انتقال DNA قبل از لقاح برای جلوگیری از وراثت بیماری میتوکندری روشی ایمن می باشد
انتقال ژنوم هسته ای از تخمک مادر به سیتوپلاسم تخمک فرد اهداکننده، تنها راهی است که زنان حامل جهش در DNA میتوکندری خود را قادر سازد تا نوزادان سالمی داشته باشند. یک مطالعه جدید از وی شانگ از بیمارستان عمومی چینی و دانشگاه پکن، که در ۱۶ آگوست در مجله PLOS Biology منتشر شد. از تکنیک های متعدد “omics” استفاده کردند تا نشان دهد که این استراتژی، به نام انتقال دوک به احتمال زیاد بی خطر است. شواهد کمی از تفاوت ژنتیکی یا عملکردی بین جنین های حاصل و جنین های کنترل سالم لقاح آزمایشگاهی (IVF) وجود داشته است. در صورت وجود خطر بیماری میتوکندری، نتایج احتمالاً منجر به پذیرش بیشتر انتقال دوک برای IVF می شود.
میتوکندری ها، نیروگاه های انرژی سلول، حاوی DNA خود هستند. جهش های رخ داده در میتوکندری ها می تواند باعث انواع بیماری های ارثی از جمله اختلالات متابولیک، عضلانی و عصبی شود. در تولید مثل انسان، تنها میتوکندری مادری که در تخمک وجود دارد، به ارث می رسد. برای قطع این وراثت، تکنیک‌هایی برای قرار دادن DNA هسته‌ای والدین در سیتوپلاسم از سلول‌های فرد اهداکننده حامل میتوکندری سالم، یا درست قبل از لقاح (انتقال دوک) یا درست پس از آن (انتقال پیش هسته‌ای) ایجاد شده است.
“اسپیندل” یا “دوک” به دستگاه تقسیمی اطلاق می شود که کروموزوم های هسته ای را تا زمان لقاح معلق نگه می دارد. در حین روش انتقال دوک، دوک مادری از یک تخمک بارور نشده خارج می شود و در یک تخمک اهدایی قرار می گیرد که دوک آن را برداشته اند. انتقال به روش پیش هسته ای بدین ترتیب است که پیش هسته را که حاوی DNA تخمک و اسپرم است خارج می کند و آن را در جنین اهدایی که پیش هسته آن برداشته شده است قرار می دهد.
انتقال دوک نیز به صورت بالینی مورد استفاده قرار گرفته است، اما هنوز سوالاتی در مورد ایمنی آن وجود دارد. برای روشن کردن این سوال، نویسندگان سه نوع تجزیه و تحلیل مختلف را بر روی سلول های منفرد از ۲۳ بلاستوسیست پس از انتقال دوک انجام دادند و آن ها را با ۲۳ بلاستوسیست فرایند IVF کنترل مقایسه کردند. بلاستوسیست یک توپ چند سلولی است که حدود ۵ یا ۶ روز پس از لقاح تشکیل می شود و آماده لانه گزینی در دیواره رحم است. آن ها هیچ تفاوتی در تعداد کپی DNA، معیاری برای یکپارچگی ژنومی، بین انتقال دوک و بلاستوسیست های کنترل در فرایند IVF پیدا نکردند. پروفایل های بیان RNA نیز بین دو نوع بلاستوسیست مشابه بود، صرف نظر از اینکه سلول ها از کدام لایه بلاستوسیست گرفته شده بودند.
نویسندگان کاهش اندک اما قابل توجهی در سطح دمتیلاسیون DNA در بلاستوسیست های انتقال دهنده دوک در یک لایه، تروفکتودرم یافتند. دمتیلاسیون DNA یکی از فرآیندهایی است که برای افزایش بیان ژن های در طول تکوین جنین مورد استفاده قرار می گیرد.
تانگ می‌گوید: ” این امکان وجود دارد که بعد از مرحله بلاستوسیست، جنین‌های انتقال دوکی بتوانند قبل از لانه گزینی به دمتیلاسیون کامل DNA برسند. “
“ما نتیجه می گیریم که انتقال دوک به طور کلی ایمن به نظر می رسد و رشد جنینی را مختل نمی کند. با این حال، با توجه به محدودیت های مطالعه، ابعاد بیشتر و ارزیابی های در مقیاس بزرگتر هنوز مورد نیاز است تا مشخص شود که آیا این تکنیک می تواند در مجموعه وسیع تری از بالینی اعمال شود یا خیر.”
دکتر تانگ می افزاید: “انتقال اسپیندل به طور بالقوه می تواند برای جلوگیری از انتقال ژرمینال بیماری های مرتبط با جهش DNA میتوکندری استفاده شود. با این حال، ایمنی آن به طور جامع ارزیابی نشده است. این مطالعه اولین تجزیه و تحلیل سیستماتیک رونوشت، متیلوم DNA و ژنوم (کپی تغییرات تعداد) بلاستوسیست های انتقال یافته به دوک با وضوح تک سلولی را ارائه کرد. به علاوه نشان داد که روش انتقال دوک به طور کلی برای رشد جنینی ایمن به نظر می رسد و تنها دمتیلاسیون DNA در سلول های تروفکتودرم بلاستوسیست ها اندکی به تأخیر افتاده است. “
ساوا مگ
مجله تخصصی ژنتیک
یک پاسخ
سلام من یک هفته پیش آزمایش قبل از ازدواج انجام دادم بخاطر شرایطی ازدواجمون کنسل شد و این هفته برام خواستگار آمد ومیخوام برم آزمایش بدم آیا اون آزمایشی رو که کنسل کردم در میاد از سیستم