فهرست مطالب:
آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است که در آن شما با رنگدانه ملانین کمتر از حد معمول متولد می شوید. ملانین یک ماده شیمیایی در بدن شما است که رنگ پوست، مو و چشم شما را تعیین می کند. همچنین در رشد عصب بینایی نقش دارد، به این معنی که به چشمان شما کمک می کند تا همانطور که باید عمل کنند.
اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم دارای پوست، مو و چشم های بسیار کم رنگ هستند. رنگ دقیق پوست، رنگ مو و رنگ چشم می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری، دارای مشکلات بینایی نیز با درجات متفاوت از خفیف تا شدید هستند.
آلبینو به چه معناست؟
کلمه “آلبینو” یا “albino” از کلمه لاتین “albus” به معنای سفید گرفته شده است. ممکن است بشنوید که شخصی از واژه “آلبینو” برای اشاره به فرد مبتلا به آلبینیسم استفاده می کند. اما بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری ترجیح می دهند از “فرد مبتلا به آلبینیسم” استفاده کنند. البته این امری بدیهی است که ما نباید افراد را با ویژگی های جسمی و شرایط سلامتی شان مورد خطاب قرار دهیم.
انواع مختلف آلبینیسم چیست؟
دو نوع اصلی آلبینیسم وجود دارد:
آلبینیسم چشمی – پوستی (OCA): آلبینیسم چشمی (Oculocutaneous albinism) شایع ترین نوع زالی است. افراد مبتلا به OCA دارای مو، پوست و چشم های بسیار کم رنگ هستند. آنها معمولاً مشکلات بینایی نیز دارند. هفت شکل OCA وجود دارد که هر کدام به روشی بر بدن شما تاثیر می گذارد.
برای مثال، بسته به نوع خاصی از OCA که دارید، ممکن است مو و پوست شما روشن‌تر یا تیره تر باشد.
آلبینیسم چشمی (OA): آلبینیسم چشمی (Ocular albinism) بسیار کمتر از OCA شایع است. آلبینیسم چشمی بیشتر چشم شما را تحت تاثیر قرار می دهد. این خیلی روی پوست یا موهای شما تاثیر نمی گذارد، اگر اصلاً رخ داده باشد. تاری دید، حساسیت به نور و.. از علائمی هستند که ممکن است در این نوع آلبینیسم دیده شوند.
آلبینیسم گاهی اوقات به عنوان یکی از ویژگی های یک سندرم ژنتیکی اتفاق می افتد. به این معنی که شما مبتلا به OCA یا OA و در کل آلبینیسم شده اید به خاطر داشتن یک سندرم یا شرایط ژنتیکی دیگر!
به عنوان مثال، آلبینیسم به عنوان بخشی از موارد زیر رخ می دهد:
سندرم هرمانسکی-پودلاک (HPS): این یک اختلال متابولیک ژنتیکی است. افراد مبتلا به HPS دارای آلبینیسم و همچنین اختلالات خونی، مشکلات کبودی و بیماری های ریوی، کلیوی یا روده هستند.
سندرم چدیاک هیگاشی (CHS): این یک اختلال ایمنی ژنتیکی است که شما را در برابر عفونت ها آسیب پذیرتر می کند. افراد مبتلا به CHS نیز معمولاً آلبینیسم دارند و ممکن است راحت‌تر از حد انتظار کبود یا خونریزی کنند.
آلبینیسم چقدر شایع است؟
آلبینیسم می تواند افراد از همه نژادها و گروه های قومی، از جمله افراد سیاه پوست را تحت تاثیر قرار دهد. محققان تخمین می زنند که آلبینیسم چشمی – پوستی OCA از هر 20,000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. آلبینیسم چشمی OA حداقل 1 نفر از هر 60000 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد که در بدو تولد مرد هستند.
علائم و نشانه های آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم معمولاً ظاهر پوست، مو و چشم شما را تحت تأثیر قرار می دهد. همچنین ممکن است بینایی شما یا نحوه دیدن محیط اطرافتان را تحت تاثیر قرار دهد.
پوست
افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب پوست بسیار کم رنگی دارند. اما رنگ دقیق پوست شما بسته به نوع آلبینیسم و میزان ملانین بدن شما ممکن است روشن تر یا تیره تر باشد.
