آزمایشگاه ژنتیک
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ساواژنوم پیشرو در ارایه به روزترین تستهای تشخیصی
و غــربالـگــری ژنتیــکی، خدمـات خود را در چـهار بخـش اصلی ارایه می دهد:
در بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه ساواژنوم مجموع کامل خدمات مربوط به بررسی اختلالات کروموزومی در قالب زیر ارائه می شود:
کاریوتایپ
کاریوتایت تکنیک رایج در بررسی کم و زیاد شدن کامل یک کروموزوم یا قسمتی از یک کروموزوم می باشد. بعضی از انواع مختلف تکنیک هایی که در این آزمایشگاه مورد استفاده قرار می گیرند عبارتند از:
- کاریوتایپ معمولی خون محیطی (نواری)
- کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی (نواری)
- کاریوتیپ مایع آمنیون(AF)
- کاریوتیپ پرزهای جفتی(CVS)
- کاریوتیپ نمونه های مغزاستخوان
هیبریداسیون درجای فلورسانت (FISH)
FISH تکنینک بررسی تغییرات نسبتا بزرگ DNA به طور مستقیم روی کروموزوم ها است.
نمونه برداری از مایع آمینیون و پرز جفتی (CVS, Amniocentesis)
آمنیوسنتز و نمونه برداری پرزهای جفتی تکنیک های نمونه برداری در تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون یا پرز های جفتی گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد.نمونه برداری های پیش از تولد زمانی انجام می شود که خطر ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی بالا باشد. به عنوان مثال اگر تست NIPT که در این کلینیک انجام می شود ریسک بالای تریزومی ۲۱ را نشان دهد، نمونه برداری پیش از تولد و پس از آن بررسی ژنتیکی جنین در آزمایشگاه ساواژنوم انجام خواهد شد.
ژنتیک مولکولی مسیر اصلی رشد ژنتیک پزشکی در دنیای امروز می باشد.با استفاده از دانش بر آمده از این شاخه ژنتیک پزشکی بشر به رمز و راز بسیاری از بیماری ها پی برده است. امروزه می توانیم در آزمایشگاه ساواژنوم با استفاده از تکنیک هایی مانند تکنیک سانگر، MLPA و تکنیک NGS یا نسل جدید توالی یابی ژنتیکی علت بیشتر بیماری های ژنتیک را تشخیص دهیم. برخی از مهمترین خدمات ما عبارتند از:
تشخیص انواع سرطان ها (آزمایش سرطان) شامل پستان، تخمدان، ریه، کولون، پروستات و ژنهایی مانند BRCA1،BRCA2
تشخیص بیماری های متابولیک و تک ژنی (تالاسمی، PKU ، Albinism، G6PDD و …)
تشخیص پیش از تولد بیماری های تالاسمی و اختلالات خونی، نابینایی ، ناشنوایی و…
تشخیص بیماری های تحلیل برنده عضلانی (DMD، SMA)
آزمایشات غربالگری نقش قابل توجهی در میان آزمایشات ژنتیک دارند. مهمترین گروه های آزمایشات غربالگری در ساواژنوم به شرح زیر است:
- آزمایش NIPT برای غربالگری بیماری های ژنتیکی کروموزومی
- بررسی به توسط تکنیک NGS جهت غربالگری بیماری های ژنتیکی در زوجین،
- بررسی خطرات بیماری های قلبی، سلامتی، بیماری های روانی، بیماری های صعب العلاج مانند دیابت و غیره
- بررسی حساسیت های دارویی
- بررسی بهترین روشهای درمانی دارویی (فارماکوژنتیک)
تشخیص و غربالگری تخمک و بلاستومر (PGD و PGS)
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک روش پیش از لانه گزینی است که به شناسایی نقایص ژنتیکی در جنین کمک می کند. این روش پیشرفته برای جلوگیری از انتقال برخی بیماریها یا اختلالات ژنتیکی به نوزاد است. PGD تکنیکی است که بر روی جنین های حاصل از IVF انجام می شود،
PGS یک روش غربالگری ژنتیکی بر روی جنین ها در طول درمان IVF است که برای بررسی اختلالات عددی کروموزوم ها و یا یررسی ریز حذف های کروموزومی انجام می شود. این آزمایش بر روی یک سلول بیوپسی شده از جنین، قبل از انتقال به رحم انجام می شود. جنین های سالم از نظر بررسی های PGS شانس بسیار بالاتری برای باروری دارند.
