|

Search
Close this search box.

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چیست؟

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD یا Duchenne Muscular Dystrophy) یک اختلال ژنتیکی پیشرونده و شدید ناشی از جهش در ژن DMD است که منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین عملکردی می شود. دیستروفین یک پروتئین ساختاری بزرگ است که به عنوان یک تثبیت کننده مهم فیبرهای عضلانی در طول حرکت عمل می کند. در نبود دیستروفین، فیبرهای عضلانی در طول انقباض آسیب می بینند و دچار التهاب می شوند که در نهایت این تغییرات منجر به جایگزینی عضله با بافت فیبروتیک و چربی می شود.

DMD بیماری مغلوب وابسته X است، که از هر 5000 نوزاد پسر حدود 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.  اولین علائم در سن 2 تا 3 سالگی آشکار می شوند. از دست دادن تدریجی بافت و عملکرد عضلانی منجر به وابستگی به ویلچر در سن  12 سالگی، نیاز به دستگاه ونتیلاتور در سن 20 سالگی و مرگ زودرس، معمولاً در دهه سوم یا چهارم زندگی می‌شود.  این بیماری در زنان بسیار نادر است (کمتر از 1 در میلیون) و محدود به گزارش های موردی از افراد مبتلا به سندرم ترنر، یک جابجایی شامل DMD یا افراد دارای جهش DMD دو آللی است.

 علامت اصلی دیستروفی عضلانی تحلیل و ضعف پیشرونده عضلانی است که بسته به نوع دیستروفی عضلانی عوارض و علائم مختلفی در سنین متفاوت به وجود می آورد.

هزاران جهش مختلف در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن یافت شده است که تقریباً 60 تا 70 درصد جهش‌ها در این بیماران حذف،  5 تا 15 درصد جهش تکراری و 20 درصد جهش‌ های نقطه‌ای، حذف‌ یا درج‌ کوچک هستند.  اکثر حذف ها و تکرارها درون  اگزون ها قرار دارند که مناطق حساس و پرخطری هستند.

اگرچه بیش از 99 درصد بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن دارای حذف، تکرار یا جهش کوچک هستند، اما بازآرایی ژنومی بزرگتر بین یک کروموزوم X و یک اتوزوم (کروموزوم غیر جنسی) نیز گزارش شده است. چندین مورد جابجایی در هر دو جنس مذکر و مونث هم گزارش شده، که در زنان  به دلیل غیر فعال‌سازی غیر تصادفی کروموزوم X بی‌تأثیر است. جهش های جدید نیز در DMD رایج هستند. در واقع، دیستروفی عضلانی دوشن  توسط جهش‌های) de novo جدید) سلول های زایشی در یک سوم بیماران ایجاد می‌شوند.

مادرانی که ناقل سوماتیک جهش های دیستروفی عضلانی دوشن نیستند اما فرزندانی مبتلا به   DMDدارند، به دلیل موزائیسم سلول های زایشی در معرض خطر داشتن فرزند دیگری با دیستروفی عضلانی دوشن  هستند زیرا درصدی از تخمک های آن ها حامل جهش می باشد.  فراوانی موزاییسم در تخمک ها یا اسپرم ها در هر فرد متفاوت است، اما می تواند تا 14%  باشد.

تشخیص، غربالگری و پیشگیری دیستروفی عضلانی دوشن  

در پسران 2 تا 4 ساله که تاخیر حرکتی، ضعف عضلانی، ساق پاهای هیپرتروفیک و علامت Gowers (حالتی که بیماران هنگام برخاستن از زمین برای جبران ضعف عضلات بالای ساق و لگن از دستان خود استفاده می کنند)، وجود دارد باید مشکوک به دیستروفی عضلانی دوشن شد. سطح کراتین کیناز پلاسماCK   باید در این افراد اندازه گیری شود، زیرا سطح CK معمولاً در بیماران مبتلا به DMD از بدو تولد به طور قابل توجهی افزایش می یابد و سطوح بیش از 20000 U/L دیده می شود.

همچنین سطح آسپارتات ترانس آمیناز پلاسما (AST) و آلانین ترانس آمیناز (ALT)  در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن به دلیل آسیب مداوم عضلانی و بیان بالای این آنزیم ها در عضلات اسکلتی افزایش می یابد. با این حال، سطح AST و ALT معمولاً به عنوان بخشی از یک کار تشخیصی استاندارد بیماران مشکوک به دیستروفی عضلانی دوشن ارزیابی نمی‌شود، زیرا سطح CK یک نشانگر خاص‌تر آسیب عضلانی است.

همچنین نمی توان تنها بر اساس سطح بالا CK پلاسما تشخیص داد،

تایید ژنتیکی و شناسایی جهش DMD  برای تایید تشخیص بسیار مهم است.

اگرچه تعیین توالی اگزوم یا توالی یابی ژن احتمالاً برای همه بیماران مشکوک به بیماری های ارثی در آینده معمول خواهد بود اما در حال حاضر، انجام تشخیص ژنتیکی  با استفاده از یک رویکرد مقرون به صرفه تر با آزمایش  MLPA یا CGH  ARRAY ارزیابی می‌شود. بیوپسی عضلانی برای اکثر بیماران مورد نیاز نیست و تنها زمانی انجام می شود که هیچ جهشی با استفاده از MLPA، CGH ARRAY یا توالی SANGER تشخیص داده نشود.

غربالگری نوزادان دیستروفی عضلانی دوشن  

اندازه گیری سطح کراتین کیناز سرمی CK می تواند برای غربالگری دیستروفی عضلانی دوشن نوزادان  (DMD-NS) نیز استفاده شود. در نوزادانی که سطح CK آنها بالا است، برای تایید تشخیص باید از آزمایش جهش دیستروفی عضلانی دوشن استفاده شود.

نکته قابل توجه، غربالگری برای افزایش CK می تواند سایر بیماری های عضلانی را شناسایی کند.

علاوه بر این، تشخیص زودهنگام دیستروفی عضلانی دوشن باید منجر به ارجاع فوری برای مشاوره ژنتیکی شود و وضعیت ناقل مادر را مشخص کند. گزینه های باروری، مانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از طریق پرزهای کوریونی یا نمونه برداری مایع آمنیوتیک، به زنان ناقل توصیه میشود که خطر عود DMD را در این خانواده ها محدود می کند. علاوه بر این، زنان ناقل باید در مورد توصیه های مربوط به خطر بالاتر ابتلا به کاردیومیوپاتی مطلع شوند.

مشاوره ژنتیک آنلاین یا تلفنی با پزشکان متخصص کلینیک تخصصی ساواژنوم امکان پذیر میباشد.

غربالگری قبل از تولد برای DMD

غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد در مراقبت های معمول دوران بارداری، آزمایش CELL FREE DNA است که آنوپلوئیدی‌های جنینی (معمولاً تریزومی 21، 13 و 18 ) را تشخیص ‌میدهد، علاوه بر این  NUMBER VARIATION (CNV) ‌COPY های مادر را هم نشان می‌دهد که پیامدهای آن باید ارزیابی شود  زیرا CNVها در دیستروفی عضلانی دوشن از شایع ترین CNV های مادری هستند که مشاهده می شوند.

علیرغم پیشرفت های عمده درمانی در 30 سال گذشته، هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد اما بهبود در مراقبت بیمار و مدیریت بیماری، پیشرفت بیماری را کند کرده، کیفیت و طول عمر را بهبود می بخشد.

استاندارد مراقبتی شامل مراقبت های تنفسی، مدیریت تغذیه با استفاده از لوله تغذیه، درمان کاردیومیوپاتی و مدیریت ارتوپدی و روانشناختی است. کورتیکو استروئیدها نیز توسط اکثر بیماران برای بهبود عملکرد و قدرت عضلانی و به تاخیر انداختن از دست دادن حرکت استفاده می شود. با این حال، این عوامل  فقط می توانند پیشرفت بیماری را کاهش دهند.

در طول دو دهه گذشته، چندین رویکرد درمانی بر مراحل مختلف پاتوفیزیولوژی DMD متمرکز شده‌اند. این رویکردها را می توان به طور کلی به رویکردهایی که بازسازی تولید دیستروفین را هدف قرار می دهند و رویکردهایی که سعی در کاهش پیامدهای ثانویه کمبود دیستروفین دارند، تقسیم کرد. تعدادی از این رویکردها در کارآزمایی‌های بالینی مورد ارزیابی قرار می‌گیرند و در محیط‌های بالینی در دسترس نیستند. اما برخی از این رویکردها در ایالات متحده آمریکا، اروپا و ژاپن تأییدیه قانونی دریافت کرده اند. با این حال، ما امیدواریم که حداقل برخی از رویکردهایی که در حال حاضر تحت بررسی هستند، در آزمایشات بالینی سودمند باشند و درمان های تایید شده برای دیستروفی عضلانی دوشن در آینده نزدیک افزایش یابد.                                                                                              

در پلی کلینیک و آزمایشگاه تخصصی ژنتیک ساواژنوم مشاوره ژنتیک، تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، زیر نظر متخصص ژنتیک انجام می شود.

