المختبر الجيني
إن مختبر سافاجينوم الطبي للوراثة الذي يُمثّل رائدًا في تقديم أحدث الاختبارات
التشخيصية والفحص الجيني، يقدّم خدماته في أربعة مجالات رئيسية
يقدّم قسم الوراثة الخلوية بمختبر السافاجينوم، مجموعة كاملة من الخدمات المتعلقة بفحص الاضطرابات الكروموسومية في الإطار التالي:
التنميط النووي
يُعتبر التنميط النووي أسلوبًا شائعًا للتحقق من الزيادة أو النقص الكامل للكروموسوم أو جزء من الكروموسوم. وفي ما يلي بعض من الأنواع المختلفة للتقنيات المستخدمة في هذا المختبر:
- التنميط النووي الطبيعي للدم المحيطي (الشريطي).
- التنميط النووي بدقة عالية للدم المحيطي (الشريطي).
- التنميط النووي للسائل الأمنيوسي (AF)
- التنميط النووي للزغابات المشيمية (CVS)
- التنميط النووي لعينات نخاع العظم
التهجين الفلوري في الموقع (FISH)
أماFISH فهي تقنية لفحص التغيرات الكبيرة نسبيًا في ِDNA (الحمض النووي) مباشرة على الكروموسومات.
كما وإن أخذ عينات من السائل الأمنيوسي والزغابات المشيمية (CVS, Amniocentesis)
بزل السلى (الأمنيوسنتز Amniocentesis) وأخذ عينات من الزغابات المشيمية يمثّلان تقنيات أخذ العينات في التشخيص قبل الولادة، حيث يتم أخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية ويتم فحصها جينيًا. ويتم إجراء أخذ العينات قبل الولادة عندما يزداد خطر إصابة الجنين بأمراض وراثية. فعلى سبيل المثال، إذا أظهر اختبار NIPT الذي يتم إجراؤه في هذه العيادة وجود مخاطر عالية للإصابة بالتثلث الصبغي 21، فسوف يتم إجراء أخذ العينات قبل الولادة ثم الفحص الجيني للجنين في مختبر السافاجينوم.
ومن الجدير بالذكر أن علم الوراثة الجزيئي هو المسار الرئيسي لتطوّر طب الوراثة في عالم اليوم، حيث وباستخدامه المعرفة النابعة من هذا الفرع من علم الوراثة الطبي أو طب الوراثة، قد تمكّن الإنسان من حلّ لغز العديد من الأمراض. فيمكننا اليوم في مختبر السافاجينوم تشخيص سبب معظم الأمراض الوراثية باستخدام تقنيات مثل سانجر وMLPA وNGS أو الجيل الجديد من إيجاد التسلسل الجيني. وفي ما يلي بعض من أهم خدماتنا:
تشخيص جميع أنواع السرطانات بما فيها سرطانات الثدي والمبيض والرئة والقولون والبروستات وجينات مثل BRCA1 و BRCA2
تشخيص أمراض التمثيل الغذائي والكون أحادي الجين (الثلاسيميا، PKU وAlbinism وG6PDD و …إلخ.
التشخيص قبل الولادة لأمراض الثلاسيميا واضطرابات الدم والعمى والصمم و… إلخ.
تشخيص أمراض الهزال العضلي (DMD وSMA).
أما اختبارات الفحص (التحرّي) فهي تلعب دورًا ملحوظًا بين الاختبارات الجينية. وفي ما يأتي أهم المجموعات لاختبارات الفحص (التحرّي) في السافاجينوم:
اختبار NIPT لفحص الأمراض الجينية الكروموسومية.
الفحص بواسطة تقنية NGS لفحص الأمراض الوراثية لدى الزوجين.
فحص مخاطر الإصابة بأمراض القلب والصحة والأمراض النفسية والأمراض المستعصية مثل مرض السكري و… إلخ.
فحص الحساسيات الدوائية
البحث عن أفضل طرق العلاج الدوائي (علم الوراثة الدوائية)
تشخيص وفحص البويضات والقسيم الأرومي ( (PGDوPGS)
يُعتبر التشخيص الجيني قبل الانغراس (الزرع) طريقة تسبق الانغراس وتساهم في كشف العيوب الجينية في الجنين. هذه الطريقة المتطورة تأتي لمنع انتقال بعض الأمراض أو الاضطرابات الوراثية إلى الوليد. يذكر أنPGD (طريقة التشخيص الوراثي قبل الانغراس) تقنية يتم إجراؤها على الأجنّة الناتجة عن التلقيح الاصطناعي (IVF).
