شکاف لب و شکاف کام (لب شکری) | از پیشگیری و علل تا درمان

عوامل زیادی وجود دارند که بر میزان احتمال ابتلا به لب شکری تأثیر می‌گذارند، از جمله نژاد، جنسیت، و بسیاری از عوامل محیطی مختلف که پیش‌بینی آن ها بدون نگاه دقیق به تاریخچه ژنتیکی و شرایط فرد تقریباً غیرممکن است.

شکاف لب و شکاف کام عبارتند از منافذ یا شکاف در لب بالایی و سقف دهان (کام). لب شکری زمانی ایجاد می شود که ساختارهای صورت در حال رشد در نوزاد متولد نشده به طور کامل بسته نشود. شکاف لب و شکاف کام از شایع ترین نقایص مادرزادی هستند. آن ها معمولاً به صورت نقایص مادرزادی منفرد رخ می دهند، اما با بسیاری از بیماری ها یا سندرم های ژنتیکی ارثی نیز همراه هستند.

تولد نوزادی با شکاف می تواند ناراحت کننده باشد، اما شکاف لب و کام قابل اصلاح است. در اکثر نوزادان، یک سری جراحی ها می توانند عملکرد طبیعی را بازگردانند و با کمترین جای زخم، ظاهر طبیعی تری داشته باشند.

شکاف لب چیست؟

لب بین هفته های چهارم و هفتم بارداری تشکیل می شود. همانطور که کودک در دوران بارداری رشد می کند، بافت بدن و سلول های خاصی از هر طرف سر به سمت مرکز صورت رشد می کنند و به یکدیگر می پیوندند و صورت را می سازند. این به هم پیوستن بافت، ویژگی های صورت مانند لب ها و دهان را تشکیل می دهد. شکاف لب در صورتی اتفاق می افتد که بافت تشکیل دهنده لب قبل از تولد به طور کامل به هم نپیوندد. این باعث ایجاد یک باز شدن در لب بالایی می شود. دهانه لب می تواند یک شکاف کوچک باشد یا می تواند یک سوراخ بزرگ باشد که از لب به داخل بینی می رود. شکاف لب می تواند در یک یا هر دو طرف لب یا وسط لب باشد که به ندرت اتفاق می افتد. کودکان مبتلا به شکاف لب نیز ممکن است شکاف کام داشته باشند.

شکاف کام چیست؟

سقف دهان (کام) بین هفته های ششم و نهم بارداری تشکیل می شود. اگر بافتی که سقف دهان را تشکیل می دهد در دوران بارداری به طور کامل به هم نپیوندد، شکاف کام اتفاق می افتد. برای برخی از نوزادان، هر دو قسمت جلو و پشت کام باز است. برای سایر نوزادان، تنها بخشی از کام باز است.

علائم لب شکری و مشکلات مربوط به آن

معمولاً شکاف در لب یا کام بلافاصله در بدو تولد قابل شناسایی است. لب شکری می تواند باعث ایجاد تعدادی از مشکلات، به ویژه در چند ماه اول پس از تولد، قبل از انجام جراحی شود.

بروز شکاف ها می تواند به صورت زیر باشد:

• شکاف در لب و سقف دهان (کام) که یک یا هر دو طرف صورت را تحت تاثیر قرار می دهد.
• شکافی در لب که فقط به صورت یک بریدگی کوچک در لب ظاهر می شود یا از لب از طریق لثه بالایی و کام به پایین بینی کشیده می شود.
• شکاف در سقف دهان که بر ظاهر صورت تاثیری ندارد
• به ندرت، شکاف فقط در ماهیچه های کام نرم (شکاف کام زیر مخاطی) رخ می دهد که در پشت دهان قرار دارند و توسط پوشش دهان پوشیده شده اند. این نوع شکاف اغلب در بدو تولد مورد توجه قرار نمی گیرد و ممکن است تا زمانی که علائم ایجاد شود، تشخیص داده نشود.

علائم و نشانه های شکاف کام زیر مخاطی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مشکل در تغذیه – کودکی که شکاف کام و لب دارد ممکن است نتواند شیر مادر را بخورد یا از شیشه معمولی تغذیه کند زیرا نمی تواند با دهان خود اتصال کافی را برقرار کند.

مشکلات شنوایی – برخی از نوزادان مبتلا به شکاف کام در برابر عفونت گوش و تجمع مایع در گوش آسیب پذیرتر هستند که ممکن است بر شنوایی آن ها تأثیر بگذارد.

مشکلات دندانی – شکاف کام و لب می تواند به این معنی باشد که دندان های کودک به درستی رشد نمی کنند و ممکن است در معرض خطر بیشتری برای پوسیدگی دندان باشند.

مشکلات گفتاری – اگر شکاف کام ترمیم نشود، می تواند منجر به مشکلات گفتاری مانند گفتار نامشخص یا صدای بینی در سنین بالا شود.

اکثر این مشکلات پس از جراحی و با درمان هایی مانند گفتار و زبان درمانی بهبود می یابند.

