آگاهی از خطراتی که ازدواج های فامیلی و غیر فامیلی در طی یک مشاوره ژنتیک استاندارد، بررسی و در صورت نیاز با انجام آزمایشات ژنتیک پیشرفته موشکافی می شوند. در نهایت روش های جلوگیری یا کاهش خطر به آگاهی مراجعه کننده خواهد رسید.
بارداری به تعبیری مهمترین اتفاق زندگی پس از ازدواج می باشد. مشاوره های ژنتیک پیش از بارداری، نقش بسیار تعیین کننده ای در یک بارداری موفق دارد. از طرف دیگر،تکنولوژی های نسل جدید راه را برای اطمینان بیشتر در زمان بارداری هموار کرده اند. آزمایشات قبل از تولد (PND) در حالتی که بیماری ژنتیکی شناخته شده ای در خانواده وجود دارد تضمین کننده سلامت جنین در مورد آن بیماری ها است. غربالگری های زمان بارداری با روش های پیشرفته ای مانند NIPT (یا سل فری در زبان عامیانه) بیشتر از هر تستی اطمینان بخش است.