به نظر می رسد مانند یک رمان خون آشام باشد، اما برای افرادی که دارای گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر هستند، قرار گرفتن در معرض نور خورشید می تواند باعث درد طاقت فرسا شود. اکنون، یک داروی آزمایشی نویدبخش کمک به آن ها برای تحمل بهتر نور روز شده است.

در یک کارآزمایی بالینی اولیه، محققان این دارو را برای بیماران مبتلا به یکی از دو بیماری های مرتبط آزمایش کردند: پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) و پروتوپورفیری وابسته به  X (XLP). هر دو این بیماری ها به گروهی از هشت اختلال ژنتیکی نادر به نام پورفیری تعلق دارند. مطالعات تخمین می‌زنند که EPP و XLP از هر 75000 تا 200000 سفیدپوست یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

هر دو بیماری از ناهنجاری های ژنتیکی خاصی ناشی می شوند که باعث می شود ماده شیمیایی به نام پروتوپورفیرین در خون و پوشش رگ های خونی ایجاد شود. مشکل زمانی ایجاد می شود که یک فرد مبتلا به پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) و پروتوپورفیری وابسته به X (XLP) زیر نور خورشید می رود: این نور پروتوپورفیرین را در رگ های خونی فعال می کند که باعث التهاب، آسیب سلولی و درد شدید می شود.

دکتر رابرت دسنیک، یکی از محققان در کارآزمایی جدید، گفت که هر دو اختلال معمولاً در دوران کودکی آشکار می شوند – که به وضوح بر کیفیت زندگی کودکان تأثیر می گذارد. وی می‌گوید: ” آن ها خود را سایه‌پرنده می‌نامند، زیرا باید از یک نقطه سایه‌دار به نقطه‌ای دیگر بدوند تا از آفتاب دوری کنند. “

متاسفانه کرم ضد آفتاب استاندارد هیچ محافظتی برای این افراد ارائه نمی دهد، اگرچه ضد آفتاب اکسید روی می تواند تا حدودی کمک کند. به طور سنتی، راه اصلی برای مدیریت این اختلالات ماندن در خانه و در خارج از منزل، پوشاندن لباس های محافظ در برابر آفتاب بوده است.

اما در سال 2019، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اولین درمان را برای بزرگسالان مبتلا به پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) تأیید کرد: دارویی به نام Scenesse که یک داروی هورمونی است و از طریق ایمپلنتی که درست زیر پوست قرار داده می شود، وارد بدن بیمار می شود. رنگدانه‌های پوست را افزایش می‌دهد، که به افراد مبتلا به پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP)  اجازه می‌دهد زمان بدون درد بیشتری خارج از منزل داشته باشند. ایمپلنت به طور طبیعی حل می شود و باید هر دو ماه یک بار توسط مراکز پزشکی جایگزین شود.

در مقابل، داروی جدید به نام dersimelagon از راه خوراکی مصرف می شود و پزشکان اعتقاد دارند که تنظیم دوز برای (در مطالعات آینده) مناسب کردن دارو برای کودکان را آسان می کند. همچنین خوراکی بودن این دارو می‌تواند درمان را برای افرادی که نمی‌توانند به راحتی به مراکز پزشکی برای دریافت ایمپلنت‌های جدید Scenesse مراجعه کنند، قابل دسترس‌تر کند. متاسفانه فقط پزشکان خاصی می توانند ایمپلنت ها را تهیه کنند. دکتر آنجلیکا اروین، پزشک کلینیک کلیولند که پورفیریا را درمان می کند، گفت: در حالی که در دسترس بودن این داروها برای بیماران در حال بهبود است، برخی از بیماران هنوز باید برای درمان به کشورهای دارای این منابع درمانی سفر کنند.

برای این کارآزمایی که در 12 آوریل سال 2023 در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شد، دزنیک و همکارانش 102 بزرگسال با EPP یا XLP را انتخاب کردند. بیماران به طور تصادفی به مدت 16 هفته هر روز قرص درسیملاگون (با دوز بالاتر یا کمتر) یا دارونما مصرف کردند. مانند داروی  Scenesse، داروی خوراکی نیز با افزایش رنگدانه های پوستی در بیماران و بهبود علایم آن ها عمل می کند. به طور کلی، این مطالعه نشان داد که این دارو مدت زمانی را که بیماران می‌توانستند در معرض نور خورشید سپری کنند، قبل از بروز علائم «پردرومال» افزایش می‌دهد.

دسنیک گفت، این ها علائم هشداردهنده ای هستند – مانند سوزن سوزن شدن یا احساس سوزش در پوست – که به بیماران می گوید باید سریع سایه پیدا کنند.

وی گفت که حدود یک چهارم افراد مبتلا به EPP در عرض 10 دقیقه پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید چنین علائمی را بروز می دهند و اکثریت آ نها در عرض 30 دقیقه دچار علایم آزاردهنده می شوند.

در این کارآزمایی، بیمارانی که داروی dersimelagon مصرف می‌کردند، توانستند در مقایسه با گروه دارونما، زمان حضور خود را در مقابل نور خورشید حدود یک ساعت در روز افزایش دهند.

برای افرادی که به پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) ندارد، این ممکن است زیاد به نظر نرسد. اما برای افرادی که این شرایط را دارند، او گفت که زمان اضافی می تواند تفاوت زیادی در کیفیت زندگی ایجاد کند. این دارو عوارض جانبی هم داشت – اغلب حالت تهوع، کک و مک و سردرد. دسنیک گفت که تهوع و سردرد کوتاه مدت بوده و به خوبی در این افراد قابل تحمل بوده است.

در نهایت دکتر اروین اظهار داشت، امیدواریم که گزینه دارویی برای کودکان کوچکتر نیز وجود داشته باشد. او خاطرنشان کرد در حالی که این شرایط بر کیفیت زندگی هر کسی تأثیر می گذارد، این شرایط به ویژه برای کودکان سخت است که فقط می خواهند بیرون بازی کنند و همه کارهای معمول بچه ها را انجام دهند.