علل شکاف لب و کام (لب شکری)

شکاف لب و شکاف کام زمانی اتفاق می‌افتد که بافت‌های صورت و دهان نوزاد به درستی با هم ترکیب نمی‌شوند. به طور معمول، بافت‌های تشکیل‌دهنده لب و کام در ماه‌های دوم و سوم بارداری با هم ترکیب می‌شوند. اما در نوزادان مبتلا به لب شکری، جوش خوردن هرگز اتفاق نمی‌افتد یا فقط تا حدی رخ می‌دهد و یک شکاف (شکاف) بر جای می‌گذارد. محققان بر این باورند که بیشتر موارد شکاف لب و کام ناشی از تعامل عوامل ژنتیکی و محیطی است. در بسیاری از نوزادان، علت مشخصی کشف نشده است.

مادر یا پدر می توانند ژن هایی را منتقل کنند که باعث ایجاد شکاف می شوند، چه به تنهایی یا به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی که شامل شکاف لب یا شکاف کام به عنوان یکی از علائم آن است. در برخی موارد، نوزادان ژنی را به ارث می برند که احتمال ایجاد شکاف را در آن ها افزایش می دهد و سپس یک محرک محیطی در واقع باعث ایجاد شکاف می شود.

عوامل خطر ایجاد کننده شکاف لب و شکاف کام

عوامل متعددی ممکن است احتمال ابتلای نوزاد به شکاف لب و شکاف کام را افزایش دهد، از جمله:

• سابقه خانوادگی: والدینی که سابقه خانوادگی شکاف لب یا شکاف کام دارند با خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با شکاف روبرو هستند.
• اختلالات تولد مانند سندرم دی جورج یا سندرم پیر رابین.
• قرار گرفتن در معرض برخی از مواد در دوران بارداری: شکاف کام و لب ممکن است در زنان بارداری که سیگار می کشند، الکل مصرف می کنند یا داروهای خاصی مصرف می کنند، بیشتر رخ دهد.
• ابتلا به دیابت: شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد زنانی که قبل از بارداری مبتلا به دیابت تشخیص داده شده‌اند، ممکن است خطر ابتلا به نوزادی با شکاف لب با یا بدون شکاف کام را داشته باشند.
• کمبود ویتامین (اسید فولیک):
• چاق بودن در دوران بارداری: شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد نوزادانی که از زنان چاق متولد می‌شوند، ممکن است خطر شکاف کام و لب را افزایش دهند.
• مصرف داروهای خاص: یکی دیگر از دلایل شکاف لب یا شکاف کام ممکن است مربوط به داروهایی باشد که مادر در دوران بارداری مصرف کرده است. این شامل داروهای ضد تشنج، داروهای درمان آکنه حاوی Accutane®، یا متوترکسات و دارویی هایی است که به طور معمول برای درمان سرطان، آرتریت و پسوریازیس استفاده می شود.

لب شکری همچنین ممکن است به دلیل قرار گرفتن در معرض ویروس ها یا مواد شیمیایی در هنگام رشد جنین در رحم رخ دهد. مردان بیشتر احتمال دارد شکاف لب با یا بدون شکاف کام داشته باشند. شکاف کام بدون شکاف لب در زنان شایع تر است.

عوامل ژنتیکی لب شکری

در حالی که برخی از اختلالات ارثی می تواند به یک عامل ژنتیکی به عنوان یک علت اشاره کند، اما تعدادی از ژن های مختلف شناسایی شده اند که خطرابتلا به شکاف لب و شکاف کام را در کودک افزایش می دهند. همچنین ممکن است به دلیل برخی از عوامل محیطی باشد که ژن ها را هنگام رشد کودک در رحم روشن یا خاموش می کند. این عوامل “اپی ژنتیک” نامیده می شود.

ژنتیک در واقع تمام چیزهایی است که از اعضای خانواده به ارث می رسد، مانند رنگ چشم و مو. گاهی اوقات یک پیوند خانوادگی واضح وجود دارد، اما در اغلب موارد زمینه ژنتیکی لب شکری پیچیده است و نیاز به بررسی توسط متخصص ژنتیک با تجربه دارد.

حدود 15 درصد از لب شکری به دلیل سندرم ها ایجاد می شوند که در آن یک یا چند علامت با هم ظاهر می شوند. اگر سندرمی درگیر باشد، احتمال انتقال شکاف لب و شکاف کام ژنتیکی به وراثت‌پذیری سندرم بستگی دارد که در برخی موارد حتی تا 50 درصد هم می‌رسد.

اعتقاد بر این است که یک شکاف کام جدا شده (که در آن لب تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد) دلیل متفاوتی برای شکاف کام و لب دارد. بنابراین خانواده ای که تحت تأثیر شکاف کام (اما نه شکاف کام) قرار دارند، ممکن است فقط شکاف کام به فرزند منتقل شود.عوامل زیادی وجود دارند که بر میزان احتمال ابتلا به شکاف تأثیر می‌گذارند، از جمله نژاد، جنسیت، و بسیاری از عوامل محیطی مختلف که پیش‌بینی آن ها بدون نگاه دقیق به تاریخچه ژنتیکی و شرایط فرد تقریباً غیرممکن است.

سندروم های ژنتیکی و شکاف لب و شکاف کام

گاهی اوقات یک شکاف کام و شکاف لب ناشی از بخشی از یک «سندرم» ژنتیکی است، که شامل بسیاری از علائم مختلف دیگر است که با هم اتفاق می‌افتند. یکی از این علائم می تواند شکاف لب، شکاف کام یا شکاف لب و کام باشد.

