بارداری-اطمینان از سلامت جنین

بارداری و سلامت جنین در بارداری، همواره مهمترین دغدغه هر پدر و مادري است. از ضروری ترین مراقبت های دوران بارداری، انجام آزمایش هایی است که باید برای مطمئن شدن از سلامت جنین انجام شود. برخی از این تست ها برای همه مادران باردار لازم است. اما بعضی از آنها با توجه به نظر متخصص و در مواردی انجام می شود که ممکن است سلامتی جنین در خطر باشد. احتمال بروز برخی از اختلالات و نقایص نیز از موارد مهم است. با توجه به اینکه بعضی از آزمایش های دوران بارداری با خطر بالایی برای مادر و جنین همراه هستند، باید دقت داشت آزمایشی که کمترین آسیب را به جنین و مادر وارد می کند و بالاترین دقت را دارد انجام شود.

غربالگری سه ماهۀ اول بارداری شامل سونوگرافی NT و آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری است که معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ انجام می‌شود:

fetus
جنین سالم
سونوگرافی، آزمایش عمومی برای مادران باردار

یکی از آزمایش های معمولی که در همه مادران باردار برای بررسی وضعیت جنین انجام می شود سونوگرافی است. این تست از هفته 5 یا 6 بارداری تا هفته های آخر (هم در سه ماهه اول و هم در سه ماهه دوم) قابل انجام است. آزمایش سونوگرافی می تواند با  بررسی کلی سلامت جنین و رشد او همراه باشد. وضعیت تکامل و ابعاد اعضای بدن برای تعیین سن بارداری و کنترل ضربان قلب و بررسی مقدار مایع آمینوتیک یک دید کلی در مورد وضعیت سلامتی جنین در اختیار قرار می دهد. همان طور که ذکر شد سونوگرافی یک بررسی پایه برای بررسی کلی وضعیت جنین است، بدین معنی که سلامت یا تمام نقص های جنین را نمی تواند با دقت بالایی آنالیز کند. به همین دلیل متخصصین زنان و زایمان، معمولا از تست های تکمیلی مانند بررسی DNA جنینی برای اطمینان از سلامت جنین استفاده می کنند.

sono
سونوگرافی در زمان بارداری

سونوگرافی به عنوان یک ازمایش عمومی برای مادران باردار، یک دید کلی در مورد وضعیت جنین در اختیار قرار می دهد، برای اطمینان از سلامت جنین آزمایش های تکمیلی مانند NIPT لازم است.

 

اگر جواب سونوگرافی طبیعی نبود باید چه کار کرد؟

در صورتی که در سونوگرافی مورد غیر طبیعی (مانند بالابودن NT یا وجود کیست) در جنین وجود داشته باشد بهتر است که تا آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم زمان را از دست ندهید و به سرعت بررسی سلامت جنین از طریق DNA جنینی انجام شود. آنالیز DNA جنینی یا  NIPT یک تست ژنتیکی غیرتهاجمی و با دقت بالاست که در سه ماهه اول قابل انجام است و با اطمینان بالایی وجود نقایص ژنتیکی مانند سندرم داون را در جنین بررسی می کند. تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ و مشکلات کروموزوم های جنسی در این بررسی با دقت بالایی بررسی می شوند.

نوشته مرتبط:
مرده زایی چیست و علل آن کدام است؟

 

آزمایش خون سه ماهه اول بارداری (تست دوگانه)

به منظور بررسی سلامت جنین، آزمایش خون برای مادران باردار در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. دو نوع آزمایش خون برای بررسی مقدار پروتئین A ؛ PAPP-A پلاسمای خون و هورمون گنادوتروپین جفتی انسان hCG  انجام می شوند. اگر هرکدام از این مقادیر غیرطبیعی باشند ممکن است به معنی احتمال ایجاد مشکل کروموزومی باشد.
آزمایش های دیگری نیز برای بررسی ایمنی بدن در مقابل بیماری هایی مانند سرخجه، نقرس، هپاتیت ب و ایدز، همچنین برای تعیین گروه خونی وفاکتور RH انجام می شود. اگر فاکتور RH مادر منفی و جنین مثبت باشد، در این صورت به مادر گلوبین تزریق می شود. بررسی گروه خونی زوجین به همین علت ضروری می باشد.

3 1
تست های غربالگری

مهمترین مسئله در دوران بارداری، اطمینان از سلامت جنین با کمک آزمایش های غربالگری جنین است.