فارماکوژنومیکس پیش بینی ژنتیکی اثرات دارو ها در بدن هریک از ما می باشد. این شاخه امروزه کاربرد وسیعی در پزشکی شخصی شده (Personalized Medicine ) یافته است.
ما در ساواژنوم به کمک آزمون های ژنتیک فارماکوژنومیکس ، می توانیم در تعیین داروهایی که اثر بخشی درمانی بیشتری روی یک فرد دارند، کمک شایان توجهی کنیم. مثلا در بیهوشی متخصص بیهوشی می داند کدام دارو برای یک فرد موثرتر است یا باید از کدام داروها پرهیز کند. یا در درمان پارکینسون موثرترین داروها برای طراحی یک طرح درمان قدرتمند کدام ها هستند.
البته این حوزه صرفا به داروها محدود نیست و دامنه مکمل ها را نیز در بر می گیرد.
برای مطالعه مقاله آزمایش ژنتیک کلیک کنید.
لیست آزمایش ها
| نام آزمایش | ژن | مدت جوابدهی |
|---|---|---|
| بررسی موتاسیون تکرار های سه نوکلئوتیدی در فرژایل X (ژنوتیپ نخمدانی) | FMR1 | 4 هفته |
| بررسی حذف نواحی AZF در کروموزوم Y | AZF genes | 2 هفته |
| بررسی حضور یا عدم حضور ژن SRY | SRY | 2 هفته |
| بررسی پنل پلی مورفیسم های مرتبط با ترومبوفیلی | MTHFR-FII-FV-PAI | 2 هفته |
| SDFA-sperm DNA fragmentation assay | - | 3-5 روز |
| Female infertility panel | BMP15, CYP21A2, FSHR, LHB, LHCGR, TUBB8, ZP1 | 8 هفته |
| Male infertility panel | AR, CATSPER1, CFTR, FSHR, LHCGR | 8 هفته |
| Global infertility panel | AR, CATSPER1, CFTR, FSHB, FSHR, HESX1, LHB, LHCGR, NR5A1, POU1F1, SRY | 8 هفته |
| Whole Exome Sequencing | Analyzing 7000 genes | 8 هفته |
نام آزمایش | مدت جوابدهی | |
|---|---|---|
| میتوسلکتMitoSelect | 4 جنین | 2 روز |
| هر جنین اضافه | ||
| PGD تعیین جنسیت | 4 جنین | 2 روز |
| هر جنین اضافه | ||
| PGD تالاسمی | 4 جنین | 2 روز |
| هر جنین اضافه | ||
| PGD هموفیلی | 4 جنین | 2 روز |
| هر جنین اضافه | ||
| PGD آتروفی عضلانی اسپینال (SMA) | 4 جنین | 2 روز |
| هر جنین اضافه | ||
| PGD هانتینگتون | 4 جنین | 2 روز |
| هر جنین اضافه | ||
| PGD فنیل کتونوری | 4 جنین | 2 روز |
| هر جنین اضافه | ||
| PGD برای سایر بیماریها | 4 جنین | 2 روز |
| هر جنین اضافه | ||
| Fish-PGD | 4 جنین | 2 روز |
| هر جنین اضافه | ||
| PGS-NGS | 4 جنین | 8 هفته |
| هر جنین اضافه | ||
| نام آزمایش | مدت جوابدهی |
|---|---|
| QF-PCR (بررسی کروموزوم 13،18،21 و اختلالات کروموزومی X,Y) | 2 روز |
| تشخیص تریزومی13، 18، 21 و اختلالات کروموزومی جنسی(Y،X) بر روی Cell free DNA( NIPT) | 3 هفته |
| بتا تالاسمی/ مرحله دوم تعیین وضعیت جنین | 3 هفته |
| آلفا تالاسمی/ مرحله دوم تعیین وضعیت جنین | 3 هفته |
| آتروفی عضلانی اسپینال(SMA) نوع 1 و 2/ مرحله دوم تعیین وضعیت جنین | 3 هفته |
| آنمی داسی شکل(Sickle Cell Anemia) / مرحله دوم تعیین وضعیت جنین | 3 هفته |
| بیماری های ناشی از تکرارها، Xشکننده، هانتینگتون، دیستروفی میوتونیک/ مرحله دوم تعیین وضعیت جنین | 3 هفته |
| بیماری های نقص انعقادی(هموفیلی A و B)/ مرحله دوم تعیین جنسیت جنین | 3 هفته |
| بیماری های نقص انعقادی(هموفیلی A و B)/ مرحله سوم تعیین وضعیت جنین | 3 هفته |
| بیماری هایی که با روش حذف ژنی قابل بررسی هستند مثل دوشن و بکر/ مرحله دوم تعیین جنسیت جنین | 3 هفته |
| بیماری هایی که با روش حذف ژنی قابل بررسی هستند مثل دوشن و بکر/ مرحله سوم تعیین وضعیت جنین | 3 هفته |
| PKU مرحله دوم تعیین وضعیت جنین | 3 هفته |
| تعیین وضعیت نهایی جنین برای سایر بیماری ها | 3 هفته |
| Maternal Cell Contamination (MCC) | 2 روز |
| نام آزمایش | مدت جوابدهی |
|---|---|
| کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی | 3-4 هفته |
| موزائیسم کرموزومهای جنسی / تشخیص ابهامات جنسی | 3-4 هفته |
| ترانس لوکیشن ها | 3-4 هفته |
| وارونگی ها | 3-4 هفته |
| حذف و اضافه شدگی ها | 3-4 هفته |
| سندروم های (داون، ترنر، کلاین فلتر،پاتو،ادوارد) | 3-4 هفته |
| کاریوتایپ مایع آمنیون | 2 هفته |
| کاریوتایپ CVS | 3 هفته |
| کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت | 3 هفته |
| CGH Array | 8 هفته |
| نام پنل | تعداد ژنهای مورد بررسی | مدت جوابدهی |
|---|---|---|
| Cancer | بررسی بیش از 144 ژن مرتبط با سرطان | 8 هفته |
| BRCA1/BRCA2 | دو ژن | 8 هفته |
| Malformation and Retardation Syndromes | بررسی بیش از 466 ژن مرتبط با بدشکلی های مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی | 8 هفته |
| Heamatological Disorders | بررسی بیش از 120 ژن مرتبط با بیماریهای خونی | 8 هفته |
| Cardiological and lung diseases | بررسی بیش از 178 ژن مرتبط با بیماریهای قلب و شش | 8 هفته |
| Vascular diseases | بررسی بیش از 61 ژن مرتبط با بیماریهای عروق | 8 هفته |
| Liver, Kidney and Endocrinological diseases | بررسی بیش از 248 ژن مرتبط با بیماریهای عروق | 8 هفته |
| Metabolic diseases | بررسی بیش از 508 ژن مرتبط با بیماریهای متابولیک | 8 هفته |
| Neuromuscular and Neurodegenerative diseases | بررسی بیش از 1085 ژن مرتبط با بیماریهای نورولوژیک | 8 هفته |
| Bone, skin and Immune diseases | بررسی بیش از 502 ژن مرتبط با بیماریهای استخوان، پوست و سیستم ایمنی | 8 هفته |
| Ophthalmologcal diseases | بررسی بیش از 309 ژن مرتبط با بیماریهای چشم | 8 هفته |
| Whole Exome Sequencing | بررسی بیش از 7000 ژن | 8 هفته |
| نام آزمایش | نام ژن | مدت جوابدهی |
|---|---|---|
| دیستروفی دوشن-بکر (MLPA) | DMD | 8 هفته |
| دیستروفی دوشن-بکر | DMD | 8 هفته |
| SMA برای پدر یا مادر به همراه فرزند | SMN1,SMN2 | 4 هفته |
| شارکوت ماری توثI | PMP22 | 4 هفته |
| هانتینگتون | HTT | 6 هفته |
| آتاکسی فردریش | FXN | 6 هفته |
| نام آزمایش | نام ژن | مدت جوابدهی |
|---|---|---|
| تالاسمی آلفا برای پدر یا مادر و فرزند | HBA1/HBA2 | 3 هفته |
| تالاسمی بتا برای پدر یا مادر و فرزند | HBB | 3 هفته |
| آنمی داسی شکل (سیکل سل)برای پدر یا مادر و فرزند | HBB | 3 هفته |
| نقص فاکتور II - G20120A | F2 | 2 هفته |
| نقص فاکتور انعقادی 5 | F5 | 3 هفته |
| نقص فاکتور انعقادی 7 | F7 | 3 هفته |
| بررسی پنل پلی مورفیسم های مرتبط با ترومبوفیلی | MTHFR-F2-F5-PAI | 2 هفته |
| اینورژن 22(هموفیلی A) | F8 | 4 هفته |
| نقص فاکتور انعقادی8(هموفیلی A)-کل ژن | F8 | 4 هفته |
| نقص فاکتور انعقادی9(هموفیلی B) | F9 | 4 هفته |
| نقص فاکتور انعقادی 10 | F10 | 4 هفته |
| نقص فاکتور انعقادی 11 | F11 | 4 هفته |
| نقص فاکتور انعقادی 13 | F13A1 | 4 هفته |
| نقص فاکتور انعقادی 13 | F13B | 4 هفته |
| نقص توام فاکتور انعقادی 5 و 8 | LMAN1 | 4 هفته |
| نقص توام فاکتور انعقادی 5 و 8 | MCFD2 | 4 هفته |
| نام آزمایش | نام ژن | مدت جوابدهی |
|---|---|---|
| دیستروفی دوشن-بکر (MLPA) | DMD | 8 هفته |
| دیستروفی دوشن-بکر | DMD | 8 هفته |
| SMA برای پدر یا مادر به همراه فرزند | SMN1,SMN2 | 4 هفته |
| شارکوت ماری توثI | PMP22 | 4 هفته |
| هانتینگتون | HTT | 6 هفته |
| آتاکسی فردریش | FXN | 6 هفته |
| نام آزمایش | مدت جوابدهی |
|---|---|
| Supreme Health | 6 هفته |
| Good Nutrition | 6 هفته |
| Prime Fitness | 6 هفته |
| Unique Personality | 6 هفته |
| Radiant Skin | 6 هفته |
| Allergy Response | 6 هفته |
| Precision Medicine | 6 هفته |
| Ethnicity and Nationality | 6 هفته |
| نام آزمایش | ژن های مورد بررسی | مدت جوابدهی |
|---|---|---|
| Pharmacogenomics | بررسی یک تغیر تک بازی که در فارماکوژنومیکس به تنهایی نقش دارند | 4 هفته |
| تعیین وضعیت افراد حامل (هر موتاسیون) | * | 3 هفته |
| بررسی یک واریانت متیله در یک نفر | * | 4 هفته |
| تب مدیترانه ای فامیلیال | جهش های شایع MEFV | 7-10 روز |
| Paternity | * | 8 هفته |