بیش از 400 بیماری و سندرم وجود دارد که شکاف را به عنوان یک علامت ذکر می کند. برخی از این سندروم ها و شرایط بسیار نادر هستند و معمولاً به صورت “یک بار” رخ می دهند، برخی دیگر 50٪ احتمال انتقال دارند. تخمین ها می توانند بسیار متفاوت باشند، اما بر اساس آمار بریتانیا، حدود 15 تا 30 درصد از شکاف ها به عنوان بخشی از یک سندرم یا بیماری رخ می دهد.

شانس داشتن فرزندی با شکاف چقدر است؟

در برخی از بیماری های ژنتیکی مانند کم خونی داسی شکل پیش بینی احتمال ابتلای فرزند نسبتاً آسان است – ما می دانیم که کدام ژن باعث آن می شود، و می توانیم بر اساس ناقل بودن یا نبودن والدینش، شانس ابتلای کودک به این بیماری یا ناقل بودن را بررسی کنیم. دلایل ایجاد شکاف لب و کام بسیار پیچیده‌تر است و از موردی به مورد دیگر بسیار متفاوت است، بنابراین حتی اگر هر دو والدین شکاف داشته باشند، پیش‌بینی دقیق اینکه چگونه فرزندانشان تحت تأثیر قرار می‌گیرند، بسیار دشوار است و باید توسط متخصص ژنتیک با تجربه و برای هر مورد باید جداگانه بررسی گردد.

اگر قبلاً کودکی با لب شکری داشته باشید، خطر ابتلا به یک کودک با شکاف لب یا کام کمی افزایش می‌یابد، احتمال وقوع دوباره این مشکل در فرزند بعدی شما بین 2 تا 8 درصد است.

اگر شما یا همسرتان با شکاف لب یا کام متولد شده اید، شانس شما برای داشتن یک نوزاد با شکاف نیز حدود 2 تا 8 درصد است. احتمال اینکه فرزند دیگری با شکاف به دنیا بیاید یا والدین این عارضه را به فرزندشان منتقل کنند در موارد مربوط به یک بیماری ژنتیکی می تواند بیشتر باشد. به عنوان مثال، والدین مبتلا به سندرم حذف 22q11 (سندرم دی جورج) 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزند خود منتقل کند.

آمار زیر بر اساس مطالعات متعددی است که به طیفی از جمعیت‌های مختلف نگاه می‌کند، اما این ارقام فقط بر اساس مشاهدات هستند، نه پیش‌بینی، و بسته به شرایط موجود در معرض تغییر هستند.

1 در 700 نفر در سراسر جهان با شکاف لب و/یا کام به دنیا می‌آیند، اگرچه برخی آمارها آن را نزدیک به 1 در 600 می‌دانند. این حدود 0.14٪ از جمعیت است. شکاف لب و شکاف کام شایع ترین ناهنجاری مادرزادی جمجمه و صورت در جهان است و روزانه سه نوزاد با شکاف به دنیا می آیند. به طور کلی، هر چه تعداد افرادی که در یک خانواده شکاف دارند بیشتر باشد و هر چه نسبت به یک کودک نزدیک‌تر باشند، احتمال بروز شکاف در آن کودک بیشتر می‌شود. با این حال، دلایل شکاف بسیار متفاوت است که پیش‌بینی اینکه چگونه کودکان آینده بدون تجزیه و تحلیل دقیق ژنتیکی تحت تأثیر قرار خواهند گرفت، بسیار دشوار است.

• والدین دارای لب شکری:

  اگر یکی از والدین مبتلا به شکاف لب و شکاف کام باشد، احتمال شکاف لب و شکاف کام در کودک بین 2 تا 8 درصد است، اگرچه در برخی موارد بسته به علت شکاف والدین می‌تواند تا 50 درصد نیز برسد. اگر یکی از والدین و هم والدین، خواهر و برادر یا فرزند قبلی خود تحت تأثیر قرار بگیرند، احتمال شکاف در فرزندان آینده حدود 10 تا 20 درصد است.مهم است که به خاطر داشته باشید که شکاف ممکن است ناشی از بیماری یا سندرم دیگری باشد که تشخیص داده نشده است، در این صورت شانس ارث بردن شکاف بسیار متفاوت خواهد بود.

• خواهر و برادر و سایر بستگان دارای لب شکری:

  در حالی که داشتن یک عمو، عمه، عمه یا یکی دیگر از خویشاوندان دورتر، احتمال داشتن فرزند مبتلا به شکاف لب و شکاف کام را افزایش می دهد، تخمین زده می شود که این احتمال کمتر از 1٪ باشد. خواهر و برادر یک فرد مبتلا به شکاف تنها حدود 1٪ احتمال ابتلا به این شکاف را دارند. این احتمال تا 5 تا 6 درصد افزایش می‌یابد، در صورتی که سایر اعضای نزدیک خانواده مبتلا باشند.

• والدین بدون لب شکری:

  در مواردی که سابقه خانوادگی وجود ندارد و شکاف ناشی از یک سندرم یا بیماری نبوده است، احتمال داشتن فرزند مبتلا به لب شکری حدود 0.14٪ یا 1/700 است. اگر هیچ یک از والدین لب شکری نداشته باشند، اما یک فرزند دارای شکاف لب و یا شکاف کام باشند، احتمال اینکه فرزند دیگری نیز لب شکری داشته باشد 2 تا 8 درصد است و هر چه تعداد فرزندانی که شکاف دارند بیشتر شود، این افزایش می یابد. اگر فرد دیگری در خانواده (مانند عمو یا عمه) نیز شکاف لب و یا شکاف کام داشته باشد، این میزان به 10-12 درصد می رسد.

اختلالات ژنتیکی و سندرم های مرتبط با لب شکری

سندرم دسته ای از بیماری ها است که در آن ها گروهی از علائم مختلف با هم بروز می کنند. شکاف لب و/یا کام به عنوان علائم بیش از 400 بیماری و سندرم مختلف ذکر شده است، اگرچه برخی از آن ها بسیار نادر هستند. این به این معنی است که خود شکاف ناشی از این بیماری یا سندرم است. زمانی که متوجه می‌شوید که فرد مبتلا به یکی از این‌ها چقدر احتمال دارد که شکاف خود را منتقل کند، ابتدا باید میزان احتمال انتقال این بیماری یا سندرم را در نظر بگیرید.

تخمین زده می شود که حدود 15 تا 30 درصد از افرادی که با شکاف متولد می شوند به یکی از این شرایط یا سندرم ها مبتلا هستند. داشتن شکاف به تنهایی به این معنا نیست که فرد یکی از این شرایط را دارد. اکثر افرادی که با شکاف متولد می شوند «غیر سندرمی» یا «بی سندرم» هستند، به این معنی که این شکاف به هیچ مشکل گسترده تری مرتبط نیست.

بیشتر این سندرم ها و شرایط افراد را به درجات مختلفی تحت تاثیر قرار می دهند. برخی از افراد حتی متوجه نمی شوند که مسائل دیگری به جز شکاف خود دارند. برخی از شرایطی که شامل لب شکری هستند، مانند پیر رابین سکانس، می‌توانند ماه‌های اولیه را به مشکل تبدیل کنند، اما در غیر این صورت نباید تأثیر زیادی بر زندگی کودک بگذارند. سایر سندرم‌های نادر، مانند سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو، بسیار جدی‌تر هستند، اما این ها به طور معمول در دوران بارداری آزمایش می‌شوند.

برای اکثر این شرایط، شکاف کام (نه شکاف لب) به عنوان یک علامت ذکر شده است. تشخیص شکاف کام قبل از تولد بسیار دشوار است، اما از نظر آماری کمی بیش از نیمی از افرادی که شکاف لب دارند، شکاف کام نیز دارند. بنابراین ممکن است به والدین آینده با تشخیص شکاف لب گفته شود که فرزندشان ممکن است بیماری دیگری داشته باشد. شانس هر یک از این ها برای هر مجموعه از والدین متفاوت خواهد بود. مانند شکاف کام و لب، گاهی اوقات یک پیوند ژنتیکی واضح وجود دارد و گاهی اوقات به صورت یکباره در خانواده ها اتفاق می افتد. در ادامه شناخته شده ترین این سندروم ها را به اختصار توضیح می دهیم.

سندرم ون در وود (Van der Woude syndrome)

سندرم ون در وود یک اختلال ژنتیکی نادر است که با شکاف لب و/یا شکاف کام و وجود حفره های لب پایین مشخص می شود. این بیماری ژنتیکی به دلیل جهش در ژن IRF6 که در کروموزوم 1 قرار دارد ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که در تشکیل و توسعه بافت های مختلف از جمله پوست و استخوان های صورت نقش دارد.

فراوانی سندرم ون در وود 1 در 30000 تا 40000 تولد زنده تخمین زده می شود. این بیماری در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک فرد 50 درصد شانس دارد که این بیماری را از والدین مبتلا به ارث ببرد. اما در برخی موارد، این بیماری ممکن است در نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید رخ دهد و ممکن است ارثی نباشد.

علائم سندرم ون در وود از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما شایع ترین ویژگی ها شامل شکاف لب و یا شکاف کام و حفره های لب پایین است. لب شکری به ترتیب منفذ یا شکافی در لب بالایی و سقف دهان هستند که می تواند بر توانایی فرد در صحبت کردن، غذا خوردن و شنیدن صحیح تأثیر بگذارد. حفره های لب پایین فرورفتگی ها یا فرورفتگی های کوچکی در پوست لب پایین هستند و به راحتی دیده می شوند.

تشخیص سندرم ون در وود معمولاً از طریق ارزیابی بالینی علائم و ویژگی های فیزیکی بیمار و همچنین یک تاریخچه پزشکی کامل انجام می شود. آزمایش ژنتیکی برای تایید تشخیص و تعیین جهش ژن IRF6 که باعث این بیماری می شود باید صورت گیرد.

درمان سندرم ون در وود معمولاً شامل یک رویکرد چند رشته‌ای است و ممکن است شامل جراحی برای ترمیم شکاف لب و/یا شکاف کام، گفتار درمانی برای کمک به مشکلات گفتاری و درمان ارتودنسی برای بهبود عملکرد بایت و فک باشد. مشکلات شنوایی و گفتار نیز ممکن است با استفاده از سمعک و سایر وسایل کمکی برطرف شود.

سندرم پیر رابین (Pierre Robin syndrome)

سندرم پیر رابین یک اختلال ژنتیکی نادر است که با علائم سه گانه از جمله شکاف کام، فک پایین کوچک (میکروگناتیا) و زبانی که بیشتر از حد طبیعی در پشت دهان قرار دارد (گلوسوپتوز) مشخص می شود. این اختلال ژنتیکی اغلب با مشکل در تنفس، تغذیه و صحبت کردن همراه است.

