چه کسانی باید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند

چرا مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک اطلاعاتی را برای افرادی که اختلالات ژنتیکی دارند یا ممکن است در معرض خطر باشند فراهم می کند. یک مشاور ژنتیک از شما یک سری اطلاعات می گیرد تا درباره خطرات ژنتیکی با شما صحبت کند. کاریوتایپ تنها یکی از تست های ژنتیکی می باشد که در مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار می گیرد. مشاوره ژنتیک ممکن است برای شما یا یکی از اعضای خانواده تان باشد. یا ممکن است پزشکتان زمانی که در حال برنامه ریزی برای فرزند آوری هستید به شما پیشنهاد دهد. که البته این تست ها باید مرتبا پیگیری شوند. البته موارد دیگری هم هستند که در آنها به مشاوره ژنتیک نیاز است که در ادامه همه موارد را به طور مفصل تری بررسی می کنیم.

سفر به دنیای ژنتیک با مشاور ژنتیک

بسیاری از قید و شرط های سلامتی در خانواده ها نهفته است. پزشکان به این شرایط بیماری های “ژنتیکی” یا “ارثی” می گویند. اگر والدین یا پدربزرگ / مادربزرگ شما یک مشکل جدی سلامتی داشته باشند، ممکن است بخواهید بدانید که آیا در معرض خطر بالای این بیماری هستید یا خیر؟ به همین ترتیب، شما ممکن است بخواهید بدانید که آیا شما یا شریک زندگی تان که یک مشکل ژنتیکی در خانواده وجود داشته را می توانید به کودک خود منتقل کنید.

مشاوره ژنتیک اولین و مهمترین اقدامی است که در برخورد با بیماری هایی که به ارثی بودن آن ها شک داریم باید انجام شود.

ژنتیک علمی پیچیده می باشد. تصورات گاها غلط در جامعه می تواند شما را با انجام ندادن یک مشاوره ساده، تمام عمر پشیمان کند. بارها بیمارانی را دیده ایم که گفته اند: دکتر، ای کاش زودتر شما را می دیدیم. ما هم از این جمله متاسف می شویم! زیرا گاهی با یک مشاوره ساده می توان جلوی معلولیت فرزند، سرطان، و یا حتی مرگ را در خانواده گرفت.

وظیفه مشاور ژنتیک

مشاور ژنتیک با بررسی دقیق بیماری یا بیماری های خانواده، و نوع الگوی وراثت پذیری آن ها، یا بررسی بیماری که در خانواده وجود دارد، و یا حتی اگر برای اولین بار باشد می تواند به شما در تشخیص دقیق احتمال تکرار، راه های جلوگیری از آن، و حتی از بین بردن کامل بیماری در خانواده کمک کند. همیشه به مراجعین می گوییم: وقتی خداوند توانایی را در اختیار بشر قرار داده است که بتواند با استفاده از آن جلوی بیماری را بگیرد لطفا به مشورت های گاها دلسوزانه ولی از سر نا آگاهی افراد توجه نکنید.

نگویید که انشالله که مشکلی پیش نمی آید.گاهی تنها با یک آزمایش کاریوتایپ می توان ازدواجی را نجات داد. امر مشاوره ژنتیک ممکن است امری چندان ضروری به نظر نیاید اما می توان به جرات مهم ترین امر در پیشگیری از بسیاری بیماری های مادرزادی و حتی بیماری های با بروز دیررس دانست، در کلینیک ساواژنوم با توجه به چند تخصصی بودن این کلینیک شما می توانید از مشاورین ژنتیک ما در زمینه تخصص همان فرد مشاوره بگیرید.

اطلاعاتی که هنگام مراجعه به مشاور ژنتیک باید همراه داشته باشید:

• جمع آوری اطلاعاتی درباره نقایص زایمان در خانواده
• بیماری ها و سایر شرایط پزشکی بستگان شما
• سنی که در آن بستگان شما برای یک بیماری خاص تشخیص داده شده اند.
• سنی که بستگان شما به علت یک بیماری خاص فوت کرده اند.

شما همچنین باید اطلاعاتی در مورد تاریخچه پزشکی شخصی خود داشته باشید. سؤالاتی را که میخواهید بپرسید، از قبل یادداشت کرده باشید، این ممکن است یک تجربه جدید باشد، بنابراین سوالاتی که در ذهن دارید را بپرسید.

ارائه اطلاعات کامل خانوادگی به مشاور ژنتیک

مشاوره ژنتیک در مراحل و برهه های مختلف زندگی

مشاوره ژنتیک می تواند قبل از اینکه باردار شوید، نگرانی هایی را در مورد عواملی که ممکن است نوزاد شما را در دوران پس از زایمان یا دوران کودکی و یا توانایی شما برای باردار شدن را تحت تاثیر قرار دهد بررسی کند، این موارد عبارتند از:

۱- شرایط ژنتیکی که در خانواده شما، یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد.

۲- سابقه ناباروری، سقط مکرر، یا مرده زایی.

۳- بارداری قبلی یا کودک قبلی مبتلا به نقص مادرزادی کاریوتایپ غیر نرمال یا بیماری ژنتیکی بوده باشد.

