سندرم داون: علل، علائم، تشخیص و درمان

در هر سلول بدن انسان یک هسته وجود دارد که در آن مواد ژنتیکی در تحت عنوان ژن ها ذخیره می شوند. ژن ها حامل کدهایی هستند که مسئول تمام صفات ارثی ما هستند و در غالب ساختارهای میله مانندی به نام کروموزوم گروه بندی می شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل 23 جفت کروموزوم است که نیمی از آن ها از هر یک از والدین به ارث می رسد. سندرم داون زمانی رخ می دهد که یک فرد یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 داشته باشد. معمولاً به دلیل تغییر در اسپرم یا تخمک قبل از تولد، یک کروموزوم اضافی به طور تصادفی دریافت می کنید.

این کروموزوم اضافه منجر به ایجاد ماده ژنتیکی اضافی در بدن می شود. تمام این ها مسیرهای رشد بدن را تغییر می دهد و باعث ایجاد ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. برخی از ویژگی‌های فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از حجم عضلانی پایین، قد کوتاه، شیب به سمت بالا به سمت چشم‌ها و یک چین عمیق در مرکز کف دست – اگرچه هر بیمار مبتلا به سندرم داون فردی منحصر به فرد است و بروز علایم در هر فرد با دیگری متفاوت است.

سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. اگرچه نمی توان آن را درمان کرد، اما پزشکان اکنون بیش از هر زمان دیگری در مورد آن می دانند. اگر فرزند شما این بیماری را دارد، دریافت مراقبت صحیح در مراحل اولیه می تواند تفاوت بزرگی در کمک به او برای داشتن یک زندگی کامل و معنادار ایجاد کند.

داستان کشف سندرم داون چیست؟

قرن هاست که در هنر، ادبیات و علم به افراد مبتلا به سندرم داون اشاره شده است. با این حال، تا اواخر قرن نوزدهم بود که جان لنگدون داون، یک پزشک انگلیسی، توصیف دقیقی از یک فرد مبتلا به سندرم داون منتشر کرد. این اثر علمی بود که در سال 1866 منتشر شد و داون را به عنوان “پدر” این سندرم به رسمیت شناخت. اگرچه افراد دیگر قبلاً ویژگی های این سندرم را تشخیص داده بودند، اما داون بود که این بیماری را یک موجود مجزا و مجزا توصیف کرد.

در تاریخ اخیر، پیشرفت‌های پزشکی و علم، محققان را قادر ساخته است تا ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم داون را بررسی کنند. در سال 1959، ژروم لژون، پزشک فرانسوی، سندرم داون را به عنوان یک بیماری کروموزومی شناسایی کرد. به جای 46 کروموزوم معمول موجود در هر سلول، لژیون 47 کروموزوم را در سلول های افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده کرد. بعدها مشخص شد که یک کپی جزئی یا کامل اضافی از کروموزوم 21 منجر به ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. در سال 2000، یک تیم بین المللی از دانشمندان با موفقیت هر یک از 329 ژن کروموزوم 21 را شناسایی و فهرست بندی کردند.

سندرم down

سندرم داون چقدر شایع است؟

بروز سندرم داون با سن مادر افزایش می یابد و بروز آن در جمعیت های مختلف متفاوت است (1 در 319 تا 1 در 1000 تولد زنده)، همچنین مشخص است که فراوانی جنین های سندرم داون در زمان لقاح بسیار زیاد است، اما حدود 50 تا 75 درصد از این جنین ها قبل از زایمان از بین می روند.

وقوع سایر تریزومی های اتوزومی بسیار شایع تر از 21 است، اما پیش از تولد جنین از بین می رود و زنده متولد نمی شوند. تصور می‌شود که این درصد بالای بقای زنده بیماران مبتلا به تریزومی ۲۱ تابعی از تعداد کمی از ژن‌های کروموزوم ۲۱ به نام Hsa21 است که کوچک‌ترین و کم‌تراکم‌ترین اتوزوم‌ها است.

علائم اصلی سندرم داون

سندرم داون می تواند اثرات زیادی بر روی فرد داشته باشد و برای هر فردی متفاوت است. توانایی های ذهنی متفاوت است، اما اکثر افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات خفیف تا متوسطی در تفکر، استدلال و درک دارند. آن ها در تمام طول زندگی خود مهارت های جدیدی را یاد می گیرند و به دست می آورند، اما ممکن است برای رسیدن به اهداف مهمی مانند راه رفتن، صحبت کردن و توسعه مهارت های اجتماعی زمان بیشتری طول بکشد.

به راحتی می توان به این فکر کرد که همه افراد مبتلا به سندرم داون ظاهر خاصی دارند و توانایی های خاصی دارند و این پایان داستان است. اما واقعیت این نیست. در حالی که سندرم داون افراد را هم از نظر جسمی و هم از نظر روحی تحت تاثیر قرار می دهد، برای هر فردی بسیار متفاوت است.

مهم نیست که فرد مبتلا به سندرم داون چه علائمی دارد، درمان زودهنگام کلیدی است. کودکان مبتلا به سندرم داون با مراقبت مناسب برای رشد مهارت های جسمی و ذهنی – و درمان مسائل پزشکی – شانس بسیار بیشتری برای دستیابی به توانایی های کامل خود و زندگی بهتر دارند.

برخی افراد سالم هستند در حالی که برخی دیگر مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند نقص قلبی جدی دارند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشخصی در صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی های رایج تر عبارتند از:

  • چشم هایی که در گوشه بیرونی به سمت بالا خم می شوند
  • مشکلات شنوایی و بینایی، از جمله چشم های ضربدری و آب مروارید
  • گوش های کوچک
  • بینی های صاف
  • زبان بیرون زده
  • لکه های سفید ریز در قسمت رنگی چشم
  • گردن کوتاه
  • دست و پاهای کوچک
  • قد کوتاه
  • مفاصل شل
  • تون عضلانی ضعیف
  • اختلالات گوارشی مانند انسداد، رفلاکس و بیماری سلیاک
  • چاقی
  • مشکلات تنفسی، از جمله آپنه خواب، آسم، و فشار خون ریوی
  • تیروئید کم کار
  • تشنج
  • لوسمی دوران کودکی
  • دست های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
  • مشکلات قلبی. حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نقص قلبی متولد می شوند که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد
  • لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام لکه های براشفیلد

بیماری های شایع در افراد مبتلا شامل مشکلات قلبی و مشکلات شنوایی و بینایی است. اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. زبان به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلندمدت تحت تأثیر قرار می گیرد.

علائم سندرم داون ساواژنوم
تماس با ساواژنوم

برای مشاوره ژنتیک با ما تماس بگیرید.

چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

سلول های انسان به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما و دیگری از مادر شما می آید. سندرم داون زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی شامل کروموزوم 21 رخ دهد. این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به کروموزوم 21 جزئی یا کامل می شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های مشخصه و مشکلات رشدی سندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:

  • تریزومی کروموزوم 21

در حدود 95 درصد مواقع، سندرم داون به دلیل تریزومی کروموزوم 21 ایجاد می شود – فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 21، به جای دو نسخه معمول، در همه سلول ها است. این به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود. تریزومی معمولاً به دلیل یک خطا در تقسیم سلولی به نام “عدم اتصال” ایجاد می شود. عدم جداسازی منجر به جنینی با سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمولی می شود. قبل یا در زمان لقاح، یک جفت کروموزوم 21 در اسپرم یا تخمک از هم جدا نمی شوند. همانطور که جنین رشد می کند، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر می شود.

