بیماری تالاسمی و انواع آن چیست؟
تالاسمی یکی از بیماری های ارثی خونی و ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل میشود. در این بیماری به دلیل نقص در ژن هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون)، تعداد گلبول های قرمز خون بشدت کاهش می‌یابد و اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی‌رسد، این مشکل در نهایت منجر به آنمی یا کم خونی خفیف تا شدید در افراد مبتلا میشود.
دو نوع اصلی از تالاسمی وجود دارد:
– بتا تالاسمی شامل تالاسمی ماژور (شدید) و تالاسمی مینور (خفیف)
این بیماری بر اثر نوعی جهش ژنتیکی یا حذف بخش‌های اصلی و مهم ژن هموگلوبین (HB) به وجود می‌آید. هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده است که حذف یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره آلفا، منجر به ایجاد آلفا تالاسمی و حذف یا جهش در یک یا هر دو ژن سازنده زنجیره بتا، منجر به ایجاد بتا تالاسمی میشود.
شدت و علائم انواع این بیماری ها و همچنین بروز آن‌ها با یکدیگر تفاوت دارد. در افراد مبتلا به مینور معمولا هیچ علامتی از بیماری بروز نمی‌کند، تنها ناقل محسوب می‌شوند و نیازی هم به درمان ندارند. اما در بیماران مبتلا به ماژور که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی های مینور متولد می‌شوند این بیماری شدید و در صورت عدم کنترل و درمان، با عوارض کشنده همراه است.
علائم بیماری تالاسمی در افراد چیست؟
شیوع بیماری تالاسمی در ایران
روش های تشخیصی عمومی و ژنتیکی بیماری تالاسمی چیست؟
مشاوره ژنتیک و نقش آن به هنگام بارداری در بیماری تالاسمی چیست؟
از آن جا که این بیماری ژنتیکی است، امکان پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی وجود دارد. بنابراین به منظور جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور برای افرادی که در معرض خطر این بیماری هستند یا افرادی که وابستگان مبتلا به این بیماری دارند، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش پیش از ازدواج یا پیش از بارداری توصیه میشود و راهی برای جلوگیری از انتقال این بیماری به نسل بعد است.
تالاسمی همچنین می‌تواند نگرانی های مختلفی را مربوط به بارداری ایجاد کند. بارداری زنان مبتلا به این بیماری ممکن است خطرات زیادی را به همراه داشته باشد و منجر به عدم تکوین اندام تولید مثلی جنین شود، به همین دلیل برای کنترل سلامت مادر و جنین باید آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری انجام شود و سطح آهن خون قبل و حین بارداری به دقت کنترل شود.
تست هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار می‌گیرند شامل موارد زیر است:
– نمونه برداری از سلول های پرز جفت: این تست معمولا در حدود هفته 11 بارداری انجام میشود. – آزمایش آمنیوسنتز: این روش در حدود هفته 16 بارداری بر روی جنین قابل انجام است. همچنین خانواده هایی که دارای یک فرزند مبتلا هستند می‌توانند با استفاده از تکنیک PGD، از سلامت فرزند بعدی خود اطمینان پیدا کنند.روش های درمانی بیماری تالاسمی چیست؟
بیماران مبتلا به اختلالات خونی مانند تالاسمی اغلب هر چند هفته یکبار نیاز به تزریق منظم خون دارند که تامین خون برای این بیماران و افراد با گروه خونی نادر، یک چالش بزرگ برای خدمات انتقال خون در سراسر جهان است. اگر چه در حال حاضر روش های درمانی مانند پیوند مغز استخوان برای درمان بیماران بتا تالاسمی وجود دارد اما به دلیل تهاجمی بودن آن، تطبیق آنتی ژن سازگار بافتی بین گیرنده و دهنده پیوند، نیاز به استفاده طولانی مدت از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی، استفاده از این روش درمانی را محدود کرده است و تنها تعداد کمی از افراد قادر به دریافت این پیوند هستند.آیا ژن درمانی نوید بخش درمان تالاسمی است؟
امروزه کار آزمایی های بالینی متعدد ژن درمانی در کشورهای آمریکا، تایلند، استرالیا، ایتالیا و فرانسه انجام شده است که با استفاده از وکتورهای لنتی ویروسی ژن بتاگلوبین را به بدن فرد بیمار انتقال می‌دهند.
