آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار

قبل از مطالعه مقاله، این ویدیو را حتما مشاهده کنید.
 
maternal age and aneuploidy
احتمال خطر برای به دنیا آوردن فرزند با نقص تولد برای مادران با توجه به افزایش سن
آزمایش های غربالگری ژنتیک برای زنان ۳۵ ساله و بالاتر

آزمایش های غربالگری ژنتیک یکی از تست های پیش از زایمان است. اگر شما خانمی با سن ۳۵ سال یا بیشتر هستید، در معرض خطر بیشتری برای مشکلات حاملگی نسبت به زنان با سنین کمتر هستید. برای رفع نگرانیها در مورد سلامت فرزندتان، ممکن است پزشک شما برخی از تست های غربالگری ژنتیک را ارائه دهد.

به خاطر داشته باشید که اکثر زنان سالم ۳۵ تا ۴۰ ساله حاملگی سالمی دارند. اما آزمایش های غربالگری ژنتیک از چندین منظر می توانند در مراقبت برای یک بارداری، مفید واقع شوند:

  • اطمینان یافتن در مورد سلامت نوزادتان مخصوصا عدم وجود سندرم داون
  • اگر یک مشکل ژنتیکی یافت شود، می توانید در مورد نیازهای خاص کودک خود آمادگی لازم را کسب کنید.
  • می توانید از این اطلاعات برای تصمیم گیری بهتر در مورد شیوه مراقبت از بارداری استفاده کنید.

همه آزمایشها بی نقص نیستند، و گاهی می توانند نتایج نادرستی داشته باشند. با پزشک خود درباره خطرات، مزایا و محدودیتهای هر آزمایش صحبت کنید تا بهترین تصمیم را انتخاب کنید. در کل آزمایشات می توانند یا تهاجمی باشند مانند آمنیوسنتز و CVS یا غیرتهاجمی باشند مانند سونوگرافی و NIPD. در زیر به طور کلی این تست ها را باهم مرور میکنیم.

سونوگرافی

مادران در همه سنین در دوران بارداری معمولا یک یا چند سونوگرافی را انجام می دهند. در این آزمایشِ از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید یک تصویر از کودک شما استفاده می شود. سونوگرافی ممکن است برای موارد زیر مورد استفاده قرار گیرد:

  • تایید بارداری
  • تعیین جنسیت کودک
  • تعیین اینکه آیا قلب کودک ضربان دارد یا نه
  • مشخص کردن اینکه آیا شما یک کودک یا بیش از یک کودک را حمل می کنید
  • تخمین زمان تولد کودک و دیدن و بررسی چگونگی رشد جنین
  • بررسی تخمدان ها و رحم
  • تعیین محل جفت و میزان مایع آمنیوتیک اطراف کودک شما
  • تعیین احتمالی علائم نقایص پیش از تولد مانند کام شکاف دار، نقایص قلبی، اسپینا بیفیدا و سندرم داون
غربالگری سه ماهه اول بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری بین هفته های ۱۱ و ۱۴ انجام می شود، و شامل آزمایش خون و سونوگرافی می شود.

  • آزمایش خون دو نشانگر در خون شما را اندازه گیری می کند
  • سونوگرافی اندازه ضخامت پشت گردن کودک شما را اندازه گیری می کند

که این دو باهم نتایجی را به دست می­دهند که می­تواند مشکلات کروموزومی احتمالی مانند سندرم داون در کودک شما را نشان دهد.

این تست عملکرد مشابهی با تست غربالگری کواد مارکر یا آزمایش غربالگری چهارگانه (در ادامه توضیح داده شده) دارد، اما تفاوت در این است که این تست به پزشک شما اجازه می دهد تا بتواند نوزاد شما را ببیند، و همچنین علائم کاذب کمتری را نشان می­هد. این تست گاهی اوقات با یک آزمایش خون دیگر مانند کواد مارکر ترکیب می شود تا نتایجی را ارائه دهد که دقیق تر از هر یک از آزمایش ها به تنهایی است.

Gynecological Screening Tests for Pregnancy 1024x576 1
غربالگری چهارگانه (کواد مارکر)

تست غربالگری چهارگانه یک آزمایش خون بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری است. این تست موادی را در خون اندازه گیری می­کند که می تواند موارد زیر را نشان دهد:

  • مشکلات مغز و نخاع کودک، به نام نقایص لوله عصبی. این مشکلات شامل اسپینا بیفیدا و آننسفالی است. تست غربالگری چهارگانه می تواند حدود ۷۵٪ تا ۸۰٪ از نقایص لوله عصبی را تشخیص دهد.
  • اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون. این آزمایش می تواند حدود ۷۵٪ موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال، و بیش از ۸۰٪ موارد سندرم داون در زنان ۳۵ سال و بالاتر را تشخیص دهد.

مهم است بدانید که غربالگری چهارگانه تنها میزان خطر ابتلا به نقایص مادرزادی را نشان می دهد. اگر آزمایش نشان دهنده خطر بیشتری نسبت به خطر متوسط برای یک زن ۳۵ ساله باشد، پس آزمون مثبت قلمداد می شود. تست توانایی تشخیص نواقص در زمان تولد را ندارد، بنابراین نتیجه مثبت به این معنا نیست که نوزاد شما دارای نقص مادرزادی است. در اغلب موارد، با وجود نتیجه آزمایش غیر طبیعی، کودک سالم به دنیا می آید.

amniocentesis1 e1704266596918
آمنیوسنتز

بر خلاف آزمایش خون، که تنها نشان می دهد که آیا شما در معرض خطر هستید یا نه، آمنیوسنتز برای تشخیص استفاده می شود. در هنگام این آزمایش پزشک یک سوزن را از طریق دیواره شکم به کمک تصاویر سونوگرافی وارد رحم می کند. پزشک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کیسه اطراف نوزاد را برمی دارد. سپس این نمونه برای بررسی های کروموزومی جنین و آزمایش بیماری های ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد.

نمونه ای که گرفته می شود علاوه بر شایع ترین مشکلات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریوزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و سندرم ترنر، می تواند برای موارد زیر نیز مورد آزمایش قرار گیرد:

  • بیماری سلول داسی شکل
  • سیستیک فیبروزیس
  • دیستروفی عضلانی
  • بیماری تای ساکس
  • نقص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS یک جایگزین برای آمنیوسنتز است و می تواند قبل از آن در بارداری انجام شود. مانند آمنیوسنتز، CVS می تواند برخی بیماری ها را تشخیص دهد.

اگر شما دارای عوامل خطر خاصی هستید، ممکن است CVS به عنوان راهی برای شناسایی نقایص هنگام تولد در اوایل بارداری برای شما ارائه شود.

