تعریف مشکلات ژنتیکی

مشکلات ژنتیکی نقیصه­ای است که در سلولهای فرد نهادینه شده، این نقیصه بسته به نوع بیماری میتواند در دوران پیش از تولد یا درحین تولد (مادرزادی)، یا در سالهای اولیه زندگی و یا حتی در سالهای بزرگسالی و کهولت (بروز دیر رس) بروز نمیاد، بنابراین هر مشکلی که در بدو تولد بروز کند (مادرزادی)، لزوما ژنتیکی نیست، برخی از آنها میتوانند به دلیل سوء مصرف مواد و داروها یا مواجهه با عوامل بیماریزا بروز کرده باشند.

مشکلات ژنتیکی در بیش از 99% موارد وراثتی هستند، که بسته به ماهیت بیماری میتوانند از پدر/مادر و یا هردو به ارث برسد، و همانطور که گفته شد میتوانند سن بروز متفاوتی را نشان دهند.

تشخیص مشکلات ژنتیکی

تشخیص مشکلات ژنتیکی در اطفال بسیار مهم است، شاید حتی به نظر بیاید که این مشکل در حال حاضر زندگی کودک را چندان تحت تاثیر خود قرار نداده، اما نمی توان آینده را پیش بینی کرد و این مشکل ممکن است در آینده برای کودک وخیم تر شود و زندگی او را در ابعاد گسترده تر متاثر کند و یا حتی زندگی فرزند آینده او را بعد از ازدواج تحت تاثیر قرار دهد، پس باید هرچه سریعتر برای تشخیص مشکلی که در فرزندمان وجود دارد اقدام کنیم. در برخی موارد، مشکل پس از یک معاینه فیزیکی می توان تشخیص داد. اما در اغلب اوقات، اختلالات ژنتیکی از طریق یک آزمایش خاص تشخیص داده می شوند، که می تواند شامل بررسی کروموزوم ها یا DNA باشد، و یا آزمایش خون برای آنزیم های خاصی که ممکن است غیرطبیعی باشد. مطالعه آنزیم ها را آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی می نامند.

کودک مبتلا به سندروم داون یکی از مشکلات ژنتیکی
کودک مبتلا به سندروم داون یکی از مشکلات ژنتیکی

روش های تشخیص بیماری ژنتیکی

  • معاینه فیزیکی
  • سابقه پزشکی شخص
  • سابقه پزشکی خانوادگی
  • تست های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک

 

  • معاینه فیزیکی برای تشخیص:

بعضی از ویژگی های فیزیکی، مانند ویژگی های مشخص چهره ای، می تواند تشخیص یک اختلال ژنتیکی را نشان می دهد. یک متخصص ژنتیک یک معاینه فیزیکی کامل را انجام می دهد که ممکن است شامل اندازه گیری هایی مانند فاصله اطراف سر (دور سر)، فاصله بین چشم ها و طول بازوها و پاها باشد. بسته به وضعیت بیمار، معاینات تخصصی مانند سیستم عصبی (عصب شانسی) یا چشم (چشم پزشکی) ممکن است انجام شود. پزشک همچنین می تواند از مطالعات تصویربرداری از جمله اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری (CT scan) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای دیدن ساختارهای داخل بدن استفاده کند.

  • سابقه پزشکی شخص:

اطلاعات مربوط به سلامت فرد، اغلب به هنگام تولد، می تواند سرنخ هایی را برای تشخیص ژنتیکی فراهم کند. یک تاریخچه پزشکی شامل مسائل مربوط به سلامت گذشته، بستری شدن و جراحی، آلرژی، داروها و نتایج آزمایشات پزشکی یا ژنتیکی است که قبلا انجام شده است.

  • سابقه پزشکی خانوادگی:

از آنجا که مشکلات ژنتیکی اغلب ریشه در خانواده افراد دارد، اطلاعات مربوط به سلامت اعضای خانواده می تواند ابزار مهمی برای تشخیص این اختلالات باشد. یک پزشک یا مشاور ژنتیک درباره شرایط سلامتی در والدین، خواهر و برادر، فرزند و احتمالا اقوام دورتر فرد اطلاعات به دست می آورد. این اطلاعات می تواند سرنخ هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک مشکل ژنتیکی در یک خانواده را ارائه دهد.

  • تست های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک:

آزمایش های ژنتیک مولکولی، کروموزومی و بیوشیمیایی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می شوند. سایر تست های آزمایشگاهی که سطوح خاصی از مواد در خون و ادرار را اندازه گیری می کنند نیز می توانند در تشخیص بیماری و مشکلی که در کودک وجود دارد کمک کننده باشند.

 

با اینکه برای اکثر مشکلات ژنتیکی، آزمایش های ژنتیک در دسترس هستند، اما در هر صورت برای همه آنها آزمایشات مناسب وجود ندارد، که این می تواند به دلیل شناخته نشدن علت بیماری یا ناشناخته ماندن ژن عامل بیماری و پیچیدگی هایی که در پس بیماری وجود دارد باشد. که در این صورت، یا حتی زمانی که تست ژنتیکی در دسترس است، می توان ترکیبی از رویکردهایی که در بالا ذکر شد استفاده شوند، تا احتمالات ممکنه را محدود شود (به عنوان یک تشخیص افتراقی) و بتوان بهترین آزمایش ژنتیکی را ارائه داد.

