Search
Close this search box.
توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) (WES) در تشخیص بیماری ها
  • اگر بیمارهستید و تشخیص دقیق بیماری شما دشوار است
  • اگر سابقه خانوادگی مشکلات پزشکی با شک به ارثی بودن دارید
  • اگر فرزند شما مشکوک به بیماری های ژنتیکی مانند تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی، اختلالات قلبی، سندروم های ژنتیکی و … است که علت آن را نمی دانید
  • اگر پزشک یا مشاور ژنتیک شما آزمایشی به نام توالی یابی کل اگزوم (WES) را برای شما یا یکی از اعضای خانواده تان پیشنهاد کرده است. این مقاله راهنمایی جامع به منظور ارائه اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش WES است. اگر در مورد اطلاعات این راهنما و آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) سوالی دارید، با ما در تماس باشید.

تجویز آزمایشات ژنتیکی توالی یابی شامل توالی یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing) و توالی یابی اگزوم (Whole Exome Sequencing) برای پیدا کردن پیدا کردن سرنخ ژنتیکی بیماری به شما کمک می کند.

توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) نوعی توالی یابی ژنتیکی است که به درک علت ژنتیکی بیماری در فرد کمک می کند. آزمایش ژنتیک از گذشته با سابقه طولانی برای تشخیص سرطان ها و غربالگری قبل از تولد استفاده شده است.

“ژنتیک”، “DNA” و “اگزوم” (که در ادامه توضیح داده می شوند) اصطلاحاتی هستند که شاید بارها در مطب پزشک و آزمایشگاه ها یا حتی اینترنت با آن ها روبرو شده باشید، زیرا روز به روز تعداد بالاتری از تشخیص های پزشکی بیماری ها با آزمایشات ژنتیکی امکان پذیر می شود. به علاوه با استفاده ار نتایج به دست آمده از آزمایشات ژنتیکی می توان تجویز دارو و درمان متناسب با ساختار ژنتیکی خودتان (پزشکی شخصی) داشته باشید. توالی یابی اگزوم یکی از کامل ترین تست های ژنتیکی است که شاه کلید پیدا کردن علت ژنتیکی اغلب بیماری های ژنتیکی می باشد.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم، “آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) ” با بهترین کیفیت تجزیه و تحلیل و در کم ترین زمان ممکن و با همکاری آزمایشگاه های تراز اول اروپا دارای گواهی CLIA انجام می شود. نتایج آزمایشات شما توسط متخصص ژنتیک، بیوانفورماتیک و پزشک  قرار می گیرد تا جهش ژنتیکی عامل بیماری پیدا شود. معمولاً، پزشک بیمار با ما برای تفسیر نتایج و انتقال اطلاعات به بیمار همکاری می کند.

انجام آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) تنها با ارجاع از پزشک، با به همراه داشتن نسخه و یا بیمارانی که در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم مشاوره تخصصی ژنتیک شده اند، امکان پذیر است. با رایج‌تر شدن آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES)، هزینه‌های آن کاهش پیدا کرده است و به راحتی در دسترس اغلب بیماران قرار می گیرد. امروز این نوع آزمایش به ردیف آزمایش‌های ژنتیکی معمولی پیوسته است که در حال حاضر به طور گسترده در کلینیک های ژنتیکی دسترس هستند

اگزوم چیست؟

ژنوم انسان، مجموعه کاملی از DNA یک فرد، از سه میلیارد حرف (به نام جفت باز) تشکیل شده است. این حروف و بازها به نوبه خود در 23 جفت ساختار نخ مانند به نام کروموزوم قرار دارند که در داخل هر سلول بدن قرار دارند. همه ما انسان ها در هر سلول از بدن خود حدود 20000 ژن داریم. ما نیمی از ژن هایمان را از مادر و نیمی دیگر را از پدرمان به ارث می بریم. ژن ها نقشه ها (یا دستورالعمل ها) هستند که همه چیز را در بدن ما از جمله رشد، رشد و سلامت ما را کنترل می کنند.

ژن های ما از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) تشکیل شده و به اگزون ها و اینترون ها سازماندهی شده اند. اگزون ها مناطق کد کننده ژن هستند و محققان ثابت کرده‌اند که تنها بین 1 تا 2 درصد از همه ژن‌ها حاوی اطلاعاتی هستند که برای ساخت پروتئین های مورد نیاز برای رشد طبیعی، رشد و عملکرد اندام ها استفاده می شود. این بخش “کد کننده” ژنوم اگزوم نامیده می شود. اینترون ها نواحی غیر کد کننده ژن هستند و اغلب حاوی اطلاعات مهمی در مورد زمان رشد (مثلاً در اوایل بارداری یا بزرگسالی) و محل استفاده از یک ژن در بدن (مثلاً در قلب یا مغز) هستند.

تمام اطلاعات ژنتیکی ما، از جمله اینترون ها و اگزون ها، ژنوم نامیده می شود. اگرچه امکان توالی یا نقشه برداری از کل ژنوم یک فرد وجود دارد، اما این کار هزینه بر است و به مقدار زیادی ذخیره سازی کامپیوتری برای نگهداری چنین حجم زیادی از داده ها نیاز دارد.

میان اگزوم های ما انسان ها با یک دیگر تفاوت هایی وجود دارد – این باعث می شود هر یک از ما منحصر به فرد باشد! با این حال، گاهی اوقات ممکن است یک یا چند تفاوت ژنتیکی یا جهش های ژنتیکی داشته باشیم که باعث می شود یک ژن یا چند ژن از کار بیفتند یا متفاوت از آنچه انتظار می رود کار کنند. وقتی این اتفاق می افتد، این جهش های ژنتیکی باعث یک بیماری ژنتیکی می شوند. تا کنون بیش از 7000 بیماری نادر شناسایی شده و تقریباً 80 درصد آن ها با علل ژنتیکی مرتبط هستند، تشخیص بیماران مبتلا به بیماری نادر اغلب می تواند دشوار باشد – که منجر به مشکلات تشخیصی طولانی، پرهزینه و احساسی می شود. اما با آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) با بررسی اکثریت (~85٪) جهش های شناخته شده بیماری زا، علت بیماری های نادر را در زمان کمتر و با هزینه بسیار کمتر پیدا می کند که منجر به نتایج بسیار بهتری برای بیمار و خانواده او می شود.

آیا من کاندیدای انجام آزمایش توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) هستم؟

با توجه به اینکه آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) یک روش تشخیصی بسیار پیشرفته است، پزشکان بهتر در انتخاب بیمارانی که از انجام آن سود ببرند، با دقت عمل کنند. آزمایش توالی یابی کل اگزوم می تواند جهش های ژنتیکی مرتبط با نقایص مادرزادی و تاخیر در رشد را شناسایی کند. بنابراین، بیمارانی که سابقه خانوادگی بیماری دارند یا به دنبال تشخیصی برای توضیح علائم خود هستند، با انجام توالی یابی کل اگزوم از انجام آزمایش‌های تشخیصی غیرضروری اجتناب می کنند.

وقتی تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی بیمار به شدت یک علت ژنتیکی زمینه‌ای را نشان می‌دهد، توالی کامل اگزوم را توصیه می‌کنیم

آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) را می توان در بارداری، کودکی یا بزرگسالی انجام داد. یک یا چند مورد از دلایل زیر را می توان به عنوان معیار انجام آزمایش WESدر نظر گرفت:  

  • شما (یا فرزندتان) مشکوک به داشتن یک بیماری ژنتیکی هستید
  • ژن های مختلفی وجود دارند که می توانند علائم شما (یا فرزندتان) را ایجاد کنند
  • شما (یا فرزندتان) سابقه پزشکی پیچیده ای دارید که بر بسیاری از اندام ها و/یا سیستم های بدن تأثیر می گذارد
  • شما (یا فرزندتان) در گذشته آزمایشات ژنتیکی انجام داده اید، اما نتایج نرمال بوده است

خطرات و مزایای توالی اگزوم چیست؟

مزایای بالقوه بسیاری برای آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) وجود دارد. برای مثال، اگر پزشک متوجه شود که یک جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری قلبی یا سرطان های ارثی دارید، با در نظر گرفتن یک برنامه درمانی پیشگیرانه ریسک ابتلا و عواقب ناخوشایند را کم میکند. حتی می توان یک نوزاد یا کودک تازه متولد شده با نقص ژنتیکی مادرزادی را پس از انجام آزمایش WES در اوایل زندگی تحت درمان تخصصی قرار داد.

خطرات آزمایش هول اگزوم عمدتاً روانی است و باید توسط مراکز پزشکی و جلسات مشاوره ژنتیکی به دقت در نظر گرفته شود. از آنجا که کل اگزوم شما توالی یابی خواهد شد، متخصصین ممکن است آنچه را که “یافته های ثانویه” نامیده می شود، پیدا کنند. این یافته ها خطر بیماری‌ای را که در ابتدا به آن مشکوک نبوده اید، یا جهش هایی که ممکن است شما را مستعد ابتلا به بیماری‌های دیگر، مانند سرطان کند، آشکار می کند. در بیشتر موارد، بیمار می تواند از آگاهی پیدا کردن در مورد یافته های ثانویه به درخواست شخصی خودداری کند.

چه چیزی انجام آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم را از سایر آزمایشگاه های دیگر متمایز می کند؟

بسیاری از آزمایشگاه های ژنتیک دیگر آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) را ارائه می دهند. گاهی اوقات، تصمیم گیری برای اینکه چرا باید یک آزمایشگاه را در مقابل آزمایشگاه دیگر انتخاب کنید، ممکن است سخت باشد.

در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم، ما متمایز هستیم زیرا:

  • پیش از انجام آزمایش و پس از دریافت نتیجه آزمایش مشاوره ژنتیک تخصصی برای مراجعین در نظر گرفته می شود
  • با آزمایشگاه های تراز اول اروپا دارای گواهی CLIA و CAP برای خدمت رسانی با بالاترین کیفیت همکاری داریم
  • پوشش و کیفیت بالایی را برای آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) ارائه می دهیم
  • نتایج آزمایش توسط پزشک متخصص ژنتیک و متخصص بیوانفورماتیک بررسی و گزارش داده می شود
  • گزارش ارائه شده به بیمار و پزشک جامع و خوانا است و پشتیبانی بیمار تا 1 سال پس از انجام آزمایش انجام می شود.
  • ارائه صورتحساب با قیمت مناسب برای بیماران
  • تیم ساواژنوم برای همکاری در زمینه تست های مولکولی و تعیین توالی های نسل جدید برای همکاری با پزشکان و مراکز درمانی – تحقیقاتی و دانشگاه ها با قیمت رقابتی آمادگی دارد.

16 پاسخ

  1. سلام خسته نباشید من و همسرم دخترعمو پسرعمو هستیم. برا ما آزمایش Wes گفتن انجام بدیم اول همه گفتم خانوم انجام بده . اون مرکز هزینه سنگینی گف. و طول زمانی ک میکشه جوابش بیاد خیلی زیاده. ملطفا هزینه آزمایش رو در مرکز شما چقده!؟ چقد طول میکشه تا جواب بیاد!؟

    1. با سلام. برای این اطلاعات با کلینیک تماس بگیرین. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک حضوری و تلفنی:
      شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
      شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  2. سلام پسرم ۲ سالشه ودیابت داره و ۷ماه پیش که ۱سالو نیمه بود ازمایش هول اگزوم پیش مرکز شماانجام داده و الان که جوابش اومده زدیدنتیجه نامشخص من کلی هزینه کردم ولی هیچی که هیچی الان من بایدچکارکنم شماگفتید حتی جواب این ازمایش برابچه پسرمم دربزرگسالی بدردمیخوره😪😪

  3. سلام. من یه پیشنهاد ازدواج از طرف پسر عمه دارم ما علاوه بر اینکه خودمون پسر عمه دختر دایی هستیم پدر مادر هامون هم فامیل هستند(دختردایی پسر عمه و بالعکس هستن. یعنی تا چهار نسل قبل همه با هم فامیل هستیم) این ازدواج از لحاظ خطر ژنتیکی در چه حدی هست؟

    1. با سلام. با توجه به درجه هم خونی بالا و ازدواج خویشاوندی در دو نسل احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در فرزندان بالاتر از حد نرمال جامعه است. باید پیش از ازدواج و پیش از بارداری تحت نظر متخصص ژنتیک باشید. در مرکز ما با استفاده از روش های پیشزفته تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جتی در صورت داشتن ژن جهش یافته مشترک، می تونین فرزند سالم داشته باشید.
      برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک حضوری و تلفنی:
      شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
      شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  4. سللم خسته نباشیدببخشیدمنوهمسرم دخترعموپسرعموهستیم یه بارداری داشتم که توپنج ماهگی متوجه شدیم جنین ناقصه وسقط قانونی انجام دادیم رفتیم الان واسه بارداری مجددرفتیم پیش مشاوره ژنتیک ایشون فقط واسه من آزمایش گزوم نوشتن خواستم ببینم این آزمایش فقط برای من کافیه وجواب میده یاهمسرمم بایدانجام بدن

