گاهی اوقات یک نوزاد یا کودک با یک بیماری شدید در بیمارستان بستری می شود که با آزمایشات پزشکی و تصویربرداری های استاندارد قابل تشخیص نیست. در این موارد، پاسخی که این علائم گیج‌کننده را توضیح می‌دهد ممکن است در ژن‌های فرد پنهان شده باشد! ژن‌های شما مانند جملات در کتابچه راهنمای بدن شما هستند و به بدن می‌گویند که چطور عمل کند. ژن‌ها مولکول‌هایی به نام پروتئین را می سازند. پروتئین ها برای ایجاد سلول‌ها، بافت‌ها و اندام‌های بدن شما و همچنین برای حفظ عملکرد آن‌ها ضروری هستند. با این حال، ژن ها تنها 1 تا 2 درصد از کل “ژنوم” شما را تشکیل می دهند، ژنوم اصطلاحی است که به تمام DNA شما اشاره دارد. این بخش کوچک از ژنوم که شامل ژن‌های واقعی با دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین است را «اگزوم» می نامند. در دهه گذشته، پزشکان و متخصصین ژنتیک برای کشف جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها از آزمایش توالی‌یابی کل اگزوم (هول اگزوم) (Whole Exome Sequencing, WES) استفاده می کنند، این روش نسبت به تعیین توالی کل ژنوم هزینه کمتری دارد و در اغلب مراکز ژنتیکی و پزشکی در دسترس است. با این حال، با کاهش هزینه های توالی یابی و آسان تر شدن آنالیز داده ها، توالی یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing, WGS) امکان پذیرتر شده است، اگرچه هنوز یک سرویس به طور گسترده ارائه نمی شود و در مراکز معدودی پذیرش می شود.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم افرادی که برای تشخیص ژنتیکی بیماری خود درخواست آزمایش توالی یابی کل ژنوم (WGS) را دارند، پزشکان محترم و مراکز تحقیقاتی و دانشگاهی که انجام تست توالی یابی کل ژنوم (WGS) مد نظرشان است می توانند با ما در ارتباط باشند.

در تست توالی یابی کل ژنوم (WGS) تمام 3 میلیارد جفت باز DNA را که کل ژنوم انسان را تشکیل می دهند، بررسی می کنند. سپس پزشکان و محققان از ابزارهایی برای اسکن و تجزیه و تحلیل نقطه به نقطه DNA شما برای پیدا کردن جهش در ژن هایتان استفاده می کنند.

توالی یابی کل ژنوم (WGS) چه تفاوتی با توالی یابی کل اگزوم (WES) دارد؟

آزمایشات Whole Genome Sequencing و Whole Exome Sequencing هر دو بر اساس تکنیک های توالی‌یابی هستند که از بزاق یا نمونه خون بیمار برای استخراج DNA و ترجمه اطلاعات بیولوژیکی آن به فایل دیجیتالی شبیه به حروف استفاده می‌کنند. حروف، که مربوط به DNA بیمار است، سپس می توانند با استفاده از تجزیه و تحلیل محاسباتی و روش های دیگر برای شناسایی جهش های منجر به بیماری تجزیه و تحلیل شوند. تفاوت بین این دو روش در این است که WES تنها 1 تا 2 درصد از ژن های یک فرد را توالی یابی می کند، در حالی که WGS کامل ترین روش ژنتیکی دنیا است و کل ژنوم فرد را تعیین توالی و بررسی می کند. در دو حالت استفاده از آزمایش توالی یابی کل ژنوم (WGS) بر استفاده از آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES)ارجحیت دارد

مواردی که زمان حیاتی است:
اگرچه همه مایلند که هر چه زودتر برای فرزندشان تشخیص صحیح داده شود، اما موقعیت‌هایی وجود دارد که تشخیص سریع برای شروع درمان نجات‌دهنده حیاتی است، مانند یک دارو یا درمانی خاص که در صورت عدم وجود تشخیص قطعی ژنتیکی نمی‌توان آن را شناخت.

اگر نتایج توالی یابی کل اگزوم (WES) دید کافی از جهش ایجاد کننده بیماری ندهد:

پزشک شما در این مواقع روش دقیق تر توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) را برای جستجوی کل ژنوم و برای پیدا کردن جهش هایی که ممکن است با یک بیماری و علائم آن مرتبط باشد، تجویز می کند.

