زوجینی که در معرض خطر بالای انتقال یک بیماری ارثی به نسل بعدی خود قرار دارند، گزینه تشخیص پیش از تولد (PND) در پیش روی آن هاست تا ردیابی اختلال ژنتیکی در جنین امکان پذیر شود. بنابراین، اگر با انجام این آزمایش جنین مبتلا تشخیص داده شود، تنها گزینه در دسترس زوجین یا داشتن فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی است یا ختم بارداری. تشخیص پیش از تولد را در حقیقت می توان به عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پارا کلینیکی در نظر گرفت که می تواند به تشخیص بیماری احتمالی جنین حین بارداری و قبل از تولد کمک نماید.