 

آزمایش ژنتیک برای تشخیص مشکل ژنتیکی کودکان

چه موقعی پزشک، آزمایش ژنتیک برای تشخیص مشکل ژنتیکی در کودک شما پیشنهاد می کند؟

اختلالات ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که شامل انواع خاصی از نقایص زایمان، بیماری های مزمن، مشکلات تکاملی و نقص های حسی حرکتی است که از یک یا هر دو والد به ارث برده می شوند و در بعضی موارد هم ممکن است که جهش یا نقص در خود کودک باشد. که هرکدام در مطلب های جداگانه به طور مفصل توضیح داده خواهند شد. در اینجا مروری بر نقایص تولد داریم که می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • آب مروارید (کاتاراکت مادرزادی)
  • شکاف لب یا کام
  • بیماری قلبی مادرزادی
  • فتق مادرزادی دیافراگم
  • ناهنجاری های جنسی (ابهامات جنسی)
  • گلوکوم
  • بدشکلی های جمجمه ای
  • پلی داکتیلی (پُرانگشتی)
  • اسپینا بیفیدا یا نقایص ستون فقرات
  • و …
اختلالات Polydactyly یا پرانگشتی
اختلالات Polydactyly یا پرانگشتی

 

در هر حال در مواردی که در زیر آورده شده ممکن است پزشک برای تشخیص صحیح، آزمایش ژنتیک را ارائه دهد:

  • زوج در حال حاضر دارای یک فرزند مبتلا به نقص تولد هستند که خودشان سالم هستند:

گاهی اوقات ممکن است خانواده ای دارای یک فرزند مبتلا به یک نقص ژنتیکی باشند، که این نقص به دلیل مشکلات ژنتیکی نبوده و به خاطر در معرض قرار گرفتن در معرض سم، عفونت و یا آسیب فیزیکی قبل از تولد است. و حتی اگر نقص تولد در کودک به دلایل ژنتیکی باشد، همیشه این شانس وجود دارد که ارثی نبوده باشد و به دلیل برخی جهش های خود به خودی باشد که در سلول های خود کودک رخ داده است، نه در سلول های والدینش.

  • کودک دارای مشکلات پزشکی است که ممکن است ژنتیکی باشد:

هنگامی که یک کودک با مشکالت پزشکی همراه است که بیش از یک اندام یا سیستم را در بدن درگیر می کند، آزمایش های ژنتیکی ممکن است توصیه شوند که علت را تشخیص دهند.

  • یک کودک دارای مشکلات پزشکی است که به عنوان یک سندرم ژنتیکی مشخص شناخته شده است:

در این موارد تست ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می شود. در بعضی موارد ممکن است در شناسایی نوع خاص یا شدت بیماری ژنتیکی نیز مفید باشد، که می تواند به شناسایی مناسب ترین درمان کمک کند.

 

در آینده نزدیک تمامی کودکان مبتلا به بیماری های خاص، از آنالیزهای ژنتیکی بهره خواهند برد. این بیماری ها معمولا ناشی از برهمکنش محیط و ژنتیک (اپی ژنتیک) می باشند. در صورت شناسایی ژن های مرتبط، اطلاعات بیشتری راجع به دوره و درمان آن ها به دست می آید. پزشکان کلینیک چند تخصصی ساواژنوم طیف وسیعی از اختلالات ژنتیکی نوزادان و کودکان مانند نقص های پیچیده مادرزادی، ناهنجاری های کروموزومی، تاخیر در رشد، اوتیسم، اختلالات پوستی، دیسپلازی های اسکلتی، بدشکلی های جمجمه ای، ناهنجاری های چشمی و ناشنوایی را در این کلینیک مورد بررسی قرار می دهند.

ما همچنین با کمک متخصصان ژنتیک، خدمات پزشکی مستمری را به کودکان مبتلا و یا مشکوک به بیماری های ژنتیکی و خانواده های آن ها، در کنار سایر تخصص های پزشکی نظیر زنان، اطفال، سرطان و غیره ارایه می دهیم. برخی از این خدمات به شرح زیر می باشد:

  • تشخیص اختلالات متابولیک وراثتی (IMD) با استفاده از به روز ترین آزمایشات و تکنیک ها برای انجام آنها
  • یافتن فاکتور های ژنتیکی درگیر در بیماری های قلبی مادرزادی در کودکان مبتلا به کاردیومیوپاتی
  • انجام تست های تخصصی ژنتیکی برای تشخیص زودهنگام بیماری های نوروماسکولار نظیر SMA
  • تشخیص ژن های درگیر در کودکان مبتلا و یا مشکوک به سرطان با استفاده از فناوری NGS

ازدواج فامیلی

در کشور ما، ایران، به دلیل نژاد و ازدواج های خویشاوندی، دارای پروفایل ژنتیکی خاص و بر همین اساس یکسری از بیماری و مشکلات ژنتیکی در کودکان ایرانی بیشتر از سایر اختلالات دیده می شود، که کلینیک ساواژنوم به خوبی به این مهم مطلع بوده. در مرکز ما برخی از مهمترین مشکلات ژنتیکی که در کشور وجود دارد، تحت نظر پزشکان و متخصصان ژنتیک مجرب، مورد بررسی قرار می گیرند، از جمله این مشکلات:

  • نوزادان و کودکان با بدشکلی های مادرزادی
  • اوتیسم
  • اختلالات روان شناختی در کودکان
  • اساس ژنتیکی چاقی و دیابت
  • بیماری های ژنتیکی غدد و متابولیسم
  • یماری های قلبی مادرزادی، کاردیومیوپاتی و آریتمی های وراثتی
  • استعداد ابتلا به سرطان تخمدان و پستان
  • تحلیل عضلانی-نخاعی (SMA)
  • فنیل کتونوریا (PKU)
  • بیماری های نوروژنتیکی
  • اختلالات رشد و نمو جنینی
  • غربالگری نوزادان
  • دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
  • سیستیک فایبروزیس (CF)
  • بیماری های خونی مانند هموفیلی، تالاسمی، کم خونی داسی شکل و ترومبوفیلی
  • بیماری های میتوکندریایی
  • بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی

در پایان باید به این نکته توجه کرد که تشخیص یک مشکل ژنتیکی در کودک شما بسیار مهم و اساسی است، حتی اگر اختلال ژنتیکی مشکلی حاد نباشد، با تشخیص آن می تواند نشان داد که آیا سایر اعضای خانواده یا فرزند بعدی خانواده ممکن است تحت تاثیر یا در معرض خطر همان اختلال باشند یا خیر.

آیا شما در دوستان و آشنایان خود شخصی را میشناسید که دارای فرزندی با مشکل ژنتیکی باشد؟ و اینکه پزشکان چه تست هایی را برای تشخیص بهتر به آنها پیشنهاد داده اند؟ آیا انجام آن آزمایشات توانست مشکل را به طور دقیق تشخیص دهد؟

منبع : kidshealth و ghr

امتیاز نوشته

۱      ۲      ۳      ۴      ۵  ‌ ‌  ‌ ‌ ‌ ‌ ‎  ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ 

برای دریافت نوبت مشاوره ژنتیک میتوانید فرم زیر را پر کنید

پرسش و پاسخ رایگان انتهای صفحه
نوشتهٔ بعدی
مشاوره ژنتیک و ازدواج
نوشتهٔ پیشین
ژنتیک و سبک زندگی سالم

79 دیدگاه. همین الان خارج شوید

  • سمیرا خانمحمدی
    4 شهریور 1401 23:31

    سلام،من و همسرم ازدواج فامیلی کردیم بدون انجام ازمایشات ژنتیکی بچه دار شدیم دخترمون سه ماه اول که به دنیا اومد خوب بود ولی توچهارماهگی شروع کرد به استفراغ و بیحالی و بالا اوردن وقتی بستری شد گفتن متابولیک بعداز فوت دخترم ازمایشات ژنتیک انجام دادیم وفرستادن کره جنوبی منتها جواب ازمایش مشکلی نبود
    یعنی من دوتاژن معیوب داشتم ولی همسرم این دوژن معیوب رو نداشت
    امکانش هست ازمایش اشتباه بشه ومن بیشتراز2ژن معیوب داشته باشم؟؟

    پاسخ
    • ادمین ساواژنوم
      5 شهریور 1401 16:28

      با سلام. شما باید حتما حداقل ۳ ماه پیش از بارداری بعدیتون با جواب آزمایشاتتون برای ویزیت متخصص ژنتیک مراجعه کنید. تنها با دیدن نوع آزمایش و جواب شماست که می توان نظر تخصصی داد.
      برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
      تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
      تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

      پاسخ
  • هاجر علی پور
    14 تیر 1401 18:14

    سلام من بچه دومم مشکل سندروم داون داره والان ۲۲ ماهشه که نمیتونه پاهاشو زمین بذاره و نمیتونه صاف بشینه آیا ممکنه نرمی استخوان هم داشته باشه

    پاسخ
  • سلام دخترم انزیم کبدش بالایه دکتر گفته تست ژنتیک انحام بدین چ جیزی رو مشخص میکنه؟؟

    پاسخ
    • ادمین ساواژنوم
      24 خرداد 1401 15:54

      با سلام. ابتدا با جواب آزمایش و نسخه پزشک خود به کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک مانند ما مراجعه کنید و سپس متخصصین ما، شما را در رابطه با انجام تست و جزییات راهنمایی خواهند کرد. در بسیاری از موارد اختلال در آنزیم های کبدی در کودکان نشانه ای از بیماری های ژنتیکی می باشد.
      برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
      تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
      تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

      پاسخ
  • سلام پسری دارم با علایمی شبیه به بیماری سی اف.پزشکان شهرم هرکدام نظری میدهند.خواستم بپرسم آزمایش ژنتیک برای این بیماری چقدر هزینه دارد ؟این آزمایش را پسرم باید انجام بدهد؟

    پاسخ
    • پشتیبان اول ساواژنوم
      9 اردیبهشت 1401 15:23

      با سلام. بله پسر شما باید آزمایش ژنتیکی سیستیک فایبروزیس رو انجام بدن. برای اطلاعات بیشتر و قیمت با کلینیک و آزمایشگاه تماس بگیرین.
      تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
      تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

      پاسخ
  • سلام‌من‌‌و‌همسرم‌با‌هم‌فامیل‌هستیم‌دو‌تا‌بچه‌سالم‌دارم‌بچه‌سوم‌ وقتی‌به‌دنیا‌آمد‌سالم‌بود‌بعد‌از‌یک‌ماهه‌تشنج‌کرد‌وتوی‌بیمارستان‌بستری‌کردیم‌گفتن‌متابولیک‌‌آزمایش‌ژنتیک‌دادیم‌‌جواب‌آزمایش‌نوشته‌کودک‌هیچ‌علام‌در‌ژن‌ندارد

    پاسخ
    • پشتیبان اول ساواژنوم
      16 اسفند 1400 17:37

      با سلام. جواب آزمایش را برای ما واتساپ کنین و وقت مشاوره ژنتیک برای تفسی آزمایش بگیرید. 09195117264 برای واتساپ و 88662820-021 برای تماس

      پاسخ
    • سلام .من و شوهرم غریبه هستیم .بچه اولم ۸ساله و سالم است . بچه دوم دختر و ۱۰ ماهه .ولی متاسفانه از نظر حرکتی و کلامی هنوز مثل ۴ ماهگی است .پزشک نرولوژی هم رفتیم .نوار مغز و ام آر آی موردی نداشته .تشنج هم نداشته .وزن ۹ماهگی ۶ کیلو و دور سر ۴۱سانت دربدو تولد هم وزنش ۲۷۰۰بوده از ۴ تا شش ماهگی خیلی بد و کم شیر میخورد .الان فقط میخنده و صداهایی در میاره ولی صحبت نمیکنه و نمیشینه .کمی هم انحراف چشم به داخل داره .اصلا سعی نمیکنه با دستش اسباب بازی ها رو بگیره .لطفا کمکم کنید.

      پاسخ
      • ادمین ساواژنوم
        31 خرداد 1401 14:49

        با سلام. غریبه بودن والدین ابدا دلیل بر عدم ابتلای فرزند به بیماری های ژنتیکی نمی باشد. با توجه به علایمی و شرایطی که ذکر کردین باید توسط متخصص ژنتیک ویزیت بشین و آزمایشات ژنتیککی تاخیر تکاملی و … را انجام دهید. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
        تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
        تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

        پاسخ
      • فکر میکنم بچه ضربه خورده ب سرش

        پاسخ
  • سلام من و شوهرم فامیلیم یک پسر سالم داشتیم پسر دومم تو بارداری همه آزمایشات و غربالگریها و سونوگرافی ها سالم بود موقعی که به دنیا اومد مشکل بلع و تنفس داشت و کلاب فوت بود بعد تشخیص تراکئومالاسی(شلی حنجره ) دادن که تا شش ماهگی با سوند معده تغذیه شده بعد از اون بلعش خوب شد
    الان هشت ماهشه و از نظر تکاملی تأخیر داره تست عصب عضله انجام شد که درگیری عضلانی داشت که گفتن با دارو و کاردرمانی بهتر میشه ولی نیاز به بررسی ژنتیک داره میخواستم ببینم همچین موردی ممکنه ژنتیکی باشه یا متابولیکی و محیطیه

    پاسخ
  • باسلام…مشکل ضعیف بودن مفصل لگن کودک درمان دارد؟ازدواج فامیلی بوده.

    پاسخ
    • پشتیبان اول ساواژنوم
      16 اسفند 1400 20:49

      با سلام. باید جواب آزمایشات توسط متخصص ژنتیک دیده شود تا بتوان نظر داد. برای ازدواج فامیلی هم باید مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می گرفتین.
      برای نوبت دهی شماره تلفن 88662820-021 و 88662821-021
      واتساپ 09195117246

      پاسخ
  • سلام من و همسرم غریبه هستیم ایشون فقط پای چپشون پاچنبری بوده و تو نوزاذی عمل کردن و خوب شدن و اینکه نه تو فامیل ایشون نه فامیل ما پاچنبری نداریم ممکنه بچه ما دچار این عارضه بشه؟

    پاسخ
    • پشتیبان اول ساواژنوم
      4 بهمن 1400 15:49

      با سلام. کلاب فوت یک “خصلت چند عاملی” در نظر گرفته می شود. وراثت چند عاملی به این معنی است که عوامل زیادی در ایجاد نقص مادرزادی دخیل هستند. این عوامل معمولاً هم ژنتیکی و هم محیطی هستند. اما باید حتما مشاوره ژنتیک بگیرید تا مشخص گردد که آیا این پاچنبری به صورت ایزوله بوده یا جزوی از یک سندروم توارثی ژنتیکی. برای دریافت وقت مشاوره آنلاین و تلفنی و حضوری می تونین با ما در تماس باشین 88662820 و 88662821

      پاسخ
  • سلام و عرض ادب
    بنده سیکل دارم و خانمم کم خونی مینور پزشک بما اعلام کرد که ۷۵ درصد بچه سالمه و ۲۵ درصد بیماری سیکلتا میگیرد که شما باید از طریق ivf باردار شید که بتونیم از این طریق ژن هایی که بیماری رو انتقال میدن رو حذف کنیم و بچه سالم بدنیا بیاد که خطر از ۲۵ درصد به زیر ۳ درصد میرسه…
    میخواستم بدونم همچین موضوعی صحت داره و عملی هست؟؟

    پاسخ
    • پشتیبان اول ساواژنوم
      21 دی 1400 11:02

      با سلام. بله این موضوع درست است. شما باید اول توسط پزشک متخصص ژنتیک ویزیت شوید که در مرکز ما هم به صورت تلفنی و آنلاین و هم به صورت حضوری انجام می شود. سپس برای داشتن فرزند سالم تمام اقدامات لازم برای شما انجام خواهد شد. در کلینیک ساواژنوم تا الان دهها مورد اینچنین حل شده است.

      پاسخ
  • سلام توی فامیلمون کودکی هس که نزدیک به هفت ساله هس ولی تا حالا نتونسته راه بره و حرف بزنه و بعد غذاخوردن هم بیشتر مواقع تشنج میکنه وقتی بردن پیش دکترها فقط تونستن زیاد تشنج کردن رو کمی درست کنن و هیچ کدومشون مشکلشو درست حسابی نمیدونن به نظر تون مشکلش چیه

    پاسخ
    • پشتیبان اول ساواژنوم
      19 دی 1400 11:13

      با سلام. باید مشاوره ژنتیک تخصصی اطفال بگیرند تا اگر ژنتیکی و ارثی است مشخص گردد. ممکن است مشکل متابولیک اطفال باشد.

      پاسخ
  • سلام من باشوهرم نسبت پسردایی دخترعمه داریم من ازمایش Wesدادم و۸تاجهش داشتم ولی شوهرم هیچ جهشی نداشت آیا الان مشکلی برای بچه آیندمون پیش میاد

    پاسخ
    • با سلام. برای تفسیر نتایج آزمایشات خود باید مشاوره ژنتیک بگیرین. برای دریافت وقت مشاوره با ما در تماس باشین

      پاسخ
  • سلام.بچه اولم بعد واکسن ۱سالگی فوت کرد دکترم رفتیم گفتن ژنتیک منو شوهرم ازمایش هم دادیم گفتن جفتتون ناقلین ایا بچه های بعدی هم سالم میشن یا بازبیماری ژنتیک میگیرن

    پاسخ
    • با سلام. باید به همراه نتایج آزمایش خود برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنید. با کلینیک ساواژنوم تماس بگیرین تا بیشتر راهنمایی شوید.

      پاسخ
  • سلام من یک پسر ۴ ساله دارم که دچار عارضه سینداکتیلی پا هس سوالم اینه ک فرزند دوم هم دچار این عارضه خواهد بود؟؟آیا نیاز به پیشگیری های قبل بارداری هس؟؟؟

    پاسخ
    • با سلام. بله امکان ارثی بودن عارضه بالا هست باید فرزندتون توسط متخصصین ژنتیک ما در مرکز ساواژنوم معاینه شود و در صورت نیاز تست ژنتیکی شوند. در اولین قدم برای گرفتن مشاوره پیش از بارداری با ما در تماس باشین.

      پاسخ
  • سلام بچه یکی از دوستام زودرس بدنیااومده و چشماش اب مروارید داشته الان بچه کوره و یکسالونیمشه .
    چیکارباید بکنه این بنده خدا

    پاسخ
    • با سلام. آیا به پزشک اطفال متبحر مراجعه کرده اند؟ آیا این عارضه در سایر افراد خانواده ها هم قبلا دیده شده است؟

      پاسخ
  • بانو جان
    25 مهر 1400 03:16

    سلام وقت بخیر ببخشید میتونین در مورد مشکلم راهنماییم کنین
    دو ماه پیش زایمان کردم سزارین هفته ۳۹ بودم وقته زایمان پسرم با ناله بدنیا اومد همون موقه بردنش تو دستگاه تا ۱۸ روز تو دستگاه بود اصلا هم شیر نخورد بعدش فوت شد دکتر اطفال گفتن که مشکل دیسترس تنفسی داره عفونت ریه یه مایع دور ریه جمع نمیشه که تنفس کنه شما اطلاع ندارین این بیماری چطوری گرفته منو همسرمم فامیل هستیم واسه بارداری بعدی نیاز هست ازمایش ژنتیک بدیم هزینه ژنتیک خیلی بالاس متخصص اطفال نتونستن تشخیص میشه منو راهنمایی کنین

    پاسخ
    • با سلام. با توجه به ازدواج فامیلی در شما یهتر است در ابتدا با یک هزینه بسیار کم مشاوره تخصصی ژنتیکی بگیرین. شجره ها و بروز بیماری های مشکوک در خانواده شما بررسی شود و بعد در صورت لزوم تست ژنتیکی بدهید.

      پاسخ
  • سلام خانوم 24ساله هستم که ازدواج فامیلی دختر عمو پسر عمو داشتیم من در برج 7سال 1399حامله شدم و در غربال گری اول آن تی 4/4دهم بود آمینو سنتز انجام دادم بچه سالم بود و همه ستونها و آزمایشات بعدی هم سلامتی بچه رو.نشون میداد تا این که 15تیر1400زایمان کردم و بگه گفته پزشک بچه از نظر جسمی قد و وزن خیلی درشت بود بود و بچه بیضه اصلا نداشت و ریه ها و رودها در قفسه سینه قرار گرفته بود ضربان قلب هم نامنظم بود و بعدا 15دقیقه فوت کرد . الان خیلی نگرانم اگه میشه راهنمایی کنید ک چیکار کنم جدای از غم اندوهی ک دارم بخاطر این همه سختی کشیدم الان استرس زیادی دارم ک خدای نکرده این مشکلات و موارد امکان داره تو بچه های بعدی تکرار بشه بغیر از این چون سزارین شدم میاری تو اگه بچه های بعدیمم اینجوری بشن نتوانم بچه دار بشم میخواستم بگم امکان داره علت و درمان مشخص بشه و این که یعنی میشه منم بچهای سالم به دنیا بیارم ترو خدا ترو به عزیز ترین کسی ک دوسش دارین جوابمو بدین تروخدا

    پاسخ
  • سلام من نوزادی۵ماهه دارم که۳۴هفته دنیا اومد باوزن ۱۴۵۰دلیلش هم آ یو جی آر درجه دو بود۲۲روز بیمارستان بستری بود و اصلا وزن نگرفت معاینه چشم و گوش هم انجام شده و مشکلی نداره الان بچه هنوز گردن نگرفته و ماهیچه هاش شله وزنشم۳۷۰۰بردم دکتر میگه از ظاهر صورتش به نظر میاد مشکل ژنتیکی داشته باشه باید صبر کنی تا دوماه دیگه اگه مطمعن شدیم باید ببری آزمایش کروموزوم الان من چیکار کنم دیر نمیشه بخاطر ضعیفیش نیس؟؟شوهرم پسردایی بابام هست اونقد فامیل نزدیک نیستیم

    پاسخ
    • پشتیبان اول ساواژنوم
      7 بهمن 1400 11:45

      با سلام. با توجه به مواردی که ذکر کردین باید در اسرع وقت توسط متخصص ژنتیک ویزیت بشین تا در صورت صلاحدید آزمایشات لازم انجام شود. برای دریافت وقت مشاوره ژنتیک آنلاین یا حضوری با ما در تماس باشین 88662820 و 88662821

      پاسخ
  • سلام من نازایی داشتم وبا دارو حامله شدم اما در هفته سی و چهارم متوجه شدند که بچه من آی یوجی ار است ختم بارداری دادند و بچه ام با فتخ دیافراگم به دنیا آمد اما بعد از پنج روز فوت کرد بعد از اون هم باز بادارو باردار شدم که در هفته هفتم سقط شد خواستم بدونم ایا لاز م هستش آزمایش ژنتیک بدم همسر من پسر عموی مادرم است

