Search
Close this search box.
بیماری پروانه ای یا ای بی (اپیدرمولیز بولوزا) چیست؟

بیماری پروانه ای یا Epidermolysis bullosa گروهی از اختلالات ژنتیکی (ارثی) هستند که باعث می شود پوست بسیار حساس، شکننده و به راحتی تاول بزند. این تاول ها و زخم ها حتی زمانی که لباس با پوست تماس داشته باشد ایجاد می شوند. موارد خفیف این بیماری معمولاً باعث ایجاد تاول های دردناک در دست ها، آرنج ها، زانوها و پاها می شود. با این حال، این زخم های می توانند در هر قسمت از بدن دیده شوند. علائم بیماری پروانه ای یا EB می تواند از خیلی خفیف تا خیلی شدید متغیر باشد.

در برخی موارد، تاول ها در داخل بدن در قسمت هایی مانند دهان، مری، سایر اندام های داخلی یا چشم ها ایجاد می شوند. هنگامی که تاول ها بهبود می یابند، می توانند باعث ایجاد زخم های دردناک شوند. در موارد شدید، تاول ها و اسکارها (زخم ها) می توانند آنقدر به اندام ها و بافت های داخلی آسیب برسانند که کشنده باشند.

چرا میگوییم بیماری پروانه ای ؟

در بیماری ای بی پوست بسیار حساس، نازک و شکننده می شود و ما باید با همان ظرافت و حساسیتی که بال های پروانه را در نظر می گیریم با آن رفتار کنیم. در واقع پوست افراد مبتلا همچون بال های پروانه حساس و ظریف است.

Picture1 1

انواع مختلف بیماری پروانه ای (EB)

بیماری پروانه ای (EB) دارای چهار زیرگروه اصلی است:

  1. EB سیمپلکس یا ساده – EB simplex : رایج ترین شکل بیماری پروانه ای است و می تواند از خفیف (نه خیلی دردناک) تا شدید (بسیار دردناک) متغیر باشد. تاول ها در لایه بالایی پوست شما (اپیدرم یا بیرونی ترین لایه پوست) ایجاد می شوند و عمدتا دست ها و پاها را درگیر می کنند و تاول ها بدون ایجاد اسکار یا رد زخم بهبود می یابند.
  2. بیماری پروانه ای اتصالی یا جانکشنال – Junctional EB :  این نوع ممکن است شدید باشد و بروز تاول ها از دوران نوزادی شروع شود.  تاول ها ممکن است در دهان و راه هوایی بروز دهند. نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول زدن های مداوم و زخمی شدن تارهای صوتی، گریه‌ هایی با صدای خشن داشته باشد. این نوع از بیماری پروانه ای به نسبت نادر است.

این بیماری به دلیل جهش های ژنتیکی موثر بر پروتئین های موجود در لایه های اپیدرم پوست ایجاد می شود.

  1. اپیدرمولیز بولوسا دیستروفیک – Dystrophic EB : در این نوع EB، تاول ها در لایه میانی پوست (درم) ظاهر می شوند که می توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند. این نوع به دلیل جهش هایی که در ژن های موثر در تولید کلاژن رخ داده ایجاد می شوند. کلاژن کمک می کند لایه های پوست بهم بچسبند.
  2. سندرم کیندلر – Kindler syndrome : در سندرم کیندلر، تاول ها می توانند در تمام لایه های پوست ایجاد شوند بنابراین می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. تاول ها معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شوند. حساسیت به آفتاب را افزایش می دهد و باعث می شود پوست نازک، لکه دار و چروک به نظر برسد.

تشخیص انواع مختلف بیماری پروانه ای (EB) به لایه ای از پوست که آسیب دیده است بستگی دارد.

Picture2 6

چه کسانی تحت تاثیر بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا  قرار می گیرند؟

عامل خطر اصلی برای بروز بیماری پروانه ای یا ای بی (اپیدرمولیز بولوزا) داشتن سابقه خانوادگی این اختلال است. در جلسات مشاوره ژنتیک اولین اقدام رسم شجره خانوادگی است. و احتمالات برای ابتلا فرزندان و … مورد بررسی قرار می گیرد. 

عوارض و نشانه های بیماری پروانه ای (EB) :

بیماری پروانه ای (اپیدرمولیز بولوزا) حتی با در دوره درمان نیز می تواند بدتر شود، بنابراین تشخیص زودهنگام علائم و نشانه های بیماری بسیار مهم است.

نشانه های کلی بیماری پروانه ای یا ای بی :

علائم و نشانه های EB به نوع آن بستگی دارد و معمولاً در دوران نوزادی ظاهر می شوند.

برخی علائم بین انواع مختلف بیماری همپوشانی دارند. این علائم عبارتند از:

  • تاول روی پوست (دست، پا، آرنج و زانو) یا داخل بدن
  • پینه های ضخیم شده در کف دست ها و کف پاها
  • کم خونی (سطح پایین گلبول های قرمز)
  • بهم چسبیدگی انگشتان دست یا پا
  • تغییر شکل و یا ضخیم شدن ناخن های دست و پا
  • برجستگی های کوچک سفید روی پوست (میلیا)
Picture3 3
میلیا به شکل برجستگی های سفید رنگ روی پوست دیده می شود.
  • مشکل در بلع (دیسفاژی)
  • عدم رشد مورد انتظار در نوزاد
  • دندان هایی که به اندازه مورد انتظار رشد نمی کنند (هیپوپلازی)
Picture4 4
هیپوپلازی مینا دندان

عوارض ناشی از بیماری پروانه ای ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • عفونت : زخم ها و تاول های پوستی می تواند توسط باکتری عفونی شود.
  • عفونت جریان خون سپسیس : زمانی رخ می دهد که باکتری های ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش می شوند. سپسیس (Sepsis) می تواند به سرعت گسترش یابد و منجر به شوک و نارسایی اندام شود.

سپسیس Sepsis چیست؟
سپسیس (Sepsis) یک واکنش تهدید کننده زندگی نسبت به عفونت است. زمانی این اتفاق می‌ افتد که سیستم ایمنی بدن شما نسبت به عفونت بیش از حد واکنش نشان می‌ دهد و شروع به آسیب رساندن به بافت‌ ها و اندام‌ های بدن شما می‌ کند. سپسیس یک واکنش است و نه یک بیماری واگیردار.

  • جوش خوردن انگشتان دست و تغییرات در مفاصل : در شکل های شدید بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا انگشتان دست یا پا بهم چسبیده و خم شدن غیر معمول مفاصل دیده شده است. که می تواند عملکرد انگشتان، زانو و آرنج را تحت تاثیر قرار دهد.
  • مشکلات تغذیه : تاول‌ های اطراف یا داخل دهان می‌ توانند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوء تغذیه و کم‌ خونی و سطح پایین آهن در خون شوند. مشکلات تغذیه نیز می تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و کندی رشد در کودکان شود.
  • یبوست : مشکلات در دفع به دلایل مختلفی رخ می دهد مثلا تمایل به نگهداشتن مدفوع ممکن است به دلیل تاول های دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین می تواند ناشی از عدم مصرف مایعات به اندازه کافی یا غذاهای پر فیبر مانند میوه ها و سبزیجات باشد.
  • مشکلات دندانی : پوسیدگی دندان و مشکلات بافت های داخل دهان در برخی از انواع ای بی (اپیدرمولیز بولوزا) رایج است.
  • سرطان پوست : نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از ای بی (EB) در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
  • مرگ در نوزادان : نوزادان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزای اتصالی شدید (بیماری پروانه ای اتصالی یا جانکشنال – Junctional EB) در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن به دلیل تاول های گسترده هستند. تاول‌های دهان و گلو نیز خوردن و تنفس را سخت‌ تر می‌کنند. متاسفانه بسیاری از این نوزادان زنده نمی مانند.

علت بیماری پروانه ای یا ای بی (اپیدرمولیز بولوزا – EB) چیست؟

بیماری ای بی (اپیدرمولیز بولوزا) می تواند به دلیل تغییر ژنی به صورت ارثی ایجاد شود. ممکن است ژن بیماری زا از یکی از والدین مبتلا به این بیماری (وراثت اتوزومال غالب) یا از هر دو والدین (وراثت اتوزومی مغلوب) به ارث برده شود.

Picture5 2
مغلوب
Picture6
غالب

افراد مبتلا به این اختلال قسمتی از ژن را به شکل آسیب دیده دارند که بر پروتئین مورد استفاده برای ساخت کلاژن تاثیر می گذارد. کلاژن به بافت های همبند مانند پوست قدرت و ساختار آنها را می دهد. به دلیل این نقص، لایه های اپیدرم و درم پوست برخلاف حالت معمول به هم متصل نمی شوند و به همین خاطر منجر به شکننده شدن پوست می شود و به راحتی تاول می زند و پوست پاره پاره می شود.

در موارد نادر، EB ممکن است یک اختلال خود ایمنی اکتسابی نیز باشد.

بیماری ای بی (اپیدرمولیز بولوزا) چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشکان بیماری ای بی (پروانه ای – EB) را با آزمایشی به نام بیوپسی پوست تشخیص می دهند. در این آزمایش، پزشک نمونه کوچکی از پوست را برمی دارد و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می کند.

آزمایش ژنتیکی می تواند نوع EB را با شناسایی ژن معیوب تایید کند. آزمایش ژنتیکی قبل از تولد می تواند تایید کند که آیا والدین در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به EB هستند یا خیر.

آزمایش تشخیص ژنتیکی تنها با یک نمونه خون قابل انجام است و نسبت به بیوپسی ارجحیت دارد.

بیماری پروانه ای یا ای بی چگونه درمان می شود؟

متاسفانه تاکنون هیچ درمان قطعی برای بیماری پروانه ای EB ارائه نشده است. و صرفا راهکار هایی وجود دارند که برای مدیریت درمان به ما کمک می کنند: 

  • از تاول ها، زخم ها و پوست با دقت زیادی مراقبت کنید تا عوارض بیشتری ایجاد نشود.
  • از تاول یا زخم های دهان یا مری بیشتر مراقبت کنید تا مشکلات تغذیه ای بر مشکلات اضافه نشوند.
  • برای جلوگیری از آسیب و اصطکاک که ممکن است باعث تاول یا پارگی پوست شود، لباس های نرم و گشاد از الیاف طبیعی بپوشید. لباس ها را از داخل به بیرون بچرخانید تا تماس پوست با درزها و رد دوخت ها حساسیت را بیشتر نکنند.
  • دمای محیط را معتدل نگه دارید و از گرم شدن بیش از حد جلوگیری کنید.
  • دوری از آفتاب یا استفاده از کرم ضد آفتاب می تواند کمک کننده باشد.
  • از باندهای مخصوص برای پانسمان پوست استفاده کنی. (باند های غیر چسبنده به پوست، نوار چسب و گاز رول شده گزینه های مناسبی برای پانسمان زخم ها هستند)
  • استفاده از باندهای دارویی، پماد و… برای کمک به بهبود تاول ها و جلوگیری از عفونت کمک کننده هستند.
  • مصرف آنتی بیوتیک از راه دهان یا استفاده از کرم آنتی بیوتیک.
  • استفاده از پوشش مخصوص زخم برای زخم هایی که دیگر بهبود نمی یابند.

چگونه می توان از بروز ای بی جلوگیری کرد؟

از آنجایی که بیماری پروانه ای ژنتیکی است، نمی توان به  طور مستقیم از بروز آن جلوگیری کرد. افرادی که سابقه خانوادگی EB دارند و به پدر و مادر شدن فکر می کنند مشاوره ژنتیک برای تصمیم گیری در مورد راهکار های موجود برای داشتن فرزند سالم می تواند کمک بسیاری به آنها می کند.

تفاوت بین پمفیگوئید بولوس (Bullous pemphigoid) و اپیدرمولیز بولوزا چیست؟

پمفیگوئید بولوز یک اختلال پوستی خود ایمنی نادر است که ممکن است باعث خارش، تاول‌ های کهیر مانند یا تاول‌ های پر از مایع شود. پمفیگوئید بولوس اغلب در افراد بالای 60 سال رخ می دهد و معمولا در عرض پنج سال از بین می رود. در موارد شدید، تاول ها و اسکارها می توانند آنقدر به اندام ها و بافت های داخلی آسیب برسانند که کشنده باشند.

EB ممکن است یک اختلال خودایمنی باشد، اما معمولاً یک جهش ژنی که بر کلاژن در پوست شما تاثیر گذاشته است علت آن است. EB معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی رخ می دهد و تا کنون هیچ درمانی برای EB وجود ندارد، بنابراین ممکن است علائم در طول زندگی تجربه شوند.

کلینیک چند تخصصی ژنتیک ساواژنوم :

بیماری ای بی یا پروانه ای (اپیدرمولیز بولوزا) باعث ایجاد تاول، پارگی و زخم روی پوست شما می شود که ممکن است خفیف یا شدید باشد. امید به زندگی برای افراد مبتلا به بیماری پروانه ای – EB شدید کمتر است. با این حال، اکثر افراد مبتلا تا چندین دهه پس از تشخیص به زندگی خوب ادامه می دهند، اگرچه ممکن است لازم باشد اقدامات احتیاطی بیشتری برای محافظت از پوست خود انجام دهند.

EB معمولا یک اختلال ارثی است. اگر سابقه خانوادگی EB دارید، مشاوره ژنتیک برای کمک به تصمیم گیری و برنامه ریزی های خانوادگی شما میتواند بسیار کمک کننده و مفید باشد. 

 

 

نگارش : Nazanin Jahanyar

امتیاز دهید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

تلفن همراه

اشتراگ گذاری این خبر:

آخرین مقالات: