تعریف مشکلات ژنتیکی
مشکلات ژنتیکی نقیصهای است که در سلولهای فرد نهادینه شده، این نقیصه بسته به نوع بیماری میتواند در دوران پیش از تولد یا درحین تولد (مادرزادی)، یا در سالهای اولیه زندگی و یا حتی در سالهای بزرگسالی و کهولت (بروز دیر رس) بروز نمیاد، بنابراین هر مشکلی که در بدو تولد بروز کند (مادرزادی)، لزوما ژنتیکی نیست، برخی از آنها میتوانند به دلیل سوء مصرف مواد و داروها یا مواجهه با عوامل بیماریزا بروز کرده باشند.
مشکلات ژنتیکی در بیش از ۹۹% موارد وراثتی هستند، که بسته به ماهیت بیماری میتوانند از پدر/مادر و یا هردو به ارث برسد، و همانطور که گفته شد میتوانند سن بروز متفاوتی را نشان دهند.
تشخیص مشکلات ژنتیکی
تشخیص مشکلات ژنتیکی در اطفال بسیار مهم است، شاید حتی به نظر بیاید که این مشکل در حال حاضر زندگی کودک را چندان تحت تاثیر خود قرار نداده، اما نمی توان آینده را پیش بینی کرد و این مشکل ممکن است در آینده برای کودک وخیم تر شود و زندگی او را در ابعاد گسترده تر متاثر کند و یا حتی زندگی فرزند آینده او را بعد از ازدواج تحت تاثیر قرار دهد، پس باید هرچه سریعتر برای تشخیص مشکلی که در فرزندمان وجود دارد اقدام کنیم. در برخی موارد، مشکل پس از یک معاینه فیزیکی می توان تشخیص داد. اما در اغلب اوقات، اختلالات ژنتیکی از طریق یک آزمایش خاص تشخیص داده می شوند، که می تواند شامل بررسی کروموزوم ها یا DNA باشد، و یا آزمایش خون برای آنزیم های خاصی که ممکن است غیرطبیعی باشد. مطالعه آنزیم ها را آزمایش ژنتیک بیوشیمیایی می نامند.

کودک مبتلا به سندروم داون یکی از مشکلات ژنتیکی
روش های تشخیص بیماری ژنتیکی
- معاینه فیزیکی
- سابقه پزشکی شخص
- سابقه پزشکی خانوادگی
- تست های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک
- معاینه فیزیکی برای تشخیص:
بعضی از ویژگی های فیزیکی، مانند ویژگی های مشخص چهره ای، می تواند تشخیص یک اختلال ژنتیکی را نشان می دهد. یک متخصص ژنتیک یک معاینه فیزیکی کامل را انجام می دهد که ممکن است شامل اندازه گیری هایی مانند فاصله اطراف سر (دور سر)، فاصله بین چشم ها و طول بازوها و پاها باشد. بسته به وضعیت بیمار، معاینات تخصصی مانند سیستم عصبی (عصب شانسی) یا چشم (چشم پزشکی) ممکن است انجام شود. پزشک همچنین می تواند از مطالعات تصویربرداری از جمله اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری (CT scan) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای دیدن ساختارهای داخل بدن استفاده کند.
- سابقه پزشکی شخص:
اطلاعات مربوط به سلامت فرد، اغلب به هنگام تولد، می تواند سرنخ هایی را برای تشخیص ژنتیکی فراهم کند. یک تاریخچه پزشکی شامل مسائل مربوط به سلامت گذشته، بستری شدن و جراحی، آلرژی، داروها و نتایج آزمایشات پزشکی یا ژنتیکی است که قبلا انجام شده است.
- سابقه پزشکی خانوادگی:
از آنجا که مشکلات ژنتیکی اغلب ریشه در خانواده افراد دارد، اطلاعات مربوط به سلامت اعضای خانواده می تواند ابزار مهمی برای تشخیص این اختلالات باشد. یک پزشک یا مشاور ژنتیک درباره شرایط سلامتی در والدین، خواهر و برادر، فرزند و احتمالا اقوام دورتر فرد اطلاعات به دست می آورد. این اطلاعات می تواند سرنخ هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک مشکل ژنتیکی در یک خانواده را ارائه دهد.
- تست های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک:
آزمایش های ژنتیک مولکولی، کروموزومی و بیوشیمیایی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می شوند. سایر تست های آزمایشگاهی که سطوح خاصی از مواد در خون و ادرار را اندازه گیری می کنند نیز می توانند در تشخیص بیماری و مشکلی که در کودک وجود دارد کمک کننده باشند.
با اینکه برای اکثر مشکلات ژنتیکی، آزمایش های ژنتیک در دسترس هستند، اما در هر صورت برای همه آنها آزمایشات مناسب وجود ندارد، که این می تواند به دلیل شناخته نشدن علت بیماری یا ناشناخته ماندن ژن عامل بیماری و پیچیدگی هایی که در پس بیماری وجود دارد باشد. که در این صورت، یا حتی زمانی که تست ژنتیکی در دسترس است، می توان ترکیبی از رویکردهایی که در بالا ذکر شد استفاده شوند، تا احتمالات ممکنه را محدود شود (به عنوان یک تشخیص افتراقی) و بتوان بهترین آزمایش ژنتیکی را ارائه داد.
آزمایش ژنتیک برای تشخیص مشکل ژنتیکی کودکان
چه موقعی پزشک، آزمایش ژنتیک برای تشخیص مشکل ژنتیکی در کودک شما پیشنهاد می کند؟
اختلالات ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که شامل انواع خاصی از نقایص زایمان، بیماری های مزمن، مشکلات تکاملی و نقص های حسی حرکتی است که از یک یا هر دو والد به ارث برده می شوند و در بعضی موارد هم ممکن است که جهش یا نقص در خود کودک باشد. که هرکدام در مطلب های جداگانه به طور مفصل توضیح داده خواهند شد. در اینجا مروری بر نقایص تولد داریم که می تواند شامل موارد زیر باشد:
- آب مروارید (کاتاراکت مادرزادی)
- شکاف لب یا کام
- بیماری قلبی مادرزادی
- فتق مادرزادی دیافراگم
- ناهنجاری های جنسی (ابهامات جنسی)
- گلوکوم
- بدشکلی های جمجمه ای
- پلی داکتیلی (پُرانگشتی)
- اسپینا بیفیدا یا نقایص ستون فقرات
- و …

اختلالات Polydactyly یا پرانگشتی
در هر حال در مواردی که در زیر آورده شده ممکن است پزشک برای تشخیص صحیح، آزمایش ژنتیک را ارائه دهد:
- زوج در حال حاضر دارای یک فرزند مبتلا به نقص تولد هستند که خودشان سالم هستند:
گاهی اوقات ممکن است خانواده ای دارای یک فرزند مبتلا به یک نقص ژنتیکی باشند، که این نقص به دلیل مشکلات ژنتیکی نبوده و به خاطر در معرض قرار گرفتن در معرض سم، عفونت و یا آسیب فیزیکی قبل از تولد است. و حتی اگر نقص تولد در کودک به دلایل ژنتیکی باشد، همیشه این شانس وجود دارد که ارثی نبوده باشد و به دلیل برخی جهش های خود به خودی باشد که در سلول های خود کودک رخ داده است، نه در سلول های والدینش.
- کودک دارای مشکلات پزشکی است که ممکن است ژنتیکی باشد:
هنگامی که یک کودک با مشکالت پزشکی همراه است که بیش از یک اندام یا سیستم را در بدن درگیر می کند، آزمایش های ژنتیکی ممکن است توصیه شوند که علت را تشخیص دهند.
- یک کودک دارای مشکلات پزشکی است که به عنوان یک سندرم ژنتیکی مشخص شناخته شده است:
در این موارد تست ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می شود. در بعضی موارد ممکن است در شناسایی نوع خاص یا شدت بیماری ژنتیکی نیز مفید باشد، که می تواند به شناسایی مناسب ترین درمان کمک کند.
در آینده نزدیک تمامی کودکان مبتلا به بیماری های خاص، از آنالیزهای ژنتیکی بهره خواهند برد. این بیماری ها معمولا ناشی از برهمکنش محیط و ژنتیک (اپی ژنتیک) می باشند. در صورت شناسایی ژن های مرتبط، اطلاعات بیشتری راجع به دوره و درمان آن ها به دست می آید. پزشکان کلینیک چند تخصصی ساواژنوم طیف وسیعی از اختلالات ژنتیکی نوزادان و کودکان مانند نقص های پیچیده مادرزادی، ناهنجاری های کروموزومی، تاخیر در رشد، اوتیسم، اختلالات پوستی، دیسپلازی های اسکلتی، بدشکلی های جمجمه ای، ناهنجاری های چشمی و ناشنوایی را در این کلینیک مورد بررسی قرار می دهند.
ما همچنین با کمک متخصصان ژنتیک، خدمات پزشکی مستمری را به کودکان مبتلا و یا مشکوک به بیماری های ژنتیکی و خانواده های آن ها، در کنار سایر تخصص های پزشکی نظیر زنان، اطفال، سرطان و غیره ارایه می دهیم. برخی از این خدمات به شرح زیر می باشد:
- تشخیص اختلالات متابولیک وراثتی (IMD) با استفاده از به روز ترین آزمایشات و تکنیک ها برای انجام آنها
- یافتن فاکتور های ژنتیکی درگیر در بیماری های قلبی مادرزادی در کودکان مبتلا به کاردیومیوپاتی
- انجام تست های تخصصی ژنتیکی برای تشخیص زودهنگام بیماری های نوروماسکولار نظیر SMA
- تشخیص ژن های درگیر در کودکان مبتلا و یا مشکوک به سرطان با استفاده از فناوری NGS
ازدواج فامیلی
در کشور ما، ایران، به دلیل نژاد و ازدواج های خویشاوندی، دارای پروفایل ژنتیکی خاص و بر همین اساس یکسری از بیماری و مشکلات ژنتیکی در کودکان ایرانی بیشتر از سایر اختلالات دیده می شود، که کلینیک ساواژنوم به خوبی به این مهم مطلع بوده. در مرکز ما برخی از مهمترین مشکلات ژنتیکی که در کشور وجود دارد، تحت نظر پزشکان و متخصصان ژنتیک مجرب، مورد بررسی قرار می گیرند، از جمله این مشکلات:
- نوزادان و کودکان با بدشکلی های مادرزادی
- اوتیسم
- اختلالات روان شناختی در کودکان
- اساس ژنتیکی چاقی و دیابت
- بیماری های ژنتیکی غدد و متابولیسم
- یماری های قلبی مادرزادی، کاردیومیوپاتی و آریتمی های وراثتی
- استعداد ابتلا به سرطان تخمدان و پستان
- تحلیل عضلانی-نخاعی (SMA)
- فنیل کتونوریا (PKU)
- بیماری های نوروژنتیکی
- اختلالات رشد و نمو جنینی
- غربالگری نوزادان
- دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
- سیستیک فایبروزیس (CF)
- بیماری های خونی مانند هموفیلی، تالاسمی، کم خونی داسی شکل و ترومبوفیلی
- بیماری های میتوکندریایی
- بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی
در پایان باید به این نکته توجه کرد که تشخیص یک مشکل ژنتیکی در کودک شما بسیار مهم و اساسی است، حتی اگر اختلال ژنتیکی مشکلی حاد نباشد، با تشخیص آن می تواند نشان داد که آیا سایر اعضای خانواده یا فرزند بعدی خانواده ممکن است تحت تاثیر یا در معرض خطر همان اختلال باشند یا خیر.
آیا شما در دوستان و آشنایان خود شخصی را میشناسید که دارای فرزندی با مشکل ژنتیکی باشد؟ و اینکه پزشکان چه تست هایی را برای تشخیص بهتر به آنها پیشنهاد داده اند؟ آیا انجام آن آزمایشات توانست مشکل را به طور دقیق تشخیص دهد؟
منبع : kidshealth و ghr
۱۸ دیدگاه. ارسال دیدگاه جدید
با سلام .بنده دختری دارم که متاسفانه نقص ژنتیکی دارد (PCDH19) آیا درمانی برای این بیماری وجود دارد آیا امکان بچه دار شدن به شرط سالم بودن برای من وجود دارد؟
برای جلوگیری از تکرار جهش در PCDH19 به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.
باسلام
پسر ۳ساله ای دارم که بیماری پوکی استخوان(استئوژنز ایمپرفکتا )دارد آیا باانجام آزمایش ژنتیک راه درمان برای او هموارتر میشود ویا هیچ تاثیری ندارد.وفقط برای نوزادی که هنوز به دنیا نیامده تاثیر گذاراست.
سلام
در وحله اول به داشتن فرزندی بدون بیماری کمک خواهد کرد. در خیلی از موارد نوع جهش بصورت جدید می باشد و تکرار نمی شود که دانستن آن هم به بارداری سالم و آرام و حیال راحت پدر و مادر کمک خواهد کرد. در صورتی که جهش جدید نباشد می توان در هر صورت جلوی تکرار بیماری در بارداری بعدی حتی در بارداری افراد دیگر خانواده را گرفت. در مرحله بعد درمانهای از نوع ژن درمانی و سلول درمانی درحال گسترش می باشند که دانستن نوع جهش به استفاده از این کارورزی های بالینی کمک خواهد کرد.
می توانید برای توضیحات بیشتر با شماره های کلینیک تماس بگیرید.
سلام ازدواج فامیلی دور (منظور نوه عمو ) پدر هستیم
بعد داخل فامیل ما کسی مشکل ژنتیکی ندارد
اما خودم دوبار تا حالا بچه به دنیا اومده بعد از دنیا رفتن بار اول نارس بود دکتر ها گفتن مشکل ورم مغزی دارد شیر نمی خورد
دومی از زمان تولد وزن واقعی خودش وزن کرد و هیچ رشدی نکرد پس از گذشت دوماه دکتر بردیم گفتن باید بروید آزمایش ژنتیک بدهید چون علایم مادر زادی دارد در صورتی که نه خانواده ما دو طرف تا حالا چنین چیزی نداریم راهنمایی می خواستم
بهتر است همیشه بر روی فرزند بیمار آزمایش انجاام شود. در صورتی که امکانپزیر نیست می توان پدر و مادر را بررسی کرد. امید وار باشید. انشالله می توان جلوی این بیماری را گرفت.
با سلام فرزندم نوزادی ۲ماهه اس و خودبخود دچار شکستگی یک دست و پا شده و زخم هایی روی بدنش ایجاد شده ،برای علت بیماری پزشکان آزمایش ژنتیک را پیشنهاد دادند، آیا با آزمایش ژنتیک علت مشخص میشود؟
سلام انشالله
بله علایم به بیماری ژنتیک می خوره و باید حتما ازمایش صورت گیرد
باسلام
ماازدواج فامیلی یعنی پسرعمه دختردایی کردیم دخترم الان۵سالشه وهیچ مشکلی نداره ولی پسرم وقتی به دنیااومدعضلاتش شل بودبهمین دلیل نمیتونست نفس بکشه بندناف کوتاه وپلی هیدروآمنیوس بودوتوشکم هم تحرکش کم بودSMAهم نداشت تودوماهگی هم فوت کردبیماری متابولیک هم نداشت ومااصلانفهمیدیم مشکلش چی بودلطفا راهنمایی کنیدبرای بارداری بعدی بایدچکارکنیم؟
سلام برای مشاوره ژنتیک تماس بگیرید.موفق باشید.
سلام ببخشیدمن قبلاپیام فرستادم براتون که پسرم بامشکل شلی(هیپوتونی)بدنیااومدوبعلت عدم حمایت عضلات قفسه سینه نمیتونست بدون دستگاه نفس بکشه وتودوماهگی فوت کردبیماریsmaهم نداشت وازش آزمایش های متابولیک گرفتن ک اوناهم نرمال بودهمینطورسی تی اسکن مغزش نرمال بودوفقط یه کیست داشت تومغزش میخواستم بدونم که من یه دندون پرکردم وبرای همین یه عکسopgوهمینطوررادیوگرافی دندون انجام دادم وبعدش متوجه شدم باردارم وشک دارم که اونموقع بارداربودم یانه تاریخ اولین روزآخرین پریود۲/۵بوده ومن ۲/۱۶دندون پرکردم بچمم۱۱/۲۳بدنیااومد آیامشکل بچم میتونه بعلت این عکسابوده باشه یاژنتیکیه توروخداراهنماییم کنید
سلام برای مشاوره ژنتیک تماس بگیرید.موفق باشید.
سلام وقت بخیر من بچم ۲سالشه راه نمیره از وقتی به دنیا اومد وقتی گردن گرفت یه لرزش ریز داره بدنش ام آر آی سیتی اسکن مغز آزمایش چکاپ کامل آزمایش متابولیک عکس از دست و پا همگی سلام هست و کار درمانی میبرم نسشتنش خوبه چهاردست پا میره دست میگیره وایمیسه فقط یه لرزش داره مانع راه رفتن و مانع تنها ایستادن میشه از نظر شما چه مشکلی داره نیاز به آزمایش ژنتیک داره هزینش چنده؟؟؟
سلام نتایج آزمایشات و گزارش بالینی رو به تلگرام کلینیک بفرستید. شماره تلگرام و کلینیک در اینستا وجود دارد. @savagenome. مطمنا احتیاج به مشاوره بالینی خواهید داشت. پس از معاینه تشخیص هایی که مطرح است برای شما توضیح داده خواهد شد.موفق باشید.
سلام. وقتتون رخیر. من ۲۰ روز پیش نوزادمو تو هفته۳۴ از دست دادم. بعلت اینکه یه کم خون دیدم و رفتم زایشگاه و اونجا حین معاینه کیسه اب پاره کردن و بدون درد از من خواستن زایمان طبیعی کنم و متاسفانه بچه نتونست بدنیا بیاد بزور بدنیا اکردن و دچار کمبود اگسیژن شد و بعد یک روز مرد.اما اب دکر بچه خیلی زیاد شده بود و در انومالی بطن مغزش ی کم بزرگ بود در حد۱۲ نهتیت در هفته۲۲اما در هفتهای اخر اقری از ورم نبود.آیا برای بچه بعدی باید ازمایش ژنتیک بدهیم یا نیازی نیی؟
سلام بله حتما
لازم می باشد
سلام ، اگه شخصی ، خواهر و برادری که مشکل ژنتیکی داره ، داشته باشد ، اگه اون شخص با یک دختر بیگانه ازدواج کند که نسبت فامیلی ندارد ، ممکنه بچه هاش ، با مشکل ژنتیکی بدنیا بیان
سلام
ژنتیک بسیار پیچیده می باشد. توصیه می کنیم حتما در مشاوره ژنتیک شرکت کنید. در مورد سوال شما هم باید بدقت دید مشکل ژنتیک چه می باشد. نمی توان بدون مشاوره ژنتیک این نکته را فهمید حتما تمام مدارک برای مشاوره همراهتان باشد که مشاور بتواند راهنمایی دقیقی داشته باشد.