  5. سللم خسته نباشیدببخشیدمنوهمسرم دخترعموپسرعموهستیم یه بارداری داشتم که توپنج ماهگی متوجه شدیم جنین ناقصه وسقط قانونی انجام دادیم رفتیم الان واسه بارداری مجددرفتیم پیش مشاوره ژنتیک ایشون فقط واسه من آزمایش گزوم نوشتن خواستم ببینم این آزمایش فقط برای من کافیه وجواب میده یاهمسرمم بایدانجام بدن

  6. سلام،آقایی ۴۲ ساله با سابقه جراحی تومور همانژیوبلاستوما در مخچه هستم که برادرم هم این مورد رو داشتن و هر دو جراحی شدیم برادر دیگرم سابقه تومور پانکراس و متاسفانه فوت شدن و پدرم هم تومور مخچه داشتن و دختر برادرم هم تومورهای نورواندوکرین پانکراس و تومور آدرنال دارند .با توجه با این موارد ما قطعا خانواده فون هیپل لیندو هستیم اما پزشکم فرمودند اول باید خودم آزمایش ژنتیک بدم و بعد دوتا دخترم که ۱۱ و ۷ ساله هستند.چه دلیلی داره؟من فقط میخوام بدونم دخترانم هم vhl هستند یا خیر؟

    1. با سلام. بله فرموده پزشک شما کاملا صحیح و استاندارد جهانی است. تنها با آزمایش ژنتیک می تونین جواب تمام سوالات بالا، ریسک ابتلا شما، ریسک فرزندانتون، راهکار پیشگیری دارد و…. را دریافت کنید. ولیکن مدنظر داشته باشید که با توجه به حساسیت مورد شما، اول باید حتما توسط پزشک متخصص ژنتیک ویزیت بشید، در صورتی که با مجموعه ساواژنوم تماس گرفتین درخواست ویزیت با خود آقای دکتر نوروزی نیا داشته باشید. و آزمایش شما باید با بهترین کیفیت انجام بشه، چون جواب مثبت و منفی آن زندگی افراد خانواده را عوض می کند.
      شماره تماس کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک:
      شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
      شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  7. با سلام. آزمایش هول اگزوم یک غربالگری وسیع ژنتیکی است که اختلالات ژنتیکی ارثی و غیر ارثی در فردی که ازمایش می دهد را نشان می دهد.
    برای دریافت وقت ویزیت و اطلاعات بیشتر با شماره های زیر در تماس باشید:
    شماره های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
    شماره واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  8. سلام وقتتون بخیر آقای دکتر ، من جوانی ۳۹ ساله شغلم راننده ترانزیت که حدود ۱۲ سال کار کردم ولی الان بیش از ۲ساله خانه نشین شدم ، اوایل تعادل راه رفتن نداشتم بعد از چندین دکتر متخصصص مغز و اعصاب و ام آر ای (۱- تشخیص پارکینسون ۲- تنگی کانال نخاعی شدید در گردن و دیسک کمر بین مهره۴و۵ مشغول به استراحت کامل هستم یعنی قرصهایی مصرف میکنم علنامنوع رانندگی هستم بیمه هم هیچ مساعدتی نمیکنه ، در ضمن بیماری پارکینسون رو هم بخاطر سابقه خانوادگی که یک دایی دو خاله و جدید هم یک خواهر که ۳سال از من بزرگتر به گردن من انداختن ، حالا سوال اینه پارسال تو کمسییون پزشکان بیمارستان رازی تبریز که چندین دکتر منو معاینه کردن آقای دکتر شریفی برامن و خواهرم یک آزمایش ژنتیکی نوشتن گویا تو ایران نمونه برداری میشه ولی میره تو کشور بلژیک انالیز میشده که بعلت نداشتن توان مالی و عدم حمایت بیمه انجام ندادیم ، آیا این ازمایش در آزمایشگاه شما انجام میشه ، و هزینه اش حدودا چنه؟

