دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال به اختصار FSH یا FSHD نامیده می شود.  یک اختلال ارثی عضلانی ژنتیکی است که بر عضلات صورت، شانه‌ها، بالای بازوها و ساق پا تأثیر می‌گذارد. به تدریج این عضلات ضعیف و کوچک و دچار آتروفی می شوند.  FSHD یکی از انواع مختلف دیستروفی عضلانی است که هر کدام از آن ها علت ژنتیکی، علائم بالینی، شدت و سرعت پیشرفت متفاوتی دارد. FSHD سومین شکل رایج دیستروفی عضلانی پس از دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی میوتونیک است. علائم بیماری معمولاً قبل از ۲۰ سالگی ظاهر می شوند. این بیماری به تدریج بدتر می شود و باعث ضعف در سایر قسمت های بدن می شود. اکثر کودکان مبتلا به FSHD قادر به راه رفتن هستند.

علائم دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) چیست؟

علائم معمولاً در سنین نوجوانی ظاهر می شود. اما گاهی اوقات FSHD در نوزادان ظاهر می گردد. اولین چیزی که ممکن است نظر شما راجلب کند ضعف در عضلات صورت و شانه فرزندتان است. FSHD ممکن است یک طرف بدن را بیشتر از طرف دیگر تحت تاثیر قرار دهد. FSHD به ندرت بر قلب و سیستم تنفسی تأثیر می گذارد. همچنین به تدریج بدتر می شود. شدت FSHD بسیار متفاوت است، اما اکثر افراد مبتلا به این بیماری طول عمر طبیعی دارند.

علائم رایج عبارتند از:

• تیغه های شانه ای که از پشت بیرون حالت بیرون زده دارند (بال مانند بر روی کتف)
• مشکل در بالا بردن بازوها یا پرتاب توپ
• مشکل در سوت زدن، منفجر کردن بالون یا استفاده از نی
• هنگام لبخند زدن، گوشه های دهان را به سمت بالا برگرداندن
• در هنگام خواب چشم ها تا آخر بسته نمی شوند
• ضعف در عضلات مچ پا یا لگن که راه رفتن را دشوار می کند

چه چیزی باعث دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD)  می شود؟

ژنی به نام DUX4 در تکرارهای کروموزوم ۴ وجود دارد که معمولاً خاموش است و در سلول های بالغ عملکردی ندارد. اما در بیماران مبتلا به FSHD این ژن در سلول های عضلانی به اشتباه روشن می شود و پروتئین سمی را برای سلول های عضلانی تولید می کند. روشن شدن نا به جای این ژن خاموش معمولاً دلیل ایجاد بیماری های FSHD1 و FSHD2 است، حتی اگر نقص ژنتیکی که منجر به این می شود برای هر یک متفاوت باشد:

FSHD1 دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال نوع ۱:

نوک کروموزوم ۴ دارای دنباله ای از بلوک های تکراری یکسان از DNA است که توالی های تکراری نامیده می شود. به طور معمول افراد بدون FSHD بین 10-100 تکرار در هر کپی از کروموزوم ۴ خود دارند. هر تکرار حاوی همان توالی برای ژن DUX4 است. هنگامی که تعداد تکرارها ۱۰تا  یا بیشتر باشد، DNA حاوی این ژن محکم بسته می شود و ژن DUX4 خاموش می شود. با این حال، وقتی تعداد تکرارها کاهش پیدا می کند و به ۱-۹ تکرار کی رسد، ساختار DNA شل شده و ژن DUX4 نا به جا روشن می‌شود. نکته پیچیده این است، که این تنها زمانی رخ می دهد که یک توالی DNA خاص به نام توالی A وجود داشته باشد. توالی A پس از آخرین تکرار توالی DNA است که RNA تولید شده از DUX4 را تثبیت می کند. RNA یک کپی از پیام DNA است که سپس برای ساخت پروتئین DUX4 مربوطه استفاده می شود.

FSHD2 دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال نوع ۲:

• در بیماران مبتلا به FSHD2، تعداد تکرارها در کروموزوم ۴ طبیعی است و با این حال ساختار DNA با کاهش تعداد پیوندهای شیمیایی (به نام متیلاسیون) بین رشته های DNA شل می شود. در حدود ۸۰٪ از بیماران مبتلا به FSHD2، ناشی از جهش در ژنی در کروموزوم ۱۸ به نام SMCHD1 است که باعث کاهش پیوندهای متیلاسیون که ساختار DNA را سست می کند. پروتئین تولید شده توسط این ژن مسئول تنظیم استحکام پیوند DNA بر روی کروموزوم ۴ است. مانند FSHD1، اگر این شل شدن در محل توالی دیستال A اتفاق بیفتد، یک بار دیگر ژن DUX4 برای تولید پروتئین سمی خود به صورت نا به جا فعال می شود.

به طور خلاصه در هر دو FSHD1 و 2FSHD، ژن DUX4  به صورت نابه جا روشن شده و پروتئین حاصل از آن اثر سمی برای فیبرهای عضلانی دارد. در FSHD1 با از دست رفتن تعداد زیادی از تکرارها، ساختار DNA را شل شده و بیان نابه جا انجام می شود. در حالی که در FSHD2 ژن دیگری که پروتئینی را تولید می کند که مسئول حفظ پیوند محکم DNA است جهش یافته و پروتئین حاصل ناکارآمد و بیان نابه جا به به علت شل شدن DNA صورت می گیرد. 

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) چگونه به ارث می رسد؟

FSHD یک بیماری ارثی با توارث اتوزوم غالب است. این بدان معنی است که به ارث بردن یک نسخه معیوب از یک بخش از DNA از والدین مبتلا به FSHD برای ایجاد بیماری کافی است. نقص ژنتیکی در FSHD در یک انتهای کروموزوم شماره ۴ رخ می دهد.

همه افراد دو نسخه از DNA خود را در هر سلول دارند اما هر والد تنها یک نسخه واحد را به فرزندان خود منتقل می کنند. والدین مبتلا به FSHD نقص ژنتیکی خود را در یکی از دو نسخه کروموزوم 4 خود دارند. همانطور که در شکل زیر نشان داده شده است، والدینی که آسیب دیده اند ۵۰٪ شانس دارند که ژن معیوب را به فرزندشان منتقل کنند.

با این حال، استثناهایی برای این الگوی وراثت وجود دارد. در بیش از ۳۰٪ از افراد مبتلا به FSHD، هیچ نشانه ای از FSHD در والدین مشاهده نمی شود. چنین وضعیتی که به FSHD در تک فرد در خانواده معروف است، به این معنی است که نقص ژنتیکی FSHD به طور خود به خود (denovo) در آن فرد رخ داده است. اما چنین افرادی به نوبه خود می توانند این نقص را به فرزندان خود منتقل کنند.

عوارض احتمالی دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) چیست؟

ضعف عضلانی در FSHD به آرامی بدتر می شود و معمولاً بر طول عمر تأثیر نمی گذارد. اغلب سایر عضلات بدن، به ویژه ساق پا، شکم (شکم) و باسن تحت تاثیر قرار می گیرند. با بدتر شدن FSHD، ممکن است برخی از علائم دیگر را در کودک خود مشاهده کنید:

• مشکل در بلند کردن پاها. این عارضه ممکن است باعث شود کودک شما پاهای خود را بکشد یا زانوهای خود را بلند کند تا با گام های بلند راه برود.
• لوردوزیس (Swayback) در قسمت تحتانی کمر. این اختلال به دلیل ضعیف شدن عضلات شکم است.
• ضعف لگن. این فقط در برخی از افراد مبتلا به FSHDو معمولا در میانسالی اتفاق می افتد. حدود ۱1 نفر از هر ۵ نفر مبتلا به FSHD نیاز به استفاده از ویلچر دارند.
• کم شنوایی جزئی.
• مشکلاتی که شبکیه چشم را تحت تاثیر قرار می دهد
• انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز)
• مفاصل سفت و سخت در مچ پا که به سختی حرکت می کنند
• مشکلات قلبی
• مشکلات تنفسی
• مشکلات عاطفی مانند افسردگی

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص اولیه بیماری FSHD توسط متخصص مغز و اعصاب بر اساس مشاهده الگوی ضعف عضلانی به همراه معاینه انجام می شود. EMG (الکترومیوگرافی) ممکن است در موارد خاصی مفید باشد، اما فقط وجود دیستروفی عضلانی را تایید می کند و نمی تواند بین دیستروفی های عضلانی مختلف تفاوت قائل شود.

تنها راه تشخیص قطعی تست ژنتیکی بر روی DNA است، آزمایشی که دقت آن حدود ۹۵٪ می باشد. کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم تنها مرکز ارايه دهنده تست ژنتیکی برای بیماری FSHD1 و FSHD2 در ایران است. تمام تست ها اعم از توالی یابی، آنالیز SSLP، ساترن بلات و آنالیز هاپلوتایپ ها با هضم آنزیمی و پروب های مخصوص در مرکز ساواژنوم با همکاری معتبر ترین آزمایشگاه های اروپایی انجام می گیرد.

با تشخیص قطعی (تست ژنتیکی FSHD) چه مدیریت درمانی برای بیماری انجام می شود؟

اغلب درمان ها بر روی درمان های حمایتی متمرکز است تا به فرد بیمار برای مدیریت علائم کمک کند. فیزیوتراپی یکی از بخش های کلیدی مدیریت FSHD است. اما درمان های دیگر نیز مهم هستند.

ورزش های خفیف و با شدت کم:

فیزیوتراپیست یا کاردرمانگر بیمار می تواند یک برنامه ورزشی ایمن برای او برنامه ریزی کند.

داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی:

این داروها قادر هستند که التهاب و درد عضلانی را کاهش دهند.

جراحی فیکساسیون کتف:

این جراحی می تواند تیغه شانه را در یک نقطه نگه دارد تا به بیمار کمک کند تا از بازوهای خود استفاده کند.

دستگاه های پشتیبانی:

  شامل کرست مخصوص، تکیه گاه پشت، بریس ساق پا و کفش های high-top می باشد.

حمایت عاطفی از کودک و خانواده:

تشخیص FSHD می تواند از نظر عاطفی و مالی ویرانگر باشد. مشاوره و حمایت از منابع اجتماعی می تواند برای ثبات خانواده حیاتی باشد.

تا به امروز کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم برای اولین بار در ایران موارد متعددی از ارائه خدمات به بیماران دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) را داشته است که شامل استانداردترین و کامل ترین آزمایش ژنتیکی با همکاری آزمایشگاه های سطح ۱ اروپایی و مشاوره ژنتیکی تخصصی پیش و پس از انجام آزمایش ژنتیکی می باشد.

مراکز درمانی دولتی و خصوصی، بهزیستی استان ها و پزشکان متخصص برای دریافت نمونه جواب و اطلاعات کامل تر برای همکاری با ما در تماس باشند.