فهرست مطالب:
بیماری شارکو ماری توث چیست؟
بیماری شارکو ماری توث (CMT) گروهی از اختلالات است که به اعصاب محیطی آسیب می‌زند. این اعصاب مسئول انتقال اطلاعات و سیگنال ها بین مغز، نخاع و دیگر بخش های بدن هستند. CMT به ویژه بر اعصاب حرکتی محیطی تاثیر می گذارد؛ همان اعصابی که کنترل عضلات را به عهده دارند، بنابراین می تواند منجر به ضعف عضلات و مشکلات حرکتی شود.
این بیماری یکی از اختلالات ارثی است که آسیب های ناشی از آن بیشتر در بازوها و پاها دیده می شود. بیماری شارکو ماری توث به عنوان نوروپاتی حسی و حرکتی ارثی نیز شناخته می شود، زیرا هم بر اعصاب حسی و هم بر اعصاب حرکتی تاثیر می گذارد و منجر به ضعف عضلات و کاهش حس در اندام ها می شود.
بیماری شارکو ماری توث (CMT) با ضعیف و کوچک تر کردن عضلات میتواند باعث بروز مشکلاتی مانند بی حسی، انقباضات غیرارادی و ناخواسته عضلانی و اختلال در راه رفتن شود. این علائم معمولا ابتدا در پاها و ساق پاها ظاهر می شوند، اما با پیشرفت بیماری ممکن است در نهایت به دست ها و بازوها نیز سرایت کنند.
علائم بیماری شارکو ماری توث معمولا در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود، اگرچه ممکن است تا میانسالی نیز بروز نکند. ضعف عضلانی که به مرور زمان تشدید می شود، بیشتر در همین سنین اولیه آشکار می گردد. از آنجایی که اعصاب طولانی تر زودتر تحت تأثیر قرار می گیرند، علائم ابتدا در پاها و ساق پا ظاهر می‌شوند و سپس ممکن است به انگشتان، دست‌ها و بازوها گسترش یابند. بیشتر افراد مبتلا به CMT دچار درجاتی از ناتوانی جسمی می شوند، اما برخی افراد ممکن است علائم خفیفی داشته باشند یا حتی از ابتلای خود به این بیماری بی خبر باشند.
شیوع
CMT یکی از شایع ترین اختلالات عصبی ارثی است که حدود 126.000 نفر در ایالات متحده و 2.6 میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد.
تقریباً تمام موارد ابتلا به این بیماری ارثی هستند و جالب است که ممکن است یک فرد دارای دو یا چند نوع CMT باشد. این وضعیت زمانی رخ می دهد که فرد دارای جهش در دو یا چند ژن باشد که هر کدام موجب بروز نوعی بیماری می شود.
CMT یک بیماری ژنتیکی هتروژن است، به این معنی که جهش در ژن های مختلف می تواند علائم بالینی مشابهی را ایجاد کند.
نام این بیماری از نام سه پزشکی که آن را در سال 1886 تعریف و توصیف کردند، گرفته شده است.
علائم
علائم و نشانه های بیماری شارکو ماری توث ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ضعف در پاها، مچ و قوزک پا
- از دست دادن حجم عضلانی در پاها
- قوس پا
- انگشتان فر شده (انگشت چکشی)
- کاهش توانایی در دویدن و حتی حرکت
- گام برداشتن به شکل ناهنجار یا بالاتر از حد معمول
- زمین خوردن های مکرر
- کاهش حس یا از دست دادن احساس در پاها
با پیشرفت بیماری Charcot-Marie-Tooth، علائم ممکن است از پاها و مچ ها به دست ها و بازوها گسترش یابد. شدت این علائم می تواند از فردی به فرد دیگر حتی در میان اعضای یک خانواده بسیار متفاوت باشد.
برخی از افراد ممکن است برای حفظ تحرک به وسایل ارتوپدی خاصی نیاز داشته باشند. علاوه بر این، برخی مبتلایان به CMT ممکن است لرزش را تجربه کنند و بینایی و شنوایی آن ها نیز می تواند تحت تاثیر قرار گیرد. در موارد نادر، اگر اعصابی که عضلات دیافراگم را کنترل می کنند نیز تحت تاثیر قرار بگیرند، ممکن است مشکلات تنفسی بروز کند.
چه چیزی باعث بیماری شارکو ماری توث می شود؟
CMT تقریباً همیشه ناشی از یک مشکل ژنتیکی است که از یکی یا هر دو والدین به ارث می رسد.