    1. با سلام. بله ما آزمایش مربوطه رو انجام می دهیم، با بسیاری از بیمه ها هم قرارداد داریم و در شرایط موجود برای مراجعین تحت فشار مالی شرایط قسط بندی هم داریم. برای اطلاعات بیشتر باید با کلینیک تماس بگیرین.
      برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
      تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
      تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  9. سلام جناب دکتر، خسته نباشید
    ببخشید فرزند ما هنگام تولد مشکوک به بیماری متابولیک بود , به علت بالا بودن آمونیاک
    من در هفته ۱۶ بارداری آمنیوسنتز شده بودم و همچنین بعد از زایمان هم فرزندم دوباره آمنیوسنتز شد و کاریوتایپ ولی نتایج منفی شد و مشکلی نبود
    در ادامه ما آزمایش wes یا هول اگزوم رو انجام دادیم ، هم خون فزندمون و هم خون ما برسی شد
    چون افت قند داشته و الان داروی دیاز اکساید استفاده میکنه
    جواب آزمایشات wes هم منفی اومده
    حالا آمونیاک پسرم پایین اومده ودر رنج متعادله
    , ولی چهره فرزندم کمی خشن هست و پرمو ، طوریکه بعضیا میگن چهرش کمی عجیبه
    سوالم اینه آیا امکان بیماری یا سندروم دیگه ای وجود داره ؟

    1. با سلام. شما در اسرع وقت با جواب آزمایشات هول اگزوم همه و متابولیک فرزندتون برای مشاوره ژنتیک با آقای دکتر نوروزی نیا مراجعه کنید. اگر امکان مشاوره حضوری ندارید عکس یا فیلم فرزندتون را به همراه داشته باشید.
      برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
      تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
      تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  10. سلام من پسری 29 ساله هستم با سابقه برداشتن ندول از کاردیا و آنتروم؛ همچنین رکتوراژی از دستگاه گوارش تحتانی
    من پدر و مادرم باهم نسبت فامیلی ندارن اما هر دو طرف سابقه سرطان رو بصورت فامیلی دارند بصورتی که پدربزرگم (پدر پدری ) براثر سرطان معده فوت کرده، خاله پدرم سرطان روده، عمم تومور هیپوفیز، پدرم روده و از سمت مادری هم خود مادرم ماستکتومی کامل سمت راست، خالم تومور های خوش خیم سینه داشتن
    آیا نیاز هست که من این آزمایش رو انجام بدم و اینکه گفته میشه این آزمایش در ایران انجام نمیشه چقدر هزینه داره؟

    1. با سلام. با توجه به وجود سابقه قوی سرطان در هر دو طرف از والدین شما کاندید انجام این تست هستید. ولیکن پیش از انجام آن باید توسط پزشک متخصص ژنتیک ویزیت بشین تا علاوه بر ترسیم شجره و بررسی دقیقتر، تست را هم برای شما نسخه کند.
      خدمات مشاوره توسط پزشک و انجام آزمایشات همگی در مجموعه ساواژنوم به شما ارائه خواهد شد.
      برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
      تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
      تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

تلفن همراه

ساوا مگ

مجله تخصصی ژنتیک

امتیاز نوشته 5 با 10 رای

16 پاسخ

  1. سلام خسته نباشید من و همسرم دخترعمو پسرعمو هستیم. برا ما آزمایش Wes گفتن انجام بدیم اول همه گفتم خانوم انجام بده . اون مرکز هزینه سنگینی گف. و طول زمانی ک میکشه جوابش بیاد خیلی زیاده. ملطفا هزینه آزمایش رو در مرکز شما چقده!؟ چقد طول میکشه تا جواب بیاد!؟

    1. با سلام. برای این اطلاعات با کلینیک تماس بگیرین. برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک حضوری و تلفنی:
      شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
      شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  2. سلام پسرم ۲ سالشه ودیابت داره و ۷ماه پیش که ۱سالو نیمه بود ازمایش هول اگزوم پیش مرکز شماانجام داده و الان که جوابش اومده زدیدنتیجه نامشخص من کلی هزینه کردم ولی هیچی که هیچی الان من بایدچکارکنم شماگفتید حتی جواب این ازمایش برابچه پسرمم دربزرگسالی بدردمیخوره😪😪

  3. سلام. من یه پیشنهاد ازدواج از طرف پسر عمه دارم ما علاوه بر اینکه خودمون پسر عمه دختر دایی هستیم پدر مادر هامون هم فامیل هستند(دختردایی پسر عمه و بالعکس هستن. یعنی تا چهار نسل قبل همه با هم فامیل هستیم) این ازدواج از لحاظ خطر ژنتیکی در چه حدی هست؟

    1. با سلام. با توجه به درجه هم خونی بالا و ازدواج خویشاوندی در دو نسل احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در فرزندان بالاتر از حد نرمال جامعه است. باید پیش از ازدواج و پیش از بارداری تحت نظر متخصص ژنتیک باشید. در مرکز ما با استفاده از روش های پیشزفته تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جتی در صورت داشتن ژن جهش یافته مشترک، می تونین فرزند سالم داشته باشید.
      برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک حضوری و تلفنی:
      شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
      شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  4. سللم خسته نباشیدببخشیدمنوهمسرم دخترعموپسرعموهستیم یه بارداری داشتم که توپنج ماهگی متوجه شدیم جنین ناقصه وسقط قانونی انجام دادیم رفتیم الان واسه بارداری مجددرفتیم پیش مشاوره ژنتیک ایشون فقط واسه من آزمایش گزوم نوشتن خواستم ببینم این آزمایش فقط برای من کافیه وجواب میده یاهمسرمم بایدانجام بدن

  5. سللم خسته نباشیدببخشیدمنوهمسرم دخترعموپسرعموهستیم یه بارداری داشتم که توپنج ماهگی متوجه شدیم جنین ناقصه وسقط قانونی انجام دادیم رفتیم الان واسه بارداری مجددرفتیم پیش مشاوره ژنتیک ایشون فقط واسه من آزمایش گزوم نوشتن خواستم ببینم این آزمایش فقط برای من کافیه وجواب میده یاهمسرمم بایدانجام بدن

  6. سلام،آقایی ۴۲ ساله با سابقه جراحی تومور همانژیوبلاستوما در مخچه هستم که برادرم هم این مورد رو داشتن و هر دو جراحی شدیم برادر دیگرم سابقه تومور پانکراس و متاسفانه فوت شدن و پدرم هم تومور مخچه داشتن و دختر برادرم هم تومورهای نورواندوکرین پانکراس و تومور آدرنال دارند .با توجه با این موارد ما قطعا خانواده فون هیپل لیندو هستیم اما پزشکم فرمودند اول باید خودم آزمایش ژنتیک بدم و بعد دوتا دخترم که ۱۱ و ۷ ساله هستند.چه دلیلی داره؟من فقط میخوام بدونم دخترانم هم vhl هستند یا خیر؟

    1. با سلام. بله فرموده پزشک شما کاملا صحیح و استاندارد جهانی است. تنها با آزمایش ژنتیک می تونین جواب تمام سوالات بالا، ریسک ابتلا شما، ریسک فرزندانتون، راهکار پیشگیری دارد و…. را دریافت کنید. ولیکن مدنظر داشته باشید که با توجه به حساسیت مورد شما، اول باید حتما توسط پزشک متخصص ژنتیک ویزیت بشید، در صورتی که با مجموعه ساواژنوم تماس گرفتین درخواست ویزیت با خود آقای دکتر نوروزی نیا داشته باشید. و آزمایش شما باید با بهترین کیفیت انجام بشه، چون جواب مثبت و منفی آن زندگی افراد خانواده را عوض می کند.
      شماره تماس کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت/مشاوره ژنتیک:
      شماره تماس کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
      شماره واتساپ و تلگرام: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  7. با سلام. آزمایش هول اگزوم یک غربالگری وسیع ژنتیکی است که اختلالات ژنتیکی ارثی و غیر ارثی در فردی که ازمایش می دهد را نشان می دهد.
    برای دریافت وقت ویزیت و اطلاعات بیشتر با شماره های زیر در تماس باشید:
    شماره های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۱-۰۲۱
    شماره واتساپ: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  8. سلام وقتتون بخیر آقای دکتر ، من جوانی ۳۹ ساله شغلم راننده ترانزیت که حدود ۱۲ سال کار کردم ولی الان بیش از ۲ساله خانه نشین شدم ، اوایل تعادل راه رفتن نداشتم بعد از چندین دکتر متخصصص مغز و اعصاب و ام آر ای (۱- تشخیص پارکینسون ۲- تنگی کانال نخاعی شدید در گردن و دیسک کمر بین مهره۴و۵ مشغول به استراحت کامل هستم یعنی قرصهایی مصرف میکنم علنامنوع رانندگی هستم بیمه هم هیچ مساعدتی نمیکنه ، در ضمن بیماری پارکینسون رو هم بخاطر سابقه خانوادگی که یک دایی دو خاله و جدید هم یک خواهر که ۳سال از من بزرگتر به گردن من انداختن ، حالا سوال اینه پارسال تو کمسییون پزشکان بیمارستان رازی تبریز که چندین دکتر منو معاینه کردن آقای دکتر شریفی برامن و خواهرم یک آزمایش ژنتیکی نوشتن گویا تو ایران نمونه برداری میشه ولی میره تو کشور بلژیک انالیز میشده که بعلت نداشتن توان مالی و عدم حمایت بیمه انجام ندادیم ، آیا این ازمایش در آزمایشگاه شما انجام میشه ، و هزینه اش حدودا چنه؟