در طی این آزمایش یک نمونه کوچک از سلول ها، به نام پرز کوریونی، از جفت گرفته می شود. پرزهای کوریونی قسمت کوچکی از جفت است که از تخم لقاح یافته حاصل می شود، به طوری که دارای ژن هایی مشابه با کودک شما هستند. برای نمونه برداری از این سلول ها، بسته به محل جفت، پزشک سوزن را از طریق واژن یا شکم وارد می کند. سلول ها برای بررسی های کروموزومی جنین مانند آمنیوسنتز استفاده می شود.

آمنیوسنتز و CVS معمولا نیاز به مشاوره ژنتیک دارند، جایی که شما با مشاور در مورد خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی صحبت می کنید، همچنین اطلاعاتی نیز در مورد خطرات و مزایای روش ها به دست می آورید.

NIPT savagenome
تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد (NIPT)

این آزمایش که همچنین به نام آزمایش Cell-free DNA نیز شناخته می شود، جدیدتر است، و برای نشان دادن اینکه آیا شما برای داشتن یک کودک با مشکلات کروموزومی در خطر هستید یا خیر، استفاده می شود.

همچنین تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد برخلاف آمنیوسنتز و CVS که آزمایش های تهاجمی هستند و می توانند برای مادر و جنین خطراتی را داشته باشند، کاملا بی خطر بوده و به صورت غیرتهاجمی صورت می گیرد، چون که این کار با استفاده از یک نمونه از خون شما انجام می شود و این بزرگترین مزیت این تست در نظر گرفته می شود که بر تست های غربالگری دیگر اولویت پیدا می کند.

این آزمون بین هفته های 10 تا 22 حاملگی انجام می شود. این تست DNA کودک که به صورت آزاد در خون مادر وجود دارد را پیدا میکند. نتیجه این تست احتمال اینکه نوزاد شما با سندرم داون، تریزومی 18 یا تریزومی 13 به دنیا بیاید را تعیین میکند.

تست غیرتهاجمی تشخیص قبل از تولد می تواند حدود ۹۹٪ موارد سندرم داون و تریزومی ۱۸ را تشخیص دهد که خیلی بهتر از سایر آزمایشات خون است. اکثر موارد تریزومی ۱۳ نیز می توانند با این آزمون شناسایی شوند.

اگر آزمایش نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون باشد، پزشک ممکن است CVS یا آمنیوسنتز را برای تایید تشخیص، توصیه کند. لازم به ذکر است که کلینیک و آزمایشگاه چند تخصصی ژنتیک ساواژنوم با پزشکان متخصص خود در خصوص این تست ها خدمات ارائه می دهد.

اگر شما هم در حال طی دوران بارداری هستید؟ تا به حال این تست های غربالگری را انجام داده اید؟ بعد از به دنیا آمدن فرزندتان نتیجه تست همانی بود که پزشک برای شما تشخیص داده بود؟ طبیعتا تجربه شما برای ما و افرادی که به دنبال انجام این تست ها می باشند، و همچنین بالا بردن سطح اطلاعات زوجین می تواند مفید باشد، پس تجربه خود را چه مثبت و چه منفی در پایین همین مطلب در بخش نظرات با ما در میان بگذارید.

 

منبع : webmd

آزمایش ژنتیک قبل از تولد (Prenatal Genetic Testing) چیست؟

آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد (PND) اطلاعات لازم را در اختیار والدین آینده قرار می دهد تا در مورد اینکه آیا جنین های آن ها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر آگاهی پیدا کنند.

 

اختلالات ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی در اثر تغییرات در ژن ها (در سطح DNA) یا در سطح کروموزوم های فرد ایجاد می شود.

به عنوان مثال آنیوپلوئیدی وضعیتی است که در آن کروموزوم های از دست رفته یا اضافی در فرد وجود دارد. در تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد. در مونوزومی، یک کروموزوم از دست رفته است.

از سوی دیگر اختلالات ارثی در سطح DNA بر اثر تغییرات ژنی به نام جهش ایجاد می شود. به عنوان مثال اختلالات ارثی شامل بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری تالاسمی، سرطان های ارثی، بیماری های قلبی ارثی و بسیاری دیگر از بیماری ها است.

قبل تولد2
دو نوع اصلی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

دو نوع آزمایش قبل از تولد برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد:

تست های غربالگری قبل از تولد (Prenatal screening tests): این تست ها می توانند احتمال ابتلای جنین شما به آنئوپلوئیدی (سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتائو) و چند اختلال دیگر شامل اختلال کروموزوم های جنسی X و Y را به شما نشان دهند. این پرسش‌های متداول بر روی این تست‌ها تمرکز دارد.

تست های تشخیصی قبل از تولد (Prenatal diagnostic tests): این آزمایشات می تواند به شما بگوید که آیا جنین شما واقعاً دارای اختلالات خاصی است یا خیر. این آزمایش ها بر روی سلول های جنین یا جفت که از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) به دست آمده اند، انجام می شود.

انواع مختلف تست های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد (Prenatal screening tests) چیست؟

آزمایش های غربالگری می تواند خطر بچه دار شدن با برخی اختلالات را به شما بگوید. این آزمایشات شامل غربالگری ناقل در والدین و آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد هستند:

غربالگری حامل بر روی والدین (یا کسانی که تازه به پدر و مادر شدن فکر می کنند) با استفاده از نمونه خون یا نمونه بافت سواب گرفته شده از داخل گونه انجام می شود. این آزمایشات برای تعیین اینکه آیا فرد حامل ژن برخی از اختلالات ارثی است یا خیر استفاده می شود. غربالگری حامل را می توان قبل یا در طول بارداری انجام داد. امروزه با استفاده از روش های بسیار کامل مانند توالی یابی کل اگزوم (WES) و توالی یابی کل اگزوم (WGS) می توان زوجین را، الخصوص در ازدواج های فامیلی، به طور کامل از نظر حامل بودن ژن های معیوب بررسی کرد.

آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد با استفاده از خون زن باردار (به عنوان مثال تست سل فری، NIPT) به همراه یافته های معاینات سونوگرافی همچون نقص های مغز و ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی (NTDs)؛ و برخی از عیوب شکم، قلب و صورت می تواند جنین را از نظر آنئوپلوئیدی غربالگری کند. آین غربالگری ها شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم، غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم و آزمایش سل فری یا همان NIPT هستند.

غربالگری سه ماهه اول چیست؟

غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش مارکرهای بیوشیمیایی خون زن باردار و معاینه اولتراسوند است. هر دو آزمایش معمولاً بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری با هم انجام می شوند:

آزمایش خون سطح دو ماده را در خون مادر اندازه گیری می کند. معاینه اولتراسوند که غربالگری شفافیت نوکال (سونوگرافی NT) نامیده می شود، ضخامت فضای پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند. اندازه غیر طبیعی به این معنی است که خطر ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا نوع دیگری از آنیوپلوئیدی افزایش می یابد. همچنین افزایش NT با نقایص قلب، دیواره شکم و اسکلت مرتبط است.