شما می‌توانید با تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) از طریق روش IVF، از انتقال بیماری به نسل بعد جلوگیری کنید و فرزند سالمی داشته باشید.

 

با ما تماس بگیرید.

021-88662820

021-88662821

 

guest
25 Comments
بازخورد (Feedback) های اینلاین
مشاهده همه دیدگاه ها
سارا

سلام آقای دکتر پسر خواهر شوهرم دیستروفی دوشن داره من بارها به مشاور ژنتیک و نورولوژ سر زدم و گفتن نیازی نیست که ما این آزمایش رو انجام بدیم چون اگه تو بدن شوهرم بود الان خودش هم مبتلا بود و ما هم اقوام نیستیم و باید خیالم راحت باشه بنظرتون آیا این حرفشون درسته؟

نوا

سلام وقت بخیر خواهر زاده من هشت ماهه است بعد از به دنیا اومدن در ده روزگی لرزش سر داشت تمام آزمایشات و ام ار ای و … سلام بوده ولی الان پاهایش رو روی زمین نمیزارم وقتی میخوایم وایسه فوری زانو رو خم میکن وبا پاهایش به زمین فشار نمیبره آیا این جزو علائم دوست هست؟

ادمین ساواژنوم

با سلام، آیا متخصص اطفال ویزیت شده اند؟ نوار عصب عضله و سایر بررسی های بالینی؟ به علاوه باید توسط متخصص ژنتیک هم بررسی شوند تا اگر نشانه های سندروم ها و بیماری های ژنتیکی وجود داشته باشد، بررسی ژنتیکی شوند. برای دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

سپید

سلام خسته نباشید من به این بیماری مبتلا هستم و فعلا تاحدودی توانایی حرکتی دارم و روی ویلچر نیستم میخواستم ببینم درمانی وجود داره در حال حاضر چه داخل ایران چه خارج از کشور

ادمین ساواژنوم

با سلام. آیا تست ژنتیک دادین و جهش پیدا شده؟ برای درمان هم می تونین با ما در تماس باشین، روش هایی به جهت تخفیف علايم برای شما وجود دارد. دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

کاربران ناشناس

بله زمانی که ۹ساله بودم برای تشخیص از بدنم نمونه برداری شد که بیماری تشخیص داده شد ولی دکتر گفت درمانی نداره میخوام بدونم درمان الان وجود داره یا فقط روش هایی جلوگیری از بیشتر شدن علائم بیماری هست

سپید

بله نمونه برداری شد از ماهیچه ام که بیماری تشخیص داده شد ولی دکتر گفت درمانی نداره و هیچ دارویی مصرف نکردم..الان درمان قطعی وجود داره یا صرفا برای بیشتر نشدن علائم باید زیرنظر دکتر باشم؟؟

رضا

آقای دکتر سلام من برادرم به همین مریضی مبتلا هستش آیا امکان درمان وجود دارد یا خیر

رضا

سلام آقای دکتر برادر من به همین بیماری مبتلا هست امکان درمان وجود دارد و درمان میشود یا خیر ممنونم از پاسخ تون

ادمین ساواژنوم

با سلام. بله درمان های جدیدی هم وجود دارد که در دسترس است. برای توضیح باید مشاوره بگیرند. اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

نادی

سلام وقت بخیر. دختر خالم پسر دارند و این بیماری را دارمد. پسرشون الان ۱۰-۱۱ سالشه و علائم ظاهری ندارد. اما در آزمایش هاشون هست و خودشون هم ناقل هستند. اما دوتا برادرش ( پیرخاله هام) سالم هستن. آیا امکانش هست ما هم ناقل باشیم؟ باید آزمایش بدیم؟
(البته یکی از دختر خاله های دیگرم هم آزمایش دادن و منفی بود و سالم بودن)

رحمت

سلام ما ۳ برادریم که از این بیماری دوست دارم برادر بزرگ من ازدواج کرد و صاحب ۳ فرزند دختر شد بچهاشم سالم هستن ودر سن ۴۰ سالگی فت شد .
دخترهاش ازدواج کردن و بچه دار شدن هر ۳ پسر وسالم
برادر دیگرم مجرد در سن ۵۲ سالگی فت شد.
بنده ازدواج کردم دو فرزند سالم دارم یک پسر و یک دختر حال دخترم ازدواج کرده لطفا. به من بگین بچهای دخترم مشکل پیش نمیاد.

