اگر به تازگی تشخیص داده شده است که نوزاد یا کودک شما دچار کم شنوایی شده است

اگر شخصا و یا در خانواده شما سلبقه اختلالات شنوایی وجود دارد

اگر با این تفاصیل قصد ازدواج و یا بچه دار شدن دارید

 احتمالاً سوالات و نگرانی های زیادی دارید! ما این در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم شما را در این راه همراهی خواهیم کرد…

در این مطلب برای شما به طور کامل انواع ناشنوایی های ژنتیکی، به ارث رسیدن ناشنوایی، آزمایش ژنتیک ناشنوایی و حتی تشخیص ناشنوایی جنین توضیح می دهیم.

شنوایی یک فرآیند پیچیده است، بنابراین جای تعجب نیست که دلایل کم شنوایی نیز پیچیده است.

• از دست دادن شنوایی می تواند به دلیل آسیب به گوش، به ویژه گوش داخلی رخ دهد. به عنوان مثال، نوزادان ممکن است با کاهش شنوایی ناشی از یک عفونت ویروسی که در دوران بارداری به دست آمده به دنیا بیایند.
• در مواقع دیگر علت ژنتیکی است و در نتیجه به دلیل تغییرات در ژن های دخیل در فرآیند شنوایی است.
• گاهی اوقات کم شنوایی به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است. به عنوان مثال، یک تغییر ژنتیکی وجود دارد که باعث می‌شود برخی افراد پس از مصرف برخی داروهای آنتی‌بیوتیک، دچار کم شنوایی شوند.

درک علل ژنتیکی ناشنوایی مزایای مهمی دارد. این دانش نه تنها به پزشکان اجازه می‌دهد تا خانواده‌ها را در مورد شانس داشتن فرزندان کم‌شنوایی آگاه کنند، بلکه می‌تواند بر نحوه درمان ناشنوایی افراد نیز تأثیر بگذارد. در صورت شناخته شدن علت ژنتیکی خاص، گاهی اوقات می توان پیش بینی کرد که کم شنوایی فرد بدتر می شود یا خیر. همچنین، ناشنوایی ممکن است تنها یکی از گروهی از مشکلات پزشکی باشد که فرد ممکن است داشته باشد. به عنوان مثال، برخی از افراد مبتلا به کم شنوایی مشکلات دیگری نیز دارند که شامل سایر قسمت های بدن مانند قلب، کلیه ها یا چشم ها می شود. دانستن علت ژنتیکی در این موارد به پزشک این امکان را می دهد که از وجود مشکلات در سیستم های دیگر نیز آگاه شود.

اگر فکر می کنید ممکن است کودک شما دچار کم شنوایی است، در اسرع وقت از پزشک کودک بخواهید غربالگری شنوایی را انجام دهد و شما را برای مشاوره ژنتیک و بررسی ارثی بودن اختلال شنوایی به متخصص ژنتیک ارجاع دهد. منتظر نباش!

کم شنوایی در کودکان می تواند در بدو تولد (مادرزادی) یا در اواخر دوران کودکی (اکتسابی) ایجاد شود. کم شنوایی مادرزادی می تواند ارثی (ژنتیکی) یا ناشی از عفونت های دوران بارداری از جمله عفونت با سیتومگالوویروس یا سرخجه باشد. کم شنوایی می تواند یک وضعیت مجزا یا یکی از ویژگی های یک سندرم باشد که باعث علائم اضافی می شود. آزمایش ژنتیک می تواند به تعیین علت کم شنوایی کمک کند. کم شنوایی و ناشنوایی می تواند بر توانایی کودک در رشد گفتار، زبان و مهارت های اجتماعی تأثیر بگذارد. هرچه کودکان کم شنوا زودتر شروع به دریافت خدمات کنند، احتمال بیشتری وجود دارد که به پتانسیل کامل خود برای شنوایی دست یابند.

