بیماری‌های تیروئید جز موارد بسیار شایعی هستند که تأثیرات منفی متعدد بر سلامتی فرد دارد. شاید حتی بشود با اطمینان گفت که همه ما در اطرافیان خود حداقل یک نفر درگیر با مشکلات تیروئیدی را بشناسیم! وقتی هر یک از ما با اختلالات تیروئیدی رو به‌رو می‌شویم، معمولا اولین واکنشمان جست‌وجوی علت است! در چنین مواقعی همواره از خود می‌پرسیم که آیا رژیم غذایی یا انتخاب‌های سبک زندگی نادرست موجب چنین مسئله‌ای شده‌است؟ حتی ممکن است داروهای فعلی خود را مقصر مشکل تیروئید خود بدانید. دانستن این‌که شرایط تیروئید اغلب ژنتیکی هستند می تواند کمک کند. با این حال، فقط به این دلیل که وضعیت تیروئید شما ممکن است ژنتیکی باشد به این معنی نیست که نمی توانید کنترل سلامت خود را حفظ کنید. برای کشف پیوندهای ژنتیکی احتمالی در بیماری‌های تیروئید و آشنایی با آزمایش‌های موجود، ادامه مطلب را بخوانید. با این دانش، بهتر برای مدیریت مشکلات تیروئید و داشتن زندگی سالم آماده خواهید شد.

ژنتیک بیماری‌های تیروئید

دانشمندان در سال‌های اخیر رابطه بین ژن‌ها و مشکلات تیروئید را بررسی کرده‌اند. یافته‌های آنها نشان می‌دهد که ژن‌ها نقش مهمی در بیماری‌های تیروئید ایفا می‌کنند. در واقع، ژن‌ها ممکن است سطح دو هورمون مهم تیروئیدی، یعنی تیروکسین و TSH را تعیین کنند. شاید بهتر باشد تا نگاه دقیق‌تری به این دو هورمون مهم بیندازیم:

• تیروکسین: تیروکسین که توسط تیروئید تولید می‌شود، در تنظیم متابولیسم و ​​سایر فرآیندهای بدن نقش دارد. با این حال، فراوانی تیروکسین می‌تواند منجر به پرکاری تیروئید شود. علائم این بیماری شامل افزایش ضربان قلب، کاهش وزن و اضطراب است.
• TSH: همچنین به عنوان هورمون محرک تیروئید شناخته می‌شود، TSH هورمونی است که به تنظیم تولید تیروکسین کمک می‌کند. همچنین به تنظیم تولید یکی دیگر از هورمون‌های ضروریبه نام تری یدوتیرونین، کمک می‌کند. غلظت بالای TSH می‌تواند نشان دهنده کم کاری تیروئید باشد و به همین ترتیب غلظت پایین آن بیانگر پرکاری تیروئید است.

مطالعات گسترده‌ای، در یک جامعه آماری بزرگ بیانگر این بود که تغییر در عملکرد طبیعی تیروئید می‌تواند با پیامدهای بالینی نامطلوبی مانند بیماری‌های قلبی عروقی، سکته، فیبریلاسیون دهلیزی، دیابت نوع 2، سندروم‌های متابولیک، شکستگی‌های مداوم، زوال عقل، افسردگی و … همراه باشد. به همین دلیل، درک مکانیسم‌ این تغییرات در عملکرد تیروئید ضروری است. در مطالعه‌ای که در بین افراد سالم و بدون مشکل تیروئیدی انجام شد نتیجه گرفته شد که تغییرات سطح هورمون‌های تیروئیدی بین افراد بسیار قابل ملاحظه است! تغییرات بین فردی مشاهده شده را می‌توان تا حدی به تفاوت در ویژگی‌های فردی (مانند سن و BMI) و قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی (مثلاً مصرف ید) نسبت داد. با این حال، مطالعات روی دوقلوهای تک و دو تخمکی نشان داد که عوامل ژنتیکی تعیین‌کننده‌های اصلی عملکرد تیروئید و مسئول 45 تا 65 درصد از تغییرات بین فردی در سطوح TSH و TH است. علاوه بر جهش‌های نادر بزرگ، چندین نوع پلی‌مورفیسم بر روی ژن‌های مرتبط با TSH و TH نیز شناسایی شده که با عملکرد تیروئید در ارتباط است. به طور کلی در طول دو دهه گذشته، چندین واریانت ژنی با عملکرد تیروئید در مطالعات کاندید بوده‌اند. برخی از مطالعات نشان می دهد که تا 67 درصد از غلظت تیروکسین و TSH از نظر ژنتیکی تعیین می شود. اگر این درست باشد، بسیاری از عوامل خطر تیروئید نیز ممکن است به صورت ژنتیکی از پیش تعیین شده باشند.