    پاسخ
  • سلام من دوقلو ناهمسان بار دار بودم که با آمنیو سنتز متوجه شدم یکی از جنینها ۵۰ درصد تریزومی شماره ۲۰داره که مجبور شدم ریداکتش کنم ولی الان یه دلشوره دلم افتاده که نکنه جا به جا شده باشه ازمایشا یا دکتر خطایی کرده باشه والان فرزندی که دارم مشکل دار باشه چون خیلی هم ریزه هست و تریزومی ۲۰ روی نخاع و گوژ پشتی تاثیر داره میخواستم ببینم بدون اینکه آزمایشی بدم میشه فهمید مشکل داره چون ۵۰ درصد تریزومی هم زیاد هست منظورم اینه کودکی با این مشکل در بدو تولد مشکلش مشخص میشه خیلی دعاتون میکنم اگر جواب بدید چون مدتهاست دلشوره دارم و از ترسم ازمایش هم نمیتونم بگیرم دلشو ندارم ممنونم

    پاسخ
  • مجتبى وحدانى
    26 فروردین 1400 20:58

    سلام خسته نباشيد
    پسر مشكل شكاف كام و عقب بودن چانه و كوچك بودن زبان داره كه ظاهرا بهش ميگن پيررابين ولي پزشك ميگه بابت تشخيص اينكه پسرتون پيررابين هستش يا نه بايد آزمايش ژنتيك بدين ،ميخواستم بدونم اين حرف صحت داره ؟

    پاسخ
  • سلام
    خواهرم یک درمیان بچه های ناقص میاره،قبل از ۹ماه میخزن ،حرف میزنن ،میشینن سالم هس ازون به بعد فلج میشن واز زبان گنگ میشن و ناقص، آزمایش خون گرفته ،گفتند به خون شوهرت میخوره مشکلی نداره
    حالا هم حامله هس نوبت بچه ناقصش هس خیییلی استرس داره بخاطر ناقص بودن بچه .خواهش میکنم اگر در این مورد معلومات دارین رهنمایی بفرمائید؟

    پاسخ
  • سلام
    خواهرم یک درمیان بچه های ناقص میاره،قبل از ۹ماه میخزن ،حرف میزنن ،میشینن سالم هس ازون به بعد فلج میشن واز زبان گنگ میشن و ناقص، آزمایش خون گرفته ،گفتند به خون شوهرت میخوره مشکلی نداره
    حالا هم حامله هس نوبت بچه ناقصش هس خیییلی استرس داره بخاطر ناقص بودن بچه .خواهش میکنم اگر در این مورد معلومات دارین رهنمایی بفرمائید؟

    پاسخ
  • سلام ، آیا در آزمایش ژنتیک مشخص میشود که بیماری از کدامیک از والدین به ارث رسیده؟

    پاسخ
  • سلام ، آیا اگر فرزند اول مشکل ژنتیک داشته باشد راهی برای درمان و جلوگیری از بروز این مشکل برای فرزند بعدی هست ؟یا ریسک هست و نباید بچه دار شد؟

    پاسخ
  • سلام ، اگه شخصی ، خواهر و برادری که مشکل ژنتیکی داره ، داشته باشد ، اگه اون شخص با یک دختر بیگانه ازدواج کند که نسبت فامیلی ندارد ، ممکنه بچه هاش ، با مشکل ژنتیکی بدنیا بیان

    پاسخ
    • سلام
      ژنتیک بسیار پیچیده می باشد. توصیه می کنیم حتما در مشاوره ژنتیک شرکت کنید. در مورد سوال شما هم باید بدقت دید مشکل ژنتیک چه می باشد. نمی توان بدون مشاوره ژنتیک این نکته را فهمید حتما تمام مدارک برای مشاوره همراهتان باشد که مشاور بتواند راهنمایی دقیقی داشته باشد.

      پاسخ
    • خواهر دوستم مشکل عقب ماندگی ذهنی و بدنی داره دوستم با یه غریبه ازدواج کرد و بچشون سالمه شکر خدا ولی موقع تولد پا چنبری بود چندین مرحله گچ گرفتن تا صاف شد و تا ۵ سالگی کفش مخصوص داشت

      پاسخ
  • سلام. وقتتون رخیر. من ۲۰ روز پیش نوزادمو تو هفته۳۴ از دست دادم. بعلت اینکه یه کم خون دیدم و رفتم زایشگاه و اونجا حین معاینه کیسه اب پاره کردن و بدون درد از من خواستن زایمان طبیعی کنم و متاسفانه بچه نتونست بدنیا بیاد بزور بدنیا اکردن و دچار کمبود اگسیژن شد و بعد یک روز مرد.اما اب دکر بچه خیلی زیاد شده بود و در انومالی بطن مغزش ی کم بزرگ بود در حد۱۲ نهتیت در هفته۲۲اما در هفتهای اخر اقری از ورم نبود.آیا برای بچه بعدی باید ازمایش ژنتیک بدهیم یا نیازی نیی؟

    پاسخ
  • سلام وقت بخیر من بچم ۲سالشه راه نمیره از وقتی به دنیا اومد وقتی گردن گرفت یه لرزش ریز داره بدنش ام آر آی سیتی اسکن مغز آزمایش چکاپ کامل آزمایش متابولیک عکس از دست و پا همگی سلام هست و کار درمانی میبرم نسشتنش خوبه چهاردست پا میره دست میگیره وایمیسه فقط یه لرزش داره مانع راه رفتن و مانع تنها ایستادن میشه از نظر شما چه مشکلی داره نیاز به آزمایش ژنتیک داره هزینش چنده؟؟؟

    پاسخ
    • سلام نتایج آزمایشات و گزارش بالینی رو به تلگرام کلینیک بفرستید. شماره تلگرام و کلینیک در اینستا وجود دارد. @savagenome. مطمنا احتیاج به مشاوره بالینی خواهید داشت. پس از معاینه تشخیص هایی که مطرح است برای شما توضیح داده خواهد شد.موفق باشید.

