آزمایش DNA و آزمایش ژنتیک

فهرست

آزمایش DNA (تست ژنتیکی) یک آزمایش پزشکی است که می‌تواند جهش‌ها را در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های شما شناسایی کند. این جهش ها می توانند نشان دهند که آیا شما یک بیماری ژنتیکی دارید یا ندارید. آزمایش DNA همچنین می تواند خطر ابتلا به یک بیماری خاص یا انتقال یک اختلال ژنتیکی را نیز شناسایی کند.

تست ژنتیکی را می توان آزمایش DNA نیز نامید. آزمایش ژنتیک نمونه ای از خون، پوست، مو، بافت یا مایع آمنیوتیک شما را می گیرد. این آزمایش ممکن است بتواند وضعیت ژنتیکی شما را تأیید یا رد کند. همچنین ممکن است به تعیین شانس شما برای ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی کمک کند.

آزمایش‌های DNA می‌توانند اطلاعات زیادی در مورد ژن‌هایی که شما را تشکیل می‌دهند به شما بدهد. تست ژنتیک می تواند تایید کند که آیا شما بیماری خاصی دارید یا ندارید. تست ژنتیکی می تواند تعیین کند که آیا شما در معرض خطر بالاتر ابتلا به برخی شرایط هستید یا خیر. با ازمایش ژنتیک مشخص می شود که آیا شما حامل ژن جهش یافته خاصی هستید که می توانید آن را به فرزندتان منتقل کنید یا خیر!

آزمایش ژنتیک در DNA شما به دنبال تغییراتی است که گاهی اوقات جهش یا واریانت نامیده می شود. آزمایش ژنتیک در بسیاری از زمینه‌های پزشکی مفید است و می‌تواند مراقبت‌های پزشکی دریافتی شما یا اعضای خانواده‌تان را تغییر دهد. به عنوان مثال، تست ژنتیکی می‌تواند تشخیص یک بیماری ژنتیکی مانند تالاسمی یا اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سرطان و بیماری های قلبی ارائه دهد. انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد. تست ژنتیک با استفاده از نمونه مختلف انجام می شود و نتایج معمولاً در عرض چند هفته آماده می شود. از آن جایی که ما DNA را با اعضای خانواده خود به اشتراک می گذاریم، اگر تغییر ژنتیکی در شما مشاهده شود، ممکن است اعضای خانواده شما نیز همین تغییر را داشته باشند. مشاوره ژنتیک قبل و بعد از تست ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا مطمئن شوید که شما فرد مناسبی در خانواده خود برای انجام آزمایش ژنتیک هستید، آزمایش ژنتیکی مناسب را انجام می دهید و نتایج خود را درک می کنید.

همه ما در سلول های خود 46 کروموزوم داریم. کروموزوم ها از  DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) ساخته می شوند. ژن ها بخش های کوتاهی از DNA هستند و هر کروموزوم حاوی صدها تا هزاران ژن است. ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که بدن ما برای ساخت مواد شیمیایی به نام پروتئین نیاز دارد. پروتئین ها ساختار بدن ما را تشکیل می دهند و نقش مهمی در فرآیندهایی دارند که ما را زنده نگه می دارند. این تفاوت در ژن های ما است که همه ما را فردی می کند. گاهی اوقات یک ژن ممکن است تغییر کند (به این حالت جهش گفته می شود) و باعث یا افزایش خطر بیماری یا اختلال شود.

DNA، ژن ها و کروموزوم ها چیست؟

بدن شما از میلیون ها سلول ریز تشکیل شده است. انواع مختلفی از سلول ها ساختارهای مختلف بدن از جمله پوست، ماهیچه ها، اعصاب و همچنین اندام هایی مانند کبد و کلیه را تشکیل می دهند.

در مرکز (هسته) اکثر سلول های بدن، مولکول DNA در ساختارهای نخ مانندی به نام کروموزوم بسته بندی می شود. شما 46 کروموزوم دارید که در 23 جفت مرتب شده اند. این ها شامل یک جفت کروموزوم جنسی (یا XX برای زنان و XY برای مردان) است. سایر کروموزوم هایی که تعیین نمی کنند ما مونث یا مذکر هستیم، اتوزوم نامیده می شوند. 22 جفت اتوزوم (با شماره 1 تا 22) وجود دارد. از هر جفت یک کروموزوم از مادر و یکی از پدر شما می آید.

یک ژن واحد اصلی ماده ژنتیکی شماست. از یک توالی (یا قطعه) DNA تشکیل شده است و در یک مکان خاص در کروموزوم قرار دارد. بنابراین، یک ژن بخش کوچکی از یک کروموزوم است. هر ژن یک ویژگی خاص را کنترل می کند یا عملکرد خاصی در بدن شما دارد. به عنوان مثال، تعیین رنگ چشم یا رنگ مو، ساختن همه پروتئین های مختلف در بدن و غیره. هر ژن بخشی از یک جفت است. یک ژن از هر جفت از مادر و دیگری از پدر شما به ارث می رسد. هر کروموزوم حامل صدها ژن است. انسان در مجموع بین 20000 تا 25000 ژن دارد. مجموع تمام ژن های شما ژنوم شما نامیده می شود.

آزمایش‌ ژنتیک می‌توانند به دنبال اشتباهات بزرگی مانند ژنی باشند که بخشی از آن گم شده یا اضافه شده است. آزمایشات ژنتیک دیگر به دنبال تغییرات کوچک در DNA هستند. مشکلات ژنتیکی دیگری که می‌توان یافت شامل ژن‌هایی است که بیش از حد فعال هستند، ژن‌هایی که خاموش شده‌اند یا به طور کامل از بین رفته‌اند.

برای مشاهده آزمایشگاه ژنتیک کلیک کنید.

آزمایشات ژنتیکی DNA افراد را به روش های مختلف بررسی می کند. همه آنها برای شناسایی تفاوت بین ژن مورد آزمایش و آنچه که نسخه طبیعی همان ژن در نظر گرفته می شود طراحی شده اند.

DNA  مخفف دئوکسی ریبونوکلئیک اسید است. DNA  ماده ژنتیکی شما را تشکیل می دهد. ژن ها که از DNA تشکیل شده اند به عنوان دستورالعمل برای ساخت پروتئین عمل می کنند. در انسان، اندازه ژن ها از مقدار بسیار کمی DNA تا مقادیر بسیار زیاد DNA متفاوت است.

پروتئین ها مولکول های بزرگ و پیچیده ای هستند که نقش های مهمی در بدن شما ایفا می کنند. آن ها بیشتر کارها را در سلول ها انجام می دهند و برای ساختار، عملکرد و تنظیم بافت ها و اندام های بدن شما مورد نیاز هستند.

از آنجایی که سلول های ما دائماً در حال تکثیر هستند، اطلاعات ژنتیکی ما باید ثابت بماند. به طور معمول، مکانیسم‌های بسیار خوبی وجود دارد تا اطمینان حاصل شود که هر سلول دقیقاً همان کپی DNA را دریافت می‌کند، ماده‌ای که ژن‌های ما را می‌سازد. با این حال، گاهی اوقات مکانیسم کپی اشتباه می کند یا ممکن است مشکلات دیگری برای مواد ژنتیکی شما ایجاد شود. مشکلات و ناهنجاری در ژن ها می تواند منجر به بیماری های ژنتیکی شود.

آزمایش ژنتیک

دلایل عمومی انجام آزمایش ژنتیک

  • برای اطلاع از این که آیا یک بیماری ژنتیکی دارید که قبل از بروز علائم در خانواده شما وجود دارد یا خیر
  • برای اطلاع از احتمال داشتن یک بیماری ژنتیکی در بارداری فعلی یا آینده
  • برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی اگر شما یا فرزندتان علائمی دارید
  • برای درک و راهنمایی برنامه پیشگیری یا درمان سرطان شما

پس از یادگیری بیشتر در مورد تست ژنتیک، ممکن است تصمیم بگیرید که برای شما مناسب نیست. برخی از دلایل ممکن است این باشد که به مراقبت های پزشکی شما را تغییر نمی دهد و به درد وضعیت شما نمی خورد، بسیار گران است و نتایج ممکن است شما را نگران یا مضطرب کند.

انواع آزمایشات ژنتیکی

انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد. هیچ آزمایش ژنتیکی واحدی وجود ندارد که بتواند همه ابعاد ژنتیکی شما را، همزمان DNA، کروموزوم و پروتئین ها، مورد بررسی قرار دهد. رویکرد تست ژنتیک بر اساس سابقه پزشکی و خانوادگی شما و شرایطی که در حال آزمایش هستید، فردی و خاص است.

در ادامه مطلب به بررسی انواع تست های ژنتیکی و جزئیات ان ها و اهمیت مشاوره ژنتیک می پردازیم.

آزمایشات ژنتیکی کروموزومی

در تست های ژنتیکی کروموزومی به ویژگی‌های کروموزوم‌های یک فرد، از جمله ساختار، تعداد و آرایش آن ها نگاه می‌کنند. ممکن است قسمت‌هایی از یک کروموزوم وجود نداشته باشد، اضافی باشد یا حتی به قسمت دیگری در کروموزوم دیگر منتقل شود.

روش‌های مختلفی برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی وجود دارد. مهم ترین آن ها این شامل:

تست ژنتیک کاریوتایپ (Karyotyping)

در آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ تصویری از تمام کروموزوم های یک فرد ارائه داده می شود. می تواند تغییرات در تعداد کروموزوم ها را شناسایی کند (به عنوان مثال، سندرم داون که در آن یک کروموزوم اضافی شماره 21 وجود دارد). تجزیه و تحلیل کروموزوم های کامل یا طول های طولانی DNA برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ در این تست ژنتیک صورت می گیرد. تغییراتی که می توان یافت شامل یک نسخه اضافی یا گمشده از یک کروموزوم (به ترتیب تریزومی یا مونوزومی)، یک قطعه بزرگ کروموزوم که اضافه شده (تکثیر شده) یا گم شده (حذف شده)، یا بازآرایی (جابه جایی) بخش های کروموزوم است. برخی از شرایط ژنتیکی با تغییرات کروموزومی خاص مرتبط هستند و در صورت مشکوک به یکی از این شرایط می توان از آزمایش کروموزومی استفاده کرد. (به عنوان مثال، سندرم ویلیامز که به دلیل حذف بخشی از کروموزوم 7 ایجاد می شود).

آنالیز هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH)

 در این تست ژنتیک به بخش‌های خاصی از کروموزوم‌ها توجه می شود و می‌توان قطعات بسیار کوچکی از کروموزوم‌ها را که یا از دست رفته یا اضافی هستند (به عنوان مثال، در بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن) شناسایی کند.

تست ژنتیک کاریوتایپ
تماس با ساواژنوم

برای مشاوره ژنتیک با ما تماس بگیرید.

آزمایشات ژنتیک مولکولی یا آزمایشات ژنی

تست ژنتیک مولکولی به بررسی ژن های منفرد یا طول های کوتاه DNA گرفته شده از خون یا سایر مایعات بدن فرد (به عنوان مثال بزاق) می پردازد تا تغییرات بزرگ را شناسایی کنند، مانند:

  • ژنی که بخشی از آن گم شده یا بخشی اضافه شده است
  • تغییرات کوچک، مانند یک بخش از دست رفته، اضافه یا تغییر یافته در رشته DNA

نمونه ای از یک اختلال ژنتیکی که به این روش آزمایش می شود، بیماری فیبروز کیستیک است.

با این حال، محدودیت‌هایی برای آزمایش ژنتیکی وجود دارد، زیرا تنها در صورتی مفید است که بدانیم یک جهش ژنتیکی خاص باعث ایجاد شرایط خاصی می‌شود. یک جهش یا خطا در کپی کردن DNA منجر به تغییر دائمی در DNA می شود که می تواند منجر به تعدادی بیماری شود. به عنوان مثال، یک جهش ژنی خاص باعث بیماری هانتینگتون می شود. بنابراین، آزمایش نمونه خون برای وجود یا عدم وجود این جهش ژنی امکان پذیر است. برای بسیاری از شرایط – به عنوان مثال، اسکیزوفرنی – ممکن است یکی از صدها یا حتی هزاران جهش مختلف ممکن در یک ژن خاص وجود داشته باشد. این بدان معناست که آزمایش ژنتیکی برای آن شرایط عملاً غیرممکن است.

آزمایش ژنتیک هدفمند تک واریانت (Targeted single variant)

تست ژنتیک تک واریانت به دنبال یک جهش خاص در یک ژن می‌گردند. جهش انتخاب شده به عنوان عامل ایجاد اختلال شناخته شده است (به عنوان مثال، واریانت خاص در ژن HBB که باعث بیماری سلول داسی می شود). این نوع تست ژنتیک اغلب برای آزمایش اعضای خانواده فردی که دارای یک جهش خاص شناخته شده است، استفاده می شود تا مشخص شود که آیا آن ها یک بیماری خانوادگی دارند یا خیر. همچنین، شرکت‌های آزمایش‌کننده ژنتیک مستقیم هنگام ارائه اطلاعات خطر سلامت یا بیماری به مصرف‌کننده معمولاً تعدادی از واریانت های خاص را در ژن‌های خاص تجزیه و تحلیل می‌کنند (به‌جای یافتن همه واریانت ها در آن ژن‌ها).

آزمایش ژنتیک تک ژنی (Single gene testing)

آزمایش های تک ژنی به دنبال تغییرات تنها در یک ژن هستند. آزمایش تک ژنی زمانی انجام می شود که پزشک معتقد باشد شما یا فرزندتان علائم بیماری یا سندرم خاصی را دارید. برخی از نمونه های آن دیستروفی عضلانی دوشن یا بیماری سلول داسی شکل است. آزمایش تک ژنی نیز زمانی استفاده می شود که یک جهش ژنتیکی شناخته شده در یک خانواده وجود داشته باشد.

تست ژنتیک پنل ژنی (Panel testing)

یک آزمایش ژنتیک پانل به دنبال تغییرات در بسیاری از ژن ها در یک آزمایش است. پنل‌های آزمایش ژنتیک معمولاً بر اساس انواع مختلف نگرانی‌های پزشکی در دسته‌هایی مشخص دسته‌بندی می‌شوند. برخی از نمونه‌های آزمایش پانل ژنتیکی عبارتند از: کاهش توده عضلانی، کوتاهی قد یا صرع. آزمایش‌های ژنتیکی پانل را می‌توان در ژن‌هایی دسته‌بندی کرد که همگی با خطر بالاتر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، مانند سرطان سینه یا سرطان روده بزرگ (کولون) مرتبط هستند.

آزمایش ژنتیکی یا ژنومی در مقیاس بزرگ (Large-scale genetic or genomic testing)

دو نوع مختلف آزمایش ژنتیکی در مقیاس بزرگ وجود دارد:

  • توالی یابی کل اگزوم (WES). به تمام ژن های موجود در DNA ( کل اگزوم) یا فقط ژن هایی که به شرایط پزشکی مربوط می شوند (اگزوم بالینی) نگاه می کند.
  • توالی یابی ژنوم (WGS). بزرگترین آزمایش ژنتیکی است و تمام DNA افراد را بررسی می کند، نه فقط ژن ها و قسمت کد کننده پروتئین.

تعیین توالی اگزوم و ژنوم توسط پزشکان برای افرادی با سابقه پزشکی پیچیده تجویز می شود. آزمایش ژنومی در مقیاس بزرگ نیز در تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد علل ژنتیکی شرایط استفاده می شود. آزمایش‌های ژنتیک در مقیاس بزرگ می‌توانند یافته‌های غیرمرتبط با دلیل سفارش آزمایش در وهله اول داشته باشند (یافته‌های ثانویه). نمونه‌هایی از یافته‌های ثانویه ژن‌های مرتبط با استعداد ابتلا به سرطان یا بیماری‌های نادر قلبی هستند، زمانی که شما به دنبال تشخیص ژنتیکی برای توضیح ناتوانی‌های رشدی کودک بودید.

در ادامه این مقاله به جزئیات بیشتر در رابطه با تست های توالی یابی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم خواهیم پرداخت.

آزمایشات ژنتیک مولکولی

آزمایش ژنتیک برای بررسی تغییرات بیانی ژن ها

بیان ژن (Gene expression)

در واقع با تست ژنتیکی بیان می توان فهمید که کدام ژن در انواع مختلف سلول ها روشن یا خاموش می شوند (بیان می شوند). هنگامی که یک ژن روشن می شود (فعال)، سلول مولکولی به نام mRNA را از دستورالعمل های موجود در ژن ها تولید می کند و مولکول mRNA به عنوان طرحی برای ساخت پروتئین ها استفاده می شود. آزمایش‌ ژنتیک بیان ژن، mRNA را در سلول‌ها مطالعه می‌کنند تا مشخص کنند کدام ژن‌ها فعال هستند. فعالیت بیش از حد (بیان بیش از حد) یا فعالیت خیلی کم (بیان کاهش یافته) برخی از ژن ها می تواند نشان دهنده اختلالات ژنتیکی خاص باشد، مانند بسیاری از انواع سرطان. ژن ها در سطوح مختلف در انواع مختلف سلول ها بیان می شوند یا روشن می شوند. آزمایش‌های بیان ژن این سطوح را بین سلول‌های طبیعی و سلول‌های بیمار مقایسه می‌کنند، زیرا دانستن تفاوت می‌تواند اطلاعات مهمی برای درمان بیماری ارائه دهد. به عنوان مثال، تست ژنتیک بیان ژن های سرطان سینه می توانند برای هدایت درمان شیمی درمانی سرطان سینه استفاده شوند.

آزمایشات ژنتیک بیوشیمیایی

آزمایش‌های بیوشیمیایی به مقدار یا فعالیت پروتئین‌های کلیدی نگاه می‌کنند. از آنجایی که ژن ها حاوی کد DNA برای ساخت پروتئین هستند، مقادیر یا فعالیت های غیرعادی پروتئین ها می توانند به ژن هایی که به طور طبیعی کار نمی کنند سیگنال دهند. این نوع آزمایشات اغلب برای غربالگری نوزاد تازه متولد شده استفاده می شود. به عنوان مثال، غربالگری بیوشیمیایی می‌تواند نوزادانی را که دارای شرایطی هستند که بر یکی از بسیاری از واکنش‌های شیمیایی ضروری در بدن تأثیر می‌گذارد (اختلالات متابولیک) مانند فنیل کتونوری، تشخیص دهد.

تست های ژنتیک بیوشیمیایی مستقیماً DNA را تجزیه و تحلیل نمی‌کنند، اما میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌هایی را که از ژن‌ها تولید می‌شوند را مطالعه می‌کنند. ناهنجاری در این مواد می تواند نشان دهنده این باشد که تغییراتی در DNA وجود دارد که زمینه ساز یک اختلال ژنتیکی است. (به عنوان مثال، سطوح پایین فعالیت آنزیم بیوتینیداز نشان دهنده کمبود بیوتینیداز است که توسط انواع ژن BTD ایجاد می شود).

انواع نتایج آزمایش ژنتیک

  • نتیجه مثبت. آزمایش یک تغییر (جهش) ژنتیکی را نشان داد که عامل بیماری است.
  • نتیجه منفی. آزمایش تغییر ژنتیکی (جهش) شناخته شده برای ایجاد بیماری را پیدا نکرد. گاهی اوقات زمانی که آزمایش اشتباهی تجویز شده باشد یا دلیل ژنتیکی برای علائم آن فرد وجود نداشته باشد، نتیجه منفی رخ می دهد. “منفی واقعی” زمانی است که یک تغییر ژنتیکی شناخته شده در خانواده وجود دارد و فرد مورد آزمایش آن را به ارث نمی برد. اگر نتیجه آزمایش شما منفی است و هیچ تغییر ژنتیکی شناخته شده ای در خانواده شما وجود ندارد، ممکن است نتیجه آزمایش منفی پاسخ قطعی به شما بدهد. این به این دلیل است که ممکن است برای تغییر ژنتیکی که در خانواده شما وجود دارد آزمایش نشده باشید.
  • نتیجه نامشخص. تغییر ژنتیکی با اهمیت ناشناخته یا نامشخص به این معنی است که اطلاعات کافی در مورد آن تغییر ژنتیکی برای تعیین خوش خیم (طبیعی) یا بیماری زا بودن آن (علت بیماری) وجود ندارد.

برای ورود به کلینیک ژنتیک ساواژنوم کلیک کنید.

یک راه خوب برای فکر کردن در مورد آزمایش ژنتیک این است که انگار از DNA یک سوال می‌پرسید. گاهی اوقات پاسخی نمی‌یابیم زیرا سؤال درستی نمی‌پرسیدیم یا علم هنوز پاسخی برای آن پیدا نکرده است!

نتایج آزمایش ژنتیک
تماس با ساواژنوم

برای مشاوره ژنتیک با ما تماس بگیرید.

آزمایش ژنتیک چه کاربردهایی دارد؟

نتایج آزمایشات ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تایید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلای فرد به یک اختلال ژنتیکی یا انتقال آن به فرزندان کمک کند. در حال حاضر بیش از 2000 آزمایش ژنتیکی در دنیا در حال استفاده است و تعداد بیشتری از این تست های ژنتیکی همیشه در حال توسعه هستند.

تست ژنتیک به روش های مختلفی انجام می شود که عبارتند از:

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزاد تازه متولد شده برای هر بیماری یا بیماری امکان پذیر نیست. با این حال، آزمایش‌ها و معاینات خاصی برای بررسی برخی شرایط پزشکی به کودک شما ارائه خواهد شد. تست ژنتیک غربالگری نوزاد درست پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی که در اوایل زندگی قابل درمان هستند، استفاده می شود. سالانه میلیون ها نوزاد در دنیا مورد آزمایش قرار می گیرند.

غربالگری به آزمایشاتی اطلاق می شود که برای رد برخی اختلالات رایج به همه ارائه می شود. آزمایشات ژنتیک غربالگری به افراد در گروه سنی ارائه می شوند که این اختلالات اغلب در آن ها مشاهده می شود. ایده این است که شرایطی را انتخاب کنید که می توان زودتر درمان کرد تا از ایجاد مشکل جلوگیری شود.

تست ژنتیک تشخیصی

آزمایش ژنتیک تشخیصی برای شناسایی یا رد کردن یک اختلال ژنتیکی خاص استفاده می‌شود، اگر نوزاد یا فردی علائمی داشته باشد که نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی خاص باشد (مثلاً سندرم داون). در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص زمانی که به یک بیماری خاص بر اساس علائم و نشانه‌های فیزیکی مشکوک است، استفاده می‌شود. آزمایش ژنتیک تشخیصی را می توان قبل از تولد یا در هر زمانی از زندگی فرد انجام داد، اما برای همه ژن ها یا همه شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک تست ژنتیک تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال تأثیر بگذارد.

آزمایش ژنتیک تشخیص ناقلی

تست ژنتیک حامل برای شناسایی افرادی استفاده می شود که حامل یک نسخه از جهش ژنی هستند که در صورت وجود در دو نسخه، باعث اختلال ژنتیکی می شود. این نوع آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارند و برای افرادی در گروه‌های قومی خاص با افزایش خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی خاص ارائه می‌شود(به عنوان مثال، بیماری تالاسمی).

تست ژنتیک قبل از تولد

آزمایش ژنتیک قبل از تولد برای تشخیص تغییرات در ژن ها یا کروموزوم های جنین قبل از تولد استفاده می شود. این نوع آزمایش در دوران بارداری در صورت افزایش خطر ابتلای کودک به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی ارائه می شود. در برخی موارد، آزمایشات قبل از تولد می تواند عدم اطمینان زوجین را کاهش دهد یا به آن ها در تصمیم گیری در مورد بارداری کمک کند. با این حال، نمی تواند تمام اختلالات ارثی و نقایص مادرزادی احتمالی را شناسایی کند. این نوع آزمایش در دوران بارداری در صورت افزایش خطر ابتلای کودک به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی ارائه می شود. با این حال، نمی تواند تمام اختلالات ارثی و نقایص مادرزادی احتمالی را شناسایی کند.

