کدام بیماری ها و وضعیت ها در پکیج قلب و عروق ساوا سلامت بررسی می­شود؟

• هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH): یک نقص ارثی در بازیافت LDL (کلسترول بد) است. این وضعیت معمولاً به دلیل جهش در ژن گیرنده کلسترول LDL ایجاد می شود. در نتیجه، سطح LDL در خون به طور غیر طبیعی بالا باقی می ماند. این وضعیت به تشکیل پلاک منجر شده و با خطر بسیار بالاتری برای بیماری عروق کرونر قلب همراه است. در پکیج سلامت قلب و عروق استعداد ژنتیکی ابتلا به این وضعیت در شما مورد بررسی قرار میگیرد.
• فشار خون: برای این وضعیت بیش از ۷۵ ژن و جایگاه مختلف بررسی و وجود واریانت­های مستعد کننده در شما گزارش خواهد شد.
• هایپرتری گلیسیرید خانوادگی: یک اختلال شایع است که با افزایش بیش از حد تری گلیسیرید در خون همراه است. شکل خانوادگی هایپرتری گلیسیرید ناشی از همراهی نقص ژنتیکی با عوامل محیطی است. شدت این اختلال می­تواند بر اساس جنس، سن، مصرف هورمون و فاکتورهای مرتبط با رژیم غذایی متفاوت باشد.
• هایپرتری گلیسیرید وضعیتی که در آن سطح تری گلیسیرید بالا می­رود. این مشکل را میتوان به رژیم غذایی نامناسب، چاقی و داروهای مختلف و استعداد ژنتیکی نسب داد. برای این وضعیت ۴ژن مختلف مورد ارزیابی قرار میگیرد.و استعداد ابتلای شما به هایپرتری گلیسیرید گزارش خواهد شد.
• تجمع کلسیوم در عروق کرونر در این وضعیت کلسیم در دیواره رگ هایی که خون غنی از اکسیژن را به قلب می رساند جمع میشود. این مسئله باعث سخت شدن دیواره ها و باریک شدن فضای داخلی عروق کرونری می شود. و در نتیجه جریان خون به ماهیچه قلب به طور ناقص میرسد. افراد مبتلا به این وضعیت ممکن است پس از ورزش درد در قفسه سینه و تنگی نفس را تجربه کند و یا در موارد شدیدتر این مسئله ممکن است منجر به حمله قلبی شود. بیش از ۱۸ ژن مرتبط با این وضعیت مورد بررسی قرار میگیرد و استعداد ژنتیکی شما برای ابتلا به تجمع کلسیوم در عروق کرونر گزارش خواهد شد.
• کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC) یک بیماری مربوط به ماهیچه قلبی است. در این بیماری بافت فیبری چربی جایگزین ماهیچه طبیعی قلب می شود. این مسئله باعث قطع سیگنال­های الکتریکی طبیعی که در قلب وجود دارد شده و ممکن است باعث نامنظم شدن ریتم قلب شود. این حالت به طور بالقوه می­تواند خطرناک و تهدید کننده زندگی باشد.  ARVC  ممکن است در مراحل اولیه هیچ علامتی ایجاد نکند. با این حال افراد درگیر با این وضعیت میتوانند در معرض خطر مرگ ناگهانی باشند. علائم رایج عبارتند از احساس ناراحتی در قفسه سینه یا غش کردن و در گذر زمان تنگی نفس و تورم غیر طبیعی در پاها یا شکم ایجاد خواهد شد. اگر عضلات قلبی در مراحل بعدی بیماری به شدت آسیب ببینند، می تواند منجر به نارسایی قلبی شود.
• تاکی کاردی بطنی چند شکلی کاتکول آمینرژیک (CPVT) وضعیتی است که با ریتم غیر طبیعی قلب شناخته میشود. افزایش ضربان قلب در پاسخ به فعالیت بدنی یا استرس ها، می تواند باعث ایجاد ضربان غیر طبیعی سریع قلب به نام تاکی کاردی بطنی شود. تاکی کاردی بطنی می تواند باعث سرگیجه و غش شود. تاکی کاردی بطنی چند شکلی معمولا در نتیجه جهش در دو ژن خاص است.
• سندرم بروگادا وضعیتی است که باعث اختلال در ریتم طبیعی قلب می شود. این اختلال می تواند منجر به ضربان نامنظم در حفره های پایینی قلب شود. مرگ ناگهانی ممکن است از اوایل نوزادی تا اواخر بزرگسالی رخ دهد.
• سندرم LONG QT یک اختلال در سیستم الکتریکی قلب است. فعالیت الکتریکی قلب با خروج و ورود یون­ها از سلول­های قلبی انجام می­شود. این سندرم می تواند اکتسابی یا مادرزادی باشد. علائم شامل تشنج، سنکوپ و مرگ ناگهانی است.
• کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM) وضعیتی است که در آن توانایی قلب برای پمپاژ خون کاهش می­یابد.در این حالت محفظه پمپاژ اصلی و بطن چپ، بزرگ و ضعیف می­شوند و در نتیجه قلب به شکل طبیعی و درست از خون پر نمی­شود. علائم DCM ممکن است در هر زمانی و هر سنی رخ دهد. از تنگی نفس، تورم پاها، خستگی، افزایش وزن، غش، تپش قلب، سرگیجه، لخته شدن خون، درد یا فشار قفسه سینه تا مرگ ناگهانی ممکن است رخ دهد.
• کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی یک بیماری قلبی است که در آن عضله قلب دچار ضخیم شدن (هیپرتروفی) میشود. این وضعیت مردان و زنان را به یک اندازه تحت تأثیر قرار می دهد. تظاهرات احتمالی شامل آریتمی، انسداد در جریان خون از بطن چپ، نارسایی قلبی و ایسکمی میوکارد است. در کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک، انعطاف پذیری بطن چپ کم میشود و بنابراین ظرفیت کمتری برای دریافت خون از ریه ها دارد. نتیجه نهایی این وضعیت کاهش میزان خون پمپاژ شده توسط قلب است.
• فیبریلاسیون دهلیزی وضعیتی است که با ضربان شدید و نامنظم قلب مشخص می شود. این وضعیت شایع ترین نوع آریتمی قلبی است. در این حالت ناهنجاری های الکتریکی در دهلیزها رخ میدهد. علائم این بیماری متغییر هستند. و از طیف افراد بدون علامت تا افرادی که از درد قفسه سینه، تپش قلب، سرگیجه، حالت تهوع،و دیافورز (تعریق شدید) رنج می­برند را شامل می­شود. عوامل خطر اصلی شامل فشار خون بالا، کهولت سن، اعتیاد به الکل، بیماری قلبی یا ریوی و عوامل ژنتیکی است. برای این وضعیت بیش از ۲۳ ژن و ناحیه مورد بررسی قرار می­گیرد.
• سکته مغزی زمانی رخ می دهد که خون به بخشی از مغز نرسد. عدم تامین اکسیژن و مواد مغذی منجر به مرگ سلول های مغز در عرض چند دقیقه میشود.این مسئله منجر به آسیب مغزی پایدار، ناتوانی طولانی مدت یا حتی مرگ می شود. برای بررسی استعداد ژنتیکی این وضعیت ۳ ژن مختلف مورد بررسی قرار میگیرد.
• ترومبوآمبولی وریدی: ترومبوز یک لخته خون در داخل رگ­های خونی اعم از وریدی و شریانی است. این وضعیت جریان خون در رگ­ها را کاهش می دهد. این مسئله شایع­ترین علت مرگ و میر به ویژه در کشورهای توسعه یافته است و در افرادی که مستعد ریسک فاکتورهای قلبی عروقی هستند اهمیت دوچندان پیدا میکند. برای تشخیص استعداد ژنتیکی ابتلا به این وضعیت بیش از ۹ ناحیه مختلف ژنی مورد بررسی قرار میگیرد.