به عنوان مثال، اگر به آلبینیسم چشمی (OA) مبتلا هستید، ممکن است رنگ پوست شما بسیار کم یا اصلاً تحت تأثیر قرار نگیرد. ممکن است شبیه والدین و خواهر و برادرهای بیولوژیکی شما باشد یا کمی سبک تر به نظر برسد.
با آلبینیسم چشمی – پوستی (OCA)، رنگ پوست شما به شکل خاص این بیماری بستگی دارد. پیش تر گفتیم در این نوع آلبینیسم هفت شکل OCA وجود دارد. در اینجا چند نمونه آورده شده است:
- نوع 1 OCA: پوست بسیار رنگ پریده.
- نوع 2 و 4 OCA: پوست سفید کرمی.
- نوع 3 OCA: پوست قرمز مایل به قهوه ای.
به طور کلی، اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم مقدار کمی ملانین در پوست خود دارند. این بدان معناست که شما در خارج از منزل سریعتر از دیگران دچار آفتاب سوختگی خواهید شد و در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پوست هستید.
مو
رنگ مو نیز بر اساس نوع آلبینیسم متفاوت است. افراد مبتلا به OCA نوع 1 اغلب موهای سفید دارند، در حالی که آنهایی که انواع دیگر دارند ممکن است موهایی به رنگ زرد روشن، بلوند، قهوه ای روشن یا قرمز داشته باشند.
همه چیز به میزان ملانین تولید شده در بدن شما بستگی دارد. هرچه ملانین کمتری داشته باشید، موهایتان روشن تر می شود.
چشم
برخی از مردم چشمان آبی (اغلبشان آبی بسیار کم رنگ) و دیگران چشم های فندقی یا قهوه ای دارند. اما آلبینیسم فقط بر رنگ چشم تاثیر نمی گذارد. همچنین بر نحوه رشد و عملکرد چشمان شما تاثیر می گذارد.
افراد مبتلا به آلبینیسم می توانند طیف گسترده ای از علائم و نشانه های مرتبط با چشم را تجربه کنند، از جمله:
- تاری یا تحریف دید
- کاهش درک عمق
- چشم های ضربدری (استرابیسم)
- حرکات سریع چشم (نیستاگموس)
- حساسیت به نور (فوتوفوبیا)
علت بروز زالی چیست؟ آیا ژنتیک در بروز آن نقش دارد؟
بله! تغییرات در ژن های مسئول تولید ملانین باعث آلبینیسم می شوند. ژن های خاص مرتبط با آلبینیسم چشمی عبارتند از:
- TYR
- OCA2
- TYRP1
- SLC45A2
- GPR143
البته برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم تغییراتی در هیچ یک از این ژن ها ندارند. در این موارد، علت ژنتیکی دقیق ناشناخته است.
آیا آلبینیسم یا زالی ارثی است؟
بله، آلبینیسم از طریق خانواده ها به ارث برده می شود.
با این تعریف آیا متوجه تفاوت ژنتیکی بودن و ارثی بودن شده اید؟
آلبینیسم
چشمی – پوستی (OCA) از الگوی توارث اتوزومال مغلوب پیروی می کند. این بدان معناست که شما باید یک ژن آلبینیسم را از هر دو والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرید تا خودتان به این بیماری مبتلا شوید.
یعنی اگر فقط یکی از والدین شما دارای ژن آلبینیسم باشد، با OCA متولد نخواهید شد. اما 50 درصد احتمال دارد که حامل ژن در نتیجه ناقل بیماری باشید. اگر ناقل هستید، به این معنی است که یک ژن آلبینیسم دارید اما هیچ علامت یا نشانه ای از این بیماری را نشان نمی دهید. اگر با فردی که او نیز ناقل است، نوزاد داشته باشید، نوزاد شما 25 درصد احتمال دارد با OCA متولد شود.
آلبینیسم چشمی (OA) معمولاً از یک الگوی توارث مرتبط با X پیروی می کند. این بدان معنی است که تنوع ژنتیکی از طریق کروموزوم X منتقل می شود. OA بیشتر در مردان رخ می دهد
آیا آلبینیسم یک بیماری است؟
آلبینیسم یک بیماری نیست. آلبینیسم یک شرایط ویژه ژنتیکی است که افراد با آن متولد می شوند. مسری و قابل سرایت نیست.
آلبینیسم چگونه تشخیص داده می شود؟
برای تشخیص آلبینیسم، تیم پزشکی معمولاً موارد زیر را انجام می دهند:
- معاینه فیزیکی
- معاینه کامل چشم
- آزمایش DNA برای تعیین نوع خاص آلبینیسم
اغلب آلبینیسم را در نوزادان و کودکان تشخیص داده می شود. ویژگی‌های معمولی، مانند مو و پوست رنگ پریده، ممکن است در بدو تولد یا بلافاصله پس از آن آشکار شود.
آزمایش ژنتیک می تواند به تعیین نوع آلبینیسم و خطر انتقال این تغییر ژن به کودکان کمک کند.
یکی از تست های تشخیصی، تست توالی یابی ژنوم (WES) است که با پیدا کردن جهش های ژنی هم در تشخیص بیماری و هم در تعیین احتمال انتقال آن به فرزندان نقش دارد.
کاربرد گسترده فناوری‌های توالی یابی نسل بعدی مانند WES می‌تواند به طور موثر جایگزین روش‌های تشخیص مرسوم شود و به تشخیص سریعتر و دقیق‌تر بیماری‌های بالینی کمک کند.
درمان آلبینیسم چیست؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای خود آلبینیسم وجود ندارد (به عبارت دیگر، چیزی که بدن شما را مجبور به تولید ملانین بیشتر کند). اما کارهای زیادی وجود دارد که می توانید برای مدیریت این وضعیت در خود یا فرزندتان انجام دهید.
زمانی که آلبینیسم دارید، بیشتر در معرض خطر آفتاب سوختگی و بیماری های جدی تری مانند سرطان پوست هستید. بنابراین، محدود کردن قرار گرفتن در معرض نور خورشید و بررسی علائم تغییرات پوستی ضروری است. در اینجا چند نکته وجود دارد:
- زمانی را از روز در خارج از منزل بگذرانید که آفتاب چندان قوی نیست. به طور کلی از آفتاب بعد از ظهر خودداری کنید.
- از عینک آفتابی، کلاه و لباس های پوشیده و ضد آفتاب استفاده کنید.
- کرم ضد آفتاب را به طور منظم استفاده کنید و استفاده مجدد را به هیچ وجه فراموش نکنید. هنگام خرید کرم های ضد آفتاب از پزشک داروخانه ضد آفتابی با سطح SPF متناسب با شرایط خود بخواهید.
- پوست خود را با دیدن هر گونه علائم یا تغییر بررسی کنید. علائم یا تغییرات ممکن است شامل خال های جدید یا خال هایی باشد که در رنگ، اندازه یا شکل تغییر کرده باشند. هر چیزی را که متوجه می شوید به پزشکان بگویید، حتی اگر فکر می کنید جزئی است. هر چه سرطان پوست زودتر تشخیص داده شود، شانس شما برای درمان موفقیت آمیز بیشتر است.
همانطور که گفتیم زالی یا آلبینیسم علاوه بر تاثیر بر روی پوست شما ممکن است بینایی شما را نیز تحت تاثیر قرار دهد. چشم پزشکان می توانند درمان مناسب یا روش های کنترل شرایط را به طور تخصصی تر توصیه کنند. که ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- استفاده از وسایل کمکی کم بینایی، مانند عینک یا لنز تا به شما کمک کند اشیا را واضح تر ببینید.
- گرفتن عینک یا لنزهای طبی برای کمک به اصلاح عیوب انکساری (مانند نزدیک بینی یا دوربینی).
- انجام عمل جراحی برای اصلاح چشم های ضربدری (استرابیسم).
- اغلب، برخی از تغییرات کوچک – مانند تغییر محل نشستن شما یعنی تغییر زاویه دید شما با لامپ یا پنجره آفتابی – می تواند تفاوت بزرگی ایجاد کند. ممکن است ارائه دهنده شما برای خانه یا محل کار یا مدرسه فرزندتان پیشنهاداتی ارائه دهد.
آیا می توان از آلبینیسم پیشگیری کرد؟
از آنجایی که آلبینیسم ارثی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اما اگر سابقه خانوادگی آلبینیسم دارید و قصد دارید بچه دار شوید، بهتر است مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید.
چرا که با روش های موجود می‌توان بارداری سالم داشت. یکی از این روش ها انجام PGD است که در کنار IVF می تواند به ما در داشتن فرزند سالم کمک کند.
چگونه می توانم از فرزندم حمایت کنم؟
اگر فرزند شما مبتلا به آلبینیسم است، ممکن است تعجب کنید که چگونه از او حمایت کنید. هر کودکی متفاوت است و آلبینیسم روی همه بچه ها یکسان تاثیر نمی گذارد. در اینجا چند راهنمایی کلی وجود دارد:
- با معلمان فرزندتان برای حمایت از نیازهای آموزشی او کار کنید.
- استفاده از کرم ضد آفتاب را به یک عادت روزانه برای تمام خانواده خود تبدیل کنید.
- با فرزندتان در مورد زندگی اجتماعی او – از جمله تعاملات آنلاین – صحبت کنید.
کودکان مبتلا به آلبینیسم ممکن است با قلدری یا تبعیض مواجه شوند و ممکن است نتواند آنچه برایشان رخ داده را برای شما تعریف کنند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
پزشکانتان به شما خواهند گفت که هر چند وقت یکبار باید برای قرار ملاقات مراجعه کنید. حتما برنامه ای که ارائه می دهند را رعایت کنید.
زمانی که :
بینایی شما ضعیف تر یا شفاف تر از حد معمول به نظر می رسد
شما علائم جدید یا در حال تغییر مرتبط با چشم را دارید
متوجه هر گونه تغییر پوستی می شوید
لازم است که فورا با پزشک خود تماس بگیرید و نوبت ویزیت تنظیم کنید.
ما به عنوان کلینیک ژنتیک ساواژنوم چه کمکی میتوانیم انجام دهیم؟
شاید شما به بزرگسالی رسیده اید و عادت کرده اید با آلبینیسم زندگی کنید، اما می خواهید در مورد جنبه ژنتیکی بیشتر بدانید. یا شاید فرزند شما به تازگی تشخیص داده شده است و او اولین کسی در خانواده شما است که این بیماری را دارد. ممکن است تعجب کنید که بعداً چه اتفاقی خواهد افتاد یا آینده فرزندتان چگونه خواهد بود.
درک شرایط ژنتیکی همیشه آسان نیست. چه سال‌ها مبتلا به آلبینیسم باشید و چه برای اولین بار است که به این موضوع می‌پردازید، ممکن است کمی احساس ناراحتی کنید.
در این زمان داشتن یک مشاور که بتوانید راحت مسائل را با در میان بگذارید و از عهده پاسخ دادن به سوالات شما بر بیاید بسیار کمک کننده خواهد بود. همچنین ممکن است شرکت در گروه های حمایتی یا جوامعی از افراد مبتلا به آلبینیسم کمک کننده باشند.
اما چه بهتر که در ابتدا از بروز این اختلالات و سخت تر شدن زندگی خودمان و افراد خانواده مان، با تکیه بر علم به روز، جلوگیری کنیم. هستند بسیاری از افراد و خانواده هایی که با انجام روش های ژنتیکی توانسته اند از بروز بیماری ای که در خانواده شان چندین بار تکرار شده جلوگیری کنند و فرزند سالم داشته باشند و در حالی که پرورش فرزندان به تنهایی دشوار است، نگرانی های خود را به حداقل رساندند. شروع این مسیر تنها با انجام یک مشاوره ژنتیکی و رسم شجره نامه ژنتیکی است که در آن تمام سابقه خانوادگی و احتمالات بروز بیماری توسط پزشک متخصص بررسی می شود.
برای اطلاعات بیشتر میتوانید با ما در تماس باشید.
آلبینیسم یک بیماری مادام العمر است، اما قابل کنترل و معمولاً بر طول عمر فرد تاثیر نمی گذارد با این حال بر کیفیت زندگی اثرگذار است.
