تعریف مشکلات ژنتیکی

مشکلات ژنتیکی نقیصه­ای است که در سلولهای فرد نهادینه شده، این نقیصه بسته به نوع بیماری میتواند در دوران پیش از تولد یا درحین تولد (مادرزادی)، یا در سالهای اولیه زندگی و یا حتی در سالهای بزرگسالی و کهولت (بروز دیر رس) بروز نمیاد، بنابراین هر مشکلی که در بدو تولد بروز کند (مادرزادی)، لزوما ژنتیکی نیست، برخی از آنها میتوانند به دلیل سوء مصرف مواد و داروها یا مواجهه با عوامل بیماریزا بروز کرده باشند.

مشکلات ژنتیکی در بیش از 99% موارد وراثتی هستند، که بسته به ماهیت بیماری میتوانند از پدر/مادر و یا هردو به ارث برسد، و همانطور که گفته شد میتوانند سن بروز متفاوتی را نشان دهند.

تشخیص مشکلات ژنتیکی

تشخیص مشکلات ژنتیکی در اطفال بسیار مهم است، شاید حتی به نظر بیاید که این مشکل در حال حاضر زندگی کودک را چندان تحت تاثیر خود قرار نداده، اما نمی توان آینده را پیش بینی کرد و این مشکل ممکن است در آینده برای کودک وخیم تر شود و زندگی او را در ابعاد گسترده تر متاثر کند و یا حتی زندگی فرزند آینده او را بعد از ازدواج تحت تاثیر قرار دهد، پس باید هرچه سریعتر برای تشخیص مشکلی که در فرزندمان وجود دارد اقدام کنیم. در برخی موارد، مشکل پس از یک معاینه فیزیکی می توان تشخیص داد. اما در اغلب اوقات، اختلالات ژنتیکی از طریق یک آزمایش خاص تشخیص داده می شوند، که می تواند شامل بررسی کروموزوم ها یا DNA باشد، و یا آزمایش خون برای آنزیم های خاصی که ممکن است غیرطبیعی باشد. مطالعه آنزیم ها را آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی می نامند.

کودک مبتلا به سندروم داون یکی از مشکلات ژنتیکی

روش های تشخیص بیماری ژنتیکی

• معاینه فیزیکی
• سابقه پزشکی شخص
• سابقه پزشکی خانوادگی
• تست های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک

• معاینه فیزیکی برای تشخیص:

بعضی از ویژگی های فیزیکی، مانند ویژگی های مشخص چهره ای، می تواند تشخیص یک اختلال ژنتیکی را نشان می دهد. یک متخصص ژنتیک یک معاینه فیزیکی کامل را انجام می دهد که ممکن است شامل اندازه گیری هایی مانند فاصله اطراف سر (دور سر)، فاصله بین چشم ها و طول بازوها و پاها باشد. بسته به وضعیت بیمار، معاینات تخصصی مانند سیستم عصبی (عصب شانسی) یا چشم (چشم پزشکی) ممکن است انجام شود. پزشک همچنین می تواند از مطالعات تصویربرداری از جمله اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری (CT scan) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای دیدن ساختارهای داخل بدن استفاده کند.

• سابقه پزشکی شخص:

اطلاعات مربوط به سلامت فرد، اغلب به هنگام تولد، می تواند سرنخ هایی را برای تشخیص ژنتیکی فراهم کند. یک تاریخچه پزشکی شامل مسائل مربوط به سلامت گذشته، بستری شدن و جراحی، آلرژی، داروها و نتایج آزمایشات پزشکی یا ژنتیکی است که قبلا انجام شده است.

• سابقه پزشکی خانوادگی:

از آنجا که مشکلات ژنتیکی اغلب ریشه در خانواده افراد دارد، اطلاعات مربوط به سلامت اعضای خانواده می تواند ابزار مهمی برای تشخیص این اختلالات باشد. یک پزشک یا مشاور ژنتیک درباره شرایط سلامتی در والدین، خواهر و برادر، فرزند و احتمالا اقوام دورتر فرد اطلاعات به دست می آورد. این اطلاعات می تواند سرنخ هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک مشکل ژنتیکی در یک خانواده را ارائه دهد.

• تست های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک:

آزمایش های ژنتیک مولکولی، کروموزومی و بیوشیمیایی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می شوند. سایر تست های آزمایشگاهی که سطوح خاصی از مواد در خون و ادرار را اندازه گیری می کنند نیز می توانند در تشخیص بیماری و مشکلی که در کودک وجود دارد کمک کننده باشند.

با اینکه برای اکثر مشکلات ژنتیکی، آزمایش های ژنتیک در دسترس هستند، اما در هر صورت برای همه آنها آزمایشات مناسب وجود ندارد، که این می تواند به دلیل شناخته نشدن علت بیماری یا ناشناخته ماندن ژن عامل بیماری و پیچیدگی هایی که در پس بیماری وجود دارد باشد. که در این صورت، یا حتی زمانی که تست ژنتیکی در دسترس است، می توان ترکیبی از رویکردهایی که در بالا ذکر شد استفاده شوند، تا احتمالات ممکنه را محدود شود (به عنوان یک تشخیص افتراقی) و بتوان بهترین آزمایش ژنتیکی را ارائه داد.

آزمایش ژنتیک برای تشخیص مشکل ژنتیکی کودکان

چه موقعی پزشک، آزمایش ژنتیک برای تشخیص مشکل ژنتیکی در کودک شما پیشنهاد می کند؟

اختلالات ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که شامل انواع خاصی از نقایص زایمان، بیماری های مزمن، مشکلات تکاملی و نقص های حسی حرکتی است که از یک یا هر دو والد به ارث برده می شوند و در بعضی موارد هم ممکن است که جهش یا نقص در خود کودک باشد. که هرکدام در مطلب های جداگانه به طور مفصل توضیح داده خواهند شد. در اینجا مروری بر نقایص تولد داریم که می تواند شامل موارد زیر باشد:

• آب مروارید (کاتاراکت مادرزادی)
• شکاف لب یا کام
• بیماری قلبی مادرزادی
• فتق مادرزادی دیافراگم
• ناهنجاری های جنسی (ابهامات جنسی)
• گلوکوم
• بدشکلی های جمجمه ای
• پلی داکتیلی (پُرانگشتی)
• اسپینا بیفیدا یا نقایص ستون فقرات
• و …

اختلالات Polydactyly یا پرانگشتی

در هر حال در مواردی که در زیر آورده شده ممکن است پزشک برای تشخیص صحیح، آزمایش ژنتیک را ارائه دهد:

• زوج در حال حاضر دارای یک فرزند مبتلا به نقص تولد هستند که خودشان سالم هستند:

گاهی اوقات ممکن است خانواده ای دارای یک فرزند مبتلا به یک نقص ژنتیکی باشند، که این نقص به دلیل مشکلات ژنتیکی نبوده و به خاطر در معرض قرار گرفتن در معرض سم، عفونت و یا آسیب فیزیکی قبل از تولد است. و حتی اگر نقص تولد در کودک به دلایل ژنتیکی باشد، همیشه این شانس وجود دارد که ارثی نبوده باشد و به دلیل برخی جهش های خود به خودی باشد که در سلول های خود کودک رخ داده است، نه در سلول های والدینش.

• کودک دارای مشکلات پزشکی است که ممکن است ژنتیکی باشد:

هنگامی که یک کودک با مشکالت پزشکی همراه است که بیش از یک اندام یا سیستم را در بدن درگیر می کند، آزمایش های ژنتیکی ممکن است توصیه شوند که علت را تشخیص دهند.

• یک کودک دارای مشکلات پزشکی است که به عنوان یک سندرم ژنتیکی مشخص شناخته شده است:

در این موارد تست ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می شود. در بعضی موارد ممکن است در شناسایی نوع خاص یا شدت بیماری ژنتیکی نیز مفید باشد، که می تواند به شناسایی مناسب ترین درمان کمک کند.

در آینده نزدیک تمامی کودکان مبتلا به بیماری های خاص، از آنالیزهای ژنتیکی بهره خواهند برد. این بیماری ها معمولا ناشی از برهمکنش محیط و ژنتیک (اپی ژنتیک) می باشند. در صورت شناسایی ژن های مرتبط، اطلاعات بیشتری راجع به دوره و درمان آن ها به دست می آید. پزشکان کلینیک چند تخصصی ساواژنوم طیف وسیعی از اختلالات ژنتیکی نوزادان و کودکان مانند نقص های پیچیده مادرزادی، ناهنجاری های کروموزومی، تاخیر در رشد، اوتیسم، اختلالات پوستی، دیسپلازی های اسکلتی، بدشکلی های جمجمه ای، ناهنجاری های چشمی و ناشنوایی را در این کلینیک مورد بررسی قرار می دهند.

ما همچنین با کمک متخصصان ژنتیک، خدمات پزشکی مستمری را به کودکان مبتلا و یا مشکوک به بیماری های ژنتیکی و خانواده های آن ها، در کنار سایر تخصص های پزشکی نظیر زنان، اطفال، سرطان و غیره ارایه می دهیم. برخی از این خدمات به شرح زیر می باشد:

• تشخیص اختلالات متابولیک وراثتی (IMD) با استفاده از به روز ترین آزمایشات و تکنیک ها برای انجام آنها
• یافتن فاکتور های ژنتیکی درگیر در بیماری های قلبی مادرزادی در کودکان مبتلا به کاردیومیوپاتی
• انجام تست های تخصصی ژنتیکی برای تشخیص زودهنگام بیماری های نوروماسکولار نظیر SMA
• تشخیص ژن های درگیر در کودکان مبتلا و یا مشکوک به سرطان با استفاده از فناوری NGS

ازدواج فامیلی

در کشور ما، ایران، به دلیل نژاد و ازدواج های خویشاوندی، دارای پروفایل ژنتیکی خاص و بر همین اساس یکسری از بیماری و مشکلات ژنتیکی در کودکان ایرانی بیشتر از سایر اختلالات دیده می شود، که کلینیک ساواژنوم به خوبی به این مهم مطلع بوده. در مرکز ما برخی از مهمترین مشکلات ژنتیکی که در کشور وجود دارد، تحت نظر پزشکان و متخصصان ژنتیک مجرب، مورد بررسی قرار می گیرند، از جمله این مشکلات:

• نوزادان و کودکان با بدشکلی های مادرزادی
• اوتیسم
• اختلالات روان شناختی در کودکان
• اساس ژنتیکی چاقی و دیابت
• بیماری های ژنتیکی غدد و متابولیسم
• یماری های قلبی مادرزادی، کاردیومیوپاتی و آریتمی های وراثتی
• استعداد ابتلا به سرطان تخمدان و پستان
• تحلیل عضلانی-نخاعی (SMA)
• فنیل کتونوریا (PKU)
• بیماری های نوروژنتیکی
• اختلالات رشد و نمو جنینی
• غربالگری نوزادان
• دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
• سیستیک فایبروزیس (CF)
• بیماری های خونی مانند هموفیلی، تالاسمی، کم خونی داسی شکل و ترومبوفیلی
• بیماری های میتوکندریایی
• بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی

در پایان باید به این نکته توجه کرد که تشخیص یک مشکل ژنتیکی در کودک شما بسیار مهم و اساسی است، حتی اگر اختلال ژنتیکی مشکلی حاد نباشد، با تشخیص آن می تواند نشان داد که آیا سایر اعضای خانواده یا فرزند بعدی خانواده ممکن است تحت تاثیر یا در معرض خطر همان اختلال باشند یا خیر.

آیا شما در دوستان و آشنایان خود شخصی را میشناسید که دارای فرزندی با مشکل ژنتیکی باشد؟ و اینکه پزشکان چه تست هایی را برای تشخیص بهتر به آنها پیشنهاد داده اند؟ آیا انجام آن آزمایشات توانست مشکل را به طور دقیق تشخیص دهد؟

منبع : kidshealth و ghr