بررسی DNA و کشف ارتباط ژن ها با بیماری اوتیسم

یکی از جدیدترین تجزیه و تحلیل های ژنتیکی نشان داده­ است که بیش از 70 ژن به طور مستقیم با بیماری اوتیسم در ارتباط است. حتی بیش از 250 ژن دیگر وجود دارد که محققان حدس می زنند می­تواند با این بیماری مرتبط باشد.

این تحقیق شامل بیش از 150000 شرکت کننده از جمله 20000 مبتلا به اوتیسم بوده است، در نوع خود تا به امروز یکی از بزرگترین مطالعات در زمینه ژنتیک و اوتیسم بوده است.

محققان اعلام کردند که در اختلالات تاخیر رشد در کودکان ژن هایی که در مسیر رشد اولیه نورون ها دخیل هستند، دچار جهش می شوند. حال آن که در بیماری اوتیسم جهش در ژن های نورون های بالغ رخ می دهد.

یکی از جالب ترین نکات ارتباط میان ژن های اوتیسم و بیماری اسکیزوفرنی بود. بدین ترتیب که در ابتلای فرد به هر یک از این بیماریها، احنمال رخداد دیگری را بالاتر می برد.

Joseph Buxbaum یکی از نویسندگان ارشد این پژوهش اظهار داشت: بر أساس نتایج به دست آمده از این مطالعه عوامل ژنتیکی مشترکی بین اوتیسم و سایر اختلالات عصبی و روانی وجود دارد. Buxbaum مدیر مرکز تحقیقات و درمان اوتیسم Seaver در دانشکده پزشکی Icahn در Mount Sinai شهر نیویورک است.

بر اساس این یافته­ها، وی عنوان کرد که داشتن رویکرد ژنتیکی هدفمند به اوتیسم برای این بیماران مفید خواهد بود. به این دلیل که درمان­هایی که برای افراد حامل جهش در یک ژن موثر است ممکن است در سایر افراد دارای جهش در یک ژن متفاوت پاسخگو نباشد.

Buxbaum همچنین در نسخه جدید نشریه Mount Sinai افزود: ” نکته مهم این است که جهش­های ژنتیکی زیادی با بیماری اوتیسم مرتبط است و بنابراین آزمایش ژنتیکی نه تنها به نفع خانواده­ها و افرادی که در معرض خطر ابتلا به طیف­های مختلفی از اوتیسم هستند، بلکه موجب پیشرفت و توسعه روش­های درمانی موثر در افراد مبتلا می­شود”.

“هرچه بیشتر بتوانیم درمان را بر اساس نقاط ژنتیکی و جهش های شناسایی شده در این یافته­های ژنتیکی پیش ببریم، پتانسیل کمک موثر به افراد مبتلای بیشتری را داریم که می­تواند تأثیر مستقیمی در مقابله با اوتیسم و تأخیر رشد در سراسر جهان داشته باشد”.

امتیاز نوشته

۱      ۲      ۳      ۴      ۵  ‌ ‌  ‌ ‌ ‌ ‌ ‎  ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ 

برای دریافت نوبت مشاوره ژنتیک میتوانید فرم زیر را پر کنید

پرسش و پاسخ رایگان انتهای صفحه
نوشتهٔ بعدی
مردان بیشتر از زنان مستعد ابتلا به سرطان هستند، اما دلیل آن چیست؟
نوشتهٔ پیشین
آزمایش سرطان چیست؟

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این قسمت نباید خالی باشد
این قسمت نباید خالی باشد
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
شما برای ادامه باید با شرایط موافقت کنید