انواع ناشنوایی ها

سه نوع مختلف کم شنوایی و ناشنوایی وجود دارد:

۱.کم شنوایی هدایتی (Conductive hearing loss)

این بدان معنی است که ارتعاشات از گوش خارجی به گوش داخلی، به ویژه حلزون گوش عبور نمی کنند. این نوع اختلال شنوایی ممکن است به دلایل زیادی رخ دهد، از جمله:

• تجمع بیش از حد جرم گوش
• چسب گوش
• عفونت گوش همراه با التهاب و تجمع مایعات
• پرده گوش سوراخ شده
• عملکرد نادرست استخوانچه ها
• پرده گوش معیوب

۲. کم شنوایی حسی عصبی (Sensorineural hearing loss)

کاهش شنوایی در اثر اختلال عملکرد گوش داخلی، حلزون گوش، عصب شنوایی یا آسیب مغزی ایجاد می شود. این نوع از دست دادن شنوایی به طور معمول به دلیل سلول های مویی آسیب دیده در حلزون گوش است. با افزایش سن انسان، سلول های مو بخشی از عملکرد خود را از دست می دهند و شنوایی ضعیف می شود.

قرار گرفتن طولانی مدت در معرض صداهای بلند، به ویژه صداهای با فرکانس بالا، یکی دیگر از دلایل رایج آسیب سلول های مو است. سلول های موی آسیب دیده را نمی توان جایگزین کرد. در حال حاضر، تحقیقات به دنبال استفاده از سلول های بنیادی برای رشد سلول های موی جدید است. ناشنوایی کلی حسی عصبی ممکن است در نتیجه ناهنجاری های مادرزادی، عفونت گوش داخلی یا ضربه به سر رخ دهد.

۳. کم شنوایی مختلط (Mixed hearing loss)

این ترکیبی از کاهش شنوایی انتقالی و حسی عصبی است. عفونت های طولانی مدت گوش می تواند هم به پرده گوش و هم به استخوانچه ها آسیب برساند. گاهی اوقات، مداخله جراحی ممکن است شنوایی را بازیابی کند، اما همیشه موثر نیست.

چه زمانی کم شنوایی و ناشنوایی ژنتیکی است؟

یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی کم شنوایی یا ناشنوایی (مادرزادی) است که می تواند از هر 1000 نوزادی که به دنیا می آیند، سه نفر را تحت تاثیر قرار دهد. نقایص ژنتیکی ارثی نقش مهمی در کم شنوایی مادرزادی دارد و در حدود 60 درصد ناشنوایی ها در نوزادان نقش دارد. اکثر کودکان مبتلا به کم شنوایی ژنتیکی هیچ گونه نقص مادرزادی یا نگرانی عمده سلامتی مرتبط با کم شنوایی خود ندارند. با این حال، برخی از اشکال از دست دادن شنوایی ژنتیکی می تواند با یک سندرم ژنتیکی با سایر نگرانی های سلامتی مرتبط باشد که می تواند شامل نقص قلبی، کاهش بینایی یا تاخیر در رشد باشد.

اگرچه اطلاعات دقیقی در دسترس نیست، اما احتمالاً ژنتیک نقش مهمی در کاهش شنوایی در افراد مسن نیز دارد. نقایص ژنتیکی ارثی تنها یکی از عواملی است که می تواند منجر به کاهش شنوایی و ناشنوایی شود، که هر دو ممکن است در هر مرحله از طول عمر فرد رخ دهند. سایر عوامل ممکن است عبارتند از: مشکلات پزشکی، قرار گرفتن در معرض محیطی، تروما و داروها.

اگر سابقه کم شنوایی و در خانواده وجود نداشته باشد باز هم باید نگران بود؟

کم شنوایی می تواند ژنتیکی با یا بدون سابقه خانوادگی کم شنوایی باشد. برخی از خانواده های مبتلا به کم شنوایی ژنتیکی ممکن است اعضای زیادی داشته باشند که تحت تاثیر قرار گرفته اند، خانواده های دیگر ممکن است فقط یک نفر داشته باشند. حتی اگر فرزند شما اولین نفر در خانواده شما باشد که دچار کم شنوایی تشخیص داده می شود، باز هم تغییر ژنتیکی می تواند علت آن باشد.

علل ارثی کم شنوایی و ناشنوایی ژنتیکی

شایع ترین نوع دسته بندی در اختلال شنوایی، نوع سندرمی در مقابل غیر سندرمی است.

