بیماری لوپوس: چه چیزهایی را باید در مورد این بیماری ژنتیکی بدانید؟

 

بیماری لوپوس و یا به طور صحیح تر لوپوس اریتماتوز سیستمیک ( SLE ) یک بیماری مزمن خودایمنی و ژنتیکی است که مسئول  التهاب اندام ها و بافت ها در بخش های مختلف بدن انسان می باشد. این بیماری یک بیماری خود ایمنی می باشد.

بیماری های خودایمنی بیماری های شایعی می باشند که در تمام مسیر عمر ممکن است مشکل ساز بشوند.

 

لوپوس چیست ؟

 بیماری لوپوس اریتماتوز سیستمیک یک بیماری خودایمنی مزمن با ماهیت التهابی و ژنتیکی می باشد. در آن سیستم ایمنی بدن به بافت‌ها و اندام‌های خودی حمله می‌کند. التهاب ناشی از لوپوس می‌تواند بر بسیاری از سیستم‌های مختلف بدن مانند مفاصل، پوست، کلیه‌ها، سلول‌های خونی، مغز، قلب و ریه تاثیر بگذارد. نشانه‌های این بیماری در افراد مختلف متفاوت است و هر فرد بیمار به شکلی خاص با این عارضه دست به گریبان خواهد بود.

erythematous
Lupus signs
  • در خفیف ترین اشکال ، فقط می تواند باعث التهاب پوست و مفاصل شود.
  • در اشکال متوسط ، به خون ، قلب ، ریه ها و کلیه ها گسترش می یابد.
  • در اشکال شدیدتر ، منجر به آسیب به اندام هایی می شود که قبلا تحت تاثیر قرار گرفته ، علاوه بر این سیستم عصبی (به ویژه مغز) را نیز تحت تاثیر قرار می دهد.

شدت علايم

علائم این بیماری در بسیاری از افراد به سرعت ظاهر شده و بعد از مدتی بهبود پیدا می‌کنند، بنابراین معمولاً علائم بیماری لوپوس به راحتی نادیده گرفته می‌شوند.

چهره زیبای لوپوس
lupus means wolf

واژه ی لوپوس ریشه در زبان لاتین دارد و به معنای گرگ می باشد. در گذشته این واژه برای لوپوس اریتروماتوز سیستمیک استفاده می شده است و پزشکان علائم این بیماری٬ راش های پوستی که لوپوس ولگاریس نام دارند٬ مشابه زخم های روی پوست پس از حمله و گاز گرفتن گرگ می دانسته اند.

روبان لوپوس
lupus Ribbon

علائم بیماری چیست؟

 علائم لوپوس به طور گسترده در میان افراد متفاوت است. این علائم ممکن است به صورت ناگهانی با تب ناشی از بروز عفونت در بدن بروز کنند یا ممکن است در طی ماه ها و سال ها خود را نشان دهند و حتی ممکن است در زمانی که علائم در کم ترین حالت خود هستند فرد را با تشنج غافلگیر کند.

نوشته مرتبط:
بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease)

بیشتر افرادی که از این بیماری رنج می برند علائم خفیفی را نشان می دهند که عمدتا پوست و مفاصل را درگیر می کند اما علائم می تواند هر سیستم اندامی را تحت تاثیر قرار دهد. درد متناوب مفاصل (درد مفصلی) تا التهاب ناگهانی چندین مفصل ( پلی آرتریت حاد ) ، در حدود ۹۰ درصد افراد ظاهر می شود و ممکن است برای سال ها قبل از آنکه سایرعلائم ظاهر شود وجود داشته باشد ، راش ها شامل اریتمای پروانه ای شکل در بینی و گونه ها ، مشکلات تنفسی ، مشکلات قلبی ، نارسایی کلیوی ، لنفادنوپاتی ، بزرگی طحال ، کاهش هماتوکریت ، تهوع ، اسهال ، پدیده رینود که باعث pale یا bluish انگشتان پا و دست هنگام مواجه با سرما می شود ) ، در جدی ترین موارد دستگاه عصبی مرکزی نیز ممکن است درگیر باشد.