چه شرایطی ممکن است از توالی یابی کل ژنوم سود ببرد؟

بسیاری از بیماری های شناخته شده را می توان از طریق استفاده از آزمایش توالی یابی کل ژنوم (WGS) تشخیص داد. اما مهم این است که برای افرادی که بیماری آن ها تشخیص داده نشده است، آزمایش توالی یابی کل ژنوم (WGS)  فرصتی طلایی برای کشف علت ژنتیکی بیماری آن ها ارائه می دهد. در این بخش تنها برخی از بیماری هایی را که بر اساس گزارش پزشکان و تحقیقات استفاده از آزمایش توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) در آن ها تشخیص اساسی تری را می دهد خواهیم دید: 

• ناتوانی های ذهنی/مشکلات شدید یادگیری
• مشکلات رشدی، از جمله تاخیر در راه رفتن یا صحبت کردن
• ناهنجاری های مغزی
• تشنج
• مشکلات قلبی
• ناهنجاری های سر، گردن و صورت
• مشکلات شنوایی و بینایی
• مشکلات ریوی
• مشکلات روده ای
• کوتاهی قد / ناهنجاری های اسکلتی شدید
• ناهنجاری های اندام (بازوها، پاها، دست ها و …)
• نقص ایمنی یا عفونت های مکرر
• بیماری های مکرر یا شدید غیر قابل توضیح و …..

خطرات و مزایای توالی یابی کل ژنوم (هول ژنوم) چیست؟

مزایای بسیاری برای آزمایش توالی یابی کل ژنوم (WGS) وجود دارد:  اگر فردی با شک به بیماری ژنتیکی باشد، می توان از اطلاعات به دست آمده از این آزمایش برای درک چگونگی پیشرفت بیماری و کمک به تعیین روش های درمانی موثرتر استفاده کرد. برخی از بیماران و خانواده‌ها پس از مدت‌ها عدم قطعیت، از به دست آوردن پاسخ برای علت بیماری احساس آرامش می‌کنند. همچنین آزمایش توالی یابی کل ژنوم (WGS) به خانواده اجازه می دهد تا تصمیم بگیرد که آیا اعضای بیشتری از خانواده مایل به آزمایش هستند یا خیر. در این حالت اگر باقی افراد خانواده هم ریسک بالایی داشته باشند شناسایی می شوند و روش های پیشگیری و درمان موثرتر را پیش می گیرند. به علاوه در صورتی که والدین فرد بیمار تمایل به داشتن فرزند سالم در بارداری بعدی داشته باشند، با پیدا شدن جهش ژنتیکی علت بیماری با این آزمایش می توانند با روش هایی همچون تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) و تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) از داشتن فرزند سالم در آینده اطمینان حاصل کنند.

ریسک های احتمالی آزمایش توالی یابی کل ژنوم (WGS) عمدتاً روانی هستند و باید با پزشک فرد بیمار (به خصوص زمانی که بیمار کودک است) و یک مشاور ژنتیک در میان گذاشته شوند. از آنجایی که کل ژنوم توالی یابی خواهد شد، متخصصان ممکن است چیزی را کشف کنند که “یافته های ثانویه” نامیده می شود. این ممکن است خطر بیماری‌ای را که در ابتدا مشکوک نبوده است، یا جهش هایی که ممکن است شما را مستعد ابتلا به بیماری‌های دیگر، مانند سرطان کند، آشکار کند. در بیشتر موارد، بیمار این حق را دارد که اعلام کند تمایلی برای دریافت یافته های ثانویه ندارد

چه چیزی کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم را در ارائه خدمات آزمایش توالی یابی کل ژنوم (WGS) منحصر به فرد می کند؟

• در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم، تیم پزشکان، متخصصان ژنتیک و محققان ما با یکدیگر همکاری می‌کنند تا مشکلات پزشکی پیچیده‌ای را که ممکن است دارای یک جزء ژنتیکی باشد با به روزترین آزمایشات بر اساس توالی یابی حل کنند.

• در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم انجام آزمایش توالی یابی کل ژنوم (WGS) با همکاری معتبرترین آزمایشگاه های اروپایی مجهز به آخرین تجهیزات NovaSeq6000 برای تشخیص های بالینی و سریع با حداقل پوشش 30X و حتی تعیین توالی با خوانش های بلند توسط دستگاه های Oxford Nanopore Sequencer برای اهداف تحقیقاتی صورت می گیرد.

• نتایج سریع توالی یابی کل ژنوم (WGS) و تفسیر آن ها در کمتر از 2-3 ماه در دسترس است، که ممکن است در شرایطی که تشخیص سریع برای مدیریت بیمار حیاتی است، بسیار مفید باشد.

• تفسیر جواب توسط متخصصین با تجربه و دوره دیده در کم ترین زمان و با بهترین کیفیت برای مراجعین انجام می گردد.

تیم ساواژنوم برای همکاری در زمینه تست های مولکولی و تعیین توالی های نسل جدید برای همکاری با پزشکان و مراکز درمانی – تحقیقاتی و دانشگاه ها با قیمت رقابتی آمادگی دارد.