أما طريقةPGS فهي طريقة فحص جيني على الأجنّة طيلة العلاج بالتلقيح الاصطناعي (IVF)، يتم إجراؤها للتحقق من الاضطرابات العددية للكروموسومات أو للتحقق من عمليات الحذف الدقيقة للكروموسومات. ويُجرى هذا الاختبار على خزعة خلية من الجنين قبل نقلها إلى الرحم. وتملك الأجنّة السليمة فرصًا كبيرة متاحة للإخصاب من حيث فحوصات PGS.
يُمثّل علم الصيدلة الجيني تنبؤًا جينيًا لتأثيرات الأدوية في جسم كل واحد منّا. اليوم. وصار هذا الفرع يُستخدم على نطاق واسع في الطبّ المُخصخص(Personalized Medicine) .
إننا وفي السافاجينوم، وبواسطة الاختبارات الجينية لعلم الأدوية (الصيدلة) الجيني، قادرون على الإسهام بشكل كبير في تحديد الأدوية التي لها تأثير علاجي أكبر على الشخص. فعلى سبيل المثال، عند التخدير، يعرف الطبيب الاختصاصي للتخدير الدواء الأكثر فعالية بالنسبة للشخص أو الأدوية التي يجب عليه تجنب تعاطيها، كما يعرف الأدوية الأكثر فاعلية في تصميم خطة لعلاج قوي من أجل معالجة الباركنسون (الشلل الرعاش).
علمًا بأن هذا المجال لا يقتصر على الأدوية فقط، وإنما يشمل نطاق المكمّلات أيضًا.
قائمة الاختبارات
| اسم الاختبار | اسم الجين | مدة إعلان النتائج |
|---|---|---|
| فحص طفرة ثلاثة نيوكليوتيدات متكررة في فرجايل X( النمط الجيني المبيضي) | FMR1 | 4 أسابيع |
| التحقّق من حذف مناطق AZF في الكروموسوم Y | AZF genes | مدة أسبوعين |
| التحقق من وجود أو عدم وجود الجين SRY | SRY | مدة أسبوعين |
| فحص لوحة تعدد الأشكال المتعلقة بتجلّط الدم | MTHFR-FII-FV-PAI | مدة أسبوعين |
| SDFA-sperm DNA fragmentation assay | - | 3-5 ايام |
| Female infertility panel | BMP15, CYP21A2, FSHR, LHB, LHCGR, TUBB8, ZP1 | 8 أسابيع |
| Male infertility panel | AR, CATSPER1, CFTR, FSHR, LHCGR | 8 أسابيع |
| Global infertility panel | AR, CATSPER1, CFTR, FSHB, FSHR, HESX1, LHB, LHCGR, NR5A1, POU1F1, SRY | 8 أسابيع |
| Whole Exome Sequencing | Analyzing 7000 genes | 8 أسابيع |
اسم الاختبار | مدة إعلان النتيجة | |
|---|---|---|
| الميتوسلكت MitoSelect | 4 أجنّة | مدة يومين |
| كل جنين إضافي | ||
| PGD تحديد جنس الجنين | 4 أجنّة | مدة يومين |
| كل جنين إضافي | ||
| PGD الثلاسيميا | 4 أجنّة | مدة يومين |
| كل جنين إضافي | ||
| PGD الهيموفيليا | 4 أجنّة | مدة يومين |
| كل جنين إضافي | ||
| PGD الضمور العضلي النخاعي (في الحبل الشوكي) (SMA) | 4 أجنّة | مدة يومين |
| كل جنين إضافي | ||
| PGD الهانتينغتون | 4 أجنّة | مدة يومين |
| كل جنين إضافي | ||
| PGDالفنيل كيتونوريا | 4 أجنّة | مدة يومين |
| كل جنين إضافي | ||
| PGD للأمراض الأخرى | 4 أجنّة | مدة يومين |
| كل جنين إضافي | ||
| Fish-PGD | 4 أجنّة | مدة يومين |
| كل جنين إضافي | ||
| PGS-NGS | 4 أجنّة | 8 أسابيع |
| كل جنين إضافي | ||
| نام آزمایش | مدت جوابدهی |
|---|---|
| (QF-PCR فحص الكروموسومات 13 و18 و21 واضطرابات الكروموسوماتX , Y) ) | مدة يومين |
| تشخيص التثلث الصبغي 13 و 18 و 21 واضطرابات الكروموسومات الجنسية (Y, X) على Cell free DNA( NIPT) (الحمض النووي الخالي من الخلايا) | 3 أسابيع |
| ثلاسيميا بيتا / المرحلة الثانية لتحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
| ثلاسيميا ألفا / المرحلة الثانية لتحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
| الضمور العضلي النخاعي (في الحبل الشوكي) (SMA) من النوع 1 و 2 / المرحلة الثانية من تحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
| فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia) / المرحلة الثانية من تحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
| الأمراض الناتجة عن حالات التكرار و X الهشّ، وهانتينغتون وضمور التوتر العضلي / المرحلة الثانية من تحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
| أمراض نقص التخثر (الهيموفيليا A و B) / المرحلة الثانية من تحديد جنس الجنين | 3 أسابيع |
| أمراض نقص التخثر (الهيموفيليا A و B) / المرحلة الثالثة لتحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
| الأمراض التي يمكن فحصها بطريقة حذف الجينات مثل دوشين وبيكر / المرحلة الثانية من تحديد جنس الجنين | 3 أسابيع |
| الأمراض التي يمكن فحصها بطريقة حذف الجينات مثل دوشين وبيكر / المرحلة الثالثة من تحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
| بيلة الفينيل كيتون (PKU)، المرحلة الثانية لتحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
| تحديد الوضع النهائي للجنين للأمراض الأخرى | 3 أسابيع |
| Maternal Cell Contamination (MCC) | مدة يومين |
| اسم الاختبار | مدة إعلان النتائج |
|---|---|
| التنميط النووي مع درجة تمايز الدم المحيطي | 3 إلى 4 أسابيع |
| فسيفساء الكروموسومات الجنسية / تشخيص حالات الغموض الجنسي | 3 إلى 4 أسابيع |
| تنقّل المواقع | 3 إلى 4 أسابيع |
| حالات الانقلاب | 3 إلى 4 أسابيع |
| حالات الإزالة والإضافة | 3 إلى 4 أسابيع |
| المتلازمات (داون، تيرنر، كلاين فيلتر، باتو، إدوارد) | 3 إلى 4 أسابيع |
| التنميط النووي للسائل الأمنيوسي | مدة أسبوعين |
| التنميط النووي CVS | 3 أسابيع |
| التنميط النووي للجنين المجهض والمشيم | 3 أسابيع |
| CGH Array | 8 أسابيع |
| اسم المنصّة | عدد الجينات المفحوصة | مدة إعلان النتائج |
|---|---|---|
| Cancer (مرض السرطان) | مسح أكثر من 144 جينًا متعلقًا بالسرطان | 8 أسابيع |
| BRCA1/BRCA2 | جينان | 8 أسابيع |
| Malformation and Retardation Syndromes (متلازمات التشوه والتخلف) | فحص أكثر من 466 جينًا متعلقًا بالتشوهات الخلقية والتخلف العقلي | 8 أسابيع |
| Heamatological Disorders (الاضطرابات الدموية) | مسح أكثر من 120 جينًا متعلقًا بأمراض الدم | 8 أسابيع |
| Cardiological and lung diseases (أمراض القلب والرئة) | فحص أكثر من 178 جينًا متعلقًا بأمراض القلب والرئة | 8 أسابيع |
| Vascular diseases (أمراض الأوعية الدموية) | بررسی بیش از 61 ژن مرتبط با بیماریهای عروق | 8 أسابيع |
| Liver, Kidney and Endocrinological diseases (أمراض الكبد والكلى والغدد الصماء) | فحص أكثر من 248 جينًا متعلقًا بأمراض الأوعية الدموية | 8 أسابيع |
| Metabolic diseases (أمراض التمثيل الغذائي) | فحص أكثر من 508 جينات مرتبطة بأمراض التمثيل الغذائي | 8 أسابيع |
| Neuromuscular and Neurodegenerative diseases (الأمراض العصبية العضلية والتنكسية العصبية) | فحص أكثر من 1085 جينًا متعلقًا بالأمراض العصبية | 8 أسابيع |
| Bone, skin and Immune diseases (أمراض العظام والجلد والمناعة) | فحص أكثر من 502 جينة مرتبطة بأمراض العظام والجلد وجهاز المناعة | 8 أسابيع |
| Ophthalmologcal diseases (أمراض العيون) | فحص أكثر من 309 جينات مرتبطة بأمراض العيون | 8 أسابيع |
| Whole Exome Sequencing (تسلسل الأكسوم الكامل) | فحص أكثر من 7000 جين | 8 أسابيع |
| اسم الاختبار | اسم الجين | مدة إعلان النتائج |
|---|---|---|
| حثل دوشين بيكر (MLPA) | DMD | 8 أسابيع |
| حثل دوشين بيكر DMD | DMD | 8 أسابيع |
| SMA للأب أو الأمّ مع الطفل | SMN1,SMN2 | 4 أسابيع |
| شاركوت ماري توثI | PMP22 | 4 أسابيع |
| هانتينغتون | HTT | 6 أسابيع |
| رنح فريدريش | FXN | 6 أسابيع |
| اسم الاختبار | اسم الجين | مدة إعلان النتائج |
|---|---|---|
| ألفا ثلاسيميا للأب أو الأمّ والطفل | HBA1/HBA2 | 3 أسابيع |
| ثلاسيميا بيتا للأب أو الأمّ والطفل | HBB | 3 أسابيع |
| فقر الدم المنجلي (دورة السل) للأب أو الأمّ والطفل | HBB | 3 أسابيع |
| نقص العامل II - G20120A | F2 | مدة أسبوعين |
| نقص عامل التخثر5 | F5 | 3 أسابيع |
| نقص عامل التخثر7 | F7 | 3 أسابيع |
| فحص لوحة تعدد الأشكال المتعلقة بتجلط الدم | MTHFR-F2-F5-PAI | مدة أسبوعين |
| انقلاب 22 (الهيموفيليا A) | F8 | 4 أسابيع |
| نقص عامل التخثر 8 (الهيموفيليا A) – كل الجين | F8 | 4 أسابيع |
| نقص عامل التخثر 9 (الهيموفيليا B) | F9 | 4 أسابيع |
| نقص عامل التخثر 10 | F10 | 4 أسابيع |
| نقص عامل التخثر 11 | F11 | 4 أسابيع |
| نقص عامل التخثر 13 | F13A1 | 4 أسابيع |
| نقص عامل التخثر 13 | F13B | 4 أسابيع |
| نقص توأم عامل التخثر 5 و 8 | LMAN1 | 4 أسابيع |
| نقص توأم عامل التخثر 5 و 8 | MCFD2 | 4 أسابيع |
| اسم الاختبار | اسم الجين | مدة إعلان النتائج |
|---|---|---|
| حثل دوشين بيكر (MLPA) | DMD | 8 أسابيع |
| حثل دوشين بيكر DMD | DMD | 8 أسابيع |
| SMA للأب أو الأمّ مع الطفل | SMN1,SMN2 | 4 أسابيع |
| شاركوت ماري توثI | PMP22 | 4 أسابيع |
| هانتينغتون | HTT | 6 أسابيع |
| رنح فريدريش | FXN | 6 أسابيع |
| اسم الاختبار | مدة إعلان النتائج |
|---|---|
| Supreme Health | 6 أسابيع |
| Good Nutrition | 6 أسابيع |
| Prime Fitness | 6 أسابيع |
| Unique Personality | 6 أسابيع |
| Radiant Skin | 6 أسابيع |
| Allergy Response | 6 أسابيع |
| Precision Medicine | 6 أسابيع |
| Ethnicity and Nationality | 6 أسابيع |
| اسم الاختبار | الجينات المفحوصة | مدة إعلان النتائج |
|---|---|---|
| علم الصيدلة الجيني | التحقيق في تغير أحادي واحدة يلعب دورًا في علم الصيدلة الجيني بوحده | 4 أسابيع |
| تحديد حالة الناقلين (کل طفرة) | * | 3 أسابيع |
| فحص المتغير الميثيلي في شخص واحد | * | 4 أسابيع |
| حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية | جهش های شایع MEFV | مدة ما بين 7 إلى 10 أيام |
| Paternity (الأبوّة) | * | 8 أسابيع |
مدونة سافاجینوم
مجلة متخصصة في علم الوراثة