ادمین ساواژنوم

با سلام. حتما خودتون یا دخترتون با کلینیک تماس بگیرین. باید سریعا شجره و یکسری موارد توسط آقای دکتر بررسی بشه. شماره تماس کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک:
شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

رحمت

سلام آقای دکتر دارو برای این بیماری دوشن دیسترفی عضلانی نیامده

در نامه قبلی مشکله تایپ پیش آمده که به جای بیماری دوشن کلمه دوست زده بود

مهیا

سلام وقت بخیر اقای دکتر من برادرم دوشن داره میخواستم بدونم من خواهرشم اگه بچه دار بشم ممکنه بچه من دوشن بگیره

ادمین ساواژنوم

با سلام. بله از آن جایی که توارث ژنتیکی بیماری دیستروفی عضلانی دوشن وابسته به X است ممکن است شما حامل بیماری باشید و علایم را نشان ندهید اما آن را به فرزندتان منتقل کنید. باید برای ویزیت متخصص ژنتیک اقدام کنین تا تست ژنتیکی بدید و جهش مشخص بشه، بعد از اون پیش از بارداری و زیر نظر ما با روش هایی همچون PND و PGD می تونین فرزند سالم داشته باشید.
خدمات مشاوره توسط پزشک و انجام آزمایشات همگی در مجموعه ساواژنوم به شما ارائه خواهد شد.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

فاطمه

سلام جناب دکتر وقت بخیر خواهر من 2 فرزند پسر مبتلا به دوشن دارن و متاسفانه بسیار پیشرونده هستش یکیش 16 ساله و یکیش 14 ساله هستش و هردو ویلچری هستن من خودم حدود 2 ساله که ازدواج کردم و به خاطر این بیماری ژنتیکی خیلی استرس بچه دار شدن دارم .

ادمین ساواژنوم

با سلام. با توجه به ابتلای هر دو فرزند شما، این بیماری به صورت ارثی منتقل می شود. آیا فرزندانتون تست ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن دادن؟ با دادن تست و مشخص دن جهش ژنتیکی می تونین، فرزند بعدیتون را سالم داشته باشید. اما باید حتما توسط متخصص ژنتیک با تجربه ویزیت بشین و آزمایشات براتون تجویز بشه و پس از اون پیش از بارداری بعدی با کمک ما و روش هایی مانند PGD و PND می تونین فرزند سالم داشته باشید.
خدمات مشاوره توسط پزشک و انجام آزمایشات همگی در مجموعه ساواژنوم به شما ارائه خواهد شد.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

مهسا

سلام وقت بخیر
پسر من 6سالشه وتازه متوجه شدم به بیماری دوشن مبتلا شده است آیا درمان قطعی برای این بیماری وجود دارد؟

ادمین ساواژنوم

با سلام. خیر در حال حاضر در ایران درمان قطعی وجود ندارد. تنها سلول درمانی امکان پذیر است. تماس بگیرین تا راهنماییتون کنن.
شماره تماس کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک:
شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

کاربران ناشناس

😔😔

کاربران ناشناس

خدا به خواهرت صبر بده پسر منم اونجوریه

awina

سلام من دانشجو هستم و دارم رو این اختلال تحقیق میکنم برای این نیاز توانبخشی خاصی مد نظر هست؟

محمدرضا

سلام روزتون بخیر اقای دکتر من بیماری دیستروفی دارم فقط مشکلی که هست اینه که نمیدونم از کدوم نوع هستش … تقریبا توی سن 5 سالگی تشخیص داده شده و تقریبا از سن 14 سالگی وابسته به ویلچر شدم الان 24 سالمه اما مشکل تنفسی ندارم یعنی بیماریم نه شباهتی به دوشن داره نه شبیه بکره!! داخل ایران آزمایشی یا راهی هست که بشه فهمید کدومه؟؟

ادمین ساواژنوم

با سلام. بله شما در ابتدا باید توسط متخصص ژنتیک ویزیت بشین، براتون آزمایش لازم تجویز می شود که با انجام آن به احتمال بسیار بالا تشخیص شما کامل خواهد شد.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

ساوا مگ

مجله تخصصی ژنتیک