غربالگری سه ماهه دوم چیست؟

غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایشات زیر است:

آزمایش خون “چهارگانه” سطح چهار ماده مختلف را در خون شما اندازه گیری می کند. تست چهارگانه برای سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳) و NTD ها را غربالگری می کند. بین هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می شود.

معاینه اولتراسوند هم بین هفته ۱۸ تا ۲۲ بارداری انجام می شود و نقص های فیزیکی عمده در مغز و ستون فقرات، ویژگی های صورت، شکم، قلب و اندام ها بررسی می شود.

قبل تولد4
آزمایش سل فری DNA یا همان NIPT چیست؟

DNA عاری از سلول مقدار کمی از DNA است که از جفت به جریان خون زن باردار آزاد می شود. بررسی DNA عاری از سلول جنین در نمونه خون مادر با استفاده از تست سل فری می تواند جنین را از نظر سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳) و مشکلات مربوط به تعداد کروموزوم های جنسی بررسی کند. این آزمایش را می توان از هفته ۱۰ بارداری انجام داد. حدود ۱ هفته تا ۱۰ روز طول می کشد تا نتیجه حاصل شود. نتیجه مثبت آزمایش NIPT باید توسط یک آزمایش تشخیصی با آمنیوسنتز یا CVS دنبال شود.

نتایج به دست آمده از تست های غربالگری قبل از تولد به چه معناست؟

نتایج آزمایش‌های غربالگری خون مادر برای آنیوپلوئیدی جنین به‌ صورت سطح خطر احتمال وجود این اختلال را در جنین گزارش می کند:

  • نتیجه آزمایش غربالگری مثبت برای آنیوپلوئیدی به این معنی است که جنین شما در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال است. این بدان معنا نیست که جنین شما قطعاً این اختلال را دارد.
  • نتیجه منفی به این معنی است که جنین شما در مقایسه با جمعیت عمومی در خطر کمتری برای ابتلا به این اختلال است. احتمال ابتلای جنین شما به این اختلال را رد نمی کند.

آزمایش تشخیصی با CVS یا آمنیوسنتز که نتیجه قطعی تری می دهد، گزینه ای برای همه زنان باردار است. متخصص زنان و زایمان یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی، مانند یک مشاور ژنتیک، در مورد معنای نتایج آزمایش غربالگری شما صحبت خواهد کرد و به شما در تصمیم گیری در مورد مراحل بعدی کمک می کند.

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی پیش از تولد است است. معمولا بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود، اما تا زمان زایمان نیز قابل انجام است. برای انجام آزمایش، از یک سوزن بسیار نازک برای خارج کردن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از شکم مادر استفاده می شود. سونوگرافی برای هدایت این روش استفاده می شود. بسته به روش تجزیه و تحلیل سلول ها و اطلاعات مورد نظر شما، نتایج ممکن است از ۱ روز تا چند هفته طول بکشد. احتمال از دست دادن بارداری با آمنیوسنتز بسیار کم است. نشت مایع آمنیوتیک و خونریزی خفیف ممکن است پس از آمنیوسنتز رخ دهد. در بیشتر موارد، هر دو به خودی خود متوقف می شوند.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (Chorionic Villus Sampling) چیست؟

در CVS، نمونه ای از بافت از جفت گرفته می شود. مزیت اصلی داشتن CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS زودتر از آمنیوسنتز، بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. احتمال سقط جنین با CVS کمی بیشتر از احتمال سقط با آمنیوسنتز است.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis) چیست؟

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، PGD، ممکن است برای زوج‌هایی که از لقاح آزمایشگاهی (IVF) برای باردار شدن استفاده می‌کنند و در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی هستند، ارائه شود. قبل از اینکه جنین به رحم زن منتقل شود، از نظر برخی اختلالات ژنتیکی و جهش ها آزمایش می شود. فقط جنین هایی منتقل می شوند که آزمایش جهش در آن ها منفی باشد.

چگونه سلول ها در تست های تشخیصی قبل از تولد تجزیه و تحلیل می شوند؟

تعداد زیادی از  تست های ژنتیکی برای آزمایشات تشخیصی قبل از تولد استفاده می شود. متخصص زنان و زایمان در کنار مشاور ژنتیک شما می‌تواند وضعیت شما را ارزیابی کند و به انتخاب آزمایش‌هایی که برای شما مناسب هستند کمک کند:

کاریوتایپ: حذف و اضافه و اختلالات کروموزومی را می‌توان با گرفتن عکس از کروموزوم‌ها و مرتب کردن آن ها به ترتیب از بزرگ‌ترین به کوچک‌ترین تشخیص داد. نتایج کاریوتایپ ۱ تا ۲ هفته پس از نمونه برداری از سلول ها آماده می شود.

هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) – این تکنیک را در می توان برای تشخیص آنوپلوئیدی های رایج شامل کروموزوم های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و کروموزوم های X و Y استفاده کرد. نتایج سریعتر (معمولاً در عرض ۱-۲ روز) نسبت به کاریوتایپینگ سنتی آماده می شوند. نتایج آزمایش مثبت با کاریوتایپ تایید می شود.

تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزوم – این آزمایش می تواند انواع مختلفی از مشکلات کروموزوم، از جمله آنیوپلوئیدی را در کل مجموعه کروموزوم ها جستجو کند. می تواند برخی از مشکلات کروموزومی را که کاریوتایپینگ ممکن است از دست بدهد، بیابد. نتایج می تواند در حدود ۷ روز آماده شود.

آزمایش DNA با روش هایی مانند توالی یابی کل اگزوم (WES) و یا ژن های خاص: آزمایش‌های مربوط به جهش‌های ژنی خاص را می‌توان با درخواست انجام داد. به عنوان مثال، اگر شما و همسرتان ناقل ژن فیبروز کیستیک هستید، ممکن است بخواهید برای این جهش خاص، آزمایش تشخیصی قبل از تولد را درخواست کنید.

نتایج متفاوت تست های تشخیصی قبل از تولد به چه معناست؟

بیشتر اوقات، نتایج یک آزمایش تشخیصی منفی (طبیعی) است. نتیجه منفی احتمال ابتلای جنین به اختلال ژنتیکی را رد نمی کند. فقط به شما می گوید که جنین اختلال خاصی را که برای آن آزمایش شده است ندارد.

