تحديد تسلسل الجيل التالي NGS
املأ الاستمارة المقابلة لحجز الموعد
يُمثّل الاختبار أو التقنية لتحديد تسلسل الإكسوم (الجيل التالي) أحد أكمل الاختبارات الجينية وهو اختبار يمكنه تحديد العديد من التغيرات الجينية المسببة للأمراض. ويكاد يتم اليوم استخدام اختبار NGS في جميع فروع العلوم الطبية. فإن حالات مثل الإعاقة الذهنية وتأخر النمو وحالات الصمم الوراثي والعمى الوراثي وأمراض التمثيل الغذائي الوراثي وأمراض الهيكل العظمي والعظام والإعاقات الحركية، وأمراض الجهاز العصبي المركزي، والأمراض الوراثية للجلد والغدد والجهاز الهضمي، والأمراض الجينية (الوراثية) للقلب مثل عدم انتظام نبضات القلب والسرطانات الوراثية وأمراض الدم واضطرابات التخثر واضطرابات نقص المناعة والأمراض الوراثية لوظائف الكلى وهيكلها والجهاز التنفسي؛
وكذلك الاضطرابات الوراثية في الجهاز التناسلي، والعقم وفقدان الخصوبة، والفحوصات الجينية قبل الانغراس وتحديد الحالة في الأزواج من أسرة واحدة قبل الزواج أو قبل الحمل وتحديد فقدان المناعة والكشف المبكّر للأمراض التي يمكن الوقاية منها (السرطانات واضطرابات القلب والأوعية الدموية والحسّاسية حيال الأدوية و… إلخ)، تُعتبر كلها من الاضطرابات التي تخضع للدراسة والفحص بواسطة NGS وعن طريق فحص مناطق الترميز في الجينوم (WES) أو الجينوم بكامله (WGS).
هذا وننصح أكيدًأ بإجراء الاستشارة الوراثية واستشارة تخصّصية بواسطة طبيب خبير في اختبارات NGS قبل الاختبار وبعده. أما مدة الاختبار فهي شهران لدوام العمل.
مدونة سافاجینوم
مجلة متخصصة في علم الوراثة
