ژنتیکدر گلوکوم، آخرین تحقیقات چه چیزی می گویند؟

محققان 44 جهش ژنتیکی جدید مرتبط با بیماری چشمی گلوکوم، یکی از علل اصلی نابینایی را شناسایی کردند. این ژن ها کل داستان را عوض کرده اند و می توانند اهداف جدیدی برای درمان این بیماری شایع چشم ارائه دهند

این تیم از پزشکان بین المللی در مطالعه خود، ژن های بیش از 34000 فرد مبتلا به گلوکوم (بیماری چشم غیر قابل درمان ) و بیش از 349000 فرد سالم را مقایسه کردند.

علاوه بر پیدا شدن جهش های ژنتیکی جدید، محققان 83 جایگاه تغییر یافته شناسایی شده قبلی مرتبط با گلوکوم را تأیید کردند. نویسندگان مطالعه توضیح دادند که این جایگاه ها در DNA ما «آدرس‌های خیابانی ژنتیکی» هستند که مکان خاصی را روی یک ژن نشان می‌دهند.

دکتر جنی ویگز، یکی از نویسندگان این مطالعه و دانشیار تحقیقات بالینی چشم پزشکی، در بیانیه خبری دانشگاه هاروارد گفت: «تعداد ژن‌های شناسایی‌شده منجر به کشف مسیرهای بیولوژیکی جدیدی می‌شود که می‌تواند باعث بیماری ژنتیکی چشمی  گلوکوم شود. این ژن ها به نوبه خود، اهداف جدیدی برای درمان‌ بیماران ایجاد می‌کند».

بیش از 75 میلیون نفر در سراسر جهان  مبتلا به بیماری چشمی ژنتیکی گلوکوم می باشند. انتظار می رود که این عدد با افزایش روز افزون جمعیت جهان افزایش یابد.

بیماری چشمی ارثی گلوکوم باعث آسیب جبران ناپذیری به عصب بینایی چشم می شود. آسیب اغلب بدون درد است و در مراحل اولیه به سختی قابل تشخیص است، اما در نهایت می تواند باعث کاهش بینایی شود.

یکی از شایع ترین اشکال این بیماری، گلوکوم با زاویه باز اولیه است. این نوع از بیماری گلوکوم بسیار ارثی است و انجام تست ژنتیک در خانواده های دارای افراد مبتلا از واجبات است.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم تمامی تست های ژنتیکی تشخیصی برای انواع اختلالات چشمی انجام می شود. در صورت نیاز به تست ژنتیکی برای بیماری های چشمی ارثی، وقت ویزیت خود را با ما بگیرید. ما از مشاوره ابتدایی، انجام تست، تفسیر آزمایشات و ارجاع شما به متخصصان پزشک چشم در کنار شما هستیم.

در این مطالعه داده های ژنتیکی افراد اروپایی، آفریقایی و آسیایی مورد بررسی قرار گرفت. اکثر جایگاه های ژنتیکی پیدا شده برای بیماری چشمی ژنتیکی گلوکوم در هر سه گروه یکسان بودند.

پویا قره خانی، استادیار ژنتیک آماری در موسسه تحقیقات پزشکی QIMR Berghofer، یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: میزان بروز بیماری چشمی گلوکوم در گروه‌های با نژاد اجداد آفریقایی و آسیایی بالاترین میزان است، اما بزرگترین مطالعات ژنتیکی گلوکوم در گذشته بر روی افراد اروپایی متمرکز بوده است.

بر اساس آخرین گزارشات پزشکی باید از آزمایش‌های ژنتیکی برای کمک به شناسایی افرادی که دارای جهش ایجاد کننده بیماری ژنتیکی گلوکوم هستند استفاده کرد. انجام آزمایشات ژنتیکی باعث مدیریت دقیق بیماری و امکان استفاده از درمان های زودهنگام برای بهبود بینایی فرد و سایر افراد خانواده او می شود.

این یافته ها در 24 فوریه سال 2022 در مجله Nature Communications منتشر شد.