اگر نتیجه آزمایش تشخیصی مثبت باشد (نشان می دهد که جنین این اختلال را آزمایش کرده است)، متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک شما می تواند نتایج را توضیح دهد و در مورد انتخاب ها و گزینه های شما راهنمایی کند. یک متخصص ژنتیک در این اختلال می تواند به شما در درک امید به زندگی این اختلال، در دسترس بودن درمان و مراقبت هایی که فرزندتان نیاز دارد کمک کند. مشاور ژنتیک شما می‌تواند به نگرانی‌های شما گوش دهد و به سؤالات پاسخ دهد. ممکن است امکان انجام آزمایشات اضافی، مانند معاینه سونوگرافی تخصصی، برای یافتن جزئیات بیشتر در مورد این نقص وجود داشته باشد.

چگونه بین غربالگری قبل از تولد و آزمایش تشخیصی یکی را انتخاب کنم؟

هر زنی می تواند آزمایش تشخیصی را به جای غربالگری یا علاوه بر آن انجام دهد. مزیت اصلی انجام آزمایش های تشخیصی به جای غربالگری این است که می تواند تمام شرایط ناشی از یک کروموزوم اضافی و بسیاری از اختلالات دیگر را که در آن کروموزوم ها از بین رفته یا آسیب دیده اند، تشخیص دهد. تست های تشخیصی نیز برای بسیاری از اختلالات ارثی در دسترس هستند. عیب اصلی این است که آزمایش های تشخیصی خطر بسیار کمی برای از دست دادن بارداری را به همراه دارند و به اصطلاح تهاجمی محسوب می شوند. یک مشاور ژنتیک با تخصص در زمینه ژنتیک می تواند سابقه سلامت خانواده شما را مطالعه کند، آزمایش های موثر برای وضعیت شما را توصیه کند و در نهایت نتایج آزمایش را برای شما تفسیر کند.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم تمامی تست های ژنتیکی برای غربالگری های پیش از بارداری و هنگام بارداری به همراه مشاره ژنتیک تخصصی در نظر گرفته شده است. برای دریافت خدمات و اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشین.
guest
202 Comments
بازخورد (Feedback) های اینلاین
مشاهده همه دیدگاه ها
Laven

سلام آیا میشه از سنو غلبالگری فهمید بچه کر هس یا لال ؟

کاربران ناشناس

سلام آیا میشه از سنو غلبالگری فهمید بچه کر هس یا لال ؟

ازاده

با سلام. خانمی 45 سال هستم تصمیم به بچه دوم دارم. چه اقداماتی باید انجام بدهم؟

ادمین ساواژنوم

با سلام. پیش از اقدام به بارداری می تونین با مراجعه به مجموعه ساواژنوم، پزشک متخصص ژنتیک و زنان شما را پشتیبانی می کنن. شماره تماس کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک:
شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

سودا

سلام لطفا راهنمایی کنید من آزمایش غربالگری مرحله دوم روانجام دادم ولی یادم رفت به آزمایشگاه بگم که قرص سفیکسیم برای عفونتم میخورم .آیا ممکنه این قرص تاثیری بر نتیجه آزمایش داشته باشه.

پریسا

سلام بنده نیز ۲۹سال دارم .متاسفانه ۹ماه قبل در۲۵هفتگی متوجه انتی بالای جنین وهایپوپلاستیک بطن چپ ونیز کیست هیگرما گردنی جنین شدم هیچ نسبت فامیلی و بیماری زمینه ای مادریم.والبته بعد سقط جفت رو دادیم پاتولوژی که جواب آزمایش قیدشده بدشکلی پرزکوریونی.طبق شجرنامه مشاورژنتیک خواستار کاریوتایپ ازمن همسرم شد جواب آزمایش نرمال سالم گزارش شد شما برای بارداری بعدی چ نظری دارید

فرزا

با سلام من ۴۲ ساله ام و فرزند اولم تالاسمی اینتر مدیا داره و در هفت سالگی تشخیص پیش دیابت دادند میخواستم بدونم در این سن اگر باردار بشم ممکن هست این دو اختلال در دوران بارداری تشخیص داده بشه تشخیص داده بشه

ادمین ساواژنوم

با سلام. بله با روش PND در حین بارداری وضعیت سلامت جنین برای تالاسمی را می توان بررسی کرد. اما توجه داشته باشید که این کار (پیش از بارداری دوم) مستلزم انجام تست ژنتیک تالاسمی در والدین و فرزند اول شما هست.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

فاطی

PGDچیست
میتوان بچه سالمی بااین روش داشته باشیم؟

فاطمه

PGD؟
میشه توضیح بدین

فاطمه

ایا در ازدواج های فامیلی میتوان باروش PGD فرزند سالم داشته باشیم؟

ادمین ساواژنوم

با سلام. بله امکان پذیر است اما به طور حتم قبل از انجام پروسه PGD باید تحت نظر متخصص ژنتیک قرار بگیرین، آزمایشات تشخیصی لازم را انجام دهید. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

کاربران ناشناس

۹

فاطمه

سلام وقت بخیر من و نامزدم پسرعمه دختردایی هستیم ایامیتوان باروش PGDفرزند سالم ب دنیابیاوریم؟

ادمین ساواژنوم

با سلام. بله امکان پذیر است اما به طور حتم قبل از انجام پروسه PGD باید تحت نظر متخصص ژنتیک قرار بگیرین، آزمایشات تشخیصی لازم را انجام دهید. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

فاطمه

سلام وقت بخیر من و نامزدم پسرعمه دختردایی هستیم و بچه برادر ایشون هم نتیجه ازدواج فامیلی هس و مشکل سندروم رت دارد و من ازاین قضیه خیلی میترسم..روشPGD میتواند فرزند سالمی ب ما بدهد؟

ادمین ساواژنوم

با سلام. بله امکان پذیر است اما به طور حتم قبل از انجام پروسه PGD باید تحت نظر متخصص ژنتیک قرار بگیرین، آزمایشات تشخیصی لازم را انجام دهید. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

ع

سلام.سن من 37 سال و به روش IVF باردار شدم.نتیجه سونو NT 1.35 بوده و طی 2 بار نمونه گیری خون برای NIPT ،آزمایشگاه اعلام کرد میزان سل فری به حدی نبود که بتونه بررسی کنه.چه باید کرد و آیا با این شرایط و عدد NT اصلا نیازی به انجام آزمایش NIPTهست.آزمایش جایگزین مثل کواد مارکر چطور؟

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. شما الان در چه هفته ای از بارداری هستین؟ آیا هر دوبار تست NIPT شما در یک مرکز انجام شده؟ نظر متخصص زنان شما چیست؟ شما باید توسط متخصص ژنتیک هم ویزیت شوید تا تصمیم درستی را در ادامه بگیرین. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

آسلی

سلام
من 16 هفته باردارم و36 ساله هستم
بارداری دومم هست ،، ،آزمایش غربالگری اول انجام ندادم فقط سونو Nt انجام دادم ،پزشک برام آزمایش ژنتیک نوشت که آزمایشگاه ژنتیک انجام دادم هنوز جوابش نیومده …آیا نیاز هست آزمایش غربالگری دوم انجا بشه؟؟؟

ممنون میشم جواب بدید

ادمین ساواژنوم

با سلام. شما در هر صورت باید غربالگری های اول و دوم خودتون رو انجام بدین.