آیا اگر سونوگرافی و آزمایش خون سه ماهه اول بارداری طبیعی بود، می توانم از سلامت جنین مطمئن باشم؟

خیر، لازم به ذکر است سونوگرافی و آزمایش های خون تنها احتمال ابتلای جنین به برخی ناهنجاری های کروموزومی یا ژنتیکی را تخمین می زند و به هیچ عنوان به شما در مورد سلامت یا بیماری جنین اطمینان نمی دهد. برای اطمینان از سالم بودن جنین نیاز به انجام آزمایش های با دقت بیشتر مانند بررسی ژنتیکی DNA جنینی (cell-free DNA) یا تست NIPT است.

 

 

غربالگری سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی

امروزه با پيشرفت علم و تکنولوژی، به‌خصوص در حوزه سلامت، و به لطف پیشرفت های روز افزون در زمینه علم ژنتیک پزشکی، اين امکان براي والدين فراهم شده است که از تولد فرزنداني با مشکلات ژنتیکی و ناهنجاری های دیگر جلوگیری کنند. مطالعات اخیر مشخص کرده است که مقادیر اندکی از DNA جنینی از طریق جفت وارد خون مادر می شود و با بررسی خون مادر می توان DNA جنینی را استخراج و آنالیز کرد. تست غربالگری سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی که به آن آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد (Noninvasive Prenatal Testing – NIPT) گفته می شود، برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی 21 (سندرم داون) ،تریزومی 18 ( سندرم ادوارد) و تریزومی 13 ( سندرم پاتو) انجام می گیرد و با دقت بسیار بالایی وجود اختلالات ژنتیکی را در جنین آنالیز می کند. همچنین در این تست جنسیت جنین هم مشخص می شود.

تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد
تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد

مزیت های غربالگری ژنتیکی سلامت جنین (NIPT)

از مزایای این تست سلامت جنین با استفاده از DNA جنینی در وحله اول غیرتهاجمی بودن آن است، بدین معنی که با نمونه گیری ساده از خون مادر و بدون احتمال آسیب به جنین یا مادر انجام می شود.

نکته مثبت دیگر حساسیت و دقت بالای تست است که دقت آن در حدود 99.9% است و پس از انجام این تست می توان با قطعیت بالایی در مورد سلامت جنین اطمینان داشت.

نوشته مرتبط:
بیماری لوپوس در بارداری: ژنتیک٬ تشخیص و درمان

مزیت دیگر تست NIPTتشخیص زودهنگام است. این تست از هفته 9 بارداری قابل انجام است. در حالی که، سونوگرافی NT (nuchal translucency screening) بین هفته 11 و 12، نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS ) بین هفته 10 تا 15، تست چهارگانه (quad screening) بین هفته 15 تا 22 و آمنیوسنتز بین هفته 15 تا 20 انجام می شود.

جوابدهی سریع این تست از مزیت های دیگر آن است. جواب آزمایش NIPT پس از 10 روز آماده است. در صورتی که این آزمایش بصورت اورژانس انجام شود می توان کمتر از یک هفته جواب آزمایش را داشت.

 

آیا تست NIPT فقط برای مادرانی که بارداری آنها پرخطر است انجام می شود؟

خیر. این تست برای بررسی دقیق سلامت جنین در مورد تمام مادران باردار قابل انجام است، و به دلیل بی خطر بودن برای مادر و جنین بهتر است که در دستورکار غربالگری کلیه مادران باردار قرار گیرد. به ویژه مادرانی که از نحوه نمونه گیری روش های تهاجمی وحشت دارند، یا نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند. البته در بارداری هایی که سن مادر بالای 35 سال است و کسانی که نتیجه پر خطر (مثبت) در روش های غربالگری رایج داشته اند انجام تست NIPT الزامی است.

 

آزمایش خون در سه ماهه دوم بارداری

در سه ماهه دوم (از هفته 14 تا 22) نوعی آزمایش خون به نام آزمایش غربالگری چهارتایی (کواد) انجام می شود که چهار پروتئین جنینی را اندازه گیری می کند. این آزمایش برای بررسی نقایص جنین مانند سندروم داون انجام می شود.
معمولا هنگامی که آزمایش های بررسی سلامت جنین دیر صورت گرفته است این آزمایش انجام می شود. همچنین برای بررسی دیابت در دوران بارداری آزمایش اندازه گیری گلوکز در مادر انجام می شود.

بررسی آلفا فیتوپروتيین (alpha-fetoprotein) نیز برای غربالگری نقص های مادرزادی ستون فقرات الزامی می باشد.

پس از انجام آزمایش های غربالگری سه ماهۀ اول، به تشخیص پزشک، بارداری در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌شود. اگر مادر در دستۀ پرخطر باشد، باید به سرعت آزمایش های مکمل مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتیCVS، یا آمنیوسنتز را انجام دهد.

