• سیتوژنتیک
  • ژنتیک مولکولی
  • غربالگری
  • فارماکوژنومیکس

آزمایشگاه ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ساواژنوم  پیشرو در ارایه به روزترین تستهای تشخیصی
و غــربالـگــری ژنتیــکی، خدمـات خود را در چـهار بخـش اصلی ارایه می دهد:

  • سیتوژنتیک

  • ژنتیک مولکولی
  • غربالگری
  • فارماکوژنومیکس

در بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه ساواژنوم مجموع کامل خدمات مربوط به بررسی اختلالات کروموزومی در قالب زیر ارائه می شود:

کاریوتایپ
کاریوتایت تکنیک رایج در بررسی کم و زیاد شدن کامل یک کروموزوم یا قسمتی از یک کروموزوم می باشد. بعضی از انواع مختلف تکنیک هایی که در این آزمایشگاه مورد استفاده قرار می گیرند عبارتند از:

  • کاریوتایپ معمولی خون محیطی (نواری)
  • کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی (نواری)
  • کاریوتیپ مایع آمنیون(AF)
  • کاریوتیپ پرزهای جفتی(CVS)
  • کاریوتیپ نمونه های مغزاستخوان

هیبریداسیون درجای فلورسانت (FISH)

FISH تکنینک بررسی تغییرات نسبتا بزرگ DNA به طور مستقیم روی کروموزوم ها است.

نمونه برداری از مایع آمینیون و پرز جفتی (CVS, Amniocentesis)
آمنیوسنتز و نمونه برداری پرزهای جفتی تکنیک های نمونه برداری در تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون یا پرز های جفتی گرفته‌می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد.نمونه برداری های پیش از تولد زمانی انجام می شود که خطر ابتلای جنین به بیماری های ژنتیکی بالا باشد. به عنوان مثال اگر تست NIPT که در این کلینیک انجام می شود ریسک بالای تریزومی ۲۱ را نشان دهد، نمونه برداری پیش از تولد و پس از آن بررسی ژنتیکی جنین در آزمایشگاه ساواژنوم انجام خواهد شد.

  • سیتوژنتیک
  • ژنتیک مولکولی

  • غربالگری
  • فارماکوژنومیکس

ژنتیک مولکولی مسیر اصلی رشد ژنتیک پزشکی در دنیای امروز می باشد.با استفاده از دانش بر آمده از این شاخه ژنتیک پزشکی بشر به رمز و راز بسیاری از بیماری ها پی برده است. امروزه می توانیم در آزمایشگاه ساواژنوم با استفاده از تکنیک هایی مانند تکنیک سانگر، MLPA و تکنیک NGS یا نسل جدید توالی یابی ژنتیکی علت بیشتر بیماری های ژنتیک را تشخیص دهیم. برخی از مهمترین  خدمات ما عبارتند از:

تشخیص انواع سرطان ها (آزمایش سرطان) شامل پستان، تخمدان، ریه، کولون، پروستات و ژنهایی مانند BRCA1،BRCA2
تشخیص بیماری های متابولیک و تک ژنی (تالاسمی، PKU ، Albinism، G6PDD و …)
تشخیص پیش از تولد بیماری های تالاسمی و اختلالات خونی، نابینایی ، ناشنوایی و…
تشخیص بیماری های تحلیل برنده عضلانی (DMD، SMA)

  • سیتوژنتیک
  • ژنتیک مولکولی
  • غربالگری

  • فارماکوژنومیکس

آزمایشات غربالگری نقش قابل توجهی در میان آزمایشات ژنتیک دارند. مهمترین گروه های آزمایشات غربالگری در ساواژنوم به شرح زیر است:

  • آزمایش NIPT برای غربالگری بیماری های ژنتیکی کروموزومی
  • بررسی به توسط تکنیک NGS جهت غربالگری بیماری های ژنتیکی در زوجین،
  • بررسی خطرات بیماری های قلبی، سلامتی، بیماری های روانی، بیماری های صعب العلاج مانند دیابت و غیره
  • بررسی حساسیت های دارویی
  • بررسی بهترین روشهای درمانی دارویی (فارماکوژنتیک)

تشخیص و غربالگری تخمک و بلاستومر (PGD و PGS)
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک روش پیش از لانه گزینی است که به شناسایی نقایص ژنتیکی در جنین کمک می کند. این روش پیشرفته برای جلوگیری از انتقال برخی بیماریها یا اختلالات ژنتیکی به نوزاد است.  PGD تکنیکی است که بر روی جنین های حاصل از IVF انجام می شود،

PGS یک روش غربالگری ژنتیکی بر روی جنین ها در طول درمان IVF است که برای بررسی اختلالات عددی کروموزوم ها و یا یررسی ریز حذف های کروموزومی انجام می شود. این آزمایش بر روی یک سلول بیوپسی شده از جنین، قبل از انتقال به رحم انجام می شود. جنین های سالم از نظر بررسی های PGS شانس بسیار بالاتری برای باروری دارند.

  • سیتوژنتیک
  • ژنتیک مولکولی
  • غربالگری
  • فارماکوژنومیکس

فارماکوژنومیکس پیش بینی ژنتیکی اثرات دارو ها در بدن هریک از ما می باشد. این شاخه امروزه کاربرد وسیعی در پزشکی شخصی شده (Personalized Medicine ) یافته است.

ما در ساواژنوم به کمک آزمون های ژنتیک فارماکوژنومیکس ، می توانیم در تعیین داروهایی که اثر بخشی درمانی بیشتری روی یک فرد دارند، کمک شایان توجهی کنیم. مثلا در بیهوشی متخصص بیهوشی می داند کدام دارو برای یک فرد موثرتر است یا باید از کدام داروها پرهیز کند. یا در درمان پارکینسون موثرترین داروها برای طراحی یک طرح درمان قدرتمند کدام ها هستند.

البته این حوزه صرفا به داروها محدود نیست و دامنه مکمل ها را نیز در بر می گیرد.

برای مطالعه مقاله آزمایش ژنتیک کلیک کنید.

لیست آزمایش ها

مقالات مرتبط

مجله تخصصی ژنتیک

SAVA g5
امتیاز نوشته