علت دقیق سندرم پیر رابین به خوبی شناخته نشده است، اما تصور می شود که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی باشد. برخی مطالعات نشان داده اند که این بیماری ممکن است در الگوی اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث برسد، اما این به طور قطعی ثابت نشده است.

علائم سندرم پیر رابین می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد، اما شایع ترین ویژگی ها شامل شکاف کام، کوچک بودن فک پایین و گلوسوپتوز است. شکاف کام یک شکاف یا باز شدن در سقف دهان است، در حالی که میکروگناتیا وضعیتی است که در آن فک پایین کوچکتر از حد طبیعی است. گلوسوپتوز به زبانی اطلاق می‌شود که عقب‌تر از حد معمول در دهان قرار می‌گیرد و می‌تواند باعث مشکل در تنفس، تغذیه و تکلم شود.

تشخیص سندرم پیر رابین معمولا بر اساس ارزیابی بالینی علائم و ویژگی های فیزیکی بیمار است و سایر آزمایش‌های ژنتیک یا مطالعات تصویربرداری برای تأیید تشخیص و ارزیابی وسعت بیماری توصیه می شود.

درمان سندرم پیر رابین معمولاً شامل یک رویکرد چند رشته‌ای است و ممکن است شامل جراحی برای ترمیم شکاف کام و اصلاح میکروگناتیا، گفتار درمانی برای کمک به مشکلات گفتاری و تغذیه درمانی برای کمک به مشکلات تغذیه باشد. در برخی موارد، دستگاهی به نام راه هوایی نازوفارنکس ممکن است برای کمک به مشکلات تنفسی استفاده شود.

سندرم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome)

سندرم تریچر کالینز (TCS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد استخوان‌ها و بافت‌های صورت تأثیر می‌گذارد. این بیماری با ناهنجاری های جمجمه-صورتی، از جمله شکاف کام و/یا شکاف لب، گونه های توسعه نیافته، فک کوچک (میکروگناتیا) و چشم های کوچک و متمایل به پایین مشخص می شود.

سندرم تریچر کالینز (TCS) توسط جهش در ژن TCOF1 ایجاد می شود که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی که در تشکیل استخوان ها و بافت های صورت نقش دارد، ارائه می دهد. این بیماری در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک فرد 50 درصد شانس دارد که این بیماری را از والدین مبتلا به ارث ببرد. اما در برخی موارد، این بیماری ممکن است در نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید رخ دهد و ممکن است ارثی نباشد.

علائم سندرم تریچر کالینز (TCS) می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد، اما شایع ترین ویژگی ها شامل شکاف کام و/یا شکاف لب، گونه های توسعه نیافته، فک کوچک و چشم های کوچک و متمایل به پایین است. شکاف کام و شکاف لب به ترتیب منفذ یا شکاف در سقف دهان و لب بالایی هستند که می توانند بر توانایی فرد در صحبت کردن، غذا خوردن و شنیدن صحیح تأثیر بگذارند. میکروگناتیا وضعیتی است که در آن فک پایین کوچکتر از حد طبیعی است، در حالی که گونه های توسعه نیافته می توانند باعث شوند که چشم ها به سمت پایین به نظر برسند.

تشخیص سندرم تریچر کالینز (TCS) معمولا بر اساس ارزیابی بالینی علائم و ویژگی های فیزیکی بیمار است. در برخی موارد، آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تایید تشخیص و تعیین نوع خاصی از جهش ژن TCOF1 که باعث این بیماری می شود توصیه شود.

درمان TCS معمولاً شامل یک رویکرد چند رشته‌ای است و ممکن است شامل جراحی برای ترمیم شکاف کام و/یا شکاف لب، گفتار درمانی برای کمک به مشکلات گفتاری و درمان ارتودنسی برای بهبود عملکرد بایت و فک باشد. در برخی موارد، ممکن است جراحی برای اصلاح سایر ناهنجاری های جمجمه-صورتی مانند استخوان های گونه که توسعه نیافته اند نیز توصیه شود.

سندرم دی جورج (DiGeorge syndrome or velocardiofacial syndrome)

سندرم حذف کروموزوم 22q11.2 که به عنوان سندرم دی جورج یا سندرم ولوکاردیوفاسیال نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است که در اثر حذف شدن قطعه ماده ژنتیکی از کروموزوم 22 ایجاد می شود. این اختلال ژنتیکی بر رشد اندام ها و سیستم های متعدد از جمله قلب، سیستم ایمنی و استخوان های صورت تأثیر می گذارد. یکی از شایع ترین ویژگی های سندرم حذف کروموزوم 22q11.2  شکاف کام و/یا شکاف لب است. شکاف کام یک شکاف یا شکاف در سقف دهان است، در حالی که شکاف لب یک شکاف یا شکاف در لب بالایی است. این ناهنجاری های صورت می تواند بر توانایی فرد در صحبت کردن، خوردن و شنیدن صحیح تأثیر بگذارد. علاوه بر شکاف کام و شکاف لب، سایر ویژگی های مشترک سندرم حذف کروموزوم 22q11.2 شامل نقص قلبی، مشکلات سیستم ایمنی و تاخیر در رشد است. نقص های قلبی می تواند شامل نقص در ساختار قلب و رگ های خونی باشد، در حالی که مشکلات سیستم ایمنی می تواند منجر به افزایش حساسیت به عفونت ها شود. تأخیر در رشد می تواند بر گفتار، زبان و مهارت های شناختی تأثیر بگذارد.

این حذف به صورت یک رویداد تصادفی در طول تشکیل سلول های اسپرم و تخمک یا در مراحل اولیه رشد جنینی رخ می دهد.

تشخیص سندرم دی جورج بر اساس ارزیابی بالینی علائم و آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص و تعیین اندازه و محل حذف می باشد.درمان سندرم دی جورج با توجه به علائم و نیازهای خاص هر فرد و ممکن است شامل یک رویکرد چند رشته ای باشد. درمان ممکن است شامل جراحی برای ترمیم شکاف کام و/یا شکاف لب، مدیریت پزشکی نقایص قلبی و مشکلات سیستم ایمنی، و توانبخشی و حمایت آموزشی برای تاخیر در رشد باشد.

سندرم داون (Down syndrome)

سندرم داون که به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این شایع ترین ناهنجاری کروموزومی است که تقریباً 1 مورد از هر 700 تولد زنده را تحت تأثیر قرار می دهد.

یکی از ویژگی های فیزیکی سندرم داون، بروز بیشتر شکاف های دهانی از جمله شکاف کام و/یا شکاف لب است. شکاف کام یک شکاف یا شکاف در سقف دهان است، در حالی که شکاف لب یک شکاف یا شکاف در لب بالایی است. این ناهنجاری های صورت می تواند بر توانایی فرد در صحبت کردن، خوردن و شنیدن صحیح تأثیر بگذارد.

علاوه بر شکاف های دهانی، سایر ویژگی های فیزیکی سندرم داون عبارتند از ظاهر مشخص صورت، کوتاهی قد و ناتوانی ذهنی. افراد مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها از جمله نقص قلبی، مشکلات تنفسی و اختلالات تیروئید باشند.

سندرم داون به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. سه نوع مختلف از سندرم داون وجود دارد که هر کدام با مکانیسم متفاوتی ایجاد می شوند: تریزومی 21، سندرم داون موزاییک، و سندرم داون جابجایی. تریزومی 21 شایع ترین شکل این اختلال است و زمانی رخ می دهد که یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هر سلول بدن وجود داشته باشد.

تشخیص سندرم داون بر اساس ویژگی های فیزیکی بیمار و آزمایش ژنتیک (کاریوتایپ) است. درمان سندرم داون متناسب با علائم و نیازهای خاص هر فرد است و ممکن است شامل یک رویکرد چند رشته ای باشد. درمان شکاف دهان ممکن است شامل جراحی برای ترمیم شکاف کام و/یا شکاف لب، گفتار درمانی برای بهبود مهارت های ارتباطی و درمان ارتودنسی برای اصلاح مشکلات دندانی باشد. درمان ناتوانی ذهنی ممکن است شامل خدمات آموزشی و درمانی باشد.

سندرم آپرت (Apert syndrome)

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که با ادغام نا به جای برخی از استخوان‌های جمجمه، دست‌ها و پاها مشخص می‌شود. این یک اختلال جمجمه-صورتی است، به این معنی که بر رشد سر و صورت تأثیر می گذارد. یکی از شایع ترین ویژگی های سندرم آپرت وجود شکاف کام و/یا شکاف لب است. در سندرم آپرت، شکاف کام ممکن است با سایر ناهنجاری‌های جمجمه-صورتی، از جمله سر غیرطبیعی، رشد ناکافی فک بالا و دندان‌های غیرطبیعی همراه باشد.

سندرم Apert توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود که بر ژن FGFR2 که مسئول تنظیم رشد و تکامل استخوان ها و سایر بافت ها است تأثیر می گذارد. این بیماری در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک نسخه از ژن جهش یافته برای ایجاد این اختلال کافی است.

تشخیص سندرم آپرت با استفاده از دیسمورفولوژی و تست های ژنتیکی انجام می شود. درمان شکاف دهان ممکن است شامل جراحی برای ترمیم شکاف کام و/یا شکاف لب، گفتار درمانی برای بهبود مهارت های ارتباطی و درمان ارتودنسی برای اصلاح مشکلات دندانی باشد. جراحی جمجمه صورت نیز ممکن است برای اصلاح شکل غیر طبیعی سر و صورت توصیه شود.علاوه بر درمان جراحی، افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است برای مدیریت مسائل مربوط به سلامتی، از جمله مشکلات شنوایی، مشکلات تنفسی و عفونت ها، به مراقبت مداوم نیاز داشته باشند. فیزیوتراپی و کاردرمانی نیز ممکن است برای بهبود تحرک و توانایی های عملکردی توصیه شود.

سندرم کروزون (Crouzon syndrome)

سندرم کروزون یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد جمجمه، صورت و گردن تأثیر می گذارد. این بیماری با جوش خوردن زودرس برخی از استخوان‌های جمجمه مشخص می‌شود که می‌تواند منجر به ناهنجاری‌های سر و صورت، از جمله شکاف کام و/یا شکاف لب شود. در سندرم کروزون، شکاف کام و/یا شکاف لب ممکن است با سایر ناهنجاری های جمجمه-صورتی، از جمله فک بالا باریک یا توسعه نیافته، سر غیرطبیعی و دندان های با فاصله غیر طبیعی همراه باشد.

سندرم کروزون توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود که بر ژن FGFR2 که مسئول تنظیم رشد و تکامل استخوان‌ها و سایر بافت‌ها است، تأثیر می‌گذارد. این بیماری در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک نسخه از ژن جهش یافته با احتمال 50 درصد به فرزندان انتقال پیدا می کند.

تشخیص سندرم کروزون معمولاً بر اساس ارزیابی های ژنتیکی در کنار هم قرار دادن با ویژگی های فیزیکی بیمار است. درمان سندرم کروزون با توجه به علائم و نیازهای خاص هر فرد انجام می شود و ممکن است شامل یک رویکرد چند رشته ای باشد. درمان شکاف دهان ممکن است شامل جراحی برای ترمیم شکاف کام و/یا شکاف لب، گفتار درمانی برای بهبود مهارت های ارتباطی و درمان ارتودنسی برای اصلاح مشکلات دندانی باشد. جراحی جمجمه و صورت نیز ممکن است برای اصلاح شکل غیر طبیعی سر و صورت و بهبود تنفس و بینایی توصیه شود. علاوه بر درمان جراحی، افراد مبتلا به سندرم کروزون نیز ممکن است برای مدیریت مسائل مربوط به سلامتی، از جمله مشکلات شنوایی، مشکلات تنفسی و عفونت ها، به مراقبت مداوم نیاز داشته باشند. فیزیوتراپی و کاردرمانی نیز ممکن است برای بهبود تحرک و توانایی های عملکردی توصیه شود.

آزمایش ژنتیکی تنها روش تشخیص دقیق علل لب شکری

شکاف کام و لب یک اختلال پیچیده مادرزادی است که می تواند ناشی از عوامل ژنتیکی و محیطی باشد. روش های مختلفی برای تشخیص زمینه ژنتیکی شکاف کام و لب وجود دارد که عبارتند از:

کاریوتایپ:

این یک روش سنتی است که شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم های یک فرد برای تشخیص هر گونه ناهنجاری ساختاری یا کروموزوم های از دست رفته یا اضافی است. کاریوتایپ می تواند به شناسایی ناهنجاری های کروموزومی که ممکن است با شکاف کام و لب مرتبط باشد کمک کند.

هیبریداسیون مقایسه ای ژنومی مبتنی بر ریزآرایه (aCGH):

این یک تکنیک جدیدتر است که از فناوری ریزآرایه DNA برای مقایسه DNA یک فرد با ژنوم مرجع استفاده می کند و امکان تشخیص تغییرات کروموزومی بزرگتر مانند حذف یا تکرار را فراهم می کند.

توالی یابی نسل بعدی (NGS):

ابزاری قدرتمند و پرکاربرد برای تشخیص ژنتیکی است که امکان تجزیه و تحلیل سریع و همزمان صدها هزار یا حتی میلیون ها ژن را فراهم می کند.  روش های بر پایه توالی یابی نسل بعد همچون WES و WGS را می توان برای تشخیص جهش های ژنتیکی که ممکن است با شکاف لب و کام مرتبط باشد، از جمله تغییرات تک نوکلئوتیدی (SNVs)  و تغییرات ساختاری بزرگتر مانند حذف یا تکرار استفاده کرد.

توجه به این نکته که آزمایش ژنتیکی برای شکاف لب و کام اغلب به عنوان بخشی از یک ارزیابی جامع انجام می‌شود مهم است. مجموعه این ارزیابی ها شامل سایر روش‌های تشخیصی مانند تاریخچه پزشکی، معاینه فیزیکی و مطالعات تصویربرداری در کنار آزمایشات ژنتیکی می‌شود. نتایج این آزمایش‌ها می‌تواند به ارائه‌دهندگان خدمات درمانی کمک کند تا علل زمینه‌ای شکاف کام و لب را بهتر درک کنند و برنامه‌های درمانی و مدیریتی مناسب را برای هر فرد تهیه کنند.

برنامه ریزی بارداری در خانواده های درگیر با لب شکری ارثی

تشخیص پیش از تولد (PND) یک روش تشخیصی است که در دوران بارداری برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی و نقایص مادرزادی در جنین در حال رشد استفاده می شود. تشخیص پیش از تولد (PND) را می توان از طریق تکنیک های مختلفی از جمله نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز انجام داد. CVS  معمولا بین هفته های 10 تا 12 بارداری انجام می شود و شامل برداشتن نمونه کوچکی از جفت برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی است. آمنیوسنتز معمولاً بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود و شامل برداشتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی است. در مورد شکاف کام و شکاف لب، PND می‌تواند تغییرات ژنتیکی خاصی را شناسایی کند که با افزایش خطر این ناهنجاری‌ها مرتبط است. این اطلاعات می تواند به زوج ها کمک کند تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد مدیریت بارداری بگیرند، از جمله امکان انجام جراحی برای ترمیم شکاف لب یا کام در دوران بارداری ولیکن گزینه ختم بارداری با توجه به ماهیت کم خطر بودن اختلال در نظر گرفته نمی شود.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) تکنیکی است که در فناوری کمک باروری (ART) برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی در جنین ها قبل از لانه گزینی و انتقال به رحم مادر استفاده می شود. PGD شامل تجزیه و تحلیل ژنتیکی یک سلول منفرد از یک جنین بارور شده است. این تجزیه و تحلیل می تواند تغییرات ژنتیکی خاصی را که با افزایش خطر شکاف کام و شکاف لب مرتبط است، شناسایی کند. از این اطلاعات می توان برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد مدیریت بارداری و برنامه ریزی خانواده در آینده استفاده کرد و جنین های سالم را برای بارداری انتخاب کرد. در مورد شکاف کام و شکاف لب، PGD می تواند اطلاعات ارزشمندی را برای زوج هایی که سابقه خانوادگی این ناهنجاری ها را دارند یا ناقلان تغییرات ژنتیکی خاص مرتبط با افزایش خطر هستند، ارائه دهد.

درمان لب شکری

اهداف درمان لب شکری بهبود توانایی کودک در خوردن، صحبت کردن و شنیدن طبیعی و دستیابی به ظاهر طبیعی صورت است. مراقبت از کودکان مبتلا به شکاف لب و کام اغلب شامل تیمی از پزشکان و متخصصان است، از جمله:

• جراحانی که در ترمیم شکاف تخصص دارند، مانند جراحان پلاستیک یا گوش و حلق و بینی
• متخصص گوش و حلق و بینی
• متخصصان اطفال
• دندانپزشکان اطفال
• متخصصین ارتودنسی
• پرستاران
• متخصصان شنوایی
• گفتار درمانگران
• مشاوران ژنتیک
• مددکاران اجتماعی
• روانشناسان

اصلاح جراحی:

جراحی برای اصلاح شکاف لب و کام بر اساس وضعیت خاص کودک شما انجام می شود. پس از ترمیم اولیه شکافلب و شکاف کام، پزشک ممکن است جراحی های بعدی را برای بهبود گفتار یا بهبود ظاهر لب و بینی توصیه کند. جراحی ها معمولا به این ترتیب انجام می شود:

• ترمیم شکاف لب – در 3 تا 6 ماهگی اول
• ترمیم شکاف کام – در سن 12 ماهگی یا در صورت امکان زودتر
• جراحی های بعدی – بین سن 2 تا اواخر نوجوانی

اصلاح جراحی رایج ترین درمان برای شکاف لب و کام است. هدف از جراحی بستن شکاف و بازگرداندن عملکرد و ظاهر طبیعی به ناحیه آسیب دیده است. جراحی شکاف لب معمولاً زمانی انجام می شود که کودک بین سه تا شش ماهگی باشد، در حالی که جراحی شکاف کام معمولاً بین 9 تا 18 ماهگی انجام می شود. روش جراحی خاص بسته به نوع و وسعت شکاف متفاوت خواهد بود، اما ممکن است ترکیبی از تکنیک‌ها برای ترمیم لب و کام باشد.

پزشک شما ممکن است درمان اضافی را برای عوارض ناشی از لب شکری توصیه کند. مثال ها عبارتند از:

گفتار درمانی:

کودکان مبتلا به شکاف کام ممکن است در نتیجه این شکاف دچار مشکلات گفتاری شوند و ممکن است برای کمک به گفتار درمانی برای یادگیری واضح صحبت کردن نیاز داشته باشند. گفتار درمانی معمولاً شامل تمریناتی برای بهبود عملکرد حرکتی دهان و صداهای گفتاری است و ممکن است توسط آسیب شناس گفتار-زبان ارائه شود.

استراتژی های تغذیه. مانند استفاده از نوک بطری یا فیدر مخصوص

درمان ارتودنسی:

درمان ارتودنسی می تواند به مرتب سازی مجدد دندان ها و فک ها و بهبود بایت و ظاهر کودکان مبتلا به شکاف لب و کام کمک کند. درمان ارتودنسی ممکن است شامل استفاده از بریس ها، وسایل دندانپزشکی یا سایر وسایل برای اصلاح تراز فک و دندان باشد.

درمان دندانپزشکی:

کودکان مبتلا به شکاف کام و لب بیشتر در معرض خطر ابتلا به مشکلات دندانی مانند مال اکلوژن، شلوغی و ناهماهنگی دندان ها هستند. مراقبت منظم از دندان، از جمله تمیز کردن منظم، معاینات، و درمان هر گونه مشکل دندانی در حال توسعه، برای حفظ سلامت دهان و دندان ضروری است.

سمعک:

یا سایر وسایل کمکی برای کودک کم شنوا

حمایت روانی اجتماعی:

کودکان مبتلا به شکاف کام و لب ممکن است در نتیجه شرایط خود دچار چالش های عاطفی و اجتماعی شوند و ممکن است از حمایت روانی اجتماعی، مشاوره و گروه های حمایت همسالان بهره مند شوند. حمایت روانی اجتماعی می تواند به کودکان و خانواده ها کمک کند تا با جنبه های فیزیکی، عاطفی و اجتماعی این بیماری کنار بیایند و ممکن است شامل مشاوره فردی یا خانوادگی، گروه های حمایتی و برنامه های آموزشی باشد.

نظارت و درمان عفونت های گوش:

که ممکن است شامل لوله های گوش باشد

در نتیجه، درمان شکاف کام و لب یک فرآیند پیچیده و مداوم است و ممکن است شامل ترکیبی از مداخلات جراحی، درمانی و روانی اجتماعی باشد. با مراقبت مناسب، اکثر افراد مبتلا به شکاف کام و لب می توانند انتظار داشته باشند که زندگی سالم و پرباری داشته باشند.