إن الزوجين اللذين يكونان عرضة لخطر كبير متمثّل في نقل مرض وراثي إلى جيلهما اللاحق، أمامهما خيار التشخيص قبل الولادة (PND) لكي يمكن تتبّع الاضطراب الوراثي في ​​الجنين. لذلك إذا تمّ وبإجراء هذا الاختبار تشخيص كون الجنين مصابًا، فإن الخيار الوحيد أمام الزوجين هو إما إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي أو إنهاء الحمل. في الحقيقة، يمكن اعتبار التشخيص قبل الولادة كمجموعة من التدابير السريرية وشبه السريرية التي يمكن أن تساعد في تشخيص أمراض الجنين المحتملة خلال فترة الحمل وقبل الولادة.