3 بیماری قلبی ارثی خانوادگی شایع

“شبیه پدرت هستی اما چشمان مادرت را داری.”

“حس شوخ طبعی شما قطعا از پدربزرگ شما آمده است.”

“تو خیلی مهربون و زیبا هستی. باید این ویژگیت از طرف من باشد.”

ما دوست داریم در مورد ویژگی های خوبی که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود صحبت کنیم.

با این حال، هنگامی که صحبت از نگرانی های جدی تر، مانند بیماری های قلبی می شود، ما ترجیح می دهیم که سبک زندگی را علت بیماری فرض کنیم. ولی در بسیاری از موارد بیماری های قلبی ژنتیکی هستند و از والدین به فرزندان به ارث می رسند.

بسیاری از اختلالات قلب در طی نسل ها به ارث می رسند، مانند آریتمی ها، بیماری های قلبی مادرزادی، کاردیومیوپاتی ها و بالا بودن کلسترول در خون.

“اغلب بیماری های قلبی می توانند به صورت ژنتیکی منتقل شوند. اگر از قبل در مورد خطر ابتلای خود به بیماری های قلبی ارثی اطلاع داشته باشید، می توان قبل از ایجاد علائم قلبی یا خطرناک شدن بیماری راه های پیشگیری و درمان زودهنگام رو در نظر گرفت. تنها راه اطلاع پیش از بروز علائم، انجام تست ژنتیکی برای بیماری های قلبی ارثی است.“

در این مطلب 3 بیماری شایع قلبی که می تواند از نسلی به نسل دیگر به ارث برسد را معرفی می کنیم.

1. کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy)

کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی (HCM) یک بیماری قلبی ارثی نسبتاً شایع است که می تواند افراد را در هر سنی درگیر کند. در بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی (HCM)  بخش هایی یا تمام عضله قلب را ضخیم می شود. متاسفانه در موارد شدید که درمان به موقع انجام نگریرد، باعث مرگ ناگهانی (حتی در کودکان) شود. ضخیم شدن اغلب در سپتوم بین بطنی رخ می دهد – دیواره ای که بطن چپ و راست (دو حفره پایینی قلب) را از هم جدا می کند. ضخیم شدگی در بیماری قلبی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی (HCM) جریان خون صحیح را در قلب مختل می کند و قلب را وادار کند که بیشتر از آنچه باید خون پمپاژ کند. همچنین این ضخیم شدن باعث کاهش فضای بطنن چپ برای نگهداری خون می شود که نتیچه آن افزایش فشار داخل محفظه بطن چپ می باشد. هنگامی که این اتفاق می افتد، ممکن است احساس تنگی نفس کنید و قلب شما دچار ریتم غیر طبیعی شود!

علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خانوادگی حتی ممکن است در بین اعضای یک خانواده متفاوت باشد. به عنوان مثال، پدر شما ممکن است درد قفسه سینه را تجربه کند، اما شما ممکن است تپش خفیف داشته باشید. حتی ممکن است خواهر شما اصلا علائمی نداشته باشد. این تفاوت در علائم می تواند خطرناک باشد زیرا ممکن است علائم خود را به سابقه خانوادگی این بیماری نسبت ندهید، که می تواند باعث تاخیر در جستجوی کمک پزشکی شود و در موارد ناگوارتر باعث مرگ ناگهانی شود.

در بسیاری از مواردی که مرگ ناگهانی به علت بیماری قلبی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی (HCM) در افراد رخ داده است فرد تنها علائم خفیفی را از بیماری نشان می داده است. خوشبختانه، دریافت کمک پزشکی در مراحل اولیه می تواند به جلوگیری از پیشرفت بیماری یا ایجاد عوارض کمک کند و فرد بیمار می تواند علائم خود را مدیریت کند.

“در صورت وجود سابقه خانوادگی برای هریک از علائم مشکوک به بیماری قلبی ژنتیکی، از نشانه های خفیف مثل تنگی نفس تا نشانه های شدیدتر مانند سنکوپ، علاوه بر پزشک قلب برای معاینات بالینی مهم است که به متخصص ژنتیک به جهت انجام مشاوره ژنتیک و بررسی تخصصی بیماری های قلبی خانوادگی نیز مراجعه کنید.“

درمان کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی (HCM) می تواند شامل مواردی همچون تغییرات سبک زندگی مانند کاهش وزن و رژیم غذایی سالم، مصرف داروهای تنظیم کننده عملکرد و ریتم قلب، کاهش تورم و جلوگیری از لخته شدن خون و در نهایت روش‌های جراحی و غیرجراحی. این روش‌ها می‌تواند شامل کاشت دستگاه‌هایی برای درمان ریتم غیرطبیعی قلب، جراحی برای برداشتن بخشی از عضله قلب ضخیم‌شده، فرسایش برای درمان آریتمی یا حتی پیوند قلب باشد.