نقص ارثی در یکی از چندین ژن مسئول رشد اعصاب محیطی می تواند منجر به آسیب این اعصاب در طول زمان شود.هرگونه اختلال در این اعصاب می تواند باعث اسیب طولانی مدت به عصب شده و بر توانایی آن در ارسال سیگنال ها و پیام های عصبی تاثیر بگذارد. در نتیجه، پیام های ضعیف تری بین اندام ها و مغز رد و بدل می شود.
نوع جهش ژنی که رخ می دهد مشخص می کند که چه علائمی و در چه سنی ظاهر خواهند شد.
تا کنون، بیش از 30 علت ژنتیکی شناخته شده برای CMT پیدا شده است. با این حال علت دقیق بسیاری از اشکال دیگر هنوز مشخص نشده است.
انواع بیماری شارکو ماری توث
انواع مختلفی از CMT وجود دارد که ممکن است علائم مشترکی داشته باشند، اما بر اساس الگوی وراثت، سن شروع و عوامل دیگر متفاوت است.
در ادامه انواع CMT به اختصار معرفی شده‌اند :
- CMT 1 – شایع ترین نوع CMT است که ناشی از ژن های معیوبی است که باعث تجزیه تدریجی غلاف میلین می شوند.
- CMT 2 – این نوع معمولاً کمتر از CMT 1 شایع است و ناشی از نقص در آکسون ها می باشد.
- CMT 3 (سندرم Dejerine-Sottas) – این نوع نادر و شدید CMT، غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می دهد و منجر به ضعف شدید عضلانی و مشکلات حسی در اوایل کودکی می شود.
- CMT 4 – این نوع نادر و البته شدید دیگری از CMT است که غلاف میلین را در اوایل کودکی تحت تأثیر قرار می دهد و ممکن است منجر به از دست دادن توانایی راه رفتن در بسیاری از افراد شود.
- CMT X – ناشی از جهش در کروموزوم X است و در مردان شایع تر از زنان است.
انواع مختلف CMT تاثیرات متفاوتی بر کیفیت زندگی بیماران دارند و هر یک نیازمند رویکرد های درمانی خاص خود هستند.
CMT چگونه به ارث می رسد؟
همانطور که پیش تر اشاره کردیم، کودک مبتلا به CMT ممکن است نقص ژنتیکی که عامل این بیماری است را از یکی یا هر دو والدین به ارث برده باشد.
انواع مختلف CMT می توانند با الگو های وراثتی مختلفی انتقال پیدا کنند. انجام تست های ژنتیکی برای شناسایی دقیق نوع ژن و جهش آن که باعث بروز بیماری شده است، بسیار مهم است.
طور کلی 3 مدل الگو توارث جهش ژنتیکی برای بیماری شارکو ماری توث شناسایی شده است. جهش‌های ژنی در CMT طی سه الگوی توارث متمایز به ارث می رسند: اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به X، که همگی به کروموزوم های فرد مرتبط هستند :
- الگوی وراثت اتوزومی مغلوب (Recessive Autosomal) : در این حالت فرد باید دو نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا شود. اگر هر یک از والدین ناقل ژن بیماری زا باشند، احتمال ابتلای فرزند به بیماری 25 درصد خواهد بود.
- الگوی وراثت اتوزومی غالب (Dominant Autosomal) : در این حالت، وجود تنها یک نسخه از ژن معیوب کافی است تا فرد به بیماری مبتلا شود. این نوع وراثت، رایج ترین نوع توارث در بیماری CMT است. اگر یکی از والدین به شارکو ماری توث مبتلا باشد، احتمال انتقال بیماری به هر فرزند 50 درصد است.
اختلالات اتوزومال، چه غالب و چه مغلوب، مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار میدهد.
3. الگوی وراثت وابسته به کروموزوم ایکس (X-linked) : این نوع وراثت بیشتر در مردان دیده می شود، زیرا آنها فقط یک کروموزوم جنسی X دارند. در صورتی که ژن معیوب روی این کروموزوم باشد، زنان ناقل بیماری محسوب می شوند و ممکن است علائم خفیف بیماری را نشان دهند در حالی که مردان بیشتر تحت تاثیر بیماری قرار می گیرند.
هر فرد دارای 23 جفت کروموزوم است. 22 جفت اول “اتوزوم” نامیده می شوند و مستقل از جنسیت بیولوژیکی فرد به ارث می رسند.