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)

تست قبل از لانه گزینی که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) نیز می گویند، یک تکنیک تخصصی ژنتیکی است که می تواند خطر داشتن فرزندی با یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین هایی که با استفاده از تکنیک های کمک باروری (ART) مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) ایجاد شده اند، استفاده می شود. لقاح آزمایشگاهی شامل برداشتن سلول‌های تخمک از تخمدان‌های زن و لقاح آن ها با سلول‌های اسپرم خارج از بدن است. برای انجام آزمایش قبل از لانه گزینی، تعداد کمی سلول از این جنین ها گرفته می شود و از نظر تغییرات ژنتیکی خاص مورد آزمایش قرار می گیرند. مواد ژنتیکی (DNA و کروموزوم ها) از سلول ها برای اختلال شناخته شده در سابقه خانوادگی آزمایش می شوند. سپس یک یا دو جنین سالم به رحم مادر (رحم) منتقل می‌شوند. اگر بارداری موفقیت آمیز باشد، کودک تحت تأثیر اختلالی که برای آن آزمایش شده است، نخواهد بود. مزایای انجام PGD شامل موارد زیر می باشد:

  • آزمایش ژنتیکیPGD بسیار دقیق است و بهترین راه برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی قبل از تولد است.
  • یافتن یک بیماری ژنتیکی از طریق تست ژنتیکPGD ممکن است در تصمیم گیری والدین کمک کند.
  • آزمایش ژنتیکیPGD  همچنین ممکن است احتمال بارداری و تولد زنده را افزایش دهد، زیرا شرایط ژنتیکی و کروموزومی اغلب منجر به سقط جنین طبیعی می شود.

آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی کننده (پیش‌علامتی)

انواع آزمایش‌های ژنتیک پیش‌بینی‌کننده و پیش‌علامتی برای شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با اختلالاتی که پس از تولد، اغلب در مراحل بعدی زندگی ظاهر می‌شوند، استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها می‌تواند برای افرادی که یکی از اعضای خانواده آن ها مبتلا به اختلال ژنتیکی است، اما در زمان آزمایش هیچ ویژگی از این اختلال را ندارند، مفید باشد. تست ژنتیک پیش‌بینی‌کننده می‌تواند جهش‌هایی را شناسایی کند که خطر ابتلا به اختلالات مبتنی بر ژنتیک را در فرد افزایش می‌دهد، مانند انواع خاصی از سرطان. آزمایش ژنتیک پیش علامتی می تواند تعیین کند که آیا یک فرد قبل از ظاهر شدن هر گونه علامت یا نشانه ای به یک اختلال ژنتیکی مانند هموکروماتوز ارثی (اختلال اضافه بار آهن) مبتلا می شود یا خیر. نتایج آزمایش‌های ژنتیک پیش‌بینی‌کننده و پیش‌علامتی می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلای فرد به یک اختلال خاص ارائه دهد و به تصمیم‌گیری در مورد مراقبت‌های پزشکی کمک کند.

نتیجه آزمایش ژنتیکی که یک جهش ژنی شناخته شده را که مسئول یک بیماری خاص است نشان می‌دهد که در یک فرد وجود ندارد، می‌تواند احساس آرامش را ایجاد کند. با این حال، یک نتیجه مثبت ممکن است تأثیر مخربی بر زندگی یک فرد داشته باشد، به خصوص اگر درمان شناخته شده ای وجود نداشته باشد. با این حال، برای برخی از اختلالات، یک نتیجه مثبت ممکن است به شما کمک کند تا گزینه‌هایی را برای پیشگیری از اختلال در نظر بگیرید. به عنوان مثال، زنان دارای جهش در ژن BRAC1  در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه هستند و ممکن است تصمیم بگیرند که برای برداشتن سینه‌های خود جراحی (ماستکتومی) انجام دهند یا برای کاهش خطر از دارویی به نام تاموکسیفن استفاده کنند.

بنابراین، قبل از انجام تست ژنتیک پیش‌بینی‌کننده، ضروری است که یک متخصص به‌دقت با شما در مورد خطرات ابتلا به این اختلال، چگونگی تأثیر این اختلال بر شما و مزایا و خطرات انجام آزمایش ژنتیکی برای این اختلال صحبت کند.

تست ژنتیک غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)

آزمایش ژنتیک غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS) نامیده می شود، روشی برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می کند. برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می‌شوند، این قطعات شناور آزاد هستند و درون سلول‌ها نیستند و به همین دلیل DNA بدون سلول (cfDNA) نامیده می‌شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 DNA جفت باز هستند و زمانی بوجود می آیند که سلول ها می میرند و تجزیه می شوند و محتویات آن ها از جمله DNA در جریان خون آزاد می شود.

در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA است که از سلول‌های او و سلول‌های جفت می‌آید. جفت بافتی در رحم است که جریان خون جنین را به مادر وصل می کند. این سلول ها در طول بارداری به جریان خون مادر ریخته می شوند. DNA سلول های جفت معمولاً مشابه DNA جنین است. تجزیه و تحلیل cfDNA از جفت فرصتی برای تشخیص زودهنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می کند.

تست ژنتیک NIPT  اغلب برای بررسی اختلالات کروموزومی استفاده می شود که به دلیل وجود یک نسخه اضافی یا گمشده (آنئوپلوئیدی) کروموزوم ایجاد می شود. . آزمایش ژنتیکNIPT  در درجه اول به دنبال سندرم داون (تریزومی 21، ناشی از یک کروموزوم اضافی 21)، تریزومی 18 (ناشی از کروموزوم اضافی 18)، تریزومی 13 (ناشی از کروموزوم اضافی 13)، و کپی های اضافی یا گم شده از کروموزوم X و کروموزوم Y کروموزوم های جنسی است. دقت آزمایش بر اساس اختلال متفاوت است. تست ژنتیکNIPT  ممکن است شامل غربالگری برای اختلالات کروموزومی اضافی باشد که به دلیل از دست رفتن (حذف) یا کپی شده (تکثیر) بخش های کروموزوم ایجاد می شود. با پیشرفت فناوری و کاهش هزینه آزمایش ژنتیک، محققان انتظار دارند که تست ژنتیکNIPT   برای بسیاری از شرایط ژنتیکی جنین در دسترس باشد.

آزمایش ژنتیکNIPT  غیر تهاجمی در نظر گرفته می شود زیرا فقط نیاز به خون گیری از زن باردار دارد و هیچ خطری برای جنین ندارد. NIPT یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که در مورد اینکه جنین دارای بیماری ژنتیکی است یا خیر، پاسخ قطعی نمی دهد. این آزمایش ژنتیک فقط می تواند تخمین بزند که آیا خطر ابتلا به شرایط خاص افزایش یا کاهش یافته است. در برخی موارد، نتایج NIPT نشان‌دهنده افزایش خطر ناهنجاری ژنتیکی زمانی است که جنین واقعاً تحت تأثیر قرار نگرفته باشد (مثبت کاذب)، یا نتایج نشان‌دهنده کاهش خطر یک ناهنجاری ژنتیکی هنگامی که جنین واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته است (منفی کاذب). از آنجایی که NIPT هم cfDNA جنین و مادر را تجزیه و تحلیل می کند، این آزمایش ممکن است یک بیماری ژنتیکی را در مادر تشخیص دهد.

تست ژنتیک پزشکی قانونی

آزمایشات ژنتیک پزشکی قانونی از توالی های DNA برای شناسایی یک فرد برای اهداف قانونی استفاده می کند. برخلاف آزمایش‌هایی که در بالا توضیح داده شد، تست ژنتیک پزشکی قانونی برای تشخیص جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری استفاده نمی‌شود. این نوع تست ژنتیک می‌تواند قربانیان جنایت یا فاجعه را شناسایی کند، مظنون جرم را رد کند یا درگیر آن کند، یا روابط بیولوژیکی بین افراد را شفاف سازی کند (مثلاً پدری).

تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)

آزمایش ژنتیک توالی یابی کل اگزوم (WES) و توالی یابی کل ژنوم (WGS) چیست؟

تعیین ترتیب بلوک های سازنده DNA(نوکلئوتیدها) در کد ژنتیکی افراد، موجب پیشرفت تست های ژنتیکی شده است و یکی از پر استفاده ترین تکنیک های مورد استفاده برای آزمایش اختلالات ژنتیکی است. دو روش، توالی یابی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم، به طور فزاینده ای در حوزه ی تشخیص پزشکی و تحقیقات برای شناسایی تغییرات ژنتیکی استفاده می شود. هر دو روش متکی به فناوری های جدیدی هستند که امکان توالی یابی سریع مقادیر زیادی از DNA را فراهم می کند. این رویکردها به عنوان توالی یابی نسل بعدی (یا توالی یابی نسل بعدی) شناخته می شوند.

فناوری توالی یابی اولیه، به نام توالی یابی سانگر (به نام دانشمند سازنده آن، فردریک سانگر، نامگذاری شده است)، پیشرفتی بود که به دانشمندان کمک کرد تا کد ژنتیکی انسان را تعیین کنند، اما تست ژنتیک زمان بر و پرهزینه است. روش ژنتیک سانگر برای سریع‌تر کردن آن خودکار شده است و امروزه هنوز در آزمایشگاه‌ها برای توالی‌یابی قطعات کوتاه DNA استفاده می‌شود، اما سال‌ها طول می‌کشد تا تمام DNA یک فرد (که به عنوان ژنوم فرد شناخته می‌شود) توالی‌یابی شود. آزمایش های ژنتیک مبتنی بر توالی یابی نسل بعدی این فرآیند را سرعت بخشیده است (تنها چند روز تا هفته طول می کشد تا توالی ژنوم انسان را تعیین کند) در حالی که هزینه را کاهش داده است.

با آزمایش های ژنتیک بر پایه توالی یابی نسل بعدی، اکنون می توان مقادیر زیادی از DNA را توالی یابی کرد. به عنوان مثال تمام قطعات DNA یک فرد که دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین ها ارائه می دهند. تصور می شود که این قطعات که اگزون نامیده می شوند، 1 درصد از ژنوم یک فرد را تشکیل می دهند. همه اگزون های یک ژنوم با هم به عنوان اگزوم شناخته می شوند و روش تعیین توالی آن ها به عنوان تست ژنتیکی توالی یابی کل اگزوم شناخته می شود. این روش اجازه می دهد تا تغییرات در ناحیه کد کننده پروتئین هر ژن شناسایی شود، نه تنها در چند ژن منتخب. از آنجایی که بیشتر جهش های شناخته شده ای که باعث بیماری در اگزون ها می شوند، تصور می شود که توالی یابی کل اگزوم روشی کارآمد برای شناسایی جهش های احتمالی بیماری زا باشد.

با این حال، محققان دریافته‌اند که تغییرات DNA در خارج از اگزون‌ها می‌تواند بر فعالیت ژن و تولید پروتئین تأثیر بگذارد و منجر به اختلالات ژنتیکی شود – تغییراتی که توالی‌یابی کل اگزوم‌ها را از دست می‌دهد. روش دیگر آزمایش ژنتیک به نام توالی یابی کل ژنوم، ترتیب تمام نوکلئوتیدها را در DNA یک فرد تعیین می کند و می تواند تغییرات را در هر بخشی از ژنوم تعیین کند.

در حالی که تغییرات ژنتیکی بیشتری را می توان با آزمایش های ژنتیکی توالی یابی کل اگزوم و کل ژنوم نسبت به توالی یابی ژن انتخابی شناسایی کرد، اهمیت بسیاری از این اطلاعات ناشناخته است. از آنجایی که همه تغییرات ژنتیکی بر سلامت تأثیر نمی‌گذارند، دشوار است که بدانیم آیا جهش‌های شناسایی شده در شرایط مورد نظر دخیل هستند یا خیر. گاهی اوقات، یک جهش شناسایی شده با یک اختلال ژنتیکی متفاوت همراه است که هنوز تشخیص داده نشده است (به این یافته‌ها، یافته‌های اتفاقی یا ثانویه گفته می‌شود). علاوه بر استفاده در کلینیک، تست ژنتیکی توالی یابی کل اگزوم و کل ژنوم روش های ارزشمندی برای محققان است. مطالعه مداوم توالی‌های اگزوم و ژنوم می‌تواند به تعیین این که آیا تغییرات ژنتیکی جدید با شرایط سلامت مرتبط است یا خیر و به تشخیص بیماری در آینده کمک کند.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک معمولاً شامل نمونه برداری از خون یا بافت است. در بزرگسالان و کودکان این معمولاً شامل گرفتن نمونه خون از ورید است. برخی از آزمایشات ژنتیکی را می توان از نمونه بزاق یا از نمونه برداری (سواب) از داخل دهان انجام داد.

در بارداری ممکن است با آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی از نوزاد نمونه گرفته شود. در آمنیوسنتز نمونه ای از مایع (مایع آمنیوتیک) که اطراف نوزاد را احاطه کرده است، گرفته می شود. این کار با قرار دادن یک سوزن از شکم (شکم) در رحم (رحم) انجام می شود. در آزمایش پرزهای کوریونیک نمونه ای از قسمتی از جفت گرفته می شود. این کار یا با وارد کردن یک سوزن در شکم مانند آمنیوسنتز یا با قرار دادن یک لوله نازک در گردن رحم (سرویکس) انجام می شود. هر دو آزمایش خطر بسیار کمی دارند که ممکن است در نتیجه انجام آزمایش سقط جنین داشته باشید. اگر این آزمایش‌ها به شما پیشنهاد شود، پزشکان در مورد خطرات موجود صحبت می‌کنند تا به شما کمک کنند تا در مورد انجام آزمایش یا عدم انجام آن انتخاب کنید.

در سال های اخیر تست سل فری (NIPT) در دسترس قرار گرفته است. این را می توان در دوران بارداری استفاده کرد و با استفاده از نمونه خون مادر انجام می شود، بنابراین خطر سقط جنین مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی وجود ندارد. در نوزادان، غربالگری معمول برای اختلال ژنتیکی مانند فنیل کتونوری به عنوان بخشی از آزمایش خون گیری از پاشنه نوزاد در حدود 5 روزگی انجام می شود. پس از گرفتن نمونه، برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود.

مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیکی مزایای بالقوه ای دارد، چه نتایج برای یک جهش ژنی مثبت یا منفی باشد. نتایج آزمایش ژنتیک می تواند احساس رهایی از عدم اطمینان را ایجاد کند و به افراد کمک کند تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد مدیریت مراقبت های بهداشتی خود بگیرند.

مزیت اصلی انجام تست ژنتیک به دست اوردن آگاهی از وضعیت سلامت است

به عنوان مثال، یک نتیجه منفی می تواند نیاز به معاینات غیر ضروری و آزمایش های غربالگری را در برخی موارد برطرف کند. یک نتیجه مثبت در تست ژنتیک می تواند فرد را به سمت گزینه های پیشگیری، نظارت و درمان در دسترس هدایت کند. برخی از نتایج آزمایش ژنتیک همچنین می تواند به افراد در تصمیم گیری در مورد بچه دار شدن کمک کند. غربالگری نوزادان می تواند اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی شناسایی کند، بنابراین درمان می تواند در اسرع وقت شروع شود.

اگر آزمایش ژنتیکی دارید، می توانید در مورد معنای آن آزمایش مشاوره دریافت کنید. اگر شرایطی دارید که ممکن است مبنای ژنتیکی داشته باشد، آن را واضح تر درک خواهید کرد. اگر بچه دار می شوید، به شما کمک می کند تا نحوه مدیریت بارداری و تولد و زندگی پس از آن را برنامه ریزی کنید. همچنین اگر به فکر فسخ هستید، می تواند کمک کننده باشد.

برای برخی از افراد، آزمایش می تواند برخی از عدم اطمینان در مورد سلامتی آن ها را از بین ببرد، به عنوان مثال، ترس از اینکه ممکن است حامل ژنتیکی یک اختلال خاص باشند. اگر احساس خوبی دارید اما نگران داشتن یک بیماری در خانواده خود هستید، تست ژنتیک می تواند شما را وادار کند تا شانس ابتلا به بیماری را کاهش دهید، چه از طریق رژیم غذایی و ورزش یا از طریق غربالگری برای یک بیماری خاص مانند سرطان.

مزایای آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک چقدر طول می کشد؟

ممکن است از هفته ها تا ماه ها طول بکشد تا نتایج همه آزمایش های ژنتیک آماده شود. این بستگی به نوع آزمایش ژنتیکی دارد که انجام داده اید. پزشک متخصص ژنتیک باید به شما اعلام کند که نتایج چقدر طول خواهد کشید.

چرا باید آزمایش ژنتیک به من پیشنهاد شود؟

ممکن است تست ژنتیکی به شما پیشنهاد شود زیرا:

  • پزشک شما فکر می‌کند که ممکن است شما به یک وضعیت سلامتی ناشی از تغییر در 1 یا چند ژن مبتلا باشید
  • یکی از اعضای خانواده شما یک وضعیت سلامتی دارد که ناشی از تغییرات ژنی است
  • برخی از بستگان نزدیک شما نوع خاصی از سرطان داشته اند که می تواند ارثی باشد
  • شما یا شریک زندگیتان یک بیماری سلامتی دارید که ممکن است به فرزندانتان منتقل شود
  • شما یک نوزاد تازه متولد شده دارید، یک آزمایش خون ساده می تواند برخی از اختلالات ژنتیکی نادر را در نوزاد تشخیص دهد
  • شما در اوایل بارداری هستید، آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد می تواند احتمال ابتلای کودک شما به یک بیماری ژنتیکی مانند سندرم داون را مشخص کند. غربالگری ناقل ژنتیکی نیز می‌تواند انجام شود که طیف گسترده‌تری از شرایط ژنتیکی، از جمله کم خونی تالاسمی، عقب ماندگی های ذهنی و آتروفی های عضلانی نخاعی و غیره را آزمایش می‌کند
  • بیماری مشکوکی در خانواده شما وجود دارد و شما نگران این هستید که شما یا فرزندانتان به آن مبتلا شوید
  • شما فرزندی دارید که به شدت تحت تأثیر مشکلات رشد عقلی، رشد جسمانی یا سلامتی خود قرار گرفته است
  • شما و شریکتان از نظر خونی نسبت فامیلی دارید
  • شما یا همسرتان در معرض مواد شیمیایی، داروها یا تشعشعاتی قرار گرفته اید که می تواند باعث ناهنجاری های ژنتیکی شود

اگر سوالی در این رابطه دارید، باید آگاه باشید که حتما پیش و پس از انجام تست ژنتیکی با یک پزشک متخصص ژنتیک با تجربه جلسه مشاوره ژنتیک داشته باشید.

آزمایش ژنتیک چه چیزی می تواند به من بگوید

آزمایش ژنتیک می تواند در موارد زیر به شما کمک کند:

  • کمک به تشخیص بیماری های نادر در کودک
  • به شما کمک می کند تا بفهمید که آیا یک بیماری ارثی ممکن است بر شما، فرزندتان یا یکی دیگر از اعضای خانواده تأثیر بگذارد یا خیر، و به شما کمک می کند تصمیم بگیرید که آیا بچه دار شوید یا خیر.
  • نشان می دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری ها از جمله برخی از انواع سرطان ها و بیماری های قلبی هستید یا خیر
  • پزشکان را در تصمیم گیری برای اینکه چه دارویی یا درمانی به شما بدهند راهنمایی و کمک خواهد کرد

نقش مشاوره ژنتیک در آزمایشات ژنتیکی

اطلاعات به‌دست‌آمده از آزمایش ژنتیک می‌تواند تأثیر عمیقی بر زندگی شما داشته باشد، بنابراین قبل و پس از انجام تست باید به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید. پزشک متخصص مشاوره ژنتیک یک درمان روانشناختی نیست. هدف آن ارائه تمام اطلاعاتی است که برای تصمیم گیری در مورد اینکه آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید یا خیر و تفسیر نتایج به دست آمده از آزمایش ژنتیک به شما کمک خواهد کرد.

جلسه مشاوره ژنتیک اغلب ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • پیامدهای مثبت بودن آزمایش برای اختلال ژنتیکی، از جمله تأثیر روانی و سایر پیامدها
  • آیا برای اطلاع دادن به بستگان از قصد خود برای آزمایش، یا عدم انجام آزمایش
  • الگوی معمول پیشرفت بیماری که در حال آزمایش هستید و درمان های بالقوه آن
  • خطرات و مزایای انجام آزمایش ژنتیکی
  • نتایج بالقوه آزمایش شما و معنای آن ها
  • اگر آزمایش نشان دهد که وضعیت سلامتی جدی در خانواده شما وجود دارد، چگونه ممکن است اعضای خانواده شما تحت تأثیر قرار گیرند
  • خطر انتقال یک بیماری سلامتی شما و همسرتان به فرزندانتان
  • اگر فرزندی با بیماری ارثی دارید و نمی خواهید فرزند بعدی شما آن را به ارث ببرد، گزینه های پیش روی شما.
  • یک مشاور ژنتیک همچنین می تواند شما را به گروه های حمایت از بیمار مربوطه راهنمایی کند

اطلاعات ژنتیکی به گونه ای ارائه می شود که به شما امکان می دهد تصمیم خود را بگیرید. فقط شما می توانید تصمیم بگیرید که چه چیزی برای شما مناسب است. مشاوره ژنتیک برای اطمینان از داشتن تمام اطلاعات مهمی که برای تصمیم گیری نیاز دارید ضروری است.

وقتی آن ها گزینه های موجود را در نظر می گیرند، افراد تحت تأثیر موارد زیر قرار می گیرند:

  • خطر انتقال یک اختلال
  • شدت یک اختلال
  • در دسترس بودن تشخیص قبل از تولد
  • اعتقادات اخلاقی، اجتماعی و دینی

مشاوره ژنتیک پس از آزمون نیز برای کمک به شما در برخورد با نتایج آزمون در دسترس است.

تاثیر انجام آزمایش ژنتیک بر خانواده شما

ممکن است بخواهید در نظر بگیرید که چگونه نتایج یک تست ژنتیکی ممکن است بر شما و سایر اعضای خانواده شما تأثیر بگذارد. اگر تست ژنتیکی نشان دهد که تغییراتی در ژن‌های شما وجود دارد که باعث یک اختلال در وضعیت سلامتی می‌شود، این ممکن است به این معنی باشد که سایر اعضای خانواده شما نیز به آن مبتلا هستند. در این شرایط، پزشک متخصص ژنتیک ممکن است توصیه کند که سایر اعضای خانواده شما نیز آزمایش ژنتیک انجام دهند.

همچنین این احتمال وجود دارد که این تست ژنتیک اطلاعاتی در مورد بستگانتان به شما بدهد که شما آن ها را قبلاً نمی‌دانستید. به عنوان مثال، ممکن است نشان دهد که شما به فرزندی پذیرفته شده اید یا اینکه پدر بیولوژیکی شما آن چیزی نیست که فکر می کردید. زیرا این آزمایش می تواند نشان دهد که شما ژن مشترکی با اعضای خانواده خود ندارید.

اگر یکی از اعضای فامیل هستید که تست ژنتیک انجام داده است

اگر یکی از اعضای نزدیک خانواده دارای نقص ژنی باشد که به عنوان مثال باعث بیماری قلبی ارثی شود، باید برای ارزیابی و بحث درباره انجام آزمایش ژنتیک به یک کلینیک تخصصی ژنتیک ارجاع داده شوید.

اعضای نزدیک خانواده یا فامیل نزدیک، والدین، خواهر و برادر یا فرزندان شما هستند.

اگر آزمایش ژنتیکی نشان دهد که شما همان خطای ژنی را ندارید، به این عارضه مبتلا نخواهید شد. شما همچنین نمی توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.

اگر همان ژن معیوب را دارید اما هیچ علامت یا نشانه ای از این بیماری ندارید، در صورت بروز آن در آینده تحت نظر خواهید بود.

 

پشتیبانی کلینیک های تخصصی ژنتیک در رابطه با آزمایش ژنتیک

اگر فکر می کنید ممکن است یک بیماری قلبی ارثی داشته باشید یا دچار یک بیماری ارثی شده باشید، می تواند بسیار نگران کننده باشد و سوالات زیادی برای شما وجود دارد، مانند:

  • آیا می خواهم ازمایش بگیرم؟
  • چگونه به خانواده ام بگویم؟
  • آیا آن را به فرزندانم منتقل کرده ام؟
  • آیا بر امید به زندگی من تأثیر می گذارد؟

با یک کارشناس ژنتیک آموزش دیده در پشتیبانی کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم صحبت کنید که می تواند اطلاعات و پشتیبانی لازم را در اختیار شما قرار دهد.

مشاوره ژنتیک
امتیاز نوشته

۱      ۲      ۳      ۴      ۵  ‌ ‌  ‌ ‌ ‌ ‌ ‎  ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ 

برای دریافت نوبت مشاوره ژنتیک میتوانید فرم زیر را پر کنید

پرسش و پاسخ رایگان انتهای صفحه
نوشتهٔ بعدی
فکر می کنید در معرض خطر بالای سرطان پروستات هستید؟
نوشتهٔ پیشین
قد شما می تواند عاملی موثر در ریسک ابتلا به بیماری ها باشد

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این قسمت نباید خالی باشد
این قسمت نباید خالی باشد
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
شما برای ادامه باید با شرایط موافقت کنید