مشکلات قلبی و عروقی برایندی از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی هستند. ژنتیک در کنار سبک زندگی و تغذیه از جمله عواملی است که میتواند شما را مستعد بیماری­های قلب و عروق کند یا سلامت قلب و عروق را در شما تضمین کند.

پکیج سلامت قلب ساواسلامت چه خدمتی ارائه میکند؟

پکیج قلب و عروق ساواسلامت راهنمای درمان شخصی و منحصر به فرد برای شماست. مهم­ترین اطلاعات ژنتیکی شما در ارتباط با حوزه سلامت قلب و عروق در قالب این تست در اختیار شما قرار خواهد گرفت. این گزارش میتواند به پزشکتان کمک قابل توجهی کند که مسیر درمانی مناسب شما را برایتان تجویز کند.

پکیج سلامت قلب ساواسلامت سه حوزه داروهای کلیدی قلب و عروق، بیماری و وضعیت­های شایع مربوط به قلب و عروق و همچنین موارد تغذیه­ای مرتبط را  بررسی می­کند و یک گزارش دقیق و جامع  به شما ارائه خواهد کرد.

پکیج سلامت قلب و عروق ساواسلامت شامل چه بخش هایی است؟

در بخش داروها، گزارش فارماکوژنتیک  12  داروی رایج مربوط به حوزه قلب و عروق به شما ارائه خواهد شد. داروهایی که بر اساس ژنتیک شما ممکن است برای شما مناسب نباشند یا نیاز باشد دوز دارویتان اصلاح شود. این گزارش تداخلات احتمالی ژنتیک شما با داروهای مشخصی را آشکار میکند چه در حال حاضر داروی قلبی مصرف کنید یا چه در آینده پزشک برایتان تجویز کند.

در بخش بیماری­ها ، وضعیت­های شایع مربوط به قلب و عروق در قالب تست بیماری­های شایع چندعاملی مورد بررسی قرار میگیرد. این تست زمینه ژنتیکی مستعد بودن به ابتلا به طیف وسیعی از اختلالات قلبی عروقی را بررسی و گزارش میکند. وضعیت های مرتبط با تجمع لیپیدها ؛ بیماری­های مرتبط با عروق کرونری؛ کاردیومیوپاتی­ها ؛ سکته ؛ استعداد ژنتیکی فشارخون و…. شما مطلع خواهید شد که آیا به صورت ژنتیکی مستعد این وضعیت­ها هستید یا خیر؟ در صورت مستعد بودن با اصلاح سبک زندگی و تغذیه صحیح می­توانید از ابتلا به این بیماری ها پیشگیری کنید.

در بخش تغذیه، پکیج قلب و عروق استعداد ژنتیکی کمبود ویتامین­ها ( ویتامین های گروهD-گروه B و….) و همچنین ریزمغذی­هایی که بر سلامت قلب و عروق موثر هستند، مورد بررسی قرار می­گیرد. در صورت داشتن زمینه ژنتیکی برای کمبود این ذرات تغذیه­ای مهم،  میتوانید رژیم غذایی­تان را هوشمندانه در جهت حفظ سلامتی تغییر دهید.

بیماری های چند عاملی و شایع

کدام بیماری ها و وضعیت ها در پکیج قلب و عروق ساوا سلامت بررسی می­شود؟

• هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH): یک نقص ارثی در بازیافت LDL (کلسترول بد) است. این وضعیت معمولاً به دلیل جهش در ژن گیرنده کلسترول LDL ایجاد می شود. در نتیجه، سطح LDL در خون به طور غیر طبیعی بالا باقی می ماند. این وضعیت به تشکیل پلاک منجر شده و با خطر بسیار بالاتری برای بیماری عروق کرونر قلب همراه است. در پکیج سلامت قلب و عروق استعداد ژنتیکی ابتلا به این وضعیت در شما مورد بررسی قرار میگیرد.
• فشار خون: برای این وضعیت بیش از 75 ژن و جایگاه مختلف بررسی و وجود واریانت­های مستعد کننده در شما گزارش خواهد شد.
• هایپرتری گلیسیرید خانوادگی: یک اختلال شایع است که با افزایش بیش از حد تری گلیسیرید در خون همراه است. شکل خانوادگی هایپرتری گلیسیرید ناشی از همراهی نقص ژنتیکی با عوامل محیطی است. شدت این اختلال می­تواند بر اساس جنس، سن، مصرف هورمون و فاکتورهای مرتبط با رژیم غذایی متفاوت باشد.
• هایپرتری گلیسیرید وضعیتی که در آن سطح تری گلیسیرید بالا می­رود. این مشکل را میتوان به رژیم غذایی نامناسب، چاقی و داروهای مختلف و استعداد ژنتیکی نسب داد. برای این وضعیت 4ژن مختلف مورد ارزیابی قرار میگیرد.و استعداد ابتلای شما به هایپرتری گلیسیرید گزارش خواهد شد.
• تجمع کلسیوم در عروق کرونر در این وضعیت کلسیم در دیواره رگ هایی که خون غنی از اکسیژن را به قلب می رساند جمع میشود. این مسئله باعث سخت شدن دیواره ها و باریک شدن فضای داخلی عروق کرونری می شود. و در نتیجه جریان خون به ماهیچه قلب به طور ناقص میرسد. افراد مبتلا به این وضعیت ممکن است پس از ورزش درد در قفسه سینه و تنگی نفس را تجربه کند و یا در موارد شدیدتر این مسئله ممکن است منجر به حمله قلبی شود. بیش از 18 ژن مرتبط با این وضعیت مورد بررسی قرار میگیرد و استعداد ژنتیکی شما برای ابتلا به تجمع کلسیوم در عروق کرونر گزارش خواهد شد.
• کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC) یک بیماری مربوط به ماهیچه قلبی است. در این بیماری بافت فیبری چربی جایگزین ماهیچه طبیعی قلب می شود. این مسئله باعث قطع سیگنال­های الکتریکی طبیعی که در قلب وجود دارد شده و ممکن است باعث نامنظم شدن ریتم قلب شود. این حالت به طور بالقوه می­تواند خطرناک و تهدید کننده زندگی باشد.  ARVC  ممکن است در مراحل اولیه هیچ علامتی ایجاد نکند. با این حال افراد درگیر با این وضعیت میتوانند در معرض خطر مرگ ناگهانی باشند. علائم رایج عبارتند از احساس ناراحتی در قفسه سینه یا غش کردن و در گذر زمان تنگی نفس و تورم غیر طبیعی در پاها یا شکم ایجاد خواهد شد. اگر عضلات قلبی در مراحل بعدی بیماری به شدت آسیب ببینند، می تواند منجر به نارسایی قلبی شود.
• تاکی کاردی بطنی چند شکلی کاتکول آمینرژیک (CPVT) وضعیتی است که با ریتم غیر طبیعی قلب شناخته میشود. افزایش ضربان قلب در پاسخ به فعالیت بدنی یا استرس ها، می تواند باعث ایجاد ضربان غیر طبیعی سریع قلب به نام تاکی کاردی بطنی شود. تاکی کاردی بطنی می تواند باعث سرگیجه و غش شود. تاکی کاردی بطنی چند شکلی معمولا در نتیجه جهش در دو ژن خاص است.
• سندرم بروگادا وضعیتی است که باعث اختلال در ریتم طبیعی قلب می شود. این اختلال می تواند منجر به ضربان نامنظم در حفره های پایینی قلب شود. مرگ ناگهانی ممکن است از اوایل نوزادی تا اواخر بزرگسالی رخ دهد.
• سندرم LONG QT یک اختلال در سیستم الکتریکی قلب است. فعالیت الکتریکی قلب با خروج و ورود یون­ها از سلول­های قلبی انجام می­شود. این سندرم می تواند اکتسابی یا مادرزادی باشد. علائم شامل تشنج، سنکوپ و مرگ ناگهانی است.
• کاردیومیوپاتی اتساعی (DCM) وضعیتی است که در آن توانایی قلب برای پمپاژ خون کاهش می­یابد.در این حالت محفظه پمپاژ اصلی و بطن چپ، بزرگ و ضعیف می­شوند و در نتیجه قلب به شکل طبیعی و درست از خون پر نمی­شود. علائم DCM ممکن است در هر زمانی و هر سنی رخ دهد. از تنگی نفس، تورم پاها، خستگی، افزایش وزن، غش، تپش قلب، سرگیجه، لخته شدن خون، درد یا فشار قفسه سینه تا مرگ ناگهانی ممکن است رخ دهد.
• کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی یک بیماری قلبی است که در آن عضله قلب دچار ضخیم شدن (هیپرتروفی) میشود. این وضعیت مردان و زنان را به یک اندازه تحت تأثیر قرار می دهد. تظاهرات احتمالی شامل آریتمی، انسداد در جریان خون از بطن چپ، نارسایی قلبی و ایسکمی میوکارد است. در کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک، انعطاف پذیری بطن چپ کم میشود و بنابراین ظرفیت کمتری برای دریافت خون از ریه ها دارد. نتیجه نهایی این وضعیت کاهش میزان خون پمپاژ شده توسط قلب است.
• فیبریلاسیون دهلیزی وضعیتی است که با ضربان شدید و نامنظم قلب مشخص می شود. این وضعیت شایع ترین نوع آریتمی قلبی است. در این حالت ناهنجاری های الکتریکی در دهلیزها رخ میدهد. علائم این بیماری متغییر هستند. و از طیف افراد بدون علامت تا افرادی که از درد قفسه سینه، تپش قلب، سرگیجه، حالت تهوع،و دیافورز (تعریق شدید) رنج می­برند را شامل می­شود. عوامل خطر اصلی شامل فشار خون بالا، کهولت سن، اعتیاد به الکل، بیماری قلبی یا ریوی و عوامل ژنتیکی است. برای این وضعیت بیش از 23 ژن و ناحیه مورد بررسی قرار می­گیرد.
• سکته مغزی زمانی رخ می دهد که خون به بخشی از مغز نرسد. عدم تامین اکسیژن و مواد مغذی منجر به مرگ سلول های مغز در عرض چند دقیقه میشود.این مسئله منجر به آسیب مغزی پایدار، ناتوانی طولانی مدت یا حتی مرگ می شود. برای بررسی استعداد ژنتیکی این وضعیت 3 ژن مختلف مورد بررسی قرار میگیرد.
• ترومبوآمبولی وریدی: ترومبوز یک لخته خون در داخل رگ­های خونی اعم از وریدی و شریانی است. این وضعیت جریان خون در رگ­ها را کاهش می دهد. این مسئله شایع­ترین علت مرگ و میر به ویژه در کشورهای توسعه یافته است و در افرادی که مستعد ریسک فاکتورهای قلبی عروقی هستند اهمیت دوچندان پیدا میکند. برای تشخیص استعداد ژنتیکی ابتلا به این وضعیت بیش از 9 ناحیه مختلف ژنی مورد بررسی قرار میگیرد.

