DNA یا داکسی نوکلئیک اسید ماده ای است ژنتیکی که حاوی تمامی اطلاعات تکوینی و عملکردی موجود زنده می باشد. به لحاظ ساختاریDNA  متشکل از دو رشته است که موازی و خلاف جهت یک دیگر قرار گرفتند و هر کدام مملو از بیشمار نوکلیوتید می باشند و این دورشته توسط پیوند های هیدروژنی برقرار شده بین باز های هر دو نوکلیوتید مقابل، در کنار هم نگه داشته شده اند. ساختار فیزیکی دو رشته DNA به عنوان نردبان مارپیچی برای نخستین بار در سال 1953 توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک مطرح شد و توسط جوامع علمی پذیرفته شده و گسترش یافت.

نوکلئوتید های تشکیل دهنده DNA به واسطه باز های متفاوت درونشان در چهار گروه قرار می گیرند و به اختصار A, T, Cو G نامیده می شوند. توالی این نوکلئوتید ها در کنار هم یک رشته DNA را شکل می دهد و دو رشته به وسیله پیوند هایی بین باز های دو نوکلیوتید مقابل که هرکدام متعلق به یک رشته است با یکدیگر جفت می شوند. چگونگی قرارگیری این نوکلیوتید ها و توالی حاصله در نهایت تعیین کننده محتوی ژنتیکی، عملکرد و سیر تکوینی موجود زنده خواهد بود. این توالی می تواند به صورت گروه های سه تایی از نوکلئوتید ها، که هر کدام یک کدون نامیده می شوند، دسته بندی شود. هرکدام از کدون ها به طور اختصاصی توسط آمینو اسید ویژه ای شناسایی شده و قرار گیری آمینو اسید های مکمل DNA به طوری که در کنار هم توالی تشکیل دهند،  نخستین گام از پروتئین سازی خواهد بود. اطلاعات ژنتیکی به وسیله DNA از والدین به فرزندان منتقل می شود و پدید آورنده صفات ژنتیکی از قبیل رنگ چشم و رنگ مو و استعداد به گروهی از بیماری های خاص است.

هر سلول زنده ای برای حیات و عملکرد های گوناگون خود به پروتئین ها نیاز دارد و برای ساخت این پروتئین های متنوع از اطلاعات کد شده در DNA استفاده می کند. ابتدا دو رشته DNA از هم باز می شوند و از روی تک رشته آن طی فرایندی به نام رونویسی ، یک رشته RNA ساخته می شود. سپس RNA از هسته خارج شده و در سیتوپلاسم توسط ریبوزوم ها شناسایی و توالی آن به شکل کدون ها خوانش می شود و روبروی هر کدون یک آمینواسید مخصوص قرار خواهد گرفت تا توالی آمینواسیدی را شکل دهد. در نهایت این رشته آمینواسیدی بعد از پشت سر گذاشتن مراحل متعدد دیگری به یک پروتئین ساختاری یا عملکردی تبدیل خواهد شد.  مطالعه DNA یا ژنتیک باعث به وجود آمدن تحولی عظیم در دانسته های ما درباره زیست شناسی، ژنتیک و تکامل شد. این دانش کلیدی برای دستیابی به ابزارهای قدرتمندی از قبیل مهندسی ژنتیک و ژن درمانی شده که راه گشای درمان بیماری های ژنتیکی و تا حدودی غیر ژنتیکی هستند. توالی یابی کل ژنوم انسان که در سال 2003 کامل گشت، اطلاعات گسترده ای راجع به ساختار ژنوم انسان و بیماری های ژنتیکی برای دانشمندان به ارمغان آورد. به طور کلی می توان گفت DNA یک مولکول پیچیده وحیاتی است که نقشی بنیادی را در زندگی همه جانداران بر عهده دارد. یافته های بیشتر در این باره به درک عمیق تر از دنیای طبیعی و پیشرفت در زمینه های بیوتکنولوژی و تکنولوژی پیشرفته پزشکی منتهی می شود.[/vc_column_text][vc_column_text]

عملکرد DNA در بدن انسان

عملکرد DNA برای تمامی سلول های زنده از جمله سلول های متنوع بدن انسان ضروری است. سلول از دستورالعمل های ژنتیکی موجود در DNA برای رشد و نمو و تقسیم سلول و حتی انتقال اطلاعات وراثتی از نسلی به نسل بعد استفاده می کند. علاوه بر این ژنتیک نقش حیاتی در تنظیم بیان ژن، فرایندی که طی آن از اطلاعات موجود در  DNA برای پروتئین سازی استفاده می شود، بازی می کند. در بدن انسان DNA به صورت ساختاری به نام کروموزوم در هسته تک تک سلول ها جای گرفته و ژنوم انسانی از 23 جفت کروموزوم یعنی در مجموع 46 کروموزوم، تشکیل شده است. هر کروموزوم متشکل از DNA دو رشته ای طویل به همراه پروتئین هایی است که عمل آن ها بسته بندی و متراکم کردن دو رشته DNA است.

DNA همچنین در رشد و تقسیم سلولی یا میتوز نقش دارد. کد های ژنتیکی موجود در DNA ساختار هایی را برای همانندسازی و سپس جدا شدن کروموزوم ها  فراهم می کنند و سپس قسمت هایی از سلول مسئول بررسی صحت و سلامت کروموزوم های دختری از نظر دارا بودن محتوای ژنتیکی به طور کامل، خواهند بود.

DNA همچنین نقش مهمی در حفاظت و در صورت نیاز ترمیم خودش دارد زیرا دائما در معرض عوامل آسیب رسان مثل تشعشات و مواد شیمیایی قرار دارد. بدن انسان دارای آنزیم هایی است که می توانند به وسیله برش و حذف یا جایگزینی DNA آسیب دیده را تعمیر کنند. به صورت خلاصه DNA نقش حیاتی و اصلی را در عملکرد های ژنتیکی و سلولی بدن انسان بر عهده دارد

ارتباط بین DNA و بیماری های ژنتیکی

این ارتباط پیچیده و چند جانبه است به طوری که جهش های ژنتیکی و واریانت ها نقش مهمی در پروسه تکوین و پیشرفت اختلالات ژنتیکی بازی می کنند. بیماری های ژنتیکی در نتیجه تغییر توالی DNA پدید می ایند که این تغییر می تواند به تغییر عملکرد ژن و پروتئین تولید شده از آن بینجامد. این تغییرات و جهش های ژنتیکی می توانند ارثی باشند و از والد به فرزند به ارث برسند یا این که به صورت خود به خودی در اسپرم یا تخمک و یا در مراحل اولیه تشکیل رویان به وجود آیند.

یکی از معمول ترین جهش های ژنتیکی جهش نقطه ای است که در واقع تغییر در ساختار تک نوکلئوتید در توالی DNA است. جهش نقطه ای می تواند مسبب جایگزینی یک آمینواسید در پروتئین به جای دیگری شود که میتواند عملکرد معمول پروتئین را مختل کرده و منجر به بروز ویژگی های ظاهری و فنوتایپی یک اختلال ژنتیکی شود. برای مثال کم خونی داسی شکل در نتیجه یک جهش نقطه ای در ژن کد کننده ی پروتئین هموگلوبین ایجاد می شود. این جهش منجر به جایگزینی یک آمینو اسید به جای دیگری می شود و در نهایت شکل ظاهری هموگلوبین به گونه ای غیر معمول تغییر می کند و شاخصه های بیماری در فرد دیده خواهند شد.

انواع دیگر جهش ها شامل جهش های حذفی و دوپلیکاسیون قطعه ای از DNA می شوند. این گونه از جهش ها منجر به از دست دادن یا به دست اوردن اطلاعات ژنتیکی می گردد و مسبب اختلال در عملکرد ژن و بروز بیماری می شوند. برای مثال سندروم داون نتیجه دوپلیکاسیون قطعه ای از کرومزوم 21 است که مسبب بیان بیش از حد تعدادی از ژن ها و پدید آمدن علائم های بیماری در فرد شده است.

جهش های ژنتیکی همچنین می توانند در نواحی تنظیمی ژنوم رخ بدهند مانند پروموتر ها و افزاینده ها که وظیفه آن ها کنترل بیان ژن است. این گونه از جهش ها می تواند به بیان بیشتر یا کمتر از حد ژن منتهی شود که مسبب بروز اختلالات ژنتیکی خواهند شد. برای مثال سندروم مارفان در نتیجه جهش در ژن کد کننده پروتئین فیبریلین1 ، که نقش حیاتی در شکل دهی بافت پیوندی دارد ، به وجود می آید و علائم بیماری آشکار می شوند.

مطالعاتی که روی پایه ژنتیکی بیماری های انسانی انجام شده اطلاعات ما را راجع به مکانیسم های زیربنایی بسیاری از اختلالات ژنتیکی افزایش داده و منجر به گسترش عرصه تشخیصی و درمانی شده است. پیشرفت در زمینه تست های ژنتیکی و توالی یابی ژنومی، تشخیص جهش های ژنتیکی مرتبط با بیماری های توارثی را بسیار تسهیل کرده است که مزیت تشخیص زود هنگام و صحت بیشتر مشاوره ژنتیکی را به ارمغان می آورد. به علاوه رشد تکنیک های ژن درمانی و مهندسی ژنتیک پتانسیل فراهم کردن درمان های جدید برای بیماری های ژنتیکی و راهکار های تشخیصی را دارد.

بیماری های مرتبط با تغییر DNA

تغییرات DNA، که تحت عنوان جهش نیز شناخته می شوند، می توانند منجر به طیف وسیعی از بیماری ها شود که بر اساس شیوع در جوامع و شدت بیماری طبقه بندی می شوند. تعدادی از شناخته شده ترین بیماری های وابسته به تغییرات ژنتیکی و DNA عبارتند از:

تالاسمی:

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی پدید آمده از جهش در DNA ژن های کد کننده هموگلوبین است ، هموگلوبین همان پروتئین سلول های قرمز خونی است که وظیفه حمل اکسیژن به بافت های بدن را بر عهده دارد. این جهش ها منجر به کاهش یا عدم تولید محصول ژن یعنی هموگلوبین می شوند که  کم خونی و دیگر علائم بیماری را به دنبال دارد. بسته به این که کدام ژن خاص درگیر جهش شده، شکل های مختلفی از تالاسمی به وجود می آید. آلفا تالاسمی در نتیجه جهش ژن های HBA1  و HBA2 به وجود می آید ، در حالی که بتا تالاسمی نتیجه جهش در ژن HBB می باشد. هر دو شکل تالاسمی وراثت اتوزوم مغلوب دارند، یعنی یک فرد بیمار دو کپی از ژن معیوب را داراست که یک کپی از مادر و دیگری را از پدر به ارث برده است.

سرطان ها:

سرطان ها شامل گروهی از بیماری هاست که شاخصه اصلی آن ها سلول هایی غیر طبیعی با رشد غیر قابل کنترل و پخش شونده در نقاط مختلف بدن، می باشد. جهش های ژنتیکی و به طور ویژه جهش در ژن های کنترل کننده رشد و تقسیم سلولی، نقش کلیدی در رشد و گسترش سرطان دارند. به طور مثال ژن های BRCA1 و BRCA2 جزو ژن های اصلی سرطان به شمار می آیند که ریسک ابتلا به سرطان های سینه و تخمدان را افزایش می دهند. همچنین ژن P53 نقش بنیادی در تنظیم رشد سلولی ایفا می کند و جهش آن منجر به افزایش ریسک ابتلا به طیف وسیعی از سرطان ها می شود. جهش ژن های دخیل در مسیر تعمیر DNA مثل ژن ATM، با کاهش توانایی بدن در تعمیر آسیب ها می تواند منتهی به بروز سرطان شود.

بیماری های قلبی وراثتی:

بیماری های ارثی قلب بر اثر جهش در ژن های موثر در ساختار و عملکرد قلب و رگ های خونی به وجود می آیند. شایع ترین بیماری های قلبی ارثی عبارتند از کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک ، کاردیومیوپاتی اتساع یافته و دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک. جهش در ژن های کد کننده پروتئین های ساختاری قلب (مانند اکتین و میوزین و تروپونین)، ژن های کد کننده ی کانال های یونی (مانند ژن های گیرنده ریانودین قلبی)، منجر به بروز بیماری ها ارثی قلبی می شوند. این جهش ها می توانند منجر به رشد غیرطبیعی عضله های قلب و به دنبال آن عدم خون رسانی صحیح و ریتم نامنظم شوند. عامل ژنتیکی معمولا وراثت اتوزوم غالب دارد به این معنی که یک فرد بیمار فقط یک کپی ژن جهش یافته را از پدر یا مادر به ارث برده است.

بیماری آلزایمر:

بیماری آلزایمر یک اختلال پیشرونده و نابود کننده نورون هاست که حافظه، تفکر و رفتار را تحت تاثیر قرار می دهد. اصلی ترین عامل زوال عقل در افراد مسن بیمار آلزایمر است. اساس ژنتیکی بیماری آلزایمر پیچیده است اما جهش های ژنتیکی متعددی به عنوان ریسک فاکتور این اختلال شناخته شده اند. مهم ترین این جهش ها در ژن هایAPP, PSEN1 وPSEN2 رخ می دهند،  این ژن ها در تولید پروتئین بتا آمیلوئیدی که در مغز بیماران آلزایمری تجمع می یابد، نقش دارند. همچنین در گروهی دیگر از بیماران جهش در ژن APOE دیده شده، این ژن در مسیر متابولیسم کلسترول دخیل است.

عقب افتادگی ذهنی:

عقب ماندگی ذهنی یک اختلال تکوینی است که با محدودیت های مشخصی در عملکرد ذهن و تطبیق رفتار شناخته می شود. عقب ماندگی ذهن به وسیله مجموعه ای از فاکتورهای محیطی و ژنتیکی شامل جهش های ژنتیکی که تکامل و عملکرد مغز را تحت تاثیر قرار می دهد، ایجاد می شود. برای مثال می توان ژن FMR1 را نام برد که در سندروم x شکننده نقش دارد. همچنین جهش در ژن MECP2 منجر به بروز سندروم Rett می شود.

دیستروفی های عضلانی:

دیستروفی ها گروهی از اختلالات عضلانی ارثی هستند که با ضعف پیش رونده و تحلیل عضلانی شناخته می شوند. شایع ترین دیستروفی ها شامل دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر هستند، که به وسیله جهش هایی در ژن دیستروفین و ایجاد پروتئین معیوب دیستروفین  به وجود می آیند. این نقص منجر به ضعف عضلانی و نابودی و تحلیل ماهیچه ها می شود و در نهایت فرد بیمار در انجام صحیح فعالیت های فیزیکی از قبیل راه رفتن و بالا رفتن از پله ها با مشکل مواجه می شود.

آتروفی نخاعی ماهیچه ای (SMA):

SMA یک اختلال ژنتیکی پدید آمده از جهش در ژن های کد کننده نورون های حرکتی نوع 1 (SMN1) است که منجر به فقدان این نورون های حرکتی درنخاع و ساقه مغز می شود. نتیجه این فقدان ضعف عضلانی است که دشواری در راه رفتن، نشستن، خزیدن و کنترل سر را به دنبال دارد. درجات متنوعی از شدت بیماری وجود دارد و شدید ترین نوع این بیماری ، یعنی نوع 1، در نوزادی ظهور می یابد و از پیش آگهی ضعیفی برخوردار است.

ناباروری:

ناتوانی در بارداری بعد از داشتن رابطه جنسی محافظت نشده به مدت یک سال را، ناباروری می گویند. دلایل مختلفی برای ناباروری وجود دارد اما جهش های ژنتیکی در ژن های خاصی می توانند فاکتور های دخیل در این مشکل به حساب آیند. برای مثال جهش در ژن BMP15 می تواند به نقص عملکرد تخمدان منتهی شود و ناباروری و یائسگی زودرس را به دنبال دارد. همچنین، جهش در ژن های کد کننده گیرنده FSH مسبب نارسایی اولیه تخمدانی است که به نتیجه ای مشابه آن چه گفته شد ختم می شود.

بیماری های متابولیکی:

 بیماری های متابولیکی گروهی از بیماری های ارثی به وجود آمده از نقص های آنزیمی ، انتقال دهنده ها، یا دیگر پروتئین های درگیردر مسیرهای متابولیسم کربوهیدرات، لیپید و دیگرمواد مغذی هستند. بعضی از بیماری های متابولیکی شناخته شده مثل PKU یا فنیل کتونوری، اختلالی که بر اثر جهش در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز بدن فرد قادر به شکستن و تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین نخواهد بود، منجر به تجمع سطوح سمی فنیل آلانین در خون می شوند. همچنین بیماری گاشر که در اثر جهش در ژن کد کننده گلوکوسربروزیداز به وجود آمده به تجمع مواد چرب گلوکوسربروزید در سلول های کبد، طحال و مغز استخوان می انجامد. علائم بیماری های متابولیکی شامل طیف گسترده ای از اختلالات عصبی تا عملکرد نادرست اندام ها را شامل می شود. این بیماران با درمان های جایگزینی آنزیم ها، ژن درمانی و رژیم غذایی قابل درمان هستند.

اختلالات پوست و مو:

بیماری های ژنتیکی پوست و مو طیف گسترده ای از اختلالات را شامل می شود که در این بیماری ها رشد و شکل گیری ساختار پوست و مو دچار اختلال شده است. تعدادی از شناخته شده ترین بیماری های پوست و مو که مرتبط با جهش های ژنتیکی هستند عبارتند از:

Alopecia areata: آلوپسی آرتریا یک نوع بیماری خود ایمنی است که جهش ژنتیکی در سیستم ایمنی منجر به فقدان رویش مو (طاسی لکه ای) در قسمت هایی از پوست سر و ریش و دیگر نقاط بدن می شود.

Epidermolysis bullosa: اپیدرمولایزیس بالوسا گروهی از اختلالات وراثتی نادر پوستی است که بر اثر جهش هایی در ژن های فراهم کننده ساختارهای حمایت کننده پوست به وجود می آیند. در افراد دارای جهش ژنتیکی و مبتلا، شکنندگی پوست و خونریزی به تعدد رخ می دهد.

Ectodermal dysplasia: دیسپلازی اکتودرمال گروهی از اختلالات وراثتی به وجود آمده از جهش در ژن های حیاتی تکوین ساختار مو، ناخن، دندان و غدد عرقی را شامل می شود که به ناهنجاری در این ساختارها می انجامد.

تست های تشخیصی ژنتیکی

این دسته از تست های ژنتیکی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مسبب بیماری های وراثتی استفاده می شوند. مزیت اصلی تست های تشخیصی اختلالات ژنتیکی این است  که به تشخیص زود هنگام و صحت بیشتر مشاوره ژنتیکی کمک می کنند. امروزه تست های تشخیصی بسیاری برای اختلالات DNA و ژنتیک در دسترس هستند که شامل موارد زیر می باشد:

توالی یابی DNA:

تست مبتنی بر توالی یابی DNA روشی است برای بررسی جامع ترتیب نوکلئوتید ها در مولکول DNA افراد. انواع مختلفی از توالی یابی ها شامل توالی یابی سنگر و توالی یابی نسل بعد یا NGS در کلینیک های ژنتیک برای تشخیص و تایید بسیاری از بیماری ها استفاده می شوند. توالی یابی سنگر یک روش سنتی است که از مخلوطی از ddntpهای نشان دار شده با فلوئورسنت و نوکلئوتیدها برای ساخت و رشد رشته DNA استفاده می کند. توالی یابی نسل بعد یا NGS روش جدیدتر و جامع تری است که با تکنولوژی پیشرفته ای به طور همزمان میلیون ها رشته DNA در نقاط مختلف ژنوم را توالی یابی می کند و داده هایی با کیفیت بالا و کمترین هزینه ممکن را به ارمغان می آورد. انواع متفاوتی از تست های تشخیصی بر پایه ژنتیک وجود دارند، که عبارتند از:

پانل های ژنی برای بررسی دسته ای از ژن ها (Panel testing): تست پانل شامل تجزیه و تحلیل همزمان گروه منتخبی از ژن هایی است که با بیماری یا اختلال خاصی مرتبط هستند. این نوع آزمایش اغلب برای تشخیص اختلالات ژنتیکی که علت ژنتیکی خاصی دارند مانند فیبروز کیستیک یا کم خونی داسی شکل استفاده می شود.

توالی یابی کل اگزوم  Whole exome sequencing (WES): تکنیکی است که تمام اگزون های ژنوم فرد (بخش هایی از DNA که پروتئین ها را کد می کنند) را توالی یابی می کند. توالی یابی کل اگزوم (WES) امروزه پرکاربردترین تست در شناسایی طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی، از سرطان ها تا بیماری های قلبی، می باشد.

توالی یابی کل ژنوم  Whole genome sequencing (WGS): تکنیکی است که کل ژنوم را شامل نواحی اگزونی و اینترونی توالی یابی می کند. توالی یابی کل ژنوم (WGS) کامل ترین تست ژنتیکی در دنیا است. این نوع آزمایش برای شناسایی جهش های ژنتیکی نادری که ممکن است توسط سایر تکنیک های تشخیصی نادیده گرفته شوند مفید است. توالی یابی کل ژنوم (WGS) در مراکز ژنتیکی پیشرفته استفاده می شود.

کاریوتایپ:

تکنیکی است برای آنالیز کروموزوم های سلول های فرد و با کمک این تکنیک می توان ناهنجاری های ساختاری کرومزوم ها مثل جابجایی ، حذف و دوپلیکاسیون را تشخیص داد. کایوتایپ اغلب برای شناسایی اختلالات کرومزومی مثل سندروم داون یا سندروم ترنر استفاده می شود.

واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR):

تکنیکی است که مناطق خاصی از DNA را از نظر کمی تقویت می کند. این تکنیک اغلب برای تشخیص جهش های خاص در ژن های مرتبط با بیماری های ارثی استفاده می شود. PCR یک روش بسیار حساس و خاص است که آن را به ابزاری مفید برای تشخیص های ژنتیکی تبدیل می کند.

هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH):

تکنیکی است که از کاوشگرهای فلورسنت برای شناسایی مناطق خاصی از DNA یا کروموزوم ها استفاده می کند. این تکنیک اغلب برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی مانند آنوپلوئیدی ها و جابجایی ها که می تواند با بیماری های ارثی مرتبط باشد استفاده می شود.

ریزآرایه DNA:

ریزآرایه DNA تکنیکی است که از یک اسلاید یا تراشه شیشه ای استفاده می کند که با هزاران پروب DNA پوشانده شده است. در این روش DNA از یک نمونه به لام اضافه می شود و پروب های روی لام با DNA موجود در نمونه هیبرید می شوند. این تکنیک اغلب برای تشخیص تغییرات ژنتیکی، مانند تغییرات تعداد کپی (CNVs)، که می تواند با بیماری های ارثی مرتبط باشد، استفاده می شود.

این ها تنها نمونه هایی از آزمایش های تشخیص ژنتیکی هستند که برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با بیماری های ارثی استفاده می شوند. انتخاب آزمایش به شرایط خاص و در دسترس بودن خدمات تشخیصی در یک مکان خاص بستگی دارد. استفاده از این تست های تشخیص ژنتیکی در کنار سایر تست های بالینی و آزمایشگاهی می تواند منجر به تشخیص دقیق تر شود و امکان مداخله زودتر و مدیریت بهتر بیماری را فراهم کند.

آینده مطالعات روی DNA

زمینه مطالعات DNA در سال های اخیر پیشرفت قابل توجهی داشته است و آینده مطالعات DNA امیدوارکننده به نظر می رسد. موارد زیر برخی از حوزه‌های کلیدی است که احتمالاً تحقیقات آینده بر آن متمرکز خواهد شد:

پزشکی شخصی:

پیشرفت در فناوری توالی یابی DNA امکان توالی یابی کل ژنوم یک فرد را با هزینه ای معقول فراهم کرده است. این منجر به توسعه پزشکی شخصی شده است که شامل استفاده از اطلاعات ژنتیکی برای تطبیق درمان‌های پزشکی با نیازهای خاص بیماران است. پزشکان می‌توانند از توالی DNA بیمار برای پیش‌بینی اینکه کدام داروها مؤثرتر هستند و از کدام‌ها اجتناب کنند، استفاده کنند.

ژن درمانی:

ژن درمانی تکنیکی است که شامل تحویل نسخه های عملکردی یک ژن به سلول ها به منظور اصلاح یک اختلال ژنتیکی است. در آینده، احتمالاً ژن درمانی به یک گزینه درمانی مناسب برای طیف گسترده ای از بیماری های ارثی تبدیل خواهد شد.

پزشکی ژنومیک:

پزشکی ژنومیک شاخه ای بین رشته ای است که ژنتیک، ژنومیک و بیوانفورماتیک را برای درک اساس ژنوم بیماری های انسانی و ایجاد روش های جدید تشخیصی و درمانی ترکیب می کند. طب ژنومیک پزشکان را قادر می سازد تا بیماری ها را با دقت و اثربخشی بیشتری تشخیص داده و درمان کنند.

زیست شناسی مصنوعی:

زیست شناسی مصنوعی طراحی و ساخت قطعات، دستگاه ها و سیستم های بیولوژیکی جدیدی است که در جهان طبیعی وجود ندارند. زیست‌شناسی مصنوعی دانشمندان را قادر می‌سازد تا ارگانیسم‌های جدیدی را با ویژگی‌های خاص، مانند توانایی تولید سوخت‌های زیستی یا واکسن، طراحی و بسازند.

اپی ژنتیک:

اپی ژنتیک مطالعه تغییرات ارثی در عملکرد ژن است که بدون تغییر در توالی DNA زمینه ای رخ می دهد. تحقیقات اپی ژنتیک به درک اینکه چگونه محیط می تواند بر بیان ژن تأثیر بگذارد و چگونه می تواند منجر به بیماری و پیری شود، کمک خواهد کرد.

بیوانفورماتیک:

بیوانفورماتیک کاربرد روش های محاسباتی و آماری برای مطالعه داده های بیولوژیکی است. بیوانفورماتیک در تجزیه و تحلیل داده‌های ژنومی در مقیاس بزرگ اهمیت فزاینده‌ای پیدا می‌کند و کشف جهش‌های جدید بیماری‌زا را تسهیل می‌کند. به طور کلی، آینده مطالعات DNA احتمالاً شامل درک عمیق‌تر از اساس ژنتیکی بیماری‌های انسانی، توسعه روش‌های تشخیصی و درمانی جدید و استفاده از فناوری مبتنی بر DNA برای بهبود سلامت انسان است.