جایزه نوبل پزشکی سال ۲۰۲۲ هم به یک محقق ژنتیک رسید

ژنتیک دان سوئدی برنده جایزه نوبل سال ۲۰۲۲ برای تحقیقات در رابطه با انسان های اولیه، نئاندرتال، شد.

اسوانته پابو (Svante Pääbo) جایزه امسال فیزیولوژی یا پزشکی را برای اکتشافات ژنومی نئاندرتال ها دریافت کرد.

Svante Pääbo  برنده جایزه ۸۰۲۰۰ پوند شد که روز دوشنبه توسط آکادمی سلطنتی علوم سوئد در استکهلم اعلام شد.

بر اساس استناد رسمی کمیته نوبل، پابو به خاطر اکتشافاتش در مورد ژنوم انسان های منقرض شده از جمله نئاندرتال ها و تکامل انسان برنده این جایزه شد. اکتشافات او تاثیر شگرفی بر روی پزشکی مدرن دارد. تکه‌هایی از DNA نئاندرتال ها در سرتاسر ژنوم انسان های امروزه هم وجود دارد و تجزیه و تحلیل آن ها منجر به روشن کردن آن چه که فیزیولوژی ما را منحصر به فرد یا شبیه به اجدادمان می‌کند، می‌شود.

به عنوان مثال، یک نسخه Denisovan از ژن EPAS1 برای کمک به زنده ماندن افراد در ارتفاعات یافت شده است و در بین تبتی‌های امروزی رایج است.

ژن‌های نئاندرتال نیز شناسایی شده‌اند که بر پاسخ‌های ایمنی ما به انواع مختلف عفونت‌ها از جمله خطر ابتلا به کووید-۱۹ شدید تأثیر می‌گذارند.

انسان‌ها مدت‌هاست که مجذوب منشأ خود و نحوه ارتباط ما با گونه‌های انسانی منقرض شده‌ای هستند که پیش از ما بر روی زمین آمده‌اند. از طریق توالی‌یابی ژنوم نئاندرتال ها و توسعه تکنیک‌هایی که امکان بازیابی و تجزیه و تحلیل DNA سایر نمونه‌های باستانی را فراهم می‌کرد، اکتشافات پابو راه را برای درک بهتر آن چه که ما را منحصر به فرد می‌کند هموار کرده است.

نوشته مرتبط:
دانشمندان ژن های مرتبط با قد را تشخیص دادند!

اگرچه اولین اسکلت نئاندرتال در سال ۱۸۵۶ در آلمان کشف شد، سال ها قبل از اختراع توالی یابی DNA، مطالعات تکامل انسان محدود به مقایسه اندازه و شکل چنین استخوان هایی و بررسی ابزارها و سایر مصنوعات باستان شناسی مرتبط با آن ها بود. پابو مدیر موسسه انسان شناسی تکاملی ماکس پلانک در لایپزیگ آلمان است. او از دوران کودکی شیفته تاریخ بشر باستان و مصرشناسی بود. پس از فارغ التحصیلی از دانشکده پزشکی، پابو روی یک پروژه جانبی مخفی کار کرد که هدف آن جداسازی DNA از نمونه های مومیایی بود. اگرچه او تا حدودی موفق شد، اما به سرعت متوجه شد که انجام این کار مملو از چالش‌های فنی است، زیرا DNA باستانی به شدت تخریب شده و به DNA باکتری‌ها و انسان‌های امروزی آلوده شده است.