پینار

با سلام من سه ماه پیش حامله بودم که متاسفانه جنین پشت گردنش گیستگ هیگرما داشته بر اثر آن خفه شده بود الان هم میترسم باز باردار باشم این قضیه باشد چه آزمایش های میتونم بهم تا خیالم از بارداری راحت شود ممنون

ادمین ساواژنوم

با سلام. شما باید حتما پیش از بارداری مجدد بررسی بشین توسط متخصص ژنتیک. هیگرومای کیستیک می تواند نتیجه یک تغییر ژنتیکی باشد که بر نحوه شکل گیری سیستم لنفاوی در طول رشد جنین تاثیر می گذارد. هیگرومای کیستیک اغلب در کودکانی که به بیماری ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم ترنر یا سندرم نونان مبتلا هستند، رخ می دهد. پس بهتر هست که بررسی های لازم را انجام دهید.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

شایان

سلام منوهمسرم پسرخاله دخترخاله ایم،با سن30سال.پسراولم ایکتیوز خفیف داره وقتی بدنیا اومد کل تنش پوسته پوسته بود به مرور زمان با پماد اوره و گلیسیرین همه جا سالمه فقط قسمت پاها و شکمش کمی پوسته پوسته هست.چند درصد احتمال داره بچه دومم این بیماریو داشته باشه.در طی بارداری این بیماری قابل تشخیصه با چه راهکاری؟پوست منو همسرم معمولی رو به خشک هستش.هیچ بیماری دیگه هم نداریم .ممنون میشم راهنماییم کنید .وسوال دومم اینه پسرم ایا با افزایش سنش بیماری ایکتیوزش شدیدتر میشه یا نه مثلا احتمال درگیر شدن پوست صورتش هم هست؟

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. ایکتیوزیس در سندروم های ژنتیکی مانند ایکتیوز ارتیرودرما، لاملار، سندروم لارسون و رفسام دیده می شود. سن ابتلا، سوابق خانوادگی و بررسی سایر علامت ها در طی ویزیت با متخصص ژنتیک بررسی می شود. بعد از اون در صورت صلاحدید پزشک متخصص ژنتیک تست های لازم رو انجام می دن و می توان با روشهای ژنتیکی مثل PGD فرزند بعدی سالم داشته باشین.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. ایکتیوزیس در سندروم های ژنتیکی مانند ایکتیوز ارتیرودرما، لاملار، سندروم لارسون و رفسام دیده می شود. سن ابتلا، سوابق خانوادگی و بررسی سایر علامت ها در طی ویزیت با متخصص ژنتیک بررسی می شود. بعد از اون در صورت صلاحدید پزشک متخصص ژنتیک تست های لازم رو انجام می دن و می توان با روشهای ژنتیکی مثل PGD فرزند بعدی سالم داشته باشین.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

پاشا

سلام همسرم 38 سالشه و خودم 46 سالمه ودختر عمه ام هست وهنگامی که من مشکل پروستات داشتم خانمم حامله شد و الان که 5ماهه باردار است سنو غل بالرگری میگه بچه nbداره درکل هفتاد درصد مشکل داره دکتر پیشنهاد شما چیه.ایا بچه باید سقط بشه.ایا اگر سقط بشه ما شانس بچه دار شدن داریم با توجه به بیماری که خودم دارم وخانمم براش این وضعیت پیش اومده.لطفا راهنمایی کنید.

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. باید با جواب آزمایشاتتان ویزیت بشین. برای دریافت وقت مشاوره ژنتیک و ویزیت های مجموعه ساوازنوم به صورت حضوری و تلفنی و آنلاین انجام می شود.
شماره تماس: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
شماره واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

امین-۷۱

سلام هفته ۱۲بارداری رفتیم سونو NT. گفتن جنین مشکل داره هیدروپس فتالیس دستور سقط صادر شد سقط درمانی انجام شد.درتاریخ ۱۴۰۰/۱۱/۱۱ میخواستم بدونم علت چیه که اینطوری شد من و همسرم پسر عمو دختر عمو هستیم ۲۷و ۲۹سال استرس اینو داریم که برای بارداری بعدی اینجوری پیش نیاد دوباره.
چه اقداماتی لازمه قبل از بارداری انجام بدیم آیا امکان داره دوباره اینطوری بشه؟ یه پسر داریم ۲سالشه سالمه برای بارداری بعدی می اقدام کنیم خوبه؟ممنونم

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. با توجه به سابقه بیماری که ذکر کردین و این که ازدواج فامیلی نزدیک دارید پیش از اقدام به باراری جدید باید توسط یک متخصص ژنتیک در طی جلسه مشاوره تمامی علایم و سوابق هر دو طرف بررسی شود و آزمایشات لازم انجام ئشود تا فرزند سالم داشته باشید. ویزیت های مجموعه ساوازنوم به صورت حضوری و تلفنی و آنلاین انجام می شود.
شماره تماس: 88662820-021 و 88662821-021
شماره واتساپ: 09195117264

بهار

با سلام بچه اول من SMA داشت و من و شوهرم ناقل ژن هستیم الان حاملم و باید نمونه گیری انجام بدیم. خواستم بدونم باید حتما CVS رو انجام بدم یا با آمنیوسنتز هم قابل تشخیصه?