 

نمونه برداری از پرزهای جفتیCVS

در نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS، نمونه برداری از بافت جفت انجام می شود. این آزمایش بین هفته 11 و 14 برای بررسی مشکلات ژنتیکی مانند سندروم داون و نقایص مادرزادی جنین انجام می شود. نمونه برداری از بافت جفت به دو شکل انجام می شود؛ از راه شکم یا از راه دهانه رحم.
متاسفانه این آزمایش عواقبی مانند لکه بینی و گرفتگی عضلات را در مادر به همراه دارد. همچنین احتمال سقط جنین یا آسیب به جنین در انجام این آزمایش وجود دارد، زیرا روشی کاملا تهاجمی است و ممکن است منجر به آسیب های جبران ناپذیر به جنین شود و سلامت جنین را تهدید کند.

نوشته مرتبط:
تشخیص مشکلات ژنتیکی در اطفال

 

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز، به معنی برداشت مایع آمنیون (مایع احاطه کننده جنین) از داخل رحم است. این آزمایش بعد از هفته چهاردهم بارداری انجام می شود. امکان صدمه دیدن جفت و جنین و عفونت از عوارض جانبی آمنیوسنتز است. از آنجایی که احتمال سقط  در این روش وجود دارد، بهتر است که حتی الامکان از انجام آن خودداری شود.  اگر مشکلاتی مانند سن بالای مادر، بیماری های ژنتیکی، سابقه ازدواج فامیلی، نتایج غیرطبیعی در غربالگری سه ماهه اول دیده شود این آزمایش تجویز می شود.

آمینوسنتز
آمینوسنتز
مشکلات روشهای قدیمی تر نسبت به تست سل فری

اولین نکته:

قابل توجه و بسیار مهم در مورد روش های سنتی مانند CVS و آمنیوسنتز این است که این آزمایش ها، به دلیل تهاجمی بودن با احتمال آسیب و یا سقط جنین همراه هستند. همچنین نمونه برداری باید با دقت و حساسیت بسیار بالا و توسط افراد باتجربه انجام شود زیرا کوچکترین خطا در حین نمونه گیری منجر به آسیب های جبران ناپذیری به مادر و جنین می شود.

نکته دوم:

در مورد این آزمایش های غربالگری این است که به دلیل دقت نه چندان بالا، گاهی اوقات اتفاق می افتد که نتیجه ی تست برای مادران بارداری که جنین سالمی دارند، به اشتباه مثبت می شود. در چنین مواردی انجام CVS  یا آمنیوسنتز توصیه می شود و مادران باردار به مدت سه هفته تا یکماه بدون آرامش و نگران سلامتی جنین خود خواهند بود. در بسیاری از موارد نیز پس از صبر و رنج بسیار متوجه می شوند که جنین سالم بوده است.

نکته سوم:

در بسیاری از موارد این غربالگری ها بعد از شروع سه ماهه دوم بارداری انجام می گیرند و استرس و اضطراب شدیدی را به خصوص در مادرانی که به سختی باردار شده اند (مانند موارد IVF ) ویا مادرانی که شانس بارداری مجدد کمی دارند به دنبال دارد.

baby
نوزاد سالم

عکس: برای اطمینان از تولد یک فرزند سالم، دقیق ترین راه انجام آزمایش DNA جنینی است.

 

 

نتیجه گیری:

از زمان ازدواج زوجین به فکر سلامت فرزند آبنده خود می باشند. هرجند اطمینان از سلامت پدر و مادر لازمه سلامت جنین است.با توجه به اهمیت مسئله سلامت جنین در دوران بارداری، آزمایش های غربالگری و تشخیصی باید در مراکز معتبر و بر اساس استانداردهای جهانی بررسی، آنالیز وتفسیر شود تا احتمال خطا به حداقل برسد. در کلینیک چندتخصصی ژنتیک ساواژنوم تمامی مراحل اعم از مشاوره ، انجام آزمایش، بررسی و تفسیر نتایج زیرنظر گروهی از پزشکان متخصص و برجسته  در حوزه ژنتیک پزشکی، زنان و زایمان انجام می گردد و تشخیص و غربالگری با بیشترین سطح اطمینان و بالاترین دقت انجام می گیرد.

امتیاز نوشته

۱      ۲      ۳      ۴      ۵  ‌ ‌  ‌ ‌ ‌ ‌ ‎  ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ 

برای دریافت نوبت مشاوره ژنتیک میتوانید فرم زیر را پر کنید

پرسش و پاسخ رایگان انتهای صفحه
نوشتهٔ بعدی
تست سلامت ژنتیکی بر پایه DNA ٬ آرامش اختیار پیشگیری
نوشتهٔ پیشین
موانع ژنتیکی در ازدواج

3 دیدگاه. همین الان خارج شوید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این قسمت نباید خالی باشد
این قسمت نباید خالی باشد
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
شما برای ادامه باید با شرایط موافقت کنید