سندرم سرطان سینه و تخمدان ارثی چیست؟

سندرم سرطان سینه و تخمدان ارثی چیست؟ سندرم سرطان سینه و تخمدان ارثی (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که به طور قابل توجهی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، به ویژه سرطان سینه و تخمدان را افزایش می دهد. این بدان معناست که خطر ابتلا به سرطان از نسلی […]

چه کسانی باید به دنبال آزمایش ژنتیک برای بیماری قلبی باشند؟

چه کسانی باید به دنبال آزمایش ژنتیک برای بیماری قلبی باشند؟ با توجه به سرعت پیشرفت های پزشکی، امروزه روز افراد بیشتری به انجام آزمایش های ژنتیک برای بسیاری از بیماری های مختلف از جمله بیماری قلبی علاقه مند می شوند. بیماری های  قلبی اولین علت مرگ و میر در سراسر جهان هستند و اغلب […]

سکته ارثی

آیا سکته ارثی است؟ آیا سابقه بیماری قلبی یا سکته در خانواده شما وجود دارد؟ اگر چنین است، خطر ابتلا به بیماری های قلبی و حتی سکته قلبی در شما بالاتر است. پدر شما سکته کرده؟ مادر شما دچار حمله قلبی شده؟ آیا یکی از پدربزرگ و مادربزرگ های شما بیماری قلبی داشته است؟ ممکن […]

سوالات متداول توالی یابی ژنوم و اگزوم

سوالات متداول توالی یابی ژنوم و اگزوم توالی یابی کل ژنوم، DNA یک موجود زنده را کامل توالی یابی می کند. در مورد انسان، این مربوط به حدود سه میلیارد جفت باز DNA است. توالی یابی کل ژنوم مستلزم تعیین توالی تمام DNA هسته ای کد کننده (اگزون) و غیر کد کننده (اینترون) و همچنین […]

مقایسه هول ژنوم و هول اگزوم

مقایسه هول ژنوم و هول اگزوم ژنوم انسان حاوی حدود 3 میلیارد جفت باز است که تقریباً 1-5٪ از آن ها به پروتئین های عملکردی بدن تبدیل می شوند. جهش در این پروتئین ها به احتمال زیاد منجر به یک پیامد مستقیم فنوتیپی و یا حتی بیماری می شود. اگرچه توالی یابی کل ژنوم (WGS) […]

عوارض قلبی کرونا | چگونه کرونا به قلب شما آسیب میزند؟

عوارض قلبی کرونا | چگونه کرونا باعث ایجاد ناراحتی قلبی می شود؟ دانیال هافمن روی تردمیل خود بود که برای اولین بار درد قفسه سینه غیر عادی را احساس کرد. او به تازگی 2-3 هفته قبل یک دوره ی درگیری شدید با ویروس کرونا رو از سر گذرانده بود. در زمان بیماری علائم بسیاری همچون: […]

آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوعی اختلال عصبی – عضلانی ژنتیکی است، که یکی از علل مهم مرگ و میر شیرخواران در کشور می باشد. مشخصه پاتولوژیک این بیماری عصبی-عضلانی، تحلیل و از بین رفتن عصب هایی است که باعث کنترل ارادی حرکت عضلات می شوند. بنابراین به شدت بر توانایی نشستن، […]

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD-PGT)

از آن جایی که استفاده از تست تشخیص پیش از تولد مانند پی جی دی در کنار روش های لقاح و کمک باروری آزمایشگاهی (IVF) روز به روز در حال افزایش است، لزوم آشنایی افراد متقاضی با مزایا و محدودیت های این تست نیز وجود دارد. تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) پی جی […]

با ما اطلاعات ژنتیکی خود را به روز کنید!

با ما اطلاعات ژنتیکی خود را به روز کنید! ژنتیک به زبان ساده به دنبال تغییراتی در  DNAاست که جهش نامیده می شود و ممکن است باعث بیماری شود. بر خلاف آزمایش اپی ژنتیک که در آن تغییرات سکانس بررسی نمی شود. برای مثال آزمایش ژنتیک می تواند تشخیص یک بیماری ژنتیکی مانند Fragile X […]

بیماری تالاسمی و انواع آن

بیماری تالاسمی و انواع آن چیست؟ تالاسمی یکی از بیماری های ارثی خونی و ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در این بیماری به دلیل نقص در ژن هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون)،  تعداد گلبول های قرمز خون بشدت کاهش می‌یابد و اکسیژن به اندازه کافی به تمام بدن نمی‌رسد، […]