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. با توجه به هفته حاملگی شما و نظر پزشک زنان شما یکی از این دو انجام می شود. به جز نحوه نمونه گیری در جوابی که از هریک از این روش ها به دست می آید تفاوت آن چنانی وجود ندارد. در صورت نیاز برای دریافت مشاوره ژنتیک ویزیت های مجموعه ساوازنوم به صورت حضوری و تلفنی و آنلاین انجام می شود.
شماره تماس: 88662820-021 و 88662821-021
شماره واتساپ: 09195117264

رقیه

سلام خسته نباشیدمن ۲۱هفته باردارم ازمایش غربالگری اول ودوم راانجام دادم خداراشکرنرمال بوددوتابچه دارم اولی پسرخداراشکرسالم دومی دخترمشکل اسکولیوزداره .بخاطرمشکل ژنتیکی که درژن دخترم مشخص شده ازجنین ازمایش امنیوسنتزگرفتن .بنظرشما چن درصدممکنه جنین سالم باشه.جواب ازمایش گفتن اولی دوهفته ی دیگه میادولی دومی دوماهه دیگه.تااون موقع خیلی مونده خواستم نظرشماروبدونم باتشکر

باقری

سلام ..وقت بخیر
من در هفته ۱۲ و سه روز سونوگرافی سه ماهه اول رو انجام دادم
جوابش:
Crl 60mm
Fhr 164
Nt 1.65
Nasal bone seen
و بقیه چیزها هم به گفته متخصص کاملاااااا نرمال بود
ولی توی آزمایش که در ۱۲ و ۴ روز انجام دادم نتایج به این صورت بود
Down syndrome:screen positive
و trisomy18/13:screen negative
PAPP-A 1.10iu/l mom:0.34
Free B-hcg 108.20 mom:3.34
در نمودار DS
Age 1:596
Final risk 1:18
و نمودار T18/13
Prior 1:4280
Final risk 1:24500
و توی قسمت remark نوشته
Down syndrome
The risk of DS is greater than the screen cut-off

Only biochemistry risk for ds 1:12
Trisomy 18/13
The risk of trisomy 18 is less than the screen cut-off
من ۳۲ سالمه و همسرم ۳۵ و بارداری
دومم هست و هیچ نوع سابقه ژنتیکی در خانواده هامون نداریم ….بارداری اولم توی ۶ هفته و سه روز خود به خود سقط شد که دکتر گفت از سقط های بدون دلیل بوده که الان خیلی زیاد شده و مشکلی نداری
مجددا میتونی اقدام کنی که به دلایلی فاصله دو ساله انداختم
آزمایش nipt انجام دادم …ولی اول گفتن جواب بین ۸ تا ۱۲ روز کاری میاد
ولی روی برگه نوشته تاریخ جواب ۸ فروردین ماه ۱۴۰۱
یعنی تقریبا ۲۶ روز بعد از نمونه گیری
تا قبل از انجام غربالگری آسپرین استفاده میکردم و هفته ای دو تا آمپول پروژسترون ۵۰۰ میزدم ولی بعد ۱۲ هفته دکترم مصرف آسپرین رو قطع کرد و الان هفته ای یک آمپول میزنم
دارو هام قبل غربالگری آسپرین ،متفورین،ویتامین دی،فیفول و هفته ای ۲ تا آمپول پروژسترون ۵۰۰
و بعد از رویت جواب سونو
هفته ای یک آمپول پروژسترون
ویتامین دی
کلسیم
فیفول

تو رو خدا کمکم کنید
دکتر میگفت چون ان تی نرماله احتمال اینکه اشتباه باشه زیاده
میخواستم ببینم کدوم مستدل تره
ان تی یا جواب آزمایش؟
ببخشید که طولانی شد ….گفتم همه چیز رو توضیح بدم
ممنون میشم راهنمایی کنید چون واقعا مضطربم ….کمکم کنید لطفااااا

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. تمام آزمایشات خود را به شماره واتساپ 09195117264 بفرستید و وقت مشاوره ژنتیک بگیرید.

شیوا

سلام
ممنون از سایت خوبتون.
برای تشخیص اتسیم چه آزمایشی لازمه انجام بشه؟
به جز آمینوسنتز گزینه دیگه ای هم وجود داره؟

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. اتیسم بسیار بیمار پیچیده است. باید مشاوره پیش از بارداری بگیرید. برای دریافت وقت ویزیت با ما در تماس بگیرید 88662820 و 88662821

محمد

سلام من یک ماه پیش با دختری نامزد کردم که یک برادر اوتیسم دارد ایا احتمال دارد بچه ما هم به اوتیسم مبتلا بشه ایا آزمایشات قبل از بارداری برای تشخیص اوتیسم وجود دارد

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. قبل از هر اقدامب باید مشاوره تخصصی پیش از ازدواج و بارداری بگیرین تا پزشک متخصص زمینه خانوادگی هر دو طرف رو بررسی کند و در صورت نیاز با تجویز آزمایش عامل ژنتیکی بیماری پیدا و از انتقال اون به فرزندتون جلوگیری بشود.

حسن

سلام سونوگرافی NT همسرم در هفته ۱۳ و ۶ روز ۲،۷۳ بود و در غربالگری اول ریسک سندروم داون ۱:۲۰ و مثبت شده بود که آزمایش آمینوسنتز انجام دادیم در جواب اولیه هم سندرم مثبت بود آیا امیدی به کشت سلولی هست یا خیر ممنون

راضیه

سلام من بچه ی اولم به بیماری پمپه دچار شدند ومن خیلی اذیت شدم وبعد فوت شدند الان حامله هستم نمیدونم چیکار کنم کدو م آزمایش رو بدم

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. آیا ازدواج شما و همسرتان خویشاوندی است؟ باید هرچه سریع تر ویزیت شوید. جهش ژنتیکی فرزند قبلی شما پیدا شده؟ ویزیت های مجموعه ساوازنوم به صورت حضوری و تلفنی و آنلاین انجام می شود.
شماره تماس: 88662820-021 و 88662821-021
شماره واتساپ: 09195117264

سحر زند

سلام وقت بخير
من تو سونو انولمالي گفتن جنين يه شكافي رو لبش هست احتمال داره با بالا رفتن سن بارداري بسته بشه
ازمايش هاي ديگه اي هست بشه دقيق انجام داده كامش سالم بود

فهود

من ازمايش غبالگري دادم كه جنين مشكل داره بعد رفتم سنو گرفت كه تمام اعضاي بچه سالم

فاطمه

سلام خسته نباشید من همه علائم بارداری رو دارم سردرد کمردرد تکرر ادرار ولی امروز رفتم آزمایش دادم منفی بود میشه راهنماییم کنید ممنون میشم

Fateme

سلام روز به خیر من به تازگی آزمایش ژنتیک دادم به صورت کامل فقط برای اطمینان بیشتر اگر قبل از اومدن جواب باردار بشم اون آزمایش دیگه کاربردی ندارد باید حتما تا اومدن جواب صبر کنم؟ در ضمن فامیل نیستیم با همسرم و فقط برای اطمینان بیشتر این آزمایش رو دادیم

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. بله شما باید تا دریافت جواب آزمایشاتتون صبر کنید.

یسنا

سلام، هزینش چقدر شد؟

آرمانی

سلام خسته نباشید. من وهمسرم فامیل هستیم و آزمایشات ژنتیک رو قبل از بارداری هم من وهم همسرم انجام دادیم و گفتن که در دومورد مشکل ژنتیکی مشترک وجود دارد که در زمان بارداری اولم در هفته ی دوازده cvs انجام دادن و در جواب گفتن که جنین مبتلا به بیماری (گلیکوزیلاسیون تایپ۳) هست که من وهمسرم درواقع ناقل این بیماری هستیم و ما جنین رو سقط کردیم الان سوالم این هست که کار درستی انجام دادیم و جنین مبتلا بوده؟ و ممکنه بچه بعدی مون هم این مشکل رو داشته باشه؟ممنونم اگر جواب دهید.

مهربانی ها

سلام من۲٠سالمه وهمسرم ۲۶سالشون هس تقریبا۳سال پیش بخاطرمینوربودن دوتامون فرستادنمون شیراز ازمایش ژنتیک وخداروشکرمشکل نداشت الان حامله هسم۶هفته هسم دیگه نیاز هست ازمایش واینا ازجنین بشه؟

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. تنها بعد از دیدن جواب آزمایش ژنتیک شما و همسرتان می توان اظهار نظر کرد.

بیانه

سلام من الان ۵ ماه باردارم رفتم آزمایش دوم بارداری دادم تو سونو هیچ مشکلی نبودولی توازمایشم گفتندپرخطر

زهرا

سلام در سه ماه اول nt ۳.۳ شده‌است. دکتر آمینوسنتز پیشنهاد کرده است. آیا روش بهتر و بی خطر تری وجود ندارد؟ اگر nt بالا باشد چند در صد احتمال بچه‌ی سالم هست؟ با آمینوسنتز فقط مشکلات کروموزومی را تشخیص می‌دهند؟ در این دوران احتمال بررسی قلب نوزاد نیست؟

مومن

باسلام خسته نباشین من یه بچه ی ۶ساله سالم دارم بچه ی دومم pkuخونش بالا بوده الان مشاور ژنتیگ میگن باید برای بارداری بعدی از جفت جنین نمونه بگیرن میخواستم ببینم اگه سالم بود نیاز به ازمایشات دیگری هم هست وتا چهحد میتونه جواب ازمایش درست باشه خواهش میکنم جواب بدین خیلی نگرانم

مومن

ببخشید میخواستم ببینم چند درصد امکان داره دوباره pkuخون بچه ی بعدی بالا باشه

ناهید

سلام وقت بخیر
من یه فرزند با سندرم دان داشتم که سقط کردم الان میخوام مجددا باردار بشم چقدر امکان داره دوبار جنین مبتلا بشه به سندرم دان

کاربران ناشناس

گ

فاطمه

سلام
من چهل ساله هستم و هفته ی 13 بارداری ام تمام شده است ؛ غربالگری سه ماه ی اول را انجام داده ام و مشکلی وجود نداشت.
سوالی که داشتم درباره ی این بود که من به دلیل بالا بودن سنم می خواستم آزمایس DNA بدم. آیا این آزمایش برای جنین و خودم خطری دارد یا خیر؟ ضرری دارد یا خیر؟

هاجر سیمایی

سلام من امنیوسنتز دادم خوشبختانه جوابش سالم دراومد .ایا نیازی هست من به اکوی جنین هم مراجعه کنم یانه؟

سارامافی

من هفته ۱۷ بارداری هستمو ۳۲ سالمیه دختر ۶ ساله سالم دارم..سونوی غربالگری اول و آزمایش غربالگری هیچ مشکلی نداشتم. سونوی غربالگری دوم هم همه چیز خوب بود اما در آزمایش downs syndrome ریسکش 1in 220بوده.دکترم گفته باید احتمالا امینیو سنتز بشم. از طرفی چون مرحله اول مشکل نداشتم میگن جای نگرانی نیست. چه کار باید انجام بدم

جوادفرجی دردمندودلسوخته

آیادرزمان بارداری همه آزمایشها وغیره انجآمشود نوزادسالم به دنیامیاد.

مامانی نگران

سلام من ۲۹ سال دارم ی دختر ۶ ساله سالم الان تو ۱۴ هفته و۴ روز باردار هستم سنو ان تی مشکلی نداشت ولی آزمایش غربالگری ceu free82.70ng/ml.mom2.78دکترم برام ی آزمایش ژنتیکی نوشت هزینه اش ۳ میلیونی بود انجام دادم ولی نگرانم تا جوابش بیاد آیا مشکلی هست درضمن با همسرم رابطه فامیلی ندارم وهیچکدام تو خانوادمون بچه ناقص نیست

فریبا

با سلام وقت بخیر منم سال ۹۷ دخترم آزمایش غربالگری زده بود سندروم low risck که تست سلفیری DNA انجام دادم که جوابش منفی بود و الان یه دختر ۲ سال و نیم دارم و متاسفانه الانم دوباره برای این بارداریمم زدن High ricsk که بعد مشاوره با چهار تا دکتر که سه تاشون گفتن آمینوسنتز و آخری گفت با سلفیری م معلوم میشه نیاز به آمینو نیست میخوام سلفیری و انجام بدم توکل به خدا ?

ma

با سلام خسته نباشید، ۳۶ سال سن دارم وشوهرم ۳۸ سال دختر ۱۲ ساله ای دارم سالم و باهوش و یه پسر یک ساله با تاخیر گفتار و مشکوک به اوتیسم ، همسرم اصرار به فرزند سوم دارد آیا احتمال اوتیسم بودن فرزند بعدی وجود داره ؟؟؟ چند درصد؟؟؟ و آیا آزمایشی که قبل از بارداری تشخیص اوتیسم بدن وجود داره؟؟؟ و اینکه خانواده من و همسرم هیچ گونه بیماری ژنتیکی مثل سندرم دان یا اوتیسم و…. نداریم

معصومه

سلام من ۳۵ سال دارم میتونم به جای همه غربالگری ها یکدفعه سل فری بدم

حامد

سلام ایا کم خونی ناشی از کولیت روده پدر بر فرزند تاثیر گذار می باشد؟

زهرا خدابنده لو

سلام، وقتتون بخیر
من غربالگری مرحله اول رو در هفته 12 و 6 روز انجام دادم
NT=2.44
CRL=65mm
NB is present
Servical length= 35mm
سن=30 سال
PAPP-A=13.47mlU/ml MOM=0.8
Free B-hCG=30.24ng/ml
DS (Age=1:999 Final Risk=1:3610)
T18/T13 (Prior= 1:7540 Final Risk= 1:99000)
the risk of trisomy 18 is less than the screening cut off

the risk of Down syndrome is less than the screening cut
این جواب غربالگری مرحله اولمه، دکتر بهم گفت ریسکت کم خطره احتیاج به غربالگری مرحله دوم نیست… منم نرفتم بعدا یه دکتر دیگه بهم گفت NT بالا بوده غربالگری مرحله دومو باید می رفتی
وقتی برای سونوی آنومالی اسکن رفتم گفتن همه چی نرماله و هیچ مشکلی نیست.
من الان تو هفته 32 هفتگیم هستم و هیدرونفروز خفیف تا متوسط (8.8 mm) در کلیه سمت راست جنین وجود داره.
از اونجایی که بین هیدرونفروز و سندروم داون ارتباط وجود داره، خیلی استرس گرفتم و می ترسم بچم با سندروم به دنیا بیاد
خواهش می کنم راهنماییم کنید و بگید چقد امکان مشکلدار بودن بچه وجود داره؟؟؟

سیما

سلام… من تو یازده هفته و دوروز غربالگری اول و دادم… ،NT من بود 2.95 و،CRL بود 52.5… سونوگرافی به من گفت بالاست… اما ازمایشم هنوز اماده نیست… جنینم مشكل خاصی داره؟

لیلا

سلام دخترم در روز سوم تولدش به دلیل مشکل متابولیک فوت کرد.الان دوباره قصد بارداری دارم.آیا می توانم فرزند سالم داشته باشم؟ لطفا راهنمایی ام کنید.

