با توجه به سرعت پیشرفت های پزشکی، امروزه روز افراد بیشتری به انجام آزمایش های ژنتیک برای بسیاری از بیماری های مختلف از جمله بیماری قلبی علاقه مند می شوند. بیماری های  قلبی اولین علت مرگ و میر در سراسر جهان هستند و اغلب به صورت ارثی در خانواده ها ایجاد می شود. در نتیجه انجام آزمایش ژنتیک در فرد مبتلا و افراد دارای ریسک بالا در خانواده بسیار اهمیت دارد.

اختلال ارثی قلبی چیست؟

هر گونه بیماری که به دلیل جهش ژنی از والدین به فرزند منتقل شود، ارثی در نظر گرفته می شود. محققان تاکنون اغلب اختلالات قلبی را که ژنتیکی ایجاد می شوند، را شناسایی کرده اند. به گفته بنیاد قلب بریتانیا، این بیماری های قلبی عروقی معمولا به سه دسته کلی تقسیم می شوند:

• • اختلالات ارثی ریتم قلب:‌ این اختلالات بر نحوه ضربان قلب تأثیر می گذارد. یک ناهنجاری ژنتیکی می تواند ضربان قلب را کاهش دهد یا باعث شود که قلب خیلی سریع تپش کند. این بیماری ها شامل سندرم QT طولانی (LQTS)، سندرم بروگادا، تاکی کاردی بطنی چند شکلی کاتکول آمینرژیک (CPVT) و نقص هدایت قلبی پیشرونده (PCCD) است.
  • کاردیومیوپاتی های ارثی: نقص ژنی می تواند باعث ضعیف یا ضخیم شدن عضله قلب شود. این تغییرات در بافت عضلانی باعث ایجاد مشکلاتی در انقباض قلب می شود و منجر به اختلالات قلبی ارثی مانند کاردیومیوپاتی متسع (DCM)، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) و کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC) می شود.
  • مشکلات ارثی کلسترول: بیشتر موارد کلسترول بالا از ژن های معیوب و بالا بودن کلسترول در خانواده ها ناشی می شود. این موارد را می توان در یک جهش ژنی خاص به نام هیپرکلسترولمی خانوادگی ردیابی کرد.

فردی که بیماری قلبی خاصی دارد یا با نقص قلبی متولد شده است

اگر برای مشکلات قلبی به متخصص قلب و عروق مراجعه کنید، ممکن است آزمایش ژنتیک برای اطلاع بیشتر در مورد وضعیت شما یا رد علل اختلال قلبی درخواست شود. برخی از دلایل رایجی که افراد مورد آزمایش ژنتیکی برای بیماری های قلبی قرار می گیرند عبارتند از: ایست قلبی غیر قابل توضیح، غش کردن، یا تشنج. به علاوه قلب بزرگ شده؛ نارسایی قلبی در افراد کمتر از 60 سال؛ و نیاز به ضربان ساز (Pacemaker) در سن 50 سالگی یا کمتر. آزمایش ژنتیکی برای بیماری های قلبی کمک بزرگی به بهبود تشخیص شما و راهنمایی درمان شما خواهد کرد.

والدین، خواهر و برادر یا فرزندان فردی که بیماری قلبی را تشخیص داده و آزمایش شده است

اگر آزمایش ژنتیکی یکی از بستگان نزدیک برای بیماری قلبی مثبت شد، شما نیز کاندیدای آزمایش هستید. نتایج می تواند در مدیریت خطر مفید باشد و به شما و پزشکتان کمک کند تا در مورد بهترین مراقبت از قلب خود تصمیم بگیرید.

والدین، خواهر و برادر یا فرزندان فردی که به طور ناگهانی بر اثر ایست قلبی فوت کرده است

هنگامی که یکی از اعضای نزدیک خانواده به طور ناگهانی و غیرمنتظره می میرد – به ویژه زمانی که کمتر از 40 سال دارد – و علت ناشناخته است یا مشکوک به ایست قلبی است، انجام آزمایش ژنتیکی بیماری های قلبی بسیار مهم است. می توان آزمایش ژنتیکی روی فردی که فوت کرده است انجام داد تا علت آن مشخص شود. مرگ ناگهانی، برای بسیاری از مردم، اولین علامت یک مشکل جدی قلبی ارثی است. اعضای نزدیک خانواده فرد باید آزمایش ژنتیک بیماری های قلبی ارثی را در نظر بگیرند تا در مورد خطر بیماری قلبی خود اطلاعات بیشتری کسب کنند.

حتی اگر آزمایش ژنتیک شما برای ریسک ابتلا به بیماری های قلبی مثبت باشد، به این معنی نیست که لزوماً علائم مشابه اعضای خانواده خود را خواهید داشت. عوامل دیگری نیز وجود دارند که در نهایت تعیین می‌کنند که آیا ما تحت تأثیر قرار گرفته‌ایم، اما آزمایش ژنتیک بیماری های قلبی می‌تواند به پزشک کمک کند که زودتر، قبل از بروز علائم، شما را تحت نظر داشته باشد و در مورد مدیریت سلامت شما آگاه باشد. در برخی موارد، این می تواند زندگی شما را نجات دهد.

