داروی هایی که ممکن است نوعی از اسکلروز جانبی آمیوتروفیک amyotrophic lateral sclerosis (ALS) را مهار کند

جمعه، 23 سپتامبر 2022 (HealthDay News) – یک مطالعه جدید نشان می دهد که افراد مبتلا به تغییر ژنتیکی نادر در ژن مرتبط با اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) ممکن است از استفاده طولانی مدت از یک داروی تحقیقاتی بهره مند شوند.

استفاده از داروی tofersen برای بیماران مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) به علت جهش در ژن SOD1 سودمند بود. جهش‌های این ژن نسخه‌ای از پروتئین را ایجاد می‌کنند که به اشتباه تا شده است، که منجر به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک می‌شود که به بیماری لو گریگ نیز معروف است.

در یک کارآزمایی بالینی فاز 3، tofersen علائم مولکولی بیماری را کاهش داد و تخریب عصبی، کاهش و از دست دادن عملکرد سلول های عصبی را مهار کرد. حرکت و قدرت عضلانی در شش ماهگی بهبود نیافت. اما این مطالعه نشان داد که استفاده طولانی مدت ممکن است به تثبیت قدرت و کنترل عضلات کمک کند.

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن در سنت لوئیس این نتیجه را دلگرم کننده خواندند. دکتر تیموتی میلر، محقق اصلی مرکز اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) دانشگاه، گفت: “این یک گام هیجان انگیز و امیدوارکننده به سمت یافتن درمانی برای ALS مربوط به ژن SOD1 است.”

محققان شواهد واضحی دیدند که این دارو با تاثیر بر جهش در ژن SOD1 روند بیماری را کند می کند. میلر در یک بیانیه خبری گفت: “ما در شش ماه پیشرفت بالینی قابل توجهی ندیدیم، اما تثبیت عملکرد و قدرت در مقاطع زمانی طولانی تر نشان می دهد که ممکن است زمان لازم باشد تا افراد از آسیب هایی که قبلاً ایجاد شده بهبود پیدا کنند” . “اکثریت قریب به اتفاق افرادی که با اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) زندگی می کنند یک مسیر سراشیبی پیشرونده بی امان را تجربه می کنند، بنابراین حفظ عملکرد عصب عضلانی واقعاً قابل توجه است.”

حدود 20000 آمریکایی مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) هستند که پیشرونده و کشنده است. حدود 2 درصد از موارد اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) ناشی از جهش SOD1 است.

داروی tofersen ماهیتی از نوع الیگونوکلئوتید آنتی سنس دارد، که یک مولکول از جنس DNA است که با دستورالعمل های ژنتیکی برای ساخت پروتئین ها تداخل می کند. این مولکول برای جلوگیری از تولید پروتئین SOD1 طراحی شده است.

کارآزمایی فاز 3 شامل 108 بیمار اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) در 10 کشور بود. حدود دو سوم به طور تصادفی برای دریافت هشت دوز داروی tofersen به مدت 24 هفته قرار گرفتند. این دارو مستقیماً در مایع اطراف نخاع آن ها تزریق شد. یک سوم دیگر، یا 36 نفر، هشت دوز دارونما دریافت کردند. در ابتدا و بعد از 28 هفته، شرکت کنندگان در چهار حوزه بلع و صحبت کردن، تنفس، مهارت های حرکتی ظریف و مهارت های حرکتی بزرگتر مورد ارزیابی قرار گرفتند. محققان همچنین سطوح پروتئین های مرتبط با اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) را در مایع نخاعی آن ها را اندازه گیری کردند. در پایان بخش کنترل‌شده با دارونما از مطالعه، به شرکت‌کنندگان این گزینه پیشنهاد شد که تا 4 سال و نیم به دریافت tofersen ادامه دهند و 95 شرکت‌کننده تصمیم گرفتند از این کارآزمایی تمدید برچسب باز استفاده کنند.

تجزیه و تحلیل موقتی از دو گروه شش ماه بعد نشان داد که تفاوت قابل توجهی در عملکرد حرکتی بین کسانی که در شروع کارآزمایی شروع به مصرف داروی tofersen کرده بودند و کسانی که مصرف آن را شش ماه بعد، زمانی که بخش پلاسبو کارآزمایی انجام شد، شروع کردند. برخی که یک سال کامل از این دارو استفاده کرده بودند، قدرت و کنترل عضلانی خود را حفظ کردند.

دکتر رابرت بوچلی، می‌گوید: «بیشتر شرکت‌کنندگان مستمر در این کارآزمایی تعدادی از فعالیت‌های زندگی روزمره خود را دوباره به دست آورده‌اند و/یا حفظ کرده‌اند، و آزمون‌ها و اندازه‌گیری‌های ما سابقه بهبود، تثبیت یا هر دوی آن ها را در افراد بیمار تأیید می‌کند».

شرکت داروسازی Biogen که این دارو را تولید می کند، از این آزمایش حمایت کرد. در ماه ژوئیه، سازمان غذا و داروی ایالات متحده، برنامه دارویی جدید Biogen برای tofersen را به عنوان درمانی برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)  مرتبط با جهش SOD1 پذیرفت.

دکتر Merit Cudkowicz یکی از محققین گفت که نتایج به جامعه بیماران اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)  امید زیادی برای درمان هایی می دهد که می توانند پیشرفت بیماری را کند یا متوقف کنند. این دارو با تثبیت عملکرد ماهیچه ها با استفاده طولانی مدت، پتانسیل بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به SOD1-ALS را دارد که یک پیشرفت بسیار امیدوارکننده است.

اگرچه این نتایج کارآزمایی فقط برای بیماران اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) با جهش SOD1 اعمال می شود، نویسندگان می گویند این تحقیق می تواند به سایر بیماران نیز کمک کند که ممکن است برای افراد مبتلا به سایر اشکال این بیماری مفید باشد.

این یافته ها در 22 سپتامبر در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شد.

منبع: دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن در سنت لوئیس، انتشار خبری، 21 سپتامبر 2022

منبع خبر
Smokefree.gov نکاتی را برای ترک سیگار ارائه می دهد.
منبع: نشریه تنفسی اروپا، انتشار خبری، 14 سپتامبر 2022
حق چاپ © 2022 HealthDay. تمامی حقوق محفوظ است.

امتیاز نوشته

۱      ۲      ۳      ۴      ۵  ‌ ‌  ‌ ‌ ‌ ‌ ‎  ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ 

برای دریافت نوبت مشاوره ژنتیک میتوانید فرم زیر را پر کنید

پرسش و پاسخ رایگان انتهای صفحه
نوشتهٔ بعدی
آزمایش خون نوید بخش تشخیص سریع بیماران مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
نوشتهٔ پیشین
مردانی که در دوران کودکی در معرض دود سیگار قرار می گیرند، بیشتر احتمال دارد که بچه های آسمی داشته باشند.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این قسمت نباید خالی باشد
این قسمت نباید خالی باشد
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
شما برای ادامه باید با شرایط موافقت کنید