يُعتبر الاختبار الجيني BRCA اختبار دم تمّ لغرض تحديد ما إذا كانت هناك تغييرات (طفرة) في DNA الخاص بك تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي أم لا. ففي حالات كون سرطان الثدي أو المبيض سرطانًا وراثيًا، يبلغ احتمال إصابة الأولاد نسبة 50٪. فلهذا السبب، صار اليوم ينبغي للشخص المصاب وهو من العائلة التي أصيب فيها أكثر من شخصين بسرطان الثدي أو المبيض أو كليهما، أن يخضع للاختبار الجيني للجينات المذكورة أعلاه. وبعد تشخيص نوع الطفرة الجينية، يخضع الأشخاص الآخرون الذين يبدو ظاهريًا أنهم بصحة جيّدة، للاختبار لغرض تحديد حالاتهم. يُذكر أن الطفرة في كلا الجينين لسرطان الثدي وهما BRCA1 – أو – BRCA2 تزيد بنسبة ملحوظة من خطر الإصابة بالحالات التالية:

• سرطان الثدي
• سرطان الثدي عند الذكور
• سرطان المبيض
• سرطان البروستات
• سرطان البنكرياس
• الميلانوما (سرطان الجلد)