ژن های احتمالی که بر عملکرد تیروئید تأثیر می‌گذارد!

جدیدترین بررسی‌های ژنومی، 19 جایگاه جدید مرتبط با سطح طبیعی TSH و16 مکان جدید مرتبط با سطح طبیعی تیروکسین آزاد (FT4) را شناسایی کرد که منجر به مجموع 42 و21جایگاه شناخته شده و جدید مرتبط برای این دو شد. مطالعات اولیه چندین ژن را معرفی کرده‌است که ممکن است مسئول مشکلات تیروئید باشد. این ژن‌ها عبارتند از:

• فسفودی استراز B8
• یدوتیرونین دی‌یدیناز
• یدوتیرونین دی‌یدیناز 2

اگرچه مطالعات ارتباط بین این ژن‌ها و احتمال مشکلات تیروئید را نشان داده‌است، هیچ ژن واحدی به عنوان علت اصلی هر مشکل تیروئید شناسایی نشده است. در عوض، بسیاری از ژن‌ها ممکن است مسئول جهش‌هایی باشند که می‌توانند به بیماری‌های تیروئید کمک کنند.

هر چه تعداد اعضای خانواده مبتلا به بیماری تیروئید بیشتر باشد، احتمال وجود ریشه ارثی بیشتر است. و احتمال اینکه بیمار مشکل تیروئید را تجربه کند بیشتر است.

کم‌کاری تیروئید ژنتیکی است؟

عوامل ارثی و تغییرات ژنتیکی اکتسابی می‌تواند خطر ابتلا به کم کاری تیروئید را افزایش دهد، اما کم کاری تیروئید ممکن است به دلایل مختلفی ایجاد شود و ممکن است همیشه ژنتیکی نباشد. کم کاری تیروئید زمانی ایجاد می‌شود که غده تیروئید شما هورمون کافی تولید نکند. بدون هورمون‌های تیروئید کافی، عملکرد بدن شما کند می‌شود. ممکن است علائمی مانند خستگی، افزایش وزن، بدن درد و عدم تحمل سرما را تجربه کنید. دلایل مختلفی برای کم کاری غده تیروئید وجود دارد و ژنتیک می‌تواند در بدو تولد و همچنین در طول زندگی شما نقش داشته باشد.

پرکاری تیروئید و ژنتیک!

مطالعه‌ای در سال 2018 توضیح می‌دهد که عوامل ژنتیکی می‌توانند بسیاری از مشکلات تیروئید از جمله پرکاری تیروئید را محتمل‌تر کند. شواهد علمی بسیاری نیز وجود دارد که نشان می‌دهد پرکاری تیروئید یک جزء ژنتیکی مهم دارد. بسیاری از موارد پرکاری تیروئید به این دلیل است که یک فرد دارای جهش در یک یا چند ژن است. این جهش‌ها عملکرد معمول تیروئید را تغییر می‌دهند و باعث تولید بیش از حد T4 و T3 می‌شوند. علت به‌وجود آمدن چنین جهش‌هایی هنوز به طور دقیق مشخص نیست. دانشمندان همچنان در حال کشف جهش‌هایی هستند که می‌تواند منجر به پرکاری تیروئید شود. یک مطالعه در سال 2021 برخی از ژن‌هایی را که ممکن است در پرکاری تیروئید نقش داشته باشد به شکل زیر فهرست می‌کند. این شامل:

• HLA
• CTLA4
• FCRL3
• RNASET2
• TSHR

به عنوان مثال ژن TSHR دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده ارائه می‌دهد که به هورمونی به نام هورمون محرک تیروئید (TSH) متصل می‌شود. این گیرنده غشای سلول‌های خاصی (به نام سلول‌های فولیکولی) در غده تیروئید را می‌پوشاند، بافتی پروانه‌ای شکل در پایین گردن. بخش بزرگی از گیرنده روی سطح بیرونی سلول (برون سلولی) قرار دارد و بخش کوچکی در داخل سلول (داخل سلولی) باقی می‌ماند. هورمون محرک تیروئید مانند کلیدی که در یک قفل قرار می‌گیرد به بخش خارج سلولی گیرنده متصل می شود و مجموعه ای از واکنش‌ها را فعال می کند که رشد غده تیروئید و عملکرد آن را کنترل می‌کند. غده تیروئید در میان وظایف خود، هورمون‌های حاوی ید (هورمون‌های تیروئید) تولید می‌کند که به تنظیم رشد، رشد مغز و سرعت واکنش‌های شیمیایی در بدن (متابولیسم) کمک می کند. در همین مطالعه اشاره می‌شود که عوامل ژنتیکی ممکن است عامل 79 درصد از استعداد فرد برای ابتلا به بیماری گریوز باشد. بیماری گریوز یکی از علل بسیار شایع پرکاری تیروئید است که در ادامه به معرفی بیشتر آن خواهیم پرداخت.

بیماری‌های خاصی که ممکن است بر عملکرد تیروئید تأثیر بگذارد

ژنتیک همچنین ممکن است مسئول شرایط تیروئید خارج از پرکاری تیروئید و کم کاری تیروئید باشد. در ادامه مطلب به توضیح چند نمونه از این بیماری‌ها خواهیم پرداخت.

بیماری هاشیموتو (Hashimoto’s disease):

بیماری هاشیموتو یک اختلال خود ایمنی است که در آن سلول‌های سیستم ایمنی به هورمون‌های محرک غده تیروئید حمله می‌کند. مطالعات نشان می‌دهد که اگر این بیماری در خانواده شما وجود داشته باشد، ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری باشید. بیماری هاشیموتو شایع ترین علت کم‌کاری تیروئید است. هر فردی در هر سنی ممکن است به بیماری هاشیموتو مبتلا شود. اما زنان حدود ۱۰برابر بیشتر از مردانبه آن مبتلا می‌شوند. بیشترین تشخیص این بیماری در سنین 30 تا 50 سالگی رخ می‌دهد. برخی از افراد مبتلا به بیماری هاشیموتو ممکن است در ابتدا علائمی نداشته باشند. همانطور که این بیماری به آرامی پیشرفت می‌کند، ممکن است غده تیروئید بزرگ شود (وضعیتی که گواتر نامیده می‌شود). گواتر اولین علامت شایع بیماری هاشیموتو است. گواتر معمولا با درد همراه نیست، اما می‌تواند موجب احساس ناراحتی و سنگینی در گردن شود. اگر هاشیموتو موجب کم‌کاری تیروئید شود می‌تواند با علائمی چون: خستگی، بی‌حالی و خواب زیاد، افزایش وزن خفیف، یبوست، خشکی پوست،احساس سرما، کاهش ضربان قلب، سفتی مفاصل و درد عضلانی،خشکی و  رشد آهسته مو، ریزش مو، پف صورت، مشکلات حافظه و تمرکز، پریودهای سنگین یا نامنظم، کاهش میل جنسی ، ناباروری زنان یا ناباروری مردان و … همراه باشد.

ریسک‌فاکتورهای ابتلا به بیماری هاشیموتو چیست؟

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به بیماری هاشیموتو را افزایش دهد عبارتند از:

• سابقه خانوادگی و ژنتیک: تحقیقات نشان می‌دهد که ژنتیک شما حدود 80 درصد از احتمال ابتلا به هاشیموتو را تشکیل می‌دهد. اگر اعضای بیولوژیکی خانواده شما مبتلا به بیماری هاشیموتو یا سایر بیماری‌های تیروئید باشد، احتمال ابتلا به آن بیشتر است. در صورتی که با در خانواده خود سابقه بیماری‌های تیروئیدی را مشاهده می‌کنید، ما در کلینیک آزمایشگاه ساواژنوم به شما پیشنهاد می‌دهیم تا با انجام مشاوره ژنتیک  و مشورت با متخصص ژنتیک، از ریسک ابتلا به چنین بیماری‌هایی جلوگیری کنید. طبق بررسی‌ها گمان می‌رود  از جمله ژن‌هایی که در این بیماری درگیرند عبارتند از :  FOXP3، HLA-DRB1، PTPN22، SLC26A4 و TG.
• جنسیت: همان‌طور که پیش‌تر به آن اشاره شد، احتمال ابتلا به هاشیموتو در زنان، 10 برابر بیشتر است. این ممکن است تا حدی به دلیل تأثیرات هورمون‌های جنسی باشد.
• سن: خطر ابتلا به این بیماری (و سایر بیماری‌های تیروئید) با افزایش سن افزایش می‌یابد.