  • سندرم موزاییک داون

در این شکل نادر از سندرم داون، فرد تنها دارای تعدادی سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این موزاییک از سلول های طبیعی و غیر طبیعی به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح ایجاد می شود. موزائیسم (یا سندرم داون موزاییک) زمانی تشخیص داده می شود که ترکیبی از دو نوع سلول وجود داشته باشد، برخی حاوی 46 کروموزوم معمولی و برخی حاوی 47 کروموزوم هستند. آن سلول هایی با 47 کروموزوم حاوی کروموزوم 21 اضافی هستند. موزائیسم کمترین درصد  از انواع سندرم داون را تشکیل می دهد، چیزی در حدود 2 درصد از کل موارد سندرم داون. تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است ویژگی های کمتری نسبت به سایر انواع سندرم داون داشته باشند.

  • سندرم داون به علت جابه جایی (ترانسلوکاسیون) بین کروموزوم ها

سندرم داون همچنین می تواند زمانی رخ دهد که بخشی از کروموزوم 21 قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل شود (جابه جایی ترانسلوکاسیون). این کودکان دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده اند. در جابجایی، که حدود 3 درصد از موارد سندرم داون را تشکیل می دهد، تعداد کل کروموزوم ها در سلول ها 46 باقی می ماند. با این حال، یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر، معمولا کروموزوم 14 متصل می شود. وجود کروموزوم 21 کامل یا جزئی اضافی باعث ایجاد ویژگی های سندرم داون می شود.

علل سندرم داون ساواژنوم

صرف نظر از نوع سندرم داون که ممکن است یک فرد داشته باشد، همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای بخش اضافه تر از کروموزوم 21 هستند که در تمام یا برخی از سلول هایشان وجود دارد. سن مادر تنها عاملی است که با افزایش احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون مرتبط است. با این حال، به دلیل نرخ بالای تولد در زنان جوان تر، 51 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 35 سال متولد می شوند.

به نظر می رسد کروموزوم 21 حاوی حدود 1 درصد از ژن های بدن است. بنابراین سندرم داون از تغییر در کمیت ژن به جای کیفیت ژن ناشی می شود.

هیچ تحقیق علمی قطعی وجود ندارد که نشان دهد سندرم داون ناشی از محیطی است که والدین قبل یا در طول بارداری در معرض آن هستند. کپی جزئی یا کامل اضافی کروموزوم 21 که باعث سندرم داون می شود می تواند از پدر یا مادر منشاء بگیرد. اغلب موارد منشا از مادر است و تقریباً 5 درصد موارد از پدر ردیابی شده است. هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندرم داون شود.

آیا سندروم داون ارثی است؟

هر 3 نوع سندرم داون شرایط ژنتیکی هستند (مربوط به ژن ها)، اما تنها 1٪ از همه موارد سندرم داون دارای یک جزء ارثی هستند (از والدین به فرزند از طریق ژن ها منتقل می شود). این به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می شود. انتقال سندرم داون می تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آن ها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده اند.

وقتی سندروم داون جابه‌جایی متعادل به ارث می‌رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم 21 روی کروموزوم دیگر دارند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معنی است که والدین هیچ علامت یا نشانه ای از سندرم داون ندارد، اما می تواند انتقال نامتعادل کروموزومی را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.

احتمال داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون چقدر است؟

زمانی که زنی نوزادی با تریزومی 21 (عدم انشعاب) یا جابجایی به دنیا آورد، تخمین زده می شود که شانس او برای داشتن نوزاد دیگری با تریزومی 21 تا سن 40 سالگی 1 در 100 است.

خطر عود جابجایی در صورت ناقل بودن پدر حدود 3% و در صورت ناقل بودن مادر 10-15% است. مشاوره ژنتیک می تواند منشا انتقال را مشخص کند.

فرزند سندروم داون ساواژنوم
تماس با ساواژنوم

برای مشاوره ژنتیک با ما تماس بگیرید.