4. جهش خود به خودی : در برخی موارد، یک جهش جدید به طور خود به خود در ماده ژنتیکی فرد در طول لقاح رخ می دهد، بدون اینکه از طریق خانواده منتقل شود. در این صورت جهش جدید می تواند به فرزندان فرد منتقل شود.
تشخیص شارکو ماری توث
تشخیص بیماری شارکو ماری توث معمولا توسط یک متخصص مغز و اعصاب انجام می شود.
این متخصص پس از انجام یک معاینه کامل سیستم عصبی و بررسی سابقه خانوادگی بیمار، به تشخیص CMT می پردازد. آزمایش هایی که به تشخیص این بیماری کمک می کنند عبارتند از:
- آزمایش خون یا بزاق : این آزمایش ها برای بررسی مشکلات ژنتیکی انجام می شوند.
در کلینیک ژنتیک ساواژنوم، ما از نمونه خون برای بررسی های ژنتیکی این بیماری استفاده می کنیم.
- بیوپسی یا نمونه برداری عصبی : دراین روش، یک قطعه کوچک از یک عصب برداشته و زیر میکروسکوپ بررسی های لازم انجام می شود. این اقدام معمولا در صورتی انجام می شود که آزمایش خون نتواند علت ژنتیکی علائم را پیدا کند.
- معاینه پزشکی فیزیکی : در طول این معاینه، پزشک ممکن است به موارد زیر توجه کند :
- علائم ضعف عضلانی در پاها، دست ها و بازوها
- کاهش حجم عضلانی در ساق پا
- کاهش رفلکس
- از دست دادن حس در پاها یا دست
- بدشکلی های پا، مانند قوس های بلند یا انگشت چکشی
- سایر مشکلات ارتوپدی، مانند اسکولیوز خفیف یا دیسپلازی مفصل ران
علامت خاصی که ممکن است در افراد مبتلا به CMT1 مشاهده شود، بزرگ شدن عصب است که می تواند از طریق پوست، به ویژه در آرنج، احساس یا حتی دیده شود. این اعصاب بزرگ شده که اعصاب هیپرتروفیک نامیده می شوند، به دلیل ضخیم شدن غلاف های میلین ایجاد می شوند.
- بررسی نوار عصب و عضله، الکترومیوگرافی (EMG) : در این آزمایش، الکترودهای متصل شده به پوست، شوک های الکتریکی کوچکی را برای تحریک عصب وارد می کنند. پاسخ های تاخیری یا ضعیف ممکن است نشان دهنده یک اختلال عصبی مانند CMT باشد.
آزمایش ژنتیک در میان این آزمایش ها میتواند شایع ترین نقص های ژنتیکی شناخته شده برای بروز بیماری شارکو ماری توث را شناسایی کنند که تنها با نمونه خون انجام می‌شوند. این آزمایش نه تنها به افراد مبتلا اطلاعات بیشتری برای برنامه ریزی های خانوادگی ارائه میدهد، بلکه می تواند به تشخیص و رد سایر اختلالات نوروپاتی نیز کمک کند. به همین دلیل پزشک ممکن است قبل از انجام آزمایش، شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد. مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا به طور کامل مزایا و معایب آزمایش را درک کرده و تصمیم گیری بهتری در این باره داشته باشید.
درمان CMT
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری CMT وجود ندارد، اما روش های مختلفی برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران وجود دارد. این روش ها شامل موارد زیر است:
- فیزیوتراپی : فیزیوتراپی می تواند به تقویت و کشش ماهیچه های شما کمک کند تا از سفت شدن و از دست دادن عضلات جلوگیری کند. برنامه های درمانی معمولاً شامل تمرینات و حرکت های کششی است که توسط یک فیزیوتراپ آموزش دیده هدایت می‌شوند. با شروع زودهنگام و پیگیری منظم می تواند به پیشگیری از ناتوانی کمک کند.
- کاردرمانی : این روش به بیمارانی که در انجام کار های روزمره مانند بستن دکمه لباس یا نوشتن مشکل دارند، کمک می کند. کاردرمانی از طریق استفاده از وسایل کمکی مانند دستگیره‌های لاستیکی مخصوص روی دستگیره های در و لباس‌هایی که به جای دکمه‌ها گیره دارند، انجام می شود.
- دارو : بیماری CMT ممکن است باعث ایجاد درد ناشی از گرفتگی عضلات یا آسیب عصبی شود. داروهای مسکن تجویزی می توانند به کنترل این درد کمک کنند.
- دستگاه های ارتوپدی : بسیاری از افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث برای حفظ تحرک روزانه و جلوگیری از آسیب، به کمک برخی از دستگاه های ارتوپدی نیاز دارند. بریس ها یا آتل های ساق پا و مچ پا می توانند ثبات را در حین راه رفتن و بالا رفتن از پله ها ایجاد کنند.
4. عمل جراحی : اگر بدشکلی پا شدید باشد، جراحی اصلاحی ممکن است به کاهش درد و بهبود توانایی راه رفتن کمک کند. همچنین در مواردی که مشکلاتی در ستون فقرات یا سایر مفاصل وجود داشته باشد، ممکن است جراحی انجام شود. با این حال، جراحی نمی تواند ضعف یا از دست دادن حس را بهبود بخشد.
5. انجام PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) : زندگی با CMT می تواند چالش برانگیز باشد و بر جنبه های مختلف زندگی تاثیر بگذارد.
تکنیک PGD می تواند در جلوگیری از انتقال بیماری به نسل های آینده بسیار موثر باشد. در این تکنیک، با استفاده از روش IVF و تشخیص و انتقال جنین های سالم، می توان بر روی سابقه خانوادگی چشم پوشید و فرزند سالم داشت.
درمان های بالقوه آینده
محققان در حال بررسی تعدادی از درمان‌های بالقوه هستند که ممکن است روزی بیماری شارکو ماری توث را درمان کنند. این درمان ها شامل داروها، ژن درمانی و روش های آزمایشگاهی است که ممکن است به جلوگیری از انتقال بیماری به نسل های آینده کمک کند.
تست های تشخیصی CMT
اگر شما مشکوک به ابتلا به CMT هستید، ضروری است که علائم خود را با پزشک خود در میان بگذارید. در صورتی که پزشک به CMT مشکوک باشد، شما را به یک پزشک متخصص مغز و اعصاب ارجاع می دهد تا آزمایش های بیشتری انجام شود و تشخیص تایید گردد.
همچنین اگر شما یا شریک زندگیتان سابقه خانوادگی CMT دارید و قصد بچه دار شدن دارید، مشاوره با یک پزشک یا متخصص ژنتیک اهمیت بسیاری دارد. با مشاوره قبل از بارداری با پزشک یا متخصص ژنتیک، شرایط و سلامت ژنتیکی خود را بررسی کنید همچنین می توانید نگرانی های خود را با یک متخصص ژنتیک در میان بگذارید تا بتوانید تصمیمات آگاهانه تری درباره بارداری و سلامتی خود بگیرید.
چطور با پزشک ملاقات داشته باشیم؟
زمانی که قصد دارید با پزشک ملاقات کنید، مهم است تا به خوبی آماده باشید تا از این جلسه بهره‌وری بیشتری داشته باشید. در اینجا چند نکته برای کمک به شما آورده‌ایم :
- یادداشت علائم : تمام علائمی که تجربه می کنید را یادداشت کنید. زمان شروع علائم، شدت و هرگونه عاملی که ممکن است علائم را تشدید کند.
- فهرستی از داروها و مکمل های مصرفی: از تمام مکمل‌ها، ویتامین ها و داروهایی که مصرف میکنید فهرستی تهیه کنید. این اطلاعات می تواند به پزشک‌تان کمک کند تا وضعیت شما را بهتر درک کند.
- همراهی با یک دوست یا یک فرد از اعضای خانواده : به خاطر سپردن تمام اطلاعات در طول زمان مشاوره ممکن است سخت باشد. همراهی یک دوست یا فردی از اعضای خانواده می تواند در این امر به شما کمک کند.
- نوشتن سوالات : سوالاتی که دارید را از قبل بنویسید تا در جلسه مشاوره فراموش نکنید و به تمام نگرانی های خود پاسخ دهید.
- بررسی سوابق خانوادگی : از خانواده خود در مورد سوابق بیماری‌شان بپرسید. از بستگان بپرسید آیا فرد دیگری با علائم مشابه را میشناسند؟
با رعایت این نکات، می توانید از ملاقات خود با پزشک بهره‌وری بیشتری داشته باشید و اطمینان حاصل کنید که تمامی اطلاعات ضروری را ارائه و دریافت کرده اید.
نگارش : Nazanin Jahanyar
