ارتوپدی و ژنتیک: چه ارتباطی وجود دارد؟

در نگاه اول ارتوپدی و ژنتیک ممکن است رشته‌های پزشکی دور از هم به نظر برسند. اما با بررسی دقیق‌تر، مشخص می‌شود که ارتوپدی و ژنتیک ارتباطی جذاب و پیچیده دارند.

ارتوپدی با تشخیص، درمان و پیشگیری از اختلالات و آسیب‌های مربوط به سیستم اسکلتی عضلانی از جمله استخوان‌ها، مفاصل، رباط‌ها، تاندون‌ها و ماهیچه‌ها سروکار دارد. از سوی دیگر، ژنتیک بر مطالعه ژن‌ها و تأثیر آن‌ها بر سلامت، صفات و بیماری‌ها تمرکز دارد. تلاقی این دو رشته بینش‌هایی را برای درک اساس ژنتیکی اختلالات مختلف ارتوپدی فراهم می‌کند و راه را برای درمان‌های شخصی‌تر و موثرتر همچون انواع سلول درمانی و درمان‌های اگزوزم هموار می‌کند.

 

در کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم در همکاری با مراکز تشخیص و درمان ارتوپدی، تمامی خدمات ژنتیکی و ارتوپدی اعم از تشخیص و درمان برای متقضیان ارائه می‌گردد.

 

عوامل ژنتیکی در بسیاری از بیماری‌ها نقش دارند. بیش از ۵۰۰۰ اختلال ژنتیکی تاکنون ثبت شده است. بیش از ۵۰۰ مورد از بیماری‌های ژنتیکی بر استخوان‌ها و مفاصل تأثیر می‌گذارد. اغلب این اختلالات ژنتیکی بر بسیاری از بافت‌های بدن تأثیر می‌گذارند و سیستم اسکلتی یکی از بسیاری از سیستم‌های درگیر است. نمونه‌های مهم این دسته از بیماری‌ها نوروفیبروماتوز، بیماری گوچر و آلکاپتونوری است.

اختلالات ژنتیکی دیگری نیز وجود دارد که منحصراً روی اسکلت تأثیر می‌گذارد. این اختلالات دیسپلازی اسکلتی هستند و تاکنون ۳۷۲ مورد از آن‌ها ثبت شده است. این اختلالات با استفاده از داده‌های رادیوگرافی، بالینی و ژنتیکی مولکولی طبقه بندی می‌شوند. شایع‌ترین دیسپلازی‌های ژنتیکی عبارتند از: استئوژنز ایمپرفکتا، آکندروپلازی و استئوپتروز.

پیشرفت در تشخیص ژنتیکی بیماری‌های اسکلتی-عضلانی

در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های قابل توجهی در روشن کردن نقش ژنتیک در اختلالات مرتبط با ارتوپدی انجام شده است. بسیاری از اختلالات ارتوپدی دارای یک جزء ژنتیکی هستند، به این معنی که تغییرات در ژن‌های خاص می‌تواند افراد را مستعد برخی از مشکلات اسکلتی عضلانی کند.

یکی از معروف‌ترین نمونه‌ها، بیماری استخوان‌سازی شکننده (brittle bone disease) و استئوژنز ایمپرفکتا است. اختلال ژنتیکی استخوان‌سازی شکننده با استخوان‌هایی که مستعد شکستگی هستند مشخص می‌شود. جهش در ژن‌های مسئول تولید کلاژن و رشد استخوان منجر به این بیماری ژنتیکی استخوانی می‌شود و بر ارتباط مستقیم بین ژنتیک و سلامت ارتوپدی تاکید می‌کند.

درک زیربنای ژنتیکی اختلالات ارتوپدی می‌تواند به شناسایی افراد در معرض خطر بالاتر برای اختلالات اسکلتی-عضلانی کمک کند.

 

آزمایش ژنتیکی کامل همچون توالی یابی کل اگزوم (WES) می‌تواند تشخیص زودهنگام اختلالات اسکلتی-عضلانی را امکان پذیر کند. با نتیجه آزمایشات ژنتیکی می‌توان مداخلات پیشگیرانه را برای جلوگیری از بروز بیماری، درمان‌های نوین مانند سلول درمانی یا مدیریت توسعه مشکلات ارتوپدی را فراهم کرد.

 

به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی می‌تواند افراد مستعد ابتلا به بیماری‌هایی مانند اسکولیوز یا استئوآرتریت را شناسایی کند و پزشکان را قادر می‌سازد تا نظارت و اقدامات پیشگیرانه هدفمند را اجرا کنند. به علاوه با شناسایی جهش ژنتیکی ایجاد کننده بیماری دو مرکز ساواژنوم می‌توان از انتقال جهش به فرزند با استفاده ازجلوگیری کرد.

پزشکی بازساختی و سلول درمانی

میلیون‌ها نفر در سراسر جهان تحت تاثیر آسیب‌های ارتوپدی، بیماری‌های مزمن مفصلی و اختلالات ژنتیکی عضلانی-اسکلتی قرار دارند. در واقع، این دسته از بیماری‌ها یکی از رایج‌ترین دلایل رجوع افراد به مراکز متخصص تشخیص و درمان هستند. در حوزه جراحی ارتوپدی، ژنتیک انقلابی در پزشکی بازساختی ایجاد کرده است. استفاده از سلول‌های بنیادی و اگزوزوم درمانی راه‌های جدیدی را برای ترمیم بافت‌های آسیب دیده مانند غضروف و تاندون‌ها باز کرده است.

متخصصان مرکز ژنتیک ساواژنوم و مراکز تشخیص و درمان ارتوپدی  از درمان‌های سلول‌های بنیادی به عنوان درمانی برای آسیب‌ها و اختلالات اسکلتی-عضلانی استفاده می‌کنند.

سلول‌های بنیادی نوع خاصی از سلول‌ها هستند. برخی از انواع سلول‌های بنیادی، با توجه به شرایط مناسب می‌توانند به انواع مختلفی از سلول‌ها مانند سلول‌های ماهیچه‌ای، استخوانی، غضروفی، خونی یا عصبی تبدیل شوند. شواهد نشان می‌دهد که تزریق سلول‌های بنیادی به بافت آسیب دیده التهاب و درد را کاهش می‌دهد، عملکرد را بهبود می‌بخشد و ممکن است به بهبود و رشد مجدد بافت کمک کند. سلول‌های بنیادی همچنین می‌توانند با سایر سلول‌های خونی تعامل داشته باشند تا سیستم ایمنی را تحریک کنند و به عنوان عوامل ضد التهابی قوی عمل کنند.

 

درمان با سلول‌های بنیادی در ارتوپدی ممکن است یک گزینه درمانی ایده آل برای بیمارانی باشد که اقدامات مختلفی را انجام داده‌اند و به دنبال حذف نیاز به جراحی هستند. کاربردهای رایج سلول‌های بنیادی در ارتوپدی عبارتند از:

• درمان شکستگی استخوان
• التیام صدمات بافت نرم شامل رباط ها، تاندون ها و عضلات
• کاهش علائم آرتروز

برای این بیماران در مرکز ژنتیک ساواژنوم در همکاری با مراکز ارتوپدی دارای خدمات درمانی با سلول‌های بنیادی گزینه درمانی ابتکاری و غیرجراحی به نام درمان با سلول های بنیادی ارتوپدی در دسترس است.

چه چیزی یک سلول را به “سلول بنیادی” تبدیل می کند؟

عبارت «سلول بنیادی» به قدری متداول شده و مورد استفاده نادرست قرار گرفته است که در بسیاری از موارد، دقت پشت معنای علمی آن از بین رفته است. برای اینکه یک سلول یک سلول بنیادی باشد، طبق تعریف، باید ظرفیت تمایز به چندین نوع سلول را داشته باشد و سلول باید بتواند قابلیت خود تجدیدی داشته باشد. توانایی یک سلول بنیادی برای حفظ همزمان مخزن سلول‌های بنیادی و تولید سلول‌های دختر که می‌توانند به طور نهایی به بافت‌های متعدد تمایز یابند، توانایی منحصر به فرد سلول‌های بنیادی را برای انجام تقسیم سلولی نامتقارن توصیف می‌کند. این در تضاد با سلول‌های سوماتیک است که به طور متقارن تقسیم می‌شوند تا دو سلول دختر یکسان با پتانسیل یکسان ایجاد کنند. هنگامی که سلول‌های بنیادی در طول رشد جنین یا در حالت‌های بیماری/ترمیم فعال می‌شوند، می‌توانند تحت تقسیم سلولی متقارن و تکثیر سریع قرار گیرند، اما معمولاً نسبتاً ساکن می‌مانند.

سلول‌های بنیادی سلول‌های منحصربه‌فردی هستند که می‌توانند خود تجدید شوند و به انواع سلول‌های تخصصی دیگر مانند استخوان، ماهیچه یا غضروف تمایز یابند. این امر باعث ارزشمند شدن سلول‌های بنیادی در ارتوپدی می‌شود، جایی که این بافت‌ها اغلب نیاز به تعمیر یا جایگزینی دارند.

سلول‌های بنیادی و اختلالات ارتوپدی

اولین کارآزمایی بالینی انسانی سلول درمانی برای یک اختلال ارتوپدی انجام شده است. دو مورد از اهداف ارتوپدی اصلی در سلول درمانی ترمیم استخوان و غضروف است. بیشتر آزمایشات بالینی پیشرفته درمان‌های سلولی برای اختلالات ارتوپدی انجام می‌شود. نتایج چندین کارآزمایی بالینی تا کنون گزارش شده است و نشانه اولیه اثربخشی را نشان داده است. هنگام درمان بیماری‌های ارتوپدی مانند استئوآرتریت یا تاندونیت، سلول‌های بنیادی یک درمان بالقوه جدید ارائه می‌دهند. سلول‌های بنیادی مزانشیمی (MSCs)، سلول‌های بنیادی جنینی، سلول‌های خون بند ناف و درمان‌های ژنی با واسطه سلول‌ها منابع مفیدی از درمان‌های سلولی برای ترمیم بافت هستند. کاملاً طبیعی است که سلول درمانی به یکی از راه حل‌های امیدوارکننده در زمینه پزشکی بازساختی در اختلالات اسکلتی-عضلانی تبدیل شده است.

علاوه بر استفاده مستقیم از سلول‌های بنیادی، اخیراً، تحقیقات متعدد نشان داده‌است که اگزوزوم‌های مشتق از مزانشیم نیز (MSC-Exos) می‌تواند به طور موثر برای ترمیم بافت و تعدیل ایمنی استفاده شوند. علاوه بر این، چندین بررسی سیستماتیک ذکر کرده‌اند که MSC-Exos، به عنوان یک استراتژی بالقوه برای آرتروز(OA)، می‌تواند با کاهش تخریب غضروف و افزایش تولید کندروسیت، پیشرفت OA را کاهش دهد. یک کارآزمایی بالینی تکمیل شده گزارش داد که 6 ماه پس از تزریق 2 میلی لیتر اگزوزوم، درد به طور قابل توجهی کاهش و عملکرد مفصل بهبود یافت. این موضوع نشان می‌دهد اگزوزوم برای درمان OA ایمن و موثر است. مطالعه دیگری تأیید کرد که اگزوزوم‌های سلول‌های بنیادی مزانشیمی مشتق از بند ناف انسانی (UCMSC-Exos) می‌تواند به طور موثری تکثیر سلول‌های غضروفی و مهاجرتشان را تقویت کند. گزارش شده است اگزوزوم‌های مشتق شده از سلول‌های بنیادی جنینی (ESCMSC-Exos) تکثیر و مهاجرت سلول‌های غضروفی را بدون تأثیر بر سنتز ماتریکس ترویج می‌کند. همچنین اگزوزوم‌های مشتق شده از سلول بنیادی موجب کاهش آپوپتوز (مرگ برنامه ریزی شده سلول) سلول‌های غضروفی می‌شود.

 

خاصیت ضد التهابی و تعدیل کنده سیستم ایمنی سلول‌های بنیادی

در بیماری آرتروز (OA) سیتوکین‌های التهابی ترشح می‌شود که منجر به پاسخ‌های ایمنی التهابی و در نتیجه که پیشرفت بیماری می‌شود. چندین مطالعه نشان می دهد که MSC-Exosاگزوزوم‌های مشتق شده از سلول‌های بنیادی، توانایی تنظیم پاسخ های التهابی را با کاهش غلظت فاکتورهای پیش التهابی و افزایش ترشح سایتوکین‌های ضد التهابی دارد.

ماکروفاژها ( که نوعی از سلول‌های ایمنی بدن هستند) ارتباط نزدیکی با شروع و پیشرفت التهاب دارند. تحقیقات اخیر نشان داده است که درمان با سلول‌های بنیادی، به خصوص اگزوزوم تراپی می تواند از آسیبی که ماکروفاژها در طی بیماری به  غضروف وارد می‌کند را به طور قابل توجهی کاهش دهد.

فواید درمان با سلول‌های بنیادی در ارتوپدی

درمان با سلول‌های بنیادی به عنوان یک ابزار قوی در درمان بیماری‌های اسکلت-عضلات در ارتوپدی به شمار می‌رود. روش‌های سنتی ممکن است به دوره‌های توانبخشی طولانی‌تری نیاز داشته باشند و باز هم بازگشت کامل به سطوح فعالیت قبلی را تضمین نکنند. با این حال، تزریق سلول‌های بنیادی مستقیماً به محل آسیب می‌تواند به طور بالقوه با تحریک ترمیم بافت و کاهش التهاب، بهبود را تسریع کند و باعث بهبودی سریع‌تر و زمان توقف کمتر شود.

به جای توسل به روش‌های جراحی تهاجمی که شامل پیوند و دوره‌های نقاهت طولانی است، درمان با سلول‌های بنیادی ممکن است روند بهبود طبیعی بدن را افزایش دهد. می‌تواند به احیای بافت‌های غضروفی، کاهش درد و بازیابی کارآمدتر عملکرد اسکلتی-عضلانی کمک کند.

دلایل متعددی وجود دارد که چرا درمان با سلول های بنیادی در زمینه ارتوپدی مورد توجه قرار گرفته است:

 

طبیعی، همه کاره و کم تهاجم

در درمان سلول‌های بنیادی از سلول های بدن انسان و جنین استفاده می‌شود و آن را به یک روش درمانی طبیعی تبدیل می‌کند. علاوه بر این، حداقل میزان درد و تهاجم را دارد. اغلب تنها آماده سازی سلول‌های بنیادی و سپس تزریق با سوزن برای رساندن آن‌ها به ناحیه مورد نیاز است.

سلول‌های بنیادی می‌توانند به چندین نوع بافت تمایز پیدا کنند و به طور بالقوه در درمان طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ارتوپدی مفید باشند.

پتانسیل برای افزایش بهبودی

با ارائه دوز متناسب سلول‌های بنیادی ترمیمی به طور مستقیم به ناحیه آسیب دیده، درمان با سلول‌های بنیادی می‌تواند فرآیندهای بهبودی خود بدن را افزایش دهد.

ممکن است نیاز به جراحی را کاهش دهد

یک مزیت بالقوه هیجان انگیز درمان با سلول‌های بنیادی در ارتوپدی ظرفیت آن در کاهش نیاز به جراحی است. بسیاری از اختلالات ارتوپدیک، به ویژه موارد مربوط به آسیب شدید مفصل یا شرایط ژنتیکی مزمن مانند استئوآرتریت، به طور سنتی به مداخله جراحی برای تسکین قابل توجه نیاز دارند. با قابلیت‌های بازسازی سلول‌های بنیادی، امکان ترمیم بافت آسیب‌دیده در سطح سلولی وجود دارد که به طور موثر عملکرد مفصل یا ناحیه آسیب‌دیده را بازیابی می‌کند. در مواردی که این درمان موفقیت آمیز باشد، نیاز به یک روش جراحی تهاجمی را از بین می‌برد.

پتانسیل سلول‌های بنیادی در زمینه ارتوپدی بسیار زیاد است. با استفاده از توانایی‌های درمانی بدن، درمان‌هایی مانند سلول‌های بنیادی مسیرهای جدیدی را برای تسکین درد و بهبودی باز می‌کنند. اگر علاقه‌مند به دریافت اطلاعات بیشتر در این رابطه هستید، تماس یا رزرو آنلاین برای تعیین وقت مشاوره با متخصصین ژنتیک و ارتوپدی از طریق مرکز ژنتیک ساواژنوم فراهم است.

درد مفاصل و سلول درمانی

شاید بتوان گفت درد مفاصل یکی از رایج‌ترین معضلاتیست که اکثر افراد در میانسالی با آن دست و نجه نرم می‌کنند! در چنین افرادی حتی بالا و پایین رفتن از پله‌ها می‌تواند یک کار طاقت فرسا باشد! درد مفاصل چه  در مبتلایان به آرتریت و چه در افرادی که دچار کشیدگی عضلات، التهاب یا پارگی تاندون‌ها و یا رگ به رگ شدن  باشند، زندگی فرد را مختل می‌کند.

 

داروهای زیادی وجود دارند که به طور موقت درد مفاصل شما را تسکین می‌دهد. اما حقیقت این استکه  با همه ما دنبال یک راه حل بلند مدت و بدون نیاز به مصرف دائم مسکن‌ها هستیم. حتی بسیاری از افرادی که به دردهای مفصلی دچارند، پذیرفته‌اند که تنها چاره تحمل این درد در طول زندگیست!

درمان با سلول‌های بنیادی می‌تواند راه حل  امیدوار کننده‌ای برای چنین دردهای مزمنی باشد!

سلول‌های بنیادی این توانایی منحصر به فرد را دارند که به هر نوع سلول سالمی که برای بازسازی بافت و استخوان آسیب دیده نیاز است تبدیل شوند. درمان با سلول‌های بنیادی قدرت بدن را برای التیام خود نشان می‌دهد.

احتمالاً از خود می‌پرسید که چگونه درمان با سلول‌های بنیادی بازسازی‌کننده می‌تواند به کاهش درد مفاصل شما کمک کند. نوع سلول‌های بنیادی لازم برای بهبود مفاصل، از مغز استخوان یا چربی بالغ استخراج می‌شود. این سلول‌های بنیادی سلول‌های ساختاری بدن مانند تاندون‌ها، رباط‌ها، غضروف‌ها و حتی استخوان‌ها را بازسازی می‌کنند.

روند انجام سلول درمانی توسط متخصصان به این صورت است که سلول بنیادی یا عصاره مستخرج شده از آن، به مفصل مانند زانو، شانه یا آرنج تزریق می‌شود. در مورد استئوآرتریت، محققان بر این باورند که سلول‌های بنیادی با تبدیل شدن به سلول‌های غضروف و با آزاد کردن پروتئین‌هایی که درد را کاهش می‌دهند و تخریب غضروف را کند می‌کنند، کار می‌کنند در طی این نوع درمان امید می‌رود که پس از یک دوره نقاهت، درد شما به میزان قابل توجهی کاهش می‌یابد.

اختلالات ارتوپدی مادرزادی و ارثی

بسیاری از اختلالات ارتوپدی مادرزادی و ارثی وجود دارد که نیاز به مراقبت بالینی توسط پزشک متخصص ارتوپد و ژنتیک دارد. در فهرست زیر تنها برخی از اختلالات ارتوپدی مادرزادی و ارثی ذکر شده است. در ادامه ما یک مرور مختصر برای هریک از آن‌ها برای شما ارائه کرده‌ایم.

• متاتارسوس ادوکتوس (Metatarsus Adductus)
• پاچنبری (Clubfoot)
• دیسپلازی رشدی لگن (Developmental Dysplasia of the Hip)
• نقص مادرزادی اندام‌ها (Congenital Limb Defects)
• استوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis Imperfecta)
• دیستروفی‌های عضلانی (Muscular Dystrophy)

سلول‌های بنیادی در درمان دیستروفی عضلانی

اگرچه هیچ روشی تاکنون مستقیما معرفی نشده که درمان دیستروفی عضلانی تلقی شود اما سلول‌های بنیادی می‌تواند تا حدود قابل قبولی به کنترل علائم بیماری در افراد مبتلا به دیستروفی کمک کند.

دیستروفی عضلانی در اثر جهش در ژن‌ها به وجود می‌آید. در این بیماری به مرور زمان ضعف عضلانی شدیدتر شده و فرد برای تحرک و انجام کارهای روزمره دچار مشکل می‌شود.  انواع مختلفی از دیستروفی‌های عضلانی شناخته شده‌است که علائم، سن بروز بیماری و شدت آن بسته به نوع دیستروفی که فرد به آن مبتلا است متفاوت است.

دیستورفی عضلانی می‌تواند حاصل انتقال یک ژن از خانواده باشد و یا اینکه بر اثر جهش­های جدید ایجاد شده باشد. یک بیمار مبتلا به دیستروفی احتمالا در راه رفتن، دویدن، بلع و هماهنگی میان عضلات دچار مشکل است.در مورد درمان دیستروفی عضلانی غالب درمان‌ها بازدارنده هستند و تلاش این است که از پیشرفت بیماری جلوگیری کنند.

 

چرا سلول های بنیادی در درمان دیستروفی عضلانی موثر هستند؟

انواع مختلفی از سلول‌های بنیادی از جمله سلول های بنیادی مشتق شده از مغز استخوان ، سلول‌های بنیادی مزانشیمی بند ناف یا خون بند ناف به عنوان گزینه‌های جدیدی برای درمان دیستروفی عضلانی معرفی شده‌اند. در سراسر دنیا تحقیقات متعددی بر مدل‌های بیماری و در بالینی به بررسی میزان اثربخشی سلول‌های بنیادی در درمان دیستروفی عضلانی پرداخته شده‌است.

محققان تعدادی از انواع مختلف سلول‌های بنیادی را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند برای درمان دیستروفی عضلانی استفاده شود.

درمان با سلول‌های بنیادی مزانشیمی بند ناف

تلفیق درمان با سلول‌های بنیادی بند ناف و درمان‌های توانبشخی و حمایتی به بهبود وضعیت بیماران مبتلا به دیستروفی کمک شایانی کرده است. افزایش حجم و قدرت عضلات، بهبود عملکردهای حرکتی و بهبود در تعادل و هماهنگی حرکات بدن از جمله دستاورد های درمان دیستروفی عضلانی با کمک سلول‌های بنیادی بند ناف جنینی است. از طرف دیگر سیر پیشرفت بیماری کند میشود.

مکانسیسم اثر بخشی سلول‌های بنیادی در درمان دیستروفی عضلانی

سلول­های بنیادی مزانشیمی به شکل منحصر به فردی در بهبود علائم بیماری نقش دارند:

1. سلول‌های بنیادی قابلیت بیان ژن دیستروفین را دارند و در نتیجه موجب بهبود قدرت عضلانی در بیماران می‌شود.
2. سلول‌های بنیادی عملکرد ژن معیوب که منجر به دیستروفی عضلانی شده را از طریق تولید پروتئین‌های سالم اصلاح کرده و بازسازی سلول‌های عضلانی را بهبود می‌بخشد.
3. سلول های بنیادی مزانشیمی می‌تواند به فیبرهای عضلانی تمایز پیدا کند.

لازم به ذکر است که میزان موفقیت درمان با سن بیمار، طول مدت بیماری و وضعیت بیمارمرتبط است. همان‌طور که قبل‌تر به آن اشاره کردیم، سلول‌های بنیادی این توانایی را دارند که با لمس سلول‌های عضلانی آسیب دیده به سلول‌های عضلانی تبدیل شوند. با این حال، از آنجایی که این بیماری ناشی از یک اختلال ژنتیکی است، می‌توان سلول‌های بنیادی سالم ژنتیکی که معمولاً از بندناف یا جفت جنین به دست می‌آید به بیمار تزریق کرد.

از سوی دیگر، اگر اطمینان حاصل شود که سلول‌های بنیادی به دست آمده از بیمار تحت تأثیر بیماری قرار نگرفته‌اند، می‌توان از سلول‌های بنیادی خود بیمار نیز استفاده کرد. به این ترتیب ممکن است روند پیشرفت بیماری را کند کرده، به طور کامل آن را متوقف کرده و حتی باعث پسرفت آن شود. اگر بیماری به شدت پیشرفت کرده باشد، ممکن است نیاز به درمان بیش از یک بار باشد. در واقع تعداد دفعات تزریق باید توسط پزشک متخصص ارتوپد تعیین شود.