داروهای قلب و عروق

نقش ژنتیک شما در تجویز صحیح داروهای قلب و عروق

معمولا در تجویز داروها سهم ژنتیک نادیده گرفته می­شود. اما در سال­های اخیر اهمیت و نقش ژنتیک در تجویز صحیح داروها  پر رنگ تر شده. در حال حاضر ضرورت داشتن اطلاعات ژنتیکی بیمار برای رسیدن به اثر بخشی مناسب طیف وسیعی از داروها تایید شده است.  به طوری که سازمان غذا و دارو آمریکا (معتبرترین نهاد بین الملی غذا و دارو) در مورد تعداد زیادی از داروها توصیه کرده که پیش از تجویز دارو بیمار به لحاظ ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرد تا تداخلات احتمالی دارو-ژن برای فرد پیش نیاید. داروهای حوزه قلب و عروق از این توصیه مستثنا نیستند.

یک مثال ساده از تداخلات دارو-ژن

مثالی از تداخل دارو-ژن در مورد دارو هایی که سازمان غذا و دارو آمریکا تست فارماکوژنتیک را برای آن ها توصیه کرده است:

• داروی Warfarin یک داروی متداول ضد انعقاد خوراکی است که در دسته داروهای قلبی و عروقی قرار میگیرد. این دارو به منظور جلوگیری از لخته شدن خون عمدتا در بیماران قلبی مورد استفاده قرار می­گیرد. سازمان غذا و دارو آمریکا وارفارین را در لیست منتشر شده فارماکوژنتیک خود قرار داده است. تحقیقات نشان داده عملکرد این دارو با ژن CYP2C9 و CYP4F2 ارتباط دارد. این ژن در افراد مختلف جامعه می­تواند دارای واریانت­های متفاوتی باشد. برخی از واریانت­های ژن با دارو تداخل نشان داده و در نتیجه افرادی که واریانت مورد نظر را دارند به این دارو واکنش نشان میدهند و احتمالا دچار عوارض جانبی آن می­شود. سازمان غذا و دارو آمریکا توصیه کرده که افراد پیش ازمصرف وارفارین مورد ارزیابی ژنتیکی برای این ژن قرار بگیرند و پزشک نتیجه تست فارماکوژنتیک را در رویکرد درمانی برای بیمار در نظر داشته باشد.
• داروی Simvastatin یک درمان کمکی شناخته شده برای کلسترل بالا ناشی از افزایش سطح LDL ( کلسترول بد)  می باشد. این داروی ضد چربی سطح کلسترول خون را پایین می­آورد. سازمان غذا و دارو آمریکا سیمواستاتین را در لیست منتشر شده فارماکوژنتیک خود قرار داده است. تحقیقات نشان داده عملکرد این دارو با ژن SLCO1B1 ارتباط دارد. برخی از واریانت­های این ژن که  افراد جامعه  حامل آن هستند با دارو تداخل دارد. در نتیجه بعضی از افراد ممکن است در صورت مصرف این دارو دچار عوارض شدید آن شوند. مثلا ممکن است دوز نادرست دارو باعث عوارض شدید از جمله میوپاتی و ضعف عضلانی در فرد مصرف کننده شود. ارزیابی ژنتیکی برای ژن SLCO1B1 پیش از مصرف این دارو می­تواند به پزشک در تصمیم گیری صحیح در مورد مصرف دارو یا دوز صحیح آن کمک کند.

رژیم تغذیه­ای اگرچه به تنهایی نمی­تواند از مشکلات و بیماری­های قلب و عروقی جلوگیری کند. اما چیزی که قطعی است موثر بودن تغذیه صحیح و مکمل­ها بر سلامت قلب است.

جدول زیر لیست ویتامین­ها و ریز مغذی­هایی است که در این پکیج مورد بررسی قرار میگیرند:

اهمیت ویتامین­ها در سلامت قلب و عروق

گروه B: تست ژنتیکی تغذیه وضعیت جذب این ویتامین­­ها را در بدن شما نشان می­دهد. مثلا اگر پتانسیل کمتری برای جذب ویتامین­های B داشته باشید، توصیه می‌شود که رژیم غذایی مناسب و مبتنی بر مصرف بالاتر ویتامین­های گروه B را دنبال کنید.

منیزیم : در بیش از 300 واکنش آنزیمی، سنتز پروتئین، عملکرد عضلات، عملکرد عصبی، کنترل قند و فشار خون نقش دارد. کمبود آن می‌تواند منجر به خستگی، ضعف، گرفتگی عضلات، تشنج، و ریتم غیر طبیعی قلب شود. منیزیومی که در دانه ها و مغزها یافت میشود به تنظیم فشار خون کمک میکند. از سخت شدن شریان­ها جلوگیری کرده و به حفظ ریتم منظم قلب کمک می­کند. از طرفی مصرف ویتامین B6 در کنار منیزیوم توصیه شده است B6به جذب بهتر منیزیوم کمک میکند.

ویتامین D : مصرف میزان کافی از ویتامین D هم در کنار سایر ویتامین­ها به تنظیم ریتم قلب کمک میکند.

ویتامین E: در کاهش خطر ابتلا به تصلب شرایین یا آترواسکلروز ( بیماری که در آن دیواره ‌رگ‌ها سخت می‌شوند.) و همچنین بیماری ایسکمیک قلبی (Ischemic Heart) نقش حیاتی دارد. به طور کلی کمبود ویتامین E نادر است، اما می‌تواند به علت رژیم غذایی نامناسب، در بدو تولد (به دلیل عدم امکان عبور از جفت)، در مصرف نامنظم چربی‌ها و جهش‌های ژنتیکی رخ دهد.

تعادل میان پتاسیوم و سدیوم به تنظیم فشار خون کمک میکند.

آنتی اکسیدان­ها : موادی هستند که از سلول‌های شما در برابر رادیکال‌های آزاد محافظت می‌کند و در بیماری‌های قلبی، سرطان و سایر بیماری­ها نقش دارد. آنتی اکسیدان مهمی که در تست ژنتیک تغذیه بررسی می‌شود، کوآنزیمQ است.  قلب در کنار کبد، کلیه و لوزالمعده از اصلی­ترین اندام­هایی است که کوآنزیمQ در آن متمرکز شده است.

نوع پاسخ بدن شما به رژیم غذایی سرشار از مونو-چربی‌های غیر اشباع

چربی­های اشباع نشده مونو می­توانند خطر ابتلا به بیماری قلبی کاهش می­دهند. زیرا سطح کلسترول خوب (HDL) را افزایش می‌دهند، در حالی که کلسترول بد (LDL) را پایین می‌آورند.

نوع پاسخ بدن شما به رژیم غذایی سرشار از پلی-چربی‌های غیر اشباع

چربی­های پلی غیراشباع به طور بالقوه حتی بهتر از تک غیراشباع هستند و خطر ابتلا به بیماری قلبی را تا 19 درصد کاهش می‌دهد.

گزارشات تکمیلی پکیج قلب و عروق:

در بخش داروها، علاوه بر داروهای قلبی عروقی، بیش از هفتاد داروی متداول مربوط به سایر گروه های دارویی ( داروهای اعصاب و روان، مسکن­ها و ضد دردها، ضد باکتری و عفونت­ها ، درمان سرطان ،دیابت و….. ) نیز در قالب تست فارماکوژنتیک ساواسلامت به شما ارائه خواهد شد.

در بخش بیماری­ها علاوه بر بیماری­های حوزه قلب و عروق به وضعیت­ها و اختلالات مربوط به سلامت اعصاب و روان، سلامت دستگاه گوارش، سلامت کلیه ها و مجاری ادراری، بیماری­های پوستی، اختلالات غدد درون ریز، سلامت زنان و…. میپردازد و شما گزارش مجموعه کاملی از  80 بیماری و وضعیت شایع مرتبط با ژنتیک را دریافت خواهید کرد.

در بخش تغذیه علاوه بر بررسی طیف وسیعی از ویتامین­ها و ریزمغذی­ها، گزارش حساسیت­­های احتمالی غذایی (حساسیت به گلوتن، لاکتوز و طیف وسیعی از مواد غذایی)، نوع پاسخ احتمالی بدن شما بر اساس ژنتیک به رژیم­هایی همچون رژیم کم کربوهیدارت یا کم چربی، پتانسیل افزایش تشکیل بافت چربی نسبت به عضله، متابولیسم و نوع سوخت و ساز بدن شما و…ارائه خواهد شد.

چطور می­توانیم پکیج سلامت قلب ساواسلامت را دریافت کنیم ؟

برای دسترسی به اطلاعات ارزشمند پکیج سلامت قلب تنها به نمونه بزاق شما احتیاج داریم. این روش ساده، بدون درد و صد درصد ایمن است. شما بعد از ثبت درخواست یا  بعد از یک جلسه مشاوره ژنتیک در خصوص جزییات این تست، کیت جمع آوری بزاق را دریافت خواهید کرد. با کمک پشتیبانان­ ما در کلینیک ساواژنوم نمونه را برای آزمایشگاه ارسال می­کنید. نهایتا تا دو ماه بعد نتایج پکیج سلامت قلب ساواسلامت به تفکیک هر حوزه (داروها، بیماری­های شایع  و تغذیه ) به شما ارائه خواهد شد. می­توانید این نتایج را در اختیار پزشکتان قرار داده یا حتی به منظور تفسیر تخصصی­تر گزارش­تان وقت مشاوره ژنتیک دریافت کنید.