هدف ژن درمانی در درمان بیماری بتا تالاسمی، بازگرداندن توانایی و ظرفیت تولید گلبول قرمز حاوی هموگلوبین نرمال در افراد بیمار است که تولید گلبول های قرمز ناکارآمد را کاهش داده و بیماری کم خونی ارثی را درمان می‌کند. پیشرفت های پزشکی در زمینه درمان های ژنتیکی گزینه امیدوار کننده درمانی هستند که می‌توانند تاثیر زیادی بر مدیریت شرایط بالینی این بیماران در آینده نزدیک داشته باشند. ساوا مگ
مجله تخصصی ژنتیک
32 پاسخ
دونفر ۲۵درصد کم خونی داشتند و ازدواج کردن بچه دار شدن و ۵۰درصد کم‌خونی به بچه منتقل شده که دکتر میگه《تالاسمی مینور》بچه الان حدود ۱سالش هس و خیلی وروجک هست در حالی که بعضی جاها نوشته شده که فعالیت های بچه کم میشه. این یعنی مشکلی در بدنش وجود نداره؟
بچه مینوره نه مشکلی خاصی نداره شاید یه ذره حس خستگی یا هیپوکرومیک داشته باشه ولی در اینده با یه مینور ازدواج نکنه بهتره چون بازم حدود هفتاد و پنج درصد ممکنه بچشون یا ماژور یا مینور بشه
سلام من و نامزدم بعد از آزمایش قبل ازدواج فهمیدیم به بیماریه تالاسمی نوع مینور خفیف دچار هستمی .بنظره شما ازدواج ما درست هست .؟ بچه دار شدنمون به چه مشکلاتی برامون پیش میاد .ممنون از مطالبی که گذاشتید
سلام ممکن هست که تالاسمی می نور به ماژور تبدیل بشه؟
من واسه فرزنداولم تحت نظرپزشک بودم ولی فرزند دومم راناخواسته باردارشدم ممکنه که مشکلی باشه؟؟؟
باسلام
من پدرم تلاسمی ماژور داره واز مادر زاده
پاهایش کمی فلج بوده ولی با یه عسا راحت راه میرفت الان حدود 60سالسه وحود 10سال کامل افتاده و نمی تواند راه برود اگه کسی
دکتری میشناسه که بتونه کمکمون کنه ممنون میشم معرفی کنید
09021111693
سلام ممکن هست که تالاسمی می نور به ماژور تبدیل بشه؟
من واسه فرزنداولم تحت نظرپزشک بودم ولی فرزند دومم راناخواسته باردارشدم ممکنه که مشکلی باشه؟؟؟تالاسمی می نور دارم
با سلام. منظور شما از تبدیل چیست؟ خودتان تست ژنتیک داده این؟ اگر جهش شما مشخص است می توا فرزند دوم را با PND بررسی کرد. باید سریعا مشاوره ژنتیک شوید.
شماره تماس 88662820-021 و 88662821-021
شماره واتساپ 09195117264
سلام وخسته نباشید ببخشید من ۱۵سالم بیماری تالاسمی ماژور دارم ایا درمان داره یانه بخدا اعتماد بنفس اورده پایین افسردگی گرفتم لطفاً کمکم کنید
با سلام. ما در زمینه آزمایشات و تشخیص و درمان فعالیت داریم. به جهت درمان باید به متخصص های مرتبط رجوع کنید.
سلام کن۶ دخترم تلاسمی ماژور ۸ سالشه کی این ژن درمانی در ایران انجام میشود
سلام من و نامزدم بعد از آزمایش قبل ازدواج فهمیدیم به بیماریه تالاسمی نوع مینور خفیف دچار هستمی .بنظره شما ازدواج ما درست هست .؟ بچه دار شدنمون به چه مشکلاتی برامون پیش میاد .تشکر
با سلام. برای تالاسمی تایید تست ژنتیکی هم شده اید؟ اگر بله مشکلی برای داشتن فرزند سالم ندارید. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت با ما در تماس باشین 88662820 و 88662821
سلام من دخترم تلاسمی ماژور هستم و۸ سال شه این ژن درمانی در ایران کی انجام میشود
سلام من ی دخترم و بیماری ماژور دارم ۱۸سالمه خودم و پسر عمم عاشق هم شدیم و خانوادش مخالفت میکردن ک این دختر مریضه بچه ناسالم میاره و هرجوری بود نامزد کردیم آخرشم پس زدیم آخرش کار خودشونو کردن ازتون میخام برام دعا کنید من عذاب زیادی کشیدم خدا اصلا حواسش بهم نیست برام دعا کنید میدونم این بیماری بیماری بدی نیست من ن قیافم ن هیچیم خدارو شکر عوض نشده ولی همه بهم تحنه میزنن آخه بیماری ک خدا داده مگه مال خودم بوده بچه هایی ک تلاسمی ماژور دارن خیلی دوستون دارم فقط ما خودمون همو درک میکنیم
سلام من بعد از ۲۵ سال فهمیدم تالاسمی از نوع خفیف دارم خیلی حس بدیه افسردگی گرفتم یعنی نمیتونم ازدواج کنم یا بچه دار شم ؟کاش هیچوقت نمیفهمیدم اعتماد به نفسمو از دست دادم چرا هی احساس میکنم قراره بیوفتم بمیرم ?
با سلام. شما می تونین نه تنها ازدواج کنین، می تونین بچه سالم هم داشته باشین. زیر نظر متخصص ژنتیک تست های لازم رو بدین، پیش از اقدام به بارداری هم اگر لازم باشه با روش های PND و یا PGD بچه سالم خواهید داشت. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴
الهی اصلا همچین چیزی نیس
با سلام لطفا جواب بدین
روش هایی که گفتین برای خانم ها لانه گزینی نیاز به جراحی داره؟
دوتا کم خون مینور در چه شرایطی هیچ مشکلی برای ازدواج ندارن؟
قبل از اینکه اون روش ها استفاده بشه دارو خاصی ندارد برای اینکه نیاز به اون روش ها نباشد؟
با سلام منو خانومم تالاسمی داریم جفتمون ممکنه برای بچه مشکلی پیش بیاد؟؟؟؟
با سلام. بله مشخصا امکانش وجود دارد. شما باید حتما از پیش از ازدواج تا پیش از بارداری تحت نظر پزشک متخصص ژنتیک باشید. شماره تماس کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک حضوری و تلفنی:
شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴
سلام من بیماری تالاسمی خفیف دارم و همسرم تالاسمی ندارد و تمام اعضای خانواده من (خواهر و برادر ) دچار تالاسمی خفیف هستیم و الان داری فرزندی پسر هستیم آیا امکان دارد پسرم دچار این بیماری نشده باشد؟
ممنون از جواب شما
با سلام. شما باید با جواب آزمایشات الکتروفورز و اگر آزمایش ژنتیک داده اید به متخصصین ما مراجعه کنید تا بتونیم نظر بدیم. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک حضوری و تلفنی:
شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴
باسلام
من با پسر خاله رفتیم برای اذدواج آزمایش خون گفتن من تالاسمی مینور دارم پسر خاله کم خونی داسی داره و بعدن می‌ترسیم برای بچه که مشکل داشته باشه
ما میتونیم اذدواج کنیم
با سلام
من با پسر خانه می‌خواستیم اذدواج کنیم رفتیم آزمایش خون میگن که من تالاسمی مینور دارم و پسر خاله کم خونی داسی داریم و می‌ترسیم که بچه هامون ناقص دربیان میتونیم اذدواج کنیم
با سلام. شما می‌تونین هم ازدواج کنین هم فرزند سالم داشته باشید. اما لازمه اش اینه که از همین الان تحت نظر پزشک متخصص ژنتیک باشید. هردو آزمایش ژنتیک کم خونی بدید تا جهش ها پیدا شود. بعد با استفاده از تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی و پیش از تولد، فرزند بدون کم خونس داشته باشید. به علاوه شما ازدواج فامیلی هم دارید که خودش ریسک بیماری های ژنتیکی در فرزند رو بالا می بره و شاید لازم باشه بررسی های بیشتری هم روی شما انجام بشه. در نتیجه مشاوره ژنتیک برای شما الزامی هست.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک حضوری و تلفنی:
شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴
سلام وقتتون بخیرمن دارم ازدواج میکنم وهردومون کم خونی تالاسمی مینورداریم میتونیم باهم ازدواج کنیم
با سلام. شما می تونین با هم ازدواج کنین اما باید حتما توسط پزشک متخصص ژنتیک مجموعه ویزیت بشید تا آزمایش ژنتیکی تالاسمی بدید و در صورت پیدا شدن جهش ها از انتقال اون به فرزندتون جلوگیری کنیم.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک حضوری و تلفنی:
شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴
باسلام
من با پسر خاله رفتیم برای اذدواج آزمایش خون گفتن من تالاسمی مینور دارم پسر خاله کم خونی داسی داره و بعدن می‌ترسیم برای بچه که مشکل داشته باشه
ما میتونیم اذدواج کنیم
سلام من مینور هستم و قبل از پریود خیلی سرم گیج میره و زمان پریودی سردرد شدید دارم چکار کنم که حالم بهتر بشه ؟
با سلام. برای درمان به متخصص مربوطه مراجع کنید. برای تشخیص جهش ژنتیکی ایجاد کننده تالاسمی ما کمکتون کنیم.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک حضوری و تلفنی:
شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴
سلام عذر میخوام من به تازگی با آزمایشات پیش ازدواج متوجه تالاسمی خفیف شدم همسرم سالم هستش فقط من تالاسمی دارم علائمي ندارم ولی آیا راهی برا درمان یا پیشگری از انتقال به فرزندم وجود داره یعنی ممکنه اون تالاسمی شدید داشته باشه تو رو خدا میشه پاسخ بدین خیلی نگرانیم
با سلام. چه آزمایشاتی تا به حال انجام دادید؟ منظور شما از خفیف، مینور است؟ برای برطرف شدن ابهامات باید یک جلسه مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج داشته باشید.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک حضوری و تلفنی:
شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