پابو شروع به توسعه تکنیک های جدید برای مطالعه خود کرد، از جمله روی آوردن به DNA جدا شده از میتوکندری، اندامک های سلولی که حاوی هزاران کپی از قطعات کوچک DNA خود هستند. پابو با روش های دقیق خود موفق شد ناحیه ای از DNA میتوکندری را از یک قطعه استخوان ۴۰۰۰۰ ساله توالی یابی کند. مقایسه این DNA با انسان‌ها و شامپانزه‌های معاصر نشان داد که نئاندرتال‌ها از نظر ژنتیکی متمایز هستند. با این حال DNA میتوکندری در اطلاعاتی که می تواند ارائه کند محدود است و هدف نهایی پابو توالی یابی یک ژنوم کامل نئاندرتال بود. او در سال ۲۰۱۰ موفق شد، با تجزیه و تحلیل های مقایسه ای نشان دهد که جدیدترین جد مشترک نئاندرتال ها و انسان خردمند حدود ۸۰۰۰۰۰ سال پیش می زیسته است.

نوشته مرتبط:
مردانی که در دوران کودکی در معرض دود سیگار قرار می گیرند، بیشتر احتمال دارد که بچه های آسمی داشته باشند.

پابو با مطالعه توالی‌های DNA از یک تکه استخوان کوچک کشف شده در غاری در سیبری، دنیسووان‌ها – Denisovan- را نیز کشف کرد، یک گروه انسان‌ساز ناشناخته که قبلاً با نئاندرتال‌ها مرتبط بودند.

چنین اکتشافاتی درک کامل تری از تاریخ تکامل بشر ایجاد کرده است. در زمانی که هومو ساپینس ها به خارج از آفریقا مهاجرت کردند، حداقل دو جمعیت انسان منقرض شده در اوراسیا زندگی می کردند: نئاندرتال ها در غرب اوراسیا و دنیسووان ها در بخش های شرقی این قاره. همانطور که هومو ساپینس ها به خارج از آفریقا مهاجرت کردند، با هر دو گروه برخورد کردند و با آن ها آمیخته شدند.

اکتشافات پیشگامانه سوانته پابو به ما این امکان را می دهد که به یکی از اساسی ترین سؤالات پاسخ دهیم: چه چیزی ما را منحصر به فرد می کند؟ نئاندرتال‌ها مانند ما مغزهای بزرگی داشتند. آن ها به صورت گروهی زندگی می کردند و از ابزار استفاده می کردند، اما این ابزارها در طول صدها هزار سال بسیار اندک تغییر کردند، تا زمانی که آن ها ناپدید شدند.

از سوی دیگر، انسان‌های خردمند به سرعت فرهنگ‌های پیچیده، هنرهای تجسمی و نوآوری‌های پیشرفته را توسعه دادند. آن ها از آب های آزاد عبور کردند و به تمام نقاط سیاره ما گسترش یافتند. اساس این پیشرفت چشمگیر باید در تغییرات ژنتیکی باشد که پس از جدا شدن ما از نئاندرتال ها و دنیسوواها رخ داده است.

نوشته مرتبط:
داروی هایی که ممکن است نوعی از اسکلروز جانبی آمیوتروفیک amyotrophic lateral sclerosis (ALS) را مهار کند

به لطف اکتشافات اولیه این دانشمند، واریانت های ژنتیکی که در بین همه انسان های زنده کنونی مشترک است، اما در نئاندرتال ها و دنیسوواها وجود ندارد، شناسایی شده است. فهرست چنین واریانت های ژنتیکی خیلی طولانی نیست و درک مفاهیم عملکردی آن‌ها یکی از کانون تحقیقات فشرده امروزی است.

منبع خبر
این یافته ها به صورت آنلاین در 12 اکتبر در مجله Nature منتشر شد.

امتیاز نوشته

۱      ۲      ۳      ۴      ۵  ‌ ‌  ‌ ‌ ‌ ‌ ‎  ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ 

برای دریافت نوبت مشاوره ژنتیک میتوانید فرم زیر را پر کنید

پرسش و پاسخ رایگان انتهای صفحه
نوشتهٔ بعدی
آزمایش ژنتیک ناشنوایی ارثی و پیشگیری از آن
نوشتهٔ پیشین
دانشمندان ژن های مرتبط با قد را تشخیص دادند!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این قسمت نباید خالی باشد
این قسمت نباید خالی باشد
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
شما برای ادامه باید با شرایط موافقت کنید