فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ارثی نادر اما بالقوه جدی است.
بدن ما پروتئین موجود در موادغذایی مانند گوشت و ماهی را به آمینواسیدها تجزیه می‌کند. آمینواسیدها “بلوک‌های سازنده” پروتئین‌ها هستند.
سپس از این آمینواسیدها برای ساختن پروتئین‌های خودمان استفاده می‌شود. هر اسید آمینه ای که مورد نیاز نباشد بیشتر شکسته شده و از بدن خارج می‌شود.
افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) نمی‌توانند اسید آمینه فنیل آلانین را تجزیه کنند. سپس اسید آمینه فنیل آلانین در خون و مغز افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) انباشته می‌شود و در ادامه می‌تواند منجر به آسیب مغزی در افراد شود.
فنیل کتونوری (PKU) چیست؟
فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی و ارثی است. فنیل کتونوری (PKU) در اثر تغییر در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می‌شود. این ژن به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می کند. اختلال در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) باعث افزایش سطح ماده‌ای به نام اسید آمینه فنیل آلانین در بدن شما می‌شود. فنیل آلانین به عنوان بخشی از مسیرهای طبیعی بیوشیمیایی در بدن یافت می‌شود، اما مشکلات زمانی ایجاد می‌شوند که سطح آن به طور مداوم بالاتر از حد طبیعی باشد.
فنیل آلانین یک اسید آمینه است. آمینواسیدها مولکول‌هایی هستند که پروتئین‌ها را تشکیل می‌دهند. بسیاری از غذاهایی که می‌خورید حاوی پروتئین و شیرین کننده مصنوعی آسپارتام هستند و فنیل آلانین دارند. اگر این وضعیت درمان نشود، تجمع فنیل آلانین در بدن شما باعث ایجاد علائم شدید مغزی و در ادامه ناتوانی ذهنی می‌شود.
“تنها با تشخیص زودهنگام افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU)و کنترل رژیم غذایی می‌توان بیماری را کنترل کرد. به علاوه با آزمایش ژنتیک و تشخیص جهش عامل بیماری در افراد مبتلا می توان با استفاده از روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) از انتقال بیماری به نسل بعد جلوگیری کرد.”
افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU)شامل نوزادان، کودکان و بزرگسالان، تا پایان عمر خود باید از رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین استفاده کنند. فنیل آلانین بیشتر در غذاهای حاوی پروتئین یافت می‌شود. داروهای جدیدتر ممکن است به برخی از افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU)اجازه دهند رژیمی داشته باشند که دارای مقدار بالاتر یا نامحدود فنیل آلانین است.
نوزادان در بسیاری از کشورها بلافاصله پس از تولد برای فنیل کتونوری (PKU)غربالگری می‌شوند. اگرچه هیچ درمانی برای فنیل کتونوری (PKU)وجود ندارد، اما شناخت فنیل کتونوری (PKU)و شروع فوری درمان می‌تواند به جلوگیری از محدودیت در زمینههای تفکر، درک و ارتباط (ناتوانی ذهنی) و مشکلات عمده سلامت کمک کند.
انواع فنیل کتونوری (PKU) و شدت هرکدام
بر اساس شدت تشخیص داده شده، انواع مختلفی از فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد. علائم در بین موارد شدید در کسانی که درمان نمی‌شوند بدتر است. انواع فنیل کتونوری (PKU) عبارتند از:
- فنیل کتونوری (PKU) کلاسیک (شدیدترین): شدیدترین شکل اختلال PKU نوع کلاسیک نامیده می‌شود. آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین وجود ندارد یا به شدت کاهش می‌یابد. اختلال شدید PKU منجر به سطوح بالای فنیل آلانین می‌شود که می‌تواند باعث آسیب شدید در مغز شود.
- فنیل کتونوری (PKU) (متوسط یا خفیف): در اشکال خفیف یا متوسط، آنزیم فنیل آلانین هیدروسیکلاز (PAH) هنوز هم عملکرد محدودی دارد، بنابراین سطح فنیل آلانین آن قدر هم بالا نیست و در نتیجه خطر آسیب مغزی قابل توجهی کمتر است.
- هایپر فنیل آلانینمی خفیف (خفیف‌ترین)
صرف نظر از شکل، اکثر نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال همچنان به رژیم غذایی ویژه فنیل کتونوری برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض نیاز دارند.
فنیل کتونوری (PKU) چقدر شایع است؟
بروز فنیل کتونوری (PKU) در بین گروه‌های قومی و در مناطق جغرافیایی در سراسر جهان متفاوت است. در ایالات متحده، فنیل کتونوری در یک نوزاد از هر ۱۰۰۰۰ تا ۱۵۰۰۰ نوزاد رخ می‌دهد. اکثر موارد فنیل کتونوری اندکی پس از تولد توسط غربالگری نوزاد تشخیص داده می‌شود و درمان به سرعت شروع می شود. در نتیجه، علائم و نشانه‌های شدید فنیل کتونوری کلاسیک به ندرت دیده می‌شود.
علائم فنیل کتونوری (PKU) چیست؟
از آنجایی که تشخیص و درمان فنیل کتونوری (PKU) اغلب اندکی پس از تولد با غربالگری نوزاد رخ می‌دهد، بروز علائم قابل توجه بسیار نادر است. اگر درمان زودرس شروع شود فنیل کتونوری معمولاً هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند. فنیل کتونوری نوزادان در ابتدا هیچ علامتی ندارد. بدون درمان، نوزادان معمولاً در عرض چند ماه علائم فنیل کتونوری (PKU) را نشان می‌دهند. بدون درمان، علائم شدید PKU می‌تواند به مغز و سیستم عصبی آسیب برساند و منجر به اختلالات یادگیری شود.
علائم و نشانه های فنیل کتونوری نوزادان و بزرگسالان درمان نشده، می‌تواند خفیف یا شدید باشد و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- بوی کپک زدگی در تنفس، پوست یا ادرار که به دلیل وجود فنیل آلانین بیش از حد در بدن ایجاد می‌شود
- مشکلات سیستم عصبی شامل تشنج، صرع، حرکات تکان دهنده در بازوها و پاها و لرزش
- بثورات پوستی، مانند اگزما
- رنگ پوست، مو و چشم روشن‌تر از سایر اعضای خانواده است، زیرا فنیل آلانین نمی‌تواند به ملانین -رنگدانه مسئول رنگ مو و پوست- تبدیل شود
- اندازه سر کوچک غیر معمول (میکروسفالی)
- بیش فعالی
- ناتوانی ذهنی
- تاخیر در رشد
- مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی
- اختلالات سلامت روان
جهش ژنتیکی که باعث فنیل کتونوری (PKU) می شود
جهش در هر دو نسخه از ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) باعث بروز فنیل کتونوری (PKU) نوزاد می‌شود. ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) به بدن دستور می‌دهد تا آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسیلاز) را بسازد. آنزیم PAH مسئول تبدیل اسیدهای آمینه به پروتئین‌هایی است که بدن شما می‌تواند آن‌ها را هضم کند. وقتی بدن شما نمی‌تواند آمینو اسیدهایی را که در رژیم غذایی می خورید هضم کند، این اسید آمینه های سمی شده در خون و بافت‌های شما تجمع می‌یابند. بدن ما انسان‌ها به تجمع اسید آمینه فنیل آلانین حساس است. جمع شدن بیش از حد فنیل آلانین در بدن به خاطر جهش ژنتیکی PAH باعث آسیب به مغز انسان می‌شود.
فنیل کتونوری (PKU) چگونه به ارث می رسد؟
علت ژنتیکی (جهش) مسئول فنیل کتونوری (PKU) توسط والدین منتقل می‌شود. پدر و مادر معمولاً ناقل هستند و خود هیچ علامتی از این بیماری ندارند.
نحوه انتقال جهش فنیل کتونوری (PKU) به نوزا با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که نوزاد برای ایجاد این بیماری باید ۲ نسخه از ژن جهش یافته را دریافت کند – ۱ نسخه از مادر و ۱ نسخه از پدر.
اگر نوزاد فقط ۱ ژن مبتلا را دریافت کند، فقط ناقل فنیل کتونوری (PKU) خواهد بود.
اگر شما و همسرتان ناقل ژن تغییر یافته PAH برای بیماری فنیل کتونوری (PKU) هستید ، نوزاد شما شامل یکی از موارد زیر خواهد شد:
- احتمال به ارث بردن فنیل کتونوری (PKU) ۱ در ۴ است
- احتمال ناقل بودن برای فنیل کتونوری (PKU) ۱ در ۲ است
- احتمال به سالم بودن از نظر فنیل کتونوری (PKU) ۱ در ۴ است
چگونه فنیل کتونوری (PKU) تشخیص داده می‌شود؟
متخصصان در مراکز بیمارستانی، تشخیص فنیل کتونوری (PKU) در نوزاد را کمی پس از تولد به عنوان بخشی از غربالگری معمول نوزاد از طریق آزمایش خون تأیید می‌کنند. اگر فنیل کتونوری نوزاد تایید شود، درمان بلافاصله انجام می‌شود تا خطر عوارض جدی کاهش یابد. درمان شامل رژیم غذایی خاص و آزمایش خون منظم است. با تشخیص زودهنگام و درمان صحیح، اکثر کودکان مبتلا به فنیل کتونوری می توانند زندگی سالمی داشته باشند.
“در حدود ۵ روزگی، به نوزادان غربالگری لکه‌های خونی نوزادان (تست گاتری) برای آزمایش فنیل کتونوری (PKU) نوزاد و بسیاری از اختلالات دیگر پیشنهاد می‌شود. این آزمایش شامل خارش پاشنه کودک برای جمع آوری قطرات خون و انجام آزمایش فنیل کتونوری (PKU) است.”
اگر سطح فنیل آلانین (PAH) نوزاد در نمونه خون او بالا باشد، پزشک آزمایشات ژنتیکی فنیل کتونوری را برای تأیید تشخیص و پیدا شدن نوع PKU انجام می‌دهد. از آنجایی که فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی است، آزمایش ژنتیکی می‌تواند جهش مسئول علائم فنیل کتونوری (PKU) در نوزادان را مشخص کند. اگرچه اکثر تشخیص‌های فنیل کتونوری (PKU) اندکی پس از تولد نوزاد اتفاق می‌افتد، اما اگر غربالگری نوزادان کامل نشده باشد، پزشکان می‌توانند فنیل کتونوری (PKU) را در هر سنی تشخیص دهند.
در موارد زیر آزمایش ژنتیکی بر روی DNA افراد مبتلا و ناقل فنیل کتونوری (PKU) توصیه می‌شود:
- آزمایش DNA می‌تواند جهش مسئول علائم فنیل کتونوری (PKU) را در افراد مبتلا و ناقل شناسایی کند.
- تست ژنتیکی فنیل کتونوری (PKU) در نوزاد و بزرگسالان می‌تواند به هدایت برنامه‌ریزی برای درمان کمک کند.
- در صورتی که هر دو پدر و مادر ناقل فنیل کتونوری (PKU) باشند، چه آزمایش خون ساده فنیل کتونوری (PKU) کودک مثبت یا نه، آزمایش ژنتیکی فنیل کتونوری (PKU) انجام می‌شود.
اگر شما یا یکی از بستگان نزدیک شما مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) است و یا یک کودک مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) دارید، قطعا مشاوره ژنتیک قبل از باردار شدن برای شما سودمند است. یک متخصص ژنتیک پزشکی می تواند به شما در درک بهتر نحوه انتقال و جلوگیری از توارث فنیل کتونوری (PKU) از والدین به فرزندان کمک کند. همچنین متخصص ژنتیک پزشکی در مراکز پیشرفته ژنتیکی همچون ساواژنوم، می تواند به تعیین خطر ابتلا به فرزند مبتلا به فنیل کتونوری (PKU)و کمک به برنامه ریزی خانواده کمک با کمک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) کند.
فرزند سالم در افراد مبتلا به فنیل کتونوری با کمک تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)
زوج هایی که هر دو حامل جهش فنیل کتونوری (PKU) هستند، هنگام شروع یا بزرگ کردن خانواده خود با تصمیمات دشواری روبرو می‌شوند. برخی از زوج‌های ناقل فنیل کتونوری (PKU)، شانس ابتلای یک در چهار نوزاد برای هر حاملگی را می‌پذیرند.
برخی دیگر از افراد ناقل فنیل کتونوری (PKU) تصمیم می‌گیرند که به طور طبیعی باردار شوند و سپس با استفاده از تشخیص‌های ژنتیکی تهاجمی قبل از تولد (PND)، مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی در حدود هفته ۱۱ یا آمنیوسنتز در هفته ۱۶ قرار می‌گیرند. این روش‌های تشخیص ژنتیکی قبل از تولد (PND) حدود ۱ درصد خطر سقط جنین را به همراه دارند. اگر حاملگی با ابتلای جنین به فنیل کتونوری (PKU) تشخیص داده شود، زوج‌ها با این گزینه مواجه می‌شوند که حاملگی را خاتمه دهند یا بارداری را ادامه دهند، زیرا می‌دانند که کودک به مدیریت مادام العمر نیاز دارد.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک گزینه تولید مثل عالی و پیشرفته برای این زوج‌های ناقل فنیل کتونوری (PKU) است.
“در کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم، با تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) برای فنیل کتونوری (PKU)، جنین‌ها توسط فرآیند لقاح آزمایشگاهی (IVF) ایجاد می‌شوند. سپس سلامت جنین‌ها برای حضور ژن‌های جهش یافته بررسی می‌شود. در نهایت جنین‌های عاری از بیماری فنیل کتونوری (PKU) را می توان به رحم مادر منتقل کرد.”
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) برای فنیل کتونوری (PKU) به زوجین این امکان را می دهد که از همان ابتدای بارداری اطمینان حاصل کنند که کودک تحت تأثیر فنیل کتونوری (PKU) قرار نخواهد گرفت. به علاوه تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) برای فنیل کتونوری (PKU) والدین ناقتل را قادر می سازد از تشخیص تهاجمی قبل از تولد اجتناب کنند. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) بیش از ۲۰ سال تحت هدایت جناب آقای دکتر نوروزیی‌نیا، مدیر و موسس کلینیک و ازمایشگاه ژنتیک ساواژنوم، انجام شده است. در طول این مدت تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) برای اختلالات شدید ژنتیکی به طور گسترده پذیرفته شده است و در ۵ سال اخیر نیز دو تولد سالم فرزند برای والدین ناقل فنیل کتونوری (PKU) با کمک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) تنها در مرکز ساواژنوم داشته‌ایم.
علائم فنیل کتونوری (PKU) در بزگسالان
بسیاری از بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) آگاه هستند که بهترین عملکرد ذهنی و جسمی را با رعایت رژیم غذایی کم پروتئین دارند. توصیه فعلی این است که افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) تا آخر عمر از رژیم غذایی کم پروتئین استفاده کنند.
برخلاف کودکان خردسال، هنوز هیچ مدرکی مبنی بر اینکه سطح بالای فنیل آلانین باعث آسیب دائمی مغز در بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) شود، وجود ندارد.
برخی از بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) ممکن است سطح فنیل آلانین بالاتری داشته باشند زیرا پیروی از رژیم غذایی کم پروتئین برایشان مشکل است یا به رژیم غذایی عادی بازگشته اند.در نتیجه، ممکن است متوجه شوند که به خوبی کار نمی‌کنند. به عنوان مثال، ممکن است تمرکز خود را از دست بدهند یا زمان واکنش کندتری داشته باشند.
این اثرات نامطلوب را معمولاً می توان با بازگشت به یک رژیم غذایی سخت برای کاهش مجدد سطح فنیل آلانین معکوس کرد.هر فردی که به یک رژیم غذایی عادی بازگشته است باید همچنان توسط پزشکان خود حمایت شود و پیگیری منظم برای نظارت بر وضعیت خود برای هرگونه عارضه ای که ممکن است ایجاد شود، داشته باشد.
برای زنان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU)، اگر قصد باردار شدن دارند، ضروری است که به یک رژیم غذایی سخت بازگردند، زیرا سطح بالای فنیل آلانین می تواند به جنین آسیب برساند.
فنیل کتونوری (PKU) و بارداری
زنان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) باید در دوران بارداری مراقب باشند، زیرا سطوح بالای فنیل آلانین می تواند به جنین آن‌ها آسیب برساند. به شرطی که سطح فنیل آلانین در دوران بارداری به شدت کنترل شود، می‌توان از مشکلات جلوگیری کرد و دلیلی وجود ندارد که یک زن مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) نتواند نوزاد طبیعی و سالمی داشته باشد.
“توصیه می شود که همه زنان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) را انجام دهند و بارداری خود را به دقت برنامه ریزی کنند.”
زنان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) باید قبل از بارداری یک رژیم غذایی کم پروتئین را دنبال کنید و خون خود را کنترل کنند. بهتر است زمانی که سطح فنیل آلانین در محدوده هدف بارداری قرار گرفت، باردار شوید.
در طول بارداری، از شما خواسته می شود که ۲ بار در هفته نمونه خون تهیه کنید و به طور مکرر با یک متخصص تغذیه در تماس باشید. داروی ساپروپترین نیز ممکن است در دوران بارداری به شما توصیه شود.
به محض تولد نوزاد، کنترل فنیل آلانین می تواند آرام شود و دلیلی وجود ندارد که نتوانید به کودک خود شیر دهید. اگر زمانی که سطح فنیل آلانین شما به اندازه کافی کنترل نشده است باردار شوید، در اسرع وقت با پزشک متخصص فنیل کتونوری (PKU) و متخصص تغذیه خود تماس بگیرید.
اگر بتوان سطح فنیل آلانین شما را در چند هفته اول بارداری تحت کنترل درآورد، خطر آسیب به جنین باید اندک باشد. اما بارداری شما باید به دقت تحت نظر باشد. نوزادان متولد شده از زنان با سطح فنیل آلانین بالا اغلب فنیل کتونوری (PKU) را به ارث نمی‌برند. اما اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر در دوران بارداری زیاد باشد، کودک ممکن است دچار مشکلات جدی شود. در هنگام تولد، نوزاد ممکن است مشکلات زیر را داشته باشد:
- وزن کم هنگام تولد
- سر کوچک غیر معمول
- مشکلات قلبی
علاوه بر این، فنیل کتونوری (PKU) مادر می تواند باعث تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و مشکلات رفتاری در کودک شود.
چه زمانی برای فنیل کتونوری (PKU) باید به پزشک مراجعه کرد
در شرایط زیر با پزشک خود صحبت کنید:
- نوزادان: اگر آزمایش‌های معمول غربالگری نوزاد نشان می‌دهد که نوزاد شما ممکن است فنیل کتونوری (PKU) داشته باشد، پزشک کودک شما فوراً درمان رژیم غذایی را برای جلوگیری از مشکلات طولانی‌مدت شروع می‌کند.
- زنان در سنین باروری: برای زنان با سابقه فنیل کتونوری (PKU) مراجعه به پزشک و حفظ رژیم غذایی فنیل کتونوری (PKU) قبل از باردار شدن و در دوران بارداری بسیار مهم است. این امر خطر افزایش سطح فنیل آلانین خون را کاهش می‌دهد که به جنین آن‌ها آسیب می‌رساند.
- بزرگسالان: افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) نیاز به مراقبت های مادام العمر دارند. بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری که رژیم غذایی فنیل کتونوری را در دوران نوجوانی خود متوقف کرده اند، ممکن است از ملاقات با پزشک متخصص بهره مند شوند. بازگشت به رژیم غذایی ممکن است عملکرد ذهنی و رفتار را بهبود می‌بخشد و از آسیب بیشتر به سیستم عصبی مرکزی که می‌تواند ناشی از سطح بالای فنیل آلانین باشد، جلوگیری می‌کند.
فنیل کتونوری (PKU) چگونه درمان می شود؟
رژیم غذایی
درمان اصلی فنیل کتونوری (PKU) رژیم غذایی کم پروتئین و مصرف کنترل شده بسیاری از مواد غذایی دیگر مانند سیب زمینی و غلات است.
از غذاهای پر پروتئین باید به طور کامل اجتناب شود. این غذاها شامل:
- گوشت و ماهی
- تخم مرغ و پنیر
- آجیل و دانه‌ها
- غذاهای دارای آرد، مانند نان، پاستا، کیک و بیسکویت
- سویا، کورن و توفو
علاوه بر این، افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) باید یک مکمل اسید آمینه مصرف کنند تا مطمئن شوند که تمام مواد مغذی مورد نیاز برای رشد طبیعی و سلامت را دریافت می‌کنند.
چندین نسخه کم پروتئین از غذاهای رایج (مانند آرد، برنج و ماکارونی) وجود دارد که به طور خاص برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) و شرایط مرتبط با آن‌ها طراحی شده‌اند تا در رژیم غذایی خود گنجانده شوند. بسیاری از این‌ها با نسخه در دسترس هستند.
اگر سطح بالای فنیل آلانین تایید شود، کودک بلافاصله رژیم غذایی کم پروتئین و مکمل‌های اسید آمینه را شروع می‌کند. سطح فنیل آلانین به طور مرتب با جمع‌آوری خون از روی یک انگشت روی کارت مخصوص و ارسال آن به آزمایشگاه کنترل می‌شود. یک متخصص تغذیه یک برنامه غذایی دقیق برای کودک شما طراحی می‌کند که می‌تواند با رشد کودک شما و تغییر نیازهای او دائم بروز شود.
تا زمانی که یک فرد مبتلا به فنیل کتونوری در طول دوران کودکی به رژیم غذایی کم پروتئین پایبند باشد و سطح فنیل آلانین او در محدوده مشخصی باقی بماند، سلامت او در سطح خوب باقی می‌ماند و عملکرد مغزش تحت تاثیر قرار نمی‌گیرد.
آسپارتام
افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) باید از محصولات غذایی حاوی آسپارتام نیز اجتناب کنند، زیرا در بدن به فنیل آلانین تبدیل می شود.
آسپارتام یک شیرین کننده است که در موارد زیر پیدا می‌شود:
- جایگزین‌های شکر مانند شیرین کننده‌های مصنوعی که اغلب در چای و قهوه استفاده می‌شود
- نسخه‌های رژیمی نوشابه های گازدار
- آدامس
- کدو حلوایی
- داروهایی وجود دارند که حاوی آسپارتام هستند، مانند برخی از داروهای سرماخوردگی و آنفولانزای کودکان
برای هر دارویی که حاوی آسپارتام است، الزام قانونی است که آن را در بروشور اطلاعاتی بیمار همراه با دارو ذکر کند.
ساپروپترین (Sapropterin)
ساپروپترین دارویی است که ممکن است همراه با رژیم غذایی کم پروتئین برای درمان نوع خفیف فنیل کتونوری (PKU) به نام هایپر فنیل آلانیمی استفاده شود. اگر مبتلا به هایپرفنیل آلانیمی هستید، در موارد زیر ساپروپترین توصیه می‌شود:
- سن زیر ۲۲ سال
- حامله
- بزرگسالی که احتمالاً به درمان پاسخ می‌دهد (شما در این مرحله باید یک آزمایش ژنتیکی بدهید)
تصور می شود که ساپروپترین ممکن است در موارد زیر به بیماران فنیل کتونوری (PKU) کمک کند:
- کاهش سطح فنیل آلانین در بدن
- بهبود علائم فنیل کتونوری (PKU) و کمک به محافظت از مغز
- به شما این امکان را می دهد که رژیم غذایی با محدودیت کمتری داشته باشید
- کنترل بیشتری بر سطح فنیل آلانین نسبت به رژیم غذایی به تنهایی انجام دهید
- اما مشخص نیست که ساپروپترین در دراز مدت چقدر خوب عمل می کند
اگر ساپروپترین برای شما توصیه می‌شود، آزمایش‌های خونی منظمی برای بررسی میزان عملکرد آن انجام خواهید داد.
آزمایش خون منظم
یک کودک مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) به آزمایش خون منظم برای اندازه گیری سطح فنیل آلانین در خون و ارزیابی میزان پاسخگویی آن‌ها به درمان نیاز دارد. فقط یک قطره خون لازم است و می‌توان آن را در منزل جمع آوری کرد و از طریق پست به بیمارستان فرستاد.
ممکن است بتوانید تمرین کنید تا بتوانید آزمایش خون فرزندتان را انجام دهید یا اگر فنیل کتونوری (PKU) دارید بتوانید خودتان را آزمایش کنید. این امر آزمایش خون منظم را راحت‌تر می‌کند.
توصیه می شود کودکانی که:
- یک سال یا کمتر باید هفته‌ای یک بار آزمایش خون بدهند
- بین ۱ تا ۱۲ سال باید هر ۲ هفته یکبار آزمایش خون بدهند
- بالای ۱۲ سال باید ماهی یکبار آزمایش خون بدهند
- فرد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) معمولاً در طول زندگی خود نیاز به آزمایش خون منظم دارد
داروهای ممنوع در فنیل کتونوری (PKU)
افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) باید از داروهای حاوی آسپارتام، یک شیرین کننده مصنوعی که هنگام هضم به فنیل آلانین تجزیه می شود، اجتناب کنند. فنیل آلانین می تواند سطح فنیل آلانین را در خون فرد افزایش دهد که می تواند باعث اضطراب، غم و اندوه یا عصبانیت شود.
امید به زندگی در بیماران فنیل کتونوری (PKU)
فنیل کتونوری (PKU) امید به زندگی را با یا بدون درمان کوتاه نمی کند تا زمانی که بیماران برنامه درمانی خود را دنبال کنند. فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری مادام العمر است که ناشی از جهش در ژن PAH است که از پردازش آمینو اسید فنیل آلانین در بدن جلوگیری می کند. در صورت عدم درمان، فنیل آلانین می‌تواند به سطوح سمی در سیستم عصبی برسد و به طور بالقوه منجر به ناتوانی‌های ذهنی شود. با این حال، اگر درمان در اوایل زندگی آغاز شود و بیماران به شدت از یک رژیم غذایی کم فنیل آلانین پیروی کنند، می توانند بدون محدودیت های فکری یا فیزیکی زندگی عادی داشته باشند. درمان همچنین شامل آزمایش خون منظم برای نظارت بر سطح فنیل آلانین است.
فرد مبتلا فنیل کتونوری (PKU) چه انتظاری از زندگی می تواند داشته باشد
فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری مادام العمر است و اکثر افرادی که با آن زندگی می کنند زندگی سالمی دارند. پس از تشخیص، آزمایش خون منظم برای نظارت بر سطح فنیل آلانین در خون شما ضروری است.
برای کسانی که از رژیم غذایی محدود استفاده می‌کنند، بسیاری از افراد از همکاری نزدیک با یک متخصص تغذیه سود می‌برند که می‌تواند در مورد بهترین غذاها برای خوردن، چه چیزهایی باید اجتناب کرد و چگونه تمام مواد مغذی مورد نیاز برای سالم ماندن را دریافت کرد.
اگر مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) هستید و باردار هستید، ارائه‌دهنده و/یا متخصص تغذیه شما یک برنامه غذایی طراحی می‌کند که تضمین می‌کند تغذیه مناسبی دریافت می‌کنید و در عین حال خطر عوارض نوزادتان را کاهش می‌دهد.
چگونه از خودم به عنوان بیمار مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) مراقبت کنم؟
تشخیص فنیل کتونوری (PKU) مادام العمر است، بنابراین با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود به روز باشید و آزمایشات خون معمولی را برای نظارت بر سطح فنیل آلانین در بدن خود انجام دهید.
اگر از رژیم غذایی محدود استفاده می‌کنید، برای جبران کمبود پروتئین در رژیم غذایی خود، همچنان باید غذا بخورید و ویتامین ها مصرف کنید. اطمینان حاصل کنید که رژیم غذایی خود را برای تمام عمر خود دنبال می کنید تا از علائمی که می‌تواند برای سلامتی شما خطرناک باشد جلوگیری کنید.
اگر قصد باردار شدن دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی را درک کنید.
چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟
- چگونه مطمئن شوم که کودکم مواد مغذی کافی برای سالم ماندن دریافت می‌کند؟
- آیا باید ویتامین یا مکملی مصرف کنم؟
- آیا یک رژیم غذایی کم پروتئین برای کاهش سطح فنیل آلانین من کافی است یا نیاز به دارو دارم؟
یادداشتی از کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم
در مراحل اولیه تشخیص، ممکن است انتخاب غذاهایی که حاوی فنیل آلانین نیستند دشوار باشد. با متخصص ژنتیک و/یا یک متخصص تغذیه همکاری نزدیکی داشته باشید تا به شما در ایجاد یک رژیم غذایی پر از مواد مغذی ضروری و در عین حال حذف فنیل آلانین کمک کند و در عین حال بتوانید برای فرزندآوری و آینده خود هم برنامه ریزی کنید. فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری مادام العمر است و منظم بودن با رژیم غذایی و قرار ملاقات های خود برای بررسی سطح فنیل آلانین در خون باعث ایجاد عادات مثبت و مادام العمر می‌شود که منجر به سلامتی می‌شود.
