فهرست مطالب:
سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome) یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است که باعث بروز مشکلات شناختی و رفتاری در فرد میشود. این بیماری به دلیل جهش در ژن FMR1 واقع در کروموزوم X ایجاد میشود و از جمله اختلالات وراثتی محسوب میشود.
در این مقاله به بررسی علل، علائم، تشخیص، درمان و اهمیت مشاوره ژنتیکی در این بیماری خواهیم پرداخت.
سندرم X شکننده چیست؟
سندرم ایکس شکننده (FXS) یک اختلال ژنتیکی ارثی است که باعث ناهنجاریهای فیزیکی، مشکلات رفتاری و طیف گستردهای از مشکلات سلامتی دیگر میشود، از جمله:
- تاخیر در رشد
- ناتوانی های ذهنی
- اختلالات یادگیری
- اضطراب
- اختلال کمبود توجه/بیش فعالی – ADHD
- اختلالات طیف اوتیسم
سندرم X شکننده چقدر شایع است؟
محققان تعداد دقیق افراد مبتلا به سندرم X شکننده را نمی دانند. اما آنها تخمین می زنند که در سراسر جهان، حدود 1 نفر از هر 11,000 دختر متولد شده و 1 نفر از هر 7,000 پسر متولد شده دارای سندرم X شکننده هستند.علائم سندرم X شکننده چیست؟
سندرم X شکننده بر هوش، سلامت روان، ویژگیهای فیزیکی و رفتار کودک شما تأثیر میگذارد. علائم رایج سندرم X شکننده در هر دسته عبارتند از:- اختلالات یادگیری
- ضریب هوشی پایین (نمرات IQ آنها عموما با افزایش سن کاهش می یابد.)
- تاخیر در مراحل اولیه رشد
- ایجاد تاخیر در ارتباطات غیرکلامی مانند استفاده از حرکات، زبان بدن و حالات چهره
- اختلال در پردازش پیام های عصبی مربوط به زبان : ممکن است متوجه شوید که فرزندتان در حدود ۲ سالگی با گفتار و زبان مشکل دارد.
- مشکلات در حل مسائل ریاضی
- اضطراب
- افسردگی
- رفتارهای وسواسی
- صورت دراز و باریک
- پیشانی بزرگ
- فک بزرگ
- گوش های بزرگ
- چشم های ضربدری (استرابیسم)
- انگشتان بسیار انعطاف پذیر یا دو مفصلی
- کف پای صاف
- بزرگ شدن بیضه بعد از بلوغ
- کام با قوس بلند
- کاهش تونوس ماهیچه اسکلتی (هیپوتونی یا شل شدن عضلات)
علائم رفتاری سندرم X شکننده چیست؟
سندرم X شکننده ممکن است باعث ایجاد طیفی از مشکلات رفتاری شود، مانند:- اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD)
- اضطراب اجتماعی و کمرویی
- تکان دادن یا گاز گرفتن دستان
- ارتباط چشمی ضعیف
- اختلالات حسی – حساسیت به شلوغی، لمس، صداها، غذاها و بافت ها
- مشکل در گرفتن نشانه های اجتماعی
علت بروز سندرم X شکننده چیست؟
سندرم X شکننده به دلیل جهش در ژن FMR1 ایجاد میشود. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام FMRP است که نقش مهمی در رشد و عملکرد نورونها دارد. جهش در این ژن منجر به کاهش یا عدم تولید این پروتئین میشود و به تبع آن، مشکلات شناختی و رفتاری در فرد ایجاد میکند. این جهش میتواند به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل شود، و در خانوادههای دارای سابقه این بیماری، احتمال بروز آن بیشتر است.جهش ژنتیکی در ژن FMR1 در کروموزوم X باعث ایجاد سندرم ایکس شکننده می شود.
ژن FMR1 چیست؟
ژن FMR1 مسئول ارائه دستورالعمل هایی به بدن شما برای ساخت پروتئینی به نام FMRP است. این پروتئین نقش حیاتی در توسعه سیناپس ها دارد.
سیناپس محل اتصالات تخصصی بین سلول های عصبی شماست که برای انتقال تکانه های عصبی حیاتی هستند.
جهش در ژن FMR1 باعث می شود که بخشی از درون DNA بیش از حد تکرار شود. یک قسمت معمولی 5 تا 40 بار تکرار می شود، اما در افراد مبتلا به سندرم X شکننده، بیش از 200 بار تکرار می شود. این ژن FMR1 را خاموش می کند، که سیستم عصبی را مختل و باعث علائم سندرم X شکننده می شود.
الگوی وراثتی سندرم X شکننده چیست؟
توارث سندرم X شکننده در یک الگوی غالب مرتبط با X است. این بدان معناست که ژن جهش یافته که باعث بروز بیماری می شود در کروموزوم X قرار دارد. غالب بودن الگوی وراثتی بدین معناست که داشتن تنها یک کپی از ژن جهش یافته برای ایجاد این بیماری کافی است.
سندرم X شکننده بیشتر در مردان رخ می دهد زیرا آنها فقط یک کروموزوم X دارند. علائم آنها نیز شدیدتر است. زنان دارای دو کروموزوم X هستند و ژن جهش دار ممکن است در هر دو کروموزوم X وجود نداشته باشد. بنابراین، زنان می توانند ناقل باشند بدون اینکه علائمی داشته باشند، اما مردان با X شکننده همیشه علائمی خواهند داشت. زنان ناقل 50 درصد شانس انتقال جهش را به هر یک از فرزندان خود را دارند، در حالی که مردان مبتلا آن را به همه دختران او (و هیچ یک از پسرانش) منتقل می کنند.
طبق این الگوی وراثتی زنان ممکن است ناقل بیماری باشند اما ناقلیت در مردان معنایی ندارد!
آیا فرد ناقل X شکننده در معرض خطر قرار دارد؟
بله. اگر فرزند شما دارای سندرم X شکننده است، باید به پزشک خود اطلاع دهید. چون شما احتمالا ناقل ایکس شکننده هستید و در معرض خطر بیشتری برای موارد زیر هستید:
- یائسگی که قبل از 40 سالگی شروع می شود.
- زوال عقل
- فشار خون بالا
- افسردگی
- اضطراب
- میگرن
- کم کاری تیروئید
- آپنه خواب
عوارض سندرم X شکننده چیست؟
گاهی اوقات افراد مبتلا به سندرم X شکننده به سایر مشکلات در وضعیت سلامتی خود می شوند. در یک مطالعه، والدین گزارش دادند که فرزندان مبتلا ایشان نیز دارای موارد زیر هستند:
- تشنج
- مشکلات خواب
- پرخاشگری یا تحریک پذیری
- رفتارهای خودآزاری
- چاقی
سندرم X شکننده چگونه تشخیص داده می شود؟ آیا می توان بروز آن پیشگیری کرد؟
تشخیص این بیماری معمولاً از طریق آزمایشات ژنتیکی انجام میشود. این آزمایشها میتوانند وجود جهش در ژن FMR1 را شناسایی کنند. همچنین، ارزیابیهای شناختی و رفتاری نیز برای تعیین شدت علائم و نیازهای فرد ضروری است.
مشاوره ژنتیکی به خانوادهها کمک میکند تا درباره پیامدهای احتمالی این بیماری اطلاعات کافی کسب کنند و تصمیمات آگاهانه تری بگیرند.
انجام آزمایش تشخیص سندرم X شکننده نیاز به نمونه DNA از خون شما دارد. با انجام آزمایش ژنتیک مشخص می شود که آیا ژن FMR1 دارای جهش است یا خیر.
اگر باردار هستید یا به باردار شدن فکر می کنید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک در مورد خطر انتقال این بیماری به فرزندتان صحبت کنید.
اگر باردار هستید و نگران این هستید که فرزندتان سندرم X شکننده دارد، میتوانید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا آزمایشهای پیش از تولد زیر را انجام دهید:
آمنیوسنتز: نمونه ای از مایع آمنیوتیک برای آزمایش گرفته می شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی : نمونه ای از سلول های جفت برای آزمایش ارسال می شود.
اگر شما از والدینی هستید که در حال تحقیق در مورد این بیماری و راه های تشخیص ژنتیکی آن هستید، می دانیم که وجود داشتن این بیماری در بین اعضای خانواده ممکن است بسیار طاقت فرسا باشد، بنابراین در اینجا پنج نکته وجود دارد که باید بدانید:
- حتما با پزشک و مشاور ژنتیک صحبت کنید زیرا علاوه بر بررسی خانوادگی برای انجام آزمایشات ژنتیکی به دستور پزشک احتیاج دارید.
- در آزمایشگاه های مختلف ممکن است این تست با نام های متفاوتی باشند؛ «تحلیل تکراری X CGG شکننده»، «آزمایش DNA X شکننده» یا «آزمایش Fragile X»نامیده میشوند.
- از جواب آزمایشات خود برای جلوگیری از بروز بیماری در نسل های آینده استفاده کنید و با استفاده از تکنیک PGD برای بارداری احتمال داشتن فرزند سالم را بیشتر کنید.
سندرم X شکننده در چه سنی تشخیص داده می شود؟
ایکس شکننده در پسران معمولاً بین 35 تا 37 ماهگی تشخیص داده می شود در حالی که در دختران ممکن است کمی دیرتر – در حدود 42 ماهگی – تشخیص داده شود.
طول عمر یا امید به زندگی
طول عمر افراد مبتلا به FXS آنچنان تحت تأثیر بیماری قرار نمی گیرد زیرا معمولاً هیچ گونه نگرانی سلامتی تهدید کننده زندگی در ارتباط با این بیماری وجود ندارد اما طبیعتا بیماری از کیفیت زندگی می کاهد.
مدیریت و درمان
سندرم X شکننده چگونه درمان می شود؟
هیچ درمان قطعی برای سندرم X شکننده وجود ندارد، اما میتوان با استفاده از روشهای مختلف به مدیریت علائم کمک کرد. برخی از رویکردهای درمانی شامل:
– آموزش ویژه و حمایتهای آموزشی
– درمانهای رفتاری و روانشناختی
– داروهایی برای کنترل مشکلات رفتاری و اضطراب
– حمایت خانواده و گروههای پشتیبانی
پزشک شما ممکن است انواعی از داروهای سندرم X شکننده را تجویز و احتمالاً روان درمانی را نیز به عنوان بخشی از درمان سندرم X شکننده کودک شما توصیه کند. درمانی که به مهارتهای رفتاری کمک میکند.
اهمیت مشاوره ژنتیکی
مشاوره ژنتیکی به خانوادههایی که دارای سابقه سندرم X شکننده هستند، کمک میکند تا اطلاعات لازم را درباره خطرات وراثتی و گزینههای پیشگیری به دست آورند. این مشاوره میتواند شامل تستهای پیش از بارداری، مشاوره در مورد روشهای باروری و ارائه اطلاعات درباره شیوههای زندگی سالم باشد.
در مشاوره با پزشک چه سوالاتی ممکن است برای کمک به تشخیص سندرم X شکننده بپرسد؟
قبل از اینکه مشاور ژنتیک برای فرزندتان آزمایش سندرم X شکننده را تجویز کند، ممکن است سوالات زیر را از شما بپرسند:
چه علائمی را در کودک خود مشاهده کرده اید؟
فرزند شما چقدر خوب یاد می گیرد؟
آیا فرزند شما خجالتی است؟
آیا کودک شما مشکل خواب دارد؟
آیا فرزند شما مضطرب است؟
آیا کودک شما از تماس چشمی اجتناب می کند؟
آیا فرزند شما ویژگی های فیزیکی غیر طبیعی دارد؟
گفتار فرزند شما چگونه است؟
رابطه خواهر و برادری
رابطه خواهر و برادری می تواند یکی از نزدیک ترین و بادوام ترین روابط در زندگی یک فرد باشد که منجر به پاداش ها، حمایت ها و رشد بی شماری در طول زندگی شود. با این حال، ناتوانیهای رشدی در یک کودک میتواند چالشهای منحصر به فردی را برای خواهر و برادرهایش ایجاد کند.
درست مانند سایر ناتوانی ها، خواهر و برادر کودکان مبتلا به FXS ممکن است از نظر روانی بین دو دسته از احساس ها سرگردان شوند. آنها ممکن است احساس خجالت، گناه، انزوا، افزایش مسئولیت و فشار کنند. از سوی دیگر، تجربه آن ها ممکن است به آن ها کمک کند تا بلوغ غیر معمول، بینش، بردباری، غرور و وفاداری را توسعه دهند. آنها حتی ممکن است به عنوان یک نتیجه مستقیم از رابطه به سمت حرفه ای مرتبط با ناتوانی ها تمایل پیدا کنند.
بزرگ شدن با خواهر و برادرهایی که متفاوت به نظر می رسند می تواند دشوار باشد. دیدن توجه بیش از اندازه دیگران و توضیح دادن رفتارهای غیرعادی برای همسالان خود، مانند اینکه چرا یک برادر ناگهان شروع به زمزمه کردن یا تکان دادن دستان خود می کند، آسان نیست. همچنین می تواند در مورد انصاف و اینکه چرا والدین رفتارهای خاصی را در خواهر یا برادر آسیبدیده تحمل میکنند، اما در سایرین نه.
داشتن یک خواهر یا برادر با FXS میتواند بیشتر بر همه کارهای خانواده تأثیر بگذارد. ممکن است سفرها و گردش های خانوادگی به دلیل رفتار خواهر و برادر بیمارشان شان لغو شود و علاوه بر این بسیاری از خواهر و برادرهایی که بیمار نیستند، شاهد سفر به بیمارستان ها و کلینیک ها و مشاهده نا امیدی والدین خود در هنگام جستجوی پاسخ از پزشکان و پرستاران در مورد بیماری خواهر یا برادر خود هستند.
مشاوره های روانشناسی برای خواهر و برادرهایی که تحت تأثیر FXS قرار نگرفته اند ممکن است به اندازه کسانی که تحت تأثیر قرار گرفته اند مهم باشد.
نتیجهگیری
سندرم X شکننده یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که نیاز به توجه و مدیریت خاص دارد. با درک بهتر از این بیماری و همکاری با متخصصین، میتوان به افراد مبتلا و خانوادههای آنها کمک کرد تا بهترین کیفیت زندگی را داشته باشند. آموزش، مشاوره و حمایتهای مناسب از جمله عوامل کلیدی در مدیریت این بیماری به شمار میروند.
علاوه براین ما در کلینیک چند تخصصی ژنتیک ساواژنوم، می توانیم به افراد در فرآیند انجام تست ها و تفسیر نتایج آنها کمک کنیم. اگر تست ها نشان دهند که فردی حامل تغییرات در ژن FMR1 است، متخصصان ما می توانند در مورد گزینه های موجود برای بارداری، شامل روش های پیشگیری و تشخیص پیش از تولد، راهنمایی کنند. این اطلاعات به خانواده شما کمک می کند تا بتوانید بهتر و آگاهانه تر تصمیم بگیرید.
نگارش : Nazanin Jahanyar