آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ساواژنوم با ارزیابی DNA فرد علت ژنتیکی برای بیماری یا علائم فیزیکی آنها را کشف میکند، بررسی سلامت جنین و جلوگیری از انتقال بیماریها به فرزندان با PGD، تفسیر پزشکی از یافتههای ژنتیکی و ارتباط آن با بیماریها ارائه میدهد. در هر بخش از آزمایشگاه، پزشکان متخصص ژنتیک و مشاوران ژنتیک از نزدیک با سرپرستان آزمایشگاه و تکنسینها به طور مستمر در ارائه خدمات به موقع و حرفه ای فعالیت می کنند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ساواژنوم در ۶ بخش تخصصی این افتخار را داشته است که به بیماران، پزشکان و سایر اعضای جامعه پزشکی در سراسر کشور خدمت کند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ساواژنوم به طور کامل مطابق با استانداردهای ISO-15189 هست. ما به طور منظم در طرح های تضمین کیفیت و خدمات ارزیابی کیفیت بین المللی شرکت می کنیم.
متخصصین ساواژنوم با بیش از ۲۰ سال تجربه موفق در حوزه تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGD)، پیشرو ارائه این خدمت در ایران میباشند.
تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت (PGD) یک روش آزمایشگاهی است که همراه با IVF استفاده می شود و به کاهش خطر انتقال بیماریهای ارثی کمک می کند. برخی از شایع ترین دلایل PGD، بیماریهای تک ژنی (مانند ناشنوایی، تالاسمی، عقب ماندگی ذهنی و غیره)، بارداری فرزند دارای سلول های بنیادی مشابه به عنوان اهداکننده مغز استخوان و تغییرات ساختاری کروموزوم های والدین است.
بسیاری از موارد پیچیده ژنتیکی در نهایت در مرکز ژنتیک ساواژنوم، تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGD) موفق داشتند. ویژگیهای منحصر به فرد ما شامل:
ژنتیک مولکولی مسیر اصلی رشد ژنتیک پزشکی در دنیای امروز می باشد. کاربرد آزمایشات ژنتیک مولکولی در بسیاری از تشخیصهای پزشکی آشکار است. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ساواژنوم در بخش پایه ژنتیک مولکولی با بهرهگیری از تکنیکهای توالی یابی سنگر، توالی یابی NGS، MLPA تمامی بررسیهای مولکولی برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی انجام میگیرد. برخی از مهمترین خدمات ما در این بخش عبارتند از:
تشخیص بیماریهایی مانند تالاسمی، کم خونی داسی شکل، ناشنوایی، SMA، عقب ماندگی ذهنی-حرکتی، PKU، بدشکلیهای اطفال و بیماریهای متابولیک.
تشخیص ژنتیکی تمامی سرطانها مانند بررسی ژنهای BRCA1 و BRCA2 سرطان پستان وتخمدان، پنل ژنی سرطان کولون، سرطان تنفسی و غیره.
کارکنان بخش مادر ژنتیک مولکولی ساواژنوم با همکاری متخصصین ژنتیک بخش کلینیک به طور مداوم برای کیفیت استاندارد آزمایشات با افزایش نرخ تشخیص بیماریها و کاهش زمان جوابدهی کار میکنند.
ناهنجاریهای کروموزومی بخش بزرگی از بیماران مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی، ناتوانی ذهنی، بدخیمیهای هماتولوژیک، ناباروری و سقط مکرر را تشکیل میدهند. در بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه ساواژنوم مجموع کامل خدمات مربوط به بررسی اختلالات کروموزومی در قالب زیر ارائه می شود:
هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) یک تکنیک سیتوژنتیک مولکولی است که امکان بررسی یک توالی خاص DNA یا کل کروموزوم در یک سلول را فراهم میکند. تکنیک FISH برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی، نقشه برداری ژنها و شناسایی ناهنجاریهای کروموزومی استفاده میشود.
نمونههایی از بیماریهایی که با استفاده از FISH تشخیص داده میشوند عبارتند از: سندرم پرادر-ویلی، سندرم آنجلمن، سندرم حذف 22q13، لوسمی مزمن میلوژن، لوسمی لنفوبلاستیک حاد، Cri-du-chat، سندرم ولوکاردیوفاسیال و سندرم داون.
کاریوتایپ تکنیک رایج در بررسی کم و زیاد شدن کامل یک کروموزوم یا قسمتی از یک کروموزوم می باشد. تجزیه و تحلیل کاریوتایپ کروموزومها در آزمایشگاه ساواژنوم عبارتند از:
کاریوتایپ نواری معمول خون محیطی
کاریوتایپ با درجه تفکیک بالا خون محیطی کاریوتایپ نمونههای مغز استخوان
کاریوتایپ مایع آمنیون (AF)
کاریوتایپ پرزهای جفتی (CVS)
آمنیوسنتز و نمونه برداری پرزهای جفتی تکنیک های نمونه برداری در تشخیص قبل از تولد میباشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون یا پرزهای جفتی گرفته میشود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمیگیرد. نمونه برداریهای پیش از تولد زمانی انجام می شود که خطر ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی بالا باشد. به عنوان مثال اگر تست NIPT که در کلینیک ژنتیک ساواژنوم انجام می شود ریسک بالای تریزومی ۲۱ را نشان دهد، نمونه برداری پیش از تولد و پس از آن بررسی ژنتیکی جنین در آزمایشگاه ساواژنوم انجام خواهد شد.
بررسیهای ژنومیک بالینی در بخش تخصصی NGS آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ساواژنوم مستقر است. در بخش NGS، آزمایشهای ژنتیکی تشخیصی برای خانوادهها با اختلالات ارثی و افراد در معرض خطر بیماریهای ژنتیکی ارائه میشود. ما توالییابی نسل بعدی (NGS) را در سطح WES و WGS، از جمله تجزیه و تحلیل انواع جهشهای تک نوکليوتیدی و تعداد کپی را برای طیف کامل بیماریهای ژنتیکی ارائه میکنیم، در نتیجه تشخیص را برای بیماران و خانوادههایشان بهبود میبخشیم.
تیم کارکنان بخش NGS آزمایشگاه ساواژنوم در همکاری با بهترین مراکز بین المللی از پیشرفتهترین فناوریهای توالییابی ژنها در دنیا برای شناسایی تغییرات ژنتیکی که منجر به بیماریهای ژنتیکی میشوند، استفاده میکنند.
تمامی مراحل با همکاری دپارتمان بیوانفورماتیک کلینیک ساواژنوم با پرسنل آزمایشگاه و تحت نظارت مستقیم پزشک متخصص ژنتیک جناب آقای دکتر مهرداد نوروزینیا انجام میشود.
بخش آنکوژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ساواژنوم به بررسی ژن های زمینه ساز سرطان های ارثی و پراکنده، تفسیر جهشهای ژنتیکی، غربالگری افراد در خطر خانوادهها و مدیریت درمان بیماران می پردازد. خدمات اختصاصی ما در بخش سرطان آزمایشگاه عبارت است از:
تیم آنکوژنتیک آزمایشگاه ساواژنوم در همکاری با دپارتمان آنکوژنتیک کلینیک خدمات مشاوره ژنتیک تخصصی سرطانها را در تمامی مراحل آزمایشات ارایه میدهد.
تیم چندتخصصی کاردیوژنتیک مرکز ژنتیک ساواژنوم به مدیریت دکتر مهرداد نوروزینیا شامل متخصصین ژنتیک پزشکی دوره دیده اختصاصی بیماریهای قلبی ارثی، متخصصان قلب کودکان و بزرگسالان، مشاور ژنتیک و پرسنل آزمایشگاهی است. ما از آزمایشهای مولکولی بسیار تخصصی مانند توالییابی نسل بعدی (NGS)، ریزآرایه و آزمایش هول اگزوم (WES) برای شناسایی بیمارانی که بیماریهای قلبی عروقی خاص دارند یا در معرض خطر ابتلا به آن هستند، استفاده میکنیم.
علاوه بر ارائه خدمات بالینی، ما همچنین تحقیقات پیشگامانه ای را برای شناسایی مبنای ژنتیکی بیماری های قلبی عروقی انجام می دهیم که در نهایت تشخیص و مراقبت از افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی را بهبود می بخشد. همچنین به شما به عنوان یک بیمار این فرصت را می دهد تا در آزمایشات بالینی شرکت کنید.
شما به راحتی می توانید از طریق تلفن، ایمیل و یا مراجعه حضوری، با ما در ارتباط باشید. همچنین ما مشتاق دریافت نظرات و پیشنهادات شما هستیم.
آدرس:
تهران، خیابان وزرا (خالد اسلامبولی)، نبش هتل بیمارستان گاندی، شماره ۱۳۲، واحد ۶
ایمیل:
تهران، خیابان وزرا (خالد اسلامبولی)، نبش هتل بیمارستان گاندی، شماره ۱۳۲، واحد ۶