• ایست قلبی غیر قابل توضیح یا مرگ ناگهانی در خانواده که ممکن است ناشی از یک بیماری قلبی ارثی تشخیص داده نشده باشد
• غش بدون دلیل، یا غش با ورزش یا استرس عاطفی
• تشنج های بدون دلیل، یا تشنج های با ارزیابی نورولوژیکی طبیعی
• ICD/پیس میکر در سن زیر 50 سال
• نارسایی قلبی در سن کمتر از 60 سال
• قلب بزرگ شده
• ضربان قلب نامنظم
• حمله قلبی زودرس، بیماری عروق کرونر، یا سکته مغزی (مردان زیر 55 سال، زنان زیر 65 سال)
• بزرگ شدن آئورت یا آنوریسم آئورت در قفسه سینه در سن کمتر از 55 سال
• سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) در خانواده
• سطح کلسترول بسیار بالا درمان نشده
• نقص قلبی از بدو تولد

چه نوع آزمایش های ژنتیکی برای مشکلات قلبی موجود است؟

یک پزشک متخصص قلب یا مشاور ژنتیک می‌تواند آزمایش ژنتیکی را که به بررسی ژن‌های مرتبط با بیماری های قلبی ارثی می‌پردازد، برای یافتن جهشی که باعث این بیماری در خانواده می‌شود، تجویز کند. این آزمایش‌های ژنتیکی در آزمایشگاه‌های درجه یک ژنتیک پزشکی انجام می‌شوند، اغلب تحت پوشش بیمه های تکمیلی قرار می‌گیرند، و با آزمایش‌های ژنتیکی که به صورت روتین در همه آزمایشگاه ها انجام داده می‌شوند، متفاوت هستند.

از آزمایش ژنتیک بیماری های قلبی چه نتایجی می توان گرفت؟

نتیجه مثبت به این معنی است که علت مشکلات قلبی خانواده شما در DNA یافت شده است. این جواب به پزشکان کمک می کند تا وضعیت شما را با دقت بیشتری تشخیص دهند و درمان شما را شخصی کنند. با این حال، اغلب بزرگترین مزیت آزمایش ژنتیک برای خانواده است: اگر علت اصلی مشکل قلبی شناخته شده باشد، سایر اعضای خانواده که ممکن است در معرض خطر ابتلا به همان بیماری قلبی ارثی باشند و می توانند متوجه شوند که آیا دارای جهش ژنتیکی مشابهی هستند یا خیر. اگر بررسی ژنتیکی سایر اعضای خانواده تایید کننده وجود جهش در آن ها نیز باشد، ریسک بالایی برای ابتلا  به بیماری قلبی در آن ها وجود دارد و باید تحت نظر متخصص قلب و متخصص ژنتیک قرار بگیرند.

نتیجه منفی به این معنی است که علت مشکلات قلبی خانواده شما در آزمایش ژنتیک که DNA شما را بررسی می کند یافت نشده است.

یک نتیجه نامشخص زمانی اتفاق می افتد که تغییری در DNA پیدا شود که مشکوک به ایجاد بیماری است. همه ما دارای تغییرات ژنتیکی خوب و بد در DNA خود هستیم. گاهی اوقات، ما نمی توانیم بگوییم که آیا تغییر یافت شده باعث مشکلات قلبی ارثی می شود یا خیر. در این موارد اعضای خانواده نباید از نظر این تغییرات ژنتیکی آزمایش شوند زیرا ما نمی دانیم که چه پیامدی برای آینده آن ها دارد و بهتر است تنها از لحاظ بالینی تحت نظر پزشک متخصص قلب قرار گیرند.

تشخیص زودهنگام می تواند زندگی شما را نجات دهد.

از آنجایی که برخی از مشکلات ژنتیکی قلبی می تواند باعث مرگ ناگهانی شود، تشخیص زودهنگام بسیار مهم است. اگر خانواده شما سابقه مشکلات قلبی را نشان می دهد، حتماً به پزشک خود (و پزشک اطفال فرزندانتان) یک سابقه خانوادگی کامل ارائه دهید تا شما را به یک مشاور ژنتیک متخصص ارجاع دهد. هنگامی که اختلالات قلبی ارثی زود تشخیص داده شوند، می توان آن ها را درمان یا تحت نظر گرفت. این مداخلات اولیه ممکن است به شما کمک کند زندگی طولانی و سالمی داشته باشید، مهم نیست DNA شما چه می گوید!

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم بررسی ژنتیکی بیماری های قلبی ارثی به صورت کاملا تخصصی شامل مشاوره پیش و پس از انجام تست ژنتیکی، آزمایش ژنتیکی کامل بیماری های قلبی ارثی و پشتیبانی مراجعین انجام می گردد.  

اگر نگران هستید و می خواهید زندگی سالم و طولانی داشته باشید، اگر نگران فرزندان خودتون هستید کافی است از راه های زیر با ما در ارتباط باشید تا در اسرع وقت جلسه مشاوره ژنتیک تخصصی قلب خود را به صورت تلفنی، آنلاین و حضوری تعیین کنید.