با فراوانی بیشتر در زنان ، لوپوس می تواند نواحی آناتومیکی مختلف بدن انسان را تحت تاثیر قرار دهد.

زنان مبتلا به لوپوس یا سایر اختلالات خودایمنی باید در زمان بارداری تحت مراقبت پزشک قرار گیرند.

علل بیماری لوپوس

 دلایل دقیق این بیماری خود ایمنی یا ، به عبارت دیگر ، ناهنجاری ایمنی منجر شونده به لوپوس ناشناخته است. با این حال٬ بر اساس چندین مطالعه علمی، جامعه پزشکی تمایل دارد که فکر کند این بیماری خودایمنی سیستماتیک منشاء چند عاملی دارد.

مطابق با نظریه های پذیرفته شده ، نقص ایمنی مسئول لوپوس توسط عوامل ژنتیکی و وراثتی همراه با عوامل هورمونی و / یا محیطی ایجاد می شود.

برخی از عوامل بالقوه عبارتند از:

  • نور خورشید
  • عفونت ها
  • برخی داروها
  • هورمون ها
  • جنسیت
  • سن
  • نژاد
  • سابقه خانوادگی

 

در طبیعت و سلامت

درباره ژنتیک 

 این بمیاری یک بیماری خودایمنی مزمن است که منجر به التهاب در بافت های پیوندی می شود اما علائم می تواند بافت های مختلف را درگیر کند .دو نوع لوپوس وجود دارد ،SLE ( لوپوس اریتماتوز سیستمیک ) و لوپوس غیرسیستماتیک ، تفاوت در این است که در مورد دوم علائم فقط جلدی است و ۵ درصد افراد مبتلا به لوپوس را تحت تاثیر قرار می دهد.

نوشته مرتبط:
دیستروفی عضلانی دوشن

در SLE ، یکسری از اتوآنتی بادی های دارای خاصیت حمله به پروتئین ها و سایر مولکول های مستقر در هسته یا در سیتوپلاسم سلول مسئول التهاب سیستماتیک می باشند.

آیا بیماری ارثی است؟

این بیماری می تواند به ارث برسد ، شواهدی وجود دارد که کودکانی که در خانواده هایی با سابقه لوپوس متولد می شوند دارای ۵ تا ۱۲ درصد ریسک ابتلای بیشتر به لوپوس می باشند.

برخی از گروه های قومی که بیشتر به لوپوس مبتلا می شوند شامل افریقایی امریکایی ها، امریکایی های بومی، بومیان هاوایی٬ اسپانیایی های لاتین، امریکایی های Asio و جزایر اقیانوس آرام می باشند. علاوه بر این ، از هر ۱۰ مورد ۹ مورد زن می باشند که یک همبستگی هورمونی ممکن را با شروع بیماری لوپوس برجسته می کند.

گفته شده است که بیش از ۵۰ ژن مسئول برای شروع لوپوس می باشند . در جمعیت های قفقازی ژن های مرتبط با فاکتورهای خطر سازگار برای SLE HLA-DR2 و  HLA-DR3می باشند ، نشان داده شده است که برخی ژن ها در MHC Class II و Class III با SLE ارتباط دارد ، و همچنین همراهی با ژن های چندگانه شامل TNF در ناحیه Class III و ژن های TAP1 و TAP2 در ناحیه Class II نشان داده شده است.

 

کدهای ژنتیکی
کدهای ژنتیکی

 

 

تشخیص و درمان

 پزشکان تشخیص بیماری را مبتنی بر نتایج معاینه عینی و معیارهای از پیش تعیین شده قرار می دهند.

با این وجود ، با توجه به انواع گسترده ای از علائم ، برای پزشکان تشخیص لوپوس از پاتولوژی مشابه دشوار است. آزمون های آزمایشگاهی می تواند به پزشکان در تایید تشخیص کمک کند. برخی آزمایش های خونی وجود دارد که به تشخیص کمک می کند ، آنتی بادی های ضد هسته ای (ANA) ، که تقریبا در تمام بیماران مبتلا به لوپوس وجود دارد بسیار مهم می باشند. سایر آزمایش های خاص تر شامل تشخیص آنتی بادی ها برعلیه DNA نرمال و اندازه گیری سطوح پروتئین های خاص خونی ( برای مثال پروتئین های مکمل ، بخشی از سیستم ایمنی ) نیز می تواند انجام شود.