    1. با سلام. بله ما آزمایش مربوطه رو انجام می دهیم، با بسیاری از بیمه ها هم قرارداد داریم و در شرایط موجود برای مراجعین تحت فشار مالی شرایط قسط بندی هم داریم. برای اطلاعات بیشتر باید با کلینیک تماس بگیرین.
      برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
      تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
      تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  9. سلام جناب دکتر، خسته نباشید
    ببخشید فرزند ما هنگام تولد مشکوک به بیماری متابولیک بود , به علت بالا بودن آمونیاک
    من در هفته ۱۶ بارداری آمنیوسنتز شده بودم و همچنین بعد از زایمان هم فرزندم دوباره آمنیوسنتز شد و کاریوتایپ ولی نتایج منفی شد و مشکلی نبود
    در ادامه ما آزمایش wes یا هول اگزوم رو انجام دادیم ، هم خون فزندمون و هم خون ما برسی شد
    چون افت قند داشته و الان داروی دیاز اکساید استفاده میکنه
    جواب آزمایشات wes هم منفی اومده
    حالا آمونیاک پسرم پایین اومده ودر رنج متعادله
    , ولی چهره فرزندم کمی خشن هست و پرمو ، طوریکه بعضیا میگن چهرش کمی عجیبه
    سوالم اینه آیا امکان بیماری یا سندروم دیگه ای وجود داره ؟

    1. با سلام. شما در اسرع وقت با جواب آزمایشات هول اگزوم همه و متابولیک فرزندتون برای مشاوره ژنتیک با آقای دکتر نوروزی نیا مراجعه کنید. اگر امکان مشاوره حضوری ندارید عکس یا فیلم فرزندتون را به همراه داشته باشید.
      برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
      تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
      تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

  10. سلام من پسری 29 ساله هستم با سابقه برداشتن ندول از کاردیا و آنتروم؛ همچنین رکتوراژی از دستگاه گوارش تحتانی
    من پدر و مادرم باهم نسبت فامیلی ندارن اما هر دو طرف سابقه سرطان رو بصورت فامیلی دارند بصورتی که پدربزرگم (پدر پدری ) براثر سرطان معده فوت کرده، خاله پدرم سرطان روده، عمم تومور هیپوفیز، پدرم روده و از سمت مادری هم خود مادرم ماستکتومی کامل سمت راست، خالم تومور های خوش خیم سینه داشتن
    آیا نیاز هست که من این آزمایش رو انجام بدم و اینکه گفته میشه این آزمایش در ایران انجام نمیشه چقدر هزینه داره؟

    1. با سلام. با توجه به وجود سابقه قوی سرطان در هر دو طرف از والدین شما کاندید انجام این تست هستید. ولیکن پیش از انجام آن باید توسط پزشک متخصص ژنتیک ویزیت بشین تا علاوه بر ترسیم شجره و بررسی دقیقتر، تست را هم برای شما نسخه کند.
      خدمات مشاوره توسط پزشک و انجام آزمایشات همگی در مجموعه ساواژنوم به شما ارائه خواهد شد.
      برای اطلاعات بیشتر و دریافت وقت ویزیت آنلاین، تلفنی یا حضوری با ما در تماس باشین.
      تلفن های کلینیک: ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱ و ۸۸۶۶۲۸۲۰-۰۲۱
      تلفن واتساپ و بوتیم: ۰۹۱۹۵۱۱۷۲۶۴

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

تلفن همراه

اشتراگ گذاری این خبر:

آخرین مقالات: