اسم الاختبار | اسم الجين | مدة إعلان النتائج |
---|---|---|
فحص طفرة ثلاثة نيوكليوتيدات متكررة في فرجايل X( النمط الجيني المبيضي) | FMR1 | 4 أسابيع |
التحقّق من حذف مناطق AZF في الكروموسوم Y | AZF genes | مدة أسبوعين |
التحقق من وجود أو عدم وجود الجين SRY | SRY | مدة أسبوعين |
فحص لوحة تعدد الأشكال المتعلقة بتجلّط الدم | MTHFR-FII-FV-PAI | مدة أسبوعين |
SDFA-sperm DNA fragmentation assay | - | 3-5 ايام |
Female infertility panel | BMP15, CYP21A2, FSHR, LHB, LHCGR, TUBB8, ZP1 | 8 أسابيع |
Male infertility panel | AR, CATSPER1, CFTR, FSHR, LHCGR | 8 أسابيع |
Global infertility panel | AR, CATSPER1, CFTR, FSHB, FSHR, HESX1, LHB, LHCGR, NR5A1, POU1F1, SRY | 8 أسابيع |
Whole Exome Sequencing | Analyzing 7000 genes | 8 أسابيع |
اسم الاختبار | مدة إعلان النتيجة | |
---|---|---|
الميتوسلكت MitoSelect | 4 أجنّة | مدة يومين |
كل جنين إضافي | ||
PGD تحديد جنس الجنين | 4 أجنّة | مدة يومين |
كل جنين إضافي | ||
PGD الثلاسيميا | 4 أجنّة | مدة يومين |
كل جنين إضافي | ||
PGD الهيموفيليا | 4 أجنّة | مدة يومين |
كل جنين إضافي | ||
PGD الضمور العضلي النخاعي (في الحبل الشوكي) (SMA) | 4 أجنّة | مدة يومين |
كل جنين إضافي | ||
PGD الهانتينغتون | 4 أجنّة | مدة يومين |
كل جنين إضافي | ||
PGDالفنيل كيتونوريا | 4 أجنّة | مدة يومين |
كل جنين إضافي | ||
PGD للأمراض الأخرى | 4 أجنّة | مدة يومين |
كل جنين إضافي | ||
Fish-PGD | 4 أجنّة | مدة يومين |
كل جنين إضافي | ||
PGS-NGS | 4 أجنّة | 8 أسابيع |
كل جنين إضافي |
نام آزمایش | مدت جوابدهی |
---|---|
(QF-PCR فحص الكروموسومات 13 و18 و21 واضطرابات الكروموسوماتX , Y) ) | مدة يومين |
تشخيص التثلث الصبغي 13 و 18 و 21 واضطرابات الكروموسومات الجنسية (Y, X) على Cell free DNA( NIPT) (الحمض النووي الخالي من الخلايا) | 3 أسابيع |
ثلاسيميا بيتا / المرحلة الثانية لتحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
ثلاسيميا ألفا / المرحلة الثانية لتحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
الضمور العضلي النخاعي (في الحبل الشوكي) (SMA) من النوع 1 و 2 / المرحلة الثانية من تحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia) / المرحلة الثانية من تحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
الأمراض الناتجة عن حالات التكرار و X الهشّ، وهانتينغتون وضمور التوتر العضلي / المرحلة الثانية من تحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
أمراض نقص التخثر (الهيموفيليا A و B) / المرحلة الثانية من تحديد جنس الجنين | 3 أسابيع |
أمراض نقص التخثر (الهيموفيليا A و B) / المرحلة الثالثة لتحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
الأمراض التي يمكن فحصها بطريقة حذف الجينات مثل دوشين وبيكر / المرحلة الثانية من تحديد جنس الجنين | 3 أسابيع |
الأمراض التي يمكن فحصها بطريقة حذف الجينات مثل دوشين وبيكر / المرحلة الثالثة من تحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
بيلة الفينيل كيتون (PKU)، المرحلة الثانية لتحديد حالة الجنين | 3 أسابيع |
تحديد الوضع النهائي للجنين للأمراض الأخرى | 3 أسابيع |
Maternal Cell Contamination (MCC) | مدة يومين |
اسم الاختبار | مدة إعلان النتائج |
---|---|
التنميط النووي مع درجة تمايز الدم المحيطي | 3 إلى 4 أسابيع |
فسيفساء الكروموسومات الجنسية / تشخيص حالات الغموض الجنسي | 3 إلى 4 أسابيع |
تنقّل المواقع | 3 إلى 4 أسابيع |
حالات الانقلاب | 3 إلى 4 أسابيع |
حالات الإزالة والإضافة | 3 إلى 4 أسابيع |
المتلازمات (داون، تيرنر، كلاين فيلتر، باتو، إدوارد) | 3 إلى 4 أسابيع |
التنميط النووي للسائل الأمنيوسي | مدة أسبوعين |
التنميط النووي CVS | 3 أسابيع |
التنميط النووي للجنين المجهض والمشيم | 3 أسابيع |
CGH Array | 8 أسابيع |
اسم المنصّة | عدد الجينات المفحوصة | مدة إعلان النتائج |
---|---|---|
Cancer (مرض السرطان) | مسح أكثر من 144 جينًا متعلقًا بالسرطان | 8 أسابيع |
BRCA1/BRCA2 | جينان | 8 أسابيع |
Malformation and Retardation Syndromes (متلازمات التشوه والتخلف) | فحص أكثر من 466 جينًا متعلقًا بالتشوهات الخلقية والتخلف العقلي | 8 أسابيع |
Heamatological Disorders (الاضطرابات الدموية) | مسح أكثر من 120 جينًا متعلقًا بأمراض الدم | 8 أسابيع |
Cardiological and lung diseases (أمراض القلب والرئة) | فحص أكثر من 178 جينًا متعلقًا بأمراض القلب والرئة | 8 أسابيع |
Vascular diseases (أمراض الأوعية الدموية) | بررسی بیش از 61 ژن مرتبط با بیماریهای عروق | 8 أسابيع |
Liver, Kidney and Endocrinological diseases (أمراض الكبد والكلى والغدد الصماء) | فحص أكثر من 248 جينًا متعلقًا بأمراض الأوعية الدموية | 8 أسابيع |
Metabolic diseases (أمراض التمثيل الغذائي) | فحص أكثر من 508 جينات مرتبطة بأمراض التمثيل الغذائي | 8 أسابيع |
Neuromuscular and Neurodegenerative diseases (الأمراض العصبية العضلية والتنكسية العصبية) | فحص أكثر من 1085 جينًا متعلقًا بالأمراض العصبية | 8 أسابيع |
Bone, skin and Immune diseases (أمراض العظام والجلد والمناعة) | فحص أكثر من 502 جينة مرتبطة بأمراض العظام والجلد وجهاز المناعة | 8 أسابيع |
Ophthalmologcal diseases (أمراض العيون) | فحص أكثر من 309 جينات مرتبطة بأمراض العيون | 8 أسابيع |
Whole Exome Sequencing (تسلسل الأكسوم الكامل) | فحص أكثر من 7000 جين | 8 أسابيع |
اسم الاختبار | اسم الجين | مدة إعلان النتائج |
---|---|---|
حثل دوشين بيكر (MLPA) | DMD | 8 أسابيع |
حثل دوشين بيكر DMD | DMD | 8 أسابيع |
SMA للأب أو الأمّ مع الطفل | SMN1,SMN2 | 4 أسابيع |
شاركوت ماري توثI | PMP22 | 4 أسابيع |
هانتينغتون | HTT | 6 أسابيع |
رنح فريدريش | FXN | 6 أسابيع |
اسم الاختبار | اسم الجين | مدة إعلان النتائج |
---|---|---|
ألفا ثلاسيميا للأب أو الأمّ والطفل | HBA1/HBA2 | 3 أسابيع |
ثلاسيميا بيتا للأب أو الأمّ والطفل | HBB | 3 أسابيع |
فقر الدم المنجلي (دورة السل) للأب أو الأمّ والطفل | HBB | 3 أسابيع |
نقص العامل II - G20120A | F2 | مدة أسبوعين |
نقص عامل التخثر5 | F5 | 3 أسابيع |
نقص عامل التخثر7 | F7 | 3 أسابيع |
فحص لوحة تعدد الأشكال المتعلقة بتجلط الدم | MTHFR-F2-F5-PAI | مدة أسبوعين |
انقلاب 22 (الهيموفيليا A) | F8 | 4 أسابيع |
نقص عامل التخثر 8 (الهيموفيليا A) – كل الجين | F8 | 4 أسابيع |
نقص عامل التخثر 9 (الهيموفيليا B) | F9 | 4 أسابيع |
نقص عامل التخثر 10 | F10 | 4 أسابيع |
نقص عامل التخثر 11 | F11 | 4 أسابيع |
نقص عامل التخثر 13 | F13A1 | 4 أسابيع |
نقص عامل التخثر 13 | F13B | 4 أسابيع |
نقص توأم عامل التخثر 5 و 8 | LMAN1 | 4 أسابيع |
نقص توأم عامل التخثر 5 و 8 | MCFD2 | 4 أسابيع |
اسم الاختبار | اسم الجين | مدة إعلان النتائج |
---|---|---|
حثل دوشين بيكر (MLPA) | DMD | 8 أسابيع |
حثل دوشين بيكر DMD | DMD | 8 أسابيع |
SMA للأب أو الأمّ مع الطفل | SMN1,SMN2 | 4 أسابيع |
شاركوت ماري توثI | PMP22 | 4 أسابيع |
هانتينغتون | HTT | 6 أسابيع |
رنح فريدريش | FXN | 6 أسابيع |
اسم الاختبار | مدة إعلان النتائج |
---|---|
Supreme Health | 6 أسابيع |
Good Nutrition | 6 أسابيع |
Prime Fitness | 6 أسابيع |
Unique Personality | 6 أسابيع |
Radiant Skin | 6 أسابيع |
Allergy Response | 6 أسابيع |
Precision Medicine | 6 أسابيع |
Ethnicity and Nationality | 6 أسابيع |
اسم الاختبار | الجينات المفحوصة | مدة إعلان النتائج |
---|---|---|
علم الصيدلة الجيني | التحقيق في تغير أحادي واحدة يلعب دورًا في علم الصيدلة الجيني بوحده | 4 أسابيع |
تحديد حالة الناقلين (کل طفرة) | * | 3 أسابيع |
فحص المتغير الميثيلي في شخص واحد | * | 4 أسابيع |
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية | جهش های شایع MEFV | مدة ما بين 7 إلى 10 أيام |
Paternity (الأبوّة) | * | 8 أسابيع |
أقسام العيادة
مدونة سافاجینوم
مجلة متخصصة في علم الوراثة