نوشته مرتبط:
نقش ژنتیک در هوش کودکان و استعداد - آزمایش ژنتیک برای موفقیت تحصیلی

تشخیص

بر اساس گایدلاین ها دارا بودن ۴ علامت از علائم زیر منجر به شک پزشک به بیماری لوپوس می شود:

  • ضایعات بر روی گونه ها
  • ضایعات پوستی یا دیسکوئیدی
  • حساسیت به نور
  • زخم دهانی یا بینی
  • آرتریت (التهاب مفصل) غیر فرسایشی
  • پریکاردیت یا پلوریت
  • اختلالات کلیه
  • اختلالات عصبی
  • اختلالات هماتولوژیک (خونی)
  • ختلالات سیستم ایمنی
  • مثبت شدن تست ANA
لوپوس در پوست
lupus skin

درمان

تاکنون هیچ نوع درمان قطعی برای بیماری لوپوس یافت نشده است٬ با این وجود افراد مبتلا با تغییر در سبک زندگی و مصرف برخی از داروها قادر به مدیریت بیماری می باشند.

مدیریت درمان در افراد مبتلا به عبارتست از:

  • کنترل فشار خون
  • کاهش خطر ابتلا به عفونت ها
  • کنترل کلسترول
  • جلوگیری یا کنترل عوارض
  • کاهش خطر آسیب اندام ها
  • تنظیم تعادل هورمون ها
  • کاهش و جلوگیری از آسیب مفاصل و اندام ها
  • کاهش درد و تورم
  • تنظیم فعالیت سیستم ایمنی

 

مزایای استفاده از توالی یابی ژنومی در لوپوس

 اگر می خواهید بدانید مبتلا به این بیماری ژنتیکی هستید یا نه ، بهترین راه انجام تست های ژنتیکی می باشد. در این مورد ، شناسایی واریانت ها در ژن هایی که مشخص شده است در شروع بیماری درگیر می باشند کافی است. لوپوس همیشه با سابقه خانوادگی بیماری زایی ارتباط ندارد، بنابراین انجام توالی یابی ژنومی برای بررسی وضعیت بالینی شما قابل توصیه می باشد.

1 1

در صورتی که فرد برخی از علائمی را داشته باشد که با بیماری مرتبط می باشند بررسی با آزمون توالی یابی ژنومی برای شناسایی ماهیت اختلال مهم می باشد.

برخی از علائم بیماری می تواند با سایر پاتولوژی ها اشتباه گرفته شود ، برای مثال واکنش پوستی معمول ممکن است یک مشکل پوستی به نظر برسد ، بنابراین بدون آزمون ژنتیکی مناسب برای نشان دادن حضور لوپوس و درمان پاتولوژی به بهترین روش غیرممکن خواهد بود.

همچنین برای هر فردی شناخت وضعیت بالینی او حائز اهمیت است به دلیل آنکه برای یک کودک با والدین مبتلا به لوپوس بین ۵ و ۱۲ درصد امکان به ارث بردن این بیماری وجود دارد.

 

 

 

 

 

 

امتیاز نوشته

۱      ۲      ۳      ۴      ۵  ‌ ‌  ‌ ‌ ‌ ‌ ‎  ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‌ ‎ ‌ ‌ ‌ ‌ 

برای دریافت نوبت مشاوره ژنتیک میتوانید فرم زیر را پر کنید

پرسش و پاسخ رایگان انتهای صفحه
نوشتهٔ بعدی
ژنتیک کمبود ویتامین دی
نوشتهٔ پیشین
توصیه های سلامت کامل

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

این قسمت نباید خالی باشد
این قسمت نباید خالی باشد
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
شما برای ادامه باید با شرایط موافقت کنید