سرطان‌ و بدخیمی‌های‌ تیروئیدی

درست مانند بیماری هاشیموتو، برخی از سرطان‌ها و بدخیمی‌های تیروئید نیز ممکن است با ژنتیک مرتبط باشد. در ادامه به توضیح مختصری از برخی از ناهنجاری‌های ژنتیکی ارثی که سرطان تیروئید مرتبط است می‌پردازیم. جهش‌های ارثی در ژنی به نام RET با ایجاد سرطان‌های مدولاری تیروئید مرتبط است و تقریباً از هر چهار مورد یک مورد را شامل می‌شود. این نوع بدخیمی به عنوان سرطان مدولاری تیروئید  ارثی(FMTC)  شناخته می‌شود. اگر سایر غدد درون ریز نیز درگیر باشد، بیماری نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2 (MEN 2) نامیده می‌شود. افراد مبتلا به این جهش ژنتیکی اغلب در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی دچار FMTC می شوند. تشخیص بسیاری از جهش‌های DNA مرتبط با FMTC با استفاده از یک آزمایش خون ساده امکان‌پذیر است و این ممکن است برای افرادی که سابقه خانوادگی دارند توصیه شود. این آزمایش در کلینیک وآزمایشگاه ساواژنوم قابل انجام است. هم‌چنین انجام یک مشاوره ژنتیک ساده می‌تواند به بیماران و خانواده‌ آنها کمک کند تا در مورد انجام آزمایش مناسب تصمیم بگیرند. حتی در حال حاضر، برخی از پزشکان برداشتن غده تیروئید را در افرادی که جهش ژنتیکی RET را به ارث برده‌اند، توصیه می‌کنند. سایر شرایط ژنتیکی ارثی، مانند پولیپوز آدنوماتوز (FAP)، سندرم گاردنر، بیماری کاودن و کمپلکس کارنی نوع I، از عوامل خطر سرطان تیروئید، به ویژه سرطان‌های پاپیلاری و فولیکولی تیروئید محسوب می‌شود.

بیماری گریوز (Graves’ Disease)

بیماری گریوز یک اختلال سیستم ایمنی است که منجر به تولید بیش از حد هورمون‌های تیروئید (پرکاری تیروئید) می شود. اگرچه تعدادی از اختلالات ممکن است منجر به پرکاری تیروئید شود، بیماری گریوز یک علت شایع است. هورمون‌های تیروئید بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارد، بنابراین علائم و نشانه‌های بیماری گریوز می‌تواند طیف گسترده‌ای داشته باشد. اگرچه بیماری گریوز ممکن است هر کسی را مبتلا کند، اما در بین زنان و در افراد زیر 40 سال شایع‌تر است. علائم و نشانه های رایج بیماری گریوز عبارتند از: اضطراب، لرزش دست، افزایش تعریق، کاهش وزن، بزرگ شدن غده تیروئید (گواتر)، تغییر در چرخه قاعدگی، کاهش میل جنسی، اسهال، برآمدگی چشم، خستگی، ضخیم شدن پوست، تپش قلب، اختلال خواب و … .

ریسک ‌فاکتورهای ابتلا به بیماری گریوز چیست؟

اگرچه هر فردی ممکن است به بیماری گریوز مبتلا شود، عوامل زیادی می‌توانند خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهند، از جمله:

• سابقه خانوادگی و ژنتیک: از آنجایی که سابقه خانوادگی بیماری گریوز یک عامل خطر شناخته شده است، احتمالاً ژن یا ژن‌هایی وجود دارد که می تواند فرد را مستعد ابتلا به این اختلال کند. نشان داده شده است که واریانت‌های متفاوت ژن‌هایی چون از جمله HLA، CTLA4 و PTPN22 اثرات فردی قابل توجهی در ابتلا به این بیماری دارد.
• جنسیت. زنان بسیار بیشتر از مردان در معرض ابتلا به بیماری گریوز هستند.
• سن. بیماری گریوز معمولا در افراد زیر ۴۰ سال ایجاد می‌شود.
• استرس عاطفی یا جسمی. رویدادهای استرس‌زای زندگی یا بیماری ممکن است به عنوان محرکی برای شروع بیماری گریوز در میان افرادی عمل کند که دارای ژن‌های مرتبط با این بیماری هستند.
• بارداری. بارداری یا زایمان ممکن است خطر ابتلا به این اختلال را افزایش دهد، به ویژه در میان زنانی که دارای ژن‌های مرتبط با این بیماری هستند.
• سیگار کشیدن. به این دلیل که سیگار کشیدن، سیستم ایمنی بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد، خطر ابتلا به بیماری گریوز را افزایش می‌دهد..

