ازدواج فامیلی (خویشاوندی) و اختلالات ژنتیکی

ازدواج فامیلی و اختلالات ژنتیکی آیا تا به حال فکر کرده اید که چرا اعضای یک خانواده شبیه هم هستند؟ این به این دلیل است که خویشاوندان خونی تعداد زیادی از ژن هایشان با هم مشترک است. ژن ها بخش های کوچکی از هر سلول بدن هستند. ژن ها نحوه عملکرد و رشد بدن شما […]

توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) (WES) در تشخیص بیماری ها

توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) (WES) در تشخیص بیماری ها اگر بیمارهستید و تشخیص دقیق بیماری شما دشوار است اگر سابقه خانوادگی مشکلات پزشکی با شک به ارثی بودن دارید اگر فرزند شما مشکوک به بیماری های ژنتیکی مانند تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی، اختلالات قلبی، سندروم های ژنتیکی و … است که علت آن […]

آزمایش توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) (WGS) در تشخیص بیماری ها

آزمایش توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) (WGS) در تشخیص بیماری ها گاهی اوقات یک نوزاد یا کودک با یک بیماری شدید در بیمارستان بستری می شود که با آزمایشات پزشکی و تصویربرداری های استاندارد قابل تشخیص نیست. در این موارد، پاسخی که این علائم گیج‌کننده را توضیح می‌دهد ممکن است در ژن‌های فرد پنهان […]

سوالات متداول غربالگری ژنتیک و تست های تشخیصی قبل از تولد

آزمایش ژنتیک قبل از تولد (Prenatal Genetic Testing) چیست؟ آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد (PND) اطلاعات لازم را در اختیار والدین آینده قرار می دهد تا در مورد اینکه آیا جنین های آن ها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر آگاهی پیدا کنند. اختلالات ژنتیکی چیست؟ اختلالات ژنتیکی در اثر تغییرات در ژن ها […]

دیستروفی عضلانی دوشن

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چیست؟ دیستروفی عضلانی دوشن (DMD یا Duchenne Muscular Dystrophy) یک اختلال ژنتیکی پیشرونده و شدید ناشی از جهش در ژن DMD است که منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین عملکردی می شود. دیستروفین یک پروتئین ساختاری بزرگ است که به عنوان یک تثبیت کننده مهم فیبرهای عضلانی در طول حرکت […]

تاخیر رشد و علت های آن

تاخیر رشد (Developmental Delays) کودکان هریک ممکن است با سرعت و الگوی متفاوتی مراحل رشد خود را طی کنند. برخی سریعتر از دیگران حرکت می کنند و برخی دیگر دیرتر شروع به صحبت کردن می کنند. حتی دو خواهر و برادر در یک خانواده ممکن است با سرعت های متفاوت به هریک از این مراحل […]

سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (SADS)

سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (Sudden arrhythmic death syndrome) سندروم مرگ آریتمی ناگهانی یا SADS زمانی است که فردی به‌دنبال ایست قلبی ناگهانی می‌میرد و هیچ دلیل واضحی پیدا نمی‌شود.  گاهی به آن سندرم مرگ ناگهانی بزرگسالان هم گفته می شود. سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (Sudden arrhythmic death syndrome) چیست؟ سندروم مرگ ناگهانی آریتمی (Sudden arrhythmic […]

3 بیماری قلبی ارثی خانوادگی شایع

3 بیماری قلبی ارثی خانوادگی شایع 3 بیماری قلبی ارثی خانوادگی شایع “شبیه پدرت هستی اما چشمان مادرت را داری.” “حس شوخ طبعی شما قطعا از پدربزرگ شما آمده است.” “تو خیلی مهربون و زیبا هستی. باید این ویژگیت از طرف من باشد.” ما دوست داریم در مورد ویژگی های خوبی که از نسلی به […]

بیماری های قلبی ارثی در کودکان (اختلالات ژنتیکی)

بیماری های قلبی ارثی در کودکان (اختلالات ژنتیکی) بسیاری از اختلالات قلب در طی نسل ها به ارث می رسند، مانند آریتمی ها، بیماری های قلبی مادرزادی، کاردیومیوپاتی ها و بالا بودن کلسترول در خون. بیماری های قلبی-عروقی ارثی می توانند باعث افزایش ریسک رخداد سکته قلبی، نارسایی های قلبی و حتی مرگ ناگهانی در […]

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) چیست؟

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) چیست؟ دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال به اختصار FSH یا FSHD نامیده می شود.  یک اختلال ارثی عضلانی ژنتیکی است که بر عضلات صورت، شانه‌ها، بالای بازوها و ساق پا تأثیر می‌گذارد. به تدریج این عضلات ضعیف و کوچک و دچار آتروفی می شوند.  FSHD یکی از انواع مختلف دیستروفی عضلانی است که […]