۴- و روشهای کمک باروری (ART)

مراجعه به مشاور ژنتیک در مواردی بسیار مهم است

• عوامل بارداری

• موارد ناباروری که هردو والد مشکوک به اختلال کروموزومی هستند.
• زوج هایی که دو بار یا بیشتر سقط خود به خودی، مرده زایی، یا سایر بارداری های ناموفق را به صورت مکرر تجربه کرده اند.
• مادرانی که قبلا دارای یک نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی ژنتیکی بودند یا دارای کاریوتایپ غیر نرمال داشته و در مورد سلامتی فرزند بعدی نگران هستند.
• جستجو برای غربالگری اطلاعات در مورد شرایط ژنتیکی مشترک در گروه های خاص قومی مانند کم خونی سلول داسی در میان یک گروه قومی خاص در ایرانی ها.
• زوج هایی که برای حاملگی به تکنیک های تولید مثلی (مانند لقاح درون شیشه ای یا همان IVF) نیاز دارند، یا افرادی که برای بارداری به دریافت تخمک یا اسپرم از اهداکنندگان نیاز دارند.
• اگر شما و همسرتان عموزاده (first cousin) هستید.
• ممکن است بخاطر شغلتان در معرض بعضی مخاطرات باشید که ممکن است در شما تغییرات و جهش های ژنتیکی را ایجاد کند که احتمال دارد روی فرزند شما تاثیر بگذارد.
• زوج های علاقه مند به انجام آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD).
• زوج هایی که به علل ناباروری مردانه در رسیدن به حاملگی مشکل دارند.
• سن مادر در هنگام زایمان ۳۵ سال یا بیشتر باشد.
• غربالگری سرم مادران (AFP با / بدون HCG و uE3) نشان دهنده افزایش ریسک نقایص لوله عصبی (NTDs، مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی) و همچنین سندرم داون یا تریزومی ۱۸ است.
• نتایج تشخیص یا سونوگرافی غیرطبیعی قبل از تولد.
• عوامل مادری مانند:
  • اسکیزوفرنی
  • افسردگی
  • تشنج
  • الکلیسم (اعتیاد به الکل)
  • دیابت
  • اختلال تیروئید
  • سایر مواردی که در آنها ناهنجاری های جنینی ممکن است با روند بیماری و یا با داروهای تجویز شده برای آن بیماری همراه باشند.
• مواردی که در آن والدین یا جنین درمعرض عوامل:
  • تراتوژن
  • موتاژن
  • کارسینوژن (مانند داروها، مواد شیمیایی، اشعه و عفونت ها) قرار گیرند.
• در زمان بارداری سن پدر بیش از ۴۵ سال باشد.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

• پیشینه خانوادگی

• پیشینه کودک یا خانواده در:
  • عقب ماندگی ذهنی، نقایص لوله عصبی، اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸، سندرم کلاین فلتر و…)
  • شکاف لب / کام
  • نقایص قلبی مادرزادی
  • کوتاهی قد
  • نقایص تک ژنی (مانند فیبروز کیستی، دیستروفی عضلانی، هموفیلی، PKU و…)
  • اختلالات شنوایی یا بینایی
  • اختلالات یادگیری
  • اختلالات روانی
  • سرطان
  • ازدست رفتن مکرر حاملگی (مانند سقط خود به خودی، مرده زایی و مرگ نوزادان زودرس)
  • یا سایر اختلالات که می توانند ژنتیکی باشند.
• ابتلای هرکدام از والدین به یک بیماری آتوزوم غالب، یا هر بیماری که در چند نسل دیده شود.
• هر دو والد حامل یک اختلال آتوزوم مغلوب باشند، که با تولد یک فرزند مبتلا (مثلا فیبروز کیستی) یا غربالگری حاملین (مثلا آنمی داسی شکل، تای ساکس و…) تشخیص داده شوند.
• مادر به عنوان ناقل یک اختلال وابسته به X مغلوب (مانند هموفیلی یا دیستروفی عضلانی دوشن) شناخته یا فرض شود.
• هریک از والدین به عنوان حامل یک ناهنجاری کروموزومی متعادل شناخته شوند.
• پیشینه خانوادگی از سرطان، به ویژه در سنین جوانی (زیر ۵۰ سالگی) وجود داشته باشد.

در اکثر موارد پس از مشاوره ژنتیک نیازی به انجام آزمایش ژنتیک نیست.

مشاوره ژنتیک برای فرزندی سالم

• عوامل دیگر

• افرادی که در گروه های قومی خاص یا مناطق جغرافیایی با شیوع بالایی از یک بیماری خاص، مانند بیماری تای ساکس، کم خونی داسی شکل یا تالاسمی هستند.
• نگرانی و ترس بیش از حد والدین برای داشتن فرزندی با نقص تولد
• مواردی از حاملگی های حاصل از ازدواج خویشاوندی

هرگز از مشاور ژنتیک خود نخواهید جای شما تصمیم بگیرد، کسی که قرار است با عواقب آن تصمیم زندگی کند شما هستید.