کودکان هریک ممکن است با سرعت و الگوی متفاوتی مراحل رشد خود را طی کنند. برخی سریعتر از دیگران حرکت می کنند و برخی دیگر دیرتر شروع به صحبت کردن می کنند. حتی دو خواهر و برادر در یک خانواده ممکن است با سرعت های متفاوت به هریک از این مراحل برسند.

تأخیرهای جزئی معمولاً دلیلی برای نگرانی نیستند، اما تأخیر مداوم یا تأخیرهای متعدد می‌تواند نشانه‌ای باشد که ممکن است در آینده کودک را با چالش‌های جدی روبرو کند. تأخیر در رسیدن به نقاط رشدی مرتبط با زبان، تفکر، مهارت های اجتماعی یا حرکتی، تاخیر رشد (Developmental Delays) نامیده می شود.

تاخیر رشد (Developmental Delays) 1 تا 2 درصد از کودکان را در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می دهد. علائمی که اغلب با تاخیر رشد همراه است عبارتند از: اختلال در شناخت، نارسایی در رسیدن به نقاط عطف رشدی، ناهنجاری های جمجمه-صورتی و اسکلتی، اوتیسم و تشنج. این ناتوانی ها می توانند چالش های عمده پزشکی، مالی و روانی را برای خانواده و اجتماع ایجاد کنند.

اغلب، تاخیر رشد (Developmental Delays) بیش از یک حوزه از رشد کودک را تحت تأثیر قرار می دهد. زمانی که کودک در بسیاری از این زمینه ها یا در همه آن ها تاخیر داشته باشد، به آن تاخیر رشد گلوبال (Global Developmental Delay) می گویند. برخی از تأخیرهای رشدی علت قابل شناسایی دارند. با این حال، برای بسیاری از کودکان، علت تاخیر یا تاخیرهای متعدد مشخص نیست.

علت های تاخیر رشد (Developmental Delays)

عواملی متفاوتی ممکن است در بروز تاخیر رشد (Developmental Delays) نقش داشته باشند. این عوامل می توانند قبل از تولد کودک، در طول فرآیند تولد و پس از تولد رخ دهند. برخی از این موارد شامل موارد زیر است:

• شرایط ژنتیکی یا ارثی
• اختلالات متابولیک مانند فنیل کتونوری (PKU)
• ضربه به مغز نوزاد
• آسیب های روانی اجتماعی شدید
• قرار گرفتن در معرض برخی از مواد سمی مانند قرار گرفتن در معرض الکل قبل از تولد یا مسمومیت با سرب
• برخی از عفونت های بسیار جدی در مادر به هنگام بارداری
• محرومیت شدید از غذا یا محیط زیست سالم برای نوزاد

هرچند در برخی موارد ممکن است نتوان علت تاخیر رشد را پیدا کرد.

تاخیر موتور، تاخیر در مهارت های حرکتی (Motor Delays)

تاخیر در مهارت های حرکتی (Motor Delays) در توانایی کودک برای هماهنگ کردن و استفاده از عضلات بزرگ بدن، مانند عضلات بازوها و پاها، و عضلات کوچکتر، مانند عضلات دست، اختلال ایجاد می کند. نوزادان با تاخیر حرکتی شدید ممکن است در غلتیدن یا خزیدن مشکل داشته باشند. کودکان بزرگتر با این نوع تاخیر ممکن است دست و پا چلفتی به نظر برسند یا در بالا و پایین رفتن از پله ها مشکل داشته باشند. کسانی که تاخیر حرکتی (Motor Delays) ظریفی دارند ممکن است در نگه داشتن اشیاء کوچک مانند اسباب بازی ها یا انجام کارهایی مانند بستن بند کفش یا مسواک زدن مشکل داشته باشند.

برخی از این تأخیرهای حرکتی (Motor Delays) ناشی از شرایط ژنتیکی است، مانند آکندروپلازی، که باعث کوتاه شدن اندام ها می شود، و شرایطی که بر عضلات تأثیر می گذارد، مانند فلج مغزی یا دیستروفی های عضلانی ژنتیکی مانند دیستروفی عضلانی دوشن، بکر، FSHD و غیره. همچنین ممکن است به دلیل مشکلات ساختاری بدن، مانند اختلاف در طول اندام تأخیرهای حرکتی (Motor Delays) ایجاد شوند.

تأخیرهای اجتماعی، عاطفی و رفتاری (Social, Emotional, and Behavioral Delays)

کودکان دارای تاخیر رشد (Developmental Delays)، از جمله آن هایی که دارای اختلالات عصبی-رفتاری (Neurobehavioral Disorders) مرتبط مانند اختلال طیف اوتیسم و ​​اختلال نقص توجه بیش فعالی (ADHD) هستند، اغلب دارای تأخیرهای اجتماعی، عاطفی یا رفتاری نیز هستند. به دلیل تفاوت در رشد مغز، افراد مبتلا ممکن است به محیط خود واکنش متفاوتی نسبت به کودکان هم سن نشان دهند. این تأخیرها می تواند بر توانایی کودک در یادگیری، برقراری ارتباط و تعامل با دیگران تأثیر بگذارد.

معمولاً کودکانی که دچار تاخیر رشدی (Developmental Delays) هستند در مهارت های اجتماعی و عاطفی مشکل دارند. به عنوان مثال، آن ها ممکن است در درک نشانه های اجتماعی، شروع ارتباط با دیگران یا انجام مکالمات دو طرفه مشکل داشته باشند. این افراد ممکن است در مواجهه با ناامیدی یا کنار آمدن با تغییرات مشکل داشته باشند. هنگامی که محیط از نظر اجتماعی یا عاطفی بیش از حد سخت می شود، کودکانی که دارای تاخیر در رشد (Developmental Delays) هستند ممکن است عصبانیت های طولانی مدت داشته باشند و آرام شدن آن ها بیشتر از سایر کودکان طول بکشد. این رفتار می تواند سیگنالی باشد که کودک با اصلاح محیط خود یا یادگیری مهارت ها برای رویارویی با چالش های اجتماعی و عاطفی به حمایت بیشتری نیاز دارد.

تشخیص تاخیر رشد

عدم تشخیص دقیق تاخیر رشد (Developmental Delays) یک مشکل بزرگ برای بیماران و خانواده‌هایشان است. تشخیص های نادرست، تهاجمی و بیهوده نه تنها باعث پیچیده شدن روند درمانی می شود بلکه ممکن است منجر به اضطراب و ناراحتی عاطفی شود. اگر دلیل پزشکی زمینه‌ای وجود داشته باشد که باعث تاخیر رشدی (Developmental Delays) شود، شناسایی و درمان آن وضعیت ممکن است مهارت‌های رشدی کودک شما را بهبود بخشد.

جمع آوری تاریخچه بالینی و اجتماعی

• جمع آوری اطلاعات درباره کلیت رشد کودک از زمان لقاح تا سن فعلی
• یک سابقه خانوادگی مفصل حداقل از بستگان درجه اول، دوم و سوم برای ترسیم شجره نامه در طی مشاوره ژنتیک
• دریافت و مرور سوابق قبل از تولد، پری ناتال/زایمان، و پس از زایمان را در صورت موجود بودن
• بررسی تاریخچه نوزادی را برای عوارض جانبیاز جمله HIE، زردی، هیپوتونی، کم کاری تیروئید، ناهنجاری های مادرزادی
• ترسیم هر یک از خطوط رشد را با فهرست کردن هر نقطه عطف رشد، از جمله نشستن، خزیدن، راه رفتن، صحبت کردن، تعامل اجتماعی، زبان، یادگیری
• سابقه واکسیناسیون کودک
• تاریخچه تغذیه ای فرد (یعنی تغذیه و عادات غذایی).
• جمع آوری تاریخچه پزشکی دقیق از جمله بستری شدن، جراحی ها، تصادفات، جراحات، داروها
• جمع آوری داده ها در مورد عملکرد اجتماعی و تحصیلی در مدرسه

معاینه ی جسمی

• پارامترهای رشد – مانند دور اکسیپیتو فرونتال، وزن، قد و BMI
• معاینه فیزیکی عمومی شامل ارزیابی سر تا پا
• معاینه دقیق عصبی شامل ارزیابی شنوایی و بینایی
• معاینه بدشکلی

تشخیص ژنتیکی نقایص مادرزادی و تاخیر در رشد

با پیشرفت فناوری و کاهش هزینه‌های آزمایش، توالی‌یابی کل ژنوم (WGS)، که می‌تواند توالی‌های ژنتیکی DNA هسته‌ای و میتوکندریایی و واریانت‌های عدد کپی (CNVs) را ارزیابی کند کامل ترین روش ژنتیکی برای ارزیابی تواند جهش های ژنتیکی مرتبط با نقایص مادرزادی و تاخیر در رشد (Developmental Delays) است. از سوی دیگر توالی‌یابی کل اگزوم (WES) که تنها مناطق کد کننده ژن های هسته ای را بررسی می کند و قادر به ارزیابی DNA میتوکندری و CNV ها نمی باشد، در ترکیب با تست های مبتنی بر CMA، ممکن است به آزمایش خط اول برای این شرایط تبدیل شود.

با توجه به هزینه و تجربیات نشان داده شده که آزمایش ژنتیکی توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing-WES) می تواند جهش های ژنتیکی مرتبط با نقایص مادرزادی و تاخیر در رشد (Developmental Delays) را با نرخ بالایی شناسایی کند. بنابراین، بیمارانی که سابقه خانوادگی بیماری دارند یا به دنبال تشخیصی برای توضیح علائم هستند، می توانند با انجام توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing-WES) از آزمایش‌های تشخیصی غیرضروری اجتناب کنند.

لزوم دریافت مشاوره ژنتیک تخصصی قبل از انجام تست به همراه بررسی های بالینی و آزمایشگاهی بسیار ضروری است. در طول انجام تست و پس از دریافت نتیجه آزمایشات نیز تیم ما در کلینیک و آزمایشگاه ساواژنوم در کنار شما خواهد بود. برای دریافت وقت مشاوره و اطلاعات تخصصی تر با ما در ارتباط باشید.