نکته در مورد سرطان این است که بیشتر و بیشتر به عنوان یک بیماری ژنتیکی شناخته می شود. در نتیجه ارتقاء آزمایش سرطان با رویکرد ژنتیکی یکی از اهداف علم ژنتیک پزشکی است.

این برای افراد مبتلا به سرطان چه معنایی دارد؟ آیا ژن سرطان وجود دارد؟ چگونه متوجه می شوید که سرطان در خانواده شما وجود دارد؟ و چگونه آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به شما و پزشکانتان کمک کنند تا بهترین مسیر درمانی را پیدا کنید؟

آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟

آزمایش ژنتیکی به دنبال تغییرات ارثی خاص (جهش ها، واریانت ها) در ژن های یک فرد است. واریانت های ژنتیکی می توانند اثرات مضر، مفید، خنثی یا ناشناخته یا نامشخص در رابطه با خطر ابتلا به بیماری ها داشته باشند. واریانت های مضر در برخی از ژن ها با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط است. تصور می شود که این جهش های ارثی در حدود 5 تا 10 درصد از همه سرطان ها نقش دارند.

گاهی اوقات سرطان ممکن است به نظر “در خانواده ها” رخ دهد، حتی اگر به دلیل یک جهش ارثی ایجاد نشده باشد. به عنوان مثال، یک محیط مشترک یا سبک زندگی، مانند استفاده از تنباکو، می تواند باعث ایجاد سرطان های مشابه در بین اعضای خانواده شود. با این حال، الگوهای خاصی که در اعضای یک خانواده دیده می‌شود – مانند انواع سرطان‌های ارثی که ایجاد می‌شوند، سایر شرایط غیر سرطانی که دیده می‌شوند و سنینی که سرطان معمولاً در آن ایجاد می‌شود – ممکن است وجود استعداد ارثی به سرطان را نشان دهد.

ژن‌های دخیل در بسیاری از سندرم‌های ارثی استعداد ابتلا به سرطان شناسایی شده‌اند. آزمایش سرطان اینکه آیا فردی حامل یک نوع مضر در یکی از این ژن‌ها است یا خیر، می‌تواند تأیید کند که آیا یک بیماری واقعاً نتیجه یک سندرم ارثی است یا خیر

تست سرطان همچنین برای تعیین این که آیا اعضای خانواده که (هنوز) به سرطان مبتلا نشده‌اند، همان جهشی را به ارث برده‌اند که یکی از اعضای خانواده که دارای یک نوع مضر (مستعد ابتلا به سرطان) است، به ارث برده‌اند.

نوع دیگری از آزمایش سرطان ژنتیکی، به نام توالی DNA تومور، گاهی اوقات برای تعیین این که آیا سلول های سرطانی افرادی که قبلاً تشخیص سرطان داده اند، تغییرات ژنتیکی دارند که می تواند برای هدایت درمان استفاده شود، انجام می شود. اگرچه برخی از این تغییرات سلول های سرطانی ممکن است ارثی باشند، اکثر آن ها به طور تصادفی در طول زندگی فرد رخ می دهند. آزمایش ژنتیکی سرطان بر روی سلول‌های تومور در انتهای این مطلب مورد بررسی قرار گرفته است.

آزمایش سرطان پیش بینی کننده برای ژن های خطر سرطان

سرطان معمولاً ارثی نیست، اما برخی از انواع سرطان ها -به طور عمده سرطان سینه، تخمدان، کولورکتال و پروستات- می توانند به شدت تحت تأثیر ژن ها باشند و در خانواده ها به ارث برسند. همه ما حامل ژن های خاصی هستیم که به طور معمول از ما در برابر سرطان محافظت می کنند. این ژن ها هرگونه آسیب DNA را که به طور طبیعی هنگام تقسیم سلول های بدن اتفاق می افتد، تصحیح می کنند. به ارث بردن نسخه های معیوب یا “جهش” این ژن ها به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، زیرا ژن های تغییر یافته نمی توانند سلول های آسیب دیده را ترمیم کنند، که می تواند ایجاد شود و تومور ایجاد کند.

BRCA1 و BRCA2 نمونه‌هایی از ژن‌هایی هستند که در صورت تغییر، خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهند. داشتن یک جهش در ژن BRCA احتمال ابتلای زنان به سرطان سینه و سرطان تخمدان را تا حد زیادی افزایش می دهد. همچنین جهش در ژن  BRCA شانس ابتلای سرطان سینه و سرطان پروستات را در مردان افزایش می دهند. اگر شما یا همسرتان یک ژن سرطانی پرخطر، مانند نسخه تغییر یافته BRCA1 دارید، می توانید ان را به فرزندانتان انتقال دهید. ژن‌های BRCA تنها ژن‌های خطر سرطان نیستند. محققان اخیرا بیش از 100 نوع ژن جدید مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه، پروستات و تخمدان را شناسایی کرده اند.

پزشکان معمولاً آزمایش‌های ژنتیکی (تست سرطان) را برای تأیید ابتلا به سرطان ارثی ناشی از جهش‌های ژنتیکی انجام می‌دهند. حدود 5 تا 12 درصد از تمام سرطان ها به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند. اگر فردی سرطان ارثی داشته باشد، متخصص ژنتیک ممکن است به اعضای خانواده پیشنهاد دهند که آزمایش های مشابهی را انجام دهند تا ببینند آیا جهش های ژنتیکی مشابهی دارند یا خیر

به عنوان مثال، ژن TP53 دارای دستورالعمل ساخت پروتئینی به نام پروتئین تومور 53 یا P53 است. این پروتئین از تقسیم و رشد خیلی سریع یا کنترل نشده سلول های شما جلوگیری می کند تا به تومور تبدیل شوند. هنگامی که ژن TP53 شما جهش می یابد، دستورالعمل ساخت پروتئین 53 را از دست می دهد یا تغییر می دهد. بدون عملکرد مناسب پروتئین P53، سلول ها می توانند بدون کنترل تقسیم شوند و به سرطان تبدیل شوند.

نقش تست سرطان در ژنتیک، جهش ژنی و خطر ابتلا به سرطان

ژنتیک حوزه علمی است که به چگونگی انتقال صفات (مانند رنگ چشم) از والدین به فرزندانشان از طریق ژن ها می پردازد.

ژن ها قطعاتی از DNA(دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) در داخل سلول های ما هستند که به سلول می گویند چگونه پروتئین های مورد نیاز بدن را برای عملکرد بسازند. ” DNA ”  نقشه ژنتیکی در هر سلول است. ژن ها بر ویژگی های ارثی منتقل شده از والدین به فرزند مانند رنگ مو، رنگ چشم و قد تأثیر می گذارند. ولیکن ژن ها همچنین می توانند بر احتمال ابتلای فرد به برخی بیماری ها مانند سرطان تأثیر بگذارند.

تغییرات در ژن ها که جهش نامیده می شوند، نقش مهمی در ایجاد سرطان دارند. جهش ها می توانند باعث شوند که یک سلول پروتئین هایی بسازد (یا نسازد) که بر نحوه رشد سلول و تقسیم آن به سلول های جدید تأثیر می گذارد. برخی جهش ها می توانند باعث رشد خارج از کنترل سلول ها شوند که می تواند منجر به سرطان شود. با این حال، تنها حدود 5 تا 10 درصد از همه سرطان ها به شدت به یک جهش ژنی ارثی مرتبط هستند.

در سرطان، جهش های ژنتیکی نحوه عملکرد سلول های ما، به ویژه نحوه تقسیم و تکثیر آن ها را تغییر می دهد. اکثر این جهش ها در طول زندگی فرد اتفاق می افتد. با این حال، گاهی اوقات، افراد جهش هایی را به ارث می برند که آن ها را در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان ارثی قرار می دهد.

جهش های ارثی باعث حدود 5 تا 12 درصد از همه سرطان ها می شود. متخصصان معمولاً آزمایش های ژنتیکی (آزمایش سرطان) را انجام می دهند تا تأیید کنند که فردی سرطان ارثی دارد. اگر آزمایش سرطان نشان دهد که شما یک جهش ارثی دارید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، ممکن است پزشک  شما توصیه کند که اعضای خانواده شما نیز آزمایش سرطان ارثی مشابهی را انجام دهند

تست سرطان ممکن است پیامدهای پزشکی، مالی و روانی قابل توجهی داشته باشد. اگر می‌خواهید آزمایش ژنتیکی یا همان تست سرطان را انجام دهید، باید قبل از انجام آزمایش‌ سرطان با مشاوران ژنتیک ویزیت داشته باشید تا از تمام پیامدهای انجام تست سرطان بر شما و خانواده‌تان آگاه باشید.

بیشتر سرطان ها به دلیل جهش های ژنی اکتسابی که در طول زندگی فرد اتفاق می افتد شروع می شود. گاهی اوقات این تغییرات ژنی یک علت بیرونی مانند قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا تنباکو دارند. اما جهش‌های ژنی نیز می‌توانند رویدادهای تصادفی باشند که گاهی اوقات در داخل سلول اتفاق می‌افتند، بدون اینکه دلیل مشخصی داشته باشند.

جهش های اکتسابی فقط بر سلول هایی که از سلول جهش یافته رشد می کنند تأثیر می گذارد. جهش ها بر تمام سلول های بدن فرد تأثیر نمی گذارند. این بدان معناست که تمام سلول‌های سرطانی دارای جهش هستند، اما سلول‌های طبیعی بدن این جهش‌ها را ندارند. این بسیار متفاوت از جهش های ارثی است که در تمام سلول های بدن وجود دارد – حتی سلول های بدون سرطان!

آزمایش سرطان ژنتیکی استفاده از آزمایش های پزشکی برای جستجوی جهش های خاص در ژن های مزتبط با ابتلا به سرطان در یک فرد است. امروزه بسیاری از انواع آزمایشات سرطان با ریوکرد ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرند و تعداد بیشتری نیز در حال توسعه هستند. آزمایش ژنتیکی را می توان به روش های مختلفی مورد استفاده قرار داد، اما در اینجا ما بر روی استفاده از آن در جستجوی تغییرات ژنی مرتبط با سرطان تمرکز می کنیم.

چه جهش های ژنتیکی باعث سرطان می شوند؟

سرطان ممکن است زمانی رخ دهد که یک ژن جهش پیدا کند یا چندین ژن که با هم کار می کنند جهش پیدا کنند. محققان بیش از 400 ژن مرتبط با رشد سرطان را با استفاده از تست سرطان شناسایی کرده اند. بسیاری از این ژن ها در صورت ارثی بودن می توانند باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان شوند. مثال ها عبارتند از:

سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان:

افرادی که اشکال جهش یافته ژن های BRCA را به ارث می برند، خطر ابتلا به سرطان سینه، سرطان تخمدان و سایر سرطان ها را افزایش می دهند.

سندرم لینچ:

این بیماری ارثی خطر سرطان کولورکتال (کولون) و چندین نوع سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ زمانی اتفاق می افتد که یکی از پنج ژن ترمیم کننده DNA جهش پیدا کند.

سندرم لی-فرامن:

این بیماری نادر ارثی زمانی اتفاق می افتد که ژن TP53 جهش می یابد. ژن TP53 به کنترل رشد سلولی کمک می کند.

ژن های سرکوب کننده تومور از شایع ترین ژن های مرتبط با سرطان هستند. به طور معمول، ژن‌های سرکوب‌کننده تومور پروتئین‌هایی را کد می‌کنند که DNA آسیب‌دیده را ثابت می‌کنند یا از تکثیر سلول‌های سرطانی جلوگیری می‌کنند. ژن‌های سرکوب‌کننده تومور، رشد سلول‌های سرطانی را مهار می‌کنند. وقتی این ژن‌ها جهش پیدا می‌کنند، گویی از نگه داشتن پا روی ترمز خودرو به پایین گذاشتن پا روی پدال گاز خودرو تغییر می‌کنند. وقتی ژن‌های سرکوب‌کننده تومور جهش می‌یابند، سلول‌های سرطانی که قرار است تحت کنترل داشته باشند، شروع به تکثیر غیرقابل کنترل می‌کنند و تبدیل به تومور می‌شوند.

آیا فردی که یک نوع استعداد ابتلا به سرطان را به ارث می برد همیشه به سرطان مبتلا می شود؟

خیر. حتی اگر یک جهش مستعد کننده ابتلا به سرطان در یک خانواده وجود داشته باشد، لزوماً به این معنی نیست که هر فردی که این جهش را به ارث می برد، به سرطان مبتلا خواهد شد. عوامل متعددی بر این که آیا فرد معینی که این نوع را دارد واقعاً به سرطان مبتلا خواهد شد تأثیر می گذارد. یکی از این فاکتورها نفوذ جهش است. وقتی همه افرادی که حامل یک جهش مرتبط با بیماری هستند به بیماری مربوط به آن نوع مبتلا نمی شوند، گفته می شود که نفوذ ناقص یا کاهش یافته است. سندرم‌های سرطان ارثی نیز می‌توانند از نظر بیانی متفاوت باشند، یعنی افرادی که این جهش را به ارث می‌برند ممکن است در میزان نشان دادن علائم و نشانه‌های سندرم، از جمله ایجاد سرطان‌های مرتبط، متفاوت باشند. عوامل سبک زندگی و خطرات محیطی نیز می توانند بر بروز بیماری تأثیر بگذارند.

تست سرطان با رویکرد ژنتیکی برای ارزیابی خطر سرطان

اکثر افرادی که به سرطان مبتلا می شوند، سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. اما افرادی که دارای سابقه خانوادگی قوی سرطان سینه، سرطان تخمدان یا سایر سرطان ها هستند، ممکن است یک ژن غیرطبیعی را به ارث برده باشند که با خطر بالای سرطان های ارثی مرتبط است. برخی از افراد برای یافتن این موضوع تست سرطان با رویکرد ژنتیکی را انتخاب می کنند. با استفاده از نمونه خون یا بزاق، یک آزمایش سرطان ژنتیکی ژن ها را تجزیه و تحلیل می کند تا ببیند آیا هر گونه ناهنجاری (جهش) وجود دارد که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد. نتایج آزمایشات سرطان ژنتیکی می‌تواند به شما و پزشکتان کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا اقداماتی وجود دارد که می‌توانید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان خود بردارید یا در صورت تشخیص سرطان سینه به راهنمایی گزینه‌های درمانی خود کمک کنید.

تاکنون بیش از 50 سندرم سرطان ارثی توصیف شده است. بیشتر این سرطان های ارثی توسط جهش های مضری ایجاد می شوند که به روش اتوزومال غالب به ارث می رسند -یعنی یک نسخه تغییر یافته از ژن به ارث رسیده از یکی از والدین برای افزایش شانس ابتلا به سرطان در فرد کافی است. برای اکثر این سندرم ها، تست سرطان و آزمایش های ژنتیکی برای جهش های مضر موجود است.

همچنین تست سرطان در غالب آزمایش‌هایی برای چندین جهش ژنتیکی ارثی وجود دارد که با سندرم‌های نام‌گذاری شده مرتبط نیستند، اما مشخص شده است که خطر سرطان را افزایش می‌دهند. نمونه‌ها شامل اجهش های ارثی در ژن های PALB2 (مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و پانکراس)، CHEK2 (سرطان سینه و کولورکتال)، BRIP1 (سرطان تخمدان) و RAD51C و RAD51D (سرطان تخمدان).

تست سرطان چگونه انجام می شود؟

آزمایش سرطان ژنتیکی معمولاً توسط مشاور ژنتیک، پزشک یا سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی که فرد و سابقه خانوادگی فرد را بررسی کرده است، درخواست می شود. گزینه‌های آزمایش سرطان ژنتیکی که یک متخصص سلامت ممکن است از بین آن ها انتخاب کند، شامل مواردی است که به یک ژن نگاه می‌کنند و آن هایی که به دنبال انواع مضر در چندین ژن به طور همزمان هستند. آزمایش‌های نوع دوم، آزمایش‌های چند ژنی و در کامل ترین حالت توالی یابی کل اگزوم (WES) نامیده می‌شوند.

تست سرطان بر روی نمونه کوچکی از مایع یا بافت بدن – معمولاً خون، اما گاهی بزاق، سلول‌های داخل گونه یا سلول‌های پوست انجام می‌شود. سپس نمونه به آزمایشگاهی فرستاده می‌شود که در آزمایش‌های ژنتیکی تخصص دارد. آزمایشگاه نتایج آزمایش سرطان را به پزشک یا مشاور ژنتیکی که آزمایش سرطان را درخواست کرده است برمی گرداند. معمولا چندین هفته یا بیشتر طول می کشد تا نتایج تست سرطان به دست آید.

مشاوره ژنتیک اولین قدم در آزمایش سرطان است. پزشکان اغلب قبل از انجام هر گونه آزمایش ژنتیکی مشاوره ژنتیک را توصیه می کنند

معمولاً ابتدا فردی در خانواده که سرطان داشته است مورد آزمایش سرطان قرار می گیرد. اگر جهش ژن سرطانی پیدا شود، سایر اعضای خانواده می توانند آزمایش های سرطان ارثی برای تعیین وضعیت میزان ریسک ابتلای خود را انجام دهند.

گاهی اوقات هیچ خویشاوند زنده مبتلا به سرطانی وجود ندارد که بتوان ابتدا آزمایش سرطان را بر روی او انجام داد. در این حالت همچنان آزمایش سرطان ژنتیکی به شما پیشنهاد شود اگر:

• الگوی سرطان در خانواده شما قویاً نشان می دهد که ممکن است یک جهش ژنی وجود داشته باشد
• شما سابقه خانوادگی سرطان دارید و از یک پیشینه اروپای شرقی یا اشکنازی (یهودی اروپای شرقی) هستید – برخی از ژن های سرطانی ارثی در این گروه های قومی شایع تر هستند.

آزمایش سرطان برای جستجوی جهش

 به این تست سرطان تشخیصی نیز می گویند. ابتدا، آزمایشگاه به دنبال جهش ژنی است که ممکن است در خانواده شما وجود داشته باشد. آن ها این کار را روی نمونه خون یکی از اعضای خانواده شما که سرطان داشته است انجام می دهند. این تست سرطان معمولاً حدود 8 هفته طول می کشد تا نتیجه حاصل شود.

تست سرطان پیش بینی کننده

اگر آزمایش سرطان یک جهش ژن سرطانی را پیدا کند، سایر اعضای خانواده می توانند برای همان جهش تست سرطان بدهند. تست سرطان پیش بینی کننده سریعتر از آزمایش سرطان برای جستجوی جهش است. این به این دلیل است که آزمایشگاه می داند کدام تغییر ژن را باید جستجو کند و کجا آن را پیدا کند.

انواع آزمایشات ژنتیکی ارثی برای تست سرطان چیست؟

آزمایشات سرطان ارثی عبارتند از:

آزمایش جهش منفرد:

این آزمایش سرطان به دنبال تغییرات در یک ناحیه خاص از یک ژن است. متخصصین ژنتیک معمولاً اعضای خانواده را زمانی آزمایش سرطان می کنند که فردی در خانواده دارای یک جهش ژنتیکی خاص شناخته شده باشد.

آزمایش تک ژنی:

این آزمایش سرطان کل DNA را در یک ژن خاص بررسی می کند.

تست های پانل:

این آزمایش سرطان به دنبال جهش در چندین ژن هستند.

آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES):

تست سرطان با آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) تمام ژن های کد کننده پروتئین که شامل ژن های مرتبط با سرطان نیز می شود، را مورد بررسی قرار می هد.

نتایج تست ژنتیک برای آزمایش سرطان های ارثی به چه معناست؟

آزمایش سرطان ژنتیکی می‌تواند چندین نتیجه بدهد: مثبت، منفی، منفی واقعی، منفی غیر اطلاع دهنده، جهش با اهمیت نامشخص، یا جهش بی ضرر.

نتیجه مثبت:

نتیجه آزمایش سرطان مثبت به این معنی است که آزمایشگاه یک جهش ژنتیکی را پیدا کرده است که با استعداد ابتلا به سرطان ارثی مرتبط است. یک نتیجه مثبت از تست سرطان ممکن است:

• برای فردی که سرطان دارد، تأیید کنید که سرطان به احتمال زیاد به دلیل یک جهش ژنتیکی ارثی بوده است و به راهنمایی در انتخاب درمان کمک کنید.
• افزایش خطر ابتلا به سرطان(های) خاص در آینده را نشان دهید و مدیریت آینده را برای کاهش این خطر راهنمایی کنید
• اطلاعات مهمی را ارائه دهید که می تواند به سایر اعضای خانواده در تصمیم گیری در مورد مراقبت های پزشکی خود کمک کند، مانند اینکه آیا آزمایش سرطان ژنتیکی انجام دهند تا ببینند آیا آن ها نیز این نوع را به ارث برده اند یا خیر.

همچنین، افرادی که نتیجه آزمایش سرطان مثبتی دارند که نشان می‌دهد در آینده خطر ابتلا به سرطان در آن ها افزایش می‌یابد، ممکن است بتوانند اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان یا یافتن سرطان زودتر انجام دهند، از جمله:

• معاینه شدن در سنین پایین تر برای علائم سرطان
• کاهش خطر ابتلا به سرطان با مصرف داروها یا انجام جراحی برای برداشتن بافت “در معرض خطر”.
• تغییر رفتارهای شخصی (مانند ترک سیگار، ورزش بیشتر، و رژیم غذایی سالم) برای کاهش خطر ابتلا به برخی سرطان ها
• دریافت کمک برای تصمیم گیری در مورد باروری و بارداری

برای آشنایی با کلینیک ژنتیک ساواژنوم کلیک کنید.

نتیجه منفی:

نتیجه آزمایش منفی به این معنی است که آزمایشگاه جهش خاصی را که آزمایش سرطان برای تشخیص آن انجام شده است، پیدا نکرده است. این نتیجه از تست سرطان زمانی بسیار مفید است که یک جهش بیماری زایی خاص در یک خانواده وجود داشته باشد. در چنین حالتی، یک نتیجه منفی می تواند نشان دهد که عضو خانواده مورد آزمایش سرطان، واریانت موجود در خانواده خود را به ارث نبرده است. چنین نتیجه آزمایش سرطان منفی واقعی نامیده می شود. یک نتیجه منفی واقعی به این معنی نیست که خطر سرطان وجود ندارد، بلکه به این معنی است که خطر احتمالاً همان خطر سرطان در جمعیت عمومی است.

هنگامی که فردی سابقه خانوادگی سرطان قوی داشته باشد اما با تست سرطان ارثی در خانواده جهش شناخته شده مرتبط با سرطان ارثی را پیدا نشده باشد، نتیجه آزمایش منفی به عنوان منفی غیر اطلاعاتی طبقه بندی می شود (یعنی معمولاً اطلاعات مفیدی ارائه نمی کند.

در صورت منفی بودن نتیجه آزمایش سرطان، مهم است که پزشکان و مشاوران ژنتیک فرد اطمینان حاصل کنند که بر اساس سابقه شخصی و خانوادگی آن فرد و هر عامل خطر دیگری که ممکن است داشته باشد، غربالگری سرطان مناسب دریافت می کند. حتی زمانی که آزمایش سرطان ژنتیکی منفی باشد، برخی از افراد ممکن است همچنان از افزایش نظارت بر سرطان بهره مند شوند.

جهش با اهمیت نامشخص:

اگر تست سرطان ژنتیکی تغییری را نشان دهد که قبلاً با سرطان مرتبط نبوده است، نتیجه آزمایش سرطان فرد ممکن است یک جهش با اهمیت نامشخص یا VUS را گزارش کند. این نتیجه ممکن است به عنوان نامشخص تفسیر شود، به این معنی که اطلاعات به روشن شدن خطر آن ها کمک نمی کند و معمولاً در تصمیم گیری های پزشکی در نظر گرفته نمی شود.

برخی از جهش ها در ژن ممکن است در آینده مجدداً طبقه بندی شوند زیرا محققان در مورد جهش های مرتبط با سرطان اطلاعات بیشتری کسب می کنند. اغلب، جهش هایی که در ابتدا به عنوان واریانت با اهمیت نامشخص طبقه بندی می شدند، به عنوان خوش خیم (از نظر بالینی مهم نیستند) طبقه بندی می شوند، اما گاهی اوقات ممکن است VUS در نهایت با افزایش خطر سرطان مرتبط باشد. بنابراین، برای فردی که تست سرطان انجام می دهد، مهم است که با ارائه‌دهنده‌ای که آزمایش سرطان با هدف بررسی ژنتیک را انجام داده است، در تماس باشد تا در صورت کسب اطلاعات جدید در مورد جهش VUS، به‌روزرسانی‌ها را دریافت کند.

جهش خوش خیم:

اگر آزمایش سرطان یک تغییر ژنتیکی را نشان دهد که در جمعیت عمومی در میان افراد بدون سرطان رایج است، این تغییر یک واریانت خوش خیم نامیده می شود. همه افراد دارای جهش های بی ضرر هستند که با افزایش خطر بیماری مرتبط نیستند.

نتایج تست سرطان و ژنتیک بر اساس بهترین اطلاعات علمی موجود در زمان آزمایش سرطان است. در حالی که متأسفانه هیچ آزمایشی نمی تواند 100٪ بدون خطا باشد، اکثر آزمایش های ژنتیکی برای سرطان کاملا دقیق هستند. با این حال، بسیار مهم است که آزمایش‌های ژنتیکی توسط یک ارائه‌دهنده آگاه در زمینه ژنتیک سرطان سفارش داده شود و بتواند یک آزمایشگاه آزمایشی معتبر را برای اطمینان از دقیق‌ترین نتایج آزمایش سرطان انتخاب کند.

تست سرطان برای سرطان سینه و تخمدان ارثی

هم اکنون در اغلب کلینیک های ژنتیک تست سرطان برای سرطان سینه و تخمدان ارثی در دسترس است. با این که همه سرطان‌های سینه و تخمدان به دلیل جهش‌های ارثی ایجاد نمی‌شوند، اما آزمایش سرطان ژنتیکی به اکثر زنانی که سابقه خانوادگی سرطان سینه و تخمدان دارند کمک شایانی می‌کند. اما متاسفانه گاهی آزمایش سرطان ژنتیکی نمی تواند علت برخی از سرطان های ارثی سینه و تخمدان را شناسایی کند، زیرا ژن های موثر در این سرطان ها هنوز شناخته نشده اند.

آزمایش ژنتیکی برای سرطان پستان و تخمدان ارثی به دنبال جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 است. پزشک شما ممکن است آزمایش با استفاده از یک پانل چند ژنی را پیشنهاد دهد که همزمان به دنبال جهش در چندین ژن از جمله BRCA1 و BRCA2 است و در بهترین حالت شما می توانید تست کامل ژنتیکی توالی یابی کل اگزوم (WES) را دریافت کنید.

معمولاً در موارد زیر آزمایش ژنتیک توصیه می شود:

• سابقه قوی خانوادگی سرطان سینه و تخمدان
• سابقه شخصی سرطان سینه و داشتن معیارهای خاصی (مربوط به سن تشخیص، نوع سرطان، وجود برخی سرطان های دیگر یا سرطان در هر دو پستان، اصل و نسب، و سابقه سلامت خانوادگی)
• سابقه شخصی سرطان تخمدان، لوله فالوپ یا سرطان اولیه صفاق
• یک جهش شناخته شده BRCA1، BRCA2 یا سایر جهش های ارثی در خانواده شما

نتایج تست سرطان ژنتیکی زمانی معنادارتر است که این آزمایش سرطان با انجام بر روی یکی از اعضای خانواده که سرطان سینه یا سرطان تخمدان تشخیص داده شده است آغاز شود. در اینجا دلیل آن است:

• حتی اگر یک ژن غیرطبیعی مرتبط با خطر بالاتر سرطان سینه در خانواده شما وجود داشته باشد، لزوماً همه افراد خانواده آن را به ارث نبرده اند. اگر یکی از بستگان شما که به سرطان سینه یا تخمدان مبتلا شده است نیز از نظر جهش ژنی مثبت باشد، به احتمال زیاد این ژن جهش یافته می تواند باعث سرطان در خانواده شما شود. اعضای خانواده ای که برای هر یک از جهش های ژنی آزمایش سرطان مثبت می شوند، باید خود را در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه، تخمدان یا سایر سرطان ها بدانند. اعضای خانواده ای که آزمایش سرطان آن ها منفی می شود، می توانند خطر خود را مشابه خطر افراد در جمعیت عمومی بدانند.
• اگر آزمایش سرطان یکی از اعضای خانواده مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان برای جهش در ژن های شناخته شده BRCA1، BRCA2 و PALB2 منفی باشد، این احتمال وجود دارد که الگوی قوی سرطان در خانواده شما توسط ژن ارثی دیگری ایجاد شود که هنوز توسط محققان شناسایی نشده است. تنها بر اساس سابقه خانوادگی، شما و بستگانتان همچنان باید خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان را بالاتر از جمعیت عمومی در نظر بگیرید.

هنگامی که هیچ یک بستگان زنده مبتلا به سرطان وجود ندارد که بتوانند تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرند، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا تشخیص دهید چه کسی در خانواده بهترین فرد برای آزمایش است.

اگر فردی در خانواده شما دارای جهش در ژن BRCA1، BRCA2  یا PALB2 باشد، بسیار منطقی است که نزدیکترین بستگان آن فرد تست سرطان را انجام دهند. در این جا دو سناریو ممکن است:

• اگر خواهر مادر شما دارای ژن غیرطبیعی BRCA یا PALB2 باشد، منطقی است که مادر شما در مرحله بعدی آزمایش سرطان را انجام دهد. اگر تست سرطان او برای ناهنجاری های ژنی منفی باشد، نیازی به آزمایش سرطان ندارید زیرا او نمی توانسته است که جهش را به شما منتقل کند. اگر آزمایش سرطان مادرتان مثبت باشد، می‌توانید در نظر بگیرید که آیا می‌خواهید آزمایش سرطان بعدی انجام دهید یا خیر. اگر مادر شما دیگر زندگی نمی کند، ممکن است بخواهید بر اساس نتیجه آزمایش سرطان خاله خود آزمایش بدهید.
• اگر آزمایش سرطان شما برای یک ژن غیر طبیعی مثبت باشد، افراد بعدی که مورد آزمایش سرطان قرار می گیرند خواهر و برادر یا فرزندان بزرگسال شما خواهند بود. این احتمال وجود دارد که هر یک از آن ها که آزمایش سرطانشان مثبت باشد، جهش را به فرزندان خود منتقل کند. اما اگر آزمایش سرطان آن ها منفی باشد، نمی توانند جهش را منتقل کنند.

یک مشاور ژنتیک می تواند به شما توصیه کند که کدام اقوام باید تست سرطان بدهند (در صورت موافقت) تا بتوانید تعیین کنید چه چیزی برای شما و خانواده شما مناسب است.

چه کسی باید آزمایش سرطان ژنتیکی را برای خطر سرطان در نظر بگیرد؟

افرادی که نگران این هستند که آیا سابقه خانوادگی آن ها را در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار می دهد، باید با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.

ویژگی‌های سابقه پزشکی شخصی یا خانوادگی فرد ممکن است نشان دهنده سندرم سرطان ارثی باشد، عبارتند از:

• سرطان در سنین جوانی (قبل از 50 سالگی) تشخیص داده شود
• چندین نوع سرطان مختلف در یک فرد رخ داده است
• سرطان در هر دو اندام در مجموعه ای از اندام های جفت مانند هر دو کلیه یا هر دو سینه
• چندین نفر از بستگان درجه یک (والدین، خواهر و برادر یا فرزندان یک فرد) دارای یک نوع سرطان هستند (مثلاً یک مادر، دختر و خواهر مبتلا به سرطان سینه). اعضای خانواده مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان؛ اعضای خانواده مبتلا به سرطان روده بزرگ و سرطان آندومتر
• موارد غیرمعمول یک نوع سرطان خاص (به عنوان مثال، سرطان سینه در یک مرد)
• وجود نقایص مادرزادی که با سندرم های سرطانی ارثی مرتبط هستند، مانند برخی رشدهای غیرسرطانی (خوش خیم) پوست و ناهنجاری های اسکلتی مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع 1.
• عضویت در یک گروه نژادی یا قومی که به افزایش خطر ابتلا به یک سندرم استعداد ارثی سرطان و همچنین داشتن یک یا چند مورد از ویژگی های بالا شناخته شده است.
• چند نفر از اعضای خانواده مبتلا به سرطان

اگر فردی نگران است که ممکن است در خانواده خود سندرم استعداد ابتلا به سرطان ارثی داشته باشد، به طور کلی توصیه می شود که در صورت امکان، یکی از اعضای خانواده مبتلا به سرطان ابتدا مشاوره و تست سرطان ژنتیکی انجام دهد تا با اطمینان بیشتر سرطان را در خانواده ردیابی کرد و جهش ژنتیکی علت آن را پیدا کرد. اگر تست سرطان مبتنی بر ژنتیک در یکی از اعضای خانواده با تشخیص قبلی یا فعلی سرطان نسبت به افرادی که هرگز سرطان نداشته اند، اغلب کاربردی تر است.

اگر فردی در خانواده قبلاً دارای استعداد ابتلا به سرطان ارثی مبتلا شده باشد، هر یک از اعضای خانواده که می توانستند این جهش را به ارث ببرند باید آزمایش سرطان ژنتیکی را انجام دهند، حتی اگر (هنوز) سرطان نداشته باشند. دانستن خطرات آن ها ممکن است به این افراد در پیشگیری از سرطان آینده کمک کند.

آیا کودکان می توانند آزمایش سرطان انجام دهند؟

کودکان زیر 18 سال معمولا نمی توانند تست سرطان را انجام دهند. این به این دلیل است که هر کسی که آزمایش ژنتیکی انجام می‌دهد باید به اندازه کافی بزرگ باشد تا بتواند تصمیم خود را در مورد انجام این آزمایش یا عدم انجام آن انجام دهد. آن ها همچنین باید بتوانند مزایا و خطراتی را که انجام آزمایش سرطان ممکن است برای آن ها و اعضای خانواده‌شان داشته باشد، درک کنند. استثنا در این مورد، آزمایش‌هایی برای ژن‌هایی است که می‌توانند در سنین پایین باعث بروز سرطان شوند و غربالگری برای آن‌ها به خوبی جواب می‌دهد. این موارد شامل:

• پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)
• رتینوبلاستوما (RB1)
• نئوپلازی غدد درون ریز متعدد (MEN)
• سندرم Li-Fraumeni (LFS)
• سندرم فون هیپل لیندو (VHL)
• لیومیوماتوز ارثی
• سندرم پوتز جگرز (PJS)
• سندرم پولیپوز نوجوانان (JPS)

مزایای آزمایش سرطان چیست؟

در آزمایش سرطان ژنتیکی، با به دست گرفتن جواب تست سرطان بسیاری از نگرانی ها و اضطراب شما برطرف خواهد شد. حتی اگر پس از انجام آزمایش سرطان مشخص شود یک فرد مبتلا به سرطان ارثی است، وی قادر خواهد بود درمان خاصی را برای سرطان خود دریافت کند. زیرا آزمایش سرطان ژنتیکی نشان داد که حامل ژن های جهش یافته مرتبط با آن سرطان است. علاوه بر این، فرد و اعضای سالم خانواده‌اش که دارای جهش ارثی مشابهی هستند، می‌توانند با ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی و پزشک در مورد راه‌هایی برای جلوگیری از بروز سرطان همکاری کنند. یک فرد مبتلا به سرطان ارثی می تواند اقداماتی را انجام دهد تا جهش ارثی خود را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل نکند.

بدون در نظر گرفتن این که آیا یک فرد نتیجه مثبت یا منفی دریافت می کند، آزمایش ژنتیک می تواند مزایایی داشته باشد.

• یک تست سرطان منفی می تواند به فرد آرامش خاطر بدهد که یک جهش ژنی مضر به ارث برده نشده است.
• نتیجه تست سرطان مثبت به فرد فرصتی می دهد تا خطرات سرطان خود را درک کند و در برخی موارد مدیریت کند.
• برای افرادی که قبلاً سرطان در آن ها تشخیص داده شده است، نتایج آزمایش ژنتیک سرطان ممکن است به آن ها کمک کند تا در مورد درمان خود تصمیم بگیرند و خطر ابتلا به سرطان های دیگر را درک کنند.

آزمایش ژنتیک فرصتی را برای اعضای خانواده فراهم می کند تا از خطرات سرطان خود مطلع شوند. به عنوان مثال اگر یکی از اعضای خانواده شما دارای ژن غیرطبیعی BRCA1 یا BRCA2 تایید شده باشد و نتیجه آزمایش سرطان شما منفی باشد، مشاور ژنتیک شما می تواند با اطمینان بیشتر به شما بگوید که خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان شما به اندازه افراد در جمعیت عمومی است. . غربالگری معمول سرطان سینه (خودآزمایی، ماموگرافی، ویزیت پزشک) همچنان برای شما مهم است، همانطور که برای همه مهم است. مردانی که نتیجه آزمایش سرطان آن ها منفی است، مانند مردان در جمعیت عمومی، خطر بسیار پایینی برای تشخیص سرطان سینه مردانه دارند و همان خطر نسبتاً پایینی برای تشخیص سرطان پروستات دارند.

اگر نتیجه آزمایش سرطان شما مثبت باشد، اقداماتی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان یا تشخیص زودهنگام این سرطان ها در صورت ایجاد آن ها انجام دهید:

• ممکن است از پزشک خود بپرسید که آیا مصرف داروی هورمون درمانی یا ضد بارداری خوراکی برای شما خطرناک است یا نه. داروهای هورمون درمانی مانند تاموکسیفن یا رالوکسیفن می توانند خطر ابتلا به سرطان سینه را کاهش دهند. داروهای ضد بارداری خوراکی می توانند خطر ابتلا به سرطان تخمدان را کاهش دهند. این توصیه به عواملی بستگی دارد که شامل جهش شما و میزان سرطان سینه یا سرطان تخمدان در خانواده شما است. منطقی است که مزایا و معایب داروهای ضد بارداری خوراکی را با پزشک خود بسنجید. همچنین ممکن است بخواهید در یک کارآزمایی بالینی در مورد پیشگیری از سرطان سینه یا تخمدان شرکت کنید تا ببینید آیا سایر داروها ممکن است مؤثر باشند یا خیر.
• همچنین می توانید از پزشک خود بپرسید که آیا باید معاینات بالینی و غربالگری پستان مکرر – هر 6 ماه یکبار به جای یک بار در سال – انجام شود و علاوه بر ماموگرافی، MRI نیز بخواهید. همچنین ممکن است بخواهید به طور منظم معاینه لگن و سونوگرافی و احتمالاً یک آزمایش خون به نام CA-125 انجام دهید که هر گونه علائم اولیه سرطان تخمدان را تشخیص می دهد.
• برای کاهش خطر ابتلا به سرطان (که به آن جراحی پیشگیرانه می گویند) ممکن است برداشتن پیشگیرانه سینه ها، تخمدان ها یا هر دو را در نظر بگیرید.
• اگر سرطان سینه یا تخمدان در شما تشخیص داده شد، شما و پزشکتان می توانید تصمیمات درمانی را اتخاذ کنید که اطلاعات ژنتیکی شما را در نظر بگیرد.
• اگر آزمایش سرطان ژنتیک را به عنوان بخشی از یک کارآزمایی بالینی انجام دهید، در تحقیقاتی مشارکت می کنید که در نهایت می تواند به پیشگیری یا درمان سرطان سینه یا تخمدان کمک کند.
• اگر پس از تست ژنتیک متوجه شوید که حامل یک ژن غیرطبیعی مرتبط با سرطان سینه هستید، ممکن است شما و حتی اعضای خانواده تان برای ایجاد تغییرات در سبک زندگی و برنامه ریزی خانواده یا تصمیمات دیگری که می تواند به کاهش خطر ابتلا به سرطان کمک کند، الهام بگیرید.

نقش مشاوره ژنتیک در آزمایش سرطان های ارثی چیست؟

مشاوره ژنتیک به طور کلی قبل از هر گونه آزمایش سرطان ژنتیکی برای سندرم سرطان ارثی توصیه می شود و ممکن است بعد از آزمایش سرطان نیز انجام شود، به خصوص اگر نتیجه مثبتی پیدا شود و فرد نیاز داشته باشد در مورد سندرم استعداد ارثی سرطان که مشخص شده است اطلاعات بیشتری کسب کند. این مشاوره باید توسط یک پزشک متخصص مشاور ژنتیک آموزش دیده که در زمینه ژنتیک سرطان تجربه دارند انجام شود. مشاوره ژنتیک معمولاً جنبه های زیادی از فرآیند آزمایش سرطان را پوشش می دهد، از جمله:

• ارزیابی خطر سرطان ارثی بر اساس سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی فرد

بحث در مورد:

• مناسب بودن آزمایش سرطان ژنتیک و مضرات و مزایای احتمالی آزمایش سرطان
• پیامدهای پزشکی نتایج آزمایش سرطان مثبت، منفی و نامشخص
• احتمال اینکه نتیجه تست سرطان ممکن است به اندازه کافی کمک کننده نباشد (یعنی ممکن است جهشی را پیدا کند که تأثیر آن بر ریسک ابتلا به سرطان شناخته شده نیست)
• خطرات و مزایای روانشناختی نتایج تست سرطان ژنتیکی
• خطر انتقال جهش پیدا شده در تست ژنتیک به کودکان
• تاثیر آزمایش ژنتیک برای خانواده
• انتخاب بهترین تست سرطان برای انجام دادن
• توضیح تست سرطان خاصی که ممکن است مورد استفاده قرار گیرد و دقت فنی تست(ها) سرطان و تفسیر آن ها
• مشاوره ژنتیک همچنین ممکن است شامل بحث در مورد توصیه هایی برای مراقبت های پیشگیرانه و غربالگری با بیمار، ارجاع بیمار به گروه های حمایتی و سایر منابع اطلاعاتی و ارائه حمایت عاطفی از فرد دریافت کننده نتایج باشد.

یادگیری در مورد این مسائل بخش مهمی از فرآیند رضایت آگاهانه برای آزمایش سرطان ژنتیکی است. رضایت کتبی آگاهانه معمولاً قبل از تجویز آزمایش سرطان ژنتیکی اخذ می شود. افراد رضایت خود را با امضای فرمی اعلام می کنند که در آن به آن ها گفته شده است، و هدف از تست سرطان، پیامدهای پزشکی، خطرات و مزایای آن، جایگزین های احتمالی برای آزمایش سرطان، و حقوق حریم خصوصی خود را درک کرده اند.

برخلاف اکثر آزمایش‌های پزشکی دیگر، آزمایش‌های ژنتیکی و تست سرطان می‌توانند اطلاعاتی را نه تنها در مورد فرد مورد آزمایش، بلکه در مورد بستگان آن شخص نیز نشان دهند. زمانی که یکی از اعضای خانواده نتایج آزمایش سرطان ژنتیکی را فاش می کند که ممکن است پیامدهایی برای سایر اعضای خانواده داشته باشد، روابط خانوادگی می تواند تحت تأثیر قرار گیرد. اعضای خانواده ممکن است نظرات متفاوتی در مورد چگونگی مفید بودن دانستن اینکه آیا یک جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری دارند یا خیر، داشته باشند. بحث های سلامت ممکن است زمانی پیچیده شود که برخی از اعضای خانواده وضعیت ژنتیکی خود را بدانند در حالی که سایر اعضای خانواده نمی خواهند بدانند. گفت‌وگو با متخصصان ژنتیک ممکن است به اعضای خانواده کمک کند تا انتخاب‌های پیچیده‌ای را که ممکن است با آن مواجه شوند، بهتر درک کنند.

تست سرطان با آزمایش سلول های سرطانی برای تغییرات ژنتیکی

گاهی اوقات پس از انجام آزمایش سرطان و تشخیص سرطان در فرد، پزشک آزمایشاتی را بر روی نمونه ای از سلول های سرطانی انجام می دهد تا تغییرات ژنی خاص را بررسی کند. این آزمایش‌ سرطان گاهی اوقات می‌توانند اطلاعاتی در مورد چشم‌انداز (پیش‌آگهی) فرد ارائه دهند و به تشخیص این که آیا انواع خاصی از درمان ممکن است مفید باشد یا خیر، کمک می‌کند. این نوع تست سرطان فقط در سلول‌های سرطانی که از بیمار گرفته می‌شوند، به دنبال تغییرات ژنی اکتسابی هستند. این تست سرطان با آزمایش‌ سرطان ارثی که برای کشف خطر ارثی سرطان استفاده می‌شوند، یکسان نیستند.

مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش سرطان ژنتیکی برای سرطان پستان و تخمدان ارثی برای تعیین این که آیا شما و خانواده تان نیاز به تست سرطان دارید یا خیر، مهم است.

DNAتومور در گردش چیست و چگونه برای تشخیص و مدیریت سرطان استفاده می شود؟

DNA تومور در گردش (ctDNA) در جریان خون یافت می شود و به DNA ای اشاره دارد که از سلول ها و تومورهای سرطانی می آید. بیشتر DNA در داخل هسته سلول قرار دارد. با رشد تومور، سلول ها می میرند و با سلول های جدید جایگزین می شوند. سلول های مرده شکسته می شوند و محتویات آن ها، از جمله  DNA، در جریان خون آزاد می شود. ctDNA  قطعات کوچکی از DNA هستند که معمولاً کمتر از 200 بلوک ساختمانی (نوکلئوتید) طول دارند.

مقدار ctDNA در افراد مختلف متفاوت است و به نوع تومور، محل آن و برای تومورهای سرطانی، مرحله سرطان بستگی دارد.

تشخیص ctDNA -آزمایش سرطان- می تواند در موارد زیر مفید باشد:

تشخیص تومور:

از آنجایی که DNA تومور حاوی تغییرات ژنتیکی متعددی است که منجر به ایجاد تومور می شود، ctDNA با  DNA نرمال فرد مطابقت ندارد. یافتن DNA با تفاوت های ژنتیکی به تشخیص تومور کمک می کند. تشخیص نوع تومور با استفاده از ctDNA می‌تواند نیاز به نمونه‌برداری از بافت تومور (بیوپسی تومور) را کاهش دهد، که زمانی که دسترسی به تومور دشوار است، مانند تومور در مغز یا ریه، می‌تواند چالش برانگیز باشد.

هدایت درمان خاص تومور:

تجزیه و تحلیل ژنوم سلول های تومور و آزمایش سرطان با استفاده از ctDNA می تواند به پزشکان کمک کند تا تعیین کنند کدام درمان موثرتر است. با این حال در حال حاضر، تایید سازمان غذا و داروی ایالات متحده برای آزمایش ctDNA برای شخصی سازی درمان سرطان محدود است. نظارت بر درمان کاهش در مقدار ctDNA نشان می دهد که تومور در حال کوچک شدن است و درمان موفقیت آمیز است.

دوره های نظارت بدون علامت، بهبود سرطان:

کمبود ctDNA در جریان خون نشان دهنده عدم بازگشت و عود مجدد سرطان است.

برنامه ریزی برای بارداری در افرادی که آزمایش سرطان ارثی انجام داده اند

اگر تست سرطان شما نشان دهنده ی وجود یک جهش بیماری زا در ژن های استعداد ابتلا به سرطان ها باشد، شما با احتمال ۵۰٪ آن را به فرزندان خود منتقل خواهید کرد. اگر آزمایش سرطان ژنتیکی شما مثبت است و می خواهید تشکیل خانواده دهید، چندین گزینه دارید:

• فرزندان خود را بدون هیچ گونه مداخله ای به دنیا آورید و خطر به ارث بردن ژن معیوب را در فرزندتان بپذیرید
• کودکی را به فرزند خواندگی قبول کنید
• برای جلوگیری از انتقال ژن معیوب، از تخمک اهداکننده یا اسپرم اهداکننده (بسته به ناقل ژن معیوب) استفاده کنید
• آزمایشات قبل از تولد را با پزشک خود در میان بگذارید. آزمایش جنین برای یافتن ژن هایی که ممکن است در مراحل بعدی زندگی باعث سرطان شوند، با استفاده از CVS یا آمنیوسنتزانجام می شود.
• تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)- تکنیکی که برای انتخاب جنین هایی که ژن معیوب را به ارث نبرده اند استفاده می شود. جنین ها با کمک IVF، لقاح در آزمایشگاه، تشکیل شده و پس از برسی ژنتیکی به رحم مادر منتقل می شوند.

قدم بعد از انجام تست سرطان چیست؟

اگر آزمایش‌ سرطان نشان دهند که سرطان ارثی دارید، پزشک متخصص ژنتیک در همکاری با متخصص آنکولوژی و جراح سرطان از آموخته‌های خود برای تنظیم درمان مناسب وضعیت شما استفاده خواهند کرد. یکی دیگر از خدمات مشاوران ژنتیک این است که به شما کمک کنند وضعیت خود را برای اعضای خانواده توضیح دهید.

اگر اعضای خانواده شما آزمایش سرطان ارثی شده باشند، با مشاوران ژنتیک ملاقات خواهند کرد تا نتایج آزمایش سرطان خود را بررسی کنند. مشاوران نتایج و گزینه های تست سرطان را توضیح خواهند داد. آن ها هر کاری که می توانند انجام می دهند تا به خانواده شما کمک کنند با تصمیمات خود در مورد تست سرطان ژنتیکی احساس راحتی کنند.

یادداشتی از کلینیک و آزمایشگاه چند تخصصی ساواژنوم

از دیدگاه تخصصی آزمایش ژنتیکی برای سرطان ممکن است یک موهبت متفاوت باشد. اگر یک نوع سرطان ارثی دارید، آزمایش سرطان ژنتیکی تشخیص شما را تایید می کند و به پزشکان کمک می کند تا بهترین و موثرترین درمان را برای شما برنامه ریزی کنند. اگر اعضای خانواده شما در مورد خطرات سرطان خود نگران هستند، آزمایش سرطان ممکن است برخی از نگرانی های آن ها را برطرف کند. اما آزمایش ژنتیکی برای تست سرطان می تواند با ایجاد اضطراب، ترس و تنش بر روابط خانوادگی تأثیر بگذارد. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی – به ویژه مشاوران ژنتیک – می دانند که چگونه آزمایش ژنتیکی برای سرطان بر ساختار خانواده تأثیر می گذارد. کنار آمدن با سرطان بر شما و خانواده‌تان فشار وارد می‌کند. شما و آن ها در حال حاضر با چالش های بزرگی دست و پنجه نرم می کنید. اگر فکر می کنید خانواده شما با ایده آزمایش ژنتیک یا نتایج آزمایش دست و پنجه نرم می کنند، از متخصصین مشاوره ژنتیک در مرکز ساواژنوم کمک بگیرید. در کلینیک و آزمایشگاه چند تخصصی ساواژنوم تمامی خدمات از زمان ورود شما به مجموعه برای مشاوره اولیه، انجام تمامی آزمایشات در خود مرکز با بهترین کیفیت و در یافت جواب و ویزیت های پشتیبانی پس از جواب به مراجعین محترم ارائه می گردد.