      پاسخ
  • سلام ببخشیدمن قبلاپیام فرستادم براتون که پسرم بامشکل شلی(هیپوتونی)بدنیااومدوبعلت عدم حمایت عضلات قفسه سینه نمیتونست بدون دستگاه نفس بکشه وتودوماهگی فوت کردبیماریsmaهم نداشت وازش آزمایش های متابولیک گرفتن ک اوناهم نرمال بودهمینطورسی تی اسکن مغزش نرمال بودوفقط یه کیست داشت تومغزش میخواستم بدونم که من یه دندون پرکردم وبرای همین یه عکسopgوهمینطوررادیوگرافی دندون انجام دادم وبعدش متوجه شدم باردارم وشک دارم که اونموقع بارداربودم یانه تاریخ اولین روزآخرین پریود2/5بوده ومن 2/16دندون پرکردم بچمم11/23بدنیااومد آیامشکل بچم میتونه بعلت این عکسابوده باشه یاژنتیکیه توروخداراهنماییم کنید

    پاسخ
    • سلام برای مشاوره ژنتیک تماس بگیرید.موفق باشید.

      پاسخ
      • سلام من دخترم ۳۰ ماهه است ولی هنوز فقط در حد چند تا حرف مثل ( دغد . دغد. بابا.مامان.دادا) میگه الان هم داریم می بریمش کاردرمانی و گفتار درمانی و بازی درمانی رفتیم پیش دکتر مغزواعصار گفت برین نوار مغز بگیرین بعد از گرفتن نوار مغز گفت فقط یک تشنژ مغزی خفیف داشته الان هم گفته که اگه براتون میسره از نظر مالی برین یک آزمایش ژنتیک هم بگیرین .
        میشه راهنمایی کنید که بگیریم یا نه؟

        پاسخ
      • سلام.بچه ما ۴ فروردین ۱۴۰۱ به دنیا اومد تو ازمایش کف پا فنیل ۴ بود بعد دو هفته از طریق وریدی انجام شد که ۹۴ شد باز بعد دو هفته ۱۳۸ و دوباره بعد دو هفته ۱۶۹ هنوز میگند دچار فنیل کتونوری نیست ولی باید تحت نظر باشه و دو هفته به دوهفته ازمایش خون بده و سطح فنیل اندازه گیری شه حالا من اگه بخوام ازمایش ژنتیک از نوزاد بگیریم که مطمئن شیم چکار باید بکنم یعنی دیگه با دادن ازمایش ژنتیک اطمینان میشه حاصل کرد یا باز باید اون ازمایش دو هفته یکبار را هم ادامه داد.ممنون میشم راهنمایی کنید

        پاسخ
        • پشتیبان اول ساواژنوم
          11 اردیبهشت 1401 17:33

          با سلام. برای تایید تشخیص باید تست ژنتیک را انجام دهید تا درمان را سریع شروع کنید و از ابتلای فرزند بعدی بتوان جلوگیری کرد. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت با ما در تماس باشین.
          تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
          تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

          پاسخ
    • سلام.من حدود یکماه قبل به علت ابتداضربان بالای قلب جنین و بعدافتذضربان سزارین شدم.نوزاد باآپکار ۲و ۳ دچارآسیفکسی متولد شدوبعد ۱۵ روز فوت کرد. درغربالگری اول و دوم بارداری و آنومالی کاملا نرمال و بیوفیزیکالها هم نرمال .آیاعلت آسیفکسی ژنتیکی است؟نمونه خون نوزاد رو برای بررسی ژنتیک ذخیره کردیم.ممنون از پاسخگوییتون.یاحق

      پاسخ
  • باسلام
    ماازدواج فامیلی یعنی پسرعمه دختردایی کردیم دخترم الان5سالشه وهیچ مشکلی نداره ولی پسرم وقتی به دنیااومدعضلاتش شل بودبهمین دلیل نمیتونست نفس بکشه بندناف کوتاه وپلی هیدروآمنیوس بودوتوشکم هم تحرکش کم بودSMAهم نداشت تودوماهگی هم فوت کردبیماری متابولیک هم نداشت ومااصلانفهمیدیم مشکلش چی بودلطفا راهنمایی کنیدبرای بارداری بعدی بایدچکارکنیم؟

    پاسخ
    • سلام برای مشاوره ژنتیک تماس بگیرید.موفق باشید.

      پاسخ
      • سلام من با نوه عمو پدری ازدواج کردم الان فرزندمون4ماهشه و خیلی کم رشد میکنه وزنش4کیلو قدش54هست پیش هر دکتری بردیم تشخیص ندادن علت را،،لطف میکنید راهنمایی کنید

        پاسخ
  • باسلام
    پسر ۳ساله ای دارم که بیماری پوکی استخوان(استئوژنز ایمپرفکتا )دارد آیا باانجام آزمایش ژنتیک راه درمان برای او هموارتر میشود ویا هیچ تاثیری ندارد.وفقط برای نوزادی که هنوز به دنیا نیامده تاثیر گذاراست.

    پاسخ
    • سلام
      در وحله اول به داشتن فرزندی بدون بیماری کمک خواهد کرد. در خیلی از موارد نوع جهش بصورت جدید می باشد و تکرار نمی شود که دانستن آن هم به بارداری سالم و آرام و حیال راحت پدر و مادر کمک خواهد کرد. در صورتی که جهش جدید نباشد می توان در هر صورت جلوی تکرار بیماری در بارداری بعدی حتی در بارداری افراد دیگر خانواده را گرفت. در مرحله بعد درمانهای از نوع ژن درمانی و سلول درمانی درحال گسترش می باشند که دانستن نوع جهش به استفاده از این کارورزی های بالینی کمک خواهد کرد.
      می توانید برای توضیحات بیشتر با شماره های کلینیک تماس بگیرید.

      پاسخ
      • سلام ازدواج فامیلی دور (منظور نوه عمو ) پدر هستیم
        بعد داخل فامیل ما کسی مشکل ژنتیکی ندارد
        اما خودم دوبار تا حالا بچه به دنیا اومده بعد از دنیا رفتن بار اول نارس بود دکتر ها گفتن مشکل ورم مغزی دارد شیر نمی خورد
        دومی از زمان تولد وزن واقعی خودش وزن کرد و هیچ رشدی نکرد پس از گذشت دوماه دکتر بردیم گفتن باید بروید آزمایش ژنتیک بدهید چون علایم مادر زادی دارد در صورتی که نه خانواده ما دو طرف تا حالا چنین چیزی نداریم راهنمایی می خواستم

        پاسخ
        • بهتر است همیشه بر روی فرزند بیمار آزمایش انجاام شود. در صورتی که امکانپزیر نیست می توان پدر و مادر را بررسی کرد. امید وار باشید. انشالله می توان جلوی این بیماری را گرفت.

          پاسخ
      • با سلام فرزندم نوزادی ۲ماهه اس و خودبخود دچار شکستگی یک دست و پا شده و زخم هایی روی بدنش ایجاد شده ،برای علت بیماری پزشکان آزمایش ژنتیک را پیشنهاد دادند، آیا با آزمایش ژنتیک علت مشخص میشود؟

        پاسخ
        • سلام انشالله
          بله علایم به بیماری ژنتیک می خوره و باید حتما ازمایش صورت گیرد

          پاسخ
          • سلام پسر من یکسال و دو ماه دارد همه حرکاتش طبیعیه ، ولی مستقل راه نمیره . ام آر ای نوشتن مقداری آب سرش بود، براش آزمایش متابولیک نوشتن، لازمه انجام بدم با همسرم غریبه هستیم، و پسرم هیچ مشکلی نداره

          • پشتیبان اول ساواژنوم
            10 بهمن 1400 17:28

            با سلام. در ابتدا آزمایش متابولیکتون رو انجام بدین و تحت نظر پزشک متخصص ژنتیک آزمایشات ژنتیکی رو انجام بدین. برای دریافت وقت مشاوره زنتیک با ما در تماس باشین 88662820 و 88662821

      • سلام خسه نباشید بچه ی دووم من بیماری متابولیک جزئی داشت و ممکنه که بچه های بچه ی دوومم هم بیماری متابولیک داشته باشه ——-

        و الان یه دختر ۶ ماهه دارم و مغزش چین ندارن و به ژنتیک مربوط میشه

        پاسخ
        • با سلام
          ما میخوایم سرپرستی یه بچه ۹ ماهه رو قبول کنیم
          قیافه ش شبیه بچه های سندروم داون هست
          ولی کف دستاش طبیعیه
          مدام دهنش بازه و میخنده
          انعطاف بدنش هم خیلی زیاده و مستقل نمیتونه بشینه
          الان آزمایش ژنتیک ازش گرفتن
          آیا با آزمایش ژنتیک قطعی مشخص میشه که بچه سالمه یا نه ؟
          ممنون میشم جواب بدین

          پاسخ
  • با سلام .بنده دختری دارم که متاسفانه نقص ژنتیکی دارد (PCDH19) آیا درمانی برای این بیماری وجود دارد آیا امکان بچه دار شدن به شرط سالم بودن برای من وجود دارد؟

    پاسخ
    • برای جلوگیری از تکرار جهش در PCDH19 به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

      پاسخ
    • سلام‌من‌با‌همسرم‌فامیل‌هستم‌و‌دو‌تا‌بچه‌سالم‌دارم‌بچه‌سوم‌یک‌ماهه‌تشنج‌کردودر‌بیمارستان‌بستری‌کردیم‌‌گفتن‌بیماری‌متابولیک‌مادر‌زادی‌دارد‌آمازش‌ژنتیک‌‌دادیم‌گفتن‌هیچ‌بیماری‌ژن‌‌وجود‌ندارد‌‌کودک‌من‌متابولیک‌است

      پاسخ
      • پشتیبان اول ساواژنوم
        16 اسفند 1400 18:28

        با سلام. حتما باید توسط متخصص ژنتیک فرزند شما ویزیت شود.

        پاسخ
    • سلام.خسته نباشید.من پسری دارم سه ساله و نیم هست.کاملا رشته طبیعی بوده.هیچ مشکلی هم نداره.فقط کلامش تاخیر داره.والعان فقط کلمه میگه.دکتر مغز و اعصاب گفته عدم تمرکز داره.وگفتار درمانی میبرم.ولی فقط نوار مغز گرفت.ام ار ای گفت لازم نداره.حالا به نظر شما ممکنه مشکل دیگه ای یا ژنتیک داشته باشه.ایا لازمه پیش متخصص ژنتیک ببرم

      پاسخ
      • ادمین ساواژنوم
        9 مرداد 1401 14:11

        با سلام. این که ممکن است ژنتیکی باشد، سندرومیک باشد و…. تنها با ویزیت متخصص ژنتیک مشخص می شود. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
        تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
        تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

        پاسخ
        • سلام من بچم تو ام ار ای لاکتات بالا بود ازمایش متابولیک انجام شد ک همه موارد منفی بود متخصص مغزو اعصاب گفت بچه مشکلی نداره فقط بخاطر لاکتات یک متخصص غدد برین. بچم الان ی سالشه تعادل ایستادن نداره فقط غلط میخوره و میشینه لطفا راهنمایی کنید

          پاسخ
          • ادمین ساواژنوم
            9 شهریور 1401 13:25

            با سلام. آیا به متخصص غدد مراجعه کردین؟ اغلب پس از منفی بودن آزمایش متابولیک اطفال، آزمایش بررسی ژنتیکی کامل بر روی کودک انجام می شود. با توجه به اختلال حرکتی هم که به اختلالات متابولیک اضافه شده شما باید حتما فرزندتون رو ویزیت متخصص ژنتیک ببرید.
            برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
            تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
            تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این قسمت نباید خالی باشد
این قسمت نباید خالی باشد
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
شما برای ادامه باید با شرایط موافقت کنید