسیده باشد. این یک آزمایش ژنتیکی غربالگری نسبتا ارزان است که ما به زوجین توصیه می کنیم، حتی آنهایی که شرایط ژنتیکی خاصی ندارند.
• آزمایشات ژنتیک پیشرفته که مشاور ژنتیک تجویز می کند: مشاوره ژنتیک بخشی از غربالگری قبل از ازدواج است یا باید باشد. مشاور ژنتیک می تواند به تصمیم گیری در مورد نوع آزمایشی که زوج باید در نظر بگیرند کمک کند. جزئیات تاریخچه خانوادگی، سوابق پزشکی و شرایط اعضای خانواده از هر دو طرف باید در اختیار مشاوران قرار گیرد تا مشاوره مناسبی از او داشته باشند. بسته به شرایط آزمایشات کامل مانند توالی یابی کل اگزوم (WES) و بررسی SMA و … توسط متخصص ژنتیک برای شما تجویز می گردد.

مشاوره ژنتیک اولین قدم زوجین برای دریافت خدمات ژنتیکی پیش از ازدواج

بسته به سابقه بیماری ها و اختلالات مشکوک در فرد و خانواده زوجین و این که آیا باهم فامیل هستند یا خیر مشاوره ژنتیک آزمایش های مختلفی برای بررسی اختلالات ژنتیکی صورت می گیرد. در صورتی که زوجین با هم رابطه فامیلی داشته باشند و یا سابقه بیماری خاصی در خود یا خانواده هایشان وجود داشته باشد انجام بررسی ژنتیکی توسط فرد متخصص الزامی است. به دلیل شیوع بالای برخی از بیماری های ژنتیکی در ایران، امروزه مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به امری اجباری تبدیل شده است. در طی جلسه ویزیت و مشاوره ژنتیک (حضوری و غیر حضوری) متخصص ژنتیک سوالاتی را از زوجین می پرسد و با ترسیم شجره ژنتیکی، سابقه اختلالات مشکوک در زوجین و خانواده ها مورد بررسی قرار می گیرد.

هرچه رابطه فامیلی و خونی نزدیک تر باشد، احتمال اینکه فرزند به بیماری ای که در خانواده وجود دارد مبتلا شود، بیشتر می شود

• • آزمایش ژنتیک بوسیله آنالیز یک نمونه کوچک از خون یا بافت انجام می شود.
  • در اکثر بیماری ها، تفاوتی در اینکه کدام زوج آزمایش را انجام دهد وجود ندارد، و معمولا برای یکی از زوج ها آزمایش انجام می شود (مگر در مواردی که بسته به شرایط فرهنگی آن جمعیت اول برای مرد، یا زن انجام می دهند)، سپس تنها درصورتی که نیاز باشد از زوج دیگر هم آزمایش گرفته می شود و مورد بررسی قرار می گیرد. اما در برخی موارد خاص فقط از خانم یا آقا آزمایش گرفته می شود. مثلا در بیماری سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome, FXS) به دلیل اینکه تنها راه انتقال بیماری از مادر به فرزند است، فقط از مادر آزمایش گرفته می شود و نیاز چندانی به گرفتن آزمایش از پدر نیست.
  • برخی أوقات به درخواست زوجین، آزمایش های ژنتیکی برای بررسی وضعیت باروری خانم و آقا پیش از ازدواج انجام می شود.
  با این که اغلب نوزادان سالم به دنیا می آیند، اما در بسیاری از موارد حتی  بدون سابقه بیماری در خانواده، بازهم احتمال دارد نوزاد به یک بیماری یا نقص ژنتیکی مبتلا شود. باید به این نکته توجه داشت که جلوگیری از همه نقص ها غیر ممکن است، با این حال چون علت برخی از نقایص عوامل ارثی است، پس مشاوره و آزمایش ژنتیک می تواند  نقش پیشگیرانه داشته باشند. غربالگری های ژنتیکی با توجه به ماهیت بیماری و تکنیک آزمایشی، هم قبل از بارداری و هم حین بارداری انجام می شوند. به علاوه، بسیاری از والدین برای بررسی وضعیت سلامتی فرزندشان و همچنین پی بردن به استعدادهای و توانایی های ذاتی او، با استفاده از نمونه بزاق کودک تست سلامت ژنتیکی (ساواسلامت) انجام می دهند.

زمان برای انجام آزمایش چه وقت است؟

همانطور که گفته شد مطلع شدن از وضعیت سلامتی شریک زندگی قبل از ازدواج قابل تحمل تر از دانستن آن بعد از ازدواج است، و زوجین وقت دارند که بیشتر و بهتر با شرایط آشنا شوند و تصمیم بگیرند. بیشتر اوقات، افرادی که ناقل بیماری یا نقص ژنتیکی خاصی هستند علائم خاصی را نشان نمی دهند و به اشتباه ممکن است سالم به نظر برسند. متاسفانه افراد ناقل، بدون آگاهی از وجود نقص ژنتیکی ژن حامل بیماری را به نسل بعد انتقال می دهند. اما تست های ژنتیک پیش از ازدواج یا بررسی وضعیت ناقلی افراد در مورد بیماری های خاص، سلامت زوجین و تولد فرزند سالم را تضمین می کند.  بنابراین قبل از شروع برنامه ریزی برای ازدواج باید آزمایش های لازم صورت گیرد و نتایج آن توسط متخصصین بررسی شود تا بتوان به نتایج قابل اتکا دست پیدا کرد. توصیه می‌شود این آزمایش‌ها را هر چه زودتر و حداکثر قبل از بارداری اول انجام دهید. نتایج آزمایش برای تمام بارداری های بعدی یک زوج اعمال می شود، اما در شروع هر بارداری توصیه می شود که بررسی شود که آیا آزمایش های اضافی توصیه می شود یا خیر. در صورت بارداری با شریک دیگر، توصیه می شود دریابید که آیا نیاز به بررسی اضافی وجود دارد یا خیر. گاهی حتی برای زوجین دارای ریسک بالا برای داشتن فرزند مبتلا، می توان گزینه های تشخیص ژنتیک پیش از بارداری (PGD) و در حین بارداری (PND) را درنظر گرفت تا بتوان فرزندی سالم را به دنیا بیاورند.

بهترین زمان برای انجام آزمایش، قبل از برنامه ریزی برای ازدواج است

آزمایش های قبل از ازدواج نیازی به ناشتا بودن هست؟

خیر، برای انجام این آزمایشات نیازی به ناشتا بودن نیست.

ازدواج های فامیلی و پیامدهای آن

هنگامی که والدین از خویشاوندان خونی نزدیک هستند، خطر داشتن فرزندانی با مشکل چیست؟ اگر والدین با هم ارتباط فامیلی نداشته باشند، خطر داشتن فرزندی با نقص مادرزادی یا ناتوانی ۲ تا ۳ درصد است (۲ تا ۳ نوزاد از ۱۰۰ نوزاد متولد شده). اگر والدین با هم فامیل باشند، این خطر بیشتر می شود (۵ تا ۶ ٪) که در علم ژنتیک خطر قابل ملاحظه ای محسوب می شود. این به دلیل افزایش شانس این است که هر دوی زوجین دارای ژن معیوب مشترکی باشند که از طریق خانواده منتقل می شود و خودشان علامت بیماری را نشان نمی دهند. اما خطر داشتن فرزندی با نقص مادرزادی یا ناتوانی به طور قابل توجهی برای این زوجین بالاتر است. خطر در این شرایط باید برای هر خانواده در طول مشاوره ژنتیک بررسی شود. اختلالات ژنتیکی به روش های مختلفی به ارث می رسد. والدین فامیلی خطر بیشتری برای داشتن فرزندی بیمار در بسیاری از موارد را دارند و اغلب باید پیش از ازدواج و پیش از بارداری اول تحت بررسی کامل ژنتیکی قرار بگیرند.

