قبل از مراجعه به پزشک اطلاعات سابقه خانوادگی را جمع آوری کنید.

اگر اعضای خانواده شما دارای یک بیماری ژنتیکی، ناهنجاری کروموزومی، ناتوانی رشدی، نقص مادرزادی، اختلال غربالگری نوزاد، یا سایر مشکلات در بدو تولد، نوزادی و یا کودکی هستند، به پزشک خود اطلاع دهید.

با یکی از این شرایط احتمالا پزشک متخصص ژنتیک به شما پیشنهاد می‌دهد که آزمایش غربالگری حامل را انجام دهید. آزمایشی است که می‌تواند مشخص کند که آیا فرد حامل ژنی برای اختلالات ژنتیکی خاص است یا خیر. دو نوع غربالگری حامل وجود دارد – هدفمند و گسترده. غربالگری ناقل هدفمند شامل آزمایش اختلالات ژنتیکی بر اساس سابقه خانوادگی یا قومیت فرد است. در این مورد، نمونه‌های خون، بزاق یا بافت برای بررسی شرایط خاصی که ممکن است در خانواده فرد وجود داشته باشد، گرفته می‌شود. غربالگری ناقل گسترده شامل آزمایش برای چندین اختلال ژنتیکی بدون توجه به قومیت یا سابقه خانوادگی است.

پس از دریافت نتایج، افراد متوجه خواهند شد که آیا حامل یک ژن غیر طبیعی برای یک اختلال یا شرایط خاص هستند یا خیر. نوزاد دو نسخه از هر ژن دریافت می‌کند – از هر یک از والدین – و اگر هر دو نسخه برای شرایط خاص به درستی کار نکند، این بیماری را به ارث می‌برد. به همین دلیل است که والدین می‌توانند ناقل یک اختلال باشند بدون اینکه خودشان واقعاً این اختلال را داشته باشند. اگر یکی از والدین آزمایش شود و به عنوان ناقل بیماری شناخته شود، والد دیگر نیز آزمایش می‌دهد تا ناقل بودن وی مشخص شود. بررسی نتایج با پزشک به شما کمک ‌می‌کند تا بهترین مسیر برای باردار شدن را انتخاب کنید.

چه آزمایش هایی را می توانید قبل از بارداری انجام دهید تا به شما در یافتن شرایط ژنتیکی که ممکن است بر جنین شما تأثیر بگذارد کمک کند؟

با تکیه بر علم ژنتیک امروزه می توانیم بیش از ۵۰۰ نوع اختلال ژنتیکی مختلف را بررسی کنیم. این موضوع به ما این فرصت را می دهد تا از طریق فناوری موجود و یک آزمایش خون ساده از انتقال اختلالات ژنتیکی ارثی جلوگیری نماییم. تمام زنانی که به باردار شدن فکر می‌کنند بهتر است برای موارد زیر غربالگری شوند:

• فیبروزسیستیک (همچنین CF نامیده می شود): CF وضعیتی است که بر تنفس و هضم تأثیر می‌گذارد. فیبروز کیستیک بیماری است که ریه‌ها، پانکراس و سایر اندام‌ها را درگیر می‌کند. جهش درگیر با فیبروز کیستیک باعث می‌شود که یک پروتئین به درستی عمل نکند و باعث تجمع مخاط در چندین اندام در سراسر بدن می شود
• آتروفی عضلانی نخاعی (که SMA نیز نامیده می شود): از هر 6000 نوزاد، یک نوزاد با آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA به دنیا می‌آید. SMA بیماری است که به سلول‌های عصبی نخاع حمله می‌کند و ماهیچه‌ها را ضعیف می‌کند و می تواند بر حرکت، تنفس و بلع تأثیر بگذارد. علائم ممکن است متفاوت باشد، اما افراد مبتلا به SMA ممکن است به فیزیوتراپی و کاردرمانی، وسایل پشتیبانی مانند ویلچر یا کمک در تنفس نیاز داشته باشند. علائم معمولاً با گذشت زمان بدتر می شود و هیچ درمانی وجود ندارد.
• بیماری سلول داسی‌شکل: این عارضه ارثی می‌تواند بر هر نژادی تأثیر بگذارد. بیماری سلول داسی شکل شامل گروهی از اختلالات گلبول قرمز است که می تواند باعث سندرم حاد قفسه سینه، کم خونی، لخته شدن خون یا عفونت شود.
• سندرم X شکننده: از هر 7000 مرد، 1 نفر و از هر 11000 زن، 1 نفر به سندرم X شکننده، شایع ترین علت ناتوانی ذهنی ارثی، مبتلا هستند. X شکننده با ضریب هوشی پایین تر از حد متوسط، تاخیر در رشد و سایر بیماری‌هایی از جمله تشنج، اوتیسم، بیش فعالی، مشکلات تمرکز و موارد دیگر مرتبط است. در این وضعیت بدن نمی‌تواند پروتئین کافی برای رشد و تکامل مغز را تولید کند. اگر سندرم X شکننده در خانواده شما وجود داشته باشد، متخصص ژنتیک حتما آزمایش Carrier را توصیه می‌کند.

“فقط به این دلیل که یک زوج فرزندان سالمی دارند، به این معنی نیست که آنها نباید در آینده [آزمایش ژنتیک] را انتخاب کنند.”