فاطمه

سلام من ۳۹ سال دارم ناخواسته بار دار شدم هفته پانزدهم هستم دکتر برام سونو وازمایش غربال گری سه ماهه اول نوشتند درسونو گرافی ان تی ۲:۳ بود ،اما ازمایش خون دکتر گفت که ریسکش بالا است وباید هفته شانزدهم امینو سنتز بشم که میترسم.چون وقت داشتم رفتم ازمایش ژنتیک که میکن هشتاد درصد درسته‌انجام دادم‌ میخوام بدونم به ازمایش ژنتیک اکتفا کنم یا اینکه حتما امینو سنتزانجام بدم ،نوبت امینوسنتزم برا هفتم سال جدیده.لطفا راهنمایی کنید نگرانم نمی دونم چکار کنم.

ستاره

سلام برای بچه اول من بعد از اینکه به دنیا آمد تشخیص بیماری ژنتیکی متابولیک دادند و بعد از۳ روز هم فوت شد. حالا می خواهم دوباره اقدام کنم آیا آزمایش و غربالگری هست که بتواند از این خطر در بارداری بعدی جلوگیری کند؟

غزاله جاودان فرد

سلام من ۱۷هفده بارداریم وبچه اولمم سالمه توغربالگری دومم مشکل اسپیناپیش اومده میخواستم بدونم چجوریه

غزاله جاودان فرد

سلام من هفته ۱۷هستم ازمایش غربالگری دومم جوابش اسپینابالاست بچه اولمم سالمه میخواستم بدونم چه مکلی دارد

Phd

سلام من دوبچه یک دختر ویک پسر داریم دختر عمو وپسر هم هستیم بچه اول پسر دوم دختر .دختر ما در زمان بارداری و در رحم ایرادی نداشت ولی هنگام تولد با ناهنجاری تشکیل نشدن منظم گوش یا میکروتیا به دنیا آمد .با این حال از نظر شنوایی وتکلم مشکلی نداره وباقی اعضای بدن چه داخلی وچه خارجی مشکلی نداشت خواستم بودنم اولا این مشکل از طریق آزمایشات قابل تشخیص است و اینکه برای بارداری بعدی به مشکل می‌خوریم و احتمال دارد .ممنون از شما

مینا

سلام و خسته نباشید ، سندرم کابوکی با تست NIPT قابل تشخیص هست یا خیر ؟

زهرا

سلام میشه لطفاً جواب منم بدید ، آیا در بارداری آزمایشی وجود داره که نشون بده بچه متابولیک هست یا نه ، یه بچه ۵ ساله سالم دارم و یه بچه که بر اثر اسید متابولیک فوت شده دوباره می‌خوام اقدام لطفاً راهنماییم کنید ممنون

نسرین

من۴۵ سالمه و شوهرم ۵۰ سال هر دو مینور هستیم خیلی دلم میخواد بچه داشته باشم بنظرتون به ریسکش می ارزه؟ چ خطراتی برای بچه ممکنه داشته باشه؟

مامانی نگران

سلام من ۲۹ سال دارم ی دختر ۶ ساله سالم الان تو ۱۴ هفته و۴ روز باردار هستم سنو ان تی مشکلی نداشت ولی آزمایش غربالگری ceu free82.70ng/ml.mom2.78دکترم برام ی آزمایش ژنتیکی نوشت هزینه اش ۳ میلیونی بود انجام دادم ولی نگرانم تا جوابش بیاد آیا مشکلی هست درضمن با همسرم رابطه فامیلی ندارم وهیچکدام تو خانوادمون بچه ناقص نیست

نازنین

۴۶سالمه دو فرزند بسیار مودب و باهوش ۱۵و۱۱ساله دارم به همین دلیل مدتیه خیلی دلم میخواد فرزند سوم هم داشته باشم هنوز واقعا حس میکنم از خیلی افراد ۳۰ساله اطرافم که میشناسم توانایی های بیشتری دارم و سالم تر هستم امااحساس من قطعا تضمین کننده سلامت فرزندم نیست.چند درصدبیماریهای ژنتیکی که به دلیل سن بالای مادر ممکنه جنین داشته باشه قابل تشخیصه؟

سارا

درود، من ٣٨ سال دارم و داراي تيروئيد كم كار كه قرص مصرف ميكنم و اولين بارداري ام ميباشه كه هفته ١٣ بارداري هستم و آزمايش غربالگري كه شامل سونوگرافي و آزمايش خون بود انجام دادم و متاسفانه نتيجه اسكرينينگ مثبت شده و ريسك بالاي سندروم دان را نشان داده و ريسك آن ١در ١٣٠ ميباشد، ريسك تريزومي ١٨ ، كمتر از ١ در ٥٠٠٠٠ و ريسك تريزومي ١٣، ١ در ٢٤٠٠٠ هست. اين اعداد يعني چي ؟
ما ازدواج غير فاميلي بوديم و اصلا سابقه سندروم دان نداريم. چيكار بايد كنم خيلي شرايط روحيم به هم ريخته و نگرانم. لطفا راهنمايي كنيد. متشكرم

صدیقه

سلام ،من چند سالیهکه داروهای اعصاب مصرف میکنم ،تازه متوجه بارداری شدم و اروس دلوکستین ۳۰ دوبار ،لاموتریژین ۱۰۰ دوبار وویاس ۱۵یکبار ودیسیکلومین مصرف شده ونگرانی بابت عوارض دادوها ،آیاانجام آزمایشات میتواند واقعا برای رفع نگرانی باشه و رصد بالایی را مشون بده

پشتیبان اول ساواژنوم

با سلام. بله در صورت انجام کامل آزمایش غربالگری تا حدود زیادی می توان از وضعیت سلامت جنین اطلاع پیدا کرد.

ساوا مگ

مجله تخصصی ژنتیک

امتیاز نوشته 4.2 با 53 رای