انجام آزمایش قبل از ازدواج چه فایده هایی می تواند داشته باشد؟

توجه داشته باشید که در اکثر موارد بعد از مشاوره ژنتیک به انجام آزمایش نیازی نیست،

در کل انجام این آزمایش ها قبل از ازدواج می تواند مانند این باشد که در هوای مه آلود با چراغ روشن حرکت کنید و جاده ای که تاریک و مه آلود است را بتوان تا حد زیادی روشن کرد و مسیر درست را انتخاب کرد. در ابتدای این مسیر مشاورین ژنتیک کلینیک ساواژنوم همراه شما هستند تا با خیالی راحت و بدون دغدغه به ادامه ازدواج و ساختن رویاهایتان با شریک زندگیتان بپردازید. در عین حال امکان استفاده از تکنیک پیشرفته پی جی دی را خواهید داشت. اما اگر نیاز بود می تواند پیامدهای مثبت زیر را مدنظر گرفت:

• شاید در طول زندگی مشغله های زیادی داشته اید، این آزمایشات فرصت مناسبی برای انجام بررسی ژنتیکی شما است که قبلا وقت انجام دادن آن ها را نداشته اید.
• یکی دیگر از مزیت های انجام این آزمایش ها، این است که می توان ریسک بیماری هایی مانند تالاسمی و کم خونی داسی شکل، که بیماری های ژنتیکی شایع در کشور ایران است، و تنها از طریق والدین به فرزندان منتقل می شود را تعیین کرد.
• ویروس هایی مانند HIV، هپاتیت C و B تهدید کننده زندگی هستند. این عفونت های ویروسی می توانند از طریق خون، مقاربت جنسی، مایعات بدن و همینطور از طریق مادر به جنین (هم در زمان بارداری و هم هنگام شیردهی) منتقل شود. انجام آزمایش های مربوط به این بیماری ها که قبل از ازدواج فرصت خوبی برای انجام دادن آن ها است، اهمیت زیادی دارد. این ویروس ها می توانند در فرد وجود داشته باشند و برای ماه ها یا حتی سال ها به صورت خاموش و نهفته و بدون هیچ عملکرد و ردی از خود بمانند و توانایی این را داشته باشند که به عنوان یک ریسک بالقوه برای به خطر انداختن زندگی شریک زندگی و فرزند آینده باشد.
• انجام این تست ها ممکن است موجب تشخیص زودهنگام بیماری ها و افراد حامل ویروس های عفونی شود، که در این صورت می توان تا حد زیادی از پیشرفت بیماری و عوارض جدی آن با اقدمات پیشگیرانه جلوگیری کرد.

آیا انجام آزمایش ژنتیک برای زوج های متاهل نیز ضروری است؟

بله، به علاوه افرادی که قصد ازدواج دارند، زوج های متاهلی که درحال برنامه ریزی برای داشتن فرزند هستند نیز باید آزمایش های غربالگری ژنتیکی را در نظر بگیرند. اگر آن ها ریسک دارا بودن فرزندی با یک بیماری شدید ژنتیکی را داشته باشند، باید در حین بارداری آزمایش های تکمیلی روی جنین و مادر انجام شود تا اطمینان حاصل شود که جنین سالم است.

خطرات احتمالی در صورت نادیده گرفتن معاینه قبل از ازدواج

اگر یک زوج از غربالگری قبل از ازدواج صرف نظر کنند، جدا از ممانعت برای ازدواج در بسیاری از موارد، مشکلات مربوط به سلامتی که ممکن است ایجاد شوند عبارتند از:

• فقدان برنامه ریزی مناسب خانواده برای بچه دار شدن، در صورتی که شما حامل ژن معیوب باشید بدون آگاهی ان را به فرزندتان انتقال می دهید
• وقت تلف شده برای درمان مخصوصا در شرایطی که با باروری تداخل دارند، اگرچه می‌توانستند پیش از ازدواج زودتر تشخیص داده شوند و درمان شوند
• استرس و اضطراب بیش از حد در دوران بارداری به دلیل عدم برنامه ریزی و آمادگی نامناسب
• شانس بیشتر برای ایجاد عوارض جدی در دوران بارداری همچون کم خونی، دیابت، اختلالات تیروئید و اکلامپسی، فشار خون بالا، پروتئین در ادرار، تشنج و کما.
• عوارض جنینی مانند اختلال در رشد و نمو، سقط جنین و زایمان زودرس

لطفا نظرات خودتان را با ما در میان بگذارید، و اگر سوالی در ذهن شما هست که همچنان به جواب آن نرسیدید در قسمت نظرات از ما بپرسید.