اقدامات پیشگیرانه از اختلالات تیروئیدی

اگر مشکوک هستید که ژن‌های شما مسئول اختلال تیروئید شماست، اولین و کم‌هزینه‌ترین قدم برای شما، گرفتن وقت مشاوره با متخصص ژنتیک است! متخصص ژنتیک می‌تواند با گرفتن اطلاعات خانوادگی شما در صورت لزوم یک تست ژنتیکی مانند تست هول اگزوم (WES) برایتان تجویز کند. با این حال، اگر می‌خواهید بدانید که چگونه تیروئید خود را در خانه چک کنید، می‌توانید سطح هورمون تیروئید خود را بررسی کنید. همان‌طور که پیش‌تر گفته‌شد، اختلالات تیروئید می‌تواند علائم بسیار مختلفی را نشان دهد از خستگی و افزایش وزن گرفته تا تپش قلب و اضطراب. بسیاری از این علائم با هم ظاهر می‌شود و تشخیص مشکل تیروئید را آسان تر می‌کند. علائم پرکاری و کم کاری تیروئید، در صورت عدم درمان می‌تواند جدی باشد. مراجعه سریع به پزشک و انجام ‌آزمایش‌های مناسب می‌تواند به شما در تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از عوامل خطر جدی کمک کند.

بررسی عملکرد تیروئید در خانه!

غده تیروئید خود را بررسی کنید! قبل از انجام آزمایش خون تیروئید یا سایر آزمایش‌های عملکرد تیروئید، ممکن است بخواهید توده‌ها یا گره‌های قرارگرفته در پایه گردن خود را بررسی کنید. این به این دلیل است که تیروئید نزدیک به حنجره و استخوان ترقوه شما قرار دارد. برای بررسی ندول یا توده تیروئید، ممکن است نیاز داشته باشید که آینه را به سمت قاعده گردن خود بچرخانید. همچنین ممکن است بخواهید یک لیوان آب بنوشید. اگر هنگام بلعیدن متوجه درد یا حساسیت شدید، ممکن است یکی از علائم اختلال تیروئید باشد.

نحوه آزمایش اختلالات ژنتیکی تیروئید

برای اکثر مردم، پاسخ به این سوال که “آیا مشکلات تیروئید ژنتیکی است؟” کافی نیست آنها همچنین ممکن است بخواهند در مورد آزمایش‌های موجود بدانند.

مانند بسیاری از آزمایش‌های ژنتیکی، آزمایش ژنتیکی برای اختلال عملکرد تیروئید شامل تجزیه و تحلیل توالی‌های ژنی و مولکول‌ها برای ژن‌های مرتبط با بیماری‌ها است. برای انجام این کار، لازم است شما ابتدا با یک پزشک متخصص ژنتیک مشاوره داشته باشید. می‌توانید از این طریق برا گرفتن نوبت مشاوره در کلینیک ساواژنوم اقدام کنید. به طور خلاصه، آزمایش‌های ژنتیکی با یک آزمایش خون ساده قابل انجام است. اگرچه تحلیل نتایج این آزمایش‌ها بسیار تخصصی است و باید توسط متخصصان آموزش دیده انجام شود. در کلینیک و آزمایشگاه چند تخصصی ساواژنوم شما با انجام تست توالی یابی مناسب بنا به تشخیص متخصص ژنتیک مجموعه( WES یا WGS)، می‌توانید از ریسک‌های احتمالی که سلامت تیروئید شما را تهدید می‌کند مطلع شوید و با آن‌ها مقابله کنید. همچنین امروزه به لطف پیشرفت علم و وجود تکنیک‌های پیشرفته‌ای چون تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی(PGD)، می‌توان از انتقال چنین خطرات و ژن‌های معیوبی به نسل بعدی جلوگیری کرد. برای اطلاعات بیشتر با ما در تماس باشید و یا برای گرفتن وقت مشاوره به این لینک مراجعه کنید.