اختلال شنوایی غیر سندورمی

اکثریت قریب به اتفاق کم شنوایی ارثی، تقریباً 70٪ را تشکیل می دهد. وراثت اتوزومال مغلوب مسئول حدود 80 درصد موارد اختلال شنوایی غیر سندرومی است، در حالی که ژن های اتوزومال غالب باعث 20 درصد می شوند، کمتر از دو درصد موارد ناشی از اختلالات ژنتیکی مرتبط با X و میتوکندری است.

اختلال شنوایی سندرومی

اختلال شنوایی ارثی در این نوع با سایر ناهنجاری های بالینی همراه است. در بین اختلالات شنوایی ارثی، 15 تا 30 درصد سندرومی هستند. بیش از 400 سندروم شامل اختلالات شنوایی شناخته شده است. افراد مبتلا به این سندروم های ژنتیکی ممکن است علايم مختلف در اندام های مختلف و ناشنوایی ژنتیکی را از خفیف تا شدید نشان بدهند.

بیش از 400 سندرم ژنتیکی که شامل کم شنوایی یا ناشنوایی است، تاکنون پیدا شده است. اختلال شنوایی سندرمی ممکن است تا 30 درصد از ناشنوایی های پیش زبانی را تشکیل دهد.

کم شنوایی یا ناشنوایی ژنتیکی سندرومی که در اینجا مورد بحث قرار می گیرد، بر اساس نوع وراثت طبقه بندی می شود.

اختلال های شنوایی ژنتیکی سندرومیک با توارث غالب اتوزومال

سندرم واردنبرگ ((Waardenburg syndrome (WS))

شایع ترین نوع ناشنوایی ژنتیکی سندرومیک با توارث غالب اتوزومال است. سندروم واردنبرگ شامل کاهش شنوایی حسی عصبی و ناهنجاری های رنگدانه ای پوست، مو و چشم ها است. چهار نوع از این سندروم ناشنوایی ژنتیکی – WS I، WS II، WS III و WS IV – بر اساس وجود سایر ناهنجاری‌ها شناسایی شده است و به همین دلیل انجام آزمایش ژنتیک باعث تشخیص دقیق نوع ناشنوایی ارثی در خانواده می شود. WS I و WS II دارای ویژگی‌های زیادی هستند اما یک تفاوت فنوتیپی مهم دارند: WS I با وجود دیستوپیا کانتوروم (یعنی جابجایی جانبی کانتوس داخلی چشم) مشخص می‌شود در حالی که WS II با عدم وجود آن مشخص می‌شود. در WS III، ناهنجاری های اندام فوقانی و در WS IV، بیماری هیرشپرونگ وجود دارد. جهش در PAX3 باعث WS I و WS III می شود. جهش در MITF باعث برخی موارد WS II می شود. جهش در EDNRB، EDN3 و SOX10 باعث WS IV می شود.

سندرم برانکیوتورنال ((Branchiootorenal syndrome (BOR))

سندروم ناشنوایی BOR دومین نوع شایع ناشنوایی ارثی سندرومیک اتوزومال غالب است. این شامل ناشنوایی انتقالی، حسی عصبی، ادراکی یا مختلط همراه با کیست ها یا فیستول های شکاف شاخه ای، ناهنجاری های گوش خارجی از جمله حفره های پیش گوش و ناهنجاری های کلیوی است. نفوذ این ناشنوایی ارثی بالا است، اما علائمی که در افراد مختلف نشان می دهد بسیار متغیر است. در حدود 40 درصد از خانواده هایی که مبتلا به ناشنوایی ژنتیکی BOR هستند، جهش در ژن EYA1  دارند. در چند خانواده دیگر جهش در ژن های SIX1 و SIX5 یافت شده است.

سندرم استیکلر (Stickler syndrome)

این ناشنوایی ارثی شامل کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده، شکاف کام و دیسپلازی استخوانی است که منجر به آرتروز می شود. بر اساس نقص ژنتیکی مولکولی سه نوع از سندوم ناشنوایی ارثی استیکلر دسته بندی می شود: STL1 (COL2A1)، STL2 ((COL11A1 وSTL3 (COL11A2). STL1  و STL2 با نزدیک بینی شدید چشم ها مشخص می شوند و افراد مبتلا به این ناشنوایی ژنتیکی مستعد جدا شدن شبکیه چشم هستند.

نوروفیبروماتوز نوع 2 ((Neurofibromatosis 2 (NF2)

مشخصه ناشنوایی ارثی NF2 کاهش شنوایی ثانویه و اختلال در شوانوم دهلیزی دو طرفه است. کم شنوایی معمولاً در دهه سوم و همزمان با رشد شوانوم دهلیزی شروع می شود و عموماً یک طرفه (یک گوش) و تدریجی است، اما می تواند دو طرفه و ناگهانی باشد. این ناشنوایی ژنتیکی اغلب با ارزیابی شنوایی قابل تشخیص است، اگرچه تشخیص قطعی نیاز به تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) با کنتراست گادولینیوم و تست ژنتیکی دارد. افراد مبتلا در معرض خطر انواع تومورهای دیگر از جمله مننژیوم، آستروسیتوم، اپاندیموم و مننژیوآنژیوماتوز هستند. آزمایش ژنتیک تجویز شده پس از انجام مشاوره ژنتیک تخصصی اعضای خانواده در معرض خطر بدون علامت، تشخیص و درمان زودرس را تسهیل می کند.

اختلال های شنوایی ژنتیکی سندرومیک با توارث مغلوب اتوزومال

سندرم آشر (Usher syndrome)

شایع ترین نوع کم شنوایی ارثی سندرمیک با توارث اتوزومال مغلوب است. این ناشنوایی ژنتیکی شامل اختلالات حسی دوگانه است: افراد مبتلا با کم شنوایی حسی عصبی، ناشنوایی ادراکی، متولد می شوند و سپس به رتینیت پیگمانتوزا (RP) مبتلا می شوند. انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیکی برای خانواده ها با سابقه فرد مبتلا به سندروم ناشنوایی ارثی آشر واجب است. سندرم آشر بیش از 50 درصد از ناشنوایان نابینا را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می دهد. اختلال بینایی ناشی از رتنیت پیگمانتوزا (RP)  معمولاً در دهه اول زندگی فرد آشکار نیست، بنابراین بررسی فوندوسکوپی قبل از سن ده سالگی برای بررسی چشم انجام می شود.

در دهه دوم، شب کوری و از دست دادن دید محیطی آشکار می شود و به طور اجتناب ناپذیر پیشرفت می کند. سه نوع از سندرم آشر بر اساس میزان اختلال شنوایی و نتیجه آزمایش عملکرد دهلیزی شناخته می شود.

• سندرم آشر نوعI . با کاهش شنوایی حسی عصبی مادرزادی شدید تا عمیق مشخص می شود.
• سندرم آشر نوعII. با کاهش شنوایی حسی عصبی مادرزادی خفیف تا شدید مشخص می شود. سمعک تقویت موثری را برای این افراد فراهم می کند و ارتباط آن ها معمولاً شفاهی است.
• سندرم آشر نوع III. با کاهش شنوایی پیشرونده مشخص می شود.

سندرم پاندرد (Pendred syndrome)

دومین نوع شایع کم شنوایی ارثی سندرمیک اتوزومال مغلوب است. این سندرم با کم شنوایی ژنتیکی حسی عصبی، ناشنوایی ادراکی، مادرزادی مشخص می شود که معمولاً (البته نه همیشه) شدید تا عمیق است و گواتر یوتیروئیدی است. گواتر در بدو تولد وجود ندارد و در اوایل بلوغ (40٪) یا بزرگسالی (60٪) ایجاد می شود. تشکیل تاخیری ید توسط تیروئید را می توان با آزمایش ترشح پرکلرات ثبت کرد.

جهش در ژن SLC26A4  تقریباً در 50٪ از خانواده های مبتلا به ناشنوایی ارثی پاندرد دیده می شود. انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیکی برای این افراد واجب است. سندرم پاندرد تا 7.5 درصد ناشنوایی های مادرزادی را تشکیل می دهد. جهش SLC26A4 نیز یکی از دلایل کم شنوایی غیر سندرمی (DFNB4) است.

سندرم جرول و لانگ-نیلسن (Jervell and Lange-Nielsen syndrome)

سومین نوع شایع کم شنوایی ارثی سندرمیک اتوزومی است. این سندرم ناشنوایی ژنتیکی شامل ناشنوایی مادرزادی و اختلالات قلبی همچون طولانی شدن فاصله QT است که توسط الکتروکاردیوگرافی تشخیص داده می شود.

افراد مبتلا به این سندروم ناشنوایی ارثی در معرض خطر مرگ ناگهانی داشته باشند. اگرچه ECG غربالگری بسیار حساس نیست، اما ممکن است برای غربالگری کودکان ناشنوا مناسب باشد. ولیکن انجام آزمایش ژنتیکی مطمئن ترین راه برای تشخیص این سندروم پیش از بروز علایم خطرناک است.

کمبود بیوتینیداز (Biotinidase deficiency)

این ناشنوایی ارثی ناشی از کمبود بیوتین، ویتامین B کمپلکس محلول در آب است. اگر کمبود بیوتینیداز با افزودن روزانه بیوتین به رژیم غذایی تشخیص داده نشود و اصلاح نشود، افراد بیمار به ویژگی‌های عصبی مانند تشنج، هیپرتونی، تاخیر رشد و آتاکسی و همچنین مشکلات بینایی مبتلا می‌شوند. درجاتی از کم شنوایی حسی عصبی، ناشنوایی ادراکی، حداقل در 75 درصد از کودکانی که علامت دار می شوند وجود دارد.

در افراد مبتلا به این ناشنوایی ژنتیکی، علایم پوستی نیز وجود دارد و شامل بثورات پوستی، آلوپسی و ورم ملتحمه چشم می شود. با درمان بیوتین، تظاهرات عصبی و پوستی برطرف می شود. با این حال، کاهش شنوایی و آتروفی بینایی معمولا غیر قابل برگشت هستند. بنابراین، هرگاه کودکی با آتاکسی اپیزودیک یا پیشرونده و ناشنوایی حسی عصبی پیشرونده، با یا بدون علائم عصبی یا پوستی مراجعه کند، کمبود بیوتینیداز باید در نظر گرفته شود. برای جلوگیری از کمای متابولیک، رژیم غذایی و درمان باید در اسرع وقت آغاز شود و تست ژنتیک برای تایید تشخیص ضروری است.

بیماری رفسوم (Refsum disease)

این نوع ناشنوایی ارثی شامل کم شنوایی شدید پیشرونده حسی عصبی و رتینیت پیگمانتوزا ناشی از متابولیسم معیوب اسید فیتانیک است. اگرچه بسیار نادر است، اما مهم است که بیماری رفسوم در ارزیابی یک فرد ناشنوا در نظر گرفته شود زیرا می توان آن را با اصلاح رژیم غذایی درمان کرد. تشخیص با تعیین غلظت سرمی اسید فیتانیک و تایید تست ژنتیکی انجام می شود.

اختلال های شنوایی ژنتیکی سندرومیک با توارث وابسته به X

سندرم آلپورت  (Alport syndrome)

این سندروم ناشنوایی ژنتیکی با کاهش شنوایی حسی عصبی پیشرونده با شدت های مختلف، گلومرولونفریت کلیوی پیشرونده منجر به بیماری کلیوی در مرحله نهایی و یافته های چشم پزشکی متغیر (مانند اختلال در عدسی) مشخص می شود. ناشنوایی معمولاً قبل از ده سالگی ظاهر نمی شود. اشکال اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و مرتبط با X از این ناشنوایی ارثی شرح داده شده است. وراثت وابسته به X تقریباً 85 درصد موارد و وراثت اتوزومال مغلوب تقریباً 15 درصد موارد را تشکیل می دهد. توارث اتوزومال غالب در مواردی معدود گزارش شده است.

فهمیدن نوع توارث ناشنوایی های ارثی مانند سندروم آلپورت بسیار مهم است و تنها با انجام آزمایش ژنتیک در فرد مبتلا و مطالعات ژنتیکی بر روی خانواده مشخص می گردد.

سندرم ناشنوایی ارثی میتوکندریایی

میتوکندری ها، نیروگاه های کوچک درون هر سلول، دارای DNA جداگانه مخصوص به خود هستند. جالب اینجاست که اسپرم هیچ میتوکندری ندارد و در نتیجه فقط میتوکندری های موجود در تخمک از مادر می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. این منجر به الگوی وراثتی جالبی می شود که در آن فقط مادران مبتلا (و نه پدران مبتلا به دلیل اینکه اسپرم آن ها میتوکندری ندارند) می توانند بیماری را از نسلی به نسل دیگر منتقل کنند. حساسیت به آنتی بیوتیک های آمینوگلیکوزید می تواند از طریق نقص در DNA میتوکندری به ارث برسد و شایع ترین علت ناشنوایی در شرق آسیا است!

جهش‌های DNA میتوکندری در انواع بیماری‌ها از سندرم‌های عصبی-عضلانی نادر مانند سندرم کرنز-سایر، MELAS، MERRF و NARP تا بیماری های شایع مانند دیابت، بیماری پارکینسون و بیماری آلزایمر نقش دارند.

اختلال شنوایی غیر سندرومی

بیش از 70 درصد کم شنوایی های ارثی غیر سندرمی است. به این معنی که در فرد دارای چهش ژنتیکی تنها اختلالات شنوایی وجود دارد و فرد علایم دیگری در سایر نقاط بدن خود ندارد. مکان های مختلفی در ژنوم ما مرتبط با ناشنوایی غیر سندرمی پیدا شده اند.

بر اساس نحوه به ارث رسیدن ژن های مرتبط با ناشنوایی ژنتیکی، به طور کل ۳ دسته ناشنوایی ارثی غیر سندرومی در نظر گرفته می شوند.

• DFNA: اتوزومال غالب
• DFNB: اتوزومال مغلوب
• DFNX: وابسته به X

در ناشنوایی ارثی غیر سندرومی، وراثت بیماری در خانواده ها 75٪ – 80٪ اتوزوم مغلوب، 20٪ – 25٪ اتوزومال غالب، و 1٪ – 1.5٪ وابسته به X است.

محققان چندین ژن مختلف را که مسئول ناشنوایی ارثی یا کم شنوایی غیر سندرومی هستند، شناسایی کرده اند که مهمترین آن ها جهش ژن GJB2 است. به عنوان یکی از شایع ترین علل ژنتیکی کم شنوایی، کم شنوایی مرتبط با GJB2 به عنوان یک اختلال ژنتیکی مغلوب در نظر گرفته می شود، زیرا جهش ها تنها باعث ناشنوایی در افرادی می شود که دو نسخه از ژن جهش یافته را به ارث می برند، یکی از والدین. فردی با یک نسخه جهش یافته و یک نسخه معمولی حامل است اما ناشنوا نیست. آزمایش های غربالگری ژن GJB2 برای افراد در معرض خطر در دسترس است تا به آنها کمک کند تا خطر داشتن فرزندی با مشکلات شنوایی را تعیین کنند.

چگونه تشخیص ژنتیکی ناشنوایی ارثی می تواند به فرزند من کمک کند؟

تشخیص ژنتیکی به پزشک شما کمک می کند تا مشکل شنوایی کودک شما را بهتر درک کنند و مناسب ترین درمان را برای او در نظر بگیرد. اطلاعات ژنتیکی به دست آمده از آزمایشات ژنتیکی تا تشخیص دقیق نوع ناشنوایی در فرزند شما انجام گیرد و پیش بینی می کند در آینده پیشروی بیماری چه طور است و آیا نقاط دیگر بدن نیز درگیر می شوند یا نه.

تشخیص ژنتیکی چگونه می تواند به خانواده من کمک کند؟

هنگامی که با آزمایش ژنتیکی مشخص شود که کم شنوایی یکی از افراد خانواده شما ژنتیکی است، می توان از آزمایش ژنتیکی تکمیلی برای تعیین این که آیا سایر اعضای خانواده ناقل این تغییر ژنتیکی هستند یا خیر، استفاده کرد. از این اطلاعات ژنتیکی می توان برای کمک به تعیین اینکه سایر اعضای خانواده دارای این تغییر ژنتیکی هستند یا نه و این که در آینده فرزندی با ناشنوایی ارثی داشته باشند نیز استفاده کرد.

آزمایش ژنتیک ناشنوایی چیست؟

علل ژنتیکی مختلفی برای کم شنوایی ارثی وجود دارد. در اغلب افراد دارای ناشنوایی ارثی، ما قادریم ژن خاصی را که در کاهش شنوایی دخیل است شناسایی کنیم و یک “تشخیص ژنتیکی” برای کل خانواده ارائه کنیم. این جزوه روند آزمایش ژنتیک و نتایج احتمالی را توضیح می دهد.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم تمامی آزمایشات ژنتیکی ناشنوائی شمال پنل های ژنی تا توالی یابی کل اگزوم با بهترین کیفیت و با همکاری آزمایشگاه های به روز اروپا برای مراجعین انجام می گیرد. به علاوه خدمات مشاوره ژنتیک و ویزیت متخصص پزشک در تمامی مراحل انجام آزمایش و پشتیبانی و ارجاع بیماران پس از دریافت جواب نیز توسط تیم متخصصین کلینیک و ازمایشگاه ساواژنوم برای شما انجام می پذیرد.

آزمایش ژنتیک مولکولی با مشخص کردن علت ژنتیکی اختلال شنوایی در فرد مبتلا به ناشنوایی ژنتیکی به متخصصان گوش کمک می کند. تخمین زده می شود که حداقل بین 50 تا 100 ژن در عملکرد گوش نقش دارند. جهش در هر یک از این ژن ها ممکن است باعث کاهش شنوایی و ناشنوایی ژنتیکی شود.

تکنیک توالی یابی اگزوم می تواند جهش های ژنتیکی مربوط به نقایص مادرزادی، تاخیر در رشد، بیماری های قلبی، سرطان، ناشنوایی های ژنتیکی و بسیاری دیگر از بیماری های ژنتیکی را در سطح وسیع تشخیص دهد. بنابراین، بیمارانی که سابقه خانوادگی بیماری دارند یا به دنبال تایید تشخیص دقیق برای توضیح علائم ناشنوایی هستند، می توانند توالی یابی کل اگزوم را به عنوان کامل ترین تست ژنتیکی کلینیکال در نظر بگیرند.

آزمایش ژنتیک ناشنوایی چگونه انجام می شود؟

قبل از انجام آزمایش از شما خواسته می شود که طی یک رضایت نامه با انجام آزمایش ژنتیک موافقت کنید. پیش از انجام آزمایش شما این فرصت را دارید که در طی جلسه مشاوره ژنتیک تمامی سوال های خود را از پزشک متخصص ژنتیک بپرسد. در بیشتر موارد آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه خون ساده انجام می شود.ماده ژنتیکی (DNA) از نمونه خون استخراج شده و در آزمایشگاه آنالیز می شود. آزمایش ژنتیک پیچیده است و گزارش نتایج احتمالاً ۳-۶ ماه طول می کشد.

تشخیص ناشنوایی جنینی وجود دارد؟

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری برای تشخیص ناشنوایی ارثی به ویژه در خانواده های پرخطر بسیار ضروری است. در اولین قدم در صورت وجود سابقه ناشنوایی در خانواده، فرد مبتلا آزمایش ژنتیک ناشنوایی می دهد. در صورت عدم دسترسی و نبودن فرد مبتلا، پدر و مادری که قصد بارداری دارند با تست های کامل ژنتیکی همچون توالی یابی کل اگزوم برای ژن های ناشنوایی غربالگری می شوند. پس از پیدا شدن جهش ژنی عامل ناشنوایی ژنتیکی، ۲ راه در پیش روی والدین است:

• تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)، که شامل لقاح اسپرم و تخمک در آزمایشگاه یا همان IVF است و تشخیص جنین های سالم و انتقال آن به رحم مادر است. انجام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) تنها در آزمایشگاه های ژنتیک با تکنولوژی بالا انجام می گیرد و تخصص سابقه افراد بسیار در موفقیت آن تاثیرگزار است. در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم انجام PGD با سابقه طولانی برای جنین و به همراه تعیین جنسیت انجام می شود، برای اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشید.
• تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND)، که شامل بررسی جنین تشکیل شده به روش طبیعی در شکم مادر از طریق آمنیوسنتز است. اما حتی در صورت مبتلا بودن جنین، امکان سقط درمانی وجود ندارد و خانواده تنها از وضعیت فرزند آینده خود اطلاع پیدا می کند. تشخیص پیش از تولد، آزمایش بیماری ها یا شرایط جنین قبل از تولد است که به والدین این فرصت را می دهد که از نظر روانی، مالی و پزشکی برای نیازهای احتمالی بهداشتی و آموزشی نوزادان مبتلا آماده شوند.

مشاوره ژنتیک در ناشنوایی ارثی

بسیاری از والدین کودکان ناشنوا علاقه مند هستند که بیشتر در مورد علت ناشنوایی کودک خود بدانند. پزشکان ژنتیک می‌دانند که خانواده‌ها از نظر احساسی که در مورد ناشنوایی دارند بسیار متفاوت هستند و با ذکر مزایای تست ژنتیکی و کمک هایی که ب ان ها می شود، نگرانی های آن ها را برطرف می کنند.

فرزند شما توسط یک پزشک متخصص در ژنتیک کودکان ویزیت خواهد شد. اطلاعات در مورد سابقه پزشکی و خانوادگی فرزند شما جمع آوری می شود و پزشک معاینه فیزیکی انجام می دهد. این ارزیابی می‌تواند سرنخ‌هایی در مورد اینکه کدام ژن‌ها به احتمال زیاد در کاهش شنوایی فرزند شما دخیل هستند و بهترین گزینه‌های آزمایش ژنتیک را شناسایی می‌کند. تیم ژنتیک همچنین اطلاعاتی را در مورد چگونگی به ارث رسیدن کم شنوایی، پشتیبانی از بیمار و ارجاع به سایر پزشکان در صورت نیاز کمک خواهد کرد.

یکی از اشتباهات خانواده ها این است که تنها زمانی که کم شنوایی در خانواده وجود داشته باشد، شک به داشتن فرزن دبا ناشنوایی خواهند داشت. اما کم نیستند کودکانی ناشنوایی ژنتیکی دارند و هر دو والدین آن ها شنوایی نرمال دارند.

این ناشنوایی می تواند به نسل های آینده نیز منتقل شود. بنابراین آزمایشات ژنتیکی می تواند مفید باشد، حتی اگر تنها یک نفر در خانواده دچار کم شنوایی باشد.

یافتن اطلاعات بیشتر در مورد علت ناشنوایی در خانواده ممکن است بر تصمیمات مربوط به مدیریت پزشکی تأثیر بگذارد. اگرچه بسیاری از کودکان ناشنوا هیچ مشکل پزشکی مرتبطی ندارند، اما بخشی از آن ها علت سندرمی دارند. این بدان معناست که برای مثال، برای نظارت بر کلیه ها یا قلب، ممکن است در درازمدت به بررسی های بعدی نیاز باشد.

چه کسانی باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند

دانستن علت ناشنوایی کودک شما با آزمایش ژنتیک ناشنوایی به متخصصان پزشکی کمک کند تا پیش بینی کنند که آیا شنوایی آن ها احتمالاً تغییر می کند یا ثابت می ماند. اگر آن ها بدانند علت چیست، ممکن است اطلاعات بیشتری در مورد اینکه کدام قسمت از گوش کار نمی کند به شما بدهد. این می تواند به تصمیم گیری در مورد گزینه های فناوری مانند کاشت حلزون یا سمعک، انتخاب های ارتباطی و آموزش کمک کند.

با انجام آزمایش ژنتیک ناشنوایی می توان اطلاعاتی در مورد احتمال ناشنوا بودن یا شنوایی فرزندان آینده داد و به خانواده‌ها کمک کرد تا برای آینده برنامه‌ریزی کنند، مثلاً در برنامه‌ریزی خانواده یا برنامه‌ریزی برای تحصیل فرزندانشان.