در هر سلول بدن انسان یک هسته وجود دارد که در آن مواد ژنتیکی در تحت عنوان ژن ها ذخیره می شوند. ژن ها حامل کدهایی هستند که مسئول تمام صفات ارثی ما هستند و در غالب ساختارهای میله مانندی به نام کروموزوم گروه بندی می شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل 23 جفت کروموزوم است که نیمی از آن ها از هر یک از والدین به ارث می رسد. سندرم داون زمانی رخ می دهد که یک فرد یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 داشته باشد. معمولاً به دلیل تغییر در اسپرم یا تخمک قبل از تولد، یک کروموزوم اضافی به طور تصادفی دریافت می کنید.

این کروموزوم اضافه منجر به ایجاد ماده ژنتیکی اضافی در بدن می شود. تمام این ها مسیرهای رشد بدن را تغییر می دهد و باعث ایجاد ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. برخی از ویژگی‌های فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از حجم عضلانی پایین، قد کوتاه، شیب به سمت بالا به سمت چشم‌ها و یک چین عمیق در مرکز کف دست – اگرچه هر بیمار مبتلا به سندرم داون فردی منحصر به فرد است و بروز علایم در هر فرد با دیگری متفاوت است.

سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. اگرچه نمی توان آن را درمان کرد، اما پزشکان اکنون بیش از هر زمان دیگری در مورد آن می دانند. اگر فرزند شما این بیماری را دارد، دریافت مراقبت صحیح در مراحل اولیه می تواند تفاوت بزرگی در کمک به او برای داشتن یک زندگی کامل و معنادار ایجاد کند.

داستان کشف سندرم داون چیست؟

قرن هاست که در هنر، ادبیات و علم به افراد مبتلا به سندرم داون اشاره شده است. با این حال، تا اواخر قرن نوزدهم بود که جان لنگدون داون، یک پزشک انگلیسی، توصیف دقیقی از یک فرد مبتلا به سندرم داون منتشر کرد. این اثر علمی بود که در سال 1866 منتشر شد و داون را به عنوان “پدر” این سندرم به رسمیت شناخت. اگرچه افراد دیگر قبلاً ویژگی های این سندرم را تشخیص داده بودند، اما داون بود که این بیماری را یک موجود مجزا و مجزا توصیف کرد.

در تاریخ اخیر، پیشرفت‌های پزشکی و علم، محققان را قادر ساخته است تا ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم داون را بررسی کنند. در سال 1959، ژروم لژون، پزشک فرانسوی، سندرم داون را به عنوان یک بیماری کروموزومی شناسایی کرد. به جای 46 کروموزوم معمول موجود در هر سلول، لژیون 47 کروموزوم را در سلول های افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده کرد. بعدها مشخص شد که یک کپی جزئی یا کامل اضافی از کروموزوم 21 منجر به ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. در سال 2000، یک تیم بین المللی از دانشمندان با موفقیت هر یک از 329 ژن کروموزوم 21 را شناسایی و فهرست بندی کردند

سندرم داون چقدر شایع است؟

بروز سندرم داون با سن مادر افزایش می یابد و بروز آن در جمعیت های مختلف متفاوت است (1 در 319 تا 1 در 1000 تولد زنده)، همچنین مشخص است که فراوانی جنین های سندرم داون در زمان لقاح بسیار زیاد است، اما حدود 50 تا 75 درصد از این جنین ها قبل از زایمان از بین می روند.

وقوع سایر تریزومی های اتوزومی بسیار شایع تر از 21 است، اما پیش از تولد جنین از بین می رود و زنده متولد نمی شوند. تصور می‌شود که این درصد بالای بقای زنده بیماران مبتلا به تریزومی ۲۱ تابعی از تعداد کمی از ژن‌های کروموزوم ۲۱ به نام Hsa21 است که کوچک‌ترین و کم‌تراکم‌ترین اتوزوم‌ها است.

علائم اصلی سندرم داون

سندرم داون می تواند اثرات زیادی بر روی فرد داشته باشد و برای هر فردی متفاوت است. توانایی های ذهنی متفاوت است، اما اکثر افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات خفیف تا متوسطی در تفکر، استدلال و درک دارند. آن ها در تمام طول زندگی خود مهارت های جدیدی را یاد می گیرند و به دست می آورند، اما ممکن است برای رسیدن به اهداف مهمی مانند راه رفتن، صحبت کردن و توسعه مهارت های اجتماعی زمان بیشتری طول بکشد.

به راحتی می توان به این فکر کرد که همه افراد مبتلا به سندرم داون ظاهر خاصی دارند و توانایی های خاصی دارند و این پایان داستان است. اما واقعیت این نیست. در حالی که سندرم داون افراد را هم از نظر جسمی و هم از نظر روحی تحت تاثیر قرار می دهد، برای هر فردی بسیار متفاوت است.

مهم نیست که فرد مبتلا به سندرم داون چه علائمی دارد، درمان زودهنگام کلیدی است. کودکان مبتلا به سندرم داون با مراقبت مناسب برای رشد مهارت های جسمی و ذهنی – و درمان مسائل پزشکی – شانس بسیار بیشتری برای دستیابی به توانایی های کامل خود و زندگی بهتر دارند.

برخی افراد سالم هستند در حالی که برخی دیگر مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند نقص قلبی جدی دارند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشخصی در صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی های رایج تر عبارتند از:

• چشم هایی که در گوشه بیرونی به سمت بالا خم می شوند
• مشکلات شنوایی و بینایی، از جمله چشم های ضربدری و آب مروارید
• گوش های کوچک
• بینی های صاف
• زبان بیرون زده
• لکه های سفید ریز در قسمت رنگی چشم
• گردن کوتاه
• دست و پاهای کوچک
• قد کوتاه
• مفاصل شل
• تون عضلانی ضعیف
• اختلالات گوارشی مانند انسداد، رفلاکس و بیماری سلیاک
• چاقی
• مشکلات تنفسی، از جمله آپنه خواب، آسم، و فشار خون ریوی
• تیروئید کم کار
• تشنج
• لوسمی دوران کودکی
• دست های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
• مشکلات قلبی. حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نقص قلبی متولد می شوند که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد
• لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام لکه های براشفیلد

بیماری های شایع در افراد مبتلا شامل مشکلات قلبی و مشکلات شنوایی و بینایی است. اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. زبان به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلندمدت تحت تأثیر قرار می گیرد.

چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

سلول های انسان به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما و دیگری از مادر شما می آید. سندرم داون زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی شامل کروموزوم 21 رخ دهد. این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به کروموزوم 21 جزئی یا کامل می شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های مشخصه و مشکلات رشدی سندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:

• تریزومی کروموزوم 21

در حدود 95 درصد مواقع، سندرم داون به دلیل تریزومی کروموزوم 21 ایجاد می شود – فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 21، به جای دو نسخه معمول، در همه سلول ها است. این به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود. تریزومی معمولاً به دلیل یک خطا در تقسیم سلولی به نام “عدم اتصال” ایجاد می شود. عدم جداسازی منجر به جنینی با سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمولی می شود. قبل یا در زمان لقاح، یک جفت کروموزوم 21 در اسپرم یا تخمک از هم جدا نمی شوند. همانطور که جنین رشد می کند، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر می شود.

• سندرم موزاییک داون

در این شکل نادر از سندرم داون، فرد تنها دارای تعدادی سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این موزاییک از سلول های طبیعی و غیر طبیعی به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح ایجاد می شود. موزائیسم (یا سندرم داون موزاییک) زمانی تشخیص داده می شود که ترکیبی از دو نوع سلول وجود داشته باشد، برخی حاوی 46 کروموزوم معمولی و برخی حاوی 47 کروموزوم هستند. آن سلول هایی با 47 کروموزوم حاوی کروموزوم 21 اضافی هستند. موزائیسم کمترین درصد  از انواع سندرم داون را تشکیل می دهد، چیزی در حدود 2 درصد از کل موارد سندرم داون. تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است ویژگی های کمتری نسبت به سایر انواع سندرم داون داشته باشند.

• سندرم داون به علت جابه جایی (ترانسلوکاسیون) بین کروموزوم ها

سندرم داون همچنین می تواند زمانی رخ دهد که بخشی از کروموزوم 21 قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل شود (جابه جایی ترانسلوکاسیون). این کودکان دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده اند. در جابجایی، که حدود 3 درصد از موارد سندرم داون را تشکیل می دهد، تعداد کل کروموزوم ها در سلول ها 46 باقی می ماند. با این حال، یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر، معمولا کروموزوم 14 متصل می شود. وجود کروموزوم 21 کامل یا جزئی اضافی باعث ایجاد ویژگی های سندرم داون می شود.[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]

مگر اینکه پدربزرگ و مادربزرگ ناقل یک جابجایی متعادل باشند (رویدادی بسیار نادر)، هیچ تفاوتی در ژن ها یا کروموزوم های پدربزرگ ها و مادربزرگ های کودکان مبتلا به سندرم داون با ژن ها و کروموزوم های پدربزرگ و مادربزرگ های دیگران وجود ندارد. هیچ چیز شناخته شده ای وجود ندارد که پدربزرگ و مادربزرگ ممکن است انجام داده باشند که بتواند تولد نوه آن ها با سندرم داون را توضیح دهد.

آیا بزرگسالان مبتلا به سندرم داون می توانند بچه دار شوند؟ و اگر چنین است، احتمال ابتلای فرزندانشان به این بیماری چقدر است؟

آره. یک زن مبتلا به سندرم داون می تواند بچه دار شود. اگر همسرش سندرم داون نداشته باشد، احتمال ابتلای کودک به سندرم داون 50 درصد است. تنها چند گزارش از بچه دار شدن مردان مبتلا به سندرم داون وجود دارد. مجدداً، اگر همسر مردی سندرم داون نداشته باشد، احتمال ابتلای نوزاد به این بیماری 50٪ است. اگر هر دو طرف مبتلا به سندرم داون باشند، احتمال ابتلای فرزندانشان به این بیماری زیاد است. از آن جایی که این رویدادها هنوز نادر هستند، دستیابی به ارقام دقیق دشوار است.

خواهر مادربزرگم سندرم داون داشت. او 40 سال پیش در 30 سالگی فوت کرد. آیا برای من ریسک افزایش یافته فرزند داون وجود دارد؟

بعید است. احتمال کمی وجود دارد که او به شکل ارثی انتقال سندرم داون مبتلا شده باشد، در این صورت شما می توانید ناقل آن باشید. آزمایش کروموزوم تا سال 1959 معرفی نشد، بنابراین خانواده ممکن است ندانند که او چه نوع سندرم داون داشته است. اگر مادربزرگ شما فرزندان و نوه های زیادی داشته و هیچ کدام از آن ها تحت تأثیر قرار نگرفته باشد، احتمال اینکه او ناقل بوده باشد بسیار کم است. اگر می خواهید کاملاً مطمئن شوید که ناقل نیستید، باید آزمایش کروموزومی روی خون شما انجام شود.

افراد مبتلا به سندرم داون همگی از نظر ظاهر و شخصیت و توانایی بسیار با یکدیگر متفاوت هستند. چرا وقتی همه آن ها مواد اضافی از کروموزوم 21 دارند این اتفاق می افتد؟

افراد مبتلا به سندرم داون مواد کروموزوم اضافی را به همراه مجموعه کامل کروموزوم ها از والدین خود دریافت می کنند. تمام ژن‌هایی که به ارث می‌برند ژن‌های معمولی هستند، که توضیح می‌دهد که چرا آن ها به خانواده‌هایشان شبیه بچه‌های معمولی هستند. تفاوت ژن‌هایی که کودکان مبتلا به سندرم داون از والدین خود به ارث می‌برند، همراه با تفاوت‌های محیطی آن‌ها، تفاوت‌های یک کودک مبتلا به سندرم داون با کودک دیگر را توضیح می‌دهد.

مشاوره ژنتیک در سندروم داون

مشاوره ژنتیک جزء ضروری مراقبت از افراد و خانواده های مبتلا به سندرم داون است، هدف از مشاوره ژنتیک ارائه اطلاعات دقیق و به روز در مورد اساس ژنتیکی سندرم داون و همچنین به افراد و خانواده ها می باشد. پیامدهای پزشکی، رشدی و اجتماعی افراد نیز در طی جلسه مورد بحث و بررسی قرار می گیرد.

سندرم داون یک اختلال کروموزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی منجر به ویژگی‌های فیزیکی و فکری مشخص و همچنین افزایش خطر ابتلا به برخی شرایط پزشکی می‌شود. شایع ترین شکل سندرم داون تریزومی ۲۱ است که در آن فرد به جای دو کروموزوم معمولی، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارد.

مشاوره ژنتیک می تواند به افراد و خانواده ها کمک کند تا علل و پیامدهای سندرم داون و همچنین گزینه های آزمایش و مدیریت را درک کنند. این شامل بحث در مورد گزینه های آزمایش قبل از تولد، مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز است که می تواند سندرم داون را قبل از تولد تشخیص دهد. مشاوران ژنتیک همچنین می توانند اطلاعاتی در مورد پیامدهای بالقوه پزشکی و رشدی مرتبط با سندرم داون و همچنین منابعی برای پشتیبانی و خدمات ارائه دهند.

به طور کلی، مشاوره ژنتیک یک منبع ارزشمند برای افراد و خانواده های مبتلا به سندرم داون است. این می تواند اطلاعات، پشتیبانی و راهنمایی های مهمی را در طول سفر زندگی با این شرایط ارائه دهد.”

خلاصه ای از ژنتیک سندروم داون

• سندرم داون همیشه به دلیل وجود مواد اضافی کروموزوم 21 در سلول های فرد ایجاد می شود.
• 3 نوع سندرم داون وجود دارد. اکثر افراد مبتلا به این عارضه دارای تریزومی 21 معمولی هستند. تعداد بسیار کمتری دارای انتقال یا سندرم داون موزاییک هستند.
• تنها راه برای فهمیدن این که افراد مبتلا به چه نوع سندرم داون هستند، آزمایش خون و بررسی کروموزوم های آن ها در زیر میکروسکوپ است.
• 4 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون دارای نوع جابجایی هستند. حدود 1 از 3 مورد از این موارد (حدود 1٪ از افراد مبتلا به سندرم داون) این شرایط را به ارث برده اند. یکی از والدین آن ها ناقل انتقال خواهد بود. این والدین شانس بیشتری برای داشتن فرزند دوم با این بیماری دارند.
• هیچ دلیل شناخته شده ای وجود ندارد که چرا سندرم داون رخ می دهد (به جز در موارد نادری که به ارث رسیده است).
• تصور می شود والدینی که یک فرزند با تریزومی 21 معمولی دارند، کمی بیشتر شانس دارند که فرزند دیگری با این عارضه داشته باشند.