چگونه می توانیم بفهمیم که یک نوزاد دارای کدام نوع سندرم داون است؟

هیچ تفاوتی در ویژگی ها یا سطح توانایی افراد مبتلا به تریزومی 21 معمولی و سندرم داون جابجایی وجود ندارد. تنها راه برای دانستن نوع سندرم داون، گرفتن نمونه خون و مشاهده کروموزوم ها است.

تعداد بسیار کمی از کودکان با جابجایی دارای تریزومی 21 جزئی هستند – که در آن تنها بخشی از کروموزوم 21 در 3 نسخه وجود دارد. این کودکان ممکن است ویژگی های کمتری از سندرم داون داشته باشند. مانند نوع معمول تر جابجایی که در بالا توضیح داده شد. از آنجایی که یک سوم افراد مبتلا به سندرم داون این بیماری را به ارث برده اند، والدین آن ها شانس بالایی برای داشتن فرزند مبتلا دیگر دارند و ممکن است بخواهند بدانند که آیا اینطور است یا خیر. برای شناسایی این والدین، آزمایش‌های کروموزومی روی همه نوزادان مبتلا به سندرم داون انجام می‌شود. سپس می توان از والدین نوزادان دارای جابجایی نمونه خون گرفت تا مشخص شود که آیا یکی از والدین حامل انتقال است یا خیر. مشاوره ژنتیک باید همیشه در اختیار خانواده هایی باشد که کودک مبتلا به سندرم داون دارند.

تشخیص سندروم داون چگونه است؟

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان پیشنهاد می کند که گزینه تست های غربالگری و تست های تشخیصی سندرم داون را برای همه زنان باردار، صرف نظر از سن، ارائه شود.

آزمایش‌های غربالگری، می‌توانند احتمال یا احتمال حاملگی نوزادی با سندرم داون را نشان دهند. اما این آزمایشات نمی تواند به طور قطعی بگوید یا تشخیص دهد که آیا نوزاد سندرم داون دارد یا خیر.

تست های تشخیصی، می توانند تشخیص دهند که آیا کودک شما سندرم داون دارد یا خیر.

متخصص ژنتیک شما می تواند در مورد انواع آزمایش ها، مزایا و معایب، مزایا و خطرات و معنای نتایج شما صحبت کند.

آزمایشات غربالگری سندروم داون در دوران بارداری

غربالگری برای سندرم داون به عنوان بخشی از مراقبت های دوران بارداری ارائه می شود. اگرچه آزمایش‌های غربالگری تنها می‌توانند خطر حاملگی نوزاد مبتلا به سندرم داون را شناسایی کنند، اما می‌توانند به شما در تصمیم‌گیری در مورد آزمایش‌های تشخیصی خاص‌تر کمک کنند.

تست های غربالگری شامل تست ترکیبی سه ماهه اول و تست غربالگری integrated است.

  • تست ترکیبی سه ماهه اول

تست ترکیبی سه ماهه اول که در دو مرحله انجام می شود شامل:

آزمایش خون. این آزمایش خون سطوح پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) و هورمون بارداری که به نام گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) شناخته می شود را اندازه گیری می کند. سطوح غیر طبیعی PAPP-A و HCG ممکن است نشان دهنده وجود مشکل در کودک باشد.

تست شفافیت نوکال در طی این آزمایش. از سونوگرافی برای اندازه‌گیری ناحیه خاصی در پشت گردن کودک استفاده می‌شود. این به عنوان تست غربالگری شفافیت گردن شناخته می شود. هنگامی که ناهنجاری وجود دارد، مایع بیشتری از حد معمول در این بافت گردن جمع می شود.

با استفاده از سن شما و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک یا مشاور ژنتیک شما می‌تواند خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را تخمین بزند.

  • تست غربالگری یکپارچه (integrated)

تست غربالگری یکپارچه در دو بخش در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شود. نتایج برای تخمین خطر ابتلای کودک شما به سندرم داون ترکیب شده است.

سه ماهه اول. بخش اول شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی (هفته ۱۱-۱۴) برای اندازه گیری شفافیت نوکال است.

سه ماهه دوم. تست غربالگری یکپارچه چهارگانه سطح خون شما را از چهار ماده مرتبط با بارداری اندازه گیری می کند: آلفا فتوپروتئین، استریول، HCG و اینهیبین A.

آزمایش و تست سندرم داون ساواژنوم

تست های تشخیصی سندروم داون در دوران بارداری

اگر نتایج آزمایش غربالگری شما برای سندروم داون مثبت یا نگران کننده است، یا در معرض خطر بالای داشتن نوزادی مبتلا به سندرم داون هستید، ممکن است آزمایشات بیشتری را برای تأیید تشخیص در نظر بگیرید. متخصص مشاور ژنتیک  می تواند به شما کمک کند تا مزایا و معایب این آزمایش ها را بسنجید.

تست های تشخیصی که می توانند سندرم داون را شناسایی کنند عبارتند از:

  • نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). در CVS، سلول ها از جفت گرفته می شود و برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. این آزمایش معمولاً در سه ماهه اول، بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود. خطر از دست دادن بارداری (سقط جنین) ناشی از CVS بسیار کم است.
  • آمنیوسنتز. نمونه ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین از طریق یک سوزن وارد رحم مادر خارج می شود. سپس از این نمونه برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. پزشکان معمولاً این آزمایش را در سه ماهه دوم یعنی بعد از هفته 15 بارداری انجام می دهند. این آزمایش همچنین خطر سقط جنین بسیار پایینی دارد.
  • سونوگرافی ژنتیک. بین 18 تا 20 هفتگی جنین پزشک باید نتایج آزمایش خون را با نتیجه یک سونوگرافی کاملا دقیق ترکیب کند و به بررسی جزئیات بپردازد.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک گزینه برای زوج هایی است که تحت لقاح آزمایشگاهی (IVF) قرار می گیرند و در معرض خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی خاص هستند. جنین قبل از اینکه در رحم کاشته شود برای ناهنجاری های ژنتیکی آزمایش می شود.

تست سل فری (NIPT) برای غربالگری سندروم داون

تست‌های NIPT (آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد) از خون فرد باردار برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی در DNA جنین استفاده می‌کننداین آزمایش را می توان از هفته 10 بارداری انجام داد.

NIPT یک آزمایش خون است که دقت بیشتری نسبت به اولین آزمایش غربالگری بارداری دارد. این به زنانی پیشنهاد می‌شود که حامل نوزادی هستند که در آزمایش‌های غربالگری قبلی مشخص شده است که دارای ریسک برای داشتن سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتاو در جنین هستند. هیچ آزمایش غربالگری 100٪ دقیق نیست.

NIPT همه ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات تولد را آزمایش نمی کند. اکثر تست های NIPT برای موارد زیر انجام می شوند:

  • سندرم داون (تریزومی 21)
  • تریزومی 18
  • تریزومی 13
  • اختلالات ناشی از کروموزوم های جنسی X و Y

یک کروموزوم اضافی باعث سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 می شود. غربالگری کروموزوم های جنسی می تواند به پیش بینی جنسیت جنین کمک کند و همچنین می تواند تفاوت در تعداد معمول کروموزوم های جنسی را بررسی کند. شایع ترین بیماری های کروموزوم جنسی عبارتند از: سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم تریپل ایکس و سندرم XYY.

تست ژنتیک سندرم دان

تست های تشخیصی برای نوزادان مشکوک به سندروم داون

سندرم داون معمولاً در بدو تولد با وجود برخی ویژگی‌های فیزیکی مشخص می‌شود: تون عضلانی کم، یک چین عمیق در کف دست، نیم رخ کمی پهن‌شده صورت، و مایل به سمت بالا به سمت چشم‌ها. از آنجایی که این ویژگی ها ممکن است در نوزادان بدون سندرم داون وجود داشته باشد، برای تایید تشخیص، آنالیز کروموزومی به نام کاریوتایپ انجام می شود. برای به دست آوردن کاریوتایپ، پزشکان نمونه خونی برای بررسی سلول های نوزاد می گیرند. آن ها از کروموزوم ها عکس می گیرند و سپس آن ها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل گروه بندی می کنند. با بررسی کاریوتایپ، پزشکان می توانند سندرم داون را تشخیص دهند. آزمایش ژنتیکی دیگری به نام هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) می‌تواند با تجسم و نقشه‌برداری از مواد ژنتیکی در سلول‌های فرد، تشخیص را در مدت زمان کوتاه‌تری تأیید کند. این آزمایش با استفاده از نمونه خون، کروموزوم های فرزند شما را تجزیه و تحلیل می کند. اگر یک کروموزوم 21 اضافی در همه یا برخی از سلول ها وجود داشته باشد، تشخیص سندرم داون است.

آیا تریزومی 21 تنها نوع تریزومی است؟

خیر. برخی از نوزادان با تریزومی کروموزوم های 13 یا 18 به دنیا می آیند. کروموزوم های 13 و 18 بزرگتر از کروموزوم 21 هستند و بنابراین عدم تعادل ژنتیکی بیشتر است و اثرات روی نوزاد عموماً شدیدتر از تریزومی 21 است. تریزومی برای کروموزوم X یا یک کپی اضافی از Y می تواند رخ دهد، با اثرات نسبتا کمی برای کودک نیز ممکن است رخ دهد. تریزومی هر کروموزوم دیگر ممکن است رخ دهد، اما معمولاً این حاملگی ها به سقط جنین ختم می شود. تصور نمی‌شود که والدینی که نوزادی با یک نوع تریزومی داشته‌اند، احتمال بیشتری برای داشتن نوزادی با هر نوع تریزومی داشته باشند.

آیا تریزومی در سقط جنین بیشتر ایجاد می شود؟

خیلی بیشتر. در حدود نیمی از سقط‌هایی که در 3 ماه اول بارداری اتفاق می‌افتند، تعداد کروموزوم‌های جنین در حال رشد تغییر یافته است.

سندرم داون ارثی

گزینه های درمانی برای سندروم داون

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما انواع مختلفی از درمان ها برای مدیریت علائم و مسائل مربوط به سلامتی موجود است. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

مدیریت پزشکی: افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به معاینات منظم با پزشک اطفال یا پزشک خانواده و همچنین متخصصانی مانند متخصص قلب، چشم و گوش و حلق و بینی نیاز داشته باشند. آن ها همچنین ممکن است برای مدیریت شرایطی مانند اختلال عملکرد تیروئید، آپنه خواب و نقص مادرزادی قلب به دارو نیاز داشته باشند.

فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی: این درمان ها به ترتیب می توانند به بهبود تون عضلات، هماهنگی و مهارت های ارتباطی کمک کنند.

حمایت آموزشی: کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است به آموزش ویژه و خدمات مداخله زودهنگام نیاز داشته باشند تا به آن ها کمک کند تا به پتانسیل کامل خود دست یابند.

حمایت اجتماعی: گروه های حمایتی و سازمان های مدافع می توانند منابع و حمایت های ارزشمندی را برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده هایشان فراهم کنند.

مداخله زودهنگام: برنامه های مداخله زودهنگام می توانند با ارائه خدماتی مانند گفتار، فیزیوتراپی و کاردرمانی، آموزش ویژه و غیره به بهبود نتایج برای کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کنند.

شایان ذکر است که برنامه درمانی خاص به نیازها و شرایط فردی فرد مبتلا به سندرم داون بستگی دارد. مهم است که آنها مراقبت های شخصی و چند رشته ای دریافت کنند تا به آنها کمک کند به بهترین نتیجه ممکن دست یابند.

آیا ژن درمانی تفاوتی در سندروم داون ایجاد خواهد کرد؟

همانطور که ما بیشتر در مورد نحوه تعامل ژن های کروموزوم 21 برای ایجاد سندرم داون می دانیم، می توانیم موقعیتی را تصور کنیم که در آن ممکن است در نهایت برخی از ژن ها (یا حتی ممکن است کل کروموزوم اضافی) مسئول سندرم داون خاموش شوند. قبل از اینکه بتوانیم چنین درمانی را در نظر بگیریم، به درک بسیار بیشتری از مکانیسم های اساسی سندرم داون و پیشرفت بسیار بیشتری در ژن درمانی نیاز است، اما این یک احتمال طولانی مدت باقی می ماند.

درمان سندرم داون

آیا تفاوت هایی در ژن ها یا کروموزوم های پدربزرگ و مادربزرگ کودکان مبتلا به سندرم داون وجود دارد؟

مگر اینکه پدربزرگ و مادربزرگ ناقل یک جابجایی متعادل باشند (رویدادی بسیار نادر)، هیچ تفاوتی در ژن ها یا کروموزوم های پدربزرگ ها و مادربزرگ های کودکان مبتلا به سندرم داون با ژن ها و کروموزوم های پدربزرگ و مادربزرگ های دیگران وجود ندارد. هیچ چیز شناخته شده ای وجود ندارد که پدربزرگ و مادربزرگ ممکن است انجام داده باشند که بتواند تولد نوه آن ها با سندرم داون را توضیح دهد.

آیا بزرگسالان مبتلا به سندرم داون می توانند بچه دار شوند؟ و اگر چنین است، احتمال ابتلای فرزندانشان به این بیماری چقدر است؟

آره. یک زن مبتلا به سندرم داون می تواند بچه دار شود. اگر همسرش سندرم داون نداشته باشد، احتمال ابتلای کودک به سندرم داون 50 درصد است. تنها چند گزارش از بچه دار شدن مردان مبتلا به سندرم داون وجود دارد. مجدداً، اگر همسر مردی سندرم داون نداشته باشد، احتمال ابتلای نوزاد به این بیماری 50٪ است. اگر هر دو طرف مبتلا به سندرم داون باشند، احتمال ابتلای فرزندانشان به این بیماری زیاد است. از آن جایی که این رویدادها هنوز نادر هستند، دستیابی به ارقام دقیق دشوار است.

خواهر مادربزرگم سندرم داون داشت. او 40 سال پیش در 30 سالگی فوت کرد. آیا برای من ریسک افزایش یافته فرزند داون وجود دارد؟

بعید است. احتمال کمی وجود دارد که او به شکل ارثی انتقال سندرم داون مبتلا شده باشد، در این صورت شما می توانید ناقل آن باشید. آزمایش کروموزوم تا سال 1959 معرفی نشد، بنابراین خانواده ممکن است ندانند که او چه نوع سندرم داون داشته است. اگر مادربزرگ شما فرزندان و نوه های زیادی داشته و هیچ کدام از آن ها تحت تأثیر قرار نگرفته باشد، احتمال اینکه او ناقل بوده باشد بسیار کم است. اگر می خواهید کاملاً مطمئن شوید که ناقل نیستید، باید آزمایش کروموزومی روی خون شما انجام شود.

افراد مبتلا به سندرم داون همگی از نظر ظاهر و شخصیت و توانایی بسیار با یکدیگر متفاوت هستند. چرا وقتی همه آن ها مواد اضافی از کروموزوم 21 دارند این اتفاق می افتد؟

افراد مبتلا به سندرم داون مواد کروموزوم اضافی را به همراه مجموعه کامل کروموزوم ها از والدین خود دریافت می کنند. تمام ژن‌هایی که به ارث می‌برند ژن‌های معمولی هستند، که توضیح می‌دهد که چرا آن ها به خانواده‌هایشان شبیه بچه‌های معمولی هستند. تفاوت ژن‌هایی که کودکان مبتلا به سندرم داون از والدین خود به ارث می‌برند، همراه با تفاوت‌های محیطی آن‌ها، تفاوت‌های یک کودک مبتلا به سندرم داون با کودک دیگر را توضیح می‌دهد.

سندرم down
تماس با ساواژنوم

برای مشاوره ژنتیک با ما تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک در سندروم داون

مشاوره ژنتیک جزء ضروری مراقبت از افراد و خانواده های مبتلا به سندرم داون است، هدف از مشاوره ژنتیک ارائه اطلاعات دقیق و به روز در مورد اساس ژنتیکی سندرم داون و همچنین به افراد و خانواده ها می باشد. پیامدهای پزشکی، رشدی و اجتماعی افراد نیز در طی جلسه مورد بحث و بررسی قرار می گیرد.

سندرم داون یک اختلال کروموزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی منجر به ویژگی‌های فیزیکی و فکری مشخص و همچنین افزایش خطر ابتلا به برخی شرایط پزشکی می‌شود. شایع ترین شکل سندرم داون تریزومی ۲۱ است که در آن فرد به جای دو کروموزوم معمولی، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارد.

مشاوره ژنتیک می تواند به افراد و خانواده ها کمک کند تا علل و پیامدهای سندرم داون و همچنین گزینه های آزمایش و مدیریت را درک کنند. این شامل بحث در مورد گزینه های آزمایش قبل از تولد، مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز است که می تواند سندرم داون را قبل از تولد تشخیص دهد. مشاوران ژنتیک همچنین می توانند اطلاعاتی در مورد پیامدهای بالقوه پزشکی و رشدی مرتبط با سندرم داون و همچنین منابعی برای پشتیبانی و خدمات ارائه دهند.

به طور کلی، مشاوره ژنتیک یک منبع ارزشمند برای افراد و خانواده های مبتلا به سندرم داون است. این می تواند اطلاعات، پشتیبانی و راهنمایی های مهمی را در طول سفر زندگی با این شرایط ارائه دهد.”

خلاصه ای از ژنتیک سندروم داون

  • سندرم داون همیشه به دلیل وجود مواد اضافی کروموزوم 21 در سلول های فرد ایجاد می شود.
  • 3 نوع سندرم داون وجود دارد. اکثر افراد مبتلا به این عارضه دارای تریزومی 21 معمولی هستند. تعداد بسیار کمتری دارای انتقال یا سندرم داون موزاییک هستند.
  • تنها راه برای فهمیدن این که افراد مبتلا به چه نوع سندرم داون هستند، آزمایش خون و بررسی کروموزوم های آن ها در زیر میکروسکوپ است.
  • 4 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون دارای نوع جابجایی هستند. حدود 1 از 3 مورد از این موارد (حدود 1٪ از افراد مبتلا به سندرم داون) این شرایط را به ارث برده اند. یکی از والدین آن ها ناقل انتقال خواهد بود. این والدین شانس بیشتری برای داشتن فرزند دوم با این بیماری دارند.
  • هیچ دلیل شناخته شده ای وجود ندارد که چرا سندرم داون رخ می دهد (به جز در موارد نادری که به ارث رسیده است).
  • تصور می شود والدینی که یک فرزند با تریزومی 21 معمولی دارند، کمی بیشتر شانس دارند که فرزند دیگری با این عارضه داشته باشند.
بیماری داون
امتیاز نوشته

۱      ۲      ۳      ۴      ۵  ‌ ‌  ‌ ‌ ‌ ‌ ‎  ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ 

برای دریافت نوبت مشاوره ژنتیک میتوانید فرم زیر را پر کنید

پرسش و پاسخ رایگان انتهای صفحه
نوشتهٔ بعدی
رفتار سگ شما در DNA آن نهفته است
نوشتهٔ پیشین
در آینده نزدیک پزشکان از فناوری CRISPR برای تقویت ایمنی درمانی سرطان استفاده می کنند

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این قسمت نباید خالی باشد
این قسمت نباید خالی باشد
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
شما برای ادامه باید با شرایط موافقت کنید