ژن درمانی به مبتلایان به نوع نادری از نابینایی کمک می کند تا در شب بهتر ببینند
پنجشنبه، 13 اکتبر 2022 (HealthDay News) – به گفته محققان، یک ژن درمانی تجربی امیدی را برای بهبود سریع دید در شب بزرگسالانی که به شکل مادرزادی نابینایی در دوران کودکی مبتلا هستند، ارائه می دهد.
در این کارآزمایی بالینی که همچنان در موسسه چشم Scheie در دانشکده پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا، هنوز در حال انجام است ، محققان ژن درمانی AAV( زمانی که یک آدنوویروس برای انتقال مواد ژنتیکی به سلول‌های هدف استفاده می‌شود) به شبکیه یک چشم هر یک از بیماران مورد مطالعه وارد کردند.
بیماران در این تحقیق به به آموروز مادرزادی لبر (LCA) مبتلا هستند. این نابینایی مادرزادی ناشی از جهش در ژن GUCY2D است. بیماران شرکت کننده در این مطالعه طی چند روز پس از درمان افزایش زیادی در عملکرد بینایی خود نشان دادند. این افزایش‌ها در عملکردهایی بود که شامل سلول‌های گیرنده نوری میله‌ای بود که به شدت به نور حساس هستند و مسئول بیشتر دید در نور کم هستند.
دکتر ساموئل جاکوبسون، استاد چشم‌پزشکی و نویسنده این مطالعه، گفت: «این نتایج هیجان‌انگیز نشان می‌دهد که ماشین‌های مولکولی اساسی انتقال نور چشم در برخی موارد بیماری Leber congenital amaurosis (LCA) تا حد زیادی دست‌نخورده باقی می‌مانند، و بنابراین می‌توانند حتی پس از دهه‌ها نابینایی، تحت درمان ژن درمانی قرار گیرند.
در دو بیمار با نقایص شدید بینایی به علت اختلال در سلول های میله ای چشم، محققان از دوزهای بالاتری از ژن درمانی استفاده کردند. این مرد 19 ساله و یک زن 32 ساله قبل از درمان عملکرد بصری در نور روز داشتند اما عملکرد کمی در شب داشتند. حساسیت آن ها به نور حدود 10000 تا 100000 برابر کمتر از حد معمول بود.
پزشکان فقط یک چشم را در هر بیمار درمان کردند تا بهتر بتوانند اثرات را با هم مقایسه کنند. پس از درمان، چشم های تحت درمان در شرایط کم نور هزاران برابر حساس تر به نور بودند.
محققان از 9 روش مکمل برای اندازه گیری حساسیت به نور و دید عملکردی بیماران استفاده کردند. در این تحقیق پیشرفت های چشم گیری در دید و بینایی مرتبط با سلول های میله ای در نور کم پیدا کردند. بیماران همچنین بهبودهای عملکردی را گزارش کردند، از جمله “[من] می توانم [اکنون] اشیاء و افراد را در تاریکی تشخیص دهم.”
به همان اندازه که سرعت بهبود پس از درمان قابل توجه بود. در طی هشت روز، هر دو بیمار در حال حاضر اثربخشی قابل اندازه گیری را در بینایی خود در تاریکی نشان می دادند.
حدود 20 درصد از موارد مشکل چشمی Leber congenital amaurosis (LCA) ناشی از جهش در GUCY2D است. این ژن پروتئین کلیدی مورد نیاز در سلول‌های گیرنده نور شبکیه را برای فرآیندی که نور را به سیگنال‌های مغزی تبدیل می‌کند، رمزگذاری می‌کند.
به گفته محققان، این نتایج تایید می کند که ژن درمانی GUCY2D عملکردهای گیرنده نوری مبتنی برسلول های میله ای را بازیابی می کند. نویسندگان مطالعه گفتند، نتایج این تحقیق همچنین نشان می‌دهد که بیماران مبتلا به GUCY2D-LCA که اختلال عملکرد بینایی شدیدتری مرتبط با سلول های میله ای دارند، احتمالاً بیشترین سود را از این درمان خواهند برد.
Leber congenital amaurosis (LCA) از هر 40000 نوزاد یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و آن را به یکی از شایع ترین علل نابینایی مادرزادی تبدیل می کند. بیش از دوجین ژن می توانند اختلال در عملکرد و ایجاد آن ایجاد کنند. شدت از دست دادن بینایی در بین بیماران می تواند متفاوت باشد.
مطالعات قبلی نشان داده است که بیماران مبتلا به GUCY2D-LCA تمایل دارند سلول‌های گیرنده نوری نسبتاً حفظ شده‌ای داشته باشند، به‌ویژه در مناطق غنی از سلول های میله ای. این نشان می دهد که ژن درمانی در این افراد می تواند کارساز باشد.
این کارآزمایی بالینی توسط Atsena Therapeutics Inc. که ژن درمانی GUCY2D را توسعه داد، مؤسسه ملی بهداشت و با کمک مالی CURE Formula از وزارت بهداشت پنسیلوانیا تامین شد.
این یافته ها اخیراً به صورت آنلاین در مجله iScience منتشر شده است.
25 دیدگاه. همین الان خارج شوید
سلام من یه بیمار شبکور هستم خواهش میکنم التماس میکنم اگر هر گونه راه ارتباطی با این کلینیک یا دکترهایش دارید به من بدهید خواهش میکنم… من میخوام در ازمایش بالینی شرکت کنم
سلام من یک بیمار شبکور هستم خواهش میکنم التماس میکنم اگر هر گونه راه ارتباطی با این کلینیک یا دکترهایش دارید به من بدهید خواهش میکنم… من میخوام در ازمایش بالینی شرکت کنم
شماره تماسم
09397535337
با سلام. ژن درمانی در ایران انجام نمی گردد.
سلام .
ازخوندن پیام دوستان ناراحت شدم برای همگی ارزوی سلامتی دارم.
پدرمنم ۶۰سالش هست دچار شب کوری هستند
سلام شوهرمن ۳۸سالشه وبه بیماری آرپی مبتلاشده یک بارهم عمل لازک انجام داده که خیلی بهترشدوعینک استفاده نکردولی برگشت خوردوالانم دیدش کمه ، روحیش هم کامل ازدست داره بایدچه کاری انجام بده
با سلام بنده حدود 50 سال سن دارم و درگیر بیماری تخریب دژنراسیون ماکولا (لکه زرد شبکیه) هستم این بیماری ژنتیکی می باشد آیا راه درمانی وجود دارد
سلام من بیمار آر پی هستم آیا این درمان هم بر من موثر است
سلام خواهرم دارای بیماری آرپی پیشرفته است و همه چیز را به صورت ابر میبیند تو را بخدا اگر راه و درمانی دارا بفرمائید یک پسر 8 ساله دارد و وضعیت روحی نامناسب
سلام من یه مادرم که شوهرم و دختر و پسرم شب کوری دارند.پدر شوهرم هم این بیماری رو دارن.الان یه چطور با این مسأله برخورد کنم .برای درمان یا جلو گیری از پیشروی چکار کنم
با سلام. با توجه به سابقه ای که ذکر کردین باید حتما در خانواده بررسی ژنتیکی برای اختلالات بینایی ارثی صورت بگیرد. پس از تشخیص دقیق می توان در رابطه با راهای درمان و جلوگیری از انتقال به نسل بعد در همکاری با همکاران چشم پزشک تصمیم گیری کرد. برای دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴
باسلام
پسر۶ساله ودختر۳ساله ام مبتلا به بیماری لبرز اماورسیز هستند البته شدت بیماری در دخترم کمتر هست ودرصدی کم بینایی در تاریکی دارد ،
لطفا راهنمایی ام کنید
با سلام. آیا فرزندان شما تنها موارد در خانواده والدین هستند؟ بررسی ژنتیکی بر روی آن ها انجام شده است؟ در صورت مشخص شدن جهش های عامل بیماری می تونین با روش هایی مثل PGD و PND فرزند بعدی سالم داشته باشید.
برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴
کمال تشکر از پاسخ گویی شما ،
در مورد سلامت فرزند بعدی متوجه شدم وسپاس گذارم ،ولی آیا برای کودکانم الان راه حلی نیست ،الخصوص ژن درمانی ،بیماری تشخیص ایی لبرز اماورسیز ،توسط دکتر فروردین در شیراز
با سلام، خواهش می کنم. امکان معرفی همکار در این پلاتفورم توسط ما امکان پذیر نمی باشد. ولیکن ما در رابطه با درمان توسط ژن درمانی در بخش کلینیکال خدمات نداریم.
سلام خواهرم دارای بیماری آرپی پیشرفته است و همه چیز را به صورت ابر میبیند تو را بخدا اگر راه و درمانی دارا بفرمائید یک پسر 8 ساله دارد و وضعیت روحی نامناسب
با سلام، متاسفانه تنها مطالعات ژن درمانی کمک کننده است که در ایران در دسترس نیست. آیا پسر ایشان هم علایم دارند؟
سلام دختر ۱۱ساله دارم که تشخیص دستروفی ماکولا داده شد ایا امیدی به درمانش هست ؟در خارج کشور چطور؟
پدرم ۶۹سالشه مشکل بینایی داره دکترا گفتن چشم هایش مشکل ارپی داره و کلا بینایی شو از دست داده است راه حلی هس برای بینایی چشماش
با سلام. متاسفانه در حال حاضر خیر راهی وجود ندارد.
باسلام من یه خانم 30ساله هستم و دچار بیماری ارپی….
دارای 3فرزند که آخرین شیرخوار هست آیا شیر دهی پیشرفت می‌کنه بیماری!!؟؟
سلام من یک پسر دارم که 14 سالشه و بیماری چشمی ارپی دار ایا درمانی داره با سلول های بنیادی
با سلام خیر متاسفانه سلول درمانی کمکی به آر پی نمی کند و تنها مطالعات ژن درمانی اثربخش بوده اند.
سلام دخترم مشکل شبکیه مادر زادی داره دیدکم لرزش انحراف شب کوری ممنون راهنمایم کنید چکار کنم
سلام خواهرم فرزند 7 ساله دارد و بیماری آرپی همه چیز را به صورت ابر می بیند آیا درمانی دارد تو را به خدا راهنمایی کنید
کسی که مادرزادی مشکل شبکیه و تنبلی چشم داره قابل درمان هست؟☹