دانشمندان می گویند که به زودی می توان بیماری های ارثی عضله قلب و تهدید کننده زندگی را درمان کنند تا جوانان بیشتری را از مرگ ناگهانی قلبی نجات دهند.

بنیاد قلب بریتانیا ۳۰ میلیون پوند به محققان ژنتیک حوزه ژن درمانی برای تحقیق بر روی اصلاح DNA معیوب مسئول آسیب قلبی اهدا کرده است. بیماری های ارثی عضله قلب یا همان کاردیومیوپاتی ها می توانند بدون هشدار باعث مرگ شوند. بسیاری از اعضای خانواده فرد مبتلا اغلب به واسطه ژنتیک مشترکشان در معرض خطر هستند و ممکن است پیش از بروز ایست قلبی علامتی نشان ندهند. کاردیومیوپاتی ها منجر به مرگ ناگهانی قلبی یا اورژانس قلبی در ورزشکاران جوان می شود. در نتیجه ورزش می تواند یک بیماری زمینه ای قلبی را تشدید کند و تشخیص بیماری پیش از وقوع حادثه بسیار مهم است.

انجام آزمایش ژنتیک در فرد مبتلا به بیماری های قلبی و سایر افراد خانواده تنها راه تشخیص وضعیت دقیق افراد برای ریسک ابتلا به بیماری قلبی است. در کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم تمامی خدمات مرتبط با بیماری های قلبی ارثی از مشاوره اولیه توسط متخصص ژنتیک تا انجام تست ها و تفسیر نتایج و ارجاع به پزشک متخصص قلب برای مراجعین در نظر گرفته می شود.

فوتبالیست فابریس موامبا در سن 23 سالگی به دلیل مشکلات قلبی در جریان بازی برای بولتون در سال ۲۰۱۲ وسط بازی به زمین افتاد. پزشکان موفق شدند او را احیا کنند، اما دیگران – مانند مارک ویوین فو، ستاره 28 ساله فوتبال کامرون – بر اثر همین بیماری قلبی و مرگ ناگهانی ناشی از آن درگذشت.

تیم تحقیقاتی ژنتیکی که این کمک هزینه دریافت کرده اند می گویند که مطمئن هستند که ژن درمانی آن ها می تواند ظرف پنج سال آینده برای آزمایش در آزمایشات بالینی انسانی آماده شود، اکنون که ژن ها و نقص های ژنتیکی خاص مسئول کاردیومیوپاتی های مختلف و نحوه عملکرد آن ها مشخص شده است. آن ها قبلاً در سلول های حیوانات و انسانی مطالعات اساسی را انجام داده اند. آن ها می گویند که این درمان که از طریق تزریق در بازو انجام می شود و می تواند آسیب قلبی را در افرادی که با کاردیومیوپاتی ژنتیکی زندگی می کنند، متوقف کند. به علاوه ژن درمانی برای بیماری های قلبی ارثی می تواند از بروز بیماری قلبی در اعضای خانواده ای که حامل ژن معیوب هستند اما هنوز اختلالات قلبی را نشان نداده اند موثر واقع شود.

کاردیومیوپاتی بیماری است که در آن عضله قلب به طور معمول ضعیف شده و از نظر عملکردی دچار اختلال می شود. بیماری می تواند علائمی مانند درد قفسه سینه، تنگی نفس یا تپش قلب را ایجاد کند و اغلب منجر به نارسایی قلبی می شود.

در حالی که علائم کاردیومیوپاتی اغلب با دارو، دستگاه هایی مانند ضربان ساز ضربان قلب یا جراحی قابل کنترل است، در حال حاضر هیچ درمانی برای نارسایی قلبی وجود ندارد.

در یکی از موارد ارجاع داده شده به کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم، فردی ۲۷ ساله بود که مشخص شد یک نوع کاردیومیوپاتی ژنتیکی را به ارث برده است. این بیماری – کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC) – پدرش را تنها زمانی که او ۱۳ سال داشت دچار مرگ ناگهانی کرده بود. با انجام مطالعات ژنتیکی و آزمایش بر روی سایر افراد خانواده مشخص گردید که برادر کوچکتر او که تنها ۱۷ سال داشت نیز این ژن معیوب را به ارث برده است و هنوز علایم واضحی از اختلالات قلبی را نشان نداده بود.  پس از اتمام کامل آزمایشات برادر کوچکتر برای انجام معاینات قلبی سالانه به متخصص قلب ارجاع داده شد. خود بیمار نیز تحت نظر پزشک قلب خود یک دستگاه دفیبریلاتور قابل کاشت (ICD) تعبیه کرد که قادر است ضربان قلب او را به حالت عادی بازگرداند و از او در برابر ایست قلبی محافظت کند.