1. کاردیومیوپاتی اتساع خانوادگی (Familial Dilated Cardiomyopathy)

در حالی که کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی (HCM) باعث ضخیم شدن عضله قلب می شود، در مورد کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM) برعکس است: در این بیماری قلبی ژنتیکی عضله قلب نازک و ضعیف می شود.

کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM) می تواند هر دو طرف قلب را درگیر کند. بیماری ژنتیکی قلبی DCM باعث کشیدگی در عضلات قلب و بزرگ شدن محفظه قلبی آسیب دیده می شود و در نهایت پمپاژ خون ناکارآمد می شود. در نهایت فرد مبتلا به کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM)  دچار نارسایی قلبی می شود- وضعیتی که در آن قلب نمی تواند خون را برای تامین نیازهای بدن پمپ کند.

کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM) خانوادگی می تواند علائمی مانند ضربان قلب نامنظم، خستگی، تنگی نفس، غش یا تورم شکم و پاها را ایجاد کند. برخی افراد مبتلا در خانواده ممکن است اصلاً هیچ علامتی را نشان ندهند. بیماری ژنتیکی قلبی DCM در کودکان خانواده نیز به ارث می رسد و نادیده گرفتن علائم می تواند به یک مشکل بزرگ تبدیل شود – اگر کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM) خانوادگی تشخیص داده نشود و درمان هر چه زودتر آغاز نشود، می تواند منجر به نارسایی قلبی و مرگ زودرس شود.

“والدین مشکوک به بیماری های قلبی ارثی با انجام تست ژنتیکی و پیدا شدن علت ژنتیکی ایجاد کننده بیماری، می توانند با استفاده از روش های تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) و تشخیص پیش از تولد (PND) فرزند سالم داشته باشند.“

همانند کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی (HCM)، درمان کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM) برای مدیریت علائم، جلوگیری از بدتر شدن وضعیت و محافظت از شما در برابر عوارض تهدید کننده زندگی بسیار موثر است.

اگر یک یا چند نفر از افراد خانواده شما بستگان دارید که کاردیومیوپاتی در آن ها تشخیص داده شده اند، یا اگر یکی از بستگان درجه یک دارید که قبل از 35 سالگی به طور غیرقابل توضیح و ناگهانی فوت کرده است، در معرض خطر ابتلا به بیماری های قلبی ارثی هستید و باید با پزشک خود در مورد انجام غربالگری ژنتیکی صحبت کنید.

1. هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia)

کلسترول یک ماده شبیه چربی در هر سلول بدن شما است. بدن شما به مقداری کلسترول نیاز دارد، اما مقدار زیادی از آن می تواند در بدن شما جمع شود، به خصوص لیپوپروتئین های با چگالی کم (LDL) یا همان کلسترول بد! بالا رفتن کلسترول باعث باریک شدن شریان ها می شود که جریان خون را مسدود می کند.

هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia) یکی از علل شایع بیماری قلب و عروق ارثی است. اگر درمان نشود، ممکن است دچار سکته مغزی یا حمله قلبی شوید.

اگر به صورت ارثی هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia) دارید، LDL شما بسیار بالاست (بیش از 190 میلی گرم در دسی لیتر (میلی گرم در دسی لیتر)). اگر کلسترول بالای شما به دلیل ژنتیک باشد، علائم می تواند در سنین بسیار پایین خود را نشان دهند. حتی در موارد بیماری قلب و عروق ژنتیکی برخی از افراد در سن 20 سالگی دچار حمله قلبی می شوند.

“به واسطه انجام تست ژنتیکی در افراد مبتلا به بیماری قلبی ارثی در خانواده و پیدا شدن علت ژنتیکی، می توان سایر افراد خانواده و حتی کودکان را هم به راحتی بررسی کرد. با مشخص شدن وضعیت هر فرد در رابطه با به ارث بردن یا نبردن جهش بیماری زا افراد تحت ریسک راه های پیشگیری و درمان را قبل از بروز اتفاقات ناگوار شروع می کنند.“

متاسفانه مردم اغلب کلسترول بالا را با یک سبک زندگی ناسالم مرتبط می دانند – غذاهای چرب، ورزش نکردن و سیگار کشیدن. نقش ژنتیک در بیماری های قلبی اغلب نادیده گرفته می شود. در مورد هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia)، یک سبک زندگی سالم به تنهایی نمی تواند LDL شما را پایین بیاورد. برای مدیریت آن باید اول از ارثی بودن آن مطلع شوید و سپس با مصرف دارو بیماری خود را کنترل کنید.

سرویس های ژنتیکی قلبی در کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم شامل:

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم افراد متخصص و دوره دیده در حوزه بیماری های قلبی ژنتیکی در جلسات مشاوره ژنتیک پیش از انجام تست و پس از دریافت جواب آزمایش شما و خانواده تان را همراهی خواهند کرد. تمامی آزمایشات با بهترین کیفیت و در سریع ترین زمان ممکن در دسترس شما قرار خواهد گرفت. برای دریافت اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت با ما در ارتباط